Quest’anno la giornata internazionale per l’autismo, il 2 aprile, cade nel mezzo di una situazione catastrofica in cui è difficilissimo, quasi impossibile, parlare di qualcosa che non sia il Coronavirus, con il suo bollettino quotidiano di morti, di terapie intensive intasate e sempre insufficienti e di comportamenti non solo consigliati, ma imposti per legge, che sono esattamente il contrario di quelli da sempre raccomandati come buoni e salubri fino a due mesi fa. Ma la catastrofe Coronavirus non cancella le altre catastrofi, che da sempre, e ancora più adesso, si consumano all’interno delle famiglie nel silenzio e nell’abbandono. Tra queste l’autismo che, dopo essere stato considerato per decenni “colpa” della mamma, ora viene finalmente considerato per quello che è: una condizione biologica di cui, se si conoscessero le cause e la patogenesi, si potrebbero trovare terapie innovative efficaci per alleviare i sintomi o, nella migliore delle ipotesi, per cambiarne la storia naturale. Queste sono le premesse che hanno portato alla nascita della Fondazione Italiana Autismo, che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca scientifica. http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2020/03/Gerarchia-di-Fin... dal 30 marzo al 12 aprile 2020, tramite il numero solidale 45588, la Campagna raccolta fondi #sfidAutismo20. Le ricerche che verranno finanziate, selezionate dal Comitato Scientifico della FIA, di cui mi onoro di fare parte, sono elencate sul sito della FIA. Vorrei richiamare l’attenzione degli iscritti sul fatto che la prima ricerca che verrà finanziata si inserisce in un filone di ricerca, che io ritengo di altissimo livello, il cui titolo è “Biomarcatori clinici, biochimici, immunologici e microbiologici nei bambini con disturbo di spettro autistico: basi per un assessment coerente con un modello patogenetico complesso” La ricerca è complessa, come è complesso l’autismo, ma quello che maggiormente deve essere messo in risalto è il fatto che da questa ricerca già si intravede la possibilità, che dovrà essere testata con sperimentazione ad hoc, di terapie non con farmaci gravati da possibili gravi effetti indesiderati, ma con integratori alimentari che agirebbero sulle alterazioni biochimiche individuate nella ricerca, come l’aumentato stress ossidativo e l’infiammazione. Porteranno avanti questa ricerca un gruppo clinico e un gruppo biomedico, che collaboreranno portando le loro competenze specifiche, che già hanno consentito loro importanti pubblicazioni (vedi sotto). Per questo progetto sono inoltre coinvolti ricercatori e gruppi prestigiosi che operano in diverse sedi sparse in tutta Italia. E dunque, anche in mezzo alla tempesta del Coronavirus, prepariamoci a donare e far donare piccole somme che, se sommate a tante altre, potrebbero diventare grandi somme con gli SMS al numero 45588 dal 30 marzo al 12 aprile pv Daniela Mariani Cerati Pubblicazioni inerenti al tema della ricerca dei due gruppi: quello clinico di cui è capofila la Professoressa Antonia Parmeggiani e quello biomedico di cui è capofila la Professoressa Marina Marini Gruppo prof.ssa Antonia Parmeggiani 1. Early features of autism spectrum disorder: a cross-sectional study. Parmeggiani A, Corinaldesi A, Posar A. Ital J Pediatr. 2019 Nov 14;45(1):144. Doi: 10.1186/s13052-019-0733-8. PMID: 31727176 2. Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders. Magini P, Scarano E, Donati I, Sensi A, Mazzanti L, Perri A, Tamburrino F, Mongelli P, Percesepe A, Visconti P, Parmeggiani A, Seri M, Graziano C. Gene. 2019 Jul 20;706:162-171. Doi: 10.1016/j.gene.2019.05.007. Epub 2019 May 11. PMID: 31085274 3. The Italian autism network (ITAN): a resource for molecular genetics and biomarker investigations. Muglia P, Filosi M, Da Ros L, Kam-Thong T, Nardocci F, Trabetti E, Ratti E, Rizzini P, Zuddas A, Bernardina BD, Domenici E; Italian Autism Network. BMC Psychiatry. 2018 Nov 21;18(1):369. Doi: 10.1186/s12888-018-1937-y. 4. Disability and inclusive education in an Italian Region: analysis of the data for the school year 2012-2013. Lanzarini E, Parmeggiani A. Minerva Pediatr. 2017 Feb 17. Doi: 10.23736/S0026-4946.17.04747-8. Online ahead of print. PMID: 28211645 5. Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in autism spectrum disorders and intellectual disability patients. Bonora E, Graziano C, Minopoli F, Bacchelli E, Magini P, Diquigiovanni C, Lomartire S, Bianco F, Vargiolu M, Parchi P, Marasco E, Mantovani V, Rampoldi L, Trudu M, Parmeggiani A, Battaglia A, Mazzone L, Tortora G; IMGSAC, Maestrini E, Seri M, Romeo G. EMBO Mol Med. 2014 Jun;6(6):795-809. Doi: 10.1002/emmm.201303235. Epub 2014 Apr 6. PMID: 24737869 6. The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum disorders is replicated in Italian families. Prandini P, Pasquali A, Malerba G, Marostica A, Zusi C, Xumerle L, Muglia P, Da Ros L, Ratti E, Trabetti E, Pignatti PF; Italian Autism Network (ITAN). Psychiatr Genet. 2012 Aug;22(4):177-81. Doi: 10.1097/YPG.0b013e32835185c9. 7. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene mutations and autism: literature review and a case report of a patient with Cowden syndrome, autistic disorder, and epilepsy. Conti S, Condò M, Posar A, Mari F, Resta N, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A. J Child Neurol. 2012 Mar;27(3):392-7. Doi: 10.1177/0883073811420296. Epub 2011 Sep 29. PMID: 21960672 Review. 8. Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in autism spectrum disorders. Parmeggiani A, Barcia G, Posar A, Raimondi E, Santucci M, Scaduto MC. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):783-9. Doi: 10.1016/j.braindev.2010.07.003. Epub 2010 Aug 5. PMID: 20691552 9. Autism and coeliac disease. Barcia G, Posar A, Santucci M, Parmeggiani A. J Autism Dev Disord. 2008 Feb;38(2):407-8. Doi: 10.1007/s10803-007-0480-3. Epub 2007 Nov 6. PMID: 17985220 10. Epilepsy in patients with pervasive developmental disorder not otherwise specified. Parmeggiani A, Posar A, Antolini C, Scaduto MC, Santucci M, Giovanardi-Rossi P. J Child Neurol. 2007 Oct;22(10):1198-203. Doi: 10.1177/0883073807306265. PMID: 17940246 11. Autism, macrocrania and epilepsy: how are they linked? Parmeggiani A, Posar A, Giovanardi-Rossi P, Andermann F, Zifkin B. Brain Dev. 2002 Aug;24(5):296-9. Doi: 10.1016/s0387-7604(02)00063-3. PMID: 12142067 12. Epilepsy in adolescents and young adults with autistic disorder. Giovanardi Rossi P, Posar A, Parmeggiani A. Brain Dev. 2000 Mar;22(2):102-6. Doi: 10.1016/s0387-7604(99)00124-2. PMID: 10722961 13. Niaprazine in the treatment of autistic disorder. Rossi PG, Posar A, Parmeggiani A, Pipitone E, D’Agata M. J Child Neurol. 1999 Aug;14(8):547-50. Doi: 10.1177/088307389901400814. PMID: 10456769 14. Cortical reflex myoclonus in Rett syndrome. Guerrini R, Bonanni P, Parmeggiani L, Santucci M, Parmeggiani A, Sartucci F. Ann Neurol. 1998 Apr;43(4):472-9. Doi: 10.1002/ana.410430410. PMID: 9546328 15. EEG features and epilepsy in patients with autism. Rossi PG, Parmeggiani A, Bach V, Santucci M, Visconti P. Brain Dev. 1995 May-Jun;17(3):169-74. Doi: 10.1016/0387-7604(95)00019-8. PMID: 7573755  Gruppo prof.ssa Marina Marini 1. Plasma peroxiredoxin changes and inflammatory cytokines support the involvement of neuro-inflammation and oxidative stress in Autism Spectrum Disorder. Abruzzo PM, Matté A, Bolotta A, Federti E, Ghezzo A, Guarnieri T, Marini M, Posar A, Siciliano A, De Franceschi L, Visconti P. J Transl Med. 2019 Oct 2;17(1):332. doi: 10.1186/s12967-019-2076-z. PMID: 31578139 2. Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations. Emberti Gialloreti L, Mazzone L, Benvenuto A, Fasano A, Alcon AG, Kraneveld A, Moavero R, Raz R, Riccio MP, Siracusano M, Zachor DA, Marini M, Curatolo P. J Clin Med. 2019 Feb 8;8(2):217. doi: 10.3390/jcm8020217. PMID: 30744008 3. Oxidative Stress in Autistic Children Alters Erythrocyte Shape in the Absence of Quantitative Protein Alterations and of Loss of Membrane Phospholipid Asymmetry. Bolotta A, Battistelli M, Falcieri E, Ghezzo A, Manara MC, Manfredini S, Marini M, Posar A, Visconti P, Abruzzo PM. Oxid Med Cell Longev. 2018 Nov 11;2018:6430601. doi: 10.1155/2018/6430601. eCollection 2018. PMID: 30607218 4. Na(+) , K(+) -ATPase activity in children with autism spectrum disorder: Searching for the reason(s) of its decrease in blood cells. Bolotta A, Visconti P, Fedrizzi G, Ghezzo A, Marini M, Manunta P, Messaggio E, Posar A, Vignini A, Abruzzo PM. Autism Res. 2018 Oct;11(10):1388-1403. doi: 10.1002/aur.2002. Epub 2018 Aug 18. PMID: 30120881 5. Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis. Anwar A, Abruzzo PM, Pasha S, Rajpoot K, Bolotta A, Ghezzo A, Marini M, Posar A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Mol Autism. 2018 Feb 19;9:3. doi: 10.1186/s13229-017-0183-3. eCollection 2018. PMID: 29479405 6. High predictive values of RBC membrane-based diagnostics by biophotonics in an integrated approach for Autism Spectrum Disorders. Giacometti G, Ferreri C, Sansone A, Chatgilialoglu C, Marzetti C, Spyratou E, Georgakilas AG, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, Ghezzo A, Minguzzi R, Posar A, Visconti P. Sci Rep. 2017 Aug 29;7(1):9854. doi: 10.1038/s41598-017-10361-7. PMID: 28852136 7. Quantitation of plasma thiamine, related metabolites and plasma protein oxidative damage markers in children with autism spectrum disorder and healthy controls. Anwar A, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, Ghezzo A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Free Radic Res. 2016 Nov;50(sup1):S85-S90. doi: 10.1080/10715762.2016.1239821. Epub 2016 Nov 2. PMID: 27667096 8. Pyrethroid Pesticide Metabolite in Urine and Microelements in Hair of Children Affected by Autism Spectrum Disorders: A Preliminary Investigation. Domingues VF, Nasuti C, Piangerelli M, Correia-Sá L, Ghezzo A, Marini M, Abruzzo PM, Visconti P, Giustozzi M, Rossi G, Gabbianelli R. Int J Environ Res Public Health. 2016 Apr;13(4):388. doi: 10.3390/ijerph13040388. PMID: 27482573 9. Perspective Biological Markers for Autism Spectrum Disorders: Advantages of the Use of Receiver Operating Characteristic Curves in Evaluating Marker Sensitivity and Specificity. Abruzzo PM, Ghezzo A, Bolotta A, Ferreri C, Minguzzi R, Vignini A, Visconti P, Marini M. Dis Markers. 2015;2015:329607. doi: 10.1155/2015/329607. Epub 2015 Nov 8. PMID: 26648598 10. Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism: Correlation with Clinical Features. Ghezzo A, Visconti P, Abruzzo PM, Bolotta A, Ferreri C, Gobbi G, Malisardi G, Manfredini S, Marini M, Nanetti L, Pipitone E, Raffaelli F, Resca F, Vignini A, Mazzanti L. PLoS One. 2013 Jun 19;8(6):e66418. doi: 10.1371/journal.pone.0066418. Print 2013. PMID: 23840462