Gentile dr.ssa Nicchiniello La ringrazio molto per la sintesi, davvero molto chiara, equilibrata e utile. È particolarmente interessante vedere come l’approccio multi-omico stia sempre più delineando una direzione fondamentale nella ricerca sull’autismo e, più in generale, nella medicina di precisione. Emerge con forza quanto sia ormai necessario sviluppare competenze sempre più avanzate nella gestione e nell’analisi integrata della grande mole di dati generati da genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, immunologia e intelligenza artificiale. La ricerca dovrà quindi essere sempre più capace di mettere in relazione informazioni provenienti da diversi livelli biologici e clinici, per costruire modelli integrati che consentano una conoscenza più approfondita dei meccanismi coinvolti e approcci sempre più specifici e personalizzati agli interventi e ai trattamenti. Cordiali saluti Franca Guerini -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di Claudia Nicchiniello via autismo-biologia Inviato: lunedì 11 maggio 2026 22:10 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: [autismo-biologia] GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=d3d3LmVicmlzLmV1&i=N...... Valutazione Mail Security FDG : Il mittente è esterno. Presta attenzione agli allegati, link esterni ed ai dati che condividi. Care e cari, desidero condividere una breve sintesi del convegno finale del progetto GEMMA – Multi-Omics Research in Autism, svoltosi a Salerno il 30 aprile 2026, dedicato a Results, Impact and Future Perspectives. Il convegno ha rappresentato un momento di grande rilievo scientifico e culturale, perché ha consentito di fare il punto su un progetto internazionale che affronta l’autismo attraverso un approccio integrato: genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, sistema immunitario, intelligenza artificiale e medicina di precisione. La sessione scientifica, moderata da Massimo Barberi, direttore di Microbioma.it, si è aperta con un intervento sul rapporto tra autismo, informazione, fake news e verità scientifica. Alessio Fasano, Presidente e Direttore Scientifico della Fondazione EBRIS e coordinatore del progetto GEMMA, ha illustrato obiettivi, approccio e principali risultati del progetto. Sono poi seguiti gli interventi di: Aletta Kraneveld, della Vrije Universiteit Amsterdam e Utrecht University, sugli studi preclinici e sul contributo dei modelli animali alla comprensione dei meccanismi biologici dell’autismo; Dario Siniscalco, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, sul rapporto tra epidemiologia, territorio, fattori ambientali e distribuzione dell’autismo; Thanos Beoupoulos e François Iris, di Bio-Modeling Systems, sul modello patogenetico dell’autismo letto attraverso una prospettiva multi-omica, con particolare attenzione a genetica, epigenetica, metabolomica, microbioma, infiammazione, RNA editing e neurosviluppo; Jacopo Troisi, CEO di Theoreo S.r.l., e Corrado Vecchi, AI & Data Analysis della Fondazione EBRIS, sul ruolo dell’intelligenza artificiale nella costruzione di modelli predittivi e nella medicina di precisione; Geraldine Leader, della National University of Ireland, Galway, sulla manipolazione del microbioma come possibile frontiera terapeutica e sugli esiti dello studio di intervento dietetico/simbiotico. Dalle presentazioni è emerso con chiarezza che GEMMA non propone una lettura semplice o riduttiva dell’autismo, ma un modello complesso, nel quale neurosviluppo, infiammazione, microbioma, metabolismo, sistema immunitario, ambiente e regolazione dello stress possono interagire lungo traiettorie biologiche precoci. Particolarmente interessante è stata la parte relativa allo studio di intervento simbiotico, basato su L. paracasei Lpc-37 associato a GOS/FOS, condotto su bambini arruolati in Italia e Irlanda. I dati presentati indicano una buona aderenza e una generale tollerabilità del trattamento. Sono stati osservati miglioramenti significativi soprattutto su alcuni sintomi gastrointestinali, in particolare diarrea e indigestione, con benefici emersi in modo graduale tra il terzo e il sesto mese. Non sono invece emersi miglioramenti significativi sullo sviluppo generale, sui comportamenti problematici o sulla responsività sociale. Il dato va quindi letto con prudenza: non come “cura dell’autismo”, ma come possibile intervento mirato sul benessere gastrointestinale in specifici sottogruppi di bambini, nell’ambito di una prospettiva di medicina personalizzata. La seconda parte del convegno, in italiano, è stata dedicata alla tavola rotonda “ASD: prospettive attuali e future della ricerca e sviluppo”, con la partecipazione di ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni, organizzazioni non profit e rappresentanti delle famiglie. Sono intervenuti, tra gli altri, Alessio Fasano, Giulio Corrivetti, Elisa Fucà, Carmela Bravaccio, Maria Pia Riccio, e la sottoscritta per ANGSA ( Giovanni Marino assente per sopravvenuti impegni ) Nel mio intervento ho ritenuto importante sottolineare che in Italia, anche grazie al lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità, alle Linee Guida nazionali dal 2012, alla sanità pubblica, alla rete degli ospedali, alla neuropsichiatria infantile e alla diffusione dei trattamenti comportamentali evidence based, esiste un patrimonio importante di competenze e supporto. È un sistema oggi certamente messo sotto pressione dal crescente numero di diagnosi, dalla complessità dei bisogni e dalla necessità di garantire continuità e qualità degli interventi. Tuttavia, rappresenta una base pubblica significativa da riconoscere, sostenere e rafforzare. In questo quadro, il progetto GEMMA assume un valore particolarmente rilevante: è una ricerca sostenuta da finanziamento pubblico europeo, che contribuisce ad ampliare la comprensione dell’autismo oltre il solo piano comportamentale, aprendo prospettive su biomarcatori, modelli predittivi, sottogruppi biologici e interventi personalizzati. Il valore culturale di questo percorso è molto forte. Quando ANGSA nasce a Siena nel 1985, il contesto culturale era ancora segnato dall’ombra della cosiddetta “madre frigorifero”. Oggi la ricerca scientifica ci consegna un paradigma completamente diverso: non colpa, ma conoscenza; non giudizio, ma comprensione; non semplificazione, ma studio rigoroso della complessità. GEMMA rappresenta quindi un tassello importante nel percorso verso una presa in carico sempre più integrata della persona autistica, capace di tenere insieme ricerca biologica, clinica, interventi educativi e comportamentali, qualità della vita, dignità e inclusione. Un sentito ringraziamento va alla Fondazione EBRIS, ai ricercatori coinvolti e a tutti coloro che hanno contribuito a questo progetto, che dimostra quanto sia importante continuare a investire in una ricerca seria, prudente e vicina alla vita concreta delle persone autistiche e delle loro famiglie. Un caro saluto, Claudia Nicchiniello https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=aHR0cHM6Ly93d3cuZWJy... _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=apriautismo.it&u=d3d3LmFwcmlhdX... Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected] [Con te, accanto alle persone più fragili. Sostieni la Fondazione Don Gnocchi – donazioni.dongoncchi.it/5x1000]<https://sostieni.dongnocchi.it/5x1000/>