- autismo-biologia

FONDAZIONE SANT'ORSOLA E ANGSA BOLOGNA ORGANIZZZANO INCONTRI GRATUITI PER I GENITORI
by Marialba Corona 07 Jun '26

07 Jun '26

*Gentili componenti della lista,* *desidero segnalare l'iniziativa in oggetto. * *Noi di Angsa Bologna già da qualche tempo collaboriamo con la Fondazione Sant'Orsola e stiamo ragionando su tutto quello che può servire ai nostri genitori di piccoli e grandi.* *Cominciamo con la prima diagnosi.* *Tante le domande con cui un genitore deve confrontarsi quando al figlio o alla figlia viene diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. * *Per trovare insieme le prime risposte abbiamo pensato di iniziare una serie di appuntamenti gratuiti, che si svolgeranno nella nuova casa della Fondazione Sant'Orsola in via tambroni 26 così organizzati:* *gruppi composti al massimo da 10 famiglie* *10 incontri per gruppo* *cadenza settimanale ciascuno di 2 ore * *Ogni volta si inizierà con domande e riflessioni sull'incontro precedente per poi discutere il tema del giorno chiaramente con condivisioni delle proprie esperienze.* *Per partecipare basta iscriversi dal sito della Fondazione Sant'orsola * *www.fondazionesantorsola.it <http://www.fondazionesantorsola.it>* *per informazioni: info(a)fondazionesantorsola.it <info(a)fondazionesantorsola.it>* *Cari saluti* *Marialba Corona* *Presidente* *Angsa Bologna*

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Dr. Giacomo Vivanti named Joan and Jack Craig Chair in Autism Research at Dalhousie - Faculty of Medicine - Dalhousie University
by Claudia Nicchiniello 05 Jun '26

05 Jun '26

https://medicine.dal.ca/news/2026/05/07/dr__giacomo_vivanti_named_joan_and_…

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Newsletter giugno AIAS Bologna ETS
by Segreteria AIAS Bologna 03 Jun '26

03 Jun '26

Gentilissime/i, Sperando di fare cosa gradita, condividiamo la newsletter del mese di giugno di AIAS Bologna ETS: https://mailchi.mp/aiasbo/newsletter-aias-bologna-giugno?e=07cc03e9a4 Cordiali saluti [cid:[email protected]] AIAS Bologna-ETS 📬 Piazza della Pace 4/a - 40134 Bologna 📞 +39 051 454727 📧 segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> 🌐 www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/> [linkedin icon PNG & clipart images | Citypng] <https://www.linkedin.com/company/aias-bologna/?viewAsMember=true> Le informazioni contenute nel presente documento ed ogni eventuale file allegato sono riservate e comunque destinate esclusivamente alla persona, ente o società sopra indicati. La diffusione, distribuzione, copiatura del documento trasmesso da parte di persona, fisica o giuridica, diversa dal destinatario non sono consentite. Se avete ricevuto questa e-mail per errore Vi chiediamo di contattarci o inviare un messaggio al seguente indirizzo e-mail: segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> e di eliminarla dai Vostri archivi. Grazie. Sostieni AIAS Bologna con tuo il 5 x Mille! - Codice Fiscale 8006393037

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“Nulla su di noi senza di noi” – ma chi è questo “noi”?
by Enrico Toffolo 30 May '26

30 May '26

“Nulla su di noi senza di noi” è diventato uno slogan centrale nell’advocacy sulla disabilità. Ma cosa significa davvero quando lo applichiamo all’autismo? L’articolo *“Nulla su di noi senza di noi – ma chi è questo ‘noi’?”* <https://www.spazioasperger.it/nulla-su-di-noi-senza-di-noi-ma-chi-e-questo-…> propone una riflessione scomoda ma necessaria. Lo spettro autistico è profondamente eterogeneo, eppure nel dibattito pubblico prevalgono spesso le voci più autonome, più visibili, più “articolate”. Restano invece marginali le persone con bisogni di supporto elevati — e le loro famiglie. Ne emerge un paradosso: un movimento nato per includere rischia, in alcuni contesti, di escludere proprio i più vulnerabili. L’articolo affronta temi centrali: 👉 chi rappresenta davvero l’intero spettro? 👉 quale spazio per chi non può autorappresentarsi? 👉 come bilanciare identità e disabilità senza semplificazioni? Una lettura che invita a superare slogan semplici per affrontare una realtà molto più complessa. ET

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meccanismo biologici opposti alla base di una stessa diagnosi
by daniela 24 May '26

24 May '26

Il 15 maggio scorso è stato pubblicato il seguente articolo Pagani, M., Zerbi, V., Gini, S. et al. Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. Nat Neurosci (2026). https://doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z Il lavoro è frutto di una collaborazione tra Italia, USA, Svizzera e Regno unito. Oltre alla collaborazione tra stati, è degna di nota la collaborazione tra chi si occupa di modelli animali e chi studia gli esseri umani. Su 20 modelli animali e oltre 1.900 soggetti umani sono emersi due sottotipi biologicamente distinti: un cervello iperconnesso, associato ad alterazioni immunitarie, e un cervello ipoconnesso, legato a disfunzioni sinaptiche. Persone con la stessa diagnosi, cervelli che funzionano in direzioni opposte. Giulia Basso ha intervistato uno degli autori, Alessandro Gozzi. https://www.innlifes.com/biotech/autismo-iit-rovereto-alessandro-gozzi/ Copio dal suo articolo quanto segue Questa variabilità non è un sottoprodotto di una tecnica sbagliata», dice Gozzi. «Ci sono persone che hanno un tipo di mappatura e persone che ne hanno una totalmente diversa». Tradurlo in applicazione clinica richiederà tempo, ma la direzione è tracciata. «Non sarà una sola scansione a definire il tipo di autismo, ma una griglia di misure incrociate – imaging, elettroencefalografia, analisi genetica -, come le analisi del sangue, che non leggono un parametro solo ma cinquanta. È la strada della medicina di precisione, la stessa che ha trasformato il cancro da diagnosi unica a costellazione di sottotipi». L’obiettivo, insomma, è identificare sottotipi biologicamente distinti dell’autismo, riuscire a “tipizzarlo” in maniera biologica o molecolare, così come si fa per esempio con il diabete, in modo da rendere possibile, in futuro, approcci di medicina di precisione per ciascun tipo di alterazione biologica. E per farlo è necessario trovare delle sottocategorie di persone che siano omogenee dal punto di vista dei meccanismi biologici alla base della loro diagnosi di autismo. Perché anche l’autismo può essere suddiviso in sottotipi associati a una biologia diversa, e identificarle, spiega Gozzi, avrà ricadute su diagnosi e terapie. Daniela Mariani Cerati

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Newsletter AIAS Bologna: maggio 2026
by Segreteria AIAS Bologna 20 May '26

20 May '26

Visualizza questa mail nel tuo browser<https://mailchi.mp/aiasbo/newsletter-aias-bologna-maggio?e=f8ec17323b> [AIAS con figura in sedia a rotelle e banda colorata] Newsletter AIAS Bologna ETS Cari soci, volontari e sostenitori, siamo lieti di condividere con voi un importante aggiornamento che segna un nuovo passo nel percorso della nostra associazione: AIAS Bologna Onlus diventa ufficialmente un Ente del Terzo Settore (ETS). Questo cambiamento rappresenta un’evoluzione naturale, in linea con la riforma del Terzo Settore, e rafforza il nostro impegno verso una maggiore trasparenza, partecipazione e capacità di rispondere ai bisogni delle persone con disabilità e delle loro famiglie. La nostra missione resta invariata: continuare a promuovere inclusione, diritti e qualità della vita per tutte le persone che supportiamo ogni giorno. Vi ringraziamo per il sostegno costante che rende possibile tutto questo. Un caro saluto, Il Consiglio Direttivo AIAS Bologna Le nostre attività Il modello dell'occupazione affiancata e il progetto europeo Support [https://mcusercontent.com/3dde845d018f291fb3ece716f/images/e847ce7b-6173-c1…] È stato siglato un importante protocollo con l'Agenzia regionale per il lavoro Emilia-Romagna<https://us.list-manage.com/pAthXk8uYyP?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> per favorire l’inserimento lavorativo delle persone con disabilità. Un’iniziativa che punta su un approccio innovativo: l'occupazione affiancata, promosso dal progetto europeo SUPPORT Project<https://us.list-manage.com/Ej9ztZmnFII?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> con percorsi personalizzati e un accompagnamento continuo grazie a job coach e figure di supporto. Un modello che valorizza la collaborazione tra pubblico e terzo settore, mettendo al centro la persona e costruendo percorsi sostenibili e di qualità, per innovare il mercato del lavoro. 🔗Per saperne di più clicca qui<https://us.list-manage.com/NHZkCXMmbCO?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Artistic Minds: la primavera è arrivata e così anche tante novità [https://mcusercontent.com/3dde845d018f291fb3ece716f/images/398ee952-ee32-89…] Sono iniziate le riprese all'Accademia della Belle Arti di Bologna<https://us.list-manage.com/zjE_3bzt3YW?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> per riprodurre in realtà virtuale gli spazi vissuti dagli studenti e permettere a coloro che non riescono a visitare il sito di persona, di scoprirne gli spazi e le opere. Per scoprire quali altre attività sono in corso in Italia e in Europa, leggi qui<https://us.list-manage.com/TjbVYPf5i27?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> e iscriviti alla newsletter del progetto Artistic Minds<https://us.list-manage.com/G5xa1dpxiCG?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Progetti di vita: dalla sperimentazione all'attuazione [https://mcusercontent.com/3dde845d018f291fb3ece716f/images/8b9b7145-da5e-b1…] Nell'ambito del convegno promosso dal Comune di Bologna a Exposanità 2026<https://us.list-manage.com/ogcE7Xg3TZu?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…>, dal titolo "Progetti di vita per le persone con disabilità. Dalla sperimentazione alla attuazione", segnaliamo l'intervento di Evert Jan Hoogerwerf, sul tema "Il ruolo delle tecnologie nel progetto di vita (di ciascuno)". 📽️Vedi la registrazione integrale del convegno (intervento citato a partire da 1 37' 58") cliccando qui<https://us.list-manage.com/fzWOcld1tRt?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Le nostre proposte Ciclo di incontri sul tema dell'occupazione affiancata Parte il 3 giugno a Bologna “Supported Employment in Action: dalla teoria alla pratica”, un ciclo di incontri formativi dedicato a operatori, rappresentanti aziendali e servizi per l’impiego — pubblici e privati — con l’obiettivo di promuovere la partecipazione lavorativa delle persone con disabilità attraverso il modello del Supported Employment (Occupazione Affiancata). Tutti gli incontri sono gratuiti e si tengono in presenza a Bologna presso la sede AIAS “Casa delle Autonomie”, con collegamento online garantito, salvo diversa indicazione. È possibile richiedere un rimborso per le spese di trasferta. Le iscrizioni sono aperte fino al 27 maggio. Per registrarsi si invita a compilare il seguente Questionario<https://us.list-manage.com/NWiOJMgCZQf?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> 🔗 Per info, clicca qui<https://us.list-manage.com/jJV50IpWjxw?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> ✉️ Email: nmarchiotto(a)aiasbo.it <mailto:[email protected] > Sportello per l’Autonomia Digitale [mmagine con titolo “Sportello per l'Autonomia Digitale”. In alto compaiono quattro loghi di enti. Sotto, un testo che spiega che la tecnologia diventa semplice grazie a uno sportello digitale che accompagna le persone. In basso è presente un’illustrazione con una persona in sedia a rotelle e un’altra persona che indica una lavagna con vari simboli digitali.] Riparte il nostro servizio gratuito che supporta anziani, persone con disabilità e cittadini con difficoltà tecnologiche, favorendo l’accessibilità ai servizi digitali e l’autonomia nell’uso di smartphone, Disability card, SPID, e-mail e piattaforme online. Un servizio dedicato a garantire inclusione e pari accesso alle opportunità offerte dal digitale. 📞 Prenota un appuntamento chiamando al 051-0015261 il martedì e il giovedì dalle 09:00 alle 13:00 📞 Prenota un appuntamento chiamando al 346-1545593 dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 19:00 📧 Email: pandraghetti(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> (rif. Paolo Andraghetti) 📍 Casa delle autonomie - via Colombarola, 44 Notizie utili Seminario La Sindrome di Usher [alcune mani che si incrociano] Il Seminario, organizzato dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro E.T.S<https://us.list-manage.com/qNy3tOBGed8?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…>. e patrocinato da UNIAMO <https://us.list-manage.com/ev_BT4aKiIe?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Federazione Italiana Malattie Rare, è incentrato su aggiornamenti e prospettive future della Sindrome di Usher, affrontando sia aspetti medici che riabilitativi. L’evento è rivolto alle persone con la Sindrome di Usher, ai loro familiari, ai caregiver, ma anche a professionisti del settore sanitario, educativo-riabilitativo, sociale e ai ricercatori. E' possibile seguire l'evento online. E' previsto il servizio di interpretariato LIS e sottotitolazione. ⏰ 15 Maggio 2026, 8:30 - 13:00 🔗Per iscriversi clicca qui<https://us.list-manage.com/GejGQYzSjQT?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Outdoor365, il portale di itinerari accessibili in Emilia-Romagna: partecipa al questionario [uomo in bicicletta e uomo in handbike] La Città metropolitana di Bologna, con il supporto della Fondazione per lo Sport Silvia Parente, <https://us.list-manage.com/ZmSXsa4YlY2?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> hanno collaborato per aggiornare il portale Outdoor365<https://us.list-manage.com/2hlZYMrHlat?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> che raccoglie informazioni sull’accessibilità di itinerari in Appennino per persone con disabilità motoria e visiva, organizzate in un sistema digitale. In particolare, sul sito è possibile trovare: * una lista di itinerari accessibili: https://www.outdoor365.it/lista-itinerari-accessibili.html<https://us.list-manage.com/ZixGJRjP5dH?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> * una mappa interattiva dei percorsi: https://www.outdoor365.it/pages/index.htm<https://us.list-manage.com/ENGJbt_OVMZ?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Pensi che il sito Outdoor365 fornisca informazioni adeguate sugli itinerari accessibili? Si può migliorare qualcosa? [🔗] Compila questo form<https://us.list-manage.com/1SUrJr1Xdbi?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> per condividere la tua opinione. La giornata Andrea Canevaro [foto di uomo bianco con barba e camicia a scacchi] Giovedì 21 maggio, si terrà la Giornata Andrea Canevaro, in memoria del “padre” della pedagogia speciale in Italia. L’iniziativa è promossa in collaborazione con Dipartimento di Scienze dell’Educazione-UNIBO, Forum Terzo Settore Emilia-Romagna, AILES, Cooperativa Accaparlante – Centro Documentazione Handicap, ANFFAS ER. ⏰21 Maggio 2026, 9:30 - 13:00 📍Sala Guido Fanti, Assemblea legislativa Regione Emilia-Romagna, viale Aldo Moro 50, Bologna 🔗 Per maggiori informazioni clicca qui <https://us.list-manage.com/rO0VJOh2Kaz?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Caregiver Day 2026 [volti di uomini e donne che guardano l'orizzonte] Dal 7 al 30 maggio 2026 istituzioni, enti del territorio, associazioni e comunità si incontrano per riflettere, condividere esperienze e costruire alleanze. Un ricco palinsesto di incontri in presenza e eventi online per rafforzare la consapevolezza del ruolo del caregiver e promuovere un cambiamento culturale: dalla cura come responsabilità privata alla cura come responsabilità condivisa. 🔗 Per conoscere il calendario degli eventi, clicca qui <https://us.list-manage.com/RJbTzPVqHm1?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Dalla garanzia formale alla tutela effettiva dei diritti delle persone con disabilità Mercoledì 15 aprile 2026, alle ore 11, presso la Sala della Regina di Palazzo Montecitorio l’Autorità Garante ha presentato al Parlamento e al Ministro per le disabilità la relazione annuale sull’attività svolta nell’anno 2025, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, lett. m), del decreto legislativo 5 febbraio 2024, n. 20, intitolata “Dalla garanzia formale alla tutela effettiva dei diritti delle persone con disabilità”. La Relazione costituisce la prima Relazione annuale dell’Autorità Garante dalla sua istituzione. 📖Per vedere il filmato e scaricare la relazione clicca qui<https://us.list-manage.com/ZtoVPEG9ihC?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Facebook]<https://us.list-manage.com/6TVg09_sgQ4?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Facebook<https://us.list-manage.com/xkcmBiwjE9e?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Instagram]<https://us.list-manage.com/jCu7DlH2O1Y?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Instagram<https://us.list-manage.com/bIsJgW3NPET?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Linkedin]<https://us.list-manage.com/zXepBkCl5GC?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Linkedin<https://us.list-manage.com/yeJ_w4bw9fy?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> [Sito web]<https://us.list-manage.com/fiESF2YY4ay?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Sito web<https://us.list-manage.com/4Q5uwOhm2aU?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Disiscriviti dalla newsletter<https://us.list-manage.com/l8YbSy_T35J?e=f8ec17323b&c2id=09b738be82da7eba4e…> Copyright © 2025 AIAS Bologna - ETS. 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Fwd: Fondazione Telethon lancia BEYOND: un nuovo programma europeo post-doc sulle terapie avanzate!
by Enrico Toffolo 19 May '26

19 May '26

Segnalo il programma BEYOND. ET ---------- Forwarded message --------- Da: Associazioni in rete Telethon <associazioni(a)fondazionetelethon.it> Date: ven 15 mag 2026 alle ore 12:30 Subject: Fondazione Telethon lancia BEYOND: un nuovo programma europeo post-doc sulle terapie avanzate! To: Cc: Alessandra Camerini <acamerini(a)fondazionetelethon.it> Carissime Associazioni in Rete, vogliamo condividere con voi una nuova iniziativa europea che riteniamo particolarmente importante perché investe nel futuro della ricerca e nella possibilità di trasformare sempre più rapidamente le scoperte scientifiche in nuove opportunità per i pazienti. Fondazione Telethon, infatti, *non sostiene solo la ricerca scientifica, ma anche la formazione delle persone che possono portare l’innovazione dal laboratorio fino alla pratica clinica.* Per questo abbiamo lanciato *BEYOND* (Broadening Expertise for YOung Researchers iN aDvanced Cell & Gene Therapies), un nuovo programma europeo di formazione post-doc nelle terapie avanzate, co-finanziato dalla Commissione europea. Nei prossimi cinque anni, BEYOND finanzierà *35 posizioni post-doc triennali in alcuni dei principali centri europei impegnati nelle terapie geniche e cellulari, inclusi i nostri istituti TIGEM e SR-TIGET,* con l’obiettivo di formare una nuova generazione di ricercatori capaci di accompagnare l’innovazione lungo tutto il percorso: dalla ricerca di laboratorio allo sviluppo delle terapie, fino all’accesso per i pazienti. È un riconoscimento importante della leadership scientifica di Fondazione Telethon e dei suoi istituti nel campo delle terapie avanzate, ma soprattutto *un investimento concreto sul futuro della ricerca e sul suo impatto per le persone con malattie genetiche rare.* La prima call rimarrà aperta fino al 30 giugno 2026. Se vi fa piacere, vi chiediamo di aiutarci a diffondere questa opportunità attraverso i vostri canali e le vostre community. Qui trovate maggiori informazioni sul programma BEYOND: Fondazione Telethon lancia Beyond, un nuovo programma europeo post-doc sulle terapie avanzate - Telethon <https://www.fondazionetelethon.it/storie-e-news/news/dalla-fondazione/fonda…> Un caro saluto, *Associazioni in Rete di Fondazione Telethon* *Fondazione Telethon ETS* Via Carlo Poerio, 14 20129 Milano, Italia C.F. e Partita I.V.A. 04879781005 *ETS, det.Reg.Lazio N.G03816 del 30/3/2022, repertorio RUNTS n.1217 * *www.fondazionetelethon.it* <http://www.telethon.it/> * SEGUICI SU:* <https://www.facebook.com/Telethon.Italia> <https://twitter.com/Telethonitalia> <https://www.youtube.com/user/Telethonitalia> <https://www.linkedin.com/company/1081550?trk=tyah> *SULLA RICERCA, METTIAMOCI LA FIRMA* Dona il tuo *5x1000* a Fondazione Telethon Nella dichiarazione dei redditi, inserisci il codice fiscale *04879781005* accompagnato dalla tua firma nel riquadro "Finanziamento della ricerca scientifica e delle università". ------------------------------ ------------------------------ Il presente messaggio, corredato dei relativi allegati contiene informazioni da considerarsi strettamente riservate, ed è destinato esclusivamente al destinatario sopra indicato per le finalità per le quali viene eseguito l'invio. Il destinatario è l'unico autorizzato ad usarlo, copiarlo e, sotto la propria responsabilità, diffonderlo ove ciò sia consentito per la natura delle informazioni ivi contenute. Chiunque ricevesse questo messaggio per errore o comunque lo leggesse senza esserne legittimato è avvertito che trattenerlo, copiarlo, divulgarlo, distribuirlo a persone diverse dal destinatario è severamente proibito, ed è pregato di rinviarlo immediatamente al mittente distruggendo l'originale. This message with the relevant attachments, contains information to be considered as strictly confidential and is intended only for the recipient indicated above for the purposes for which it has been sent. The recipient is the only person authorised to use it, copy it, and, under his own responsibility, promulgate it where permitted due to the nature of the information contained therein. If anyone receives this message by mistake or reads it without being legitimised is warned that keeping, copying, disclosing, distributing it to people other than the recipient is severely forbidden, and is kindly asked to send it back to the sender immediately and destroy the original.

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autismo da condizioni monogeniche: ricerca preclinica
by daniela 15 May '26

15 May '26

La ricerca sulle cause dell’autismo si sta ramificando in tante direzioni, mano a mano che si scoprono geni la cui mutazione è condizione necessaria e sufficiente a dare tutta la sintomatologia. D Rots e colleghi hanno pubblicato nell’agosto 2024 98 casi di autismo con mutazioni del gene KMT2C (Rots D, Choufani S, Faundes V, Dingemans AJM et al, Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes. Am J Hum Genet. 2024 Aug 8;111(8):1626-1642. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.06.009. Epub 2024 Jul 15. PMID: 39013459; PMCID: PMC11339626.) Sei autori sono italiani, a dimostrazione del fatto che alcuni di questi casi provengono dall’Italia. Per dimostrare che l’associazione tra la mutazione di KMT2C e il quadro clinico, caratterizzato da autismo e altri disturbi del neurosviluppo, come si evince da "Table S1. Recruited individual with KMT2C-related NDD detailed clinical description with variants mmc2.xlsx (74.7KB, xlsx https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11339626/#mmc2" era causale e non casuale, Takumi Nakamura e colleghi hanno prodotto dei topi con aploinsufficienza del gene KMT2C. In accordo con l’ipotesi di causalità tra genotipo e fenotipo questi autori hanno documentato in questi topi dei sintomi simil autistici. I loro risultati sono stati descritti nell’articolo Nakamura, T., Yoshihara, T., Tanegashima, C. et al. Transcriptomic dysregulation and autistic-like behaviors in Kmt2c haploinsufficient mice rescued by an LSD1 inhibitor. Mol Psychiatry 29, 2888–2904 (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02479-8 Gli autori non si sono limitati a riprodurre sintomi simil autistici nei topi mutanti per KMT2C, ma hanno anche dimostrato che i sintomi regredivano, almeno parzialmente, con vafidemstat, un inibitore penetrante cerebrale di LSD1 (istone demetilasi 1A specifica per la lisina). Questo farmaco è oggetto di ricerca e sperimentazione e non è ancora in commercio, tuttavia questo lavoro pone le basi per giungere a terapie innovative e non più solo sintomatiche, aprendo la strada alla medicina personalizzata. Un resoconto dettagliato in italiano di questo lavoro si trova al link https://www.cronachediscienza.it/2024/04/12/scoperto-come-lespressione-geni… Daniela Mariani Cerati

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GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - www.ebris.eu
by Claudia Nicchiniello 13 May '26

13 May '26

Care e cari, desidero condividere una breve sintesi del convegno finale del progetto GEMMA – Multi-Omics Research in Autism, svoltosi a Salerno il 30 aprile 2026, dedicato a Results, Impact and Future Perspectives. Il convegno ha rappresentato un momento di grande rilievo scientifico e culturale, perché ha consentito di fare il punto su un progetto internazionale che affronta l’autismo attraverso un approccio integrato: genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, sistema immunitario, intelligenza artificiale e medicina di precisione. La sessione scientifica, moderata da Massimo Barberi, direttore di Microbioma.it, si è aperta con un intervento sul rapporto tra autismo, informazione, fake news e verità scientifica. Alessio Fasano, Presidente e Direttore Scientifico della Fondazione EBRIS e coordinatore del progetto GEMMA, ha illustrato obiettivi, approccio e principali risultati del progetto. Sono poi seguiti gli interventi di: Aletta Kraneveld, della Vrije Universiteit Amsterdam e Utrecht University, sugli studi preclinici e sul contributo dei modelli animali alla comprensione dei meccanismi biologici dell’autismo; Dario Siniscalco, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, sul rapporto tra epidemiologia, territorio, fattori ambientali e distribuzione dell’autismo; Thanos Beoupoulos e François Iris, di Bio-Modeling Systems, sul modello patogenetico dell’autismo letto attraverso una prospettiva multi-omica, con particolare attenzione a genetica, epigenetica, metabolomica, microbioma, infiammazione, RNA editing e neurosviluppo; Jacopo Troisi, CEO di Theoreo S.r.l., e Corrado Vecchi, AI & Data Analysis della Fondazione EBRIS, sul ruolo dell’intelligenza artificiale nella costruzione di modelli predittivi e nella medicina di precisione; Geraldine Leader, della National University of Ireland, Galway, sulla manipolazione del microbioma come possibile frontiera terapeutica e sugli esiti dello studio di intervento dietetico/simbiotico. Dalle presentazioni è emerso con chiarezza che GEMMA non propone una lettura semplice o riduttiva dell’autismo, ma un modello complesso, nel quale neurosviluppo, infiammazione, microbioma, metabolismo, sistema immunitario, ambiente e regolazione dello stress possono interagire lungo traiettorie biologiche precoci. Particolarmente interessante è stata la parte relativa allo studio di intervento simbiotico, basato su L. paracasei Lpc-37 associato a GOS/FOS, condotto su bambini arruolati in Italia e Irlanda. I dati presentati indicano una buona aderenza e una generale tollerabilità del trattamento. Sono stati osservati miglioramenti significativi soprattutto su alcuni sintomi gastrointestinali, in particolare diarrea e indigestione, con benefici emersi in modo graduale tra il terzo e il sesto mese. Non sono invece emersi miglioramenti significativi sullo sviluppo generale, sui comportamenti problematici o sulla responsività sociale. Il dato va quindi letto con prudenza: non come “cura dell’autismo”, ma come possibile intervento mirato sul benessere gastrointestinale in specifici sottogruppi di bambini, nell’ambito di una prospettiva di medicina personalizzata. La seconda parte del convegno, in italiano, è stata dedicata alla tavola rotonda “ASD: prospettive attuali e future della ricerca e sviluppo”, con la partecipazione di ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni, organizzazioni non profit e rappresentanti delle famiglie. Sono intervenuti, tra gli altri, Alessio Fasano, Giulio Corrivetti, Elisa Fucà, Carmela Bravaccio, Maria Pia Riccio, e la sottoscritta per ANGSA ( Giovanni Marino assente per sopravvenuti impegni ) Nel mio intervento ho ritenuto importante sottolineare che in Italia, anche grazie al lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità, alle Linee Guida nazionali dal 2012, alla sanità pubblica, alla rete degli ospedali, alla neuropsichiatria infantile e alla diffusione dei trattamenti comportamentali evidence based, esiste un patrimonio importante di competenze e supporto. È un sistema oggi certamente messo sotto pressione dal crescente numero di diagnosi, dalla complessità dei bisogni e dalla necessità di garantire continuità e qualità degli interventi. Tuttavia, rappresenta una base pubblica significativa da riconoscere, sostenere e rafforzare. In questo quadro, il progetto GEMMA assume un valore particolarmente rilevante: è una ricerca sostenuta da finanziamento pubblico europeo, che contribuisce ad ampliare la comprensione dell’autismo oltre il solo piano comportamentale, aprendo prospettive su biomarcatori, modelli predittivi, sottogruppi biologici e interventi personalizzati. Il valore culturale di questo percorso è molto forte. Quando ANGSA nasce a Siena nel 1985, il contesto culturale era ancora segnato dall’ombra della cosiddetta “madre frigorifero”. Oggi la ricerca scientifica ci consegna un paradigma completamente diverso: non colpa, ma conoscenza; non giudizio, ma comprensione; non semplificazione, ma studio rigoroso della complessità. GEMMA rappresenta quindi un tassello importante nel percorso verso una presa in carico sempre più integrata della persona autistica, capace di tenere insieme ricerca biologica, clinica, interventi educativi e comportamentali, qualità della vita, dignità e inclusione. Un sentito ringraziamento va alla Fondazione EBRIS, ai ricercatori coinvolti e a tutti coloro che hanno contribuito a questo progetto, che dimostra quanto sia importante continuare a investire in una ricerca seria, prudente e vicina alla vita concreta delle persone autistiche e delle loro famiglie. Un caro saluto, Claudia Nicchiniello https://www.ebris.eu/gemma-final-conference-results-impact-and-future-persp…

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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