September 2026 - autismo-biologia

Pharmacotherapeutic Decisions in Autism
by daniela 26 Oct '26

26 Oct '26

La vecchia frase “Lo devi fare perché lo ha detto il dottore” è diventata obsoleta, non vale più. Lo dice molto bene Sandro Spinsanti nel libro “Un’altra pratica della cura” https://pensiero.it/catalogo/libri/un-altra-pratica-della-cura/?srsltid=Afm… da cui copio quanto segue “Il nuovo profilo della pratica medica non richiede solo un professionista sanitario diverso, ma anche la formazione di un malato più consapevole del compito che incombe su di lui nel cercare la giusta risposta ai problemi di salute in collaborazione con il professionista sanitario…. il buon malato dei nostri tempi non è colui che tace, si sottomette e segue alla lettera la prescrizione. Essere un buon malato oggi richiede intelligenza, volontà e un certo numero di virtù. Perché la cura dell’epoca moderna il malato non la riceve passivamente, ma la confeziona insieme al curante….. la medicina non è una scienza esatta. Anche il medico più competente non puo’ escludere un margine di errore o una zona di incertezza” Se queste sono considerazioni valide in generale nel rapporto medico – paziente, esse lo sono all’ennesima potenza nel rapporto medico – genitore di una persona con autismo o, nel caso di adulti, talvolta con il paziente stesso. Ne parlano estesamente Yaara Zisman‑Ilani e colleghi nell’articolo “Zisman-Ilani Y, Walfisch R, Veenstra-VanderWeele J, Mandell DS. Pharmacotherapeutic Decisions in Autism. N Engl J Med. 2026 Jul 16;395(3):214-217. doi: 10.1056/NEJMp2602649. Epub 2026 Jul 11. PMID: 42437505.” da cui traduco quanto segue “Le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici si trovano spesso nel dilemma di dover scegliere tra la necessità impellente di lenire sintomi intollerabili e la consapevolezza che le opzioni disponibili sono associate a benefici incerti e a potenziali gravi rischi…. L’incertezza è una delle caratteristiche che definiscono lo stato attuale del trattamento dell’autismo.. Per esempio l’irritabilità, le difficoltà di attenzione e i disturbi del sonno sono comuni nelle persone autistiche, ma i farmaci che sono efficaci in queste condizioni nelle persone neurotipiche hanno effetti meno prevedibili, e talvolta paradossi, nelle persone autistiche…. A dispetto dell’inconsistenza dei trattamenti attualmente disponibili e della mancanza di prove di efficacia, molti bambini e adulti autistici assumono più psicofarmaci insieme, la qualcosa pone rischi di effetti avversi e di interazioni farmacologiche... Il ricorso a psicofarmaci è dovuto anche alle sostanziali barriere all’accesso agli interventi comportamentali ed educativi. L’analisi applicata del comportamento (ABA), gli interventi naturalistici comportamentali e di sviluppo, la logopedia e la terapia occupazionale hanno mostrato diversi livelli di efficacia nel migliorare i sintomi correlati all’autismo. Tuttavia, anche applicando al meglio i trattamenti comportamentali evidence – based, i sintomi debilitanti e i ritardi nello sviluppo spesso persistono. Non sorprende pertanto che il 90 per cento circa delle persone autistiche dichiarino di aver utilizzato terapie che sono supportate da poca o nessuna evidenza di efficacia... Il mondo parallelo della medicina complementare e alternativa, praticata al di fuori dei sistemi medici convenzionali, sottolinea la necessità di un dialogo strutturato tra clinici e famiglie che assicuri che queste prendano decisioni informate.. I clinici spesso operano ai limiti delle loro conoscenze quando trattano l’autismo, bilanciando l’imperativo etico di evitare un danno rispetto al desiderio di rispondere all’urgenza e alla frustrazione che spesso esprimono le persone autistiche e le loro famiglie. La situazione puo’ portare i clinici a prescrivere farmaci per i quali c’è un’evidenza di beneficio limitata o incerta, spesso senza comunicare chiaramente questa incertezza... Questo vuoto terapeutico ha influenzato anche le decisioni degli enti regolatori. La Food and Drug Administration ha in un primo tempo allargato l’indicazione dell’acido folinico all’autismo per poi fare marcia indietro…. Per migliorare la qualità della vita e la prognosi dell’autismo i passi di un imminente futuro dovrebbe essere i seguenti: - sviluppare farmaci che agiscano sui sintomi propri dell’autismo - rendere gratuiti gli interventi comportamentali - fare formazione di base e permanente a chi opera in questo settore - integrare specialisti dei disturbi del neurosviluppo nei dipartimenti delle cure primarie... Per arrivare a questi obiettivi occorrono anni. Nel presente le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici hanno bisogno di consigli sul come giungere a decisioni terapeutiche condivise... I clinici dovrebbero spiegare cosa è noto e cosa è ignoto in merito alle opzioni terapeutiche; i pazienti (o i genitori) dovrebbero descrivere le loro preferenze, le loro priorità e le loro preoccupazioni; e insieme dovrebbero valutare benefici e rischi e partendo da questi sviluppare un piano terapeutico... I clinici dovrebbero essere molto chiari nel dichiarare i limiti dei trattamenti disponibili, cercando di non innescare aspettative che inevitabilmente andrebbero deluse” Una cosa che trovo importante è il fatto che queste considerazioni, ben note e addirittura ovvie per chi quotidianamente si interessa di autismo, siano state pubblicate non su una rivista di nicchia, ma su The New England Journal of Medicine (NEJM), una delle riviste più lette e importanti al mondo, seguita da medici, ricercatori, studenti, scienziati, insegnanti e dirigenti ospedalieri. Daniela Mariani Cerati

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webinar
by Mariapia Vernile 02 Oct '26

02 Oct '26

Buonasera a tutti i colleghi della lista, Sono Mariapia Vernile, madre di un meraviglioso ragazzo nello spettro di 38 anni e presidente dell'associazione CUAMJ -CENTRO UNIVERSO AUTISMO MERIDIONALE JONICO DI TARANTO. Scrivo perche' mi sono imbattuta in questo webinar che vorrei sottoporre alla vostra attenzione non per polemizzare, anzi,ma per sapere se qualcuno conosce gia'questo progetto e cosa ne pensa. OLTRE LA DIAGNOSI Metabolomica ed autismo https://www.youtube.com/watch?v=eR8xQHzIC7M Direi forse uno studio da approfondire. Non vorrei che si trattasse della copia abbellita con l' IA di altri protocolli non evidence based........... Noi genitori della vecchia guardia abbiamo anche provato a seguire certi protocolli ma abbandonati per inefficacia, e col senno di poi abbiamo capito il perche'....... 38 anni fa navigavamo nel buio e noi, come genitori giovani,speranzosi della "manna celeste", ci sentivamo in dovere di provare di tutto per nostro figlio ma siamo stati ociulati alle prime avvisaglie di non risposte,....sospendavamo subito!!! Per fortuna poi abbiamo conosciuto l' IRCCS OASI MARIA SS di Troina (EN). ed è stato il vero "miracolo" Certo mio figlio non e' guarito, ma e' migliorato tanto. Ecco, ma il punto focale di questa mail e' appunto il contenuto del video. Grazie e un caro saluto a tutti voi A dopo Un abbraccio a tutti voi OLTRE LA DIAGNOSI Metabolomica ed autismo Benvenuti al webinar ufficiale di Homica Health dedicato alle nuove frontiere della metabolomica urinaria clinica. In questo incontro approfondiamo come lo studio dei metaboliti possa trasformare l'approccio alla salute, offrendo chiavi di lettura fondamentali su aspetti cruciali come lo stress ossidativo, la qualità del sonno e l'efficienza metabolica. Un'opportunità per scoprire come l'analisi metabolomica guidi la creazione di strategie di nutrizione e integrazione su misura. Homica Health S.r.l. è una startup biotech specializzata in metabolomica clinica e soluzioni di nutrizione personalizzata. 🌐 Sito web: www.homicahealth.com 📧 Contatti: info(a)homicahealth.com *Mariapia Vernile* *cell. 3348648212*

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Invio per posta elettronica: V MASTER AUTISMO- X-FRAGILE
by Piero Crispiani 20 Sep '26

20 Sep '26

Il messaggio è pronto per essere inviato con i seguenti file o collegamenti allegati: V MASTER AUTISMO- X-FRAGILE Gentile Ammiistratore della Lista, le chiedo di girare alla lista la mia comunicazione e l'allegato Bando, trattandosi di un Master di Formazione specialistica per operatori, docenti e genitori di ragazzi in Autismo. MASTER ON-LINE di Formazione Professionale per Operatori - Docenti e Genitori di bambinio e ragazzi in Spettro Autistico Ringrazio Prof. Piero Crispiani

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Phelan McDermid, meno rara di quanto si credesse
by daniela 19 Sep '26

19 Sep '26

Il 28 giugno scorso è stato pubblicato l’articolo Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model. Levy T, Lapidus D, Friedman K, Siper P, Glass L, Squires L, Hames M, Buxbaum JD; Genetic Testing Consortium; Kolevzon A. Autism Res. 2026 Aug;19(8):e70297. doi: 10.1002/aur.70297. Epub 2026 Jun 28. PMID: 42366594; PMCID: PMC13471831. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.70297 Gli autori si chiedono quale sia la reale frequenza della sindrome di Phelan McDermid, ritenuta fino a poco tempo fa una malattia genetica rarissima. https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/12996-sindrome-di-ph… Incrociando i dati provenienti da diverse fonti gli autori concludono che la sindrome riguardi verosimilmente 1 caso su 7300 persone, il chè significherebbe che negli Stati Uniti ci sarebbero 17.700 persone di età 0 – 17 anni con sindrome di Phelan Mc Dermid. Gli autori constatano che, benchè una valutazione genetica sia raccomandata per tutti i bambini con disturbi del neurosviluppo e in particolare con autismo, questa viene eseguita solo in una minoranza dei casi. Avere una diagnosi di Phelan McDermid non ha solo uno scopo conoscitivo, ma potrebbe aprire la strada a terapie innovative, dal momento che sono in atto diverse sperimentazioni, alcune a livello preclinico https://www.cnr.it/it/news/14266/nuova-terapia-per-la-sindrome-di-phelan-mc… https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati… altre già a livello clinico https://static1.squarespace.com/static/6435c3337467517bcfa6fe0d/t/6631b9010… Gli autori concludono “ Beyond providing families with a better understanding of their child's condition and future trajectory, a genetic diagnosis may qualify individuals for clinical trials or targeted therapies that could significantly alter outcomes. This is true in PMS, where several clinical trials, including at least one gene therapy, are ongoing. It is therefore critical that all individuals with neurodevelopmental disorders are offered genetic testing as early as possible. This recommendation aligns with the care guidelines, recommending either genome sequencing or exome sequencing with a microarray for all individuals with a concern for global developmental delay or intellectual disability” Non sappiamo ancora se e quali sperimentazioni avranno esito positivo. Se questo avverrà, è verosimile che l’esito sarà tanto migliore quanto più la terapia sarà iniziata precocemente, da cui la raccomandazione di eseguire i test genetici il più precocemente possibile Daniela Mariani Cerati

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Autism Spectrum Disorder and Life Expectancy Among Medicaid Beneficiaries.
by daniela 15 Sep '26

15 Sep '26

Il 10 settembre scorso è stato pubblicato l’articolo Li G, DiGuiseppi CG, Blanchard A, Russell MT, Ing C. Autism Spectrum Disorder and Life Expectancy Among Medicaid Beneficiaries. JAMA Netw Open. 2026;9(9):e2633251. doi:10.1001/jamanetworkopen.2026.33251 https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2853885 Si tratta di uno studio epidemiologico che ha valutato l’aspettativa di vita delle persone con diagnosi di spettro autistico (Autism Spectrum Disorder ASD) su 2 048 046 individui con diagnosi di ASD beneficiari di Medicaid, dal 2000 al 2020. L’aspettativa di vita alla nascita per i beneficiari di Medicaid con ASD è risultata di 64,9 anni: 5,6 anni più corta della popolazione beneficiaria di Medicaid e 13,8 anni più corta della popolazione generale americana. Parliamo di una nazione (gli USA) dove non c’è il Servizio Sanitario Nazionale, ma ci sono tante assicurazioni pagate dai singoli cittadini, i cui servizi sono più o meno validi a seconda del censo dei paganti. Per chi non puo’ pagare l’assicurazione c’è Medicaid. Medicaid è un programma sanitario pubblico , finanziato congiuntamente dal governo federale e dai singoli Stati, che offre copertura medica gratuita o a basso costo alle persone con reddito e risorse limitate. È rivolto principalmente a famiglie a basso reddito, bambini, donne in gravidanza, anziani e persone con disabilità. I risultati dello studio citato mostrano due cose: la differenza tra l’aspettativa di vita dei beneficiari di Medicaid, che grosso modo coincidono con i poveri, e la popolazione generale USA (13, 8 anni in più rispetto agli ASD beneficiari e 5,6 in più dei beneficiari rispetto agli ASD). Si potrebbe dedurre che gli ASD sono poveri tra i poveri e che questi dati valgono per gli USA ma sono poco trasferibili ad altre nazioni, soprattutto quelle con copertura universale dei bisogni di salute. E’ comunque interessante vedere quali sono le cause di morte degli ASD paragonandole con altre indagini epidemiologiche compiute in paesi dove esiste il Servizio Sanitario Nazionale. Da una discussione avvenuta su questa lista nel marzo 2016 a proposito di una indagine epidemiologica compiuta in Svezia e Danimarca copio quanto segue “autistic people die on average 16 years earlier than the general population. For those with autism and learning disabilities, the outlook is even more appealling, with this group dying more than 30 years before their time" Le cause di morte piu' frequenti sono diverse tra l'autismo con e senza disabilita' intellettiva. “Autistic adults with a learning disability are 40 times more likely to die prematurely due to a neurological condition, with epilepsy the leading cause of death. Autistic adults without a learning disability are 9 times more likely to die from suicide" https://www.autistica.org.uk/downloads/files/Personal-tragedies-public-cris… Per gli ASD con disabilità intellettiva le cause di morte più frequenti erano condizioni neurologiche, mentre per gli ASD senza disabilità intellettiva la causa più frequente era il suicidio. Nel presente studio le cause di morte sono molto disparate e fanno pensare a una insufficiente assistenza medica, oltre che a problemi specifici. Al link https://cdn.jamanetwork.com/ama/content_public/journal/jamanetworkopen/9399… c’è una tabella con il rapporto tra le cause di morte osservate e le cause di morte attese per la popolazione beneficiaria di Medicaid. Molte sono patologie comuni, mentre alcune sono proprie non tanto dell’autismo quanto delle patologie psichiatriche e degli effetti indesiderati degli psicofarmaci, come: la polmonite ab ingestis, il cui rapporto tra ASD e popolazione generale è di 6,92; incidenti non da trasporto (4,48) da probabile inattenzione; annegamenti (3,26) da probabile mancata percezione del pericolo. Le malformazione congenite (4,45) sono probabilmente in rapporto con la stessa sottostante patologia che causa l’ASD. I dati si riferiscono agli americani poveri, ma fanno pensare anche chi americano povero non è in merito a quanto si potrebbe e si dovrebbe fare per prevenire molte morti premature anche in paesi diversi dagli USA Daniela Mariani Cerati

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il farmaco trofinetide approvato dalla Commissione Europea
by daniela 12 Sep '26

12 Sep '26

Sindrome di Rett, la Commissione Europea approva il farmaco trofinetide 09 Settembre 2026 Si tratta del primo e unico trattamento per i sintomi neurocomportamentali della patologia approvato nell’UE https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sindrome-di-rett/2340… Di questo farmaco si era già parlato su questa lista l’11 luglio scorso https://autismo33.it/mailman3/hyperkitty/list/[email protected]… In passato molti farmaci erano stati sperimentati per i sintomi “core” dell’autismo, ma non avevano superato il confronto col placebo. Il fatto che la trofinetide lo abbia superato costituisce un incoraggiamento a continuare su questa strada, possibilmente facendo le sperimentazioni su sottogruppi omogenei, come è stato fatto per la sindrome di Rett Daniela Mariani Cerati

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Nuova importante vittoria per i diritti delle persone con autismo e delle loro famiglie
by Enrico Toffolo 03 Sep '26

03 Sep '26

Con la sentenza n. 562/2026, il TAR Calabria ha riconosciuto il diritto di un minore con autismo alla presa in carico della terapia ABA da parte dell'ASP e ha condannato l'Azienda sanitaria non solo a garantire il trattamento, ma anche a risarcire i danni causati dalla propria inerzia. Particolarmente significativa è la condanna: ✅ al rimborso delle spese sostenute dalla famiglia per la terapia ABA; ✅ al risarcimento dei danni non patrimoniali, riconosciuti sia ai genitori per il grave disagio e le alterazioni dell'equilibrio familiare subiti, sia al minore per la perdita delle opportunità di miglioramento derivanti dalla mancata erogazione tempestiva del trattamento. Una decisione che conferma come il mancato accesso alle terapie basate sull'evidenza non possa ricadere sulle famiglie e che la lesione del diritto alla salute possa comportare non solo il rimborso delle spese sostenute, ma anche il ristoro dei danni non patrimoniali conseguenti. https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7501221002547412992 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02HTEVphU8mjvZ4ZaEsWzXwpzGz4…

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Anna Rosa morta per il culto dell’ignoranza sull’autismo
by Enrico Toffolo 01 Sep '26

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Anna Rosa morta per il culto dell'ignoranza sull'autismo - Per Noi Autistici <https://pernoiautistici.com/2026/08/23/anna-rosa-morta-per-il-culto-dellign…> Anna Rosa morta per il culto dell'ignoranza sull'autismo - Per Noi Autis... Gianluca Nicoletti Anna Rosa Bartolotta aveva quattro anni ed è morta di difterite come si moriva nell’Ottocento: soffocata dalle m... <https://pernoiautistici.com/2026/08/23/anna-rosa-morta-per-il-culto-dellign…>

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