November 2024 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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Errata corrige
by daniela 28 Nov '24

28 Nov '24

Nel messaggio precedente ho sbagliato la citazione dell'articolo da cui ho preso qualche spunto. L'articolo è Persico AM, Asta L, Chehbani F, Mirabelli S, Parlatini V, Cortese S, Arango C, Vitiello B. The pediatric psychopharmacology of autism spectrum disorder: A systematic review - Part II: The future. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2024 Oct 28;136:111176. doi: 10.1016/j.pnpbp.2024.111176. Epub ahead of print. PMID: 39490514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39490514/ Daniela MC

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Integratori
by daniela 28 Nov '24

28 Nov '24

Nell’articolo Persico AM, Ricciardello A, Lamberti M, Turriziani L, Cucinotta F, Brogna C, Vitiello B, Arango C. The pediatric psychopharmacology of autism spectrum disorder: A systematic review - Part I: The past and the present. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2021 Aug 30;110:110326. doi: 10.1016/j.pnpbp.2021.110326. Epub 2021 Apr 20. PMID: 33857522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33857522/ Persico e colleghi prendono in rassegna i tanti farmaci e integratori che sono stati proposti come terapia dell’autismo in un recente passato. Per alcuni di questi le sperimentazioni hanno definitivamente decretato l’inefficacia, come è il caso della secretina. Per altri l’efficacia nell’autismo in quanto tale non è stata documentata, ma sarebbe opportuno identificare dei sottogruppi omogenei all’interno del mare magnum dell’autismo, per i quali forse una certa efficacia si potrebbe documentare, come è il caso della bumetanide. Molto interessante e utile quello che gli autori dicono a proposito degli integratori alimentari, che vengono dati a piene mani ai bambini con autismo, spesso con una pubblicità diretta tra venditori e genitori, tagliando fuori i medici. Questo nella convinzione che gli integratori siano sempre innocui, cosa non del tutto vera, dal momento che anche l’acqua a certi livelli puo’ essere tossica, tanto che esiste una grave condizione patologica denominata intossicazione da acqua. A parte la possibilità di effetti indesiderati anche da parte degli integratori alimentari, se questi si danno per ottenere dei risultati terapeutici essi andrebbero sottoposti alle stesse sperimentazioni a cui si devono sottoporre i farmaci per dimostrare una loro superiorità rispetto al placebo o a una terapia di provata efficacia, quando questa esiste. Per alcuni integratori è plausibile che essi possano dare dei benefici nell’autismo o in alcuni suoi sottogruppi e le sperimentazioni andrebbero incentivate ed eseguite con lo stesso rigore col quale si sperimentano i farmaci Questo viene ribadito molto chiaramente nell’articolo, là dove dice “The potential health benefits and hazards of these “natural” agents also deserve to be assessed with the same scientific rigor applied to “artificial” pharmacological agents” Per alcuni integratori potrebbe esistere una plausibilità biologica e qualche evidenza di efficacia, ma a parere degli autori queste sostanze, scelte tra le tante che vengono somministrate ai bambini con autismo, prima di essere consigliate e quindi somministrate, dovrebbero essere sottoposte al più presto a sperimentazioni fatte secondo le regole condivise dalla comunità scientifica, in modo che finisca questo limbo in cui tante cose si danno perché male non fanno, senza mai arrivare a prove definitive di efficacia o inefficacia Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della "revisione tra pari" ("peer review") e biomarcatori.
by Marina Marini 24 Nov '24

24 Nov '24

Grazie della stima Inviato da Outlook per Android<https://aka.ms/AAb9ysg> ________________________________ From: Francesco Domenico Capizzi <chirurgia(a)profcapizzi.it> Sent: Friday, November 22, 2024 3:46:14 PM To: autismo-biologia(a)autismo33.it <autismo-biologia(a)autismo33.it>; Marina Marini <marina.marini(a)unibo.it> Subject: R: [autismo-biologia] Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della "revisione tra pari" ("peer review") e biomarcatori. Pubblicato su www.smips.org<http://www.smips.org> un caro saluto f Prof. Francesco Domenico Capizzi [cid:[email protected]] S.M.I.PS Organizzazione di Volontariato Attività: 949950 Iscritta al Registro Unico Nazionale Terzo Settore RUNTS con n. 464693 in data 12/07/2022 Codice fiscale: 91436240377, Sede legale: Agorà, via Carlo Jussi 102, 40068 San Lazzaro di Savena-Bologna, tel. 051467925-3385356943 www.smips.org<http://www.smips.org> https://www.facebook.com/groups/960878214738454 ISCRIZIONE E PARTECIPAZIONE LIBERE E GRATUITE Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Marina Marini via autismo-biologia Inviato: venerdì 22 novembre 2024 01:31 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della “revisione tra pari” (“peer review”) e biomarcatori. Un recente articolo, pubblicato sulla prestigiosa rivista Scientific Reports, del gruppo Nature, https://www.nature.com/articles/s41598-024-77603-3 mi dà lo spunto per qualche sintetica riflessione sulle pubblicazioni scientifiche e sul sistema con cui queste vengono selezionate per la pubblicazione. Le “pubblicazioni scientifiche” si distinguono dalle pubblicazioni divulgative, dai post sui social media, dalle inserzioni a pagamento e dalle brochure pubblicate a proprie spese in quanto dovrebbero riportare risultati di ricerche sperimentali, teoriche o bibliografiche effettuate secondo il “metodo scientifico”. Invito il lettore a cercare autonomamente la definizione e le informazioni sul metodo scientifico (ad esempio, https://it.wikipedia.org/wiki/Metodo_scientifico) ma approfitto dell’occasione per cercare di chiarire un equivoco, di cui ho constatato la diffusione all’epoca dell’epidemia di COVID, quando molte persone si scandalizzavano perché le autorità scientifiche presentavano al pubblico delle notizie scientifiche che dopo poche settimane venivano contraddette. Molti protestavano che gli scienziati non comunicavano “verità scientifiche”, ma opinioni, per cui tutti si sentivano intitolati a presentare a loro volta opinioni personali sull’origine dell’epidemia, sull’andamento del contagio, ecc. C’era, ovviamente, un fraintendimento di base, in quanto, in effetti, le ricerche effettuate seguendo il metodo scientifico non portano a verità assolute che resteranno scolpite nel marmo, bensì a conclusioni temporanee, quelle che possono essere formulate in base alle conoscenze raggiunte fino a quel momento (ma possono essere riviste alla luce di successivi dati, ragionamenti ed esperimenti). A differenza delle verità dogmatiche, infatti, le verità scientifiche sono falsificabili in quanto controllabili (https://www.teche.rai.it/1989/04/karl-popper-falsificazionismo-metodo-scien…) Le pubblicazioni scientifiche sono quindi quelle che consentono l‘avanzamento delle conoscenze e, di conseguenza, la carriera di un ricercatore è giustamente fondata sul numero e sulla qualità delle sue pubblicazioni. Su questa base inconfutabile si è però venuto a formare un complesso sistema di convenzioni che tende a classificare i ricercatori sulla base di criteri bibliometrici, che tengono conto del numero delle pubblicazioni, del prestigio delle riviste accademiche che le accolgono e dal numero di citazioni che le pubblicazioni ricevono. Questi criteri sono ovviamente dei criteri imperfetti, ma cercano di ovviare, con dei numeretti di facile gestione, alle difficoltà che si presenterebbero se si valutasse la produzione scientifica leggendo in effetti queste pubblicazioni e soppesandone l’impatto nell’ambito del settore (specialistico) del ricercatore stesso. Un’impresa che pochi si sentirebbero di compiere (e solo per lo stretto ambito delle proprie competenze). Questi criteri bibliometrici sono poi quelli che vengono valutati al momento di stilare delle graduatorie per dei posti di ruolo o per l’assegnazione di finanziamenti per progetti di ricerca. Ne consegue che il ricercatore si trova immerso in una gara frenetica che è stata denominata “publish or perish” (pubblica o perisci). Da qui la moltiplicazione del numero delle pubblicazioni, la moltiplicazione delle riviste accademiche, la gara tra riviste ad avere il massimo prestigio e il numero massimo di citazioni (che comporta la possibilità di esigere abbonamenti più costosi o di chiedere a chi pubblica un contributo economico più elevato). Mentre questo crea delle ulteriori distorsioni, in quanto in pochi possono permettersi di pagare le spese editoriali, si pone anche il problema per le riviste di assicurarsi pubblicazioni di qualità. E, se vogliono mantenersi al livello di vere riviste accademiche, di come fare ad assicurare la qualità scientifica degli articoli pubblicati. Anche prima che iniziasse la folle corsa del publish or perish, era stato inventato il sistema della “revisione tra pari“. Ossia, l’articolo spedito dal ricercatore (o dal gruppo di ricercatori) viene inviato a dei revisori (generalmente anonimi) esperti in quel determinato campo, scienziati come gli autori dell’articolo e, quindi “pari”. I revisori (detti “referees”) hanno il compito di valutare la qualità e la scientificità dell’articolo, che, a sua volta, è suddiviso in sezioni ben codificate: l’Introduzione definisce il problema scientifico che si desidera affrontare, esaminando lo stato dell’arte, e spiega come si è voluto studiarlo in quel dato lavoro; i Materiali e Metodi descrivono le procedure sperimentali in modo che possano essere replicate da chiunque desideri verificare la correttezza dei metodi e la ripetibilità dei risultati; i Risultati riportano e descrivono i dati ottenuti; la Discussione fa il punto delle conoscenze mettendo in evidenza come lo stato dell’arte si sia modificato sulla base del lavoro descritto nell’articolo. I referee (in genere almeno due) riferiscono all’Editor (ossia al responsabile editoriale), indipendentemente l’uno dall’altro, il loro giudizio qualitativo sull’articolo e formulano dei suggerimenti (accettare l’articolo come è, chiedere agli autori di compiere delle modifiche più o meno gravose, oppure non accettarlo perché gravato da difetti non rimediabili, come ad esempio plagiarismo, errori concettuali, mancanza di controlli, cattiva conduzione degli esperimenti, ecc.). L’Editor, sulla base di tali valutazioni, giunge così ad una conclusione. Più la rivista tende all’eccellenza, più sarà selettiva. È chiaro che questo meccanismo è dispendioso in termini di tempo e si presta a una notevole dose di soggettività. Tuttavia, finora non ne è stato trovato uno migliore. Si è introdotto qualche miglioramento, ad esempio i revisori possono essere compensati dalle riviste con un po’ di sconto sul costo della pubblicazione nel caso che a loro volta inviino alla rivista un loro articolo. Ma il problema del notevole impegno che si chiede a un revisore scrupoloso (e che contrasta con i suoi compiti di autore visto il publish or perish), unito all’enorme aumento degli articoli inviati alle riviste, rende il problema insolubile. Ecco quindi revisioni affrettate, che accettano articoli che mancano dei più importanti requisiti qualitativi, senza contare revisioni scritte da ricercatori che non conoscono bene l’inglese e che quindi spesso non hanno ben capito quello che hanno letto o che non sanno esprimere i loro giudizi in maniera comprensibile. E articoli scorretti, scritti in cattivo inglese e, peggio, che riportano dati fasulli. Quando qualche studioso scopre che i dati pubblicati da un collega cozzano con i propri o con quelli pubblicati da un terzo, il sistema editoriale sottopone a verifica l’articolo sospetto e questa procedura può porta alla “retrazione” dell’articolo, un procedimento infamante per l’autore, almeno in linea di principio. Purtroppo il tasso di retrazioni è più che triplicato dal 2014 al 2022, passando dal 3,5 all’11,2%. In breve, questo dimostra in maniera eclatante la crisi dell’editoria scientifica e la difficoltà del lavoro di referaggio. Che dire allora a chi legge gli articoli scientifici per cercarvi una guida alla comprensione di un patologia e, possibilmente, una buona notizia? Il lavoro svolto da persone come la dottoressa Daniela Mariani Cerati è assolutamente impagabile. Queste rare persone, dotate di competenza e spirito di servizio, passano in rassegna le centinaia di pubblicazioni che vertono sull’argomento che sta loro a cuore e, dove trovano qualcosa di potenzialmente interessante, lo discutono con qualche esperto e lo rendono intellegibile a chi segue il blog pur non essendo uno specialista. E così mi sono trovata a commentare per Daniela un articolo pubblicato su una rivista di tutto rispetto. Avendovi trovato dei gravi difetti, ho deciso di commentarlo in questo modo un po’ prolisso, per chiarire ai “non addetti ai lavori” i meccanismi che portano a una pubblicazione (e accennare anche ai limiti del sistema). Commento a “Altered expression of Csnk1a1p in Autism Spectrum Disorder in Iranian population: case-control study”, ossia “Espressione alterata di Csnk1a1p nel disturbo dello spettro autistico nella popolazione iraniana: studio caso-controllo”. Questo è un articolo che, a mio parere, avrebbe dovuto essere emendato prima della pubblicazione. Lo posso affermare in quanto co-autore di articoli che trattano di molecole come Csnk1a1p e di articoli sui potenziali marcatori dell'autismo, ma anche come referee per riviste accademiche. Penso che questo mio commento possa essere utile a chi legge i commenti del sito autismo-biologia perché l'articolo è un ottimo esempio di come il meccanismo della peer-review stia "perdendo dei colpi", cosa particolarmente grave per le riviste prestigiose. Csnk1a1p è un lncRNA, ossia appartiene alla categoria di particolari RNA che non codificano per proteine, ma partecipano alla regolazione epigenetica, in quanto interferiscono in modi diversi con la trascrizione e/o la traduzione dei geni codificanti. Sono RNA disomogenei per caratteristiche, dimensioni e modalità di azione (quando nota), oltre che per livello e sede di espressione. Sono stati studiati molto nei tumori, e solo di recente si è iniziato a studiarli in altri campi. Questo articolo è interessante soprattutto perché è uno dei primi a cercare di comprendere un ruolo di alcuni lncRNA nelle patologie del neurosviluppo. Se fossi stata interpellata come referee avrei 1) richiesto i dati non aggregati dei singoli soggetti, in quanto non si capisce se anche alcuni soggetti sani hanno valori di CSNK1A1P bassi quanto i soggetti con ASD. Parrebbe di sì, visto che la curva ROC non è così buona come affermato dai commenti degli autori. 2) avrei richiesto per ciascun portatore di ASD età, sesso, diagnosi (presenza di mutazioni accertate, livello di gravità, ecc.), soprattutto in considerazione del fatto che numerosi lncRNA hanno espressione diversa in funzione dell'età; 3) avrei chiesto se i soggetti portatori di infiammazione erano stati esclusi dall'arruolamento; 4) non avrei accettato l'affermazione “I livelli di espressione di Csnk1a1p potrebbero distinguere efficacemente i pazienti dai soggetti di controllo sani, indicando la sua potenziale utilità come biomarcatore dell'autismo”. 5) avrei fatto inserire un caveat sul fatto che il campione non è molto ampio: 21 soggetti con ASD e 25 soggetti neurotipici (sbagliato chiamarli "normali!"). Deve essere chiaro che, per suggerire che un tratto evidenziato sia un biomarcatore è necessario che la sua presenza o i suoi valori lo caratterizzino sia nei confronti dei soggetti privi di quella patologia sia nei confronti dei soggetti con patologie simili o con simili sintomi (per consentire una diagnosi differenziale). Marina Marini Università di Bologna

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Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della “revisione tra pari” (“peer review”) e biomarcatori.
by Marina Marini 22 Nov '24

22 Nov '24

Un recente articolo, pubblicato sulla prestigiosa rivista Scientific Reports, del gruppo Nature, https://www.nature.com/articles/s41598-024-77603-3 mi dà lo spunto per qualche sintetica riflessione sulle pubblicazioni scientifiche e sul sistema con cui queste vengono selezionate per la pubblicazione. Le “pubblicazioni scientifiche” si distinguono dalle pubblicazioni divulgative, dai post sui social media, dalle inserzioni a pagamento e dalle brochure pubblicate a proprie spese in quanto dovrebbero riportare risultati di ricerche sperimentali, teoriche o bibliografiche effettuate secondo il “metodo scientifico”. Invito il lettore a cercare autonomamente la definizione e le informazioni sul metodo scientifico (ad esempio, https://it.wikipedia.org/wiki/Metodo_scientifico) ma approfitto dell’occasione per cercare di chiarire un equivoco, di cui ho constatato la diffusione all’epoca dell’epidemia di COVID, quando molte persone si scandalizzavano perché le autorità scientifiche presentavano al pubblico delle notizie scientifiche che dopo poche settimane venivano contraddette. Molti protestavano che gli scienziati non comunicavano “verità scientifiche”, ma opinioni, per cui tutti si sentivano intitolati a presentare a loro volta opinioni personali sull’origine dell’epidemia, sull’andamento del contagio, ecc. C’era, ovviamente, un fraintendimento di base, in quanto, in effetti, le ricerche effettuate seguendo il metodo scientifico non portano a verità assolute che resteranno scolpite nel marmo, bensì a conclusioni temporanee, quelle che possono essere formulate in base alle conoscenze raggiunte fino a quel momento (ma possono essere riviste alla luce di successivi dati, ragionamenti ed esperimenti). A differenza delle verità dogmatiche, infatti, le verità scientifiche sono falsificabili in quanto controllabili (https://www.teche.rai.it/1989/04/karl-popper-falsificazionismo-metodo-scien…) Le pubblicazioni scientifiche sono quindi quelle che consentono l‘avanzamento delle conoscenze e, di conseguenza, la carriera di un ricercatore è giustamente fondata sul numero e sulla qualità delle sue pubblicazioni. Su questa base inconfutabile si è però venuto a formare un complesso sistema di convenzioni che tende a classificare i ricercatori sulla base di criteri bibliometrici, che tengono conto del numero delle pubblicazioni, del prestigio delle riviste accademiche che le accolgono e dal numero di citazioni che le pubblicazioni ricevono. Questi criteri sono ovviamente dei criteri imperfetti, ma cercano di ovviare, con dei numeretti di facile gestione, alle difficoltà che si presenterebbero se si valutasse la produzione scientifica leggendo in effetti queste pubblicazioni e soppesandone l’impatto nell’ambito del settore (specialistico) del ricercatore stesso. Un’impresa che pochi si sentirebbero di compiere (e solo per lo stretto ambito delle proprie competenze). Questi criteri bibliometrici sono poi quelli che vengono valutati al momento di stilare delle graduatorie per dei posti di ruolo o per l’assegnazione di finanziamenti per progetti di ricerca. Ne consegue che il ricercatore si trova immerso in una gara frenetica che è stata denominata “publish or perish” (pubblica o perisci). Da qui la moltiplicazione del numero delle pubblicazioni, la moltiplicazione delle riviste accademiche, la gara tra riviste ad avere il massimo prestigio e il numero massimo di citazioni (che comporta la possibilità di esigere abbonamenti più costosi o di chiedere a chi pubblica un contributo economico più elevato). Mentre questo crea delle ulteriori distorsioni, in quanto in pochi possono permettersi di pagare le spese editoriali, si pone anche il problema per le riviste di assicurarsi pubblicazioni di qualità. E, se vogliono mantenersi al livello di vere riviste accademiche, di come fare ad assicurare la qualità scientifica degli articoli pubblicati. Anche prima che iniziasse la folle corsa del publish or perish, era stato inventato il sistema della “revisione tra pari“. Ossia, l’articolo spedito dal ricercatore (o dal gruppo di ricercatori) viene inviato a dei revisori (generalmente anonimi) esperti in quel determinato campo, scienziati come gli autori dell’articolo e, quindi “pari”. I revisori (detti “referees”) hanno il compito di valutare la qualità e la scientificità dell’articolo, che, a sua volta, è suddiviso in sezioni ben codificate: l’Introduzione definisce il problema scientifico che si desidera affrontare, esaminando lo stato dell’arte, e spiega come si è voluto studiarlo in quel dato lavoro; i Materiali e Metodi descrivono le procedure sperimentali in modo che possano essere replicate da chiunque desideri verificare la correttezza dei metodi e la ripetibilità dei risultati; i Risultati riportano e descrivono i dati ottenuti; la Discussione fa il punto delle conoscenze mettendo in evidenza come lo stato dell’arte si sia modificato sulla base del lavoro descritto nell’articolo. I referee (in genere almeno due) riferiscono all’Editor (ossia al responsabile editoriale), indipendentemente l’uno dall’altro, il loro giudizio qualitativo sull’articolo e formulano dei suggerimenti (accettare l’articolo come è, chiedere agli autori di compiere delle modifiche più o meno gravose, oppure non accettarlo perché gravato da difetti non rimediabili, come ad esempio plagiarismo, errori concettuali, mancanza di controlli, cattiva conduzione degli esperimenti, ecc.). L’Editor, sulla base di tali valutazioni, giunge così ad una conclusione. Più la rivista tende all’eccellenza, più sarà selettiva. È chiaro che questo meccanismo è dispendioso in termini di tempo e si presta a una notevole dose di soggettività. Tuttavia, finora non ne è stato trovato uno migliore. Si è introdotto qualche miglioramento, ad esempio i revisori possono essere compensati dalle riviste con un po’ di sconto sul costo della pubblicazione nel caso che a loro volta inviino alla rivista un loro articolo. Ma il problema del notevole impegno che si chiede a un revisore scrupoloso (e che contrasta con i suoi compiti di autore visto il publish or perish), unito all’enorme aumento degli articoli inviati alle riviste, rende il problema insolubile. Ecco quindi revisioni affrettate, che accettano articoli che mancano dei più importanti requisiti qualitativi, senza contare revisioni scritte da ricercatori che non conoscono bene l’inglese e che quindi spesso non hanno ben capito quello che hanno letto o che non sanno esprimere i loro giudizi in maniera comprensibile. E articoli scorretti, scritti in cattivo inglese e, peggio, che riportano dati fasulli. Quando qualche studioso scopre che i dati pubblicati da un collega cozzano con i propri o con quelli pubblicati da un terzo, il sistema editoriale sottopone a verifica l’articolo sospetto e questa procedura può porta alla “retrazione” dell’articolo, un procedimento infamante per l’autore, almeno in linea di principio. Purtroppo il tasso di retrazioni è più che triplicato dal 2014 al 2022, passando dal 3,5 all’11,2%. In breve, questo dimostra in maniera eclatante la crisi dell’editoria scientifica e la difficoltà del lavoro di referaggio. Che dire allora a chi legge gli articoli scientifici per cercarvi una guida alla comprensione di un patologia e, possibilmente, una buona notizia? Il lavoro svolto da persone come la dottoressa Daniela Mariani Cerati è assolutamente impagabile. Queste rare persone, dotate di competenza e spirito di servizio, passano in rassegna le centinaia di pubblicazioni che vertono sull’argomento che sta loro a cuore e, dove trovano qualcosa di potenzialmente interessante, lo discutono con qualche esperto e lo rendono intellegibile a chi segue il blog pur non essendo uno specialista. E così mi sono trovata a commentare per Daniela un articolo pubblicato su una rivista di tutto rispetto. Avendovi trovato dei gravi difetti, ho deciso di commentarlo in questo modo un po’ prolisso, per chiarire ai “non addetti ai lavori” i meccanismi che portano a una pubblicazione (e accennare anche ai limiti del sistema). Commento a “Altered expression of Csnk1a1p in Autism Spectrum Disorder in Iranian population: case-control study”, ossia “Espressione alterata di Csnk1a1p nel disturbo dello spettro autistico nella popolazione iraniana: studio caso-controllo”. Questo è un articolo che, a mio parere, avrebbe dovuto essere emendato prima della pubblicazione. Lo posso affermare in quanto co-autore di articoli che trattano di molecole come Csnk1a1p e di articoli sui potenziali marcatori dell'autismo, ma anche come referee per riviste accademiche. Penso che questo mio commento possa essere utile a chi legge i commenti del sito autismo-biologia perché l'articolo è un ottimo esempio di come il meccanismo della peer-review stia "perdendo dei colpi", cosa particolarmente grave per le riviste prestigiose. Csnk1a1p è un lncRNA, ossia appartiene alla categoria di particolari RNA che non codificano per proteine, ma partecipano alla regolazione epigenetica, in quanto interferiscono in modi diversi con la trascrizione e/o la traduzione dei geni codificanti. Sono RNA disomogenei per caratteristiche, dimensioni e modalità di azione (quando nota), oltre che per livello e sede di espressione. Sono stati studiati molto nei tumori, e solo di recente si è iniziato a studiarli in altri campi. Questo articolo è interessante soprattutto perché è uno dei primi a cercare di comprendere un ruolo di alcuni lncRNA nelle patologie del neurosviluppo. Se fossi stata interpellata come referee avrei 1) richiesto i dati non aggregati dei singoli soggetti, in quanto non si capisce se anche alcuni soggetti sani hanno valori di CSNK1A1P bassi quanto i soggetti con ASD. Parrebbe di sì, visto che la curva ROC non è così buona come affermato dai commenti degli autori. 2) avrei richiesto per ciascun portatore di ASD età, sesso, diagnosi (presenza di mutazioni accertate, livello di gravità, ecc.), soprattutto in considerazione del fatto che numerosi lncRNA hanno espressione diversa in funzione dell'età; 3) avrei chiesto se i soggetti portatori di infiammazione erano stati esclusi dall'arruolamento; 4) non avrei accettato l'affermazione “I livelli di espressione di Csnk1a1p potrebbero distinguere efficacemente i pazienti dai soggetti di controllo sani, indicando la sua potenziale utilità come biomarcatore dell'autismo”. 5) avrei fatto inserire un caveat sul fatto che il campione non è molto ampio: 21 soggetti con ASD e 25 soggetti neurotipici (sbagliato chiamarli "normali!"). Deve essere chiaro che, per suggerire che un tratto evidenziato sia un biomarcatore è necessario che la sua presenza o i suoi valori lo caratterizzino sia nei confronti dei soggetti privi di quella patologia sia nei confronti dei soggetti con patologie simili o con simili sintomi (per consentire una diagnosi differenziale). Marina Marini Università di Bologna

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una inaugurazione a Pordenone
by Fondazione Bambini e Austimo onlus - Relazioni Esterne 13 Nov '24

13 Nov '24

Fondazione Bambini e Autismo ONLUS ha inaugura sabato 9 Novembre alle ore 10.00 a Pordenone un fabbricato che vedrà realizzarsi due progetti di grande valore sperimentale. Al piano terra il fabbricato ospiterà una piccola struttura sanitaria ambulatoriale munita anche di quattro letti per la degenza breve che ha lo scopo di fornire alla popolazione autistica e psichiatrica della Regione e non solo la possibilità di effettuare indagini e visite di routine (prelievi, eco, eeg, ecc.) superando gli inevitabili disagi della struttura ospedaliera. Essere poi il luogo in cui sviluppare progetti di ricerca collegati all’autismo. Ad esempio ricerche sulle comorbidità neurologiche (epilessia, disturbi del sonno, ecc.) attraverso monitoraggi elettrofisiologici continuativi (video eeg, polisonnografia) in situazioni di tranquillità e di videosorveglianza clinica. Non ultimo, obiettivo dell’Unità è quello di fornire un modello di trattamento in caso di emergenza psichiatrica, ovvero un modello di accoglienza alternativa al ricovero contenitivo di pazienti in stato di agitazione psicomotoria e comportamentale. Sopra all’Unità di Urgenza è stata creata una casa modello per il “dopo di noi” per 5 persone così come prevede la legge sul “dopo di noi” ampiamente disattesa nel Paese. La struttura è molto sperimentale e vuole essere un modello replicabile. Ha tutta una serie di accorgimenti che ne fanno un luogo adatto a chi soffre di alterazioni sensoriali, ha una serie di spazi comunitari ma anche spazi individuali dove la persona può, se vuole, avere i suoi momenti privati. La struttura molto tecnologica mantiene però le caratteristiche di una casa di civile abitazione. Tutto il fabbricato è poi circondato da un giardino terapeutico che ha lo scopo di rilassare i frequentatori predisponendo il benessere delle singole persone. Il fabbricato è stato realizzato con risorse pubbliche e private queste ultime sono frutto di una raccolta di fondi e di beni che ha coinvolto il territorio, il Paese ed anche realtà di altre Nazioni. All’inaugurazione hanno partecipato un numero imponente di autorità e pubblico segno del radicamento di Fondazione nei territori in cui opera e dell’affidabilità dell’Organizzazione. Maggiori info e foto sulla pagina facebook di fondazione 11 Novembre 2024 Relazioni Esterne Fondazione Bambini e Autismo ONLUS

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2 seminari di buone pratiche di AE (in lingua inglese)
by Carlo Hanau 12 Nov '24

12 Nov '24

Carissima, Carissmo mando l'invito a due seminari di AE, per due tipologie dello spettro autistico. Cordiali saluti da Carlo Hanau, Consigliere di AE Cari soci, cari colleghi, Ci auguriamo che questa e-mail ti trovi bene . Autism-Europe vi invita cortesemente alla sua iniziativa informale di networking e scambio di informazioni: *The Afternoon of good practices on Accessibility of higher education,* questa settimana *giovedì 14 novembre 2024 alle 16.00 CET.* In allegato troverete l'ordine del giorno *aggiornato* . Si prega di registrarsi per la sessione Zoom qui: https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZYtdeGtqj8jHtfuhRBV0EH1XET9oF-v0m… Non vediamo l'ora di scoprire le seguenti pratiche: · *Supportare gli studenti autistici: spunti dalle università polacche - Maja Drzazga-Lech, dottore di ricerca in scienze sociali, Università della Slesia, Polonia* · *Creazione di campus inclusivi: il percorso del premio HEI per l'autismo - Katie Quinn, responsabile della formazione e dell'accreditamento presso AsIAm e Fiona Earley, coordinatrice universitaria amica dell'autismo presso la Dublin City University, Irlanda* · *Laurea in competenze di vita per giovani con disabilità intellettive o autismo presso l'Università di Burgos – Miguel Gómez Gentil, direttore della Fundacion Miradas, Spagna* · *Programmi di supporto agli studenti autistici presso l'Università di Bath - Chris Ashwin, docente di psicologia e vicedirettore del Centro per la ricerca applicata sull'autismo, Regno Unito* Non esitate a condividere ampiamente l'invito con i vostri colleghi e con tutti i soggetti interessati con cui collaborate. Si prega di notare anche la nostra prossima sessione di "The Afternoon of Good Practices" del 25 gennaio: la richiesta di contributi è ancora aperta: *Tema del Pomeriggio delle Buone Pratiche* *Data* *Invito a presentare proposte e scadenza* Servizi di emergenza e crisi 16 gennaio 2025 https://forms.gle/8Q5WFyiY5Pc1Shem6 (Scadenza per la presentazione 15 novembre ) Non esitate a contattarmi per qualsiasi domanda. Spero di incontrarti presto di nuovo, Cordiali saluti, Aurelia *Aurélie BARANGER (lei/sua)* *Direttore* *[image: cid:[email protected]]* <https://www.autismeurope.org/what-we-do/world-autism-awareness-day/current-…> *Autismo-Europa* Rue Montoyer, 39 – a destra 10 1000 Bruxelles Tel: +32 2 675 75 05 www.autismoeurope.org <http://www.autismeurope.org/> -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Bottegamente: un progetto che ci deve fare riflettere
by ftstellino＠inwind.it 10 Nov '24

10 Nov '24

Gentilissimi componenti della lista, è appena uscito questo articolo sul progetto Bottegamente al quale ANGSA Lazio ha avuto il piacere di partecipare nell'ormai lontano 2018. Il progetto é stato pensato da ACSI (Associazione di Cultura, Sport e tempo libero), in collaborazione appunto con ANGSA Lazio, con la supervisione scientifica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Colgo l'occasione per ringraziare anche qui il prof. Stefano Vicari, il prof Giovanni Valeri, il dott. Paolo Alfieri ed il dott. Francesco Scibelli che ha curato tutta la parte di analisi dei dati. Da ringraziare sono anche gli artigiani diffusi in tutto il territorio, perché comunque il progetto si è sviluppato su scala nazionale, in quasi tutte le regioni, i tutor e le psicologhe e gli psicologi per il loro eccellente lavoro, comprese tutte le famiglie che hanno aderito. L'obiettivo del progetto era quello di permettere un primo approccio al mondo del lavoro per adolescenti e giovani adulti con diagnosi di Disturbo dello spettro dell'autismo. Attraverso la somministrazione di alcuni test, si è voluto verificare gli effetti di un possibile inserimento lavorativo su alcuni outcomes essenziali come le abilità adattive, le problematiche comportamentali ed emotive e la qualità della vita delle persone con autismo e delle loro famiglie. Il rationale era che la partecipazione al mondo sociale "lavorativo" potesse avere una ricaduta sul benessere generale della persona e sulla sua qualità della vita oltre che su abilità specifiche apprese attraverso questa esperienza. Il risultato della ricerca ci ha detto che i partecipanti hanno migliorato alcune abilità adattive (in particolare quelle legate al lavoro e alle abilità di "vita domestica") mentre non sembrano esserci stati miglioramenti significativi su qualità della vita e problematiche emotive. Quest'ultimo dato ci dà modo di riflettere sulla necessità di tenere sempre più in considerazione la diversità delle persone con cui lavoriamo e soprattutto i loro desideri e volontà. Mentre la partecipazione a processi sociali come quelli lavorativi sembra avere generalmente una ricaduta positiva sulle persone a sviluppo tipico, questo potrebbe non essere necessariamente vero nelle persone neurodivergenti. La cosa interessante é che da un punto di vista qualitativo il feedback delle famiglie é stato assolutamente positivo, portando quindi una discrepanza tra quello che viene percepito come "buono" da chi si prende cura di queste persone e quello che evidenziano le rilevazioni testologiche. Da una parte questa ricerca ci aiuta a ragionare sempre più sulla necessità di offrire terapie ed interventi sociali che permettano l'integrazione di persone con autismo nella società. Dall'altra ci ricorda che se vogliamo creare un'integrazione che abbia degli effetti positivi sulla vita di queste persone dobbiamo accogliere la loro prospettiva cercando di costruire dei percorsi tagliati su misura per le esigenze dei singoli individui e costruiti su quello che é il complesso bilancio di abilità, desideri, competenze, talenti che é differente da individuo ad individuo. Insomma, se vogliamo creare integrazione dobbiamo farlo anche accettando la diversità di queste persone e lavorando sin dai primi anni sulla loro possibilità di autodeterminazione, senza applicare in modo acritico i nostri standard di socializzazione e partecipazione al mondo (anche lavorativo), tenendo ben a mente che anche per gli autismi con necessità di supporto molto intensiva e con compromissione intellettiva è possibile e direi DOVEROSO trovare il modo di capire quali siano i desideri e le volontà. E ancora, dobbiamo fare capire a chi continua a voler calare dall'alto "servizi" che questi devono rispondere ai desiderata delle singole persone e quindi che solo delineando accuratamente il progetto di vita della persona si avrà più probabilità di 'soddisfazione' da parte dei diretti interessati. Si devono soddisfare necessità e desideri e non "dare quel che si ha a disposizione" !!! Di seguito il link dove trovare il paper https://www.sciencedirect.com/.../abs/pii/S0891422224001914 https://l.facebook.com/l.php?u=https%3A%2F%2Fwww.sciencedirect.com%2Fscienc… Buona lettura! Stefania Stellino

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