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Raccolta dei marcatori biologici e controllo di qualità per studi policentrici
by daniela 11 Mar '20

11 Mar '20

Mi è stato segnalato l’articolo "Biomarker Acquisition and Quality Control for Multi-Site Studies: The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials Sara Jane Webb et al. Front. Integr. Neurosci., 07 February 2020" | https://doi.org/10.3389/fnint.2019.00071 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnint.2019.00071/full Dispiace vedere un articolo che parla di metodo di ricerca e non di risultati, ma fermarsi un attimo a parlare di metodo è estremamente opportuno per non rischiare di continuare a fare ricerche e pubblicare risultati che non hanno nessun valore in quanto troppo carenti nel metodo e nella scarsa numerosità del campione. Per avere numeri statisticamente significativi è opportuno fare ricerche multicentriche, per fare le quali però il metodo deve essere estremamente rigoroso. Di fatto è uno studio, metodologicamente ben fatto, per definire come si deve fare per raccogliere bene i dati di supposti biomarkers. La ragione per pubblicizzare questo studio è invitare a prendere coscienza della importanza che uno studio sia ben fatto e quindi scoraggiare l’accettazione talora acritica di quanto si legge e/o si diffonde. Gli Autori prefigurano anche un prossimo articolo con alcuni dati ottenuti usando i loro criteri. Riporto la traduzione degli stralci più significativi Raccolta dei marcatori biologici e controllo di qualità per studi policentrici: Sara Jane Webb et al (sono 22 Autori più il Consorzio Biomarcatori per l’autismo per studi clinici) affiliati a Istituti vari in tutti gli Stati Uniti L’obiettivo del Consorzio Biomarcatori per l’autismo per studi clinici (ABC-CT) è di valutare un set di misure di registrazione video del comportamento in laboratorio (VT), elettroencefalografia (EEG), tracciamento oculare (ET) da usare per studi che coinvolgano giovani con disturbi dello spettro autistico (ASD) così da arrivare a processi ben articolati e trasparenti da applicare a futuri studi (ABC-CT) è nato per proporre la validazione di marcatori biologici da poter utilizzare in studi su giovani ASD in diversi contesti di uso, compresa la riduzione della eterogeneità del campione attraverso la stratificazione, utili per una precoce valutazione di efficacia o dimostrazione di avere centrato l’ambito, e poi una misura dei risultati. A differenza da una pubblicazione teorica o empirica che descrivano i risultati clinici (seguirà una pubblicazione su questo) l’obiettivo qui sono i metodi di acquisizione e il razionale delle scelte chiedendosi: “può un marcatore biologico essere misurato con accuratezza?” considerando i problemi che si presentano in ricerche multicentriche e la necessità di processi ben articolati e trasparenti che possano essere implementati per studi su ASD o altre malattie del neurosviluppo Protocollo Lo studio si è svolto in due fasi: Fase di Fattibilità per valutare se i metodi potessero essere implementati in modo uniforme in un piccolo gruppo di partecipanti (5 sedi) Poi si è sviluppato lo studio principale, con l’obiettivo di raggiungere 275 partecipanti Ruoli dello sperimentatore e Interazioni Il protocollo con il “soggetto nella stanza”, cioè l’applicazione della batteria di esperimenti, è stato definito (manuale), in modo che tutti i partecipanti procedessero secondo gli stessi passaggi (era stato scritto anche cosa dire e come) dall’ingresso nel laboratorio fino all’uscita. Visto che uno degli obiettivi principali era di testare e ritestare le variabili dipendenti nei nostri marcatori biologici, un principio chiave è stato il fatto di eliminare la variabilità tra ogni singola sessione Risultati dello studio principale Valutati i risultati dello studio di fattibilità, compresa una valutazione anche dei rappresentatnti di NIH, dei referee esterni e del FNIH (FNIH Biomarkers Consortium and Critical Path Institute, riconosciuto da FDA) consorzio per i marcatori biologici, si è deciso che la batteria proposta di test era troppo pesante per le famiglie e i pazienti e che l’interpretazione analitica dei risultati poteva essere inficiata dal grande numero di comparazioni che derivavano da tutti i risultati considerati Per la metodologia inerente ciascun marker biologico da usare nello studio principale si è provveduto a definire protocolli dettagliati e manuali, che potessero servire da dato di riferimento, manuale per il training, e l’acquisizione del protocollo Limiti Ad esempio non è stato consentito di ripetere i test o modificare l’ordine dei test . Per molti ASD, una più lunga fase per abituarsi agli strumenti e all’ambiente avrebbe potuto migliorare il comfort e l’adesione al protocollo. L’ordine dei test era fisso e lo sperimentatore non aveva modo di diminuirne il peso, la durata e i tipi di approccio Ci si può aspettare che un numero minore di metodi e esperimenti potrebbe essere utilizzato in un trial clinico riducendo il peso per il soggetto in esame e per lo sperimentatore. Suggeriamo comunque che misure del controllo di qualità analoghe siano sempre applicate, affinchè si possa assicurare che ogni differenza di risposta non sia dovuta alla differenza di implementazione tra i diversi siti. Secondo Per esempio il linguaggio da utilizzare per descrivere i test e gli stimoli era stato pre-stabilito in modo rigido, e non era permessa nessuna alterazione del contesto generale Terzo Tutti i siti di ABC-CT avevano una significativa esperienza nel raccogliere i dati comportamentali, di EEG e ET per scopi di ricerca e tutti i centri avevano più di 10 anni di esperienza con gli strumenti e software utilizzati per EEG in questo protocollo. Per questa ragione i diversi centri entravano nello studio solo dopo avere dimostrato di avere forte esperienza in acquisizione, analisi e disseminazione dei dati. Quarto Come scopo di questa presentazione ci siamo focalizzati sul nostro protocollo di acquisizione dei dati e sulla acquisizione delle misure di controllo della qualità Tutti e tre i metodi applicati hanno una forte componente di processazione dei dati post-acquisizione per trasformare i dati bruti in DVs (variabili dipendenti) analizzabili. Questi protocolli sono stati descritti in dettaglio nel manuale e saranno messi a disposizione della comunità scientifica. CONCLUSIONI Il protocollo ABC-CT per la corretta acquisizione dei dati comprende lo sviluppo e l’utilizzazione di procedure e strumenti standardizzati; training in ogni centro e regolari contatti tra chi sperimenta e chi acquisisce i dati; controllo di qualità regolato da manuali e continuo feedback In conclusione il protocollo ABC-CT dimostra di essere uno schema (cornice) di successo per la analisi di potenziali marcatori biologici da utilizzare nell’autismo e/o in altre patologie dello sviluppo e del neurosviluppo Il prossimo passo sarà di passare alla sua applicazione diretta Daniela Mariani Cerati

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Patient and Family Centered Care (PFCC)
by daniela 05 Mar '20

05 Mar '20

Ieri ho frequentato un corso che ho trovato piuttosto interessante “La relazione in medicina: una tecnologia sofisticata –corso FAD ECM AUTORE RAFFAELE ARIGLIANI MEDICO-PEDIATRA DIRETTORE SCUOLA DI COUNSELLING IMR” https://ecmitalianmr.it/event/la-relazione-in-medicina Il corso dedica ampio spazio alla descrizione del tipo di medicina denominato Patient and Family Centered Care (PFCC), di cui si dice che rappresenta l’orizzonte culturale della medicina moderna. In bibliografia viene dato il testo integrale del seguente articolo da cui copio qualche stralcio Articolo Pubblicato su PNEUMORAMA 67/XVIII/ 2-12, pag.15-17 Applicare l’approccio patient-and family- centered care nelle routine clinica e nelle emergenze: utopia o necessità? Arigliani Raffaele, Arigliani Michele, Silvia Leone “Un’ampia letteratura è oramai stata prodotta su quello che viene definito “approccio centrato sul pz e la famiglia (Patient- and Family-Centered Care - PFCC)”. Una recente review evidenzia che l’attenzione alle esigenze psicosociali ed emozionali del pz e della sua famiglia ha un peso addirittura maggiore dell’abilità tecnica e dell’efficienza degli operatori sanitari nel determinare il livello di soddisfazione dell'utenza che afferisce al dipartimento d’emergenza. Quando si è attenti alla "persona" e al suo contesto di riferimento, ciò si traduce in una migliore assistenza sanitaria, più sicurezza, maggiore soddisfazione per il pz e per il medico, riduzione dei costi e delle denunce per malpractice. In cosa consiste il PFCC? Si basa su alcuni concetti chiave: 1) ogni persona ha il diritto di essere integralmente rispettata: 2) l'assistenza è sempre ad una persona e non ad una patologia (entità nosografica) scissa da essa; 3) per comprendere i bisogni del paziente non si può prescindere dal contesto familiare e socioculturale di provenienza; 4) il paziente e la sua famiglia devono essere coinvolti attivamente nel processo diagnostico-terapeutico, valorizzando il ruolo e le potenzialità. Il PFCC esclude ogni forma di paternalismo e sollecita gli operatori sanitari a focalizzare l’attenzione sui bisogni, le aspettative e l’identità socio-culturale del pz e dei familiari al fine di costruire un rapporto di partnership. Punta a comprendere e a sostenere la "crisi" personale di chi viene scaraventato dalla vita “nel mondo degli ammalati”, ma anche a rispettare e sostenere la sua famiglia e le preoccupazioni per lo stato di salute del proprio caro. Il processo decisionale e terapeutico sarà orientato a obiettivi di salute “condivisi”, mentre varie “procedure relazionali” saranno considerate parallele all’iter diagnostico terapeutico. Il medico può essere paragonato all'esperto navigatore, che ha il compito di indicare la rotta da seguire e offrire aiuto e spiegazioni nelle difficoltà senza sfuggire alle proprie responsabilità, senza giudicare il paziente e la famiglia, anzi supportandola nelle scelte da compiere. L’utilità dell’approccio PFCC appare sostenuta oramai da una solida letteratura. La sua applicazione è una vera rivoluzione copernicana del modo di praticare l’arte medica: al centro non la disease e il suo esperto (il medico), ma la persona e la famiglia, rispettate e valorizzate e coinvolte nel processo di cura. Ancorchè essere un percorso irto di problemi ed ostacoli, la riorganizzazione della medicina in un’ottica PFCC appare ineludibile e appare come un rinnovamento che, con “consapevolezza”, porta di nuovo al medico il suo significato antico di Terapeuta” Sempre ieri ho ricevuto dalla mamma di una persona adulta con autismo la seguente mail “Provate a opporvi alla somministrazione di un farmaco sulla base della debolezza delle prove sulla sua efficacia. Se va bene il prescrittore farà l’offeso accusandovi di mettere in dubbio la SUA esperienza competenza, se va male vi accuserà di inattendibilità sulla base delle idee nefaste dei "genitori” su diete e terapie alternative (anche se nella vostra vita le avete sempre contrastate), se va peggio, almeno in certe territori, se vi arrabbiate e insistete, rischiate di finire sotto TSO (trattamento sanitario obbligatori) e poi sotto AdS (Amministratore di Sostegno), voi e vostro figlio” La lettura di questa mail mi ha ulteriormente convinta dell’utilità di questo corso, che consiglio a tutti i medici e in particolare agli psichiatri Daniela Mariani Cerati

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autismo e psicofarmaci
by daniela 02 Mar '20

02 Mar '20

Il convegno in programma per il 7 marzo http://www.autismo33.it/autismo_edu/stabat_mater_7_marzo_2020/locandina.pdf di cui Marialba ha annunciato il rinvio , terminava con un “dulcis in fundo” ma iniziava con una nota molto amara: l’uso degli psicofarmaci nell’autismo. Il motivo per cui si tratta di una nota amara lo si puo’ desumere da un articolo che ho pubblicato recentemente, che altro non è che la relazione che avrei fatto al convegno http://www.pernoiautistici.com/wp-content/uploads/2020/01/Psicofarmaci-e-au… Di psicofarmaci, e in particolare di neurolettici, abbiamo più volte discusso su questa lista. Segnalo il link a messaggi di parecchi anni fa, ma che, non essendovi stati progressi, sono ancora attuali http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-August/000139.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-August/000140.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2009-August/000142.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-July/002171.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-June/002541.html Una situazione sulla quale mi vorrei soffermare è la seguente: molte persone con diagnosi di autismo iniziano ad assumere farmaci antipsicotici (altrimenti detti neurolettici) da bambini e continuano per anni sino all’età adulta, quando escono dalla presa in carico della Neuropsichiatria infantile ed entrano nella Psichiatria adulti. Lo psichiatra che li riceve di solito non si pone il problema del perché il suo nuovo assistito li fa, quando li ha cominciati, se hanno avuto degli effetti benefici o solo degli effetti indesiderati e continua la prescrizione così come l’ha ricevuta. Se poi diligentemente volesse interpellare il collega che per primo ha prescritto i farmaci, difficilmente riuscirebbe a trovarlo perché l’ultimo neuropsichiatra che aveva in carico il giovane l’aveva a sua volta ereditato con quella terapia da un collega andato in pensione o passato ad altro territorio o ad altre mansioni. I genitori, quando ci sono (perché si parla anche di persone adulte o anziane che cambiano psichiatra per cambiamento di residenza o altro) sono sempre una importantissima fonte di informazioni, ma spesso l’inizio dei farmaci è tanto lontano nel tempo che neppure loro ricordano quando sono stati iniziati, per quali sintomi e soprattutto se quei sintomi sono diminuiti, se sono rimasti invariati o se sono peggiorati dopo l’inizio dei farmaci. Il compianto Stefano Palazzi scriveva il 30 giugno 2016 “penso che quando una persona con autismo appare "stabilizzata" con un neurolettico, sarebbe saggio iniziare a scalare pian pianissimo. Meno sostanze accessorie e alternative si prendono, più si capisce a quale eventualmente sia dovuto l'effetto (in barba alle teorie recettoriali su modelli animali). L'ultimo gradino a decrescere potrebbe durare 6-12 mesi prima di sospendere del tutto. Se subentrano crisi, va bene un reassessment a 24-48 ore prima di aumentare. Credo poi che dopo 1-2 mesi, di nuovo sia saggio iniziare a scalare pian pianissimo” Il problema grosso è che raramente la persona con autismo appare “stabilizzata”. Più spesso l’adulto con autismo ha delle crisi comportamentali, caratterizzate da distruttività e aggressività auto o etero, più o meno frequenti e intense. E allora il problema è “I farmaci, che in genere sono neurolettici, che assume da tanti anni, sono davvero utili? In loro assenza le crisi sarebbero meno frequenti o meno intense?” Si è posto questa domanda lo psichiatra René Tuffreau (le Bulletin scientifique de l’arapi – numéro 25 – printemps 2010) il quale scrive “Esperienze di riduzione progressiva dei neurolettici fino alla totale sospensione mostrano che le crisi comportamentali non aumentano né in frequenza né in intensità. Questo a condizione che la riduzione sia molto lenta, con un calo di un decimo della dose ogni mese o ogni due mesi. Il calo deve essere lento e progressivo tanto più quanto maggiore è il tempo durante il quale è stato protratto il trattamento e quanto maggiore è il dosaggio da cui si parte” (mia traduzione dal francese) Questa realtà è da prendere in grande considerazione in quanto i neurolettici sono gravati da pesanti effetti indesiderati, molti dei quali compaiono tardivamente e in modo subdolo, come il Parkinsonismo, la discinesia tardiva, la acatisia, il declino cognitivo e i disturbi endocrini e metabolici. Ricordo poi che l’effetto tranquillante di molti neurolettici, desiderabile quando il soggetto è molto agitato, si verifica in acuto, ma si perde nel tempo. La situazione è molto grave e non è affatto localizzata ad un singolo paese, ma è ubiquitaria, come si evince dai lavori che ho citato nel mio articolo, che provengono dall’America e dai paesi più evoluti dell’Europa, come Olanda e Svezia, oltre che dall’Italia. Nella storia della medicina non è la prima volta che un’abitudine che non ha basi razionali si radica nelle abitudini prescrittive dei medici e stenta a cambiare. Il primo passo è farla emergere in quanto, se essa rimane a covare sotto la cenere, persisterà a tempo indeterminato e non vi sarà nessun miglioramento Daniela Mariani Cerati

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convegno angsa bologna del 7 marzo
by angsa bologna 01 Mar '20

01 Mar '20

*Gentilissimi* *putroppo alla luce delle ultime disposizione sul CORONA VIRUS il Convegno del 7 marzo prossimo sarà rinviato.* *Vi comunicheremo al più presto la nuova data.* *Ci dispiace tantissimo* *Cari saluti* *--* Marialba Corona Presidente ANGSA Bologna

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Il virus fa sparire il privato, ma il Ssn è stato massacrato - Il Fatto Quotidiano
by Claudia NICCHINIELLO 01 Mar '20

01 Mar '20

https://www.ilfattoquotidiano.it/in-edicola/articoli/2020/03/01/il-virus-fa… Inviato da iPhone

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Autismo: come affrontare i problemi del sonno? Pubblicate negli Usa nuove linee guida - Quotidiano Sanità
by Claudia NICCHINIELLO 29 Feb '20

29 Feb '20

https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=… Inviato da iPhone

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Pubblicato su : Superando "Gli obiettivi di quel progetto sull'accoglienza delle persone con autismo"
by Sonia Zen 27 Feb '20

27 Feb '20

Gentili componenti della lista, suggeriamo una riflessione su quanto le dott.sse Neuro-psichiatre Infantili Serenella Grittani e Silvia Paba scrivono nell'articolo dedicato alla vita delle persone con autismo dopo i 16 anni e descrivono gli obiettivi del progetto che coinvolge più regioni italiane. Molte famiglie con figli con autismo vivono la fine della scuola come un salto nel buio. Con la fine della scuola si apre un lungo capitolo della vita delle persone con autismo e quanto ottenuto nel campo delle autonomie della comunicazione e delle abilità sociali può essere vanificato da un approccio di custodia generalista. Le strutture che accolgono le persone con autismo (centri educativi, inserimenti lavorativi protetti...etc) se non sono preparate alla specificità del disturbo autistico rischiano di vanificare i progressi raggiunti. L'autismo è un disturbo che perdura per tutta la vita ne consegue che l'ausilio educativo sulla specificità del disturbo deve essere costante. Gli obiettivi del progetto *“Meglio accogliere, accogliere meglio: qualificare la rete delle strutture residenziali e semi residenziali per le persone con disturbo dello spettro autistico”*, intende promuovere un passaggio da un modello orientato alla cura e a visioni di tipo custodialistico, a uno che promuova l’inclusione, lo sviluppo personale e la partecipazione delle persone con disturbo dello spettro autistico» Creare progetti di vita e programmi di inclusione sociale e lavorativa nel territorio, la modalità di coinvolgimento delle famiglie, la disponibilità ad offrire accoglienze di sollievo, la valutazione degli obiettivi e dei risultati. l favorire l’autodeterminazione e il maggiore livello di autonomia possibile. Il progetto prevede una sperimentazione pilota nelle Regioni Emilia Romagna (capofila), Lombardia, Puglia, Sicilia e Sardegna, e i risultati della stessa verranno sottoposti al termine del progetto a un’analisi di contesto, attraverso la costituzione di gruppi eterogenei composti da professionisti, Associazioni di Persone con ASD e familiari. Ci auguriamo il pieno successo dell'iniziativa che alimenta speranza in molte famiglie. Buona lettura Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Gli obiettivi di quel progetto sull’accoglienza delle persone con autismo <http://www.superando.it/2020/02/25/gli-obiettivi-di-quel-progetto-sullaccog…> Gli obiettivi di quel progetto sull’accoglienza delle persone con autismo «In riferimento a un articolo di Veronica Asara, pubblicato da “Superando.it” - scrivono le neuropsichiatre infa... <http://www.superando.it/2020/02/25/gli-obiettivi-di-quel-progetto-sullaccog…> -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Il presente messaggio ed ogni suo allegato sono confidenziali e indirizzati unicamente ai destinatari sopraindicati. Può contenere informazioni riservate o protette da segreto professionale e pertanto ogni uso non inerente ai suoi scopi, la sua diffusione o rivelazione, sia parziale che totale, sono proibiti. Se ricevete per errore questo messaggio cancellatelo ed avvisate immediatamente il mittente. Internet non può garantire l’integrità di questo messaggio. pertanto non è responsabile per il messaggio alterato. Qualora il messaggio in parola Le fosse pervenuto per errore, la preghiamo di eliminarlo senza copiarlo e di non inoltrarlo a terzi, dandocene gentilmente comunicazione (D.lgs. n° 196/2003 e Regolamento UE 2016/679). Grazie.

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Fwd: coronavirus
by gmarino 24 Feb '20

24 Feb '20

stamattina in Fondazione abbiamo discusso sulle azioni di prevenzione da attuare per difendere la struttura da infezioni dal virus. non è semplice e le precauzioni suggerite che si possono leggere su tutti i quotidiani non sono applicabili alle situazioni che riguardano la gestione di presidi sanitari residenziali e diurni rivolti a persone con disabilità del neurosvilupppo. Il problema perciò riguarda centinaia di migliaia di persone con questa forma di disabilità, di altrettante persone professionisti che hanno la responsabilità della loro assistenza e cura e dei loro familiar visitatori. ho già allertato la presidenza Fish che avrebbe immediatamente coinvolto il Ministero della Salute ed è stato informato l'Istituto Superiore di Sanità. una infezione che potrebbe coinvolgere strutture simili avrebbe conseguenze disastrose poichè le strutture private sono impreparate ad affrontare questi casi così come lo sono quelle pubbliche. non si potrà ipotizzare di quarantena volontaria in famiglia e non si troverebbero dipendenti disposti a rischiare la vita per il semplice accudimento di questa persone. E' necessario organizzare immediatamente un gruppo di lavoro che sia capace di elaborare una procedura di salvaguardia ed individuare eventualmente le attrezature di primo intervento. non si tratta di allarmismo ma di una responsabile cautela giovanni marino

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Convegno Autismo - Angsa Umbria e AltrEmenti
by Alessia Chiriatti 23 Feb '20

23 Feb '20

diffondiamo la comunicazione relativa al convegno sull’autismo che si intitola “Un silenzio da ascoltare”, che si terrà a Perugia il prossimo 6 marzo, all’interno del Salone d’Onore di Palazzo Donini, sede della Giunta Regionale dell’Umbria. Al convegno interverrà anche Paola Carnevali Valentini, presidente di ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Umbria. A questo link la locandina dettagliata: http://www.angsaumbria.org/blog/2020/02/15/convegno-autismo-un-silenzio-asc… -- Dr. Alessia Chiriatti, Ph.D. Research Fellow - Department of Social and Human Science University for Foreigners of Perugia 06123, Perugia ITALY

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CuoreMenteLab - Diagnosi, intervento e formazione per la neurodiversità
by Claudia NICCHINIELLO 17 Feb '20

17 Feb '20

Cortesi. Ho una serie di genitori che mi chiedono informazioni su una serie di formazioni e di nuove “ figure” terapeutiche sponsorizzate dal sito in oggetto. Mi illuminate? Saluti https://www.cuorementelab.it/ Inviato da iPhone

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