- autismo-biologia

Autistic Lives Matter
by Armando Mazzoni 09 Sep '20

09 Sep '20

Lasciate stare le formule e i commenti retorici o l’analisi del singolo caso a proposito del ragazzo autistico ferito gravemente dalla polizia americana. Questa ondata mondiale di odio e disprezzo verso l’altro, per il diverso finirà anche sulle persone disabili in modo sistematico. E’ solo una questione di tempo, se le cose non cambieranno. Tenetene conto quando andate a votare. Cordiali salutI Armando Mazzoni Inviato da iPhone

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Questionario on line
by t.gomiero＠virgilio.it 03 Sep '20

03 Sep '20

Mi permetto di inoltrare questo invito con preghiera di darne diffusione ai vostri contatti se condividete l'iniziativa, è un occasione per partecipare anche nel nostro paese ad uno studio su alcuni rilievi causati dalla pandemia sulle persone con DI e sui loro caregiver familiari o professionali. Resto a disposizione per ogni ulteriore chiarimento Tiziano Vi invio questa mail per informarvi di un sondaggio internazionale sull'impatto del COVID 19 sulle persone con disabilità intellettiva e dello sviluppo e sui loro caregiver. Sto inviando queste informazioni a persone e organizzazioni che penso possano essere interessate a partecipare e condividerlo con altri. Il sondaggio è condotto dal Centro per gli studi sulla disabilità dell'University College di Dublino in Irlanda e ha un team di 26 ricercatori che lavorano in 19 paesi. Questo sondaggio è completamente anonimo. Vogliamo coinvolgere partecipanti che hanno più di 18 anni e sono (1) un familiare di una persona di qualsiasi età che ha una disabilità intellettiva e dello sviluppo, o (2) un membro del personale retribuito che si prende cura a vario di titolo (sia a livello organizzativo che a livello di assistenza diretta) di una persona o più persone di qualsiasi età con disabilità intellettive e dello sviluppo. Invitiamo te e i membri della tua rete/organizzazione a partecipare al sondaggio. Ti saremmo inoltre grati se volessi condividere questa email con altre persone interessate. Il completamento del sondaggio richiederà circa 25 minuti. Per partecipare al sondaggio è sufficiente utilizzare questo link e selezionare la versione in lingua italiana: https://tinyurl.com/COVID19IDD

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eterogeneità dello spettro autistico
by daniela 03 Sep '20

03 Sep '20

Uno dei genitori che, insieme a Lorna Wing, aveva fondato nel 1963 la National Autistic Society, quando la Wing ha coniato il termine di spettro autistico, le si rivolgeva dicendo “Abbiamo fatto tanta fatica a far sì che l’autismo fosse distinto dalle altre disabilità e ora, allargando a dismisura lo spettro, stiamo tornando al punto di partenza, ovvero facciamo sì che l’autismo si confonda con mille altre diverse condizioni” Laurent Mottron, professore del Dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal), in un articolo dello scorso aprile, esprime preoccupazioni simili a proposito della classificazione del DSM 5 che ha sostituito la voce “autismo” con quella di “spettro autistico” Mottron, L., Bzdok, D. Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact?. Mol Psychiatry (2020). https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y Scrivono Mottron e Bzdok (mia traduzione) “Una singola diagnosi categoriale, che comprende tanta eterogeneità, per quanto riguarda la storia dello sviluppo, l’intelligenza, le comorbilità e la severità, contribuisce molto poco alla pianificazione di servizi abilitativi ed educativi….. Cosa ci puo’ essere in comune tra le strategie di intervento che supportano un adulto con un linguaggio orale e scritto di livello universitario e un bambino con autismo sindromico, intellettualmente disabile, con comportamenti di grave auto aggressività?..... Allo stato attuale il modesto stato dell’arte sulla conoscenza genetica dell’autismo non sindromico e l’eterogeneità poligenica che attraversa i sottotipi dello spettro autistico suggeriscono che dobbiamo cambiare i target e le strategie della nostra ricerca….. Quanto agli specificatori, essi dovevano contrastare l’inevitabile eterogeneità della presentazione autistica, ad esempio tra individui non verbali e iperverbali, preservando la categoria…… Questi specificatori ora esacerbano l’eterogeneità degli individui inclusi nello spettro, trasformando la diagnosi di autismo in una categoria vaga, paragonabile a quella di “disabilità intellettiva” o “disturbi del neurosviluppo”……. Una ulteriore causa di eterogeneità nello spettro autistico è l’abbassamento della soglia richiesta per la significatività clinica per l’inclusione di quegli individui che sono meno lontani dalla normalità…… Anziché assumere a priori il fatto che tutte le presentazioni dello spettro autistico rappresentino la stessa condizione, sarebbe più produttivo studiare separatamente potenziali sottogruppi di autismo e riunificarli soltanto se risultano simili per le variabili target….. L’esclusione dei disturbi del linguaggio dai criteri diagnostici aumenta di molto l’eterogeneità e aumenta il rischio di perdere l’informazione apportata dalle caratteristiche del linguaggio. Avere o no una storia di ritardo di inizio del linguaggio ha un impatto a lungo termine, non solo sul linguaggio stesso, ma anche sulle altre abilità, sulla girificazione del cervello, sulla sostanza bianca, sull’attività neurale, sui profili dei test per l’intelligenza, sulle difficoltà motorie, sugli ambiti di interesse e sui processi di lateralizzazione del cervello. Tutto questo viene mascherato quando i due sottogruppi sono analizzati insieme……. Conservare una linea di ricerca distinta dedicata all’autismo prototipico è ancora giustificato, mentre rischia di scomparire con il corrente approccio diagnostico allo spettro, anziché all’autismo prototipico (quello che fino ad ora si era definito tale)….. Conclusioni L’ eterogeneità dello spettro autistico non è un fatto biologico di natura. Né ha la forza di un fatto scientifico risultante da una ricerca empirica o da presupposti razionali. La nostra presente nozione di autismo è, almeno in parte, il risultato della nostra ignoranza, rinforzata da criteri non specifici e dal desiderio di consenso. La scomparsa della diagnosi differenziale di autismo nella ricerca, l’assimilazione infondata ma universalmente accettata di autismo e di tratti autistici e le meta-analisi che condensano risultati contaminati da assunzioni che vengono prematuramente ritenute vere, tutte producono un meccanismo permanente che produce dati nulli" Da parte mia aggiungo che, oltre ad essere nociva alla ricerca, questa eterogeneità è nociva alla formulazione e all’applicazione delle Linee guida, dove certe raccomandazioni, soprattutto quelle inerenti alla farmacoterapia, possono forse andar bene per i casi vicini alla normotipicità, ma vanno malissimo per quello che Mottron chiama autismo prototipico. Daniela Mariani Cerati

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ACCESS-EU Survey launch: Study to explore experiences of autistic people accessing services across Europe
by mazzoni.armando＠libero.it 03 Sep '20

03 Sep '20

Gentili componenti della lista vi invito gentilmente a rispondere al questionario al seguente indirizzo https://rebrand.ly/ACCESS-EU-ITALIAN e a diffonderlo nei vostri network. Team di ricerca: Dr. Joyce Man, Dr. Rosie Holt, Dr. Amber Ruigrok, Dr. Carrie Allison, Dr. James Cusack, Aurélie Baranger, Kathryn Gibbs e Professor Simon Baron-Cohen E-mail: autismpolicyresearch(a)medschl.cam.ac.uk Qual è lo scopo di questo studio? Lo studio si propone di confrontare l’accesso globale da parte di persone autistiche e dei familiari che prestano loro assistenza a una serie di servizi, nonché le loro esperienze nella fruizione degli stessi. Tra questi (a titolo esemplificativo, ma non esaustivo): i servizi sanitari e di salute mentale, l’assistenza sociale, le prestazioni terapeutiche, i servizi per l’impiego e i servizi didattici. La maggior parte del sondaggio verte sulle esperienze in materia di accesso al servizio in generale negli ultimi 2 anni. Vista la situazione attuale, al termine del sondaggio sono state aggiunte alcune domande sui servizi connessi all’emergenza COVID-19. Il sondaggio è stato formulato in due versioni: una destinata agli adulti autistici di 16 anni o più, l’altra per le persone che prestano assistenza a una persona autistica. Se sei autistico/a e al tempo stesso presti assistenza a una persona autistica, puoi completare sia la versione del sondaggio per te stesso/a, sia l’altra versione come membro della famiglia di una persona autistica di cui ti prendi cura. Vogliamo scoprire: 1. L’effettiva offerta di servizi destinati a persone autistiche e a chi presta loro assistenza 2. Il livello qualitativo di questi servizi 3. Le eventuali differenze sostanziali in termini di accesso ai servizi e qualità nei diversi Paesi europei. I risultati di questa ricerca verranno utilizzati per formulare delle raccomandazioni per i responsabili politici e per migliorare globalmente l’accessibilità ai servizi per le persone autistiche. Chi può partecipare? A) Persone autistiche che abbiano compiuto 16 anni B) I familiari (che abbiano compiuto 16 anni) che prestano assistenza a una persona autistica di qualsiasi età Possono partecipare al sondaggio gli individui (o chi presta assistenza) che hanno ricevuto una diagnosi formale di autismo, i soggetti con autodiagnosi e/o in attesa di essere valutati da un servizio di diagnosi per l’autismo. La partecipazione al sondaggio è facoltativa e il partecipante può ritirarsi in qualsiasi momento. Cosa comporterà il sondaggio? Per completare il sondaggio online occorreranno circa 20 minuti. Le risposte fornite non consentono di risalire all’identità del partecipante. Cosa ne sarà dei risultati del progetto di ricerca? I dati anonimi raccolti saranno analizzati e i risultati saranno riportati in report, articoli scientifici, pubblicati in riviste soggette a valutazione peer reviewed, presentati in conferenze e utilizzati per attività di formazione. I risultati vengono presentati con riferimento a gruppi di individui. Nel caso in cui vengano presentati dati individuali (ad es. citazioni tratte da caselle di testo libero), non verrà utilizzata alcuna informazione che consenta di risalire all’identità del soggetto che ha fornito la risposta. Qualora il partecipante decida di interrompere la propria partecipazione in qualsiasi momento durante il sondaggio, non saremo in grado di ritirare i dati già immessi fino a quel momento. Chi avrà accesso ai miei dati? Le informazioni richieste nel sondaggio online sono anonime; non vengono chiesti nominativi, date o dettagli sui contatti. Gli indirizzi di posta elettronica saranno cancellati al termine dello studio. I dati dei partecipanti saranno protetti e conservati su computer dell’Università a cui solo i ricercatori hanno accesso. Tutti i dati raccolti saranno conservati e analizzati conformemente alle disposizioni del GDPR e del Freedom of Information Act (Legge sulla libertà di informazione). I dati anonimi potrebbero essere condivisi con soggetti terzi su richiesta futura a seguito della loro pubblicazione su riviste peer-reviewed. Informazioni generali sul modo in cui l’Università utilizza i dati personali sono reperibili alla pagina: https://www.information-compliance.admin.cam.ac.uk/data-protection/research… Chi organizza e finanzia la ricerca? La ricerca viene condotta dall’Università di Cambridge ed è finanziata dall’ente benefico Autism Research Trust e dall’impresa comune (IC) dell’IMI-2 (Innovative Medicine Initiative 2) nell’ambito del grant agreement n. 777394. L’IC beneficia del sostegno di HORIZON 2020, il programma dell’UE per la ricerca e l’innovazione, EFPIA, AUTISM SPEAKS, Autistica e SFARI. Ringraziamo altresì l’ente benefico Autism Research Trust per l’ulteriore supporto. Parere etico dello studio Lo studio è stato valutato dal Comitato Etico della Ricerca Psicologica dell’Università di Cambridge. Contatto per ulteriori informazioni Per ulteriori informazioni o eventuali domande in merito a questo progetto, contattare il Dr. Joyce Man al seguente indirizzo: autismpolicyresearch(a)medschl.cam.ac.uk Per informazioni sulle indicazioni sanitarie connesse alla COVID-19, consulti i siti del governo del Suo Paese e l’Organizzazione Mondiale della Sanità https://www.who.int/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019 Revisione della traduzione italiana a cura del Professor Filippo Muratori della Dr.ssa Sara Calderoni e della Dr.ssa Eugenia Conti. cordiali saluti Armando Mazzoni -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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ricerca scientifica
by Fondazione Marino 27 Aug '20

27 Aug '20

Autismo: Dove va la ricerca scientifica? Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione. Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena. Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza. In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate. Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia. 1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel ( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 ) 3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) Un interessante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer. Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale. C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico. Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere. Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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master della Fondazione Sospiro
by daniela 13 Aug '20

13 Aug '20

Segnalo il master che avrà luogo a: Fondazione Sospiro, Piazza Libertà 2, Sospiro (CR); aule formazione Applied Behavior Analysis e Modelli Contestualistici nei servizi per le disabilità https://www.fondazionesospiro.it/sites/default/files/Master%20Sospiro%20202… La Fondazione Sospiro è un’eccellenza italiana nel campo della abilitazione dei disabili mentali e, cosa che le fa molto onore, si dedica anche agli adulti, senza limiti di età, sempre con intento abilitativo e mai puramente assistenziale Daniela Mariani Cerati

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studio su un modello animale di mutazione del gene neuroligina-3
by daniela 11 Aug '20

11 Aug '20

Il 6 agosto scorso è stato pubblicato l’articolo che sotto ricopio e sul quale farò alcune considerazioni “Autismo: scoperta una mutazione genica che causa le difficoltà sociali le Scienze del 06/08/2020 La mutazione di un singolo gene altera il cammino di segnalazione dell'ossitocina, una piccola molecola coinvolta nella regolazione del comportamento sociale nei mammiferi, producendo nei topi sintomi simili a quelli dell'autismo. BASILEA. Una mutazione a carico del gene neuroligina-3 che riduce l’effetto dell’ormone ossitocina è correlata alla difficoltà del comportamento sociale tipiche dell'autismo. È quanto è emerso da una sperimentazione sui topi di laboratorio, condotta da Peter Scheiffele, dell’Università di Basilea, in Svizzera, e colleghi di una collaborazione internazionale, e descritta sulla rivista “Nature”. L’autismo è un disturbo caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da un deficit delle capacità comunicative ... Una mutazione a carico del gene neuroligina-3 che riduce l’effetto dell’ormone ossitocina è correlata alla difficoltà del comportamento sociale tipiche dell'autismo. È quanto è emerso da una sperimentazione sui topi di laboratorio, condotta da Peter Scheiffele, dell’Università di Basilea, in Svizzera, e colleghi di una collaborazione internazionale, e descritta sulla rivista “Nature”. L’autismo è un disturbo caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da un deficit delle capacità comunicative e da comportamento stereotipato. Considerato a lungo un problema psicologico indotto dall'esperienza familiare nei primi mesi di vita, è ora visto unanimemente come un effetto di un alterato sviluppo neurobiologico innato. Negli ultimi decenni, infatti, sono state identificate centinaia di mutazioni geniche finora correlate a questo disturbo, definendo però un quadro piuttosto confuso. Il problema è che ogni singola mutazione scoperta è associata solo a un piccolo numero di casi e spesso non spiega i meccanismi neurobiologici che determinano la sintomatologia. Lo studio di Scheiffele e colleghi apre ora una prospettiva diversa, perché mostra un plausibile rapporto di causa effetto tra mutazione genica e manifestazioni comportamentali. I ricercatori hanno infatti seguito un nuovo approccio che si è affermato di recente per ridurre la complessità dei dati genetici sull’autismo focalizzato sui neuropeptidi, piccole molecole simili a proteine fondamentali per la comunicazione chimica tra neuroni. Tra queste sostanze, riveste un ruolo fondamentale l’ossitocina, che regola molti aspetti del comportamento dei mammiferi, in particolare le relazioni sociali. Nella loro sperimentazione, gli autori hanno studiato nei topi di laboratorio l’effetto neurobiologico di una mutazione del gene neuroligina-3, già in passato associata nei roditori a comportamenti simili a quelli dello spettro autistico degli esseri umani. Sono così riusciti a dimostrare, per la prima volta, che tale mutazione, determinando una sintesi alterata della proteina per cui codifica, interferisce col cammino di segnalazione dell’ossitocina nei circuiti neuronali di ricompensa. Ne risultano così alterate le risposte neuronali a questo neuropeptide e ridotte di conseguenza le interazioni tra gli animali. A conferma di questa conclusione, gli sperimentatori sono riusciti a ripristinare con un farmaco la normale risposta neuronale all’ossitocina, ottenendo una risposta positiva a livello comportamentale nei roditori, che hanno ripreso a interagire tra loro come di consueto. Il risultato riesce così a collegare tre diversi fattori con la manifestazione dell’autismo: una mutazione genetica, l’alterazione della sintesi di una proteina e la regolazione del comportamento sociale da parte del sistema dell’ossitocina” Il lavoro è molto interessante e naturalmente ciò che più interessa è il fatto che apre spiragli a terapie innovative, ma bisogna sempre tenere presente che - Si tratta di un esperimento sui topi e il passo dai topi agli umani è molto lungo - Si tratta di un modello di condizione monogenica e sarebbe già importante vedere se i pochi casi di autismo che hanno quella mutazione risponderebbero alla terapia che ha avuto successo coi topi. In caso positivo, l’auspicio è che una terapia efficace per una condizione monogenica rara lo sia anche per i tanti casi da causa ignota. Fatte queste premesse, passerei a esaminare la sostanza che ha ripristinato la socialità ne topi mutati. Per fare questo ho chiesto aiuto all’amico farmacologo che mi ha risposto quanto segue “Il lavoro potrebbe avere senso e sono andato a cercare cosa è il farmaco che usano È un antitumorale della cui classe esistono varie molecole Ho chiesto a un oncologo sperimentale se questi farmaci sono realmente usati e mi ha detto che farmaci di questa vasta classe sono usati nei tumori solidi e studiati nelle leucemie Purtroppo, sono molto tossici, anche se alcuni lo sono meno e sono “abbastanza ben tollerati” Mi dice però anche che quello usato dagli Autori, è di un tipo particolare (MAP-kinase interacting kinase o MNK): e di questi farmaci pochissimi sono in studio clinico e nessuno approvato. Ora: nel lavoro gli Autori li danno in modo specifico in una ristretta area cerebrale con lo stereotassico (uno strumento che permette di “mirare” i trattamenti o interventi) nel cervello; non capisco se basta un trattamento o se deve essere ripetuto. Di conseguenza, direi che: il trattamento potrebbe funzionare o perlomeno aprire una linea di studio, ma 1 se deve essere così ben mirato non si può pensare ad usarlo facilmente negli umani 2 Se deve essere ripetuto nemmeno 3 Ma poniamo che si possa dare per bocca (faccio per dire): possiamo accettare la stessa tossicità che accetteremmo in un paziente tumorale per poco tempo, in modo cronico in un autistico?” Queste considerazioni non tolgono nulla alla qualità del lavoro, ma frenano le aspettative dei tanti operatori e genitori che, leggendo il resoconto dell’articolo, potrebbero pensare che una nuova terapia efficace sia dietro l’angolo. Daniela Mariani Cerati

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"Bambini e COVID-19: come orientarsi"
by CRISTINA PANISI 11 Aug '20

11 Aug '20

Gentili iscritti, sperando di proporre cosa gradita, comunico la disponibilità dell'e-book "Bambini e COVID-19: come orientarsi", scaricabile gratuitamente fino alle ore 24 del 10 agosto. http://www.hygeiapress.com/individualizedmedicine/bambini-e-covid-19-come-o… Coordianato dal prof Vassilios Fanos, il testo ha finalità divulgative ed è il risultato di un'ampia collaborazione in ambito prevalentemente - ma non esclusivamente - pediatrico. Nel capitolo 8, con la prof.ssa Lucia Migliore, affrontiamo alcuni aspetti relativi a COVID-19 in gravidanza, alle possibili interferenze con le funzioni placentari e alle conseguenze sullo sviluppo fetale, tra cui il neurosviluppo. L'argomento sarà oggetto di approfondimenti nei prossimi mesi. Un cordiale saluto Cristina Panisi

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convegno 8 settembre on line su disabilità e qualità della vita
by daniela 05 Aug '20

05 Aug '20

Il convegno della Fondazione Sospiro su qualità della vita e disabilità è giunto alla sua quindicesima edizione. La novità di questa edizione è che esso sarà gratuito e interamente on line. la data è l’8 settembre prossimo. Tutti i particolari si trovano al link https://www.fondazionesospiro.it/sites/default/files/sospiro%20convegno%202…

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Re: [autismo-biologia] R: nuove schede Iss-Ministero della Salute per i pediatri
by Scattoni Maria Luisa 31 Jul '20

31 Jul '20

Caro Carlo, Le schede entreranno a far parte del gestionale che i pediatri utilizzano per i bilanci di salute. Saranno 6 items da valutare per ogni bilancio (solo a 18-24 mesi si arriverà a 9 items) e le schede saranno integrate con alcune indicazioni per lo sviluppo di quella specifica competenza non ancora acquisita. Verranno valutati items nell’area motoria, socio-comunicativa e della regolazione. Non stiamo parlando di screening specifico per un particolare disturbo ma un potenziamento delle competenze del pediatra nella valutazione di items specifici in queste tre aree e nel riconoscimento di un sospetto di disturbi del neurosviluppo. Essendo un protocollo di sorveglianza costruito e condiviso con loro (nell’articolo sono elencate le sigle professionali e scientifiche che hanno fatto parte del gruppo di lavoro) non è stato mai chiesto il pagamento di un onorario. La formazione sulle schede e sulla comunicazione del sospetto alle UONPIA verrà effettuata gratuitamente in tutte le regioni prima attraverso un corso con video tutorial preparato dal gruppo di lavoro sui disturbi del neurosviluppo dell’ISS (gratuito) e poi Asl per Asl attraverso incontri dei pediatri con i neuropsichiatri di riferimento dell’azienda sanitaria (effettuati all’interno delle progettualità regionali finanziate dal fondo autismo). Ogni Regione sta attivando una rete per la comunicazione del sospetto, valutazione clinico-diagnostica e funzionale e intervento precoce sulla base delle proprie caratteristiche organizzative regionali. Scopo del Ministero della Salute-ISS-Regioni è potenziare l’intera rete dei servizi territoriali e non creare dei super centri di eccellenza sui DNS che comunque non riuscirebbero a prestare assistenza al numero sempre crescente di bambini con questi disturbi. Ovviamente per le indagini eziologiche e strumentali specifiche ritenute necessarie dal NPI i bambini verranno indirizzati nei centri di secondo e terzo livello presenti in regione che, in molte regioni, sono anche stati individuati come centro pivot di questa attività regionale e fungeranno da collegamento con ISS. Tutti i professionisti regionali (dirigenti della regione, clinici, educatori dei nidi etc.) stanno lavorando attivamente alla costruzione/implementazione della rete quindi spero, in futuro, non ci sia più bisogno delle mie parole/spiegazioni sull’attività in corso ma che siano le famiglie a notare la differenza rispetto al passato. Solo allora potremmo considerarci ‘soddisfatti’ del lavoro svolto. Un caro augurio a tutti di buona estate, Maria Luisa Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy Tel: +39-0649903143 E-mail: marialuisa.scattoni(a)iss.it Il giorno 23 lug 2020, alle ore 18:55, Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: Perché non si creda che l'Emilia Romagna sia il Paese del Bengodi, devo precisare che qui soltanto i bambini in età per la scuola dell'infanzia trovano tutti un posto, quasi sempre in buone scuole comunali o statali, mentre per l'asilo nido la situazione è peggiore perché i posti pubblici non sono sufficienti per tutti. Se riusciamo ad abbassare l'età della diagnosi sotto i tre anni la precisazione non è una pignoleria. Il coinvolgimento dei pediatri era sempre stato condizionato dal pagamento di un onorario supplementare. ed a poco valevano le giornate di formazione permanente fatte da noi nelle ASL. Si può sapere se questa volta l'hanno ottenuto? L'iter successivo al sospetto quale è ? Questi casi dovrebbero essere inviati dal pediatra a centri specializzati Spoke specialistici in questa disabilità e spesso anche a centri Hub, perchè la diagnosi eziologica è difficile. Ottima la conquista di una sinergia fra operatori di sanità, scuola, sociale e anche familiari, che a onor del vero venne iniziata in Italia dalla Regione Marche nel 2003. Cordiali saluti Carlo Il giorno gio 23 lug 2020 alle ore 18:11 Scattoni Maria Luisa <marialuisa.scattoni(a)iss.it<mailto:[email protected]>> ha scritto: Carissima Daniela, Grazie per il tuo intervento che mi da modo di approndire di più quanto commentato in breve su Facebook. Le schede di cui hai riportato la notizia fanno parte integrante di una strategia nazionale che vede impegnate tutte le regioni italiane nell'implementazione di una rete dei servizi territoriali (neonatologie-pediatrie-asili nido/scuole dell'infanzia-neuropsichiatrie infantili e centri deputati all'intervento) per un'efficace e efficiente riconoscimento/diagnosi e intervento precoce. Le attività regionali prevedono la sorveglianza pediatrica ed il collegamento dei pediatri con le unità di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza, la formazione a tutti i livelli (degli educatori degli asili nido e dei docenti delle scuole dell'infanzia, degli operatori sanitari e socio-sanitari, delle famiglie etc.), la definizione ed implementazione di protocolli condivisi e il monitoraggio regionale/nazionale ad opera dei centri pivot, delle Regioni, dell'ISS e del Ministero della Salute. Sono anni che i professionisti stanno lavorando su questo fronte ma per la prima volta si segnala una forte collaborazione e prospettive condivise sia con le associazioni, società scientifiche, clinici, rete educativa che con le istituzioni. Un caro saluto, Maria Luisa __________ Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome -I Tel: +39-0649903143 E-mail marialuisa.scattoni(a)iss.it<mailto:[email protected]> ________________________________ Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it<mailto:[email protected]>> per conto di daniela <daniela(a)autismo33.it<mailto:[email protected]>> Inviato: giovedì 23 luglio 2020 16:01 A: autismo-biologia(a)autismo33.it<mailto:[email protected]> <autismo-biologia(a)autismo33.it<mailto:[email protected]>> Oggetto: [autismo-biologia] nuove schede Iss-Ministero della Salute per i pediatri I disturbi del neurosviluppo entrano nei controlli periodici dei pediatri. Arrivano le nuove schede Iss-Ministero della Salute https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=… Così commenta la notizia Maria Luisa Scattoni sulla sua pagina facebook “E dopo due anni di duro lavoro, sono ora disponibili le schede per la valutazione e promozione del neurosviluppo, nei Bilanci di Salute pediatrici 0-3 anni, condivise dall’Istituto Superiore di Sanità, dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), dall’Associazione Culturale Pediatri (ACP), dal Sindacato Medici Pediatri di Famiglia (Simpef), dalla Società Italiana di Pediatria (SIP), dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e dalla Società Italiana di Neonatologia (SIN). Un passo epocale per la pediatria di famiglia italiana!” Io personalmente commento la notizia così. Una diagnosi precoce è utile quando è disponibile una terapia efficace che, come regola, è tanto più efficace quanto più è precoce. Mi auguro che fra non molto siano disponibili terapie biologiche che cambino radicalmente la storia naturale dell’autismo, come ho scritto il 7 luglio scorso su questa lista http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-July/003831.html Al momento attuale, non essendo disponibili terapie biologiche , la notizia è buona se il Servizio Sanitario Nazionale è pronto a fornire, immediatamente dopo la diagnosi, una terapia che inizialmente si basi su una intensa formazione dei genitori e delle educatrici dell'asilo nido, che porti in tutta la vita del bambino, tramite gli adulti che lo accudiscono, le strategie che si sono rivelate utili per migliorare la traiettoria di sviluppo del bambino diagnosticato, avvicinandola il più possibile a quella del bambino normodotato. A questo proposito mi sembra esemplare quanto descritto in un articolo di cui è coautrice Costanza Colombi, recentemente tornata in Italia, di cui riporto il link e l’abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6992381/ "Deficits in attention, communication, imitation, and play skills reduce opportunities for children with autism to learn from natural interactive experiences that occur throughout the day. These developmental delays are already present by the time these children reach the toddler period. The current study provided a brief 12 week, 1 hour per week, individualized parent–child education program to eight toddlers newly diagnosed with autism. Parents learned to implement naturalistic therapeutic techniques from the Early Start Denver Model, which fuses developmental- and relationship-based approaches with Applied Behavior Analysis into their ongoing family routines and parent–child play activities. Results demonstrated that parents acquired the strategies by the fifth to sixth hour and children demonstrated sustained change and growth in social communication behaviors. Findings are discussed in relation to providing parents with the necessary tools to engage, communicate with, and teach their young children with autism beginning immediately after the diagnosis" Nel mio commento ho aggiunto, alla formazione dei genitori, quella delle operatrici dell'asilo in quanto nella nostra realtà la quasi totalità dei bambini, almeno in Emilia, frequenta l'asilo nido e una efficace formazione delle operatrici dell'asilo è indispensabile da un lato per coprire le ore che il bambino vi passa , dall'altro per alleviare il grande impegno che grava sulle spalle dei genitori Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it<mailto:[email protected]> [https://w3.iss.it/site/issimgs/image.png] Dona il tuo 5 per mille per la ricerca sanitaria all’ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ. Codice fiscale 80211730587 ________________________________ Siamo sempre con te. La nostra ricerca è la tua salute _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it<mailto:[email protected]> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it [https://w3.iss.it/site/issimgs/image.png] Dona il tuo 5 per mille per la ricerca sanitaria all’ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ. Codice fiscale 80211730587 ________________________________ Siamo sempre con te. La nostra ricerca è la tua salute

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