Re: [autismo-biologia] studio su gene SYN1
Veramente lo studio è stato condotto a quattro mani 50% in Canada (genetica) e 50% in Italia (neurofisiopatologia) dal mio gruppo di Genova, come indicato chiaramente nel lavoro. Cordiali saluto Fabio Benfenati On 12/04/11 16.06, "Anna Saito" <[email protected]> wrote: Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com'è Un caro saluto Anna Saito Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.
________________________________ Da: Fabio Benfenati <[email protected]> A: "[email protected]" <[email protected]> Inviato: Mar 12 aprile 2011, 18:05:05 Oggetto: Re: [autismo-biologia] studio su gene SYN1 Veramente lo studio è stato condotto a quattro mani 50% in Canada (genetica) e 50% in Italia (neurofisiopatologia) dal mio gruppo di Genova, come indicato chiaramente nel lavoro. Cordiali saluto Fabio Benfenati A proposito dei rapporti tra autismo ed epilessia vorrei segnalare l’articolo di Antonia Parmeggiani e collaboratori “Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in autism spectrum disorders” Antonia Parmeggiani *, Giulia Barcia, Annio Posar, Elena Raimondi, Margherita Santucci, Maria Cristina Scaduto, Brain & Development 32 (2010) 783–789. Degna di nota è la numerosità del campione (We examine a large sample of 345 inpatients with autism) e il rigore con cui tutti I 345 pazienti sono stati esaminati. Ricordo che in un lavoro americano sul valproato, di cui abbiamo a lungo parlato in questa lista, solo una piccola parte era stata sottoposta ad eeg per mancata collaborazione da parte dei pazienti. Quando si ha esperienza di questi bambini, si diventa capaci di esaminarli senza rinunciare agli esami utili per la clinica e per la ricerca Ricordo anche che il lavoro suddetto era stato oggetto di una relazione da parte di Antonia Parmeggiani ad un convegno a Tokio del 2008 e che aveva suscitato grande interesse tra i congressisti provenienti da ogni parte del mondo
participants (2)
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daniela marianicerati -
Fabio Benfenati