Il titolo a caratteri cubitali “Sindrome di Down, autismo, epilessia: scoperto composto chimico per il trattamento dei disturbi neurologici” https://www.insalutenews.it/in-salute/sindrome-di-down-autismo-epilessia-sco... non è passato inosservato ai genitori dei portatori delle tre condizioni ivi elencate , alcuni dei quali hanno subito inoltrato il link chiedendo spiegazioni . Per spiegare il significato del composto chimico bisogna partire da quanto abbiamo detto in più occasioni del diuretico bumetanide. Per questo rimando ai numerosi messaggi di questa lista dedicati a questo farmaco, il primo dei quali risale al luglio 2011 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2011-July/000459.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-December/000868.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-March/002473.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-December/003285.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-April/003739.html L’ipotesi di partenza è che nei neuroni del cervello con disturbi del neurosviluppo, in particolare nell’autismo, ci sia un eccesso di Cloro e che, spostando il Cloro dal compartimento intraneuronale al compartimento extracellulare si possano migliorare i sintomi dovuti al disturbo del neurosviluppo, in particolare i sintomi “core” dell’autismo. Le sperimentazioni compiute davano alcune positività, ma si concludevano sempre con la frase “Sono necessarie altre sperimentazioni su gruppi più numerosi per confermare l’utilità della bumetanide nell’autismo” Non abbiamo resoconti di sperimentazioni risultate positive su gruppi numerosi. Tra i lavori su questo tema abbiamo un recente lavoro olandese https://jaacap.org/article/S0890-8567(20)31290-9/fulltext i cui risultati sono molto modesti e le cui conclusioni sono “Our results did not show an effect on the primary outcome of broad autism symptomatology but may suggest efficacy of bumetanide on repetitive behaviors in yet to be defined subgroups. “For now, we conclude that random off-label prescription of bumetanide for children with ASD is not recommended by our findings. Nell’articolo di Savardi e colleghi da cui siamo partiti gli autori danno per dimostrata l’efficacia della bumetanide e del meccanismo d’azione sopra descritto. La bumetanide però agisce non solo spostando il Cloro dai neuroni, cosa desiderata, ma agisce anche sui reni aumentando la diuresi e eliminando con l’urina numerosi elettroliti, tra cui il Potassio, effetto indesiderato. Annalisa Savardi e colleghi avrebbero trovato una molecola che agisce solo nel modo desiderato a livello neuronale e non a livello renale. Ma questo meccanismo patogeno, ovvero l’eccesso di Cloro intraneuronale, è ancora ipotetico e le sperimentazioni compiute sino ad ora non suffragano un’efficacia dello spostamento del Cloro nell’alleviare i sintomi, per cui mancano le basi che suffraghino un ruolo di questo nuovo composto chimico come potenziale farmaco sintomatico dell’autismo Daniela MC