May 2018 - autismo-biologia

Disfunzioni mitocondriali e autismo
by daniela＠autismo33.it 14 May '18

14 May '18

Un recente articolo della rivista “Human and Molecular Genetics” torna sul ruolo delle alterazioni mitocondriali nella genesi dell’autismo, tema di cui si é parlato più volte su quest lista http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-September/002623.html Ha letto per noi l’articolo il Professor Giorgio Lenaz, che ringrazio anche per gli utili e opportuni richiami di biologia Daniela MC Genetic and clinical evidence of mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder and intellectual disability. Valiente-Pallejà A, Torrell H, Muntané G, Cortés MJ, Martínez-Leal R, Abasolo N, Alonso Y, Vilella E, Martorell L. University of Reus, Spain Hum Mol Genet. 2018 Mar 1;27(5):891-900 Evidenze cliniche e genetiche di disfunzione mitocondriale nei disordini dello spettro autistico e nella disabilità intellettiva. I disordini dello spettro autistico (ASD) e la disabilità intellettiva (ID) sono spesso associati tra di loro. ASD inoltre è spesso associata ad altre patologie come epilessia, anomalie sensoriali, deficit motori, disturbi del sonno, disturbi gastrointestinali, problemi alimentari, sindrome metabolica e alterazioni immunologiche: è interessante notare che molti di questi disturbi sono associati a malattie mitocondriali; queste sono dovute a difetti del DNA mitocondriale o del DNA nucleare e portano ad alterazioni della fosforilazione ossidativa con conseguente danno energetico e disfunzione di vari organi e tessuti. E’ inoltre significativo ricordare che una disfunzione dei mitocondri è stata osservata sia in ASD sia in ID, il che ha suggerito l’esistenza di un sottotipo neurobiologico di ASD [Vedi riassunto di una rassegna sull’argomento alla fine]. Ricordo che i mitocondri rappresentano le centrali energetiche della cellula e sono implicati nella sintesi di ATP usando l’energia della ossidazione delle molecole di origine alimentare (fosforilazione ossidativa); l’ATP a sua volta è utilizzato per fornire energia ai processi di biosintesi delle molecole biologiche endogene, ai meccanismi di trasporto attraverso le membrane, ala contrazione muscolare. Particolare richiesta di ATP hanno i tessuti con più elevata attività metabolica e maggiori richieste funzionali, come il muscolo scheletrico, il cuore e il sistema nervoso centrale. I mitocondri possiedono un particolare DNA (mtDNA) che codifica per 13 proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa. Tutte le altre proteine mitocondriali sono sintetizzate su informazione del DNA nucleare e vengono importate nel mitocondrio. Poiché ogni mitocondrio possiede da 2 a 10 copie di mtDNA e ogni cellula possiede centinaia o migliaia di mitocondri, la genetica mitocondriale è particolarmente complessa. Una mutazione si dice eteroplasmica se è presente solo in una certa percentuale di copie del mtDNA presente in una cellula. In genere bisogna superare una soglia di almeno 60% mtDNA con una data mutazione per assistere a un effetto patologico. Inoltre ricordo che il DNA mitocondriale è trasmesso solo dall’oocita (eredità materna). Oltre che in malattie genetiche mitocondriali, il mtDNA è stato implicato in numerose malattie croniche di grande diffusione, come malattie neurodegenerative, obesità e diabete, cancro e nell’invecchiamento fisiologico. Gli autori osservano che, nonostante l’evidenza funzionale di alterazioni mitocondriali in ASD e ID, e nonostante i numerosi studi genetici disponibili sul DNA nucleare, non vi sono osservazioni sulla presenza di eventuali mutazioni del mtDNA. Essendo ASD e ID condizioni con componente genetica multifattoriale, la presenza di mutazioni del mtDNA è ritenuta probabile e degna di studio. Risultati • La frequenza di sintomi clinici tipicamente associati a malattie mitocondriali (stitichezza, edema, convulsioni, alterazioni visive, strabismo, incontinenza degli sfinteri…) è risultata significativamente maggiore nei soggetti ASD e ID che nei controlli. • Il numero di copie di DNA mitocondriale, misurato dal numero di due geni rappresentativi in leucociti mononucleati nei pazienti e nei controlli, era significativamente minore nei pazienti ASD e ID che nei controlli; inoltre il tasso di delezioni del DNA mitocondriale era significativamente maggiore nei soggetti ASD e ID che nei controlli. • Inoltre sono state identificate nei soggetti ASD (nel 28.5%) e ID (nel 30.5%) varianti geniche corrispondenti a mutazioni potenzialmente patogene (mutazioni missenso in geni strutturali o mutazioni dei rRNA e tRNA mitocondriali). Sono stati presi in considerazione solo i soggetti in cui il livello di mutazione era superiore al 60% (tenendo conto che nei soggetti eteroplasmici la soglia per evidenziare un’alterazione biochimica e quindi una patologia è in genere di questa entità) La presenza di un numero significativo di alterazioni del mtDNA (numero di copie, delezioni, mutazioni patogene) in soggetti ASD e ID si aggiunge ai numerosi geni nucleari già noti nella loro associazione all’autismo. Inoltre le alterazioni genetiche mitocondriali suggeriscono che nei soggetti ASD sia presente una diffusa disfunzione mitocondriale. La possibilità di una disfunzione mitocondriale alla base dell’autismo era stata presa in esame in una rassegna di Griffiths e Levy (Columbia University, New York) del 2017. Evidence of Mitochondrial Dysfunction in Autism: Biochemical Links, Genetic-Based Associations, and Non-Energy-Related Mechanisms. Griffiths KK, Levy RJ. Oxid Med Cell Longev. 2017;2017:4314025. doi: 10.1155/2017/4314025. Epub 2017 May 29. Review) Le prime osservazioni a suggerire un’alterazione mitocondriale in ASD sono state nel riscontro di alti livelli di acido lattico nel sangue, un chiaro sintomo di alterazione mitocondriale. In seguito questi dati sono stati confermati e si sono riscontrate frequenti alterazioni dei complessi enzimatici della catena respiratoria in tessuti e cellule (leucociti) di soggetti autistici. In studi su reperti autoptici su aree cerebrali sono pure state riscontrate significative e frequenti alterazioni dei complessi respiratori, associate a segni di danno da stress ossidativo. Inoltre studi in vivo con risonanza magnetica del fosforo (che permettono di indagare quantitativamente metaboliti del metabolismo energetico mitocondriale) hanno rivelato importanti diminuzioni dei metaboliti marcatori dei livelli energetici. Inoltre anche questi Autori puntualizzano che nei soggetti ASD vi è una maggiore frequenza di alterazioni e mutazioni del DNA mitocondriale nei confronti dei controlli. In aggiunta, gli Autori riferiscono casi in cui alterazioni di geni nucleari per proteine mitocondriali sono state riscontrate in soggetti autistici: queste alterazioni riguardano in prevalenza i Complessi I e III della catena respiratoria. Gli Autori, pur affermando che una coesistenza di malattie mitocondriali e autismo è sicuramente provata, mettono in guardia sulla interpretazione dei dati, poiché le alterazioni mitocondriali potrebbero essere secondarie ad altre alterazioni proprie dell’autismo. I mitocondri, oltre che nella conservazione dell’energia, sono implicati nella produzione di specie reattive dell’ossigeno (ROS), nei processi di segnalazione del Calcio e nella morte cellulare per apoptosi. Tutti e tre questi effetti sono stati presi in considerazione come cause possibili di ASD. L’evidenza di alterazioni metaboliche a carico dei mitocondri potrebbe suggerire l’impiego di terapie volte a correggere i difetti metabolici. Sono stati compiuti alcuni studi con supplementi dietetici del tipo impiegato per le malattie mitocondriali: tuttavia questi integratori hanno poco effetto sulle stesse malattie mitocondriali. Più promettenti sono risultati alcuni studi con l’impiego di antiossidanti, ma sono necessari studi più approfonditi. Giorgio Lenaz

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Info nitrosinaptina
by Sara 14 May '18

14 May '18

Buongiorno , ho trovato casualmente questo contatto e vorrei chiedere gentilmente se avete aggiornamenti relativi agli studi sulla nitrosinaptina... rimango in attesa di una vostra eventuale risposta Grazie per l'attenzione Cordiali saluti

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Re: [autismo-biologia] [autismo-scuola] La realtà della "Conferenza unificata".
by Angsa Campania 14 May '18

14 May '18

Solo un partcolare di Diritto Costituzionale. La formula non è “ prassi” ma art.81 della Costituzione. L’eventuale “ emendanento Veneto “ invece avrebbe legato alla effettiva disponibilità della ASL, che è cosa diversa dal Bilancio di Stato. Angsa Campania > Il giorno 14 mag 2018, alle ore 11:03, convegni(a)autismo33.it ha scritto: > > Rispondendo a quanto affermato dall’On Carnevali, nel link che leggete > sotto, vorrei brevemente raccontare quanto successo negli ultimi giorni. > > > http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_i… > > Premetto che siamo davvero contenti che si sia risolto al meglio > l'equivoco che ci aveva tanto preoccupati. > > Il giorno 9 sapevamo che al Tavolo tecnico era stato proposto un > emendamento presentato dalla Regione Veneto che chiedeva di condizionare > l'applicazione delle linee d'indirizzo alla situazione economica dei vari > territori. L'ing. Marino di Angsa Calabria informato di questa proposta si > é subito allertato e ha scritto al Sole 24 ore. A ruota gli altri > commenti sulla stessa scia, compreso il mio. Il giorno 10 la Conferenza > Unificata delle Regioni ratificava l'accordo senza accogliere (per > fortuna) quell' emendamento. Abbiamo gridato troppo in fretta? Forse. Io > al posto di Marino avrei fatto lo stesso, pensando di poter fermare o > chiedere subito di annullare un provvedimento che ci avrebbe penalizzati > pesantemente. Avremmo dovuto attendere il documento ufficiale e poi > scoprire che a quel punto potevamo solo impugnarlo con un ricorso? Con il > senno del poi son capaci tutti a ragionare. > > A volte la fretta é dannosa. A volte é provvidenziale! Lo scopriamo solo > dopo. Se abbiamo offeso o giudicato male chi invece ha fatto bene il suo > compito ci scusiamo sinceramente! > > Per noi purtroppo la posta in gioco é altissima. Il futuro dei nostri > figli. Che tutti ne tengano conto. E ora fatemi tirare un sospiro di > sollievo. Quel documento é molto importante e potrà davvero migliorare > la qualità della vita dei nostri cari. > > Se è pur vero che nel testo ufficiale è presente una nota (alla seconda > pagina al punto 4) che potrebbe destare preoccupazione a molti, > ribadisco che questa annotazione è una prassi presente su ogni documento > ministeriale per vincolarlo in modo che non ci siano maggiori oneri a > carico dello stato e che non si sfori dal budget del fondo sanitario > nazionale. > > Diverso era quanto indicato nell’emendamento che citava: “ Tali linee di > indirizzo saranno realizzate compatibilmente con le risorse disponibili a > livello territoriale” e la proposta della commissione ribadiva che > l’intesa fosse condizionata a quell’emendamento. > > Questo per noi era il vero pericolo e su questo ci eravamo attivati. > > Dovremo ora vederne le applicazioni e vigilare affinché dalle parole si > passi ai fatti. Un grazie di cuore a tutti quelli che hanno contribuito > alla buona riuscita delle Linee di Indirizzo. > > Benedetta Demartis > > Presidente ANGSA Onlus > >> Non comprendo la differenza co l’emendamento Veneto >> >>> Il giorno 14 mag 2018, alle ore 08:37, convegni(a)autismo33.it ha scritto: >>> >>> Si scrive così per vincolare un provvedimento che non può provocare >>> maggiori oneri a carico dello stato ma nel nostro caso, e come per la >>> legge 134, gli oneri cui si attinge sono il Fondo sanitario nazionale >>> che >>> se pure dotato di 116 miliardi di euro ha un budget che queste norme non >>> possono valicare. >>> Perciò per tutti i LEA si inserisce questo vincolo lasciando al governo >>> facoltà di aggiornare quel budget che nessuna norma può modificare in >>> automatico. >>> Ricordo che questo concetto è stato ripreso in occasione della legge 134 >>> ma nessuno che lo avesse assimilato. >>> >>> G Marino >>> >>> >>> >>> >>> >>>> Nel documento che gira in internet (Repertorio atti n. 53/a del 10 >>>> maggio >>>> 2018) che sancisce l'intesa della "Conferenza unificata", a pag. 2 >>>> nell'articolo 1 comma 4 SI RECITA: >>>> >>>> "All'attuazione della presente intesa si provvede nei limiti delle >>>> risorse >>>> umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione vigente e >>>> comunque senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica". >>>> >>>> >>>> Pertanto l'articolo publicato su Il sole 24 ore, a mio avviso, si basa >>>> su >>>> una evidente realtà. >>>> >>>> >>>> Di seguito i link dai quale trarre l'"intesa" della "Conferenza >>>> unificata": >>>> >>>> http://www.quotidianosanita.it/regioni-e-asl/articolo.php?articolo_id=61639 >>>> >>>> http://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato8709915.pdf >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> >>>> -------- Messaggio originale ---------- >>>> Da: Alessandro DONATI <aledonati(a)vodafone.it> >>>> A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> >>>> Data: 13 maggio 2018 alle 20.58 >>>> Oggetto: Re: [autismo-scuola] Linee di indirizzo >>>> >>>> Direi che il punto 4 di pag. 2 sia piuttosto chiaro purtroppo >>>> _______________________________________________ Lista di discussione >>>> autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione >>>> Nazionale >>>> Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del >>>> Buon >>>> Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>>> >>>> _______________________________________________ >>>> Lista di discussione autismo-scuola >>>> autismo-scuola(a)autismo33.it >>>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>>> >>>> >>> >>> >>> _______________________________________________ >>> Lista di discussione autismo-scuola >>> autismo-scuola(a)autismo33.it >>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >>> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >>> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-scuola >> autismo-scuola(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> >> > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it >

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linee di indirizzo
by convegni＠autismo33.it 13 May '18

13 May '18

p. 6 cu atto rep. 53 10mag2018 Carissimi Queste sono le Linee di indirizzo ufficialmente approvate il 10 maggio 2018. Sono quelle che abbiamo aiutato ad elaborare e non quelle che avevo ricevuto informalmente, con proposte di emendamenti che non avremmo mai potuto accettare. Non ho difficoltà a chiedere scusa se il mio articolo su il Sole24ore ha allarmato molti che sono intervenuti sul web. Se il mio articolo è servito a fare correggere qualche errore, ciò dimostra il ruolo delle associazioni nell'esercitare una pressione mediatica. In ogni caso scusatemi ancora, ma sono felice che il processo sui diritti delle persone con autismo si sia felicemente concluso. Saluti Giovanni Marino >

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Fwd: La verità sulla connivenza di Hans Asperger con il nazismo - Perché oggi il Veneto non vuole spendere per gli Autistici.
by Angsa Campania 13 May '18

13 May '18

Inizio messaggio inoltrato: > Da: Angsa Campania <campania(a)angsa.it> > Data: 13 maggio 2018 07:59:47 CEST > A: Pernoiaitistici <redazione(a)pernoiautistici.com> > Oggetto: La verità sulla connivenza di Hans Asperger con il nazismo - Perché oggi il Veneto non vuole spendere per gli Autistici. > > > > Caro Gianluca, > > Tu sai che dal giorno che hanno bocciato la Legge Regionale campana , ed ancora prima, quando Luisa Russo ed il “ greco” sul Il Manifesto hanno pubblicato contro le tecniche terapeutiche, io ho sempre avvisato tutti che dietro a questo non vi era un semplice scontro tra ideologie, ma una semplice lettura, se vuoi marxista nel senso più genuino del termine , delle cause e degli effetti delle attività sugli autistici. > > Ho un quadro molto chiaro di questo, ma non è questo lo scopo della mia lettera a te, caro Gianluca. > > Dopo tre anni di cure “ compassionevoli” dai due ai 5 anni, mia figlia aveva il pannolino e non spiaccicava mezza parola funzionale, oltre che urlare e buttarsi a terra in ogni luogo. > > > Dopo due anni di trattamento intensivo , ripeto intensivo, con una integrazione spinta con la scuola, ed in ambiente di vita, Carmela stamattina per la festa della mamma non solo è riuscita a scrivere una piccola poesia, ma soprattutto in mofo molto vanitoso si lava e si veste, senza spargere feci in giro, e si prepara per andare al “ ristorante con i cavalli” . Lei etichetta i ristoranti non per il cibo, ma per ció che offrono per lei come gioco. Vorrebbe anche portarsi il suo cane Mika, un Labrador che sopporta con pazienza le sue angherie, ma soprattutto il piacere di Carmela ad effettuare comandi vocali “ Mika alzati” è la frase più ricorrente, e la pocera Mika non puó riposare... > > > Certo, Carmela non è simpatica come la piccola Sofia ( down) , infatti nell’incontro fra genitori con don Mimmo ( Sua eccellenza Domenico Battaglia non vuole che lo chiamiamo in modo diverso) Carmela ha espresso il suo disappunto per così tanta gente riunita, e si è rifugiata in una veranda annessa su un comodo divano. Neanche simpatica come Nunzio, ormai orfano e protetto da una famiglia “ non biologica” , che ha suonato divinamente Il Cielo in una stanza” . > > > Ma alla notizia che tornava a casa ha salutato don Mimmo e tutti con molto piacere. > > > Tutto questo lo abbiamo ottenuto con tanta compassione, ma anche con tanta scienza, e con i soldi . > > Che abbiamo provato costare meno dei tre anni “ compassionevoli” di Carmela dai due ai cinque anni. > > > Io non voglio neanche sapere se il Veneto ha un atteggiamento razzista , se tale atteggiamento è rivolto agli autistici gravi e quindi non ai più intelligenti, se gli autistici intelligenti si vogliono chiamare Asperger ( credo che a loro non freghi poi tanto, forse ai genitori...) , se vincerà nella loro assurda e sterile battaglia gli psicodinamici o i comportamentisti, se e chi voglia organizzare corsi, cooperative, centri sanitari, dopo di noi , prima e durante. > > > So solo che chi si metterà di traverso sulla strada di Carmela troverà non solo la mamma e il papá contro, ma la Costituzione Italiana, sudata dai nonni partigiani in Abbruzzo ( ciao, nonno Gaetano) , dalle nonne sole a casa a resistere all’orrore della guerra ( ciao Nonna Angiolina Carmela e nonna Maria ). > > > Non hanno sacrificato la loro vita per lasciare la nipote in balia del nuovo ed antico razzismo. > > > > Claudia Nicchiniello > > Mamma di Carmela > > > > > > > > > > > > > http://www.lescienze.it/news/2018/05/12/news/hans_asperger_collusione_nazis… > > La verità sulla connivenza di Hans Asperger con il nazismo > Il pediatra austriaco Hans Asperger è stato a lungo riconosciuto come un pioniere nello studio dell'autismo. È stato persino visto come un eroe, che salvava i bambini affetti dal disturbo dal programma di sterminio nazista, sottolineando la loro intelligenza. Tuttavia, è ormai indiscutibile che sotto il Terzo Reich Asperger abbia collaborato all'uccisione di bambini con disabilità. > > Lo storico Herwig Czech lo ha ampiamente documentato nel numero di aprile 2018 di "Molecular Autism". Ora, il pregevole libro Asperger’s Children: The Origins of Autism in Nazi Vienna della storica Edith Sheffer rafforza gli studi di Czech con il suo erudito contributo originale. E dimostra in modo convincente che le idee fondamentali sull'autismo emersero in una società che propugnava l'opposto della neurodiversità. > > Questi risultati gettano un'ombra sulla storia dell'autismo, già caratterizzata da una lunga lotta per una diagnosi accurata, nonché per l’accettazione e il sostegno della società. Le rivelazioni stanno anche sollevando un dibattito tra le persone autistiche, le loro famiglie, i ricercatori e i clinici sull'opportunità di abbandonare l'etichetta diagnostica "sindrome di Asperger". > > > Una corsia dell'ospedale Am Spiegelgrund a Vienna, dove furono uccisi quasi 800 bambini (Cortesia Centro della resistenza austriaca) > Nel 1981, la psichiatra Lorna Wing pubblicò un articolo su "Psychological Medicine" che per primo portò le osservazioni cliniche di Asperger all'attenzione del mondo medico di lingua inglese e coniò il termine sindrome di Asperger. Un decennio più tardi, nel libro Autism and Asperger Syndrome (1991), la psicologa dello sviluppo Uta Frith tradusse in inglese il trattato di Asperger del 1944 in cui affermava di aver scoperto l'autismo. > > Infine, nel 1994, l'American Psychiatric Association (APA) riconobbe la diagnosi della sindrome di Asperger nella quarta edizione del suo Manuale Diagnostico e Statistico (DSM). > > La sindrome è caratterizzata da punti di forza, quali interessi insolitamente profondi e specifici, e da deficit nella comunicazione e nell'interazione sociale, in persone con quoziente intellettivo nella media o superiore alla media e senza ritardi nell'apprendimento del linguaggio. (Nella revisione del 2013 del DSM, l'APA ha eliminato la sindrome di Asperger a favore di una singola categoria, il disturbo dello spettro autistico). > > Scavando di nuovo nel più profondo contesto storico del lavoro di Asperger, Sheffer riempie alcune lacune storiche anticipate nella storia dell'autismo di John Donvan e Caren Zucker "In a Different Key", del 2016, che si riferiva alle prime scoperte di Czech. Sheffer chiarisce in che modo l'obiettivo nazista di progettare una società che considerata "pura", uccidendo persone considerate indegne della vita, portò direttamente all'Olocausto. > > Combinando intuizione e un'attenta ricerca storica, Sheffer rivela che sotto il regime di Hitler la psichiatria - basata in precedenza sulla compassione e l'empatia - divenne parte di un progetto per classificare la popolazione di Germania, Austria e oltre come "geneticamente" adatta o inadatta. Nell'ambito dei programmi di eutanasia, psichiatri e altri medici dovevano determinare chi sarebbe sopravvissuto e chi sarebbe stato ucciso. È in questo contesto che furono create etichette diagnostiche come "psicopatia autistica" (coniata da Asperger). > > > Hans Asperger durante una visita (Wikimedia Commons) > Sheffer espone le prove, ricavate da fonti quali documentazioni mediche e lettere di accompagnamento, che dimostrano che Asperger fu complice di questa macchina di sterminio nazista. Protesse i bambini che considerava intelligenti. Ma inviò anche diversi bambini alla clinica Am Spiegelgrund di Vienna, che sapeva senza dubbio essere un centro di "eutanasia infantile", parte del programma che in seguito fu chiamato Aktion T4. > > Era lì che venivano uccisi i bambini etichettati dai nazisti come "geneticamente inferiori" perché ritenuti incapaci di conformarsi alla società o avevano condizioni fisiche o psicologiche giudicate indesiderabile. Alcuni erano lasciati morire di fame, altri ricevevano iniezioni letali. Le loro morti furono registrate come causate da fattori quali la polmonite. > > Sheffer afferma che Asperger sostenne l'obiettivo nazista di eliminare i bambini che non potevano adattarsi al Volk: l'ideale fascista di un popolo ariano omogeneo. > > Sia Czeck sia Sheffer riportano dettagli su due bambini non imparentati, Herta Schreiber e Elisabeth Schreiber, e le loro lettere di accompagnamento, firmate da Asperger. In questi, il pediatra giustifica l’invio di Herta ad Am Spiegelgrund perché "dev'essere un peso insopportabile per la madre"; e di Elisabeth, perché "in famiglia, la bambina è senza dubbio un peso appena sopportabile". Quelle lettere documentano che firmò la loro condanna a morte. > > All'Am Spiegelgrund furono uccisi quasi 800 bambini. Asperger continuò a godere di una lunga carriera accademica, morendo nel 1980. > > Sia Asperger's Children sia l'articolo di Czech arrivano alle stesse conclusioni. Personalmente, non mi sento più a mio agio nel nominare la diagnosi intitolata ad Hans Asperger. In ogni caso, questa è una categoria messa in discussione nella più recente edizione del DSM (utilizzato negli Stati Uniti). Le nazioni europee seguiranno questa indicazione diagnostica nel 2019, con l'undicesima edizione della International Classification of Diseases. > > L'uso futuro del termine, ovviamente, sarà il tema di un dibattito che dovrà coinvolgere le opinioni delle persone autistiche. Molti sono orgogliosi della sindrome di Asperger come parte della loro identità, ritenendo che si riferisca alla loro personalità e al loro stile cognitivo, che ovviamente non cambiano semplicemente a causa di rivelazioni storiche. Quindi potrebbero non desiderare un cambiamento. > > > Il memoriale alle vittime della clinica Am Spiegelgrund a Vienna: sono 772 piccole stele luminose, una per ciascuno dei bambini uccisi tra il 1940 e il 1945 (AGF) > Altri studiosi hanno già scritto sul passaggio all'uso di "autismo" (o disturbo dello spettro autistico o condizione dello spettro autistico) per descrivere la loro diagnosi. Per brevità e neutralità, io sono a favore dell'uso di "autismo" come termine unico. Tuttavia, a causa della notevole eterogeneità esistente tra le persone autistiche, penso che potrebbe essere utile per loro e le loro famiglie discutere – insieme ai ricercatori, ai clinici e agli esperti di autismo – se debbano essere introdotti dei sottotipi. > > Quando Wing coniò il termine sindrome di Asperger, nessuno di noi sapeva del sostegno attivo di Hans Asperger al programma nazista. Come risultato della ricerca storica di Sheffer e di Czech, ora dobbiamo rivedere le nostre opinioni e probabilmente anche il nostro linguaggio. Asperger's Children dovrebbe essere letto da qualsiasi studente di psicologia, psichiatria o medicina, in modo da imparare dalla storia e non ripetere i suoi terrificanti errori. > > Le rivelazioni contenute in questo libro sono un agghiacciante promemoria che la massima priorità nella ricerca e nella pratica clinica dev'essere la compassione. > > (L'originale di questo articolo è stato pubblicato su Nature l'8 maggio 2018. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati.) > > > Inviato da iPhone

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richiesta collaborazione per tesi
by Antonella Foglia 12 May '18

12 May '18

Buongiorno a tutti, ho ricevuto la seguente richiesta di collaborazione per una tesi in Infermieristica. “Salve, sono Sara Moni, una studentessa del Corso di Laurea in Infermieristica. Sto preparando il mio progetto di tesi volto ad analizzare le problematiche che riguardano la comunicazione e la relazione che si instaura tra infermieri e bambini che soffrono del Disturbo dello Spettro Autistico. Avrei bisogno del Suo aiuto con la compilazione di questo questionario, chiaramente in forma anonima. È sufficiente aprire questo link https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfP_B8Y92QmKlWLW5vQI1EO9IrlR2Kd6H0… compilare il questionario e cliccare “invia” sulla parte finale. Io riceverò direttamente la risposta. Grazie!” Saluti cordiali Antonella Foglia --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

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Re: [autismo-biologia] R: R: Un podcast attuale
by bvietin＠tin.it 12 May '18

12 May '18

Buongiorno. Sono una mamma Er eo presente al convegno di Rimini della Erickson. Il dottor. NARZISI di Stella Maris di Pisa parlava di 1 caso su 59 negli USA pur con differenze tra i vari stati e di 1 su 96 in provincia di Pisa. Dato quest'ultimo da loro trovato con uno studio molto recente. Se ha bisogno di informazioni più dettagliate le consiglio di contattare Narcisi Antonio. .ci faccia sapere, se possibile, i risultati della sua tesi. Grazie. Barbara ------ Messaggio Originale ------ Su Venerdi, 11 Mag, 18 At 10:12 AM, Federica Lu<federicalu23(a)gmail.com> da: Buongiorno, scusate il disturbo, so che la domanda che vi porrò non è inerente a ciò di cui state parlando, ma non saprei a chi chiedere. Sono una studentessa di farmacia e sto elaborando una tesi sui possibili biomarcatori da utilizzare nella diagnosi di autismo. Volevo chiedere se avevate a disposizione informazioni sul numero preciso di bambini con diagnosi di ASD a livello mondiale. Ringrazio per la disponibilità Cordiali saluti Il Ven 11 Mag 2018 10:00 <mazzoni.armando(a)libero.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Gentili componenti della lista, alla mia domanda: "volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli ultimi 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia, sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V. (e successivamente considerando anche 10-15 anni di orizzonte temporale)." Hanno risposto il Prof. Hanau e la Dott.ssa Mariani Cerati con Sindrome di Rett e Leucodistrofia metacromatica. Premetto che sono molto riconoscente alla lista perché ospita anche i non addetti ai lavori e le loro domande; per questo non ho a pretendere né che le domande abbiano sempre senso o che siano interessanti, né che una risposta sia dovuta. Detto questo, la sete di sapere e di conoscenza verso l’Autismo mi porta a raccogliere le informazioni che ho e a formulare nuove domande. Ai miei occhi, ammesso che le risposte ricevute siano esaustive, sembra che il progresso sia molto poco e molto lento, per l’Autismo, ma non solo; sembrerebbe un problema diffuso per tutto il DSMV. Quali sono le ragioni? * Senza voler banalizzare studi, ricerche e progressi di un secolo di Medicina, siamo di fronte al cervello ancora come gli antichi si trovavano duemila anni fa di fronte al cielo stellato? * È solo un problema di scarsissimi investimenti nella ricerca? (Se si, vediamo perché non sono investimenti interessanti) * Le patologie mentali sono vittime di una mai realizzata convergenza scientifica tra psichiatria organicista, psicogenetica e psicologia, che penalizza il mondo accademico nel suo produrre conoscenza? Grazie Cordiali salutiIl 24 aprile 2018 alle 0.46 Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com <mailto:[email protected]> > ha scritto: vorrei fare l'esempio di AIRETT, per una delle sindromi comprese in F 84, la sindrome di Rett, F 104.2 http://www.airett.it/5x1000/cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-5x1000/ <http://www.airett.it/5x1000/cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-5x1000/> Avendo trovato il gene MEC P2 si sono dedicati alla ricerca di base più che agli altri settori. Cordiali saluti Carlo Hanau Il giorno 23 aprile 2018 17:41, < mazzoni.armando(a)libero.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Grazie Daniela. Volevo chiedere ai membri della lista se questa segnalazione esaurisce la mia domanda; se sì, permettetemi di chiedere se la risposta è la stessa anche allargando l'orizzonte temporale a 10-15 anni. Grazie Saluti AM -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Per conto di daniela(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> Inviato: domenica 22 aprile 2018 10:40 A: Autismo Biologia < autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> > Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Un podcast attuale > Volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli > ultimi > 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia, > sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V. > > Grazie > AM Nel 2016 é stato pubblicato su Lancet un articolo che riferisce di un arresto nella progressione della leucodistrofia metacromatica grazie ad una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174> La leucodistrofia metacromatica é classificata dal DSM5 come Disturbo neurocognitivo dovuto a una condizione medica e si trova nel capitolo delle Demenze. Un resoconto divulgativo dell’articolo si trova a http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacrom… <http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacrom…> Daniela MC ______________________________ _________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus <https://www.avast.com/antivirus> ______________________________ _________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Abbiamo festeggiato troppo presto?
by Alessandro DONATI 11 May '18

11 May '18

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Un podcast attuale
by Stefano PALAZZI 11 May '18

11 May '18

A proposito di divulgazione mediatica efficace, mi è capitato di ascoltare la seguente puntata di Melog, La realtà condivisa del 2/4/13, con Nicoletti, Hanau, L.Mazzoni, Maestrini, Arduino, Mariani-Cerati, Clò + Serena. http://www.radio24.ilsole24ore.com/programma/melog/cose-autismo-101948-gSLA… Sembrava ieri... === Stefano P.

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(senza oggetto)
by convegni＠autismo33.it 09 May '18

09 May '18

In applicazione della L.R. n 25 del 9/10/2014 e della DGR 993 del 4/09/2017 la Regione Marche ha dato mandato all’Area Vasta 5 di Ascoli Piceno di realizzare il Centro Regionale Autismo Adulti, individuandone la sede a San Benedetto del Tronto e il dr. Vinicio Alessandroni quale Responsabile del Centro. Sono state definite le figure professionali che ne fanno parte ed è emersa la necessità di procedere ad un percorso formativo per gli operatori della rete dei servizi coinvolti. È inoltre prevista la consulenza specialistica in merito agli aspetti medico-internistici spesso associati ad alterazioni del comportamento in persone con disturbo dello spettro autistico. Ciò è coerente con quanto evidenziato, negli ultimi anni, dalla letteratura che prevede un intervento mutidisciplinare integrato. Al fine di avviare un percorso che sensibilizzi e coinvolga tutti gli attori che ruotano intorno alle problematiche dell’Autismo, sono state avviate iniziative concrete per favorire informazione e formazione: il 28 maggio 2018 presso l’Auditorium comunale della città di San Benedetto del Tronto si svolgerà un incontro che avrà per temi le anomalie immunologiche, gastroenteriche, epilessia e dolore nelle persone con disturbo dello spettro autistico. Si tratta di un incontro preliminare che verrà approfondito con specialisti delle diverse discipline nei prossimi mesi. Si ringrazia ANGSA, in particolare la dott.ssa Antonella Foglia, presidente ANGSA Marche, per la collaborazione alla realizzazione dell’evento. Cordiali saluti Dott. Vinicio Alessandroni

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