- autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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R: GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=d3d3LmVicmlzLmV1&i=NWMwOGVhMzhjOWJiODIxNmJkZGE4ZmU0&t=SjlTSGhWd1M0SE1LNzNnY3lVNjh5UFlXYm11VERUR04vQm9oSzdkQWkv
by Guerini Franca Rosa 12 May '26

12 May '26

Gentile dr.ssa Nicchiniello La ringrazio molto per la sintesi, davvero molto chiara, equilibrata e utile. È particolarmente interessante vedere come l’approccio multi-omico stia sempre più delineando una direzione fondamentale nella ricerca sull’autismo e, più in generale, nella medicina di precisione. Emerge con forza quanto sia ormai necessario sviluppare competenze sempre più avanzate nella gestione e nell’analisi integrata della grande mole di dati generati da genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, immunologia e intelligenza artificiale. La ricerca dovrà quindi essere sempre più capace di mettere in relazione informazioni provenienti da diversi livelli biologici e clinici, per costruire modelli integrati che consentano una conoscenza più approfondita dei meccanismi coinvolti e approcci sempre più specifici e personalizzati agli interventi e ai trattamenti. Cordiali saluti Franca Guerini -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Claudia Nicchiniello via autismo-biologia Inviato: lunedì 11 maggio 2026 22:10 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: [autismo-biologia] GEMMA Final Conference | Results, Impact and Future Perspectives - https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=d3d3LmVicmlzLmV1&i=…... Valutazione Mail Security FDG : Il mittente è esterno. Presta attenzione agli allegati, link esterni ed ai dati che condividi. Care e cari, desidero condividere una breve sintesi del convegno finale del progetto GEMMA – Multi-Omics Research in Autism, svoltosi a Salerno il 30 aprile 2026, dedicato a Results, Impact and Future Perspectives. Il convegno ha rappresentato un momento di grande rilievo scientifico e culturale, perché ha consentito di fare il punto su un progetto internazionale che affronta l’autismo attraverso un approccio integrato: genetica, epigenetica, microbioma, metabolomica, sistema immunitario, intelligenza artificiale e medicina di precisione. La sessione scientifica, moderata da Massimo Barberi, direttore di Microbioma.it, si è aperta con un intervento sul rapporto tra autismo, informazione, fake news e verità scientifica. Alessio Fasano, Presidente e Direttore Scientifico della Fondazione EBRIS e coordinatore del progetto GEMMA, ha illustrato obiettivi, approccio e principali risultati del progetto. Sono poi seguiti gli interventi di: Aletta Kraneveld, della Vrije Universiteit Amsterdam e Utrecht University, sugli studi preclinici e sul contributo dei modelli animali alla comprensione dei meccanismi biologici dell’autismo; Dario Siniscalco, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, sul rapporto tra epidemiologia, territorio, fattori ambientali e distribuzione dell’autismo; Thanos Beoupoulos e François Iris, di Bio-Modeling Systems, sul modello patogenetico dell’autismo letto attraverso una prospettiva multi-omica, con particolare attenzione a genetica, epigenetica, metabolomica, microbioma, infiammazione, RNA editing e neurosviluppo; Jacopo Troisi, CEO di Theoreo S.r.l., e Corrado Vecchi, AI & Data Analysis della Fondazione EBRIS, sul ruolo dell’intelligenza artificiale nella costruzione di modelli predittivi e nella medicina di precisione; Geraldine Leader, della National University of Ireland, Galway, sulla manipolazione del microbioma come possibile frontiera terapeutica e sugli esiti dello studio di intervento dietetico/simbiotico. Dalle presentazioni è emerso con chiarezza che GEMMA non propone una lettura semplice o riduttiva dell’autismo, ma un modello complesso, nel quale neurosviluppo, infiammazione, microbioma, metabolismo, sistema immunitario, ambiente e regolazione dello stress possono interagire lungo traiettorie biologiche precoci. Particolarmente interessante è stata la parte relativa allo studio di intervento simbiotico, basato su L. paracasei Lpc-37 associato a GOS/FOS, condotto su bambini arruolati in Italia e Irlanda. I dati presentati indicano una buona aderenza e una generale tollerabilità del trattamento. Sono stati osservati miglioramenti significativi soprattutto su alcuni sintomi gastrointestinali, in particolare diarrea e indigestione, con benefici emersi in modo graduale tra il terzo e il sesto mese. Non sono invece emersi miglioramenti significativi sullo sviluppo generale, sui comportamenti problematici o sulla responsività sociale. Il dato va quindi letto con prudenza: non come “cura dell’autismo”, ma come possibile intervento mirato sul benessere gastrointestinale in specifici sottogruppi di bambini, nell’ambito di una prospettiva di medicina personalizzata. La seconda parte del convegno, in italiano, è stata dedicata alla tavola rotonda “ASD: prospettive attuali e future della ricerca e sviluppo”, con la partecipazione di ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni, organizzazioni non profit e rappresentanti delle famiglie. Sono intervenuti, tra gli altri, Alessio Fasano, Giulio Corrivetti, Elisa Fucà, Carmela Bravaccio, Maria Pia Riccio, e la sottoscritta per ANGSA ( Giovanni Marino assente per sopravvenuti impegni ) Nel mio intervento ho ritenuto importante sottolineare che in Italia, anche grazie al lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità, alle Linee Guida nazionali dal 2012, alla sanità pubblica, alla rete degli ospedali, alla neuropsichiatria infantile e alla diffusione dei trattamenti comportamentali evidence based, esiste un patrimonio importante di competenze e supporto. È un sistema oggi certamente messo sotto pressione dal crescente numero di diagnosi, dalla complessità dei bisogni e dalla necessità di garantire continuità e qualità degli interventi. Tuttavia, rappresenta una base pubblica significativa da riconoscere, sostenere e rafforzare. In questo quadro, il progetto GEMMA assume un valore particolarmente rilevante: è una ricerca sostenuta da finanziamento pubblico europeo, che contribuisce ad ampliare la comprensione dell’autismo oltre il solo piano comportamentale, aprendo prospettive su biomarcatori, modelli predittivi, sottogruppi biologici e interventi personalizzati. Il valore culturale di questo percorso è molto forte. Quando ANGSA nasce a Siena nel 1985, il contesto culturale era ancora segnato dall’ombra della cosiddetta “madre frigorifero”. Oggi la ricerca scientifica ci consegna un paradigma completamente diverso: non colpa, ma conoscenza; non giudizio, ma comprensione; non semplificazione, ma studio rigoroso della complessità. GEMMA rappresenta quindi un tassello importante nel percorso verso una presa in carico sempre più integrata della persona autistica, capace di tenere insieme ricerca biologica, clinica, interventi educativi e comportamentali, qualità della vita, dignità e inclusione. Un sentito ringraziamento va alla Fondazione EBRIS, ai ricercatori coinvolti e a tutti coloro che hanno contribuito a questo progetto, che dimostra quanto sia importante continuare a investire in una ricerca seria, prudente e vicina alla vita concreta delle persone autistiche e delle loro famiglie. Un caro saluto, Claudia Nicchiniello https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=ebris.eu&u=aHR0cHM6Ly93d3cuZWJ… _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. https://eu-central-1.protection.sophos.com?d=apriautismo.it&u=d3d3LmFwcmlhd… Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it [Con te, accanto alle persone più fragili. Sostieni la Fondazione Don Gnocchi – donazioni.dongoncchi.it/5x1000]<https://sostieni.dongnocchi.it/5x1000/>

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Linee Guida sull’autismo per bambini e adolescenti e abuso del potere tecnico: perché l’operato dell’Istituto Superiore di Sanità è davanti al Consiglio di Stato
by Enrico Toffolo 11 May '26

11 May '26

https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:7459675546315235328 *14 maggio 2026 il Consiglio di Stato esaminerà il ricorso di APRI contro l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) per la Linea Guida su bambini e adolescenti con autismo. In gioco c’è una disputa scientifica, l’abuso del potere tecnico, la scienza che invade il campo dell’etica e della politica, con l’esclusione delle associazioni rappresentative. L’ISS ha applicato in modo perfezionistico il paradigma della medicina basata sull’evidenza delle prove sugli interventi psicoeducativi, che non possono rispettare tutti i canoni della sperimentazione randomizzata controllata (RCT). Per contro l’ISS si accontenta di “prove molto basse” per giustificare il suggerimento di usare i D2 Bloccanti (i.e. antipsicotici) sui bambini, in contrasto con le linee guida del mondo. Gravi violazioni scientifiche, giuridiche e democratiche sono documentate. Oltre 25.400 firme e più di 100 associazioni chiedono ascolto. La decisione riguarderà i diritti, la partecipazione e la credibilità delle istituzioni.* https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0Hqfe1vcZqNRK5Ko3NYr94xca4gZ… Il 14 maggio 2026 il Consiglio di Stato sarà chiamato a pronunciarsi su una questione che va ben oltre la controversia tecnica. L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) nella elaborazione delle Linee Guida per il trattamento dei bambini e degli adolescenti nello spettro autistico, ha commesso scientemente *gravi violazioni di principi scientifici, giuridici e democratici*,* impugnate dall’Associazione per la Ricerca sull’Autismo Cimadori – APRI OdV ETS*, *TRIBUNALE DELLA SALUTE, ODV ETS, ASSOCIAZIONE GENITORI SOGGETTI AUTISTICI SOLIDALE di Palermo, “AGSAS”, l’ASSOCIAZIONE L’ALIANTE, onlus di Sasso Marconi (BO).* Non si tratta di una disputa tra scuole di pensiero, né di una legittima dialettica scientifica. È in gioco il corretto *perimetro del potere tecnico*, il rispetto del metodo scientifico, il ruolo delle associazioni rappresentative e, soprattutto, la *tutela del diritto dei minori con autismo a cure appropriate*, fondate su evidenze adeguate al contesto clinico e rispettose delle norme di legge. *Quando l’organo tecnico travalica il proprio ruolo* L’ISS è un organo tecnico‑scientifico del Servizio Sanitario Nazionale. Il suo compito è *fornire supporto informativo e scientifico alle decisioni di politica sanitaria*, senza sostituirsi ad esse. Eppure, dalle Linee Guida sull’autismo in età evolutiva – e ancor più dalla memoria difensiva prodotta in giudizio dal Coordinatore del Comitato Tecnico-Scientifico dell’ISS – emerge un’impostazione che va in tutt’altra direzione: l’ISS si arroga la facoltà di imporre *scelte che hanno natura politica*, introducendo criteri di sostenibilità economica, fattibilità organizzativa dei servizi, priorità nell’accesso alle cure e persino definizioni implicite di qualità della vita nella sua visione “complessiva”, tutti elementi estranei al dominio scientifico e riservati, in uno Stato di diritto, alle Autorità politiche delle Amministrazioni centrali e locali, che sulla base dell’art.55 del Codice del Terzo Settore del 2017 devono realizzare la coprogrammazione e la coprogettazione con le rappresentanze delle associazioni democratiche dei pazienti. La confusione dei piani è tanto più grave perché mascherata sotto il linguaggio della scienza. *La falsa neutralità del dogma degli RCT* Uno dei punti centrali della contestazione riguarda l’uso distorto del metodo *Evidence Based Medicine (EBM)*. Nel caso degli interventi psicoeducativi e riabilitativi per i minori, l’ISS ha adottato un criterio rigidissimo, di prendere in considerazione soltanto gli studi con prove *eccellenti, *considerando perciò affidabili quasi esclusivamente gli studi di sperimentazione randomizzata controllata (RCT). Si tratta di una scelta *metodologicamente e scientificamente scorretta*, perché: - gli RCT sono quasi inapplicabili per validare gli interventi “complessivi” che riguardano tutti gli aspetti dell’autismo; il bilancio fra i risultati positivi e gli effetti collaterali degli interventi psicoeducativi precoci dipende dal sistema di valori personali e collettivi, da valori etici; il gruppo dei bambini non trattati deve attendere i risultati della sperimentazione (almeno un anno) perdendo la possibilità di utilizzare il miglior periodo della sua vita, quello precoce, dove ci si attende i risultati migliori; la giustificazione che verrebbe data è che comunque erano in lista d’attesa e “*dovevano” *perdere un anno, con buona pace dell’etica; - la letteratura internazionale riconosce da decenni la validità di sperimentazione con disegni alternativi a quelli RCT, come gli studi su caso singolo e studi quasi‑sperimentali; - *la stessa impostazione non è stata applicata con pari rigidità agli interventi farmacologici, ma anzi si è arrivati a “suggerire” la prescrizione di D2 bloccanti* *(antipsicotici) anche ai bambini piccoli con autismo,* per i quali non esistono RCT con prove eccellenti di efficacia. Al contrario *nelle Linee Guida per gli adulti con autismo “NON si suggerisce” questa prescrizione,* anzi si invitano gli psichiatri a ridurla il più possibile quando gli adolescenti con autismo passano al servizio per adulti. Il risultato è stata una *svalutazione sistematica e pregiudiziale delle prove disponibili sugli interventi ABA di tipo complessivo*, non per mancanza di evidenza, ma per una scelta “perfezionistica” sul tipo di evidenza nelle prove da considerare “non accettabili”. La conseguenza è che *si può continuare a fare il metodo Tartaruga dell’IDO e ogni altro metodo che si reggeva sulla falsa ipotesi psicoanalitica della “mamma frigorifero”, in convenzione con le AUSL, pagato dal Fondo sanitario nazionale.* *Farmaci antipsicotici e “Nulla su di noi senza di noi”: una mobilitazione senza precedenti* *L’approccio contraddittorio dell’ISS appare ancora più evidente sul versante farmacologico.* Nel campo dei farmaci gli RCT sono molto più semplici da applicare per arrivare a prove eccellenti. Nel caso delle raccomandazioni sull’uso di *farmaci antipsicotici nei bambini e negli adolescenti con autismo*, l’ISS ha adottato criteri di valutazione *incomparabilmente più indulgenti rispetto a quelli adottati per gli interventi psicoeducativi*, arrivando a *suggerirne l’uso* *basandosi su prove di bassa qualità. *Questo in aperto contrasto con le linee guida internazionali e contro il parere espresso dalle associazioni. Il “suggerire l’uso” consentirebbe di superare la normativa da seguire nella prescrizione off label dei farmaci, basata sull’osservazione frequente dei risultati, e solleverebbe il prescrittore dalla responsabilità degli eventuali danni, purtroppo molto frequenti. Questa scelta appare funzionale a *proteggere i prescrittori* dalle responsabilità legate all’uso più che a tutelare i minori. Contro tali raccomandazioni è stata lanciata la *petizione pubblica* *“Nulla su di noi senza di noi. L’ISS ritiri la raccomandazione sui farmaci antipsicotici”*, promossa da APRI, che ha raccolto *oltre 25.400 firme* tra cittadini, familiari, operatori e Presidenti di associazioni. Si tratta di una delle più ampie mobilitazioni civiche mai registrate in Italia su una linea guida sanitaria, fondata su due punti essenziali: - la tutela dei minori da prescrizioni farmacologiche che alla lunga molto frequentemente provocano gravi danni, taciuti ai genitori e non adeguatamente monitorati; - la violazione del principio sancito dalla *Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità*: *Nulla su di noi senza di noi*. La petizione *non ha ricevuto risposte sostanziali dall’ISS*. Il dissenso diffuso e documentato è stato ignorato, mentre le raccomandazioni contestate sono rimaste in vigore. *Il silenziamento delle associazioni: un fatto documentato e reiterato* La contestazione dell’operato dell’ISS *non è isolata né episodica*. Nel gennaio 2023 APRI ha promosso una *lettera‑appello e un’analisi articolata delle criticità sull’aggiornamento della Linea Guida n.21*, sottoscritta da *oltre 100 associazioni* rappresentative del mondo dell’autismo, della disabilità e del Terzo Settore. In quel documento venivano denunciate: - la violazione dell’obbligo della coprogrammazione e coprogettazione della Pubblica Amministrazione. contenuto nel *Codice del Terzo Settore* (art. 55, D.Lgs. 117/2017); - l’esclusione sistematica delle associazioni rappresentative da parte del panel dell’ISS che ha prodotto le Linee Guida; - la noncuranza della opposizione esercitata dall’unico rappresentante degli utenti presente nella cabina di regia, l’Ing. Giovanni Marino, Presidente dell’ANGSA; - *il rinnovo fatto ad hoc dei regolamenti interni dell’ISS, che correttamente prevedevano la partecipazione delle associazioni e dei cittadini, trasformandoli in altri in contrasto con norme di rango primario, destinati a valere per tutte le patologie che dovranno avere la linea guida dell’ISS;* - aumento grave del rischio di arretramento nei diritti alla presa in carico dei bambini con autismo, che per essere efficace deve essere intensiva e precoce, come prevedeva la precedente Linea guida del 2011. La mancata considerazione di tali rilievi dimostra che non si è trattato di un errore isolato, ma di una abile strategia di rivalsa. *Perché il 14 maggio riguarda tutti* L’udienza davanti al Consiglio di Stato del 14 maggio 2026 non riguarda solo APRI, o l’autismo, riguarda: - il confine tra scienza e politica; - il rispetto delle leggi e delle convenzioni internazionali; - il diritto delle persone con disabilità e delle loro famiglie a partecipare alle decisioni che le riguardano; - la credibilità delle istituzioni tecnico‑scientifiche. APRI continuerà a battersi perché le Linee Guida tornino a essere ciò che devono essere: *strumenti scientifici al servizio delle persone*, fondati su evidenze adeguate al contesto, nel rispetto della legge e della democrazia partecipativa. Il Presidente di *APRI – Associazione per la Ricerca sull’Autismo Cimadori ODV ETS* *Prof. Carlo Hanau* Riferimenti: · 9 giugno 2021 - Autismo, «no agli antipsicotici su bambini e adolescenti» https://www.vita.it/autismo-no-agli-antipsicotici-su-bambini-e-adolescenti/ · 8 luglio 2021 - L’ISS ritiri la raccomandazione di usare gli antipsicotici per bambini con autismo https://informareunh.it/liss-ritiri-la-raccomandazione-di-usare-gli-antipsi… · 6 ottobre 2021 - Attenzione alle raccomandazioni sui farmaci: Intervista al Prof. Hanau https://www.sogniebisogni.it/documenti/articoli/985-intervista-hanau · 26 agosto 2022 - L’ISS recepisca la Linea Guida sull’Autismo dell’ESCAP https://informareunh.it/autismo-liss-recepisca-la-linea-guida-sullautismo-d… · 13 settembre 2022 - Le richieste delle persone con autismo per la nuova legislatura https://informareunh.it/le-richieste-delle-persone-con-autismo-per-la-nuova… · 21 ottobre 2022 - Comunicato stampa sull’aggiornamento della Linea guida n.21 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2022/11/comunicato21ottobre2022fi… · 24 ottobre 2022 - L’aggiornamento della Linea guida n. 21 in tema di autismo https://informareunh.it/laggiornamento-della-linea-guida-n-21-in-tema-di-au… · 2 dicembre 2022 - Linea guida per bambini e adolescenti con autismo: le criticità degli interventi psicosociali https://informareunh.it/passato-e-presente-delle-cure-e-pseudo-cure-per-lau… · 9 gennaio 2023 - Analisi e Criticità aggiornamento LG 21 per i Disturbi dello Spettro autistico in Età Evolutiva pubblicato dall’Istituto Superiore di Sanità nel Novembre 2022 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/01/Analisi_e_Criticita_LG_21… · 22 febbraio 2023 - La nuova linea guida autismo per bambini e adolescenti elaborata dall’ISS è un peggioramento della linea guida n.21 del 2011 https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/02/Comunicato_Stampa_dopo_Ap… · 2 marzo 2023 - Autismo: presentata un’interrogazione parlamentare sull’aggiornamento della Linea Guida n. 21 https://informareunh.it/autismo-presentata-uninterrogazione-parlamentare-su… · 1 giugno 2023 - Passato e presente delle cure e pseudo-cure per l’autismo https://informareunh.it/passato-e-presente-delle-cure-e-pseudo-cure-per-lau… · 21 agosto 2023 - Osservazioni dell’APRI sulle Raccomandazioni della Linea Guida per gli adulti con autismo https://informareunh.it/osservazioni-dellapri-sulle-raccomandazioni-della-l… · 11 ottobre 2023 - Niente più certezza di cure precoci e intensive efficaci per i bambini e gli adolescenti con autismo https://informareunh.it/niente-piu-certezza-di-cure-precoci-e-intensive-eff… · 28 febbraio 2024 - “Disinformazione istituzionale” in tema di autismo https://informareunh.it/disinformazione-istruzionale-in-tema-di-autismo/ · 29 gennaio 2025 - *Con una Sentenza “abnorme” il TAR del Lazio rigetta un ricorso sulla nuova Linea Guida sui minori con autismo* https://informareunh.it/con-una-sentenza-abnorme-il-tar-del-lazio-rigetta-u… · 26 agosto 2025 - LA TARTARUGA E I BAMBINI AUTISTICI DI FEDERICO https://www.change.org/p/al-ministro-speranza-e-al-presidente-dell-istituto…

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Rischio di diagnosi di autismo: come sostenere le abilità sociocomunicative nella primissima infanzia
by Enrico Toffolo 08 May '26

08 May '26

https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02FLdhsXedojJn8wB3sExtiHProR… «Ormai da tempo – scrive Carlo Hanau – la comunità scientifica concorda sul fatto che i segni di disfunzione della comunicazione e dell’interazione sociale possono essere individuati già nel primo e secondo anno di vita, e che intervenire precocemente su tali difficoltà è utile ed efficace. Prima dei due anni di età, per altro, si dovrebbe parlare di “rischio di diagnosi”, non di diagnosi di autismo. Il vero nodo critico nasce invece quando una diagnosi apre le porte alla prescrizione di psicofarmaci» Da decenni la letteratura scientifica concorda su un punto fondamentale: i segni di disfunzione della comunicazione e dell’interazione sociale possono essere individuati già nel primo e secondo anno di vita, e intervenire precocemente su tali difficoltà è utile ed efficace. Non si tratta di un’acquisizione recente. I risultati dell’ESDM (Early Start Denver Model) sono stati pubblicati infatti già nel 2010 da «Pediatrics», ma il lavoro che li ha resi possibili era iniziato molti anni prima. Quello studio ha mostrato che un intervento psicoeducativo intensivo, molto precoce produce miglioramenti significativi nello sviluppo socio-comunicativo. Su quella stessa linea si colloca il lavoro di Elena Clò Sostenere le abilità sociocomunicative nella prima infanzia, presentato il 6 aprile 2024 a un convegno dell’ANGSA di Bologna (Associazione Nazionale Genitori di perSone con Autismo), che ha portato un contributo originale e particolarmente rilevante con interventi educativi avviati già nel primo anno di vita e realizzati nell’ambiente domestico dai genitori, durante le normali attività di accudimento, sotto la guida di professionisti esperti. L’obiettivo era documentare l’efficacia di un intervento precoce fuori dai contesti sperimentali, mostrando come la quotidianità familiare possa diventare uno spazio educativo strutturato. Quell’esperienza è confluita poi in uno studio pubblicato quest’anno dal «British Journal of Special Education». Ma su cosa c’è consenso, e su cosa no? Nel dibattito scientifico attuale non c’è controversia sull’utilità dell’abilitazione precoce. Il confronto riguarda piuttosto le modalità dell’intervento, i contesti (naturali o strutturati) e il ruolo dei genitori e dei professionisti. C’è un ampio accordo su un altro punto chiave: prima dei due anni di età si dovrebbe parlare di “rischio di diagnosi”, non di diagnosi di autismo. La comunità scientifica, dunque, sta discutendo le modalità dell’abilitazione precoce, mentre c’è accordo sia sui segni di disfunzioni comunicative nei primi due anni di vita, sia sull’utilità di un’abilitazione che inizi subito dopo l’identificazione di detti segni, senza bisogno che vi sia una diagnosi di autismo. Un’educazione personalizzata, cucita sulle difficoltà individuali di un dato bambino, può infatti ben prescindere dalla diagnosi. Il pedagogista Daniele Novara, come si legge su «Orizzonte Scuola» del 4 maggio scorso, concorda con la neurologa e psicologa cognitiva Uta Frith, secondo cui «bisognerebbe avere un filo di prudenza prima di dichiarare autistico un bambino di un anno e mezzo o due». E su questo concordano anche gli autori prima citati, la cui ricercatrice di riferimento è Sally Rogers. Non si tratta di un ritorno ai tempi della cosiddetta “mamma frigorifero”, quando gli psicoanalisti psicodinamici e lacaniani imponevano di non fare diagnosi prima dei 6 anni. È una posizione coerente con un principio basilare: l’intervento psicoeducativo personalizzato non dipende dalla diagnosi. In altre parole, un’educazione/abilitazione mirata alle difficoltà individuali di un bambino prescinde dall’etichetta diagnostica e non comporta effetti negativi. Il vero nodo critico, dunque, è quello legato al rischio di inappropriata prescrizione di antipsicotici. La questione, infatti, diventa pericolosa quando la diagnosi – o anche il solo sospetto – apre la strada a interventi farmacologici. In questo senso desta forte preoccupazione quanto riportato nella Linea Guida 2025 dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) per bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico (ASD), dove si legge: «Il Panel ISS della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico suggerisce di usare i D2 bloccanti piuttosto che non usare i D2 bloccanti in bambini e adolescenti con ASD (raccomandazione condizionata basata su una qualità bassa nelle prove di efficacia)». Una simile raccomandazione, infatti, sia pure moderata da una successiva nota, non fissando alcun limite inferiore di età né di durata, rende rischiosa qualsiasi anticipazione diagnostica. È ben diverso fare diagnosi se l’unica risposta è la psicoeducazione oppure farmaci tutt’altro che innocui, per tutte le età. Se infatti il sospetto o la diagnosi di autismo potessero condurre, anche indirettamente, all’uso di farmaci antipsicotici in età evolutiva, senza rispettare le regole dell’off label, allora Novara e Frith avrebbero perfettamente ragione a invocare la massima prudenza non solo per i bambini prima dei due anni, ma anche oltre i tre. La ricerca, pertanto, indica con chiarezza la strada: interventi psicoeducativi tempestivi, intensivi, personalizzati, in ambiente naturale. Non quella delle “etichette” anticipate né, tanto meno, quella degli psicofarmaci per l’autismo. Si chiede quindi che venga cancellato questo suggerimento, contro il quale è in atto una petizione al Ministero della Salute che ha raccolto oltre 25.000 firme di esperti, associazioni e genitori, e un ricorso al Consiglio di Stato (in discussione il 14 maggio prossimo), presentato dall’APRI (Associazione per la ricerca sull’autismo Cimadori), dal Tribunale della Salute, dall’AGSAS di Palermo (Associazione Genitori Soggetti Autistici Solidali) e dall’Associazione emiliana L’Aliante. Riferimenti: • Geraldine Dawson, Sally Rogers, Jeffrey Munson, Milani Smith, Jamie Winter, Jessica Greenson, Amy Donaldson and Jennifer Varley - Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model https://local.psy.miami.edu/faculty/dmessinger/c_c/rsrcs/rdgs/autism_clinic… • Elena Clò, Sostenere le abilità sociocomunicative nella prima infanzia https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2024/04/2024-4_abilita_socio_comu… • Videoregistrazione intervento dott.ssa Clo’ https://drive.google.com/file/d/1nWm92Uvz4wpbsDOJZ5lXIiUSQE2eNoIv/view • Cló, E., Dounavi, K., & Dillenburger, K. - Teaching socio‐communicative behaviours in play routines with caregivers: a feasibility study https://pureadmin.qub.ac.uk/ws/portalfiles/portal/679601986/1467-8578.70102… • Autismo e neurodiagnosi precoci, Novara: “Bisognerebbe avere un filo di prudenza prima di dichiarare autistico un bambino di un anno e mezzo o due” https://www.orizzontescuola.it/autismo-e-neurodiagnosi-precoci-novara-bisog… • “Raccomandazioni della linea guida sulla diagnosi e sul trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti”, ottobre 2025 - https://www.iss.it/documents/20126/8977108/Linea+Guida+ASD_bambini+e+adoles…

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Ciclo di incontri sul tema dell'accompagnamento al lavoro di persone con disabilità
by Segreteria AIAS Bologna 07 May '26

07 May '26

Gentilissime/i, di seguito condivido le informazioni relative a un ciclo di incontri organizzato da AIAS Bologna sul tema dell'inclusione lavorativa delle persone con disabilità che può risultare interessante a chi si occupa del tema. AIAS Bologna è partner del progetto europeo SUPPORT<https://easpd.eu/project-detail/support/>, iniziativa finalizzata a contrastare la disoccupazione di lunga durata delle persone con disabilità attraverso pratiche innovative di Supported Employment e accompagnamento al lavoro. Per l'implementazione del progetto in Italia stiamo collaborando con l'Agenzia Regionale per il Lavoro dell'Emilia-Romagna, con diversi Comuni del territorio e con l'Università di Bologna. Nell'ambito del progetto promuoviamo il ciclo di incontri "Supported Employment in Action: dalla teoria alla pratica"<https://www.aiasbo.it/supported-employment-in-action-dalla-teoria-alla-prat…>, rivolti ad aziende, cooperative, enti del Terzo Settore, operatori sociali, educatori, terapisti occupazionali, studenti e realtà impegnate nei percorsi di inclusione lavorativa, con l'obiettivo di valorizzare modelli concreti di accompagnamento al lavoro e rafforzare le competenze dei professionisti coinvolti. Il programma è articolato in tre percorsi differenziati: · Per i Job Coach - "Accompagnare al lavoro: il ruolo del job coach". Un percorso intensivo e articolato che si sviluppa tra il 12 e il 26 giugno, con sessioni in presenza e momenti solo online. I job coach rappresentano una figura chiave del Supported Employment: professionisti che affiancano la persona con disabilità sul luogo di lavoro, facilitando la mediazione con il contesto aziendale. · Per i Servizi per l'Impiego - "Connettere opportunità per un'inclusione lavorativa di qualità" Due incontri il 9 e il 17 giugno (ore 9.00-13.00) rivolti agli operatori dei servizi per il Collocamento Mirato e delle agenzie private per il lavoro. · Per le aziende e cooperative- "Preparare l'azienda ad un percorso di Supported Employment". Due appuntamenti il 12 e il 19 giugno (ore 9.00-13.00) per le realtà imprenditoriali e professionisti (es. Diversity Manager, consulenti aziendali, consulenti del lavoro) che vogliono aprirsi all'impiego supportato, comprenderne i vantaggi e conoscere gli strumenti a disposizione. Segnaliamo inoltre due eventi aperti a tutti, che segneranno l'inizio e la conclusione dell'iniziativa: * 3 giugno ore 9.00-16.00 - Convegno di apertura: "Conosciamo il Supported Employment: modelli e testimonianze" presso Sala Marconi, EmilBanca - Parco Commerciale Meraville (Bologna) * 7 luglio ore 9.00-13.00 - Webinar conclusivo: "Fare sistema: verso un modello condiviso" * Modalità di partecipazione Tutti gli incontri sono gratuiti e si tengono in presenza a Bologna presso la sede AIAS "Casa delle Autonomie", con collegamento online garantito, salvo diversa indicazione. E' possibile richiedere un rimborso per le spese di trasferta. Le iscrizioni sono aperte fino al 27 maggio. Per registrarsi si invita a compilare il seguente questionario: https://forms.gle/8DbF1dEb1eC4ybbDA Certi che l'iniziativa possa rappresentare un'importante occasione di confronto e di collaborazione nel nostro territorio, vi chiediamo gentilmente di diffondere questa opportunità con le reti di cui fate parte. Restiamo a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione. Un caro saluto Cordiali saluti [cid:[email protected]] AIAS Bologna-ETS Piazza della Pace 4/a - 40134 Bologna Tel. 051 454727- 051 450729 - Fax: 051 466105 segreteria(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> - www.aiasbo.it<http://www.aiasbo.it/> Le informazioni contenute nel presente documento ed ogni eventuale file allegato sono riservate e comunque destinate esclusivamente alla persona, ente o società sopra indicati. La diffusione, distribuzione, copiatura del documento trasmesso da parte di persona, fisica o giuridica, diversa dal destinatario non sono consentite. Se avete ricevuto questa e-mail per errore Vi chiediamo di contattarci o inviare un messaggio al seguente indirizzo e-mail: pmignardi(a)aiasbo.it<mailto:[email protected]> e di eliminarla dai Vostri archivi. Grazie. Sostieni AIAS Bologna con tuo il 5 x Mille! - Codice Fiscale 8006393037 .

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Congresso Autismo & Disabilità 2026
by Enrico Toffolo 30 Apr '26

30 Apr '26

Il 13 giugno 2026 si terrà a Milano, presso l’Università degli Studi di Milano, l’annuale Congresso – Autismo & Disabilità organizzato da AARBAin partnership con IACABAI <https://www.iacabai.com/>, all’interno della 22nd European Conference on Applied Behavior Analysis. Come ogni anno, la giornata congressuale del 13 giugno è completamente gratuita previa registrazione. L’evento rappresenta un’importante occasione di confronto e aggiornamento scientifico su tematiche centrali nell’ambito dell’autismo, con un focus sui protocolli di valutazione e trattamento basati sulle evidenze scientifiche e sull’Analisi Applicata del Comportamento (ABA). La partecipazione all’evento consente di acquisire i CEU per gli iscritti al Registro di IACABAI <https://www.iacabai.com/credenziali/ceu/>. Il congresso, che nel corso degli anni ha ricevuto cinque medaglie presidenziali dal Presidente della Repubblica, annovera tra i relatori alcuni tra i massimi esperti nazionali e internazionali della materia. I principali temi che verranno affrontati sono: - ABA e ACT - la sessualità nell'autismo - Adolescenza e ABA - Formazione e certificazione per Analisti del Comportamento - Perspective Talking Il programma sintetico dell’evento è ora disponibile <https://www.aarba.eu/wp-content/uploads/2026/04/Programma_sintetico_Autismo…>; nelle prossime settimane verrà pubblicata la versione dettagliata, contenente gli abstract delle relazioni. È già possibile pre-iscriversi <https://form.jotform.com/260614323419351> alla giornata congressuale del 13 giugno 2026. https://www.aarba.eu/it/ecaba-autismo/

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Cervello umano, svelati i segreti della nascita dei neuroni: lo studio d’eccellenza che apre a nuove cure
by Enrico Toffolo 27 Apr '26

27 Apr '26

Segnalo l'articolo: https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02VRC51ar7UUTuQURKiQ7L4MzVY7… ET

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acido folinico
by daniela 25 Apr '26

25 Apr '26

Pochi mesi fa Robert Kenndy Junior aveva detto dell’acido folinico “It's an exciting therapy that may benefit large numbers of children who have suffered from autism” https://www.npr.org/sections/shots-health-news/2025/09/25/nx-s1-5552751/aut… Dopo questi proclami trionfali allo stato attuale delle conoscenze quale indicazione è data come supportata da prove di efficacia per l’acido folinico? Il deficit del trasporto cerebrale di folato risultante dalla mancanza del recettore alfa del folato, che causa un deficit cerebrale di folato in assenza di un deficit sistemico. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599286/ Il quadro clinico è rappresentato da; deterioramento neurologico progressivo con ritardi nello sviluppo e progressivo peggioramento delle funzioni cognitive, problemi comportamentali e disturbi del movimento che possono progredire fino all’immobilità. La mutazione è ereditata con modalità autosomica recessiva. Molti individui affetti sono nati da genitori consanguinei. Allo stato attuale sono descritti in letteratura 35 individui affetti provenienti da 32 famiglie e altre 4 famiglie sono note agli autori dell’articolo di cui sopra. Il trattamento con acido folinico puo’ risultare in un miglioramento sostanziale dei disturbi neurologici, particolarmente quando iniziato molto precocemente. Il trattamento dei fratelli minori asintomatici o scarsamente sintomatici puo’ prevenire o marcatamente mitigare i sintomi di questa condizione. Alla luce di questi dati il 10 marzo scorso la Food and Drug Administration ha approvato l’acido folinico per questa malattia ultrarara FDA Approves First Treatment for Patients with Cerebral Folate Transport Deficiency https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-trea… Per quanto riguarda l’autismo, in particolare quello associato a condizioni di carenza cerebrale di folati da cause diverse dalla mutazione genica di cui sopra, la terapia con acido folinico è in corso di sperimentazione e non si puo’ considerare una terapia da raccomandare come “evidence based” perché al momento manca la “evidence” Daniela Mariani Cerati

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la medicina del futuro: dal laboratorio alla cura
by daniela 23 Apr '26

23 Apr '26

Michele Giugliano, Professore di Bioingegneria e Fisiologia all’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e al S.I.S.S.A di Trieste, ha tenuta una relazione sul tema Cervelli in provetta: riscrivere la cura del cervello attraverso le cellule del paziente. Giugliano ha studiato una forma particolare di epilessia in collaborazione con i neurologi epilettologi dell’Università di Modena e Reggio Emilia, ma la metodologia che lui presenta, relativa allo studio di cellule ricavate da un determinato paziente e coltivate in vitro in modo da studiare su di esse le deviazioni dalla norma, si puo’ applicare a tante condizioni e costituisce una valida premessa per arrivare ad una medicina di precisione, tagliata su misura di ogni singolo paziente Ascoltiamolo https://www.youtube.com/watch?v=j5HCcOgVfn4 Daniela MC

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acido folinico
by Caterina Revello 17 Apr '26

17 Apr '26

Buongiorno Sto cercando informazioni/studi su eventuali aree di miglioramento, a seguito assunzione di acido folinico da parte di soggetti autistici, nello specifico minori in fase preadolescenziale, livello grave 3. Grazie Caterina Revello Tel 3402390544

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