Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Gentili componenti della lista, desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google. Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni. Grazie Cordiali saluti AM Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD. Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen. Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme. Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati". A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie. Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum. "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia". L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità. Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson. Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita". The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive. To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says. Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.” La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA. "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità".
Mi hanno fatto notare che una parte non era tradotta. Scusate, ho integrato. rimane l’invito a commentare. grazie Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD. Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen. Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme. Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati". A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie. Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum. "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia". L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità. Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson. Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita". La comunità dell'autismo è anche frustrata dal fatto che non è stata consultata da Spectrum 10K sul tipo di ricerca che sarebbe più utile alle persone autistiche. Autistica, un ente di beneficenza ASD con sede a Londra, inizialmente ha fornito il suo supporto allo studio, ma successivamente ha chiesto al team Spectrum 10K di rimuovere la sua approvazione dal materiale di studio. "C'è un reale bisogno di una discussione più ampia tra le persone autistiche, le loro famiglie e i ricercatori", afferma James Cusack, amministratore delegato di Autistica. Per affrontare questi dubbi, il team di Spectrum 10K sta ora pianificando una consultazione con centinaia di persone autistiche e le loro famiglie e intende creare un comitato rappresentativo per supervisionare la strategia di condivisione dei dati del progetto. "Se ci sono ragioni etiche per limitare chi può accedere ai dati, va bene, puoi mettere in atto quei vincoli", afferma Baron-Cohen. I topi incinti illuminano i fattori di rischio che potrebbero portare all'autismo In una dichiarazione, un portavoce di Wellcome ha dichiarato: "Siamo pienamente favorevoli ai piani dei ricercatori di mettere in pausa e intraprendere un ulteriore lavoro di coinvolgimento, coerentemente con i principi di ricerca inclusiva". La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA. "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di [email protected] Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 16:34 A: [email protected] Oggetto: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo Gentili componenti della lista, desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google. Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni. Grazie Cordiali saluti AM -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus
Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza. Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate. Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate. Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive. Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci. Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC Il 2021-10-01 16:33 [email protected] ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa. Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali. Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche. A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto. -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza. Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate. Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate. Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive. Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci. Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC Il 2021-10-01 16:33 [email protected] ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus
Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno. L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!! Di sicuro lo farà ANGSA. Benedetta Demartis Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale. Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <[email protected]> ha scritto:
Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.
Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.
Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.
A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto.
-----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.
Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.
Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.
Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.
Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.
Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC
Il 2021-10-01 16:33 [email protected] ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno” viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui, soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti del movimento della neurodiversità). Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho riportato precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro problematiche. Nel caso, invece, di persone che non possono autodeterminarsi o autorappresentarsi, chi rappresenta chi? Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori? Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto? Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine, naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più fragili. Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di benedetta demartis Inviato: domenica 10 ottobre 2021 15:06 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno. L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!! Di sicuro lo farà ANGSA. Benedetta Demartis Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale. Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <[email protected] <mailto:[email protected]> > ha scritto: Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa. Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali. Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche. A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto. -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected] <mailto:[email protected]> > Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected] <mailto:[email protected]> > Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza. Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate. Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate. Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive. Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci. Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC Il 2021-10-01 16:33 [email protected] <mailto:[email protected]> ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]>
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]> -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]>
Buonasera a tutte e tutti, da tanto tempo non intervengo, ma dopo aver letto questa mail non riesco a smettere di pensarci. Non sembra (magari mi sbaglio) un'interruzione, ma una sospensione per approfondimenti: "A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie". Mi sembra importantissimo chiarire cosa si pensa di voler fare con questi dati. In che modo potranno migliorare un'epilessia, o una disbiosi (che può essere dovuta anche a cause psicologiche...)? Potranno aiutare solo dei bambini molto piccoli? O anche persone adulte? E' vero poi che la vita delle persone con un autismo grave sia un inferno? Forse lo è quella dei loro caregiver, e non per cause dovute solo alla disabilità, ma al carico di lavoro, alla solitudine, alla depressione che ne può conseguire. Quanto pesa la disabilità nel disagio dei caregiver, e quanto pesa il contesto sociale? Un interlocutore che non sia uno di noi, nota subito questo "tragedy framework" e questo può diventare un ostacolo alla nostra credibilità. Che l'approccio medico spesso vada oltre le indicazioni dei farmaci è senz'altro vero. Rimanendo nel mio piccolo, ho saputo che il depakin, che è un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata, nel caso correggetemi. Forse molti di noi sperano che un medicinale possa risolvere dei problemi che i medicinali non possono risolvere, almeno quelli che esistono oggi, e questo andrebbe chiarito. Oltre a capire il ruolo dei geni, che tecnologia servirebbe per avere poi un farmaco che funzioni? Esiste ricerca in questo campo ed esistono dei risultati che abbiano un minimo di credibilità? Dico questo solo perchè ascolto tutte le critiche e cerco di capire il punto di vista di chi le esprime. Il "tragedy framework" forse meriterebbe un approfondimento sul nostro modo di comunicare. Un abbraccio Claudia Celenza
Il 10/10/2021 19:00 [email protected] ha scritto:
Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno” viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui, soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti del movimento della neurodiversità).
Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho riportato precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro problematiche.
Nel caso, invece, di persone che non possono autodeterminarsi o autorappresentarsi, chi rappresenta chi?
Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori?
Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto?
Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine, naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più fragili.
Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di benedetta demartis Inviato: domenica 10 ottobre 2021 15:06 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.
L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!!
Di sicuro lo farà ANGSA.
Benedetta Demartis
Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale.
Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <[email protected] mailto:[email protected] > ha scritto:
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Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.
Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.
Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.
A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto.
-----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected] mailto:[email protected] > Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected] mailto:[email protected] > Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.
Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.
Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.
Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.
Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.
Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC
Il 2021-10-01 16:33 [email protected] mailto:[email protected] ha scritto: > Gentili componenti della lista, > > desidero darvi conto di quanto riportato da Nature > https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto > velocemente con l'ausilio di Google. > > Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre > opinioni. > > Grazie > Cordiali saluti > > AM > > Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo > dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle > critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la > comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni > sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere > potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che > cercano di "curare" o sradicare l'ASD. > > Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore > dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, > nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), > finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a > Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno > Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a > informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 > persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per > studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni > concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. > "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più > frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al > trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma > Baron-Cohen. > > Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone > autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la > preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare > significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla > condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare > correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un > gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. > Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge > in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di > 5.000 firme. > > Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello > sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è > uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. > A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di > ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei > partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di > campioni di DNA e la condivisione dei dati". > > A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo > studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha > promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche > e le loro famiglie. > > Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche > erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha > sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello > maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i > maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere > schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a > empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, > afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di > questo continuum. > > "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla > teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa > dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma > "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno > empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante > per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza > vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di > incontrollabile eccesso di empatia". > > L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle > preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su > come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di > finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere > disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum > 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati > in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso > aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa > possibilità. > > Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del > gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la > ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o > condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per > molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata > intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson. > > Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare > l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente > contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori > questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di > centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare > l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo > la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile > osservarlo solo dopo la nascita". > > The autism community is also frustrated that it was not consulted by > Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic > people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its > support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to > remove its endorsement from study material. “There is a real need for > a broader discussion between autistic people and their families, and > researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive. > > To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a > consultation with hundreds of autistic people and their families, and > intends to create a representative committee to oversee the project’s > data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who > can access the data, that’s fine, you can put those constraints in > place,” Baron-Cohen says. > > Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism > > In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully > supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further > engagement work, consistent with inclusive research principles.” > > La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health > Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca > sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non > specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine > potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può > riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle > comunicazioni dell'HRA. > > "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella > ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma > Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la > comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare > uno studio che servisse ai bisogni della comunità". > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > [email protected] mailto:[email protected] > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia > Romagna. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > [email protected] mailto:[email protected]
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Anche a me è sembrato di capire che il progetto è stato sospeso e non interrotto. Lo spero vivamente! Come spero che dal coinvolgimento e dal dialogo con le associazioni di rappresentanza si appianino eventuali incomprensioni. Contesto chi pensa che i familiari degli autistici più compromessi diano un quadro tragico e danneggino tutta la categoria raccontando la gravità di certi autismi. Perché certe gravità esistono eccome. E non vanno nascoste. Non c'è nulla di peggio che vedere un figlio soffrire e sentirsi impotenti e incapaci a dargli sollievo. E non sto parlando o pensando ai familiari che vivono mesi o anni in quell'inferno. No. Sto parlando solo degli autistici che stanno male e che possono esprimersi solo con autolesionismo o aggredendo chi gli sta vicino. La ricerca scientifica deve andare avanti senza se e senza ma, nel rispetto di queste persone. Chiunque contesti questo è cinico, o non conosce davvero le centinaia e centinaia di persone che stanno vivendo questo dramma e con cui sono stata in contatto in questi 30 anni e che continuano chiedere aiuto senza avere risposte adeguate. Benedetta Demartis Il Lun 11 Ott 2021, 19:34 <[email protected]> ha scritto:
Buonasera a tutte e tutti,
da tanto tempo non intervengo, ma dopo aver letto questa mail non riesco a smettere di pensarci.
Non sembra (magari mi sbaglio) un'interruzione, ma una sospensione per approfondimenti:
"A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie".
Mi sembra importantissimo chiarire cosa si pensa di voler fare con questi dati.
In che modo potranno migliorare un'epilessia, o una disbiosi (che può essere dovuta anche a cause psicologiche...)? Potranno aiutare solo dei bambini molto piccoli? O anche persone adulte?
E' vero poi che la vita delle persone con un autismo grave sia un inferno? Forse lo è quella dei loro caregiver, e non per cause dovute solo alla disabilità, ma al carico di lavoro, alla solitudine, alla depressione che ne può conseguire. Quanto pesa la disabilità nel disagio dei caregiver, e quanto pesa il contesto sociale?
Un interlocutore che non sia uno di noi, nota subito questo "tragedy framework" e questo può diventare un ostacolo alla nostra credibilità. Che l'approccio medico spesso vada oltre le indicazioni dei farmaci è senz'altro vero. Rimanendo nel mio piccolo, ho saputo che il depakin, che è un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata, nel caso correggetemi. Forse molti di noi sperano che un medicinale possa risolvere dei problemi che i medicinali non possono risolvere, almeno quelli che esistono oggi, e questo andrebbe chiarito. Oltre a capire il ruolo dei geni, che tecnologia servirebbe per avere poi un farmaco che funzioni? Esiste ricerca in questo campo ed esistono dei risultati che abbiano un minimo di credibilità?
Dico questo solo perchè ascolto tutte le critiche e cerco di capire il punto di vista di chi le esprime. Il "tragedy framework" forse meriterebbe un approfondimento sul nostro modo di comunicare.
Un abbraccio
Claudia Celenza
Il 10/10/2021 19:00 [email protected] ha scritto:
Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno” viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui, soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti del movimento della neurodiversità).
Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho riportato precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro problematiche.
Nel caso, invece, di persone che non possono autodeterminarsi o autorappresentarsi, chi rappresenta chi?
Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori?
Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto?
Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine, naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più fragili.
*Da:* autismo-biologia <[email protected]> *Per conto di *benedetta demartis *Inviato:* domenica 10 ottobre 2021 15:06 *A:* Autismo Biologia <[email protected]> *Oggetto:* Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.
L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!!
Di sicuro lo farà ANGSA.
Benedetta Demartis
Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale.
Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <[email protected]> ha scritto:
Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.
Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.
Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.
A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto.
-----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.
Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.
Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.
Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.
Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.
Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC
Il 2021-10-01 16:33 [email protected] ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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Buongiorno Concordo pienamente con quanto espresso da Betty Corrado Ilariuzzi Il giorno mar 12 ott 2021 alle ore 21:22 benedetta demartis < [email protected]> ha scritto:
Anche a me è sembrato di capire che il progetto è stato sospeso e non interrotto. Lo spero vivamente! Come spero che dal coinvolgimento e dal dialogo con le associazioni di rappresentanza si appianino eventuali incomprensioni.
Contesto chi pensa che i familiari degli autistici più compromessi diano un quadro tragico e danneggino tutta la categoria raccontando la gravità di certi autismi. Perché certe gravità esistono eccome. E non vanno nascoste. Non c'è nulla di peggio che vedere un figlio soffrire e sentirsi impotenti e incapaci a dargli sollievo. E non sto parlando o pensando ai familiari che vivono mesi o anni in quell'inferno. No. Sto parlando solo degli autistici che stanno male e che possono esprimersi solo con autolesionismo o aggredendo chi gli sta vicino. La ricerca scientifica deve andare avanti senza se e senza ma, nel rispetto di queste persone. Chiunque contesti questo è cinico, o non conosce davvero le centinaia e centinaia di persone che stanno vivendo questo dramma e con cui sono stata in contatto in questi 30 anni e che continuano chiedere aiuto senza avere risposte adeguate. Benedetta Demartis
Il Lun 11 Ott 2021, 19:34 <[email protected]> ha scritto:
Buonasera a tutte e tutti,
da tanto tempo non intervengo, ma dopo aver letto questa mail non riesco a smettere di pensarci.
Non sembra (magari mi sbaglio) un'interruzione, ma una sospensione per approfondimenti:
"A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie".
Mi sembra importantissimo chiarire cosa si pensa di voler fare con questi dati.
In che modo potranno migliorare un'epilessia, o una disbiosi (che può essere dovuta anche a cause psicologiche...)? Potranno aiutare solo dei bambini molto piccoli? O anche persone adulte?
E' vero poi che la vita delle persone con un autismo grave sia un inferno? Forse lo è quella dei loro caregiver, e non per cause dovute solo alla disabilità, ma al carico di lavoro, alla solitudine, alla depressione che ne può conseguire. Quanto pesa la disabilità nel disagio dei caregiver, e quanto pesa il contesto sociale?
Un interlocutore che non sia uno di noi, nota subito questo "tragedy framework" e questo può diventare un ostacolo alla nostra credibilità. Che l'approccio medico spesso vada oltre le indicazioni dei farmaci è senz'altro vero. Rimanendo nel mio piccolo, ho saputo che il depakin, che è un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata, nel caso correggetemi. Forse molti di noi sperano che un medicinale possa risolvere dei problemi che i medicinali non possono risolvere, almeno quelli che esistono oggi, e questo andrebbe chiarito. Oltre a capire il ruolo dei geni, che tecnologia servirebbe per avere poi un farmaco che funzioni? Esiste ricerca in questo campo ed esistono dei risultati che abbiano un minimo di credibilità?
Dico questo solo perchè ascolto tutte le critiche e cerco di capire il punto di vista di chi le esprime. Il "tragedy framework" forse meriterebbe un approfondimento sul nostro modo di comunicare.
Un abbraccio
Claudia Celenza
Il 10/10/2021 19:00 [email protected] ha scritto:
Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno” viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui, soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti del movimento della neurodiversità).
Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho riportato precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro problematiche.
Nel caso, invece, di persone che non possono autodeterminarsi o autorappresentarsi, chi rappresenta chi?
Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori?
Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto?
Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine, naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più fragili.
*Da:* autismo-biologia <[email protected]> *Per conto di *benedetta demartis *Inviato:* domenica 10 ottobre 2021 15:06 *A:* Autismo Biologia <[email protected]> *Oggetto:* Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.
L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!!
Di sicuro lo farà ANGSA.
Benedetta Demartis
Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale.
Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <[email protected]> ha scritto:
Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.
Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.
Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.
A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto.
-----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.
Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.
Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.
Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.
Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.
Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC
Il 2021-10-01 16:33 [email protected] ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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Il 2021-10-11 19:24 [email protected] ha scritto:
ho saputo che il depakin, che è un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata, nel caso correggetemi.
Innanzitutto ricordo che il Depakin contiene valproato di Sodio e il Depakin Chrono contiene acido valproico e valproato di sodio. Esiste inoltre in commercio il Depamag® che contiene magnesio valproato. La sostanza con l’azione farmacologica è il valproato. Ciò premesso, copio dal foglietto illustrativo dell’AIFA le indicazioni del Depakin diverse dall’epilessia “6. Nel trattamento di particolari malattie (Sindrome di West, Sindrome di Lennox-Gastaut) 7. Nel trattamento degli episodi di stati di eccitazione (mania) dovuti ad una malattia che provoca alternanza di stati di eccitazione e depressione (disturbo bipolare) quando il litio è controindicato o non tollerato. La continuazione della terapia dopo l’episodio di eccitazione (mania) può essere presa in considerazione nei pazienti che hanno risposto al valproato negli attacchi di eccitazione (mania acuta).” I medici che prescrivono il Depakin a persone con autismo forse ritengono che ci sia il disturbo bipolare in co occorrenza, ma dovrebbero sapere che il terreno biologico delle persone con autismo è del tutto peculiare e pertanto la risposta al trattamento dovrebbe essere attentamente monitorata. Dopo la prescrizione il medico che ha prescritto il Depakin dovrebbe programmare un attento monitoraggio, pronto a sospenderlo se la risposta è nulla o paradossa. Su questa lista abbiamo più volte parlato del valproato . Per chi fosse interessato segnalo i seguenti link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2010-February/000227.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2011-June/000444.html Daniela MC
Buongiorno, a mio figlio è stato prescritto dall'ospedale Gaslini di Genova come stabilizzatore dell'umore quando aveva solo 3 anni. È stato un disastro, ha avuto effetto paradosso. Lo agitava e lo rendeva più aggressivo. Buona giornata a tutti Francesca Scardina -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia [mailto:[email protected]] Per conto di daniela Inviato: mercoledì 13 ottobre 2021 11:47 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: valproato: indicazioni diverse dall'epilessia? Il 2021-10-11 19:24 [email protected] ha scritto:
ho saputo che il depakin, che è un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata, nel caso correggetemi.
Innanzitutto ricordo che il Depakin contiene valproato di Sodio e il Depakin Chrono contiene acido valproico e valproato di sodio. Esiste inoltre in commercio il Depamag® che contiene magnesio valproato. La sostanza con l’azione farmacologica è il valproato. Ciò premesso, copio dal foglietto illustrativo dell’AIFA le indicazioni del Depakin diverse dall’epilessia “6. Nel trattamento di particolari malattie (Sindrome di West, Sindrome di Lennox-Gastaut) 7. Nel trattamento degli episodi di stati di eccitazione (mania) dovuti ad una malattia che provoca alternanza di stati di eccitazione e depressione (disturbo bipolare) quando il litio è controindicato o non tollerato. La continuazione della terapia dopo l’episodio di eccitazione (mania) può essere presa in considerazione nei pazienti che hanno risposto al valproato negli attacchi di eccitazione (mania acuta).” I medici che prescrivono il Depakin a persone con autismo forse ritengono che ci sia il disturbo bipolare in co occorrenza, ma dovrebbero sapere che il terreno biologico delle persone con autismo è del tutto peculiare e pertanto la risposta al trattamento dovrebbe essere attentamente monitorata. Dopo la prescrizione il medico che ha prescritto il Depakin dovrebbe programmare un attento monitoraggio, pronto a sospenderlo se la risposta è nulla o paradossa. Su questa lista abbiamo più volte parlato del valproato . Per chi fosse interessato segnalo i seguenti link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2010-February/000227.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2011-June/000444.html Daniela MC _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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