April 2011 - autismo-biologia

(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 21 Apr '11

21 Apr '11

Felice Pasqua a tutti sperando di ricevere quanto prima dalla scienza una sorpresa tanto attesa .... Auguri Patrizia

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Comparative Effectiveness Review
by daniela marianicerati 21 Apr '11

21 Apr '11

Segnalo l’uscita in rete di Comparative Effectiveness Review Number 26 Therapies for Children With Autism Spectrum Disorders Prepared for: Agency for Healthcare Research and Quality U.S.Department of Health and Human Services leggibile integralmente al link http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R… Il gruppo di lavoro ha esaminato la letteratura della decade 2000-2010 inerente alle terapie dello spettro autistico. Tra i lavori pubblicati ha fatto una scelta in base alla qualità degli stessi e li ha classificati come: good, fair, poor. Pochissimi lavori sono risultati di buona qualità. Only 13 of 159 of the studies were rated as good, although we see a clear evolution in the field toward greater rigor Tra le critiche fatte ai lavori pubblicati gli autori osservano While controlled trials seem to be increasing, much research is observational, generally with small sample sizes, limited followup, and limited discussion of the durability of treatment gains once active therapy ends Tra le sperimentazioni di qualità migliore gli autori riportano quelle inerenti al trattamento precoce intensivo secondo il metodo ABa/Lovaas e l’Early Start Denver Model. Uno dei punti forti della dimostrazione di efficacia di questi due approcci, di cui vengono messe in evidenza le somiglianze, è il fatto che esiste un manuale in cui si spiega in modo dettagliato in cosa consiste l’approccio, a differenza di altri interventi in cui questo non è chiaro. These two interventions have several key differences in their theoretical frameworks and implementation, although they share substantial similarity in the frequent use of high intensity (many hours per week, one-on-one) instruction utilizing ABA techniques dramatic improvements are observed in a subset of children and even small improvements in standardized outcomes may translate into meaningful improvements in quality of life. Early intensive behavioral and developmental approaches have significant potential, yet require further research. Per quanto riguarda la ricerca sugli approcci biomedici, gli autori constatano come questa sia scarsa sia per quantità che per qualità e come sia urgente il bisogno di i implementarla In addition to the need for further study of interventions with some existing research, the need for research on medical interventions with no existing research is tremendous Il rapporto è analitico e articolato e merita di essere letto integralmente. Buona lettura

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screening su malattie metaboliche rare con tandem mass
by Carlo Hanau 20 Apr '11

20 Apr '11

Come potete leggere, oggi AISMME chiede di estendere a 60 il numero delle patologie rare metaboliche da screenare su tutti i bambini neonati. In Emilia Romagna non si fa ancora nulla, nonostante il 12 febbraio abbiano propagandato alla stampa che i servizi erano già pronti. Ricordo che i grandi nostri esperti dell'assessorato sanità e la giunta regionale hanno deciso che se ne analizzeranno soltanto 23. Il Prof.Cicognani ha dichiarato alla conferenza del 12 febbraio che il gruppo di esperti a lui referente aveva già consigliato all'assessorato di aumentare di altre 4 patologie le 23 deliberate. A tutt'oggi nessun segnale concreto, e ancora non si fa nulla, neppure sulle 23 deliberate che avrebbero dovuto inziare ad ottobre 2010. Neppure si parla di estendere a bambini piccolissimi con disabilità grave questo esame, il cui costo è veramente bassissimo. Il servizio malattie rare dell'assessorato sanità della Regione ER dimostra pienamente la sua inefficacia ed ottusità, pari soltanto alla pervicacia nel rifiutare le critiche che tutte le associazioni interessate gli avevano rivolto già tre anni fa. Abbiamo fiducia che la Magistratura ordinaria e quella superiore si pronuncino con giustizia sulla causa che gli Avvocati Giancarlo e Giorgio Muccio stanno patrocinando a favore delle nostre associazioni di difesa dei diritti dei malati, ed in particolare del diritto alla diagnosi. Distinti saluti e Buona Pasqua Carlo Hanau Presidente Federamrare ---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus <info(a)aismme.org> Date: 20 aprile 2011 20:00 Oggetto: AISMME NEWS la rivista delle malattie metaboliche ereditarie - Leggi con un clic A: AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus <info(a)aismme.org> Gentilissima/o, pensando di farLe cosa gradita Le inviamo copia di AISMME NEWS N. 7<http://www.aismme.org/AISMME_NEWS/AISMMENEWS7low.pdf> <http://www.aismme.org/AISMME_NEWS/AISMMENEWS_5_LOW.pdf%20>, la rivista di AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus dedicata alla prevenzione neonatale delle malattie genetiche metaboliche. AISMME Onlus infatti sostiene l'iniziativa nazionale di sensibilizzazione ed informazione affinchè lo "screening neonatale metabolico allargato" a c.a 60 malattie genetiche metaboliche possa essere attivato in tutta Italia per estendere la prevenzione neonatale. Maggiori informazioni si possono trovare sul sito www.aismme.org . La ringraziamo e con l'occasione porgiamo i nostri più cordiali saluti. AISMME Onlus Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Via N. Tommaseo, 67-c 35131 - PADOVA Italy Numero Verde 800.910.206 Tel.++39- 049-9900.700 dal lun al ven 14-17 mail: info(a)aismme.org site: www.aismme.org -- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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Genetic insights beginning to divide autism diagnosis
by daniela marianicerati 15 Apr '11

15 Apr '11

L’autismo è finalmente entrato a pieno titolo nella medicina in quanto condizione biologica. E dunque, come succede per la tosse, se ne dovrebbe cercare la causa che, una volta identificata, se non è curabile oggi, lo potrebbe diventare domani. Nel caso dell’autismo la ricerca biologica è partita con colpevole ritardo e per questo la causa si trova in una minoranza di casi. Ma, come disse il Professor Franco Corsini ad un convegno del 24 maggio 1990, “la storia della medicina è fatta di lacune colmate, di dimostrazioni di eziologie prima sconosciute, di nuove indagini capaci di rilevare ciò che in precedenza era invisibile” La ricerca sino ad ora non ci ha portato a scoprire una causa che spieghi una consistente percentuale di casi, ma tante condizioni, rarissime nella popolazione e rare nell’autismo. Un articolo, comparso su Nature Medicine il 7 aprile scorso http://www.nature.com/nm/journal/v17/n4/full/nm0411-398a.html fa notare che, mentre la diagnosi di autismo si allarga sempre più tanto che i clinici usano sempre meno la parola “autismo” e sempre più la dizione “disturbi dello spettro autistico” i genetisti vanno nelle direzione inversa. Copio alcuni stralci dell’interessante articolo “geneticists are moving in the opposite direction, parsing the disease into more specific subtypes on the basis of its molecular etiology” “Autism is not a biological disorder, but rather a behavioral description, with the underlying disease “a constellation of rare genetic disorders,” Last month, Spiro spoke at the first international symposium on a genetic subtype of autism known as Phelan- McDermid syndrome, an event that took place at the New York Academy of Medicine., A tiny deletion on chromosome 22 is behind Phelan-McDermid syndrome and is estimated to occur in fewer than 1 in 10,000 pregnancies. Deletions and duplications on chromosomes 16, 15 and 1, meanwhile, have also been identified and are being considered as separate subtypes of autism by geneticists. Autism caused by mutations to chromosome 16 has been estimated to occur in about 1% of all autism cases (N. Engl. J. Med. 358, 667–675, 2008). Each of these rare genetic events contributes to only 1% to 2% of autism cases, and collectively they so far explain only 15% of total autism cases (Arch. Neurol. 67, 395–399, 2010). Yet, as the ability to study individuals’ DNA at greater and greater resolution improves, scientists are uncovering more rare copy number variants and other genetic events associated with autism. Scherer has initiated a study to sequence the protein-coding regions of DNA from around 1,000 people with autism, and he predicts that this study and others like it will eventually uncover the genetic roots of half of all autism cases. Ultimately, identifying syndromes on the basis of a person’s genetic background could have huge implications for treatment by identifying the pathways and mechanisms involved

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Re: [autismo-biologia] studio su gene SYN1
by Carlo Hanau 14 Apr '11

14 Apr '11

Possiamo essere orgogliosi che i nostri ricercatori siano così apprezzati. Peccato che il decreto ministeriale del 2009, entrato in vigore nella primavera del 2010, imponendo un'assicurazione singola per ogni ricerca spontanea (quella senza fini di lucro), di fatto impedisce da un anno di fare ricerche nuove. E sembra che la cosa non interessi più di tanto, no9nostante le mie denunce. cordiali saluti Carlo Il giorno 12 aprile 2011 16:06, Anna Saito <anna.saito(a)fastwebnet.it> ha scritto: > Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com’è > > Un caro saluto > > Anna Saito > > * * > > * * > > *Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi* > > Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa > comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti > identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno > studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da > Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in > tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con > diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. > Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso > di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle > persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori > della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, > dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene > comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione > dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca > un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei > neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra > neuroni. > > > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > -- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia

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Re: [autismo-biologia] studio su gene SYN1
by Fabio Benfenati 14 Apr '11

14 Apr '11

Veramente lo studio è stato condotto a quattro mani 50% in Canada (genetica) e 50% in Italia (neurofisiopatologia) dal mio gruppo di Genova, come indicato chiaramente nel lavoro. Cordiali saluto Fabio Benfenati On 12/04/11 16.06, "Anna Saito" <anna.saito(a)fastwebnet.it> wrote: Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com'è Un caro saluto Anna Saito Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.

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(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 14 Apr '11

14 Apr '11

I segreti della schizofrenia in "provetta" I neuroni malati comunicano di meno - Repubblica.it Uno studio pubblicato su Nature svela la causa di questo disturbo del pensiero. Un gruppo di ricercatori americani ha ricostruito i neuroni in vitro: rispetto a quelli sani, quelli "malati" creano meno sinapsi, i collegamenti che consentono alla mente di funzionare. Test per nuovi farmaci Il caso della schizofrenia è esemplificativo delle sfide poste alla ricerca dai disordini psichiatrici complessi. Per gli studiosi, infatti, tecniche di questo tipo potrebbero rivelarsi decisive per comprendere i meccanismi di una serie di disturbi ancora in buona parte misteriosi, come l'autismo e il disturbo bipolare. L'articolo completo a questo link, buona lettura http://www.repubblica.it/salute/medicina/2011/04/13/news/staminali_ultima_f…

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sindrome di Asperger?
by daniela marianicerati 14 Apr '11

14 Apr '11

Vorrei condividere con voi la lettura di un articolo di Piera Maculotti “Bresciaoggi del 19-08-2010 L'arte si fa terapia Landini analizza Alberto Savinio Arte e salute mentale. Psicopatologia e creatività. È il binomio che sta dentro «Lo sguardo assente» (Franco Angeli editore, 200 pag., euro 20), rigorosa analisi che al caso Savinio dedica lo studioso Carlo Alessandro Landini, docente universitario, saggista, collaboratore di prestigiose riviste tra cui la bresciana «Humanitas». Alberto Savinio (1891-1952) - a molti noto solo come fratello minore di Giorgio de Chirico - è artista poliedrico, raffinato e originale; impegnato su piani diversi - letterario, musicale, pittorico, teatrale - vive una vita intensa dalla Grecia, terra natale, a Parigi, dove col fratello frequenta l'ambiente artistico-culturale più avanzato, a Roma, dove risiederà dal 1934. Ma l'attenzione del libro di Landini è centrata soprattutto sulla complessa, problematica personalità di Savinio, sullo sguardo - «assente» - di un personaggio tanto ricco e versatile quanto «scisso e disturbato». È la sindrome di Asperger - una forma attenuata di autismo - a compromettere l'equilibrio psichico dell'artista. Pessimista e misoneista cronico, chiuso, scontroso, narcisista, Alberto Savinio è pigro e abulico, è insonne e grafomane in un'alternanza bifasica, ciclotimica, di umori opposti. La patologica introversione si accompagna a un'«ipereccitabilità sensoriale», l'accesa fantasia delirante a un'estrema «voluttà creatrice». Sono molti e vari i deficit - fisici, affettivi, espressivi - che l'attenta ricerca di Landini illustra; segno di una fragilità nervosa e mentale che nella scrittura e nella pittura trova spazio e rifugio. L'arte come «autoterapia». E comunque espressione di un talento speciale: l'artista Alberto Savinio è uno dei più interessanti «uomini di genio del Novecento» e il suo sguardo ha contribuito a sprovincializzare l'arte italiana aprendola alla modernità” Non so se sia corretto fare a posteriori diagnosi di sindrome di Asperger . In ogni caso personaggi come Savinio fanno riflettere. Per questo CARLO ALESSANDRO LANDINI è stato invitato a Ferrara per il giorno 2 maggio ore 16,30 a parlare del suo libro nell’ambito di un incontro dedicato al tema “CULTURA, DIVERSITÀ, DISABILITÀ” alla Biblioteca Comunale Ariostea Via Scienze, 17 - 44121 Ferrara - tel. 0532 418200 Oltre al vicesindaco MASSIMO MAISTO, intendono contribuire con brevi interventi STEFANO CARACCIOLO, LORENZO FASOLO, STEFANO PALAZZI, GUIDO SCANO, ADELLO VANNI e altri professionisti di arte, autismo e “artismo”. Informazioni smria(a)ausl.fe.it Tel. 0532 975123

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studio su gene SYN1
by Anna Saito 12 Apr '11

12 Apr '11

Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così comè Un caro saluto Anna Saito Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.

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ravenna web tv per il 2 aprile
by daniela marianicerati 07 Apr '11

07 Apr '11

Il servizio che si trova al link http://www.ravennawebtv.it/w/?p=19815 meritava di essere trasmesso in prima serata alla RAI TV nella giornata mondiale dell’autismo. Quello che non ha fatto la RAI TV lo ha fatto ravennawebtv Buon ascolto!

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