- autismo-biologia

Workshop internazionale gratuito- progetto SENSHOME
by Marzi Arianna 23 Nov '20

23 Nov '20

Buongiorno, Sono Arianna Marzi, una Ricercatrice della Libera Università di Bolzano. Tempo fa ho condiviso con voi un questionario nell'ambito del progetto SENSHome<https://senshome.projects.unibz.it/it/>, che aveva lo scopo di capire come la percezione negli ambienti domestici e di terapia delle variazioni termiche, acustiche, di qualità dell'aria e di illuminazione di persone con sindrome dell'aspetto autismo (ASD) potessero influire nel comfort per coinvolgerle nelle fasi anche preliminari della progettazione energetica di un'ambiente dedicato a tutti. Studi che potranno essere utili anche per adattare le strutture già esistenti per un comfort maggiore al loro interno. Il 9 Dicembre, in questo ambito, si terrà online (via zoom) il Secondo workshop sul comfort indoor per occupanti ordinari e con bisogni particolari. È un workshop a registrazione e partecipazione gratuita, che si terrà in inglese ed a cui parteciperanno esperti internazionali che hanno avuto di lavorare in una progettazione partecipativa e condivideranno con noi i risultati. Vi Lascio di seguito il link per l'iscrizione e la locandina dell'evento. https://unibz.ungerboeck.com/PROD/emc00/PublicSignIn.aspx?&SessionID=ej9fa7… Grazie Mille, Arianna Marzi, Assistant Researcher (AR) Free University of Bozen-Bolzano Faculty of Science and Technology Piazza Università, 5 - 39100 Bolzano, Italy Tel:+39 +390471017895 https://buildingphysics.groups.unibz.it/

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terapia genica
by daniela 22 Nov '20

22 Nov '20

Nel marzo 2015 abbiamo parlato della sindrome di Phelan-McDermid, una delle tante forme monogeniche di autismo, dovuta alla mancanza o mutazione di una copia del gene Shank3. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2015-March/001599.html Per le forme monogeniche non è più solo fantascienza pensare ad una terapia genica sostitutiva del gene mancante. Questa terapia è stata praticata con successo, ad esempio, nella leucodistrofia metacromatica (LDM) ma, essendo la LDM una malattia da accumulo con irreversibilità delle lesioni anatomiche, una volta instauratesi, il successo si è avuto non nei malati che presentavano i sintomi, ma nei fratelli minori che presentavano la mutazione, ma che non avevano ancora i sintomi. Jaramillo TC e colleghi si sono posti il quesito se, nel caso della mancanza del gene Shank3, alla correzione del genotipo potesse corrispondere il recupero del fenotipo, quando questo si era già manifestato. A tal fine hanno prodotto un topo nel quale la funzione dello Shank3 era stata disattivata in modo reversibile. Il topo, che presentava un quadro clinico simile a quello della Phelan-McDermid umana, dopo il ripristino della funzionalità del gene SHank3 ha recuperato buona parte, anche se non tutte, le funzioni alterate. Gli autori hanno praticato la riaccensione del gene in epoca precoce, ma riferiscono che altri autori hanno avuto un recupero delle funzioni alterate (deficit cognitivo e sintomi simil autistici) anche nel topo adulto. Ricordo che dal topo all’uomo il passo è tutt’altro che breve, però questo esperimento sui topi deve incoraggiare a proseguire le ricerche sia di base che sull’uomo e soprattutto a contrastare lo scetticismo, anche di molti medici, ad approfondire le ricerche sull’eziologia dell’autismo il più precocemente possibile. Questo sia per favorire la partecipazione delle persone con un difetto genetico alla ricerca nel presente sia, sperabilmente, per usufruire di terapie innovative in un possibile futuro. Fonte Early Restoration of Shank3 Expression in Shank3 Knock-Out Mice Prevents Core ASD-Like Behavioral Phenotypes Thomas C. Jaramillo,1 Zhong Xuan,2 Jeremy M. Reimers,1 Christine O. Escamilla,1 Shunan Liu,1 and Craig M. Powell 2,3 eNeuro. 2020 May-Jun; 7(3): ENEURO.0332-19.2020. Published online 2020 Jun 1. Prepublished online 2020 Apr 17. doi: 10.1523/ENEURO.0332-19.2020 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7294460/

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webinar 12 dic
by segreteria 20 Nov '20

20 Nov '20

Inviato dal mio Galaxy

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Risperidone e obesità
by daniela 16 Nov '20

16 Nov '20

Il 6 novembre scorso è stato pubblicato il seguente articolo Vanwong N, Ngamsamut N, Nuntamool N, Hongkaew Y, Sukprasong R, Puangpetch A, Limsila P and Sukasem C (2020) Risperidone-Induced Obesity in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Genetic and Clinical Risk Factors. Front. Pharmacol. 11:565074. doi: 10.3389/fphar.2020.565074 Gli autori hanno indagato alcuni fattori di rischio di uno dei tanti effetti indesiderati del Risperidone, l’obesità, nei bambini e negli adolescenti con autismo in trattamento con questo farmaco. A tal fine hanno esaminato un campione di 134 minori di età compresa fra 3 e 18 anni e di età mediana di 10 anni. L’ipotesi di partenza era che tra i fattori di rischio per la comparsa di obesità ci fossero fattori endogeni ed esogeni. Come fattori endogeni hanno indagato il polimorfismo di alcuni geni (HTR2C -759C>T, ABCB1 1236C>T, ABCB1 2677G>T/A, e ABCB1 3435C>T) Il solo fattore risultato statisticamente significativo per la comparsa di sovrappeso e obesità è stato la durata del trattamento con Risperidone, che nel campione studiato era mediamente di 55.45 mesi (32.08–79.14) nel gruppo dei normopeso e di 68.57 mesi (59.92–93.83) nel gruppo dei sovrappeso e obesi. A margine di questo articolo faccio alcune considerazioni. Quando ho commentato l’articolo “ Hyman SL, Levy SE, Myers SM, AAP COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447” http://www.pernoiautistici.com/wp-content/uploads/2020/01/Psicofarmaci-e-au… pensavo che l’uso disinvolto di psicofarmaci nei minori, in mono o in politerapia, fosse una prerogativa soprattutto dell’America. La ricerca sopra commentata è stata fatta in Tailandia e da questa risulta che già a partire dai tre anni di età ai bambini con autismo viene prescritto il Risperidone e che nella metà del campione esso è associato ad altri psicofarmaci, in particolare Aripiprazolo, Difenidramina, metilfenidato, Fluoxetina, acido folico, Atomoxetina, Sertraline e Topiramato. E’ verosimile che l’abitudine di prescrivere psicofarmaci gravati da tanti effetti indesiderati nel presente e nel futuro, particolarmente pericolosi soprattutto se iniziati in tenera età, sia generalizzata a tutte le latitudini e longitudini. Le linee guida dicono che il Risperidone è indicato quando l’approccio abilitativo personalizzato è reso impossibile dall’agitazione e dai comportamenti dirompenti e che, comunque, il trattamento deve essere fatto per periodi brevi. Ovunque si constata che c’è un grande divario tra la pratica clinica e le indicazioni delle linee guida. Da questa constatazione si dovrebbero trarre insegnamenti per il presente e per il futuro. Nel presente si dovrebbe valutare per ogni caso se davvero non ci sono alternative di tipo educativo/abilitativo al farmaco e per il futuro bisognerebbe fare molta più ricerca volta a scoprire i fattori patogenetici dei sintomi propri dell’autismo e dei sintomi associati, per arrivare a terapie più mirate e meno gravate da effetti indesiderati, tra cui appunto il sovrappeso e l’obesità. Daniela MC

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Silvio Garattini sulla ricerca
by daniela 12 Nov '20

12 Nov '20

“Oggi è pressoché impossibile dare contributi importanti alla ricerca senza avere gruppi di ricercatori che affrontino insieme un problema importante” “Non è più possibile farlo singolarmente come si faceva una volta e noi, in moltissimi campi, non siamo in grado di lavorare compatti su una determinata area di ricerca perché non abbiamo gruppi sufficientemente numerosi e adeguatamente finanziati" Le parole del grande Silvio Garattini si riferiscono alla ricerca biologica in generale , ma esse valgono ancora di più nel campo dei disturbi dello spettro autistico e in generale del neurosviluppo, dove in fatto di conoscenza e di conseguenti approcci terapeutici vi sono stati progressi scarsissimi, a fronte del grande bisogno senza risposta che emerge dalle tante testimonianze di familiari che giungono anche alla nostra lista. Per chi voglia conoscere meglio il pensiero di Silvio Garattini rimando al link https://www.aboutpharma.com/blog/2020/10/21/silvio-garattini-altro-che-brev…

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deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
by daniela 09 Nov '20

09 Nov '20

E’ stato di recente pubblicato l’articolo Posar A, Visconti P. Syndromic autism spectrum disorder: Let us not forget about succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. A case report with literature review. J Pediatr Neurosci 2020;15:297-300 https://www.pediatricneurosciences.com/article.asp?issn=1817-1745;year=2020… In questo lavoro Annio Posar e Paola Visconti descrivono il caso di una ragazzina, giunta alla loro osservazione all’età di 10 anni per un quadro di disabilità intellettiva e autismo, nella quale gli esami fatti hanno portato alla diagnosi di deficit di SSADH (succinico semialdeide deidrogenasi), un raro disordine autosomico recessivo della degradazione dell’acido gamma amino butirrico (GABA), il più importante neurotrasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale. Gli autori eseguono abitualmente una serie di esami clinici e strumentali per giungere ad una diagnosi eziologica. In questo caso, dopo la negatività del cariotipo, dell’ “array comparative genomic hybridization”, della ricerca dei riarrangiamenti subtelomerici e degli studi molecolari per X fragile, Prader–Willi e Angelman, non si sono arresi. Questo perché avevano notato dei minimi dismorfismi (fronte larga, sopracciglia oblique, rigonfiamento sopraorbitale, filtro allungato e labbra sottili) che facevano loro sospettare un autismo sindromico. Per questo hanno completato gli esami con la “next-generation sequencing (NGS) multigene panel for neurological disorder”, che ha portato alla diagnosi di cui sopra. Dell’importanza di arrivare ad una diagnosi eziologica, in particolare di una condizione monogenica, abbiamo parlato più volte su questa lista. In un messaggio del maggio scorso riportavo la mail di una mamma alla cui figlia avevano diagnosticato una rara mutazione da poco scoperta http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Per il deficit di SSADH la cosa è ancora più importante, perché si tratta di una mutazione scoperta più di vent’anni fa e sono in corso molte ricerche che hanno portato a sperimentazioni promettenti su modelli animali e anche ad alcune sperimentazioni cliniche, che speriamo diano risultati positivi, come si evince dalla recente rassegna di Didiasova e colleghi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7072817/#B28-cells-09-00477 Complimenti agli autori che, al pesante lavoro assistenziale e alle infinite difficoltà, rese ora ancora più pesanti dalla pandemia, affiancano la pubblicazione di casi la cui conoscenza è utilissima per la comunità scientifica internazionale. Daniela Mariani Cerati

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Probiotici - studio italiano
by Enrico Toffolo 09 Nov '20

09 Nov '20

link alla news dell'Istituto Stella Maris https://www.fsm.unipi.it/2020/10/27/probiotici-e-autismo/ link all'articolo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7546872/ sono stati somministrati per 6 mesi probiotici secondo la "De Simone formulation" nome commerciale Vivomixx https://www.vivomixx.eu/it/la-formulazione-de-simone/ Di recente si è parlato della sperimentazione al Gaslini e in altri ospedali del Lactobacillus plantarum PS128. Noi a inizio anno abbiamo somministrato per 3 mesi il Serplus - composizione Mainardi ma essendo coincisa con il lockdown non abbiamo registrato particolari effetti. Sono consapevole che lo studio dell'asse intestino-cervello è ancora agli inizi ma cosa consigliate ai genitori? Dobbiamo provare le varie composizioni perchè in ogni caso non ci sono effetti collaterali? Grazie Enrico

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Terapie alternative
by marialba.corona＠gmail.com 08 Nov '20

08 Nov '20

Una mamma ci scrive : Buongiorno, colgo l'occasione, in seguito alla mail che ci ha inviato,per chiedere se esiste un reale beneficio trattare l'autismo con la chiropratica nello specifico con la N.S.A.(NETWORK SPINAL ANALYSIS). Ho sentito di alcuni genitori che mi parlavano di grandi risultati volevo capire se c'è un' evidenza scientifica o se è uno dei tanti modi per sottrarre denaro a famiglia che si trovano a gestione un autistico. Grazie per il prezioso servizio che ANGSA garantisce. Inviato da iPhone

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dieta senza glutine e caseina
by daniela 30 Oct '20

30 Oct '20

Su questa lista abbiamo spesso parlato della dieta priva di glutine e caseina. In un messaggio del settembre 2015 iniziavo citando un messaggio dell’aprile 2007 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2015-September/001825.html Pensavo che il discorso fosse chiuso e che ci si dovesse rivolgere ad altre ipotesi e a conseguenti altri approcci terapeutici, invece qualche mese fa è uscito il resoconto di una sperimentazione controllata nella quale 37 soggetti con autismo sono stati reclutati e ciascuno di loro è stato sottoposto per sei mesi a dieta libera e sei mesi a dieta priva di glutine e caseina, nonché a misurazione della concentrazione di beta casomorfina nelle urine. Non sono stati documentati cambiamenti né nel comportamento né nella concentrazione di beta- casomorfina dopo i sei mesi di dieta priva di glutine e caseina. González-Domenech, P.J., Díaz Atienza, F., García Pablos, C. et al. Influence of a Combined Gluten-Free and Casein-Free Diet on Behavior Disorders in Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorder: A 12-Month Follow-Up Clinical Trial. J Autism Dev Disord 50, 935–948 (2020). https://doi.org/10.1007/s10803-019-04333-1 La dieta senza glutine è la cura base della celiachia e negli ultimi anni sono emerse altre condizioni che beneficiano della dieta senza glutine, tra cui l’allergia al grano e la sensibilità non celiaca al glutine. Negli ultimi decenni vi è stato anche un movimento di opinione che attribuiva alla dieta senza glutine vantaggi per la salute in generale, ritenendola, fra le altre cose, un fattore di protezione nei confronti delle malattie cardio vascolari, anche in assenza di condizioni patologiche. Questa teoria è nata al di fuori della medicina ufficiale. Ciò nonostante è stata presa in grande considerazione ma, al di fuori di condizioni patologiche ben precise che dovrebbero essere diagnosticate da medici esperti e non autodiagnosticate, si è visto che essa non è un fattore di protezione dalle malattie cardiovascolari. Al contrario uno studio osservazionale fatto su migliaia di individui supporta il contrario. Si tratta dello studio di Lebwohl e colleghi (Long term gluten consumption in adults without celiac disease and risk of coronary heart disease: prospective cohort study. BMJ. 2017;357:j1892.) che ha esaminato 45303 uomini e 64714 donne non celiaci suddivisi, mediante la compilazione di un diario alimentare, in base al contenuto di glutine nella dieta e seguiti per 26 anni. Gli autori hanno trovato una relazione inversa tra incidenza di malattia coronarica e consumo di glutine. L’ipotesi avanzata dagli autori è che il basso consumo di glutine porti con sé un ridotto consumo di cibi a base di grano integrale, notoriamente benefico per la salute. Vici e colleghi ( “Gluten free diet and nutrient deficiencies: a review,” Clinical Nutrition, vol. 35, no. 6, pp. 1236–1241, 2016) dicono che i cibi privi di glutine, quando paragonati ai cibi equivalenti contenenti glutine, mostrano carenza: di minerali, inclusi calcio, ferro, magnesio e zinco; di vitamine, incluse B12, folato e vitamina D, nonchè di fibre. La dieta senza glutine e senza latticini è stata molto utilizzata per gli individui con Disturbo dello Spettro Autistico a partire dagli anni’ 90 del secolo scorso. Ha creato grandi speranze, anche se la sua realizzazione creava non pochi problemi organizzativi soprattutto per i pasti fuori casa, come la mensa scolastica e le festicciole tra gli amici. Forse proprio le difficoltà favoriscono l’effetto placebo. Ma in medicina vale sempre il principio che ciò che non fa bene fa male. Negli anni sono stati fatti vari studi per valutarne l’EFFICACIA, fra i quali alcuni in doppio cieco, che non hanno evidenziato una superiorità rispetto al placebo . Tuttavia alcuni genitori riferiscono un beneficio sull’aspetto delle feci che risultano più formate dopo l’inizio della dieta mentre prima riferivano sia una frequenza superiore di evacuazione, sia una vera e propria diarrea . A questo associano anche un miglioramento del comportamento , nel senso di minore irritabilità e ipercinesia. Credo pertanto che quanto segnalato su soggetti adulti e sani vada tenuto in grande considerazione, anche e soprattutto rispetto ad una tendenza generale anche fra i normotipici ad evitare il consumo di questa o quella sostanza , spesso con scarse prove di evidenza scientifica . Al tempo stesso, come ci ricordava un bel po’ di anni fa il Prof. Reichelt , il primo ad ipotizzare un collegamento fra dieta e sintomatologia autistica ( anni 90), si può eventualmente provare questo approccio, come a volte richiedono alcuni genitori, ma solo per sei mesi ( in assenza di celiachia conclamata) poiché, trascorso tale termine e in mancanza di risultati, potrebbe essere controproducente e comunque impegnativo rispetto alla qualità della vita familiare. Daniela Mariani Cerati PS L’articolo citato è stato da me discusso con un gruppo di farmacologi e Neuropsichiatri di cui il commento contenuto nel messaggio rispecchia le opinioni

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Progressi delle neuroscienze
by daniela 20 Oct '20

20 Oct '20

Non sappiamo se e quando il peptide sintetico CPTX sarà disponibile come agente terapeutico, ma certamente la sua sintesi è un passo importante nell’ambito delle neuroscienze di base. Lo studio testa l’ipotesi che, combinando in una unica molecola porzioni di molecole diverse, ciascuna ritenuta responsabile della specifica funzione della singola molecola, si possa ottenere una molecola che riassuma le caratteristiche funzionali delle molecole di origine. In questo caso si tratta di un peptide di sintesi nel quale coesistono elementi strutturali di proteine naturali che hanno la funzione di organizzatori sinaptici: nello specifico, del sistema degli amminoacidi eccitatori. CPTX potrebbe agire come un ponte molecolare in grado di riconnettere neuroni e ristabilire la funzione sinaptica eccitatoria in modelli animali di atassia cerebellare, malattia familiare di Alzheimer e lesione del midollo spinale. Dal momento che è verosimile che alla base di tutti (o perlomeno molti) disturbi neuropsichiatrici o neurologici vi siano errori nella formazione e nel rimodellamento delle sinapsi, processo che avviene nel corso di tutta la vita sotto il controllo di proteine organizzatrici delle sinapsi, il peptide CPTX o suoi analoghi potrebbe diventare un trattamento efficace anche per i disturbi del neurosviluppo. Fonti: https://science.sciencemag.org/content/369/6507/eabb4853 https://science.sciencemag.org/content/369/6507/1052.summary Daniela Mariani Cerati

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