- autismo-biologia

R: in rete la traduzione dell'articolo "AGAINST NEURODIVERSITY"
by mazzoni.armando＠libero.it 06 May '20

06 May '20

Evidentemente Scienza e buonsenso non sono abbastanza diffusi da fornire un filo rosso che guidi tutti. Nell'articolo di Science, che non è l'ultima testata, alcuni degli errori ricorrenti: * non un cenno, ormai facile da formulare in due righe, delle tante diversità della condizione * l’articolo viene presentato nel capitolo Scienze Sociali, senza altri chiarimenti, come se l’Autismo appartenesse solo a questo * alcune dichiarazioni e slogan vengono riportate con una certa enfasi come rappresentativi di tutti, sotto, stando ai fatti, l’equivoco ombrello della parola Autismo Sì potrebbe dire, “che noia!”, ma ancora alcuni piccole e precise puntualizzazioni sono necessarie, ogni volta, se non si vuole diffondere una comunicazione non esente da conseguenze non banali, anche dal punto di vista etico. Chi non lo fa, o non è in grado di comprenderlo o è in cattiva fede. -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela Inviato: sabato 2 maggio 2020 14:48 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] in rete la traduzione dell'articolo "AGAINST NEURODIVERSITY" E’ uscito ieri su Science un articolo dal titolo “Autistic people take the helm of studies” https://science.sciencemag.org/content/368/6490/460 Si parla di adulti con autismo che lavorano, che collaborano alle ricerche sull’autismo e, cosa preoccupante, che vogliono spostare lo studio dell’autismo dalla ricerca delle cause e delle cure alle modalità di inclusione delle persone con autismo così come sono nei vari contesti di vita, in particolare nel lavoro. Questa ultima finalità è nobile e va supportata, ma non a scapito della prima (ricerca di cause e cure). Come sta succedendo da quando si è sostituito alla parola autismo quella di spettro, si parla di adulti con autismo intendendo quelli che sono capaci di autorappresentarsi, di esprimere i loro vissuti, di lavorare in modo produttivo, dimenticando le persone con autismo che non arrivano mai a tutto questo e che purtroppo restano gravemente disabili anche dopo trattamenti riabilitativi intensivi e ottimali. Armando Mazzoni aveva tradotto integralmente un lungo e approfondito articolo che parlava proprio di questo tema. Abbiamo ritenuto che questa traduzione meritasse più di un messaggio sulla lista e pertanto l’abbiamo pubblicata sul sito autismo33.it in modo che sia visibile a tutti gli interessati. Ecco il link http://www.autismo33.it/recensioni_e_stampa/uno_spettro_troppo_grande.pdf Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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dalla diagnosi dei sintomi alla diagnosi funzionale
by convegni 02 May '20

02 May '20

Nel lavoro di cui al link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050263/ si afferma una ipotesi di cui sentivamo il bisogno da almeno trent’anni e cioè che la classificazione diagnostica, anche sul cervello, deve essere strumentale; in altre parole per affermare che è in corso una polmonite ci vuole la lastra e per affermare che c’è un deficit in una funzione cerebrale ci deve essere una fMRI che lo evidenzia: viviamo in tempi in cui questo approccio può ormai entrare nell’uso grazie agli studi di mappatura del cervello (quanta strada dalle aree di Brodmann!) ed alle numerose tecniche di neuroimaging. Di questo articolo, che ritengo molto interessante, traduco l’abstract " Le diagnosi fatte sui sintomi come nei manuali DSM e ICD (le bibbie degli psichiatri) sono reputate sempre più inadeguate a descrivere le disfunzioni presenti in ASD e ADHD. Questo studio è stato fatto su 1305 partecipanti tra soggetti normotipici (652) e soggetti diagnosticati (653) . Soltanto con le immagini fMRI abbiamo riconosciuto tre sottotipi di pazienti che avevano treni d’onda e connessioni caratteristiche nella corteccia temporo-parietale tra le aree denominate default mode network-DMN, dorsal attention network-DAN e salience network-SN. Tali caratteristiche elettroencefalografiche (onde e connessioni) rendevano conto delle disfunzioni neurali (sintomi) particolari di ciascun paziente e permettevano di fare diagnosi in tutte e due le patologie ASD e ADHD. La cosa dirimente però è l’accuratezza delle diagnosi nei pazienti nuovi: 67,33%(+/-3.07) della fRMI contro 46,73(+/-3.97)% dei manuali psichiatrici sopra detti." Fin qui dunque l’articolo pubblicato in rete a luglio 2018 (Received: 3 February 2018 Revised: 3 May 2018 Accepted: 11 May 2018) per dire qual’è lo stato dell’arte. Tra i nostri ricercatori ci sono quelli che hanno studiato, accanto alla RM, lo EEG e sono arrivati ad un grado di affidabilità pari a quello della RM: tra questi Camillo Porcaro di cui esiste una corposa bibliografia in rete. Comunque l'EEG è un sistema diretto di rilevazione del segnale elettrico emesso dal cervello ed è reputato preferibile proprio perché è diretto; invece con la RM deve essere operata una trasformazione . Questi scienziati che si sono occupati dei segnali elettrici emessi dal cervello sono bioingegneri, matematici e fisici ed hanno dimostrato ai medici che da un elettroencefalogramma si può risalire all’area cerebrale di provenienza con una accuratezza di 1,5/2cm (1 voxel). Ed hanno anche individuato da tempo le differenze patologiche di forma, periodo e simmetria dei vari treni d’onda, nonché le reciproche connessioni tra le aree di provenienza del segnale. Ad oggi però questi EEG-HD, detti ad alta densità, si praticano nei laboratori di ricerca e non per i pazienti ordinari in ospedale. Alcuni di noi, tra cui la sottoscritta, Camillo Porcaro, ed il Neurologo Giovanni Assenza, dell’Università Campus Biomedico, siamo convinti che si possa fare con un EEG-HD a 64 canali, ciò che è stato fatto e descritto sopra con fRM, e che ci sia quindi una possibilità più concreta di poter studiare, tra i nostri soggetti ASD e ADHD, anche quelli che non sopporterebbero la risonanza. Infatti lo EEG-HD si fa indossando un caschetto su cui sono applicati gli elettrodi ed il collegamento al sistema computerizzato elaboratore può essere anche wireless per cui. per pazienti "difficili", potrebbe anche non essere necessaria una sedazione, l’esame sarebbe molto più veloce ed i costi decisamente più contenuti. Comunque è ancora tutto da vedere: noi portatori di questa idea approfittiamo di questo periodo funesto di sospensione delle attività ordinarie anche nei reparti ospedalieri per definire reclutamento, percorso, trattamento dei dati EEG, diagnosi, proposte terapeutiche in un progetto di ampio respiro che dovrebbe iniziare nella provincia di Roma, nel giro di un anno, se va bene . Da voi vorremmo sapere cosa pensate di questa iniziativa: sareste favorevoli a sottoporre un soggetto ASD/ADHD ad un EEG-HD per rifare una diagnosi strumentale al fine di dibattere su una terapia ad personam? Auguri a tutti di buona salute Aurelia Gargiulo

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in rete la traduzione dell'articolo "AGAINST NEURODIVERSITY"
by daniela 02 May '20

02 May '20

E’ uscito ieri su Science un articolo dal titolo “Autistic people take the helm of studies” https://science.sciencemag.org/content/368/6490/460 Si parla di adulti con autismo che lavorano, che collaborano alle ricerche sull’autismo e, cosa preoccupante, che vogliono spostare lo studio dell’autismo dalla ricerca delle cause e delle cure alle modalità di inclusione delle persone con autismo così come sono nei vari contesti di vita, in particolare nel lavoro. Questa ultima finalità è nobile e va supportata, ma non a scapito della prima (ricerca di cause e cure). Come sta succedendo da quando si è sostituito alla parola autismo quella di spettro, si parla di adulti con autismo intendendo quelli che sono capaci di autorappresentarsi, di esprimere i loro vissuti, di lavorare in modo produttivo, dimenticando le persone con autismo che non arrivano mai a tutto questo e che purtroppo restano gravemente disabili anche dopo trattamenti riabilitativi intensivi e ottimali. Armando Mazzoni aveva tradotto integralmente un lungo e approfondito articolo che parlava proprio di questo tema. Abbiamo ritenuto che questa traduzione meritasse più di un messaggio sulla lista e pertanto l’abbiamo pubblicata sul sito autismo33.it in modo che sia visibile a tutti gli interessati. Ecco il link http://www.autismo33.it/recensioni_e_stampa/uno_spettro_troppo_grande.pdf Daniela Mariani Cerati

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nuovo documento sulle pratiche basate sull'evidenza
by convegni 01 May '20

01 May '20

Dalla pagina facebook dell’associazione pane e cioccolata 28 aprile E’ stato pubblicato ieri sera il documento aggiornato sulle pratiche basate sull'evidenza in autismo: http://go.unc.edu/FPG-NCAEP-Report-2020 E’ un documento di più di 100 pagine, ricco di schemi e tabelle di sintesi, frutto dello sforzo di moltissimi ricercatori e revisori esterni. Tutti sono stati coordinati con un training specialistico e selettivo perchè le valutazioni sul rigore metodologico e l'affidabilità dei singoli studi rispecchiassero standard comuni ed estremamente rigorosi. Il report è dunque la sintesi delle migliori evidenze attualmente disponibili riguardo al trattamento in autismo e si articola in 4 capitoli, arricchiti da tabelle e schemi riassuntivi. Di seguito una presentazione generale dell'organizzazione dei contenuti: - cap. 1: autismo e modelli di intervento: focalizzati e comprensivi. Specifiche sul focus su interventi FOCALIZZATI della presente review sistematica - cap. 2: metodologia seguita nella selezione della letteratura e nella sua valutazione - cap. 3: presentazione dei risultati della review sistematica della letteratura: interventi descritti, popolazione e risultati riportati nelle ricerche - cap.4: sommario dei risultati alla luce delle altre review sistematiche disponibili. Appendice: elencazione di pratiche con le loro caratteristiche e gli studi che le sostengono. Ogni settimana vi presenteremo un estratto di ogni capitolo con riferimenti al testo originale, per sostenere l'approfondimento e la lettura dei documento. Buono studio!

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ottimismo su corona virus e bambini
by Carlo Hanau 30 Apr '20

30 Apr '20

Carissima, Carissimo, devo segnalare questo articolo di Guido Silvestri che ci consente maggiore ottimismo in questo periodo nero. https://www.medicalfacts.it/2020/04/29/coronavirus-pillole-di-ottimismo-la-… Questo virus è molto più buono coi minori e con i bambini sotto i 14 anni in particolare, come scrive nelle conclusioni che qui riporto per chi non avesse tempo di leggere "Il panico quotidiano di oggi, 29 aprile 2020, è la notizia secondo cui sono state segnalate *sindromi di Kawasaki* – una malattia dei vasi sanguigni – in bambini con COVID-19. Non ho motivi di dubitare di queste segnalazioni, sicuramente interessanti e non sorprendenti considerando le note lesioni vascolari causate da SARS-CoV-2. Per mettere comunque le cose nella giusta prospettiva, ricordo che finora, negli Usa, ci sono state nell’anno 2020 un totale di 3.593 morti di bambini sotto 1 anno di età di cui quattro (0,11%) causate da COVID-19; un totale di 701 morti in bambini da 1 a 4 anni, di cui due (0,28%) causate da COVID-19, e 1.036 morti in bambini da 5 a 14 anni, di cui due (0,19%) causate da COVID-19. In totale, in America sono morti, nel 2020, 5.330 bambini sotto i 14 anni di cui OTTO (0,15%) per COVID-19 e 5.322 per altre cause (nell’ordine: incidenti stradali, incidenti domestici, neoplasie, omicidi, avvelenamenti, annegamento, malattie congenite, malattie cardiovascolari, infezioni, e incidenti sul lavoro). Nessuno di questi otto bambini era senza patologie pregresse. La morte di ogni bambino sotto i 14 anni è una enorme tragedia, e questo vale sia per lo 0,15% di morti causate da COVID-19, che per il restante 99,85%." QUESTE INFORMAZIONI SONO UTILI PER LA PROGRAMMAZIONE DELL'ATTIVITA' SCOLASTICA. MENTRE PER NOI VECCHI VALE L'ALTRA BUONA NOTIZIA IN FONDO ALL'ARTICOLO: NON CI SONO ANCORA CASI ACCERTATI DI RE-INFEZIONI. Cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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progetto individuale
by Avv. Ida Iaquinta 30 Apr '20

30 Apr '20

Gentili componenti della lista vorrei chiedervi se qualcuno di voi ha chiesto al proprio comune l'attivazione del progetto individuale per la persona con disabilità ex art. 14 legge 380. Grazie a chi vorrà rispondere

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R: [autismo-scuola] L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che "non" dovremmo trarne
by mazzoni.armando＠libero.it 29 Apr '20

29 Apr '20

Da ormai 12 anni leggo e ascolto quello che cerco, le risposte alle mie domande e anche quello che mi viene detto quando non richiesto e opportuno; dopo tutto questo tempo devo constatare che si gira intorno alle stesse cose ed alle parole come compassi, non si fanno passi avanti e si perde anche l’orientamento. Anche nelle sue parole, prof. Hanau, Lei parla di una non-malattia che è conseguenza di malattie e malformazioni (?) genetiche…Non ho capito… Ci sono diverse persone titolate a parlare e, sicuramente Prof., Lei lo è; se invece sull’Autismo chiunque può dire la sua, dalla giovane studentessa di psicologia ad una persona come me, come se la Scienza fosse campo dialettico in cui tutte le opinioni possono avere la stessa dignità, mi chiedo di chi sia la responsabilità; mi pare che ognuno ci metta del suo, il mondo accademico che non riesce/non vuole fare Accademia ed essere scientificamente censorio sull’argomento, le giustificabili crepe nella psiche dei familiari e opportunismi vari nella gestione “lifelong” della persona autistica. A distanza di 20-30 anni da fondamentali prese di posizione e chiarimenti sulla natura dell’Autismo e delle sue conseguenze troviamo ancora una comunità molto grande e molto frammentata in mille idee, approcci, associazioni, incapace di esprimere una visione e degli obiettivi unitari, nonostante le inevitabili, ed in un certo senso ovvie, differenze di condizione tra le diverse persone. Sicuramente è servito ed ha fatto girare pagina alla storia dell’Autismo, ma non possiamo pensare che continuare a spaccare i micron nelle definizioni (malattia, condizione, etc) e nelle categorizzazioni sintomatologiche sia la chiave del progresso. In questo sento la iper-tipizzazione (scusate il termine sicuramente improprio) generata dallo spettro e dall’ennesima definizione (gli Autismi), credo abbia contribuito ad aumentare lo stato confusionale di molti e alimentato idee strampalate. Tutto ciò non riempie il vuoto di conoscenza scientifica sull’Autismo, ancora pressoché totale; tornando alle responsabilità di tanto caos, questo vuoto ne è largamente responsabile. Per voltare la nuova pagina secondo me serve la Ricerca, a volumi radicalmente diversi da quelli odierni. Continuare a fallire questo appuntamento, da parte di tutti i portatori di interessi, significherà continuare a rimanere fermi; non ci sarà nessun progresso reale solo con un DSM VI e succ. o con un ICD11 e succ. E non cessa di sorprendermi che a qualcuno possa risultare ancora accettabile. Cordiali saluti Armando Mazzoni Da: autismo-scuola <autismo-scuola-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Carlo Hanau Inviato: mercoledì 15 aprile 2020 15:46 A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-scuola] L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che "non" dovremmo trarne Non vorrei ripetermi troppo volte, ma l'autismo non è una malattia ma un insieme (spesso confuso) di tante forme diverse di disabilità psichiche, più o meno gravi, più o meno concatenata fra loro, che sono conseguenze di malattie o malformazioni genetiche. Angsa è l'associazione nazionale di Genitori di soggetti autistici nata per rappresentare coloro che non sono in grado di rappresentarsi da soli. Altre associazioni, come Gruppo Asperger, riuniscono persone che sanno autorappresentarsi. Confondere autismo infantile, F 84.0 della classificazione OMS ICD10 CM con Sindrome di Asperger F84.5 della stessa classificazione porta a grande confusione. I bisogni esistono comunque ma sono molto diversi. Anche la giornata dell'attenzione è diversa. Quella sull'autismo è stata fissata dall'ONU il 2 Aprile. Riporto di seguito la recente ICD 10 CM dell'OMS (che non è quella della società psichiatrica americana DSM 5 del 2013) ICD 10 CM * F84 Pervasive developmental disorders Includes : Use Additional Code :Excludes2 : * F84.0 Autistic disorder Includes : Use Additional Code : Excludes1 :Excludes2 : * F84.2 Rett's syndrome Includes : Use Additional Code : Excludes1 :Excludes2 : * F84.3 Other childhood disintegrative disorder Includes : Use Additional Code : Excludes1 :Excludes2 : * F84.5 Asperger's syndrome Includes : Use Additional Code :Excludes2 : * F84.8 Other pervasive developmental disorders Includes : Use Additional Code :Excludes2 : * F84.9 Pervasive developmental disorder, unspecified Il giorno mer 15 apr 2020 alle ore 14:57 Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta(a)tiscali.it <mailto:[email protected]> > ha scritto: Gentile Sonia, io insisto a riternere che la colpa di questa visione distorta è dovuta anche al messaggio che viene, ogni anno, collegato alla richiesta di fondi per la ricerca. Se ci ostiniamo a concepie l'autismo come mera "neurodiversità" anche la ricerca sarà pregiudicata. prendiamo esempio da teletho, nfacciamo vedere cos'è l'autismo.. facciamo capire che anche l'autismo è da considerare una malattia "rara" spesso invalidante per chi ce l'ha e per i propri familiari... mandiamo video di quello che accade nei centri di terapia o a casa (magari oscurando i volti se i genitori non vogliono far comparire il viso dei propri figli) facciamolo... non potrò mai dimenticare una mamma che al Bosisio Parini di Lecco con un ragazzo adulto si è rivolta a me disperata dicendomi, riferendosi a suo figlio autistico: "non possiamo dire nè fare nulla... crede che ci sia un complotto contro di lui...." o la mamma disperata di quella bimba vicina di camera di 8 anni che tutta la notte urlava .... scusate se insisto su quesrto punto ma x me l'autismo non è una neurodiversità .... ----- Original Message ----- From: Sonia Zen <mailto:[email protected]> To: Autismo scuola <mailto:[email protected]> Sent: Tuesday, April 14, 2020 8:48 PM Subject: [autismo-scuola] L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che "non" dovremmo trarne Gentili componenti della lista, E apparso questo articolo recentemente che purtroppo potrebbe alimentate false idee sull'autismo. Angsa da sempre è impegnata seriamente sulla scientificità dei trattamenti e sui diritti delle persone con autismo. Nell'articolo si afferma che l'autismo non è invalidante ed è la società che si deve organizzare per inserirli. Purtroppo l'autismo è molto invalidante in particolare nella sfera sociale. Nelle forme più gravi ci sono gravi ritardi cognitivi, solo le persone Asperger sono in grado di avere buone interazioni, ma limitate alla peculiarità dei loro interessi. Nell'articolo si afferma che in questo periodo di confinamento a casa le persone con autismo Possono lavorare tramite smart working! Ci sarà una persona su 100 con autismo in grado di utilizzare un PC. Pensare un lavoro da remoto per le persone con autismo è fantascienza. Facciamo molta attenzione a fare certe considerazione che alimentano idee sbagliate sulla condizione autistica alimentando stereotipi che dobbiamo combattere. Buona lettura Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Press-IN anno XII / n. 865 Il Faro del 13.04.2020 L'autismo al tempo del coronavirus e gli insegnamenti che dovremmo trarne A sfatare un po' di falsi miti sull'argomento è Noemi, studentessa di psicologia che si occupa di "interventi abilitativi in contesti naturali". Il 2 aprile si celebrava la Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo, istituita dall’Onu nel 2007 con l’obiettivo di scandagliare una realtà troppo spesso vittima di pregiudizi e luoghi comuni. Una giornata che, però, quest’anno è stata trascorsa fra le mura di casa, tra difficoltà vecchie e nuove. Ma com’è che l’autismo convive con l’emergenza sanitaria in atto? A spiegarcelo – e a sfatare qualche falso mito – è Noemi, studentessa di psicologia che si occupa di “interventi abilitativi in contesti naturali”: si dedica, cioè, ad insegnare – attraverso specifiche strategie – delle abilità che consentano ai ragazzi autistici di poter raggiungere, idealmente, il maggior livello di autonomia e soddisfazione personale possibile. Noemi è, dunque, quella che in gergo specialistico viene definita una “facilitatrice”, ovvero una figura che funge da mediatrice fra il ragazzo o la ragazza autistici e il resto del mondo. E Noemi, che opera nel settore già da diversi anni, conosce bene le ripercussioni che il lockdown dell’intero paese sta avendo su chi è autistico: “Quanto sta accadendo nel mondo – commenta – è straordinario per i neurotipici, figurarsi per chi non lo è“. Cos’è davvero l’autismo? Facciamo un po’ di chiarezza. Ma partiamo dall’inizio. Cos’è l’autismo? E, soprattutto, è un qualcosa che si “è” o che si “ha”? “L’autismo – spiega Noemi – è, scientificamente parlando, una condizione di neurodiversità. Parliamo, dunque, di una vera e propria differenza biologica: il cervello di una persona autistica è configurato diversamente da quello dei cosiddetti ‘neurotipici’ e, pertanto, reagisce in maniera differente agli stimoli provenienti dall’esterno. Molti attivisti autistici – continua – rivendicano la pervasività della loro condizione: desiderano, cioè, non essere considerati ‘persone con l’autismo’ – come se fosse un elemento accessorio, o una malattia -, ma ‘autistici’ in ogni aspetto della loro identità“. “Ci tengo a sottolineare – precisa Noemi – che l’autismo non è di per sé invalidante: a renderlo tale sono, spesso e volentieri, le aspettative della società e il concetto di ‘normalità’ che questa c’impone: ma cosa vuol dire, dopotutto, ‘essere normali’? Ciò che per me è normale potrebbe non esserlo per qualcun altro: si tratta di un concetto relativo, e quindi privo di valore. L’autismo, poi, è troppo spesso confuso con il ritardo cognitivo: una condizione che può sì coesistere con l’autismo, ma che non ha alcun diretto legame con esso”. L’autismo al tempo dell’epidemia da Covid-19. “L’eccezionale periodo storico che stiamo vivendo – continua Noemi – porta con sé una serie di novità, non necessariamente tutte negative. L’incentivazione dello smart working, ad esempio, ha fatto sì che tanti datori di lavoro iniziassero finalmente a valutare l’ipotesi di far lavorare i propri dipendenti autistici da remoto, magari anche dopo la fine dell’emergenza: una soluzione ideale per chi, com’è il caso della maggior parte delle persone autistiche, soffre di un’ipersensibilità sensoriale tale da rendere difficoltosa la vita in ufficio. Come dimostrato da studi recenti, infatti, ciò che per noi è poco più di un semplice fastidio – l’incessante squillare di un telefono, ad esempio -, può essere fonte di vero e proprio dolore per chi è autistico, e quelli che spesso vengono scambiati per ‘capricci’ sono, in realtà, esigenze profonde che, se soddisfatte, permetterebbero agli autistici di inserirsi con più facilità nel tessuto sociale, anzich é scoraggiarsi ancor prima di provarci”. “D’altra parte, uno degli aspetti più tragici della pandemia è, per gli autistici, lo sconvolgimento della loro routine quotidiana: com’è risaputo, infatti, la prevedibilità e la regolarità giocano un ruolo fondamentale nella vita delle persone autistiche. Ciò potrebbe causare molto stress, soprattutto nei più piccoli, che non sono ancora in grado di capire cosa stia accadendo: l’ignoto è, per gli autistici ancor più che per i neurotipici, fonte di grande ansia. Proprio per questo motivo, è normale assistere ad un aumento degli episodi di stimming: la ripetizione, cioè, di gesti tesi ad ‘autoregolarsi’, ossia ad abbassare il livello di ansia e frustrazione (e che, lo voglio precisare, sarebbe bene non tentare di sopprimere, anzi). Una cosa che facciamo anche noi neurotipici, magari mangiandoci le unghie o toccandoci freneticamente i capelli: tutte azioni che, però, vengono tranquillamente ritenute socialmente accettabili”. “Per tutti questi motivi – prosegue -, molte famiglie si trovano oggi in difficoltà; eppure, ‘stabilizzare’ la vita in quarantena non è solo possibile, ma anche necessario: si potrebbe, ad esempio, decidere di regolarizzare gli orari dei pasti, dei compiti, e di qualunque altra attività. In questo senso, un’agenda visiva potrebbe rivelarsi di grande utilità, permettendo al bambino o alla bambina di visualizzare i momenti salienti della propria giornata. Dobbiamo, in sostanza, creare delle routine in una quotidianità che è del tutto nuova“. “In conclusione, non posso che ribadire l’importanza di accogliere ed ascoltare le testimonianze di chi vive l’autismo in prima persona: voci rimaste troppo spesso inascoltate, e che invece ci aiutano a conoscere realtà sì diverse, ma non per questo incapaci di contribuire al benessere della nostra società. D’altronde, come ha già detto qualcuno, il mondo ha bisogno di tutti i tipi di mente, nessuna esclusa”. _____ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Non solo virus
by daniela 27 Apr '20

27 Apr '20

Da due mesi si parla solo di pandemia da coronavirus, come se improvvisamente tutte le altre problematiche fossero scomparse. Purtroppo molte di queste si sono riacutizzate con la quarantena e sarà bene che le autorità le prendano in considerazione. In questo periodo sono aumentati i suicidi e i trattamenti sanitari obbligatori, per non parlare degli scompensi creati nei minori disabili dallo stravolgimento dei loro programmi di vita, primo fra tutti la chiusura delle scuole. Dal momento che col virus ci dovremo convivere, rispettiamo i comportamenti consigliati per ridurre il contagio, ma non dimentichiamo le altre problematiche Daniela MC https://www.nursetimes.org/quarantena-e-isolamento-mandano-in-tilt-gli-ital… https://www.liberoquotidiano.it/news/italia/21923489/coronavirus_impennata_…

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metodologia della sperimentazione clinica
by daniela 25 Apr '20

25 Apr '20

Negli Stati Uniti un gruppo di ricerca multicentrico si sta occupando di come migliorare la metodologia della sperimentazione clinica sui disturbi dello spettro autistico (ASD). Qualche mese fa ABCT-CT ( Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials) aveva pubblicato un lavoro sul controllo della metodologia per ottenere risultati riproducibili negli studi multicentrici (doi: 10.3389/fnint.2019.00071). Ora ABCT-CT, come aveva preannunciato, utilizza la metodologia proposta per definire i parametri secondo i quali alcuni Biomarkers possono essere ritenuti validi nello studio di sindromi collegate a ASD. Molto importante il fatto che uno di questi biomarkers sia il primo biomarker per malattie del neurosviluppo e psichiatriche (!) mai accettato da FDA. Il fine ultimo di questi studi, destinati a continuare, non è ottenere nuove terapie, ma indicare i parametri minimi e fondamentali perché uno studio possa portare a risultati obiettivi, credibili e riproducibili, in campo diagnostico, terapeutico o prognostico. Allo stesso tempo aiuteranno a non disperdere energie preziose in sperimentazioni di scarso o dubbio valore che portano scarsi o nulli progressi nella conoscenza e nella terapia dell’ASD e grandi illusioni.. Il 9 aprile scorso il gruppo ha pubblicato l’articolo The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABC-CT): Scientific Context, Study Design, and Progress Toward Biomarker Qualification James C. McPartland1* Front. Integr. Neurosci published: 09 April 2020 doi: 10.3389/fnint.2020.00016 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnint.2020.00016/full Naturalmente speriamo di leggere al più presto risultati di sperimentazioni fatte con questo metodo così rigoroso e, in caso di sperimentazioni ad esito positivo, di avere a disposizione nuove risorse terapeutiche, di cui c’è un disperato bisogno nel campo dell’autismo. Un amico farmacologo che ha molto apprezzato l’articolo me ne ha mandato il resoconto che segue Daniela MC Lo scopo è studiare una batteria di indici EEG e eye-tracking (ET) come candidati quali biomarkers in ASD Sono arruolati 280 ASD e 119 normali di 6-11 anni Criterio di esclusione è la presenza di sindromi genetiche note o patologie neurologiche supposte essere causalmente correlate a ASD o disordini metabolici, o disfunzioni mitocondriali IQ tra 60 e 150 valutato con Differential Ability Scales (DAS) – Data la possibilità di significativi cambiamenti nello sviluppo tra 6 e 11 anni, per la analisi statistica si sono considerate sia l’età cronologica che il livello di sviluppo (developmental) Fenotipizzazione approfondita Una ampia batteria di fenotipizzazione ha prodotto una caratterizzazione rigorosa, includendo osservazione, interviste e prospettive multiple ( es del clinico e del caregiver). La caratterizzazione si è affidata a strumenti definibili come “gold standard”: DSM-5 diagnosis of ASD based on the Autism Diagnostic Observation Schedule (Lord et al., 2012b) the Autism Diagnostic Interview-Revised (Rutter et al., 2003). Valutazioni da parte del clinico comprendevano: DAS, 2nd Edition (Elliott, 2007), Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition (Sparrow et al., 2016). I questionari per i caregivers includevano Aberrant Behavior Checklist (Aman et al., 1985), Autism Impact Measure (Kanne et al., 2014), Pervasive Developmental Disorder Behavior Inventory (Cohen and Sudhalter, 2005), Social Responsiveness Scale, 2nd Edition (Constantino and Gruber, 2012). Per la valutazione clinica è stato usato il Clinical Global Impression Scale (Guy, 1976) perché spesso utilizzato per misurare gli effetti di studi con trattamenti farmacologici In fine, gli interventi e i farmaci utilizzati prima e durante il corso dello studio sono stati accuratamente registrati. Lo studio è quindi stato condotto in modo da valutare i biomarkers nel contesto di quelle che sono considerate le migliori pratiche in termini di valutazione clinica. Sono stati utilizzati biomarker ben studiati per misurare la comunicazione sociale o processi correlati, che fossero utilizzabili in ragazzini ASD in un ampio ambito di funzionamento e che potessero essere poi adattati all’impiego in studi clinici (CIOÈ SIANO ADATTABILI A GESTIRE MOLTI CASI). Molto importante che siano biomarkers già stati studiati in ricerche precedenti e abbiano dimostrato un forte potenziale nel distinguere tra ragazzini con ASD e normali o correlino con le caratteristiche cliniche. Replicabilità Lo studio ABC-CT ha coordinato il disegno e la analisi con altre reti impegnate nello studio di biomarkers per studi su ASD Per molti dei biomarkers valutati, (N170 ERP, ET static scenes, ET biological motion, ET PLR), i parametri di acquisizione sono stati armonizzati con European Autism Interventions Multicenter Study for Developing New Medications project (EU-AIMS) (Loth et al., 2014, 2017) per permettere la replica in campioni separati e inoltre lo studio Janssen Autism Knowledge Engine (JAKE) (Ness et al., 2017) ha utilizzato sistemi concettualmente analoghi Per il rigore metodologico vedere lavoro precedente (Biomarker Acquisition and Quality Control for Multi-Site Studies: The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials. Sara Jane Webb) Direzioni future Il primo soggetto dello studio è stato arruolato in ottobre 2016, e la raccolta di dati terminata in maggio 2019 e si pensa di diffondere i dati in primavera 2020 (NON C’ERA ANCORA COVID) Nella analisi ad-interim svolta in aprile 2018 il biomarker N170 si è dimostrato molto robusto in termini di una acquisizione affidabile e valida dei dati e nell’ambito della prevista differenza tra gruppi. Su questa base è stata mandata una lettera di intenti (LOI) per la latenza N170 latency a “facce umane” al FDA’s Center for Drug Evaluation and Research Biomarker Qualification Program (BQP) Il contesto d’uso proposto è stato quello di identificare un sottogruppo biologicamente omogeneo in ASD, allo scopo di migliorare gli studi clinici diminuendo la eterogeneità associata a ASD. In maggio 2019, questo indice è stato accettato nel Biomarker Qualification Program2, facendone una milestone nel campo come il primo biomarker per un disordine dello sviluppo neurologico o in una condizione psichiatrica accettato da BQP In ottobre 2019, è stata inviata una seconda LOI per il biomrker ET biomarker, come indice oculomotorio di orientarsi verso una faccia umana. Lo studio longitudinale fornisce informazioni sulla affidabilità di test-retest e stabilità del quadro di sviluppo per un periodo di tempo considerato comparabile a quello di uno studio clinico. La ricerca futura dovrà studiare la affidabilità di questi test su un periodo più lungo Poiché è stato uno studio “naturalistico” (CIOÈ PRATICAMENTE OSSERVAZIONALE/ NON INTERVENTISTICO) senza un trattamento attivo, il cambiamento clinico nei sei mesi dello studio è molto limitato e questo impedisce di definire la sensibilità dei biomarkers a eventuali cambiamenti E’ importante riconoscere che la generalizzabilità ad altre popolazioni dei risultati ottenuti da ABC-CT non è ancora stata stabilita, anche se le ricerche in corso danno una forte evidenza della potenziale utilità di questi biomarkers in altre coorti (es ragazzi più giovani o più anziani e adulti, o in soggetti con IQ < 60) Conclusioni Ci stiamo muovendo più vicini a una realtà scientifica nella quale la ricerca clinica potrà fare affidamento su misure biologiche e obiettive e sensibili per sostenere gli strumenti clinici sui quali noi ora facciamo affidamento. ABC-CT cerca di provvedere le basi sulle quali nuovi trattamenti per ASD potranno essere valutati in modo rigoroso e che, alla fine, potranno portare metodi più efficaci per diagnosi e trattamento di ASD.

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la spettrometria di risonanza magnetica in aiuto alla clinica per comprendere la fisiopatologia dell'autismo
by daniela 22 Apr '20

22 Apr '20

Da almeno otto anni si parla del diuretico bumetanide come possibile cura dell’autismo http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-December/000868.html Un recente articolo pubblicato lo scorso 27 gennaio (Zhang, L., Huang, C., Dai, Y. et al. Symptom improvement in children with autism spectrum disorder following bumetanide administration is associated with decreased GABA/glutamate ratios. Transl Psychiatry 10, 9 (2020). https://doi.org/10.1038/s41398-020-0692-2) è di grande interesse perché associa, ad una valutazione clinica sulla bumetanide, una valutazione strumentale con spettrometria di risonanza magnetica. In questo modo l’ipotesi, sinora supportata prevalentemente da modelli animali, di un alterato rapporto eccitazione: inibizione trova una conferma, almeno parziale, negli esseri umani mediante una raffinata tecnica di esplorazione funzionale in vivo. L’articolo è in rete https://www.nature.com/articles/s41398-020-0692-2 e ce ne dà un ampio resoconto Giorgio Lenaz, professore emerito di Chimica Biologia all’Università di Bologna Il miglioramento dei sintomi di bambini autistici trattati con bumetanide è associato a un diminuito rapporto GABA / glutammato Zhang L et al., School of Medicine, Shanghai, Cina Translational Psychiatry 10:9 (2020) E’ stato ipotizzato che I disordini dello spettro autistico (ASD) possano derivare da alterazioni dello sviluppo cerebrale nei primi tempi di vita, in particolare dovute a un alterato rapporto eccitazione : inibizione (E/I). E’ stato ipotizzato che lo sbilancio E/I sia dovuto a una mancata inversione dell’attività del recettore GABA da eccitatoria a inibitoria: tale inversione, detta GABA switch, è dovuta all’attività dei trasportatori di ione cloro Cl-, soprattutto il cotrasportatore detto NKCCl. La normale attività inibitoria dei recettori GABA è associata a bassa attività del trasportatore con risultanti bassi livelli intracellulari di Cl-, mentre alti livelli di Cl- nel neurone impediscono l’instaurarsi della normale attività inibitoria. [Ricordo che il GABA (acido γ-aminobutirrico) è un neurotrasmettitore inibitorio che agisce tramite un suo recettore (GABA-A) nella membrana postsinaptica promuovendo l’entrata del Cl- ione nel neurone post-sinaptico: il cl- è normalmente più concentrato all’esterno della cellula, e la sua entrata essendo uno ione a carica negativa fa aumentare il potenziale di membrana che è negativo all’interno. La membrana così iper-polarizzata non trasmette gli stimoli (azione inibitoria). Il glutammato invece apre canali che permettono l’entrata nel neurone postsinaptico dello ione sodio Na+ positivo, per cui la membrana si depolarizza, scatenando potenziali d’azione nel neurone postsinaptico ((azione eccitatoria).] In modelli animali di autismo la somministrazione di bumetanide, che è un inibitore del cotrasportatore NKCCl, ripristina la normale acquisizione dell’attività inibitoria del GABA. Alcuni studi clinici sembrano confermare una certa efficacia della bumetanide sui sintomi autistici, ma non vi è alcuna diretta dimostrazione che ciò avviene tramite il ristabilirsi dell’attività inibitoria del GABA. La spettrometria di risonanza magnetica è un mezzo efficace per determinare i livelli cerebrali di GABA e glutammato; pertanto questo studio si rivolge a una diretta correlazione tra sintomatologia autistica e livelli cerebrali di GABA e glutammato. In particolare in questo studio pilota gli autori hanno studiato due gruppi di soggetti con ASD, di età 3-6 anni, uno tenuto come controllo (41 soggetti) e l’altro trattato con 1 mg giornaliero di bumetanide per 3 mesi (42 soggetti), andando poi a determinare i sintomi autistici e i rapporti GABA / glutammato tramite risonanza magnetica in due aree corticali, la corteccia visiva e la corteccia insulare. I risultati di questa sperimentazione mostrano che la bumetanide riduce la gravità dei sintomi ASD e che inoltre il farmaco è sicuro e non produce effetti collaterali. Inoltre i risultati del neuroimaging con risonanza magnetica dimostrano che il rapporto GABA / glutammato diminuisce in entrambe le aree cerebrali studiate dopo somministrazione del farmaco. Inoltre vi è una stretta correlazione statistica tra miglioramento dei sintomi e riduzione del rapporto GABA / glutammato. Questi risultati forniscono una base di comprensione del meccanismo dell’efficacia clinica della bumetanide e sostengono l’ipotesi che il farmaco agisca ripristinando il normale bilancio eccitazione / inibizione nel cervello autistico promuovendo in tal modo la normale funzione cerebrale e il comportamento sociale. Questo studio non dimostra direttamente che il diminuito rapporto GABA / glutammato si accompagna a una normalizzazione della funzione inibitoria del GABA in seguito alla riduzione dei livelli intracellulari di Cl-, come invece dimostrato in modelli animali, e pertanto ulteriori studi sono ancora necessari. A detta degli stessi autori, questo studio ha alcuni limiti; prima di tutto è uno studio pilota con un numero limitato di casi, per cui le condizioni ottimali di risposta non sono del tutto chiare. Uno studio clinico randomizzato a doppio cieco su una popolazione molto superiore è necessario per suffragare questi dati molto promettenti. Giorgio Lenaz, Professore emerito di Biochimica, Università di Bologna

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