- autismo-biologia

la sinapsi
by daniela 17 Oct '20

17 Oct '20

Dal momento che la lista autismo-biologia è aperta a tutti e che ad essa si iscrivono non solo medici e biologi, ma anche persone interessate al tema degli aspetti biologici dell’autismo che non sono addette ai lavori, segnalo un articolo divulgativo che tratta un argomento propedeutico alla comprensione di molti messaggi della lista “La sinapsi: il social network più sofisticato per le nostre cellule nervose” https://www.medicalfacts.it/2020/10/11/la-sinapsi-il-social-network-piu-sof… Daniela Mariani Cerati

4 3

antipsicotici atipici
by daniela 14 Oct '20

14 Oct '20

Verso la fine del secolo scorso l’industria ha messo sul mercato numerosi antipsicotici nuovi, detti atipici o di seconda generazione, che promettevano di curare molte malattie psichiatriche, in particolare la schizofrenia, senza dare i gravi effetti collaterali che accompagnavano l’uso cronico degli antipsicotici tipici o di prima generazione. Tra gli effetti collaterali più invalidanti degli antipsicotici tipici vi erano gli effetti extrapiramidali, tra cui il Parkinsonismo, dal quale è affetta Sabine, sorella di Sandrine Bonnaire, attrice e regista, che ha prodotto un documentario in cui si vede Sabine prima e dopo questa “cura” che in Sabine, portatrice di un disturbo del neurosviluppo e non di schizofrenia, ha prodotto danni sicuri e miglioramenti incerti. https://www.youtube.com/watch?v=uyG1giBUx9E&t=119s La nuova classe di antipsicotici ha mantenuto in parte le promesse, nel senso che essi danno meno effetti extrapiramidali, ma hanno importanti effetti metabolici e immunoendocrini. Il problema più evidente è il rischio di sviluppare iperfagia, iperglicemia, dislipidemia, aumento di peso, diabete mellito e insulinoresistenza con conseguenti complicanze metaboliche e cardiache. L’articolo Immunoendocrine Peripheral Effects Induced by Atypical Antipsychotics Samantha Alvarez-Herrera,1,†‡ Raúl Escamilla,2,†‡ Oscar Medina-Contreras,3,† Ricardo Saracco,2,† Yvonne Flores,2,† Gabriela Hurtado-Alvarado,4,† José Luis Maldonado-García,1,† Enrique Becerril-Villanueva,1,† Gilberto Pérez-Sánchez,1,† and Lenin Pavón1,*† Front Endocrinol (Lausanne). 2020; 11: 195. Published online 2020 Apr 21. doi: 10.3389/fendo.2020.00195 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7186385/ analizza anche altri effetti indesiderati, alcuni comuni a tutti gli antipsicotici atipici, altri specifici per ogni singolo farmaco. Un aspetto che sta emergendo è l’effetto negativo che alcuni di questi farmaci hanno sul microbiota intestinale. Dal lavoro citato traduco alcuni stralci “Poco si conosce sugli effetti degli antipsicotici sul microbiota; tuttavia si cominciano ad evidenziare severi effetti avversi. Olanzapina e risperidone inducono un aumento di Firmicutes e una diminuzione di Batteroidi, così come alterazioni metaboliche risultanti da un profilo batterico potenzialmente obesogenico con acidi grassi a catena corta e infiammazione in adulti, bambini e roditori…. Gli antipsicotici hanno un potente effetto antibiotico, che induce una profonda disbiosi nel microbioma intestinale, sia cronicamente sia dopo una breve somministrazione” Gli autori concludono con un invito a fare ricerca per trovare una nuova generazione di farmaci che abbiano una maggiore specificità per i sintomi psichiatrici e un minore fardello di effetti indesiderati It is necessary to start a new generation of drugs that support the resolution of psychiatric symptoms with higher specificity to prevent acute adverse effects and the patients' systemic deterioration by chronic consumption. L’invito a fare ricerca per trovare farmaci più efficaci e meno tossici riguarda un futuro si spera non lontano. Nel presente vale una volta di più il principio di iniziare questi farmaci solo quando non ci sono alternative e di darli per il minimo tempo necessario e soprattutto di non ricorrere ai farmaci in alternativa ad una saggia e competente abilitazione. Daniela Mariani Cerati

1 0

problematiche della sperimentazione clinica
by daniela 06 Oct '20

06 Oct '20

Sul sito della US National Library of Medicine vengono descritti 394 programmi di sperimentazioni finalizzate a verificare l’efficacia di nuovi trattamenti per l’autismo. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=autism+and+clinical+trials Purtroppo molte sperimentazioni vengono interrotte prematuramente o perché non si trova un numero sufficiente di partecipanti o perché il principale ricercatore ha perso interesse per quel tema o per altri motivi. Pochi arrivano ad avere i risultati che i ricercatori si erano prefissati di raggiungere al momento della programmazione della ricerca. Quando poi questi risultati vengono raggiunti, un numero consistente di sperimentazioni, anche ben disegnate e ben condotte, non viene pubblicato. Mechler e colleghi si sono chiesti il perché e hanno descritto le gravi conseguenze di questa cattiva pratica nell’articolo “Defining the hidden evidence in autism research. Forty per cent of rigorously designed clinical trials remain unpublished ‐ a cross‐sectional analysis” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6877258/ Gli autori partono dalla considerazione che vi è un enorme bisogno di avere a disposizione nuove opzioni terapeutiche per l’autismo e per i gravi sintomi che spesso lo accompagnano, ma che il bias di pubblicazione, ovvero il pregiudizio a causa del quale si fa una scelta tra i lavori da pubblicare e si lasciano molti risultati non pubblicati, rappresenta un grande problema per la ricerca clinica. Sono quindi partiti dall’esame del data base della US National Library of Medicine, http://ClinicalTrials.gov dal quale hanno desunto che dal 2001 al 2014 erano state condotte e portate a termine 50 sperimentazioni randomizzate controllate che riguardavano interventi sullo spettro autistico. La ricerca ha evidenziato che 30 sperimentazioni (60%) erano state pubblicate, mentre 20 (40%) non erano state pubblicate. Una così larga proporzione di risultati non pubblicati preclude la disponibilità di un’informazione valida e ha il potenziale di distorcere quella piattaforma di evidenza che dovrebbe essere la base delle decisioni terapeutiche. I farmaci attualmente in uso mostrano alti livelli di eventi avversi (specialmente gli antipsicotici) che costituiscono un grosso problema per i pazienti e per i loro familiari. Sono pertanto altamente necessarie nuove opzioni terapeutiche che presentino un miglior profilo di efficacia, sicurezza e tollerabilità. La ricerca ha evidenziato che vengono pubblicati preferenzialmente i risultati positivi, mentre i risultati negativi restano troppo spesso non pubblicati. Questo è dovuto presumibilmente al fatto che gli autori o gli sponsor possono avere interesse nel non pubblicare risultati sfavorevoli o perchè le riviste scientifiche preferiscono pubblicare articoli che riportano risultati significativi, cosa che aumenta il loro impatto nella comunità scientifica. Il bias di pubblicazione puo’ portare a sovrastimare gli effetti positivi e a trascurare importanti effetti indesiderati con conseguenze negative per i pazienti e maggiori costi socio-economici. Lo sviluppo di nuovi farmaci è lungo e costoso. Reclutare pazienti pediatrici con disturbi psichiatrici per sperimentazioni terapeutiche è particolarmente problematico. La pubblicazione di risultati negativi impedirebbe ad altri ricercatori di ripetere esperienze fallimentari per cercarne delle nuove. La non pubblicazione di risultati negativi per terapie che già vengono praticate off label e spesso col metodo del fai da te fa sì che queste abitudini potenzialmente dannose si perpetuino senza che i professionisti abbiano gli strumenti per dare consigli motivati. Sperimentazioni ben condotte su tante terapie di efficacia dubbia sarebbero di vitale importanza a patto che i risultati venissero pubblicati comunque, sia che risultassero positivi, sia che risultassero negativi. Per quanto riguarda la scelta di cosa sperimentare, io credo che sia necessaria una grande collaborazione tra la clinica, la ricerca di base, le famiglie e le Istituzioni, che dovrebbero favorire anziché frenare le sperimentazioni serie, programmate secondo le regole condivise dalla Comunità scientifica internazionale. Daniela Mariani Cerati .

2 1

LUTTO
by angsaravenna＠gmail.com 02 Oct '20

02 Oct '20

Gentili, con tristezza apprendiamo che è mancata ieri la D.ssa Elisabetta Frejaville. Funzionaria della Regione Emilia Romagna già a riposo da diversi anni, ha rappresentato un riferimento nel periodo in cui angsa si stava impegnando per vedere riconosciuto il diritto a cure adeguate in autismo e si stendevano i primi percorsi di presa in carico . La ricordiamo con simpatia , avendone sempre apprezzato l'apertura verso il ruolo di angsa come interlocutore qualificato . Noemi Cornacchia Presidente angsa Emilia Romagna -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

9 8

ancora sugli antipsicotici
by daniela 01 Oct '20

01 Oct '20

Il 2 marzo scorso abbiamo discusso il problema dell’assunzione a lunghissimo termine, spesso a vita, dei farmaci antipsicotici, detti anche neurolettici, e della strategia proposta dallo psichiatra francese René Tuffreau volta alla sospensione di detti farmaci http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-March/003669.html Un articolo di Horowitz e colleghi del 5 agosto scorso https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2769191 si pone lo stesso problema riferito alla schizofrenia. Già nel messaggio citato abbiamo parlato delle analogie e delle differenze tra le due condizioni, ma molte considerazioni fatte nell’articolo di Horowitz valgono per i neurolettici in quanto tali, indipendentemente dall’indicazione per la quale vengono assunti, e quindi anche per l’autismo. Innanzitutto un importante richiamo alla neurobiologia. "molecular imaging studies in individuals with schizophrenia have found increased D2/D3 receptor availability in those who had been exposed to antipsychoticmedication but not in antipsychotic-naive patients" Ciò significa che l’aumento dei recettori per la dopamina è in rapporto non con la malattia, ma con l’esposizione agli antipsicotici. Questo è un meccanismo comune a molti farmaci che hanno come meccanismo d’azione il blocco di recettori, vedi ad esempio i beta bloccanti, che inducono un aumento dei recettori per le catecolamine per cui, se vengono sospesi bruscamente, senza una graduale diminuzione, espongono l’organismo a una eccessiva stimolazione adrenergica. Subito dopo la sospensione il ritorno dei sintomi per i quali gli antipsicotici sono stati dati non significa necessariamente che quel paziente abbia davvero bisogno di antipsicotici, ma può essere un effetto della rapida sospensione dovuta al meccanismo sopra descritto. Una prova di questo è il fatto che sintomi psicotici sono comparsi in persone che non avevano mai avuto psicosi in precedenza, ma che avevano assunto antipsicotici per nausea o per difficoltà nella lattazione. Questo a dimostrazione del fatto che la brusca sospensione degli antipsicotici era la sola causa dei sintomi psicotici e non certo il ritorno di una sintomatologia che questi pazienti non avevano mai avuto. "This is evidenced by the occurrence of psychotic symptoms in people without a psychotic disorder who abruptly stop taking antipsychotics used to treat other conditions, such as nausea or lactation difficulties" Gli antipsicotici sono bloccanti dei recettori D2 e D3 della dopamina e il blocco di questi recettori induce un aumento degli stessi per cui, se togliamo bruscamente il blocco, la dopamina endogena troverà un maggior numero di recettori e produrrà i sintomi di una eccessiva stimolazione dopaminergica. L’articolo propone due modalità per una sospensione lenta e graduale degli antipsicotici: una riduzione lineare e una riduzione iperbolica del dosaggio. Per la descrizione dettagliata delle due modalità rimando alla lettura dell’articolo per i professionisti interessati. Per parte mia riporto il caso, simile a tanti altri, di una cinquantenne con autismo Paola ha ora 51 anni. Ha iniziato ad assumere neurolettici all'età di 7 anni, prima Neuleptil associato al Depakin, fino all'età di 19-20 anni, quando è passata al Serenase, associato al Depakin e nel 2005 ha iniziato a prendere lo Zyprexa (sempre assieme al Depakin). Qualche mese fa la sorella di Paola mi ha scritto preoccupata perché Paola presentava disturbi della deglutizione. Io ho avanzato l’ipotesi che un fattore favorente potesse essere lo Zyprexa. Il medico della residenza di cui Paola è ospite ha preso in considerazione questa ipotesi e in modo lento e graduale ha iniziato a diminuire il dosaggio. Qualche giorno fa la sorella mi ha scritto “Sia la dottoressa che l'educatrice mi hanno comunicato che Paola sta rispondendo molto bene alla graduale riduzione del Neurolettico Zyprexa che avevo richiesta grazie al tuo aiuto: in pratica non ci sono, al momento, variazioni nel comportamento di Paola e, secondo la dottoressa, mia sorella potrebbe anche non avere bisogno di sostituirlo con un altro (anche a me è apparsa tranquilla e allerta, serena e sorridente). Considerato che questi neurolettici hanno così tanti effetti collaterali e che forse Paola continuava ad assumerlo senza averne davvero bisogno, sono buone notizie e non ti ringrazierò mai abbastanza per i consigli e l'avermi aiutato nell'iniziare il processo….La dottoressa mi ha riferito: "Dal punto di vista della deglutizione va bene, permane il bruxismo ma in maniera fluttuante". Per concludere ricorderei uno dei principi basali della Medicina “Primum non nocere”. Prima di iniziare trattamenti nuovi, cerchiamo di rivedere i trattamenti in atto e chiediamoci se non sia il caso di diminuire o sospendere, con le modalità raccomandate, ciò che può essere non solo inutile, ma anche dannoso. Daniela Mariani Cerati

2 3

per una nuova Linea di Indirizzo
by gmarino 27 Sep '20

27 Sep '20

ho scritto questa relazione in occasione della presentazione, alla Cgil nazionale, del libro "Lavorare è una parola.." in occasione del settantesimo anniversario dello Statuto dei Lavoratori. vorrei sottolineare le proposte di riorganizzazione sanitaria che, se condivise, necessitano di una adozione attraverso una nuova Linea di Indirizzo : le persone anche con alto bisogno assistenziale hanno capacità di emancipazione e meritano di essere impegnati in attività lavorative senza che si è costretti ad escluderli dalla responsabilità del SSN. Altra osservazione: sono proprio le persone con comportamenti problematici quelli che più facilmente raggiungono livelli di autonomia sufficiente a svolgere mansioni. Essa merita un Vs commento. LAVORARE E’ UNA PAROLA Innanzitutto ringrazio il Dr. Altero Frigerio per avermi offerto il privilegio di presentarvi l’esperienza lavorativa di alcune persone con autismo in situazione di gravità residenti presso la struttura residenziale della Fondazione Marino, in provincia di Reggio Calabria. Si tratta di una esperienza che apparentemente si sovrappone a quella già illustrata nel libro a cura di Paola Scarcella della comunità di Sant’Egidio, della Trattoria degli Amici, dove è anche esposto ogni riferimento ai diritti e alla inclusione delle persone con disabilità. La particolare categoria di persone con disabilità cui facciamo riferimento alla Fondazione Marino è quella delle persone adulte con disabilità intellettiva ed autismo che necessitano prima di ogni cosa di una residenza ad alta integrazione sanitaria. Statisticamente la categoria di gran lunga più numerosa rispetto a tutte le altre forme di disabilità messe insieme ed anche la più difficile da trattare. Per queste persone l’art 27 della Convenzione ONU sul diritto di mantenersi con un lavoro liberamente scelto in un mercato aperto, inclusivo ed accessibile non può essere applicata immediatamente. Si deve riconoscere che ogni persona con disabilità, anche quella con alto bisogno di supporto, nasconde potenzialità inespresse che solo il progetto di vita, impostato sul miglioramento delle autonomie, può fare emergere fino a raggiugere un livello di emancipazione che consente l’avvio della esperienza lavorativa attraverso i varilivelli di complessità che cominciano da un *lavoro protetto*, per poi passare a quello *assistito* e, se possibile raggiungere, quello *competitivo ed autonomo. * (Il lavoro protetto è quello non retribuito dei servizi socio assistenziali; il lavoro assistito è parzialmente retribuito ed è svolto con il sostegno dei servizi permanenti; il lavoro competitivo è a tempo pieno ma meglio se a tempo parziale ed è retribuito con le regole del mercato del lavoro. In tutti i casi si ha bisogno di consulenza al lavoratore ed al datore di lavoro attraverso il job coaching ed il job accomodation e del riconoscimento dei principi sugli accomodamenti ragionevoli per garantire il godimento dei diritti umani e le libertà fondamentali sulla base di eguaglianza con gli altri.) E’ necessario, però, superare le barriere all’inclusione lavorativa che comprendono generalmente la *discriminazione* ed impedisce le opportunità di accesso a percorsi di formazione; i *pregiudizi *sulla incapacità di svolgere la mansione o di essere inaffidabili; e *l’esclusione* che li isola in servizi segreganti. *La Locanda tre chiavi* (lavoro, solidarietà, integrazione) E’ una mensa solidale gestita dalla Fondazione Marino aperta solo per pranzo e nei giorni lavorativi. Questo orario riconosce il giusto equilibrio all’impegno lavorativo dei nostri giovani nel contesto della giornata che deve garantire loro il riposo, lo svago, e la continuità dei progetti educativi che non possono mai essere interrotti pena la regressione delle autonomie acquisite. Oltre al collaboratore di cucina trovano impiego tre o quattro dei nostri giovani che si occupano del servizio e dell’accoglienza, dell’approvvigionamento e della preparazione. Essa è il risultato di un percorso di emancipazione dei nostri ospiti iniziato il giorno dell’apertura del centro residenziale, provenienti tutti dalle proprie famiglie di origine ed in situazione di estrema gravità. Problemi di comportamento, di sonno associato a disturbi di tipo organico, ci hanno impegnato per anni in un lavoro di recupero fino a quando ci siamo resi conto che la residenza non poteva più essere intesa come il luogo dove fare vivere serenamente queste persone senza altre prospettive, ma doveva diventare il mezzo per sperimentare una nuova emancipazione secondo le capacità di ognuno. La mensa è il luogo di lavoro che ci siamo dovuto inventare in mancanza di opportunità nel territorio, ed è sostenuta dai proventi del 5x1000 che la Fondazione riceve come contributo dalla Società e li restituisce ad essa sotto forma di effetto collaterale per una offerta occupazionale che manca.Si è cominciato con la forma di lavoro protetto per raggiungere dopo solo un paio di anni il risultato di un lavoro assistito per due dei nostri con i quali sperimentiamo autonomie sempre più ampie ed ai quali riconosciamo un compenso per il loro impegno. Osserviamo che non può essere un caso che proprio i due del gruppo con i più gravi problemi di comportamento iniziali sono quelli che hanno trovato i miglioramenti più ampi e sono pronti per altri traguardi. Sentiamo il dovere di sperimentare nuovi obiettivi che richiedono per queste due persone non più la convivenza con il resto degli altri residenti nella struttura ma certamente non le dimissioni dalla responsabilità assistenziale e di cura. In questi casi si commettebbe il terribile errore di fare transitare queste persone dalla responsabilità sanitaria a quella socio assistenziale. Comprendiamo la variabile economica ed il gioco delle responsabilità tra Amministrazioni, che possono essere superate, ma una persona con autismo rimane tale per tutta la vita ed i progressi e miglioramenti nelle autonomie che può mostrare sono sempre precari e dipendenti dal giusto equilibrio farmacologico, abilitativo e di contesto. *La nostra proposta: * Da questa esperienza risulta assolutamente indispensabile superare gli stereotipi dei modelli sanitari vincolati ai centri ambulatoriali, diurni e residenziali. Siamo in grado di offrire alle amministrazioni sanitarie nazionali e regionali gli opportuni suggerimenti, sperimentati sul campo, per aggiornare i regolamenti di accreditamento che addirittura mostrerebbero un risparmio dei costi di gestione insieme ed una maggiore efficacia dei servizi offerti. Per la loro attuazione si rende necessaria una nuova Linea di Indirizzo da offrire alle Regioni per rinnovare il modello organizzativo e renderlo uniforme e flessibile su tutto il territorio nazionale. Nel nostro esempio si raccomanda che, in particolare, il modello residenziale sia articolato in diversi modelli abitativi fino a considerare anche le case protette (dove la retta si abbatte del 70 %) affinchè la persona possa recarsi, in autonomia, a svolgere un lavoro competitivo altrimenti non accessibile. La garanzia di un lavoro accessibile, utile e dignitoso è responsabilità del Sistema Sanitario Nazionale che già dispone, per l’autismo, dei riferimenti normativi ( legge 134; Linee di Indirizzo maggio 2018; art 60 dei Lea ) che rendono fruibile la cura, l’assistenza e l’emancipazione verso la migliore condizione possibile di benessere. Ho letto il contributo appassionato di Susanna Camusso e mi sembra di avere colto la sofferenza, per la lotta ed il prezzo pagato in vita umane, che ha reso possibile la conquista ed il mantenimento dei diritti sanciti dallo Statuto dei Lavoratori, che mi ricorda quella, seppure più sofferta, dei rappresentanti delle Associazioni quando lottavano per la tutela dei diritti delle persone con disabilità e con autismo in particolare. Per fortuna le condizioni economiche e produttive si sono evolute ed il Lavoro non è più la principale forma di sfruttamento. La economia competitiva ormai riconosce la forza lavoro come una fondamentale componente del patrimonio aziendale alla quale, sarebbe ora, chiedere e riconoscere una maggiore responsabilità. Invece i diritti delle persone con disabilità, in modo particolare quelli con maggiore bisogno assistenziale, sono ancora vittime dei bilanci aziendali e le rette non tengono conto dei una assistenza differenziata. E’ tempo perciò che il Bilancio di Salute sostituisca le rette altrimenti i più gravi continueranno a rimanere privi di ogni assistenza. La difesa dello Stato Sociale sta più a cuore delle organizzazioni che difendono i più deboli, come le Associazioni delle persone con disabilità e le Organizzazioni Sindacali. Da punti di vista diversi sarebbe più efficace, negli interessi delle persone rappresentate, una organica collaborazione ed un confronto costante. Prunella (RC) : Settembre 2020 giovanni marino fondazionemarino(a)gmail.com <mailto:[email protected]> ; cell :335 320709

2 1

Re: [autismo-biologia] Digest di autismo-biologia, Volume 150, Numero 15
by Carmen Roncari 24 Sep '20

24 Sep '20

Vi disturbo per una questione specifica, a mio figlio autistico di 21 anni è stato diagnosticato un anno fa il cheratocono. Vorrei sapere se questa patologia può essere correlata al quadro delle sindromi autistiche e se conoscete centri di eccellenza dove poter eseguire intervento di cross linking in anestesia totale. Grazie mille C.R. > Il giorno 20 set 2020, alle ore 12:00, autismo-biologia-request(a)autismo33.it ha scritto: > > Invia le richieste di iscrizione alla lista autismo-biologia > all'indirizzo > autismo-biologia(a)autismo33.it > > Per iscriverti o cancellarti attraverso il web, visita > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > oppure, via email, manda un messaggio con oggetto `help' all'indirizzo > autismo-biologia-request(a)autismo33.it > > Puoi contattare la persona che gestisce la lista all'indirizzo > autismo-biologia-owner(a)autismo33.it > > Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto > in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest > della lista autismo-biologia..." > > > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > Argomenti del Giorno: > > 1. Re: Cellule staminali (ANGSA RAVENNA) > 2. Re: Cellule staminali (Margherita Ranalli) > > > ---------------------------------------------------------------------- > > Message: 1 > Date: Sun, 20 Sep 2020 09:07:29 +0200 > From: ANGSA RAVENNA <angsaravenna(a)gmail.com> > To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Subject: Re: [autismo-biologia] Cellule staminali > Message-ID: > <CAOcOk_oQxHm_2U1W_BusbPmV6vcr_qKbQSyZFKhZzrAszXPyaw(a)mail.gmail.com> > Content-Type: text/plain; charset="utf-8" > > Gentili, grazie come sempre alla nostra d.ssa Mariani Cerati per il rigore > con cui effettua la sua revisione di letteratura sui vari argomenti. Le > famiglie hanno bisogno che qualcuno le supporti per non subire > fascinazioni che alimentano speranze infondate e, spesso, attraggono verso > situazioni truffaldine. Grazie > Noemi > > Il Sab 19 Set 2020 09:13 PM daniela <daniela(a)autismo33.it> ha scritto: > >> Il 2020-09-19 17:01 Margherita Ranalli ha scritto: >>> Buonasera.. Ho letto proprio ora del trattamento per l'autismo con le >>> cellule staminali.. Mi sapete dire qualcosa? Grazie mille >>> _______________________________________________ >> >> Il 24 maggio scorso è uscito un articolo su questo tema di Jack Price >> del King’s College di Londra >> >> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7245880/ >> >> Dall’articolo copio e traduco qualche stralcio >> >> “If this therapeutic direction is to be pursued further, then additional >> pre-clinical studies are recommended that might lead to improvements in >> patient stratification, biomarkers, the defined mode of action, and the >> preparation and identification of the therapeutic cells themselves…… >> >> Se questa direzione terapeutica deve essere ulteriormente perseguita, si >> raccomanda di fare altri studi preclinici che potrebbero portare a >> miglioramenti nella stratificazione dei pazienti, nei biomarcatori, nel >> chiarire il preciso modo d’azione e la preparazione e identificazione >> delle stesse cellule terapeutiche… >> >> None of the studies reviewed here have a firm scientific >> basis. As we have seen, most invoke ‘immune dysfunction’ >> as a component of ASD pathology, and thereby justify >> the cell therapy approach on the basis that the >> various cell types proposed have ‘immuno-regulatory >> properties’. This argument is weak…….. >> >> Nessuno degli studi qui presi in rassegna hanno una solida base >> scientifica. Come abbiamo visto, molti invocano una “disfunzione >> immunitaria “ quale componente della patologia dello spettro autistico, >> e di conseguenza giustificano l’approccio con la terapia cellulare sulla >> base del fatto che i vari tipi di cellule proposte hanno “proprietà >> immuno regolatrici”. Questo argomento è debole >> >> This means >> that the overwhelming majority of patients taking part in >> trials such as those considered here are receiving treatments >> that are unsafe, ineffective, or both. Parents and >> clinicians would do well to remember that these patients, >> for the most part, are children, unable themselves >> to give consent. In many cases, the future quality of life >> is very difficult to assess. How legitimate is it to expose >> these individuals to risk with such a low probability of >> success?........ >> >> “Questo significa che la grande maggioranza dei pazienti che hanno preso >> parte a sperimentazioni quali quelle qui considerate stanno ricevendo >> trattamenti che sono non sicuri, inefficaci o che hanno entrambe le >> caratteristiche. >> I genitori e i clinici dovrebbero ben ricordare che questi pazienti sono >> in gran parte bambini, incapaci di dare il consenso da soli. In molti >> casi la futura qualità della vita è molto difficile da valutare. Quanto >> è legittimo esporre questi individui ad un rischio con una così bassa >> probabilità di successo?” >> >> Daniela Mariani Cerati >> >> >> >> >> >> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -------------- parte successiva -------------- > Un allegato HTML è stato rimosso... > URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20200920/7b81310…> > > ------------------------------ > > Message: 2 > Date: Sun, 20 Sep 2020 08:26:19 +0000 (UTC) > From: Margherita Ranalli <margheritaranalli(a)yahoo.it> > To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Subject: Re: [autismo-biologia] Cellule staminali > Message-ID: <2016942122.2347787.1600590379128(a)mail.yahoo.com> > Content-Type: text/plain; charset="utf-8" > > Grazie mille Daniela > Il sabato 19 settembre 2020, 22:39:56 CEST, daniela <daniela(a)autismo33.it> ha scritto: > > Il 2020-09-19 17:01 Margherita Ranalli ha scritto: >> Buonasera.. Ho letto proprio ora del trattamento per l'autismo con le >> cellule staminali.. Mi sapete dire qualcosa? Grazie mille >> _______________________________________________ > > Il 24 maggio scorso è uscito un articolo su questo tema di Jack Price > del King’s College di Londra > > https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7245880/ > > Dall’articolo copio e traduco qualche stralcio > > “If this therapeutic direction is to be pursued further, then additional > pre-clinical studies are recommended that might lead to improvements in > patient stratification, biomarkers, the defined mode of action, and the > preparation and identification of the therapeutic cells themselves…… > > Se questa direzione terapeutica deve essere ulteriormente perseguita, si > raccomanda di fare altri studi preclinici che potrebbero portare a > miglioramenti nella stratificazione dei pazienti, nei biomarcatori, nel > chiarire il preciso modo d’azione e la preparazione e identificazione > delle stesse cellule terapeutiche… > > None of the studies reviewed here have a firm scientific > basis. As we have seen, most invoke ‘immune dysfunction’ > as a component of ASD pathology, and thereby justify > the cell therapy approach on the basis that the > various cell types proposed have ‘immuno-regulatory > properties’. This argument is weak…….. > > Nessuno degli studi qui presi in rassegna hanno una solida base > scientifica. Come abbiamo visto, molti invocano una “disfunzione > immunitaria “ quale componente della patologia dello spettro autistico, > e di conseguenza giustificano l’approccio con la terapia cellulare sulla > base del fatto che i vari tipi di cellule proposte hanno “proprietà > immuno regolatrici”. Questo argomento è debole > > This means > that the overwhelming majority of patients taking part in > trials such as those considered here are receiving treatments > that are unsafe, ineffective, or both. Parents and > clinicians would do well to remember that these patients, > for the most part, are children, unable themselves > to give consent. In many cases, the future quality of life > is very difficult to assess. How legitimate is it to expose > these individuals to risk with such a low probability of > success?........ > > “Questo significa che la grande maggioranza dei pazienti che hanno preso > parte a sperimentazioni quali quelle qui considerate stanno ricevendo > trattamenti che sono non sicuri, inefficaci o che hanno entrambe le > caratteristiche. > I genitori e i clinici dovrebbero ben ricordare che questi pazienti sono > in gran parte bambini, incapaci di dare il consenso da soli. In molti > casi la futura qualità della vita è molto difficile da valutare. Quanto > è legittimo esporre questi individui ad un rischio con una così bassa > probabilità di successo?” > > Daniela Mariani Cerati > > > > > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -------------- parte successiva -------------- > Un allegato HTML è stato rimosso... > URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20200920/418a066…> > > ------------------------------ > > Subject: Chiusura del digest > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > ------------------------------ > > Fine di Digest di autismo-biologia, Volume 150, Numero 15 > *********************************************************

1 0

Cellule staminali
by Margherita Ranalli 20 Sep '20

20 Sep '20

Buonasera.. Ho letto proprio ora del trattamento per l'autismo con le cellule staminali.. Mi sapete dire qualcosa? Grazie mille

3 3

Webinar gratuito sulla sessualità ragazzi con autismo 25 settembre
by Paola Bordin 20 Sep '20

20 Sep '20

Buongiorno a tutti, sono mamma di un ragazzo con autismo. Vi segnalo questo corso che può essere interessante per chi ha ragazzi ed adulti ma anche per chi ha bambini, per cominciare a entrate nel tema. Paola https://www.centromindthekids.com/news.html

1 0

Sleeping without Prescription: Management of Sleep Disorders in Children with Autism with Non-Pharmacological Interventions and Over-the-Counter Treatments
by daniela 19 Sep '20

19 Sep '20

E’ stato pubblicato recentemente un interessante e utile articolo sui disturbi del sonno nei bambini con autismo, in particolare sul suo trattamento con interventi non farmacologici e con integratori o farmaci che non necessitano di ricetta medica. Esposito, D.; Belli, A.; Ferri, R.; Bruni, O. Sleeping without Prescription: Management of Sleep Disorders in Children with Autism with Non-Pharmacological Interventions and Over-the-Counter Treatments. Brain Sci. 2020, 10, 441. L’articolo è in rete al link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7407189/ Ho chiesto e ottenuto da Dario Esposito, primo autore del lavoro, Medico Specializzando in Neuropsichiatria Infantile alla Sapienza Università di Roma, Dipartimento di Neuroscienze / Salute Mentale, di mandarci un resoconto in italiano. Ringraziandolo per la pronta e gentile collaborazione, invio agli iscritti le conclusioni che il Dottor Esposito ha mandato per la lista Sleeping without Prescription: Management of Sleep Disorders in Children with Autism with NonPharmacological Interventions and Over-the-Counter Treatments by Dario Esposito 1,† ,Arianna Belli 1,† ,Raffaele Ferri 2 andOliviero Bruni 3,* 1 Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Human Neurosciences, Sapienza University of Rome, 00185 Rome, Italy 2 Sleep Research Centre, Oasi Research Institute–IRCCS, 94018 Troina, Italy 3Department of Developmental and Social Psychology, Sapienza University of Rome, 00185 Rome, Italy * Author to whom correspondence should be addressed. † These authors contributed equally to this work. Brain Sci. 2020, 10(7), 441; https://doi.org/10.3390/brainsci10070441 Received: 16 June 2020 / Revised: 7 July 2020 / Accepted: 9 July 2020 / Published: 11 July 2020 Conclusioni I disturbi del sonno nei bambini con ASD (Disturbi dello Spettro Autistico) sono un problema impegnativo per pazienti, famiglie e medici. I trattamenti non farmacologici e senza obbligo di prescrizione sono ampiamente usati per trattare queste condizioni. Nonostante ciò, le prove disponibili sull'argomento sono limitate e spesso contraddittorie. Abbiamo esaminato la letteratura relativa a questi approcci terapeutici, per fornire ai professionisti una guida completa. Il primo passo per affrontare i problemi del sonno nei bambini e negli adolescenti con ASD dovrebbe sempre essere la consulenza dei genitori per implementare buone abitudini di sonno e tecniche comportamentali. Abbiamo riportato sopra lo strumento mnemonico "ABCs of SLEEPING" che riassume diverse pratiche di igiene del sonno basate sull'evidenza e gli interventi comportamentali più studiati per il sonno nei bambini, come l'estinzione standard e graduale, il rinforzo positivo e il bedtime fading. In particolare, l'approccio comportamentale da utilizzare dovrebbe essere scelto in base alle preferenze dei genitori, dato che non ci sono prove conclusive che una tecnica sia più efficace di un'altra e che la motivazione dei caregivers è cruciale per il successo di questi interventi. Inoltre, è bene ricordare che quando si decide di iniziare un trattamento farmacologico, è comunque necessario continuare gli interventi comportamentali e mantenere le buone pratiche di igiene del sonno. Per quanto riguarda gli altri interventi non farmacologici esaminati (coperte e giubbotti ponderati, tecnologie basate su materassi, massaggi, aromaterapia, yoga, sport e attività fisica), non sono disponibili forti evidenze che ne raccomandino l'uso per migliorare il sonno nei bambini e negli adolescenti con ASD. Tuttavia, risultati promettenti provengono da un piccolo numero di studi clinici che utilizzano tecnologie basate su materassi, yoga, massaggi e attività fisica, giacché al contempo non hanno mostrato alcun effetto avverso significativo. In attesa di ulteriori studi ben disegnati su campioni più numerosi, alcuni di questi interventi potrebbero essere ragionevoli opzioni in casi specifici, anche se raccomandiamo che i medici interpellati in merito a questi interventi informino i genitori dell’assenza di chiare prove di efficacia. Tra gli agenti ipnotici senza obbligo di prescrizione medica esaminati sopra, la melatonina è una delle sostanze più utilizzate e studiate nei bambini con ASD, dati i loro livelli plasmatici di melatonina spesso anormali. La melatonina ha dimostrato di essere sia efficace che relativamente sicura e ha, infatti, forti prove di efficacia nel migliorare SOL (sleep onset latency), TST (total sleep time), resistenza all’addormentamento e co-sleeping, mentre ha mostrato solo effetti moderati o lievi nel migliorare altri problemi del sonno, come i frequenti risvegli notturni. Inoltre, è stato proposto che la melatonina sia maggiormente efficace quando somministrata in associazione ad un intervento cognitivo-comportamentale. Recentemente, una formulazione a rilascio prolungato di melatonina è stata approvata per l'uso nei bambini con ASD. I vantaggi di questo trattamento rispetto alla melatonina a rilascio immediato sono i miglioramenti nei disturbi del sonno, nei risvegli notturni e mattutini, nonché nei comportamenti dirompenti. Negli studi a lungo termine (fino a 104 settimane) non sono stati riportati eventi avversi significativi, e sono stati anche esclusi effetti rilevanti sulla crescita puberale. Per quanto riguarda gli antistaminici sedativi, nonostante la loro ampia diffusione come agenti ipnoinducenti nella popolazione pediatrica, vi sono prove limitate della loro efficacia nel migliorare il sonno nei bambini e nessuna evidenza specifica per bambini e adolescenti con ASD. Inoltre, i rapidi e frequenti fenomeni di tolleranza a queste molecole, nonché i loro problemi di sicurezza relativamente importanti, rendono gli antistaminici farmaci inadatti per un approccio di prima linea ai disturbi del sonno nei bambini e negli adolescenti con autismo. Tuttavia, il loro uso può essere appropriato nei pazienti che non hanno tratto beneficio dalle strategie di trattamento di prima linea, così come in quelli con sintomi allergici in comorbilità. Per quanto riguarda il triptofano e il suo metabolita 5-idrossitriptofano (5-HTP), le alterazioni del loro metabolismo riscontrate nei pazienti con autismo rendono queste molecole una ragionevole opzione di trattamento per i bambini autistici con problemi di sonno in comorbidità, soprattutto per quelli che soffrono di parasonnie e frequenti risvegli notturni. È stato infatti osservato che il triptofano e il 5-HTP migliorano tali sintomi nei bambini neurotipici. Altri aspetti positivi di integratori a base di triptofano sembrano essere la relativa assenza di effetti collaterali e la mancanza di sviluppo di tolleranza con l'uso a lungo termine. La carnosina ha mostrato risultati promettenti nel miglioramento del sonno in uno studio preliminare su un piccolo campione di bambini e adolescenti autistici; sono necessarie pertanto ulteriori ricerche per confermare l'efficacia di questa molecola come trattamento per i disturbi del sonno nei bambini con e senza ASD. Abbiamo anche esaminato le crescenti evidenze che associano la carenza di ferro ai disturbi del sonno: anche se questo argomento è stato a lungo studiato in età pediatrica, i dati attualmente disponibili sui bambini con ASD sono scarsi. Tuttavia, alcuni autori suggeriscono di controllare i livelli di ferritina sierica nei bambini autistici con disturbi del sonno e di somministrare integratori di ferro per via orale quando sono presenti bassi livelli di ferritina e scarsa qualità del sonno, specialmente se c’è irrequietezza durante il sonno. Per quanto riguarda la vitamina D, anche se nessuno studio clinico ha dimostrato effetti benefici di questa molecola sul sonno nella popolazione pediatrica con ASD, ci sono prove sufficienti che la carenza di vitamina D nei bambini sia associata a un cattivo sonno. Pertanto, è spesso consigliato di monitorare il livello sierico di 25(OH)- vitamina D in tutti i bambini e adolescenti con ASD e disturbo del sonno in comorbidità e di reintegrarli se si riscontra una carenza di vitamina D. In letteratura sono riportati anche trattamenti con integratori multivitaminici e minerali per i disturbi del sonno, basati sul riscontro di bassi livelli plasmatici di molte vitamine e minerali nei bambini con ASD, ma le prove disponibili non supportano questo tipo di trattamento. Per quanto riguarda i rimedi erboristici, per quanto è di nostra conoscenza, nessuno studio ha valutato l'efficacia clinica di valeriana, melissa, passiflora, lavanda, erba di San Giovanni e camomilla sui disturbi del sonno nei bambini con ASD. Inoltre, anche in altre popolazioni l'evidenza è limitata e spesso contraddittoria. Risultati promettenti sul sonno sono stati descritti in alcuni studi su adulti e bambini neurotipici in merito a valeriana - da sola o in associazione con melissa - passiflora e olio di lavanda. Tuttavia, sono necessari studi clinici ben progettati e controllati con placebo su campioni più grandi per confermare tali risultati. Pertanto, l'uso di queste sostanze - da sole o come terapia aggiuntiva - nella popolazione pediatrica autistica dovrebbe essere guidato dall'esperienza clinica e ai genitori dovrebbero essere fornite informazioni sulla loro efficacia nota, sul profilo di sicurezza e sulle possibili interazioni con altri trattamenti, specialmente per l’Erba di San Giovanni, il cui uso dovrebbe essere scoraggiato, dati i problemi di sicurezza e le possibili interazioni farmacocinetiche con altre sostanze. In conclusione, mentre per alcuni interventi non farmacologici e trattamenti senza obbligo di prescrizione medica è stata accertata l'efficacia sui disturbi del sonno in bambini e adolescenti con ASD, per altri rimedi, nonostante il loro uso comune, sono necessari ulteriori indagini rigorose

1 0