- autismo-biologia

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by agostino cioli 19 Mar '20

19 Mar '20

Chiedo agli esperti in lista, fra le motivazioni di autorizzazione al transito delle nuove disposizioni ministeriali, sarà accettata quella della gita abituale in auto di una persona autistica grave avvallata da certificato medico? Mi sa tanto che ci si dovrà affidare al buon cuore dell’ufficiale di polizia ed alla sua conoscenza della patologia autistica per non sentirsi rispondere “gli dica che deve stare a casa”. Saluti, Agostino Cioli Inviato da Posta per Windows 10 -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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Fwd: CS: Coronavirus, OMaR mette a disposizione dei cittadini oltre 25 esperti online
by Carlo Hanau 16 Mar '20

16 Mar '20

Da decenni sostengo che la condizione autistica non è una patologia ma l'espressione multiforme e spesso confusa con altre patologie psichiatriche meglio definite. Le patologie conosciute come quelle che possono provocare l'autismo sono alcune decine, tutte rare, e coloro che conoscono la causa del loro autismo possono avere bisogno di conoscere questa iniziativa dell'OMAR Cordiali saluti Carlo Hanau ---------- Forwarded message --------- Da: Osservatorio Malattie Rare <info(a)osservatoriomalattierare.it> Date: lun 16 mar 2020 alle ore 10:30 Subject: CS: Coronavirus, OMaR mette a disposizione dei cittadini oltre 25 esperti online To: <hanau.carlo(a)gmail.com> Se non leggi correttamente questo messaggio, clicca qui <http://customer16815.musvc2.net/e/r?q=Rq%3dAGRr_Kn1R_Vx_PSvm_Zh_Kn1R_U398AN…> [image: Image] *COMUNICATO STAMPA* *Coronavirus, OMaR mette a disposizione dei cittadini oltre 25 esperti online * *Tra i medici che hanno dato disponibilità Burioni, Cocito, Conversano, Esposito, Gerussi, Invernizzi, Lopalco, Pregliasco e Scarpa* Roma, 16/03/2020 – *Osservatorio Malattie Rare (OMaR)*, la testata giornalistica da 10 anni al fianco delle persone con malattie e tumori rari, ha deciso di fare la propria parte nell’*emergenza Coronavirus*: da oggi e fino a quando sarà necessario, sul portale saranno a disposizione *oltre 25 esperti per rispondere online alle domande dei cittadini*, che siano affetti da malattie rare o meno. Tra gli specialisti che risponderanno ai quesiti ci sono nomi noti al grande pubblico, come il *prof. Roberto Burioni, *il* dottor Michele Conversano, *la* prof.ssa Susanna Esposito, *il* prof. Pier Luigi Lopalco *e il* prof. Fabrizio Pregliasco*. Vi sono poi diversi clinici di spicco nel mondo delle malattie rare, come il *prof. Dario Cocito*, il *dott. Alessio Gerussi*, il *prof. Pietro Invernizz*i e il *prof. Maurizio Scarpa, che si uniranno agli oltre 15 altri esperti* che, già da tempo, hanno messo le loro competenze su specifiche patologie rare a disposizione del servizio di “L’esperto risponde” di OMaR. Si tratta di virologi, epidemiologi, immunologi, igienisti ed esperti di medicina preventiva, pediatri, metabolisti, epatologi, neurologi, nefrologi e pneumologi, ma anche esperti di diritto – come quelli dello ‘sportello legale’ di OMaR, che hanno tutti dato gratuitamente la loro disponibilità a svolgere il servizio. “In quest’ultima settimana sono arrivate tante richieste – *spiega il direttore di Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli* – e non potevamo lasciare queste persone senza risposta. Non importa che abbiano malattie rare o meno, in questo momento di emergenza nazionale è giusto che chi può faccia uno sforzo in più per venire in aiuto di chi ha bisogno. Abbiamo uno strumento e lo mettiamo a disposizione. Abbiamo lanciato un appello al mondo scientifico e la risposta è stata straordinaria: questa è l’Italia che ci piace, un Paese dove idee, strumenti e competenze si incontrano per aiutare chi ha bisogno, o anche solo chi semplicemente è confuso o spaventato”. * Per poter usufruire del servizio*, in modo completamente gratuito,* è sufficiente recarsi alla pagina de “L'esperto risponde” <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=A%3d4cKY8%26I%3dH%26L%3d5ZHe%26r%3dYK…>* dedicata al tema “Malattie rare e Coronavirus”, seguire le semplici istruzioni riportate e inviare il proprio quesito compilando l'apposita scheda. La risposta, poi, sarà pubblicata direttamente online, nella stessa pagina. “Per permettere ai clinici di evadere tutte le risposte – conclude il direttore di OMaR –* ci appelliamo al buon senso di tutti: meglio leggere prima le risposte già date*, per verificare se si possa così avere già una soluzione al proprio quesito, *e cercare di fare domande brevi e chiare*”. Ecco *la lista completa degli esperti che svolgono il servizio*, un elenco che potrebbe crescere nei prossimi giorni e che sarà costantemente aggiornato sul portale dell’Osservatorio Malattie Rare. - *Prof. Marcello Arca*, Professore Ordinario in Medicina Interna presso l'Università "Sapienza" di Roma e Responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma. - *Prof. Baroukh Maurice Assael*, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona fino al 2015, oggi consulente del centro FC adulti di Milano. - *Dott.ssa Maria Bova*, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II". - *Prof. Roberto Burioni*, Professore Ordinario di Microbiologia e Virologia all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. - *Prof.ssa Maria Domenica Cappellini*, Direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano. - *Prof. Dario Cocito*, Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Torino. - *Prof. Marco Confalonieri*, Direttore Struttura Complessa Pneumologia, Ospedale Universitario di Trieste. - *Dott. Michele Conversano*, Direttore del dipartimento di prevenzione della ASL di Taranto, Presidente di HappyAgeing, Past president della Società Italiana di Igiene e Medicina Preventiva (SItI). - *Dott.ssa Adele D'Amico*, dell'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. - *Prof. Francesco Emma*, Direttore del Dipartimento di Pediatrie Specialistiche e Responsabile dell’UOC di Nefrologia e Dialisi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma. - *Prof.ssa Susanna Esposito*, pediatra e infettivologa, Professore Ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. - *Prof. Sandro Feriozzi*, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo. - *Prof.ssa Annarosa Floreani*, Professore Associato in Gastroenterologia, Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, Università di Padova. - *Dott. Alessio Gerussi*, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Divisione di Gastroenterologia e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato all’Ospedale San Gerardo di Monza. - *Prof.ssa Ornella Guardamagna*, Specialista in Pediatria e Docente presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza dell'Università di Torino. - *Prof. Pietro Invernizzi*, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Divisione di Gastroenterologia e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato all’Ospedale San Gerardo di Monza. - *Prof. Pier Luigi Lopalco*, Professore di Igiene all’Università di Pisa. - *Prof.ssa Sonia Messina*, ricercatore universitario presso il dipartimento di Neuroscienze, nonché vicedirettore del Centro Clinico NeMO SUD, presso il Policlinico "G. Martino" di Messina. - *Prof. Sandro Michelini*, dell'Ospedale S. Giovanni Battista di Roma, Presidente della Società Europea di Linfologia. - *Prof. Sandro Muntoni*, Associato in Patologia Generale, Università di Cagliari. - *Prof. Giovanni Nigro*, Pediatra Virologo, esperto di CMV pre e postnatale, già Direttore della Clinica Pediatrica Universitaria e della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università dell’Aquila fino al 2015. - *Dott. Roberto Parrella*, Direttore UOC Malattie Infettive a Indirizzo Respiratorio, AORN Ospedali dei Colli - Ospedale “D. Cotugno” di Napoli. - *Dott.ssa Caterina Pelosini*, della UO di Endocrinologia 1 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana. - *Prof. Fabrizio Pregliasco*, virologo dell’Università degli Studi di Milano, Direttore sanitario dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi di Milano. - *Prof. Maurizio Scarpa*, Professore di Pediatria all’Università di Padova, Direttore del Centro di coordinamento regionale malattie rare dell’Ospedale Universitario di Udine. - *Prof. Nicola Specchio*, Responsabile Unità Epilessie rare e complesse, Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. - *Prof. Carlo Vancheri*, direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Polmone di Catania. *Ufficio Stampa a cura di Osservatorio Malattie Rare* Manuela Indraccolo indraccolo(a)rarelab.eu Mobile: 347 8663183 O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare www.osservatoriomalattierare.it <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=7%3d3WHU7%26C%3dE%26H%3d4TEa%26q%3dSH…> info(a)osservatoriomalattierare.it P.IVA: 02991370541 Sede Legale: Via Varese, 46 - 00185 Roma Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli [image: Facebook] <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=9%3dMc8WQ%26I%3d5%26J%3dNZ5c%26A%3dY8…> [image: Twitter] <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=0%3dNbMXR%26H%3dJ%26K%3dOYJd%26B%3dXM…> [image: LinkedIn] <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=0%3d5XUX9%26D%3dR%26K%3d6URd%26s%3dTU…> CANCELLA ISCRIZIONE <http://customer16815.musvc2.net/e/r?q=O9%3d01O0_JXxj_Uh_MkuW_Wz_JXxj_Tm6P08…> | UNSUBSCRIBE <http://customer16815.musvc2.net/e/r?q=O9%3d01O0_JXxj_Uh_MkuW_Wz_JXxj_Tm6P08…> [image: MailUp] <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=4%3dEVRRI%26B%3dO%26E%3dFSOX%263%3dRR…> Email inviata con MailUp <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=7%3d2YGU6%26E%3dD%26H%3d3VDa%26p%3dUG…> <http://customer16815.musvc2.net/e/t?q=5%3d4aIS8%26G%3dF%26F%3d5XFY%26r%3dWI…>Con MailUp la disiscrizione e' sicura <http://a6h1e.mailupclient.com/p> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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adesione all'iniziativa di Errepiù e richiesta alle istituzioni
by fabiola_casarini＠libero.it 16 Mar '20

16 Mar '20

Gentili componenti della lista, in particolare modo rappresentanti di associazioni che tutelano i diritti dei bambini e degli adulti con disturbi evolutivi, vorrei condividere con voi la scelta dell'associazione Errepiù,http://www.errepiu.it, per conto della quale ho inviato alle istituzioni scolastiche, sanitarie e comunali dei territori Modena-Rubiera-Reggio Emilia-S.Ilario una PEC con oggetto: Segnalazione situazioni di grave rischio per minori e adulti con disabilità e loro famiglie. In questo territorio dirigo servizi educativi center-based privati e, malgrado la fama di territori di altissima qualità e tradizione pedagogica (vero solo per nidi e scuole d'infanzia), è il luogo d'Italia in cui riscontro la maggiore competizione tra istituzioni pubbliche e private, con reali difficoltà non solo di collaborazione, talvolta anche di comunicazione. Per responsabilità sociale ho chiuso tutti i servizi a partire dall'utima settimana di Febbraio, quando è iniziata l'emergenza. Da allora sono al lavoro senza sosta per comunicare con ogni interlocutore pubblico che ha in carico i miei utenti alcuni messaggi: 1) l'analisi del comportamento può essere utile in momenti di crisi, dove serve competenza sulla gestione del comportamento di individui e gruppi: usate le nostre competenze! 2) il trattamento educativo di tipo evolutivo,disturbi dello sviluppo, per le persone con autismo e in particolare modo per chi ha comportamenti problema gravi, è senza dubbio un intervento che rientra nella categoria sanitaria di trattamento "indispensabile": possiamo mettere gli edifici scolastici a disposizione degli studenti con disabilità oppure regolamentare il diritto agli spostamenti dei genitori per fruire di interventi, evitare qualunque aggregazione e lavorare solo 1:1, MA NON SI PUO' INFRANGERE IL DIRITTO alla salute delle persone con autismo sospendendo sia scuola che trattamenti, senza "piano b". Almeno venga concesso al privato sanitario (come è spesso lo psicologo analista del comportamento) di esercitare privatamente, "in scienza e coscienza", tutelandolo in quanto aiuto al welfare! Non si può ignorare il fatto che educazione e intervento sanitario coincidano, per le persone con autismo. Non si può ignorare che la sospensione della stimolazione personalizzata quotidiana (no scuola no terapie no sport) per le persone con autismo rappresenti un danno evolutivo, diversamente da quanto accade agli studenti a sviluppo tipico, per i quali avremo preoccupazioni legate alla didattica e alle routine casalinghe. L'effetto della chiusura delle scuole sulle due tipologie di studenti è diverso e per chi ha disturbi dello sviluppo tale effetto è legato alla salute. 3) Su ogni territorio esistono casi di estrema gravità, dove è necessario un forte investimento di risorse e una rete efficace di enti e professionisti per garantire che la convivenza tra persona con autismo e famigliari sia sana e sicura: per queste persone, almeno in questi territori, tutto d'un tratto siamo rimasti solo noi, "i privati". Anche se abbiamo la coscienza sociale e le competenze per far fronte all'emergenza, non possiamo prenderci da soli e senza alcun referente istituzionale la responsabilità di questi casi e non è accettabile che non riceviamo un dispositivo sanitario (procurarsi le mascherine è stato difficile, le visiere impossibile), la proposta di essere controllati con tamponi periodici, un canale di comunicazione. Prima di chiedere questi aiuti abbiamo fatto numerose proposte e lanciato molte idee, ma non abbiamo ricevuto risposte oppure siamo stati trattati come professionalità "fuori" dal sistema, costretti a fare riferimento all'Ordine degli Psicologi (che a malapena riconosce la nostra esistenza come gruppo professionale, sempre a causa della nostra nebulosa proprietà di operatori socio-pedago-sanitari, che non possono fare sedute terapeutiche on line), alle prefetture e agli uffici di igiene pubblica, assieme ai negozianti e ai baristi. Il privato a vocazione sociale ha invece una funzione di cruciale importanza per il sostegno del sistema pubblico, invece. La più efficiente (minima spesa, massimo outcome) delle iniziative che abbiamo sviluppato è stata la consegna a domicilio di "scatole di R+": prepariamo una scatola con gli oggetti, i materiali, i libri e i giocattoli preferiti dal bambino-ragazzo , un programma personalizzato settimanale che possano svolgere senza difficoltà i genitori, regali per i fratelli, letterine da parte nostra. La progettazione può essere fatta a distanza dai coordinatori, la confezione e la consegna da una sola persona (quindi con minimo spostamento e rischi ridotti). Quando la famiglia avrà documentato con foto, video e durante una consulenza on line col supervisore, l'uso dei materiali e lo svolgimento degli esercizi graditi, verrà progettata e inviata una nuova scatola. Questa strategia, più di altre, ci ha permesso di ottenere comportamenti verbali positivi, emotività positiva (bella l'attesa della scatola, l'apertura, la scoperta del contenuto, l'osservazione delle reazioni degli altri figli, la percezione di contatto e vicinanza) e guidare un comportamento pro-attivo dei genitori verso un parent training con video modeling e consulenza a distanza efficace e motivante. Desideriamo regalare a tutti l'idea, poiché i dati precoci suggeriscono che sia migliore sia dal punto di vista dei costi che dal punto di vista dei risultati sul comportamento dei bambini e dei genitori e chiedervi aiuto per espandere questo programma, se lo vorrete, durante il periodo di chiusura delle scuole e dei sevizi ausl. https://errepiu.it/donazioni/ A chi vorrà iscriversi come genitore "socio sostenitore" in questo periodo, invieremo una delle nostre scatole a domicilio, in qualunque posto d'Italia, per provare l'esperienza e conoscere il vostro feedback. https://errepiu.it/socio-sostenitore/ Speriamo di cuore che le situazioni di cui abbiamo segnalato l'urgenza diventino oggetto di riflessione per chi ha dimenticato di inserire le persone con autismo (e i professionisti dell'aiuto che stanno continuando a aiutarli, rischiando del proprio e in solitudine) tra coloro che hanno diritto a prestazioni sanitarie INDISPENSABILI e che al termine di questa difficile esperienza si ricordi il comportamento di chi c'è stato e di chi no, per le persone con fragilità, il cui bene è strettamente legato al bene della comunità a cui appartengono. Grazie a chi vorrà farsi vivo per darci una mano in pratica e a chi vorrà aggiungere la sua voce alla nostra nel comunicare che l'educazione, per le persone con disturbi dello sviluppo, è un diritto sanitario essenziale. Fabiola Casarini PhD, BCBA, CABAS RANK II fabiola_casarini(a)libero.it mailto:[email protected] http://www.errepiu.it

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Centro regionale Autismo Adulti Marche
by Antonella Foglia 16 Mar '20

16 Mar '20

Buona sera a tutti, allego la comunicazione di attivazione del servizio di consulenza e sostegno per gli utenti e le famiglie con ASD da parte del Centro Autismo Adulti della regione Marche (San Benedetto del Tronto) Un cordiale saluto Antonella Foglia Angsa Marche _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Fwd: scudo al COVID-19
by angsa bologna 16 Mar '20

16 Mar '20

Carissimi riporto messaggio della nostra Presidente Nazionale e della Dott.ssa Rita Di Sarro USL di Bologna: vi inviamo in allegato un documento dal titolo “Consigli per la gestione dell'epidemia COVID-19 e dei fattori di distress psichico associati per le persone con disabilità intellettiva e autismo con necessità elevata e molto elevata di supporto” realizzato dalla SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) in collaborazione con altre realtà e associazioni che si che si occupano di disabilità e autismo. Benedetta Demartis Presidente Angsa Nazionale Per tutte le famiglie della USL di Bologna da parte della Dottoressa Rita Di Sarro : *siamo a disposizione delle famiglie e degli utenti per qualunque necessità ai numeri telefonici aziendali e via mail (pids@ ausl.bologna.it <http://ausl.bologna.it/>), potendo concordare anche videochiamate con l’utenza * -- Marialba Corona Presidente ANGSA Bologna

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emergenza da covid-19
by gmarino 16 Mar '20

16 Mar '20

è perfettamente leggittimo mettere in risalto i problemi personali e di categoria quando si affronta il problema di gestire i nostri figli in presenza del Covid-19. i genitori, e le associazioni che li rappresentano, che hanno i figli a casa privi di supporto scolastico e dei centri di riabiltazione o diurni chiedeono assistenza domiciliare. è l'antitesi dell'isolamento sia per le nostre famiglie che per l'assistente che dovrebbe andare in giro e visitare le abitazioni. è un problema per i genitori. ma sono genitori giovani se hanno figli in età scolastica e di trattamenti . ce la possono fare con un maggiore impegno specialmente se si ha la possibilità di lasciare il lavoro. per questo avrei puntato di più a congedi parentali o sostegni economici invece del domiciliare. poi ci sono i centri residenziali che non hanno nessuna tutela se tutti i decreti finora emanati si preoccupano esclusivamente del personale sia per la loro sicurezza che per la garanzia della continuità lavorativa. nei centri residenziali ci abitano adulti con disabilità, non solo con autismo, e perciò i loro genitori, quando ci sono, sono anziani e non più in condizione di farsi carico dei propri figli. ho rappresentato al Governo il problema della tutela dei centri residenziali denunciando la assenza di ogni provvedimento che garantisca almeno la distribuzione dei presìdi individuali di protezione così come avvene negli ospedali. vi immaginate se in una residenza si verifica un caso di infezione agli operatori che costringe una quarantena ed un isolamento di ognuno? quelle persone con disabilità sarebbero immediatamente lasciati privi di ogni assistenza. è per questo che mi auguro che nel prossimo decreto in uscita oggi ci sia un provvediemnto che equipari le strutture sanitarie residenziali ai presidi ospedalieri. chi ha la responsabilità di una struttura residenziale può capire benissimo il pericolo emergente. giovanni marino

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somatostatina
by daniela 12 Mar '20

12 Mar '20

Gli studi sulla biologia di base non possono avere applicazioni pratiche immediate, ma possono aprire porte, offrire materia su cui pensare, nella speranza che le nuove conoscenze si traducano, in tempi non troppo lontani, in terapie che cambino la storia naturale dell’autismo. Tra le ricerche su modelli animali che esaminano le basi non solo anatomiche, ma anche molecolari della comprensione delle emozioni, la cui carenza è ritenuta basilare nella genesi dell’autismo, credo sia degna di nota quella descritta nell’articolo di Scheggia, D., Managò, F., Maltese, F. et al: Somatostatin interneurons in the prefrontal cortex control affective state discrimination in mice. Nat Neurosci 23, 47–60 (2020). https://doi.org/10.1038/s41593-019-0551-8 commentata nell’editoriale da Sterley, T., Bains, J.S. SOM cells are better at detecting emotion. Nat Neurosci 23, 3–4 (2020). https://doi.org/10.1038/s41593-019-0557-2 Non è facile dare un resoconto divulgativo di articoli che richiedono notevoli competenze specialistiche per la loro comprensione ma, grazie alla collaborazione dei ricercatori che collaborano alla lista autismo-biologia, ci proviamo Titolo: Le cellule a somatostatina sono le più brave per comprendere le emozioni Il quesito è: come avviene la discriminazione delle emozioni, quale è la neurobiologia sottesa? Da imaging si è capito che le aree interessate alla relazione sociale sono molte e in particolare la comprensione delle emozioni troverebbe le sue basi in un controllo dall’alto in basso dell’area limbica da parte della corteccia prefrontale. Questa osservazione è supportata anche dai risultati ottenuti studiando gli effetti di lesioni (patologiche, traumatiche) nell’area prefrontale nell’uomo Gli Autori sfruttano un modello animale nel topo con animali tristi (T), neutri (N) e contenti (C): mettono un animale (esploratore) con uno C , T, N e vedono cosa gli succede (nel cervello). Il modello è sofisticato, ma pare essere molto solido. La prima domanda è stata: come passa la informazione tra l’animale che osserva e C,T N? Gli autori studiano diverse possibilità e arrivano a concludere che il tramite è l’odore, osservazione per altro in accordo con altri studi. Ci si sta ponendo anche il quesito se esista un odore che segnala uno stato e uno che segnala la fine di quello stato, ma il problema è per ora irrisolto La vera forza di questo studio è l’enorme lavoro fatto per cercare di definire i meccanismi neuronali della trasmissione emotiva. La prima cosa che hanno trovato nell’animale che esplora è il fatto che c’è un aumento della attività nella corteccia prefrontale mediana (mPFC), indipendentemente se il topo osservato fosse T o C, con attività di neuroni con punte (di attività) piccole e strette, probabilmente inibitori (NS) e con attività più ampia probabilmente neuroni piramidali. Sebbene la maggior parte dei neuroni inibitori nella mPFC esprima parvalbumina (PV), inibendo queste cellule non si vede nessun cambiamento nella capacità dell’esploratore di valutare un’emozione. Inibendo invece i neuroni che funzionano con somatostatina, l’animale perde la capacità di discriminare Gli Autori, giocando con le diverse combinazioni possibili con il loro modello, traggono la conseguenza che mentre i neuroni a parvalbumina sono importanti per la socialità in generale, quelli a somatostatina sono importanti per le emozioni, in particolare lo stato di C, ma non per la socialità A riprova, stimolando l’attività delle cellule a somatostatina nell’esploratore, anche senza che questo riceva lo stimolo da N C o T, cioè anche senza l’incontro con l’altro animale, sviluppa la stessa attività che svilupperebbe se lo vedesse (o odorasse). Ora, queste osservazioni vanno unite al fatto che si sa che l’attivazione sincrona di cellule somatostatina in mPFC svolge un ruolo di regolazione del sistema limbico, probabilmente “liberando” la possibilità che questo aumenti la capacità ad esempio di esplorazione ecc Per l’autismo vorrebbe dire che > stimolo somatostatina = > capacità di riconoscere emozioni Bisogna ricordare che noi abbiamo i farmaci che stimolano, o meglio mimano la somatostatina, sono potenti e durano a lungo, ma la strada per arrivare ad una sperimentazione sull’uomo è ancora lunga e, in un campo così delicato, le scorciatoie non sono ammesse Daniela Mariani Cerati

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Raccolta dei marcatori biologici e controllo di qualità per studi policentrici
by daniela 11 Mar '20

11 Mar '20

Mi è stato segnalato l’articolo "Biomarker Acquisition and Quality Control for Multi-Site Studies: The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials Sara Jane Webb et al. Front. Integr. Neurosci., 07 February 2020" | https://doi.org/10.3389/fnint.2019.00071 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnint.2019.00071/full Dispiace vedere un articolo che parla di metodo di ricerca e non di risultati, ma fermarsi un attimo a parlare di metodo è estremamente opportuno per non rischiare di continuare a fare ricerche e pubblicare risultati che non hanno nessun valore in quanto troppo carenti nel metodo e nella scarsa numerosità del campione. Per avere numeri statisticamente significativi è opportuno fare ricerche multicentriche, per fare le quali però il metodo deve essere estremamente rigoroso. Di fatto è uno studio, metodologicamente ben fatto, per definire come si deve fare per raccogliere bene i dati di supposti biomarkers. La ragione per pubblicizzare questo studio è invitare a prendere coscienza della importanza che uno studio sia ben fatto e quindi scoraggiare l’accettazione talora acritica di quanto si legge e/o si diffonde. Gli Autori prefigurano anche un prossimo articolo con alcuni dati ottenuti usando i loro criteri. Riporto la traduzione degli stralci più significativi Raccolta dei marcatori biologici e controllo di qualità per studi policentrici: Sara Jane Webb et al (sono 22 Autori più il Consorzio Biomarcatori per l’autismo per studi clinici) affiliati a Istituti vari in tutti gli Stati Uniti L’obiettivo del Consorzio Biomarcatori per l’autismo per studi clinici (ABC-CT) è di valutare un set di misure di registrazione video del comportamento in laboratorio (VT), elettroencefalografia (EEG), tracciamento oculare (ET) da usare per studi che coinvolgano giovani con disturbi dello spettro autistico (ASD) così da arrivare a processi ben articolati e trasparenti da applicare a futuri studi (ABC-CT) è nato per proporre la validazione di marcatori biologici da poter utilizzare in studi su giovani ASD in diversi contesti di uso, compresa la riduzione della eterogeneità del campione attraverso la stratificazione, utili per una precoce valutazione di efficacia o dimostrazione di avere centrato l’ambito, e poi una misura dei risultati. A differenza da una pubblicazione teorica o empirica che descrivano i risultati clinici (seguirà una pubblicazione su questo) l’obiettivo qui sono i metodi di acquisizione e il razionale delle scelte chiedendosi: “può un marcatore biologico essere misurato con accuratezza?” considerando i problemi che si presentano in ricerche multicentriche e la necessità di processi ben articolati e trasparenti che possano essere implementati per studi su ASD o altre malattie del neurosviluppo Protocollo Lo studio si è svolto in due fasi: Fase di Fattibilità per valutare se i metodi potessero essere implementati in modo uniforme in un piccolo gruppo di partecipanti (5 sedi) Poi si è sviluppato lo studio principale, con l’obiettivo di raggiungere 275 partecipanti Ruoli dello sperimentatore e Interazioni Il protocollo con il “soggetto nella stanza”, cioè l’applicazione della batteria di esperimenti, è stato definito (manuale), in modo che tutti i partecipanti procedessero secondo gli stessi passaggi (era stato scritto anche cosa dire e come) dall’ingresso nel laboratorio fino all’uscita. Visto che uno degli obiettivi principali era di testare e ritestare le variabili dipendenti nei nostri marcatori biologici, un principio chiave è stato il fatto di eliminare la variabilità tra ogni singola sessione Risultati dello studio principale Valutati i risultati dello studio di fattibilità, compresa una valutazione anche dei rappresentatnti di NIH, dei referee esterni e del FNIH (FNIH Biomarkers Consortium and Critical Path Institute, riconosciuto da FDA) consorzio per i marcatori biologici, si è deciso che la batteria proposta di test era troppo pesante per le famiglie e i pazienti e che l’interpretazione analitica dei risultati poteva essere inficiata dal grande numero di comparazioni che derivavano da tutti i risultati considerati Per la metodologia inerente ciascun marker biologico da usare nello studio principale si è provveduto a definire protocolli dettagliati e manuali, che potessero servire da dato di riferimento, manuale per il training, e l’acquisizione del protocollo Limiti Ad esempio non è stato consentito di ripetere i test o modificare l’ordine dei test . Per molti ASD, una più lunga fase per abituarsi agli strumenti e all’ambiente avrebbe potuto migliorare il comfort e l’adesione al protocollo. L’ordine dei test era fisso e lo sperimentatore non aveva modo di diminuirne il peso, la durata e i tipi di approccio Ci si può aspettare che un numero minore di metodi e esperimenti potrebbe essere utilizzato in un trial clinico riducendo il peso per il soggetto in esame e per lo sperimentatore. Suggeriamo comunque che misure del controllo di qualità analoghe siano sempre applicate, affinchè si possa assicurare che ogni differenza di risposta non sia dovuta alla differenza di implementazione tra i diversi siti. Secondo Per esempio il linguaggio da utilizzare per descrivere i test e gli stimoli era stato pre-stabilito in modo rigido, e non era permessa nessuna alterazione del contesto generale Terzo Tutti i siti di ABC-CT avevano una significativa esperienza nel raccogliere i dati comportamentali, di EEG e ET per scopi di ricerca e tutti i centri avevano più di 10 anni di esperienza con gli strumenti e software utilizzati per EEG in questo protocollo. Per questa ragione i diversi centri entravano nello studio solo dopo avere dimostrato di avere forte esperienza in acquisizione, analisi e disseminazione dei dati. Quarto Come scopo di questa presentazione ci siamo focalizzati sul nostro protocollo di acquisizione dei dati e sulla acquisizione delle misure di controllo della qualità Tutti e tre i metodi applicati hanno una forte componente di processazione dei dati post-acquisizione per trasformare i dati bruti in DVs (variabili dipendenti) analizzabili. Questi protocolli sono stati descritti in dettaglio nel manuale e saranno messi a disposizione della comunità scientifica. CONCLUSIONI Il protocollo ABC-CT per la corretta acquisizione dei dati comprende lo sviluppo e l’utilizzazione di procedure e strumenti standardizzati; training in ogni centro e regolari contatti tra chi sperimenta e chi acquisisce i dati; controllo di qualità regolato da manuali e continuo feedback In conclusione il protocollo ABC-CT dimostra di essere uno schema (cornice) di successo per la analisi di potenziali marcatori biologici da utilizzare nell’autismo e/o in altre patologie dello sviluppo e del neurosviluppo Il prossimo passo sarà di passare alla sua applicazione diretta Daniela Mariani Cerati

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Patient and Family Centered Care (PFCC)
by daniela 05 Mar '20

05 Mar '20

Ieri ho frequentato un corso che ho trovato piuttosto interessante “La relazione in medicina: una tecnologia sofisticata –corso FAD ECM AUTORE RAFFAELE ARIGLIANI MEDICO-PEDIATRA DIRETTORE SCUOLA DI COUNSELLING IMR” https://ecmitalianmr.it/event/la-relazione-in-medicina Il corso dedica ampio spazio alla descrizione del tipo di medicina denominato Patient and Family Centered Care (PFCC), di cui si dice che rappresenta l’orizzonte culturale della medicina moderna. In bibliografia viene dato il testo integrale del seguente articolo da cui copio qualche stralcio Articolo Pubblicato su PNEUMORAMA 67/XVIII/ 2-12, pag.15-17 Applicare l’approccio patient-and family- centered care nelle routine clinica e nelle emergenze: utopia o necessità? Arigliani Raffaele, Arigliani Michele, Silvia Leone “Un’ampia letteratura è oramai stata prodotta su quello che viene definito “approccio centrato sul pz e la famiglia (Patient- and Family-Centered Care - PFCC)”. Una recente review evidenzia che l’attenzione alle esigenze psicosociali ed emozionali del pz e della sua famiglia ha un peso addirittura maggiore dell’abilità tecnica e dell’efficienza degli operatori sanitari nel determinare il livello di soddisfazione dell'utenza che afferisce al dipartimento d’emergenza. Quando si è attenti alla "persona" e al suo contesto di riferimento, ciò si traduce in una migliore assistenza sanitaria, più sicurezza, maggiore soddisfazione per il pz e per il medico, riduzione dei costi e delle denunce per malpractice. In cosa consiste il PFCC? Si basa su alcuni concetti chiave: 1) ogni persona ha il diritto di essere integralmente rispettata: 2) l'assistenza è sempre ad una persona e non ad una patologia (entità nosografica) scissa da essa; 3) per comprendere i bisogni del paziente non si può prescindere dal contesto familiare e socioculturale di provenienza; 4) il paziente e la sua famiglia devono essere coinvolti attivamente nel processo diagnostico-terapeutico, valorizzando il ruolo e le potenzialità. Il PFCC esclude ogni forma di paternalismo e sollecita gli operatori sanitari a focalizzare l’attenzione sui bisogni, le aspettative e l’identità socio-culturale del pz e dei familiari al fine di costruire un rapporto di partnership. Punta a comprendere e a sostenere la "crisi" personale di chi viene scaraventato dalla vita “nel mondo degli ammalati”, ma anche a rispettare e sostenere la sua famiglia e le preoccupazioni per lo stato di salute del proprio caro. Il processo decisionale e terapeutico sarà orientato a obiettivi di salute “condivisi”, mentre varie “procedure relazionali” saranno considerate parallele all’iter diagnostico terapeutico. Il medico può essere paragonato all'esperto navigatore, che ha il compito di indicare la rotta da seguire e offrire aiuto e spiegazioni nelle difficoltà senza sfuggire alle proprie responsabilità, senza giudicare il paziente e la famiglia, anzi supportandola nelle scelte da compiere. L’utilità dell’approccio PFCC appare sostenuta oramai da una solida letteratura. La sua applicazione è una vera rivoluzione copernicana del modo di praticare l’arte medica: al centro non la disease e il suo esperto (il medico), ma la persona e la famiglia, rispettate e valorizzate e coinvolte nel processo di cura. Ancorchè essere un percorso irto di problemi ed ostacoli, la riorganizzazione della medicina in un’ottica PFCC appare ineludibile e appare come un rinnovamento che, con “consapevolezza”, porta di nuovo al medico il suo significato antico di Terapeuta” Sempre ieri ho ricevuto dalla mamma di una persona adulta con autismo la seguente mail “Provate a opporvi alla somministrazione di un farmaco sulla base della debolezza delle prove sulla sua efficacia. Se va bene il prescrittore farà l’offeso accusandovi di mettere in dubbio la SUA esperienza competenza, se va male vi accuserà di inattendibilità sulla base delle idee nefaste dei "genitori” su diete e terapie alternative (anche se nella vostra vita le avete sempre contrastate), se va peggio, almeno in certe territori, se vi arrabbiate e insistete, rischiate di finire sotto TSO (trattamento sanitario obbligatori) e poi sotto AdS (Amministratore di Sostegno), voi e vostro figlio” La lettura di questa mail mi ha ulteriormente convinta dell’utilità di questo corso, che consiglio a tutti i medici e in particolare agli psichiatri Daniela Mariani Cerati

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autismo e psicofarmaci
by daniela 02 Mar '20

02 Mar '20

Il convegno in programma per il 7 marzo http://www.autismo33.it/autismo_edu/stabat_mater_7_marzo_2020/locandina.pdf di cui Marialba ha annunciato il rinvio , terminava con un “dulcis in fundo” ma iniziava con una nota molto amara: l’uso degli psicofarmaci nell’autismo. Il motivo per cui si tratta di una nota amara lo si puo’ desumere da un articolo che ho pubblicato recentemente, che altro non è che la relazione che avrei fatto al convegno http://www.pernoiautistici.com/wp-content/uploads/2020/01/Psicofarmaci-e-au… Di psicofarmaci, e in particolare di neurolettici, abbiamo più volte discusso su questa lista. Segnalo il link a messaggi di parecchi anni fa, ma che, non essendovi stati progressi, sono ancora attuali http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-August/000139.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-August/000140.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-August/000142.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-July/002171.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-June/002541.html Una situazione sulla quale mi vorrei soffermare è la seguente: molte persone con diagnosi di autismo iniziano ad assumere farmaci antipsicotici (altrimenti detti neurolettici) da bambini e continuano per anni sino all’età adulta, quando escono dalla presa in carico della Neuropsichiatria infantile ed entrano nella Psichiatria adulti. Lo psichiatra che li riceve di solito non si pone il problema del perché il suo nuovo assistito li fa, quando li ha cominciati, se hanno avuto degli effetti benefici o solo degli effetti indesiderati e continua la prescrizione così come l’ha ricevuta. Se poi diligentemente volesse interpellare il collega che per primo ha prescritto i farmaci, difficilmente riuscirebbe a trovarlo perché l’ultimo neuropsichiatra che aveva in carico il giovane l’aveva a sua volta ereditato con quella terapia da un collega andato in pensione o passato ad altro territorio o ad altre mansioni. I genitori, quando ci sono (perché si parla anche di persone adulte o anziane che cambiano psichiatra per cambiamento di residenza o altro) sono sempre una importantissima fonte di informazioni, ma spesso l’inizio dei farmaci è tanto lontano nel tempo che neppure loro ricordano quando sono stati iniziati, per quali sintomi e soprattutto se quei sintomi sono diminuiti, se sono rimasti invariati o se sono peggiorati dopo l’inizio dei farmaci. Il compianto Stefano Palazzi scriveva il 30 giugno 2016 “penso che quando una persona con autismo appare "stabilizzata" con un neurolettico, sarebbe saggio iniziare a scalare pian pianissimo. Meno sostanze accessorie e alternative si prendono, più si capisce a quale eventualmente sia dovuto l'effetto (in barba alle teorie recettoriali su modelli animali). L'ultimo gradino a decrescere potrebbe durare 6-12 mesi prima di sospendere del tutto. Se subentrano crisi, va bene un reassessment a 24-48 ore prima di aumentare. Credo poi che dopo 1-2 mesi, di nuovo sia saggio iniziare a scalare pian pianissimo” Il problema grosso è che raramente la persona con autismo appare “stabilizzata”. Più spesso l’adulto con autismo ha delle crisi comportamentali, caratterizzate da distruttività e aggressività auto o etero, più o meno frequenti e intense. E allora il problema è “I farmaci, che in genere sono neurolettici, che assume da tanti anni, sono davvero utili? In loro assenza le crisi sarebbero meno frequenti o meno intense?” Si è posto questa domanda lo psichiatra René Tuffreau (le Bulletin scientifique de l’arapi – numéro 25 – printemps 2010) il quale scrive “Esperienze di riduzione progressiva dei neurolettici fino alla totale sospensione mostrano che le crisi comportamentali non aumentano né in frequenza né in intensità. Questo a condizione che la riduzione sia molto lenta, con un calo di un decimo della dose ogni mese o ogni due mesi. Il calo deve essere lento e progressivo tanto più quanto maggiore è il tempo durante il quale è stato protratto il trattamento e quanto maggiore è il dosaggio da cui si parte” (mia traduzione dal francese) Questa realtà è da prendere in grande considerazione in quanto i neurolettici sono gravati da pesanti effetti indesiderati, molti dei quali compaiono tardivamente e in modo subdolo, come il Parkinsonismo, la discinesia tardiva, la acatisia, il declino cognitivo e i disturbi endocrini e metabolici. Ricordo poi che l’effetto tranquillante di molti neurolettici, desiderabile quando il soggetto è molto agitato, si verifica in acuto, ma si perde nel tempo. La situazione è molto grave e non è affatto localizzata ad un singolo paese, ma è ubiquitaria, come si evince dai lavori che ho citato nel mio articolo, che provengono dall’America e dai paesi più evoluti dell’Europa, come Olanda e Svezia, oltre che dall’Italia. Nella storia della medicina non è la prima volta che un’abitudine che non ha basi razionali si radica nelle abitudini prescrittive dei medici e stenta a cambiare. Il primo passo è farla emergere in quanto, se essa rimane a covare sotto la cenere, persisterà a tempo indeterminato e non vi sarà nessun miglioramento Daniela Mariani Cerati

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