Purtroppo a queste latitudini e longitudini è molto difficile fare progredire la scienza e in particolare questa scienza. La genetica fa paura e persino in recenti documenti ufficiali sulla disabilità si nomina l'eugenetica come se coincidesse con l'eugenetica nazista (propriamente da definirsi sterminio dei disabili). Il ministro Turco aveva dato all'ISS l'incarico di istituire una banca materiale biologico delle persone con disabilità mentale a etiologia ignota, ma ancora oggi, nonostante le reiterate promesse del Prof.Garaci, l'unica iniziativa vera è stata quella privata della Fondazione Smith Kline e della GSK, a Verona, una banca materiale per l'autismo. Il SSN, che fra i suoi compiti avrebbe pure la ricerca, nella nostra Regione sembra avere timore di scoprire le cause delle sindromi autistiche, così come quelle della schizofrenia. Forse si ha ancora paura di dovere ammettere che non sono psicogenetiche. I funzionari della Regione Emilia Romagna, dipartimento ospedali e specialistica diretto dal Dr.Eugenio Di Ruscio, nella questione dello screening malattie metaboliche rare sui neonati apparentemente sani hanno perso due anni di tempo in lavori di commissione con la Prof.Calzolari per ridurre da 40 (come in Toscana dal 2004) a 23 le patologie da indagare. Le motivazioni sono anche tragicomiche, come quella che definisce patologie "non patologie" alcune malattie che provocano "soltanto" ritardo mentale lieve. In questo caso la tandem mass costa sempre eguale, circa 70 euro, ma nel caso degli esami completi del genoma occorre essere disposti a spendere circa 2.000 dollari, anche dopo gli ultimi ribassi dei costi che renderebbero accessibile questa pratica ed economicamente conveniente in molti casi. Questi funzionari, in passato e al presente, cercano di fare passare come ricerca e quindi a negare quello che invece è un sacrosanto diritto a conoscere le cause che già oggi sono conoscibili delle gravi sindromi già in atto, come quella autistica. E' ovvio che la conoscenza di un sufficiente numero di casi aventi un'etiologia certa può dare l'avvio ad una ricerca, sopra tutto se vi sono genitori che in associazione riescono a porre quella loro problematica all'attenzione dell'opinione pubblica. E poi ci sono clinici che non applicano neppure i protocolli di esami di laboratorio previsti per sindromi come quelle autistiche, nella presunzione di identificare con l'occhio clinico anche le malattie rarissime, delle quali non esiste neppure un numero sufficiente di casi per abbozzare un fenotipo. Non facendo l'esame il numero è destinato a rimanere bassissimo e il problema viene rinviato al futuro. La ricerca della cura neppure inizia. Già diversi anni addietro il Prof.Costantino Salerno mi aveva fatto presente che lo studio dell'etiologia di questi casi deve essere effettuato da personale molto competente che non rincorra il fatturato e le cointeressenze dei grandi laboratori, ma si dedichi alla ricerca biochimica "artigianale" sulla persona singola, che non potrà mai essere compensata da un DRG o da una tariffa pubblica. La Professoressa Elena Maestrini si dedica alla genetica dell'autismo da molti anni, nonostante gli inviti ad occuparsi di altre ricerche di genetica, sicuramente più promettenti. L'unico modo per uscire dalla fase dei missionari delle ricerche sull'autismo (ai quali va la nostra gratitudine) è consentire l'avanzameno della conoscenza delle cause (diritto esigibile) e poi l'inizio della ricerca delle cure e quindi il necessario stanziamento di fondi pubblici e privati, così come hanno fatto negli USA, che notoriamente sono collocati ad altre longitudini, e ad altre latitudini, dove giustamente si fanno esami genetici sulle scimmie sane, mentre qui da noi non si fanno neppure ai bambini malati. cordiali saluti e auguri al nostro Paese, candidato alla retrocessione in serie B. Carlo Hanau Il giorno 04 agosto 2011 14:32, Stefano Palazzi <[email protected]> ha scritto:

Vorrei proporre alla riflessione del gruppo alcune considerazioni che traggo dall'articolo: DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution, di L. Dumas and J.M. Sikela http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2902282/?tool=pubmed Si tratta di una review tecnica che richiama questioni generali interessanti anche per chi non ha un laboratorio biologico-molecolare in casa. In pratica si tratta di riprendere il discorso delle mutazioni genetiche come "esperimenti naturali" nel corso dell'evoluzione delle specie. Da un punto di vista conoscitivo ed etico, è una questione molto seria: le persone "diverse" hanno un valore biologico e sociale di tutto rispetto. Questo rispetto è riconosciuto per le forme lievi: *"...many of the most creative people in a range of fields are introverts who are comfortable working in solitary conditions in which they can focus attention inward. Steve Wozniak, the engineer who founded Apple with Steve Jobs, is a prime example: Mr. Wozniak describes his creative process as an exercise in solitude. “Most inventors and engineers I’ve met are like me,” he writes in “iWoz,” his autobiography. “They’re shy and they live in their heads. They’re almost like artists. In fact, the very best of them are artists. And artists work best alone ... Not on a committee. Not on a team.” * http://www.nytimes.com/2011/06/26/opinion/sunday/26shyness.html?pagewanted=a... Per le forme gravi è un problema controverso per motivi sostanzialmente pratici (costi assistenziali, ecc.). Stringatamente mi spiego: vorrei sondare se l'approccio all'autismo in termini evo-devo (evolution & development) sia opportuno e gradito. Sono consapevole del rischio di dare adito a fraintendimenti circa gli "errori" o gli "scherzi" che la Natura si permette verso l'Umanità. Tuttavia, se gli addetti ai lavori non si lasciano intimorire dagli atteggiamenti goliardici, è possibile aiutare a capire meglio e progredire civilmente. In caso di risposte negative, volentieri dedicherò la mia attenzione ad altri temi che siano praticabili a queste latitudini di questi tempi. Altrimenti, dopo la pausa estiva, volentieri mi impegnerò in un'iniziativa scientifico-culturale che affronti anche queste problematiche. In attesa di riscontro, pubblico o sulla mia email privata, saluto cordialmente.

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-- Carlo Hanau docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia