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optogenetica
by daniela 06 Oct '26

06 Oct '26

Il premio Nobel della medicina è stato assegnato a: Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel, ricercatori nel campo della optogenetica. https://www.rainews.it/articoli/2026/10/nobel-che-cose-loptogenetica-scoper… https://www.focus.it/scienza/scienze/premio-nobel-per-la-fisiologia-o-la-me… Di optogenetica si era parlato su questa lista nell’agosto 2015, quando Luca Egidio aveva chiesto approfondimenti in merito ad un articolo che aveva letto su Internazionale che parlava di Deisseroth , di opsine, di optogenetica, e faceva riferimento a depressione, schizofrenia, e anche autismo. La risposta a Egidio, del 16 agosto 2015, si puo’ leggere al link https://autismo33.it/mailman3/hyperkitty/list/[email protected]… Come sta scritto negli articoli di cui sopra, con l’optogenetica si possono studiare cellule in vitro e cervelli di animali. Dalle mappe funzionali sui cervelli animali si possono trarre indicazioni sul cervello umano. Per quanto riguarda l’applicazione alla patologia psichiatrica umana siamo ancora nel campo della ricerca: una ricerca promettente che ha meritato il premio Nobel, ma che per il momento è ricerca e non terapia Daniela Mariani Cerati

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Alla ricerca di sottogruppi omogenei con convergenza biologica condivisa
by daniela 06 Oct '26

06 Oct '26

Dopo la pubblicazione dell’articolo di Folstein e Rutter “Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry. 1977 Sep;18(4):297-321” nel quale si evidenziava una netta differenza nella concordanza dell’autismo tra gemelli monozigoti e gemelli dizigoti i ricercatori sono andati alla ricerca del gene dell’autismo. Invece di uno, ne hanno trovato centinaia. Un termine spesso usato è “high-confidence ASD risk genes” Con questo termine si intendono geni di alto rischio per autismo, associati fortemente allo spettro autistico considerando varianti di diverso tipo, sia de novo sia ereditate. Alcune varianti in questi geni probabilmente sono molto deleterie tanto da essere la causa principale del fenotipo (quindi simil-monogeniche), altre contribuiscono ad aumentare il rischio in modo significativo ma da sole non sono sufficienti. Smith e Satterstrom parlano di 253 high-confidence ASD risk genes https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.22.753508v1.full.pdf https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.24.26360398v1 Qing e colleghi https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.20… si propongono di fare dei sottogruppi omogenei che comprendano geni diversi, ma che abbiano in comune dei meccanismi molecolari implicati nello sviluppo, nella struttura e nella funzione delle sinapsi, con particolare enfasi sui ruoli del rimodellamento della cromatina e sulla regolazione epigenetica nel neurosviluppo. Questa ricerca ha riguardato sia l’autismo sindromico che quello non sindromico. Le conclusioni della ricerca sono solo parziali, ma aprono a nuovi studi più mirati. Gli autori concludono I punti di convergenza biologica condivisa potrebbero portare a terapie trasversali a multiple condizioni genetiche, mentre il quadro di riferimento può essere utile per orientare la scelta del trattamento a seconda del meccanismo d’azione e l’età di sviluppo. Daniela Mariani Cerati

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webinar
by Mariapia Vernile 02 Oct '26

02 Oct '26

Buonasera a tutti i colleghi della lista, Sono Mariapia Vernile, madre di un meraviglioso ragazzo nello spettro di 38 anni e presidente dell'associazione CUAMJ -CENTRO UNIVERSO AUTISMO MERIDIONALE JONICO DI TARANTO. Scrivo perche' mi sono imbattuta in questo webinar che vorrei sottoporre alla vostra attenzione non per polemizzare, anzi,ma per sapere se qualcuno conosce gia'questo progetto e cosa ne pensa. OLTRE LA DIAGNOSI Metabolomica ed autismo https://www.youtube.com/watch?v=eR8xQHzIC7M Direi forse uno studio da approfondire. Non vorrei che si trattasse della copia abbellita con l' IA di altri protocolli non evidence based........... Noi genitori della vecchia guardia abbiamo anche provato a seguire certi protocolli ma abbandonati per inefficacia, e col senno di poi abbiamo capito il perche'....... 38 anni fa navigavamo nel buio e noi, come genitori giovani,speranzosi della "manna celeste", ci sentivamo in dovere di provare di tutto per nostro figlio ma siamo stati ociulati alle prime avvisaglie di non risposte,....sospendavamo subito!!! Per fortuna poi abbiamo conosciuto l' IRCCS OASI MARIA SS di Troina (EN). ed è stato il vero "miracolo" Certo mio figlio non e' guarito, ma e' migliorato tanto. Ecco, ma il punto focale di questa mail e' appunto il contenuto del video. Grazie e un caro saluto a tutti voi A dopo Un abbraccio a tutti voi OLTRE LA DIAGNOSI Metabolomica ed autismo Benvenuti al webinar ufficiale di Homica Health dedicato alle nuove frontiere della metabolomica urinaria clinica. In questo incontro approfondiamo come lo studio dei metaboliti possa trasformare l'approccio alla salute, offrendo chiavi di lettura fondamentali su aspetti cruciali come lo stress ossidativo, la qualità del sonno e l'efficienza metabolica. Un'opportunità per scoprire come l'analisi metabolomica guidi la creazione di strategie di nutrizione e integrazione su misura. Homica Health S.r.l. è una startup biotech specializzata in metabolomica clinica e soluzioni di nutrizione personalizzata. 🌐 Sito web: www.homicahealth.com 📧 Contatti: info(a)homicahealth.com *Mariapia Vernile* *cell. 3348648212*

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Invio per posta elettronica: V MASTER AUTISMO- X-FRAGILE
by Piero Crispiani 20 Sep '26

20 Sep '26

Il messaggio è pronto per essere inviato con i seguenti file o collegamenti allegati: V MASTER AUTISMO- X-FRAGILE Gentile Ammiistratore della Lista, le chiedo di girare alla lista la mia comunicazione e l'allegato Bando, trattandosi di un Master di Formazione specialistica per operatori, docenti e genitori di ragazzi in Autismo. MASTER ON-LINE di Formazione Professionale per Operatori - Docenti e Genitori di bambinio e ragazzi in Spettro Autistico Ringrazio Prof. Piero Crispiani

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Phelan McDermid, meno rara di quanto si credesse
by daniela 19 Sep '26

19 Sep '26

Il 28 giugno scorso è stato pubblicato l’articolo Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model. Levy T, Lapidus D, Friedman K, Siper P, Glass L, Squires L, Hames M, Buxbaum JD; Genetic Testing Consortium; Kolevzon A. Autism Res. 2026 Aug;19(8):e70297. doi: 10.1002/aur.70297. Epub 2026 Jun 28. PMID: 42366594; PMCID: PMC13471831. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.70297 Gli autori si chiedono quale sia la reale frequenza della sindrome di Phelan McDermid, ritenuta fino a poco tempo fa una malattia genetica rarissima. https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/12996-sindrome-di-ph… Incrociando i dati provenienti da diverse fonti gli autori concludono che la sindrome riguardi verosimilmente 1 caso su 7300 persone, il chè significherebbe che negli Stati Uniti ci sarebbero 17.700 persone di età 0 – 17 anni con sindrome di Phelan Mc Dermid. Gli autori constatano che, benchè una valutazione genetica sia raccomandata per tutti i bambini con disturbi del neurosviluppo e in particolare con autismo, questa viene eseguita solo in una minoranza dei casi. Avere una diagnosi di Phelan McDermid non ha solo uno scopo conoscitivo, ma potrebbe aprire la strada a terapie innovative, dal momento che sono in atto diverse sperimentazioni, alcune a livello preclinico https://www.cnr.it/it/news/14266/nuova-terapia-per-la-sindrome-di-phelan-mc… https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati… altre già a livello clinico https://static1.squarespace.com/static/6435c3337467517bcfa6fe0d/t/6631b9010… Gli autori concludono “ Beyond providing families with a better understanding of their child's condition and future trajectory, a genetic diagnosis may qualify individuals for clinical trials or targeted therapies that could significantly alter outcomes. This is true in PMS, where several clinical trials, including at least one gene therapy, are ongoing. It is therefore critical that all individuals with neurodevelopmental disorders are offered genetic testing as early as possible. This recommendation aligns with the care guidelines, recommending either genome sequencing or exome sequencing with a microarray for all individuals with a concern for global developmental delay or intellectual disability” Non sappiamo ancora se e quali sperimentazioni avranno esito positivo. Se questo avverrà, è verosimile che l’esito sarà tanto migliore quanto più la terapia sarà iniziata precocemente, da cui la raccomandazione di eseguire i test genetici il più precocemente possibile Daniela Mariani Cerati

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Autism Spectrum Disorder and Life Expectancy Among Medicaid Beneficiaries.
by daniela 15 Sep '26

15 Sep '26

Il 10 settembre scorso è stato pubblicato l’articolo Li G, DiGuiseppi CG, Blanchard A, Russell MT, Ing C. Autism Spectrum Disorder and Life Expectancy Among Medicaid Beneficiaries. JAMA Netw Open. 2026;9(9):e2633251. doi:10.1001/jamanetworkopen.2026.33251 https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2853885 Si tratta di uno studio epidemiologico che ha valutato l’aspettativa di vita delle persone con diagnosi di spettro autistico (Autism Spectrum Disorder ASD) su 2 048 046 individui con diagnosi di ASD beneficiari di Medicaid, dal 2000 al 2020. L’aspettativa di vita alla nascita per i beneficiari di Medicaid con ASD è risultata di 64,9 anni: 5,6 anni più corta della popolazione beneficiaria di Medicaid e 13,8 anni più corta della popolazione generale americana. Parliamo di una nazione (gli USA) dove non c’è il Servizio Sanitario Nazionale, ma ci sono tante assicurazioni pagate dai singoli cittadini, i cui servizi sono più o meno validi a seconda del censo dei paganti. Per chi non puo’ pagare l’assicurazione c’è Medicaid. Medicaid è un programma sanitario pubblico , finanziato congiuntamente dal governo federale e dai singoli Stati, che offre copertura medica gratuita o a basso costo alle persone con reddito e risorse limitate. È rivolto principalmente a famiglie a basso reddito, bambini, donne in gravidanza, anziani e persone con disabilità. I risultati dello studio citato mostrano due cose: la differenza tra l’aspettativa di vita dei beneficiari di Medicaid, che grosso modo coincidono con i poveri, e la popolazione generale USA (13, 8 anni in più rispetto agli ASD beneficiari e 5,6 in più dei beneficiari rispetto agli ASD). Si potrebbe dedurre che gli ASD sono poveri tra i poveri e che questi dati valgono per gli USA ma sono poco trasferibili ad altre nazioni, soprattutto quelle con copertura universale dei bisogni di salute. E’ comunque interessante vedere quali sono le cause di morte degli ASD paragonandole con altre indagini epidemiologiche compiute in paesi dove esiste il Servizio Sanitario Nazionale. Da una discussione avvenuta su questa lista nel marzo 2016 a proposito di una indagine epidemiologica compiuta in Svezia e Danimarca copio quanto segue “autistic people die on average 16 years earlier than the general population. For those with autism and learning disabilities, the outlook is even more appealling, with this group dying more than 30 years before their time" Le cause di morte piu' frequenti sono diverse tra l'autismo con e senza disabilita' intellettiva. “Autistic adults with a learning disability are 40 times more likely to die prematurely due to a neurological condition, with epilepsy the leading cause of death. Autistic adults without a learning disability are 9 times more likely to die from suicide" https://www.autistica.org.uk/downloads/files/Personal-tragedies-public-cris… Per gli ASD con disabilità intellettiva le cause di morte più frequenti erano condizioni neurologiche, mentre per gli ASD senza disabilità intellettiva la causa più frequente era il suicidio. Nel presente studio le cause di morte sono molto disparate e fanno pensare a una insufficiente assistenza medica, oltre che a problemi specifici. Al link https://cdn.jamanetwork.com/ama/content_public/journal/jamanetworkopen/9399… c’è una tabella con il rapporto tra le cause di morte osservate e le cause di morte attese per la popolazione beneficiaria di Medicaid. Molte sono patologie comuni, mentre alcune sono proprie non tanto dell’autismo quanto delle patologie psichiatriche e degli effetti indesiderati degli psicofarmaci, come: la polmonite ab ingestis, il cui rapporto tra ASD e popolazione generale è di 6,92; incidenti non da trasporto (4,48) da probabile inattenzione; annegamenti (3,26) da probabile mancata percezione del pericolo. Le malformazione congenite (4,45) sono probabilmente in rapporto con la stessa sottostante patologia che causa l’ASD. I dati si riferiscono agli americani poveri, ma fanno pensare anche chi americano povero non è in merito a quanto si potrebbe e si dovrebbe fare per prevenire molte morti premature anche in paesi diversi dagli USA Daniela Mariani Cerati

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il farmaco trofinetide approvato dalla Commissione Europea
by daniela 12 Sep '26

12 Sep '26

Sindrome di Rett, la Commissione Europea approva il farmaco trofinetide 09 Settembre 2026 Si tratta del primo e unico trattamento per i sintomi neurocomportamentali della patologia approvato nell’UE https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sindrome-di-rett/2340… Di questo farmaco si era già parlato su questa lista l’11 luglio scorso https://autismo33.it/mailman3/hyperkitty/list/[email protected]… In passato molti farmaci erano stati sperimentati per i sintomi “core” dell’autismo, ma non avevano superato il confronto col placebo. Il fatto che la trofinetide lo abbia superato costituisce un incoraggiamento a continuare su questa strada, possibilmente facendo le sperimentazioni su sottogruppi omogenei, come è stato fatto per la sindrome di Rett Daniela Mariani Cerati

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Nuova importante vittoria per i diritti delle persone con autismo e delle loro famiglie
by Enrico Toffolo 03 Sep '26

03 Sep '26

Con la sentenza n. 562/2026, il TAR Calabria ha riconosciuto il diritto di un minore con autismo alla presa in carico della terapia ABA da parte dell'ASP e ha condannato l'Azienda sanitaria non solo a garantire il trattamento, ma anche a risarcire i danni causati dalla propria inerzia. Particolarmente significativa è la condanna: ✅ al rimborso delle spese sostenute dalla famiglia per la terapia ABA; ✅ al risarcimento dei danni non patrimoniali, riconosciuti sia ai genitori per il grave disagio e le alterazioni dell'equilibrio familiare subiti, sia al minore per la perdita delle opportunità di miglioramento derivanti dalla mancata erogazione tempestiva del trattamento. Una decisione che conferma come il mancato accesso alle terapie basate sull'evidenza non possa ricadere sulle famiglie e che la lesione del diritto alla salute possa comportare non solo il rimborso delle spese sostenute, ma anche il ristoro dei danni non patrimoniali conseguenti. https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7501221002547412992 https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02HTEVphU8mjvZ4ZaEsWzXwpzGz4…

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Anna Rosa morta per il culto dell’ignoranza sull’autismo
by Enrico Toffolo 01 Sep '26

01 Sep '26

Anna Rosa morta per il culto dell'ignoranza sull'autismo - Per Noi Autistici <https://pernoiautistici.com/2026/08/23/anna-rosa-morta-per-il-culto-dellign…> Anna Rosa morta per il culto dell'ignoranza sull'autismo - Per Noi Autis... Gianluca Nicoletti Anna Rosa Bartolotta aveva quattro anni ed è morta di difterite come si moriva nell’Ottocento: soffocata dalle m... <https://pernoiautistici.com/2026/08/23/anna-rosa-morta-per-il-culto-dellign…>

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Nuova importante vittoria per i diritti delle persone con autismo e delle loro famiglie
by Enrico Toffolo 30 Aug '26

30 Aug '26

Il TAR Lazio con la sentenza 14265/26 del 14.08.26 ha accolto il ricorso contro ASL Roma 3, riconoscendo le conseguenze dell'inerzia amministrativa che ha costretto una famiglia a sostenere privatamente i costi delle terapie ABA necessarie per il proprio figlio con autismo. Due aspetti della sentenza meritano particolare attenzione: [image: ✅] Condanna ASL Roma 3 a rimborsare le spese documentate già sostenute dai genitori per le terapie relative al trattamento riabilitativo del minore, riconoscendo che tali costi sono stati sostenuti a causa della mancata e tempestiva presa in carico da parte del servizio sanitario. [image: ✅] Condanna ASL Roma 3 al pagamento delle spese di lite in favore dei ricorrenti, liquidate dal Tribunale in 2.000 euro oltre accessori di legge. Un pronunciamento che rafforza la tutela del diritto alle cure e richiama le amministrazioni sanitarie al rispetto effettivo dei propri obblighi verso i minori con disturbo dello spettro autistico. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid028e8P837NofdF3dzhuWQhHFnm54… https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7499860352566722560

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