Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno” viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui, soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti del movimento della neurodiversità). Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho riportato precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro problematiche. Nel caso, invece, di persone che non possono autodeterminarsi o autorappresentarsi, chi rappresenta chi? Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori? Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto? Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine, naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più fragili. Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di benedetta demartis Inviato: domenica 10 ottobre 2021 15:06 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno. L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!! Di sicuro lo farà ANGSA. Benedetta Demartis Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale. Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <[email protected] <mailto:[email protected]> > ha scritto: Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa. Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali. Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche. A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto. -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected] <mailto:[email protected]> > Per conto di daniela Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14 A: Autismo Biologia <[email protected] <mailto:[email protected]> > Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca. Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza. Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali. Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate. Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate. Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive. Conoscendo le vie metaboliche nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci. Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Daniela MC Il 2021-10-01 16:33 [email protected] <mailto:[email protected]> ha scritto:
Gentili componenti della lista,
desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google.
Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.
Grazie Cordiali saluti
AM
Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen.
Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme.
Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati".
A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie.
Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum.
"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia".
L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità.
Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita".
The autism community is also frustrated that it was not consulted by Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to remove its endorsement from study material. “There is a real need for a broader discussion between autistic people and their families, and researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a consultation with hundreds of autistic people and their families, and intends to create a representative committee to oversee the project’s data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who can access the data, that’s fine, you can put those constraints in place,” Baron-Cohen says.
Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further engagement work, consistent with inclusive research principles.”
La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA.
"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] <mailto:[email protected]>
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