Dopo la pubblicazione dello studio sui gemelli "Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, Rutter M., Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol Med. 1995 Jan;25(1):63-77" vi è stato un grande fervore di studi sull’autismo da parte di genetisti e biologi molecolari. Per i medici clinici interessati a seguire le ricerche di base, nelle quali si ripone grande speranza per la comprensione dei meccanismi patogenetici e, sperabilmente, per la messa a punto di terapie biologiche, non è facile comprendere tali ricerche che si avvalgono di tecnologie sempre più moderne e sofisticate. Credo che sia molto opportuno che, ogni tanto, qualche ricercatore faccia il punto della situazione sullo stato dell’arte con parole comprensibili ai non addetti ai lavori. Questo è stato fatto dal professor Valentino Romano in un messaggio inviato al Dottor Maurizio Elia che me lo ha inoltrato. Avendolo trovato utile, interessante e comprensibile, ho pensato di fare cosa gradita agli iscritti alla lista ad inoltrarlo, naturalmente dopo avere chiesto e ottenuto il permesso dell’autore. Eccolo Importanza della ricerca sul genoma per l'autismo La ricerca genetica può avere un ruolo di primo piano nella caratterizzazione dei processi biologici coinvolti nella patogenesi dell'autismo. Tuttavia, un approccio basato sulla ricerca individuale ("ad uno ad uno") dei geni di suscettibilità appare concettualmente inappropriato per una patologia ad eziologia multifattoriale di tale complessità. Nell' espressione dei numerosi fenotipi clinici ed endofenotipi evidenziabili ai vari livelli di analisi il ruolo giocato da un singolo gene appare infatti di gran lunga meno importante di quello svolto da networks di geni. I geni e le proteine da essi codificate non agiscono in isolamento, essi cooperano, sia tra di loro che con l'ambiente cellulare ed extracellulare regolando numerosissimi processi biologici del sistema nervoso centrale, dalla vita embrionale a quella adulta. Ciò sottolinea l' importanza di condurre la ricerca a livello di questi networks e dei processi biologici cellulari ad essi collegati. Sono proprio questi ultimi il probabile "denominatore comune" tra i pazienti autistici, non il singolo gene. Purtroppo, gli attuali metodi di analisi non permettono di ottenere queste informazioni dallo studio di un singolo paziente. Gli studi sul genoma con il loro bagaglio di tecnologie (chip a DNA o microarrays) e metodi di analisi formale (statistici e bioinformatici) rappresentano oggi il modo più adeguato ed efficace per identificare quei geni che fanno parte di networks coinvolti nella patogenesi dell'autismo. Studi recenti mostrano che l'analisi strutturale del genoma e l'analisi del trascrittoma condotte in cellule del sangue periferico di pazienti (emogenomica o "blood genomics") possono fornire una gran quantità di dati e informazioni potenzialmente utili non solo per fini diagnostici ma anche per ricostruire i numerosi processi biologici alterati nell'autismo. Valentino Romano Dipartimento di Oncologia Sperimentale e Applicazioni Cliniche Università degli Studi di Palermo e Consulente Scientifico Associazione OASI Maria SS. (I.R.C.C.S.), Troina (EN) [email protected] ___________________________________ Yahoo! Mail: gratis 1GB per i messaggi e allegati da 10MB http://mail.yahoo.it