Sino ad ora la grande industria non ha mostrato nessun interesse per l’autismo. Da un lato si pensava che fosse una condizione estremamente rara e dall’altro lo scetticismo nei confronti di possibili terapie anche solo sintomatiche regnava sovrano. Ora diverse condizioni sono cambiate. Si sa che l’autismo, nelle sue varie forme, è una condizione tutt’altro che rara. Le associazioni di famiglie, presenti in tutto il mondo, spingono perché ci si occupi del problema anche per la ricerca di farmaci nuovi, che abbiano come bersaglio i sintomi nucleari dell’autismo e non solo quelli associati. Questi fermenti e queste nuove acquisizioni cominciano ad avere ripercussioni anche sulle industrie farmaceutiche. L’articolo di Sarah Webb, pubblicato su Nature Biotechnology, 28, 772-774 (2010), ha un titolo scherzoso “Drugmakers dance with autism” ma in realtà è molto serio e mette in luce questa realtà emergente L’articolo è in rete al link http://www.wrongplanet.net/postt134786.html Un grande interesse sta nascendo per le malattie monogeniche note per essere causa di autismo. Essendo per queste il meccanismo patogenetico più facile da scoprire, diventa più percorribile la ricerca di target sui quali i farmaci possano agire. Una volta trovati dei farmaci efficaci per una malattia monogenica, che condivide alcuni meccanismi patogenetici con i casi ad eziologia ignota, è verosimile che i nuovi farmaci siano efficaci anche per quest’ultima. Questo è stato il percorso di molti farmaci ora di ampio uso, come i beta bloccanti e le statine. Tra le malattie monogeniche che potrebbero diventare suscettibili di terapie mirate la Webb riporta le mutazioni nei seguenti geni: “SHANK2, that controls synaptic structure, defects in which could lead to problems in neuronal communication” , “neuroligins, which code for adhesion molecules that cluster on the receiving side of the synapse”, sindrome di Rett e X fragile. “Since 2007, a handful of studies of animal models with inducible mutations have shown that animals can develop to adulthood with these disorders, and then recover after proper gene function is switched back on” “Fragile X syndrome provides a case study in this approach that weds treatment strategies for a rare disorder with the possibility of understanding the underpinnings of autism.” Interamente dedicato ai rapporti tra X fragile e autismo e alle sperimentazioni in corso di nuovi farmaci per entrambe le condizioni è l’articolo “Fragile X and autism: Intertwined at the molecular level leading to targeted treatments Molecular Autism 2010, 1:12 doi:10.1186/2040-2392-1-12 Randi Hagerman ([email protected]) Gry Hoem ([email protected]) Paul Hagerman ([email protected]) leggibile al link http://www.molecularautism.com/content/1/1/12 Della ricerca e sviluppo di farmaci innovativi per l’autismo si parlerà il 22 ottobre prossimo a Bruxelles nella relazione “Translational endpoints in Autism” del meeting “IMI OPEN INFO DAY – 3RD CALL FOR PROPOSALS 22 OCTOBER 2010 - SHERATON HOTEL, PLACE ROGIER, BRUSSELS” il cui programma è leggibile al link http://www.imi.europa.eu/sites/default/files/uploads/documents/PreliminaryAg... Queste notizie non hanno solo un valore culturale, ma anche pratico. E’ verosimile che fra non molto anche in Europa, e non solo in USA, i medici e i pazienti saranno chiamati a partecipare alla sperimentazione di nuovi farmaci. I medici dovranno essere ordinati e diligenti e i pazienti, nel nostro caso saranno i genitori, dovranno essere informati e formati per accettare di partecipare alle sperimentazioni. Anche per la preparazione a questo nuovo compito non è mai troppo presto. A questo proposito segnalo un articolo che ho trovato molto interessante “Parent satisfaction in a multi-site acute trial of risperidone in children with autism: a social validity study, Elaine Tierney e coll, Psychopharmacology DOI 10.1007/s00213-006-0604-z” I genitori dei bambini che avevano partecipato alla sperimentazione del risperidone erano tutti molto soddisfatti, anche quelli che avevano avuto il placebo e quelli che non avevano risposto alla terapia. Il motivo del gradimento era il fatto di avere parlato a lungo con i medici sperimentatori che avevano spiegato loro molte cose sull’autismo che nessuno aveva mai detto loro. Aggiungo io che, quando c’è in corso una sperimentazione, c’è un controllo della salute di chi vi partecipa molto attento e costante per tutta la durata della stessa. Scriveva Isabelle Rapin nell’ormai lontano 2002 (New England Journal of Medicine, volume 347: 314-321, August 1, 2002, Number 5, 302-303) “Such studies are sorely needed” E’ triste pensare che dopo otto anni siamo ancora allo stesso punto. Motivo in più per andare alla ricerca del tempo perduto.