- autismo-biologia

Libri utili
by benedetta demartis 13 Nov '19

13 Nov '19

Ho letto il libro "Voce di sale" di Luisa Sordillo. Jacobellieditore. L'ho letto in soli 2 giorni, perché quando una cosa appassiona ed è scritta bene non resta a lungo sul comodino. E questo è un libro che ti prende subito. Potrei dire che è il solito libro che racconta il solito dramma vissuto in prima persona, invece no, anche se parla di autismo, dolore e fatica. Affronta con stile e eleganza la metamorfosi di una donna. Racconta della crisi di coppia quando questa deve affrontare una sfida difficile com'è l'autismo. Parla della solitudine, della rabbia, dell'amicizia imprevista e del riequilibrio di una donna che attraversa tutte le fasi del dolore come noi genitori conosciamo bene. Ma il racconto è anche attraversato da tante informazioni utili sull'autismo. Lo consiglio ai nuovi genitori che stanno attraversando ora questa fase della diagnosi. Lo consiglio agli insegnanti, ai medici, ai parenti e amici che spesso si allontanano da noi per senso di inadeguatezza. Non è il solito libro. È una bella, poetica, avvincente storia d'amore. Benedetta Demartis

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workshop Roma "Autismi: prospettiva sistemica nella relazione corpo-mente per un “benessere su misura”
by Antonella Foglia 22 Sep '19

22 Sep '19

Buona sera a tutti, vi segnalo un’interessante occasione di formazione organizzata a Roma da CuoreMenteLab : Workshop Autismi: prospettiva sistemica nella relazione corpo-mente per un “benessere su misura” Roma 26 ottobre 2019 https://www.cuorementelab.it/evento/autismi-prospettiva-sistemica-nella-rel… L’evoluzione del modello patogenetico in chiave neurobiologica implica necessariamente una coerente evoluzione della valutazione clinica e della prospettiva degli interventi indirizzati alla persona autistica, nell’ottica del maggior benessere possibile, secondo una dimensione biopsicosociale. Il workshop propone riflessioni su questi temi, sulla base delle evidenze scientifiche emerse dalla ricerca biologica negli ultimi anni, allo scopo di favorire nei professionisti e nei familiari una maggiore consapevolezza circa le proprie scelte. Argomenti trattati a.. Evoluzione del paradigma patogenetico del disturbo dello spettro autistico b.. Dal modello patogenetico al fenotipo, secondo un inquadramento sistemico c.. Gut-immuno-brain axis nel disturbo dello spettro autistico. Il ruolo del tratto digerente e del sistema immunitario. d.. Dalla ricerca biologica alla pratica clinica: a che punto siamo? e.. Proposta di modello integrato interdisciplinare Razionale L’evoluzione da “autismo infantile” a “disturbo dello spettro autistico” non è semplicemente una questione di definizione. Un ampio contenitore – con grande variabilità di contenuto – pone la difficile sfida di un modello di intervento dotato di ampiezza, variabilità e flessibilità, in funzione delle esigenze delle persone e della loro evoluzione. Il rapido aumento della prevalenza dell’autismo e dei disordini del neurosviluppo nel loro complesso richiede la concettualizzazione di un modello patogenetico in grado di spiegare le caratteristiche epidemiologiche e cliniche del fenomeno. Le persone autistiche presentano spesso manifestazioni cliniche non limitate al solo interessamento del sistema nervoso. Le frequenti comorbidità mediche possono incidere in modo rilevante sulla qualità della vita e sul comportamento, soprattutto per le forme più gravi. Pertanto, un approccio interdisciplinare è condizione necessaria per una soddisfacente risposta agli articolati bisogni di salute, con le migliori prospettive quando la presa in carico in chiave sistemica viene avviata a partire dai primi anni di vita. Il modello patogenetico basato sulla complessa e precoce interazione tra genoma e ambiente viene proposto come chiave di lettura di un quadro complesso, nel quale il disturbo del comportamento è una – ma spesso non l’unica – manifestazione clinica nella persona con autismo. Date queste premesse, l’interdisciplinarietà nella pianificazione dell’assessment diagnostico e dell’intervento terapeutico rappresenta un’irrinunciabile caratteristica del modello di presa in carico, coerente con modello patogenetico neurobiologico con interessamento multisistemico. Relatore Cristina Panisi Pediatra esperta in immunopatologia Si occupa in particolare di immunodeficienze primitive, patologia respiratoria e sindromi autoinfiammatorie. L’attività clinica e di ricerca è attualmente rivolta soprattutto ai disturbi del neurosviluppo in età evolutiva, con particolare riferimento al disturbo dello spettro autistico. E’ direttore medico-scientifico di BluLaB, Servizio Innovativo Integrato per l’Autismo, presso l’Istituto Sacra Famiglia di Varese, dove svolge le valutazioni degli aspetti internistici e coordina diagnosi e terapia delle comorbidità mediche. Collabora con Fondazione Stefano e Angela Danelli ONLUS di Lodiper l’assistenza pediatrica e le valutazioni immunopatologiche. Si occupa di interventi socioeducativi finalizzati all’inclusione sociale e al benessere delle persone con autismo, attività maturata nell’ambito del corso di dottorato in psicologia, neuroscienze e statistica medica presso il Laboratorio Autismo dell’Università di Pavia. E’ promotrice di modelli di ricerca e assistenza interdisciplinari (GLIA, Gruppo di Lavoro Interdisciplinare per l’Autismo; CHOICE for Pediatrics Care and Health Opportunities in an International Cooperation for the Environment). Membro dello staff dello SPAEE (Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione in Età Evolutiva) dell’Università Cattolica di Milano e docente nell’ambito del corso di perfezionamento in tutoring psicoeducativo per bambini e adolescenti con disturbi di apprendimento e cognitivo-comportamentali. Membro del Comitato Scientifico di SIMA Società Italiana di Medicina Ambientale Membro del panel degli esperti consultati da ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) e del Comitato Scientifico di Uniti per l’Autismo Lombardia. E’ relatrice in numerosi convegni nazionali e internazionali e docente per la formazione professionale in tema di disturbo dello spettro autistico, con particolare riferimento agli aspetti immunologici e medico-internistici nelle persone con autismo. Un cordiale saluto Antonella Foglia Angsa Marche

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ATAD 2019 | Concerto Banda della Polizia e Coro di Piazza Vittorio
by ATAD CONFERENCE 2019 16 Sep '19

16 Sep '19

If you can't read this email, please View this newsletter online <> Conferimentodel riconoscimento della Medaglia del Presidente della Repubblica ad ATAD Conference 2019 Anche in questa edizione, siamo orgogliosi di comunicare che ATAD Conference è stata insignita del prestigioso riconoscimento della Medaglia del Presidente della Repubblica per il valore dell'iniziativa. Siamo felici di comunicare che il programma di ATAD Conference si è arricchito di due momenti speciali: il concerto esibizione della Banda della Polizia di Stato, il giorno 19 Settembre alle ore 19.00 e il concerto eseguito dal Coro di Piazza Vittorio accompagnato da un ensamble di archi il giorno 20 Settembre alle 19.00. Due momenti che chiuderanno con grande emozione le prime due giornate della Conferenza Internazionale sulle Tecnologie Assistive e le Disabilità. PROGRAMMA ESEGUITO DALLA BANDA DELLA POLIZIA DI STATO Soundtrack Fantasy Themes from 20th Century Fox, 2001 Odissea nello Spazio, Rocky, Pirati dei Caraibi, Il Gladiatore, James Bond, Mission Impossible arr. Secondino De Palma (Autori Vari) Omaggio Morricone Themes from The Untouchables, Giù la testa, sacco e Vanzetti arr. Maurizio Billi & Roberto Granata(E. Morricone) La Danza – Tarantella Napoletana (G.Rossini) Nabucco Atto III – Coro di Schiavi Ebrei "Va Pensiero..." Aida Atto II “Marcia Trionfale e Finale” elab. Domenico Fantini (G. Verdi) Il Canto degli Italiani (M.Novaro) PROGRAMMA ESEGUITO DAL CORO DI PIAZZA VITTORIO Ave vera virginitas (J. Des Prez) Ave Maria (P. L. Dietsch) Ave Maria a 4 voci (H. Villa Lobos) Magnificat RV610a (A. Vivaldi) Northen lights (O. Gjeilo) ATAD 2019: ISCRIZIONI Sono ancora aperte le iscrizioni ad ATAD Conference! Per iscriverti, contatta la segreteria organizzativa scrivendo a atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> . L'iscrizione alla Conferenza include l'accesso alle sessioni scientifiche del 19.20.21 Settembre, Conference kit, welcome cocktail e coffee break. <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> <http://eefah.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b4f…> Bye Bye Silos s.r.l. Via Margutta 83 Via Lega Lombarda 13 00187 Roma, IT atadsecretary(a)byebyesilos.com <mailto:[email protected]> <> Se non desideri più ricevere queste e-mail, fai semplicemente clic sul seguente link Disiscrivimi <http://eefah.deliverypro.net/unsubscribe/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87f0f5e4b…> - Aggiorna le tue preferenze <http://eefah.deliverypro.net/change_preferences/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*87…> . Sent by Sent by emailChef

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19th international Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders.
by Claudia NICCHINIELLO 16 Sep '19

16 Sep '19

I lavori si terranno all’Hotel Hilton di Sorrento. Per i soci delle Associazioni di Genitori la partecipazione è gratis, ovviamente a meno dei coffè break e lunch. Saluti 19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders Wednesday, September 18, 2019 – Day 1 14:00-16:00 Arrival & Registration & Poster Set-Up (poster mounting Wednesday PM through Thursday AM) 16:00-16:15 Welcoming remarks Meeting Chair: Maria G. Miano (Italy) 16:15-17:00 Keynote Lecture Bekim Sadikovic (Canada) DNA methylation signatures in mendelian developmental disorders as a diagnostic bridge between genotype and phenotype 17:00-19:00 17:00-17:15 17:15-17:30 17:30-17:45 17:45-18:00 18:00-18:15 18:15-18:30 18:30-18:45 18:45-19:00 Fragile X Syndrome and FMR1 related disorders Chairs: Barbara Bardoni (France) and Gary J. Bassell (USA) Frank Kooy (Belgium) Single-Cell and Neuronal Network Alterations in an in vitro Model of Fragile X Syndrome Francesco Longo (USA) Cell type-specific disruption of cortico-striatal circuitry drives repetitive and perseverative behaviors in Fragile X Syndrome model mice Nisha Raj (USA) Cell-type-specific profiling of molecular defects in a human induced pluripotent stem cell model of Fragile X Syndrome Paul Hagerman (USA) Relationship between Fragile X protein (FMRP) and IQ using a quantitative FRET-based method for determining FMRP levels Pietro Chiurazzi (Italy) Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation Andrew McKechanie (UK) Functional magnetic resonance imaging in idiopathic intellectual impairment and Fragile X Syndrome Veronica Nobile (Italy) Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene Veronica Martínez-Cerdeño (USA) New discoveries in the pathology of FXTAS 19:00 20:00 Welcome cocktail 20:30 Dinner Thursday, September 19, 2019 – Day 2 07:00-08:00 Breakfast 08:00-09:30 08:00-08:15 08:15-08:30 08:30-08:45 08:45-09:00 09:00-09:15 09:15-09:30 Clinical studies in Fragile X Syndrome and X-linked IntellectualDisabilities Chairs: Flora Tassone (USA) and Vincent des Portes (France) Angela Peron (Italy, USA) Cardinal Signs of Snyder-Robinson Syndrome Aurore Curie (France) A French cohort of 187 patients with X-Linked Intellectual Disability (XLID): developmental trajectories, physical and cognitive assessment, impact on primary care-giver David R. Hessl (USA) NIH Toolbox Cognitive Battery Validation for Individuals with Intellectual Disabilities Alessandra Murgia (Italy) Gait analysis in Fragile X Syndrome Lisa Cordeiro (USA) Evaluating trajectories of developmental and behavioral outcome measures in Fragile X Syndrome (FXS) across the lifespan: informing treatment trial design in FXS Marta Arpone (Australia) Intellectual Functioning and Behavioural Features Associated with Mosaicism in Fragile X Syndrome 09:30-10:15 Coffee break 10:15-11:00 Keynote Lecture Chair: Charles E. Schwartz (USA) Hans van Bokhoven (The Netherlands) The Genetic landscape of Intellectual Disability: Extreme Genetic Heterogeneity Converging onto Shared Molecular and Cellular Disease Pathways 11:00-12:50 11:00-11:25 11:25-11:50 X-linked Intellectual Disability Chairs: Cheryl Shoubridge (Australia) and Hilde van Esch (Belgium) Hilde van Esch (Belgium) Defective DNA polymerase alfa-primase leads to X-linked intellectual disability associated with severe growth retardation, microcephaly and hypogonadism Roger E. Stevenson (USA) Phenotypic Consequences of Duplication of Genes Associated with X- Linked Intellectual Disability 11:50-12:05 12:05-12:20 12:20-12:35 12:35-12:50 Mike Fields (Australia) Xq13 chromosomal duplications including the neurocognitive gene RLIM are associated with intellectual disability, recognizable facial features and epilepsy in males Giovanni Neri (Italy, USA) XLID: Phenotype of Female Carriers Cheryl Shoubridge (Australia) Heterozygous loss of function of IQSEC2 /Iqsec2 leads to increased activated Arf6 and severe neurocognitive seizure phenotype in females Anna Fliedner (Germany) Investigating the pathomechanisms of Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome 13:00-14:30 Lunch and relax time 14:30 16:25 14:30-14:55 14:55-15:10 15:10-15:25 15:25-15:40 15:40-15:55 15:55-16:10 16:10-16:25 Autosomal syndromic and non-syndromic Intellectual Disability - I Chairs: Anita Rauch (Switzerland) and Alessandra Murgia (Italy) Christiane Zweier (Germany) CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum Ype Elgersma (The Netherlands) Angelman Syndrome-associated mutations reveal the mechanism and importance of UBE3A nuclear targeting Paranchai Boonsawat (Switzerland) Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly and delineation of novel candidate genes Massimo Zollo (Italy) A genotype-phenotype correlation study in Microcephaly affected families carrying biallelic homozygous mutations (p.D106N) in the PRUNE-1 locus Anais Begemann (Switzerland) Clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and new insights into the underlying pathomechanism Gerarda Cappuccio (Italy) Genetic testing of a large cohort of patients with neurodevelopmental disorders Jean-Louis Mandel (France) Delineation of natural history and comorbidities in genetic forms of neurodevelopmental disorders through GenIDA, an international participatory database: identification of previously unreported respiratory problems in a large cohort study of Koolen-deVries Syndrome patients and initial analysis of response to antiepileptic drugs 16:30-18:00 Coffee break & Poster Session I (odd numbers) 18:00-19:55 18:00-18:25 18:25-18:40 18:40-18:55 18:55-19:10 19:10:19:25 19:25-19:40 19:40-19:55 Autosomal syndromic and non-syndromic Intellectual Disability- II Chairs: Christiane Zweier (Germany) and Frank Kooy (Belgium) Alexandre Reymond (Switzerland) Genome architecture and diseases: the 16p11.2 paradigm Amélie Piton (France) De novo missense variants in genes encoding proteins involved in mRNA repression, AGO1 and DDX6, in Intellectual Disability Danny Huylebroeck (The Netherlands) Multi-functional and multi-modal actions of the Mowat-Wilson Syndrome transcription factor ZEB2 Emanuela Leonardi (Italy) Mutations in PURA gene are related to Rett-like features, movement disorder, epilepsy and myelin function anomalies Irma Järvelä (Finland) Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population Nadif Kasri Nael (The Netherlands) How to measure E/I balance in IPSC-derived neuronal models. A case for CDH13 deficiency Madhura Bakshi (Australia) Application of Whole Genome Sequencing technology for molecular diagnosis of Intellectual Disability in a multiethnic cohort-initial experience and findings on reanalysis 20:30 Dinner Friday, September 20, 2019 – Day 3 07:00-08:00 Breakfast 08:00-09:25 08:00-08:25 08:25-08:40 08:40-08:55 08:55-09:10 09:10-09:25 Autism Spectrum Disorders Chairs: Jean-Louis Mandel (France) and Pietro Chiurazzi (Italy) Yuri Bozzi (Italy) Aberrant somatosensory processing in mouse models of ASD Annette Schenck (The Netherlands) Kismet, the Drosophila orthologue of ID/ASD genes CHD7 and CHD8, is required for sleep integrity Gaelle Hayot (France) Autism Comorbidities: Role of CHD8 during the Development of the Enteric Nervous System Aditi Bhattacharya (India) Closing the loop on dysregulated translation in Autism: What does data from Neuroligin 3 rat model tell us? Emma Baker (Australia) Incomplete Silencing of Full Mutation mRNA from Males with Fragile X Syndrome is Associated with More Severe Autistic Features 09:30-11:00 Coffee break & Poster session II (even numbers) 11:00-11:45 Keynote lecture Chair: Claudia Bagni (Italy, Switzerland) Silvia Cappello (Germany) Modeling neurogenesis and neuronal migration with human cerebral organoids 11:45-13:10 11:45-12:10 12:10-12:25 12:25-12:40 12:40-12:55 12:55-13:10 Mechanisms of disease using animal models and human cells - I Chairs: David Nelson (USA) and Hans van Bokhoven (The Netherlands) Peng Jin (USA) The loss of Fragile X mental retardation protein alters the development of human forebrain organoids Edoardo Penna (Italy) Cystatin B involvement in synapse physiology of rodents' brain and human cerebral organoids David Picketts (Canada) Characterization of a mouse model of the NEDDFL Syndrome Bozena Kuzniewska (Poland) Mitochondria biogenesis in the synapse is supported by local translation Cecilia Laterza (Italy) Modelling Fragile X Syndrome with iPSCs 13:10-14:45 Lunch and relax time 14:45-16:15 14:45-15:00 15:00-15:15 15:15-15:30 15:30-15:45 15:45-16:00 16:00-16:15 Mechanisms of disease using animal models and human cells - II Chairs: David Picketts (Canada) and Yuri Bozzi (Italy) Arielle Valdez (USA) Novel role of Cdh1-APC as a regulator of FMRP and protein synthesis at the synapse Giorgia Pedini (Italy) FMRP affects glioblastoma progression regulating invasion-associated genes Małgorzata Drozd (France) The first spontaneous mouse model of epilepsy of infancy with migrating focal seizures Anne Gregor (Germany) Genetic Interaction screen for severe neurodevelopmental disorders reveals a functional link between Ube3a and Mef2 in Drosophilamelanogaster. Ilaria Meloni (Italy) High efficiency of CRISPR/Cas9-mediated gene editing for the correction of pathogenic mutations in Rett spectrum disorders Francois Bolduc (Canada) Deciphering neurodiversity: Why translational analysis of Neurodevelopmental disorders requires a multimodal quantitative approach 16:15-20:30 Free time 20:30 Gala Dinner Saturday, September 21, 2019 – Day 4 07:00-08:30 Breakfast 08:30-10:10 08:30-08:55 08:55-09:10 09:10-09:25 09:25-09:40 09:40-09:55 09:55-10:10 Therapeutic perspectives – I Chairs: Randi Hagerman (USA) and Roger E. Stevenson (USA) Daman Kumari (USA) Therapeutic Potential of CRISPR/Cas9 Mediated Deletion of CGG repeats for FMR1 Gene Reactivation in Fragile X Syndrome Christina Gross (USA) Dysregulated protein phosphorylation as biomarker and treatment target in Fragile X Syndrome Alberto Martire (Italy) Adenosine A2A receptor inhibition reverses synaptic and behavioral abnormalities in Fmr1 KO mice Heather Bowling (USA) New protein expression-based blood biomarkers for Fragile X Syndrome Vitaly Klyachko (USA) Understanding and correcting neuronal excitability defects in Fragile X Syndrome Maria G. Miano (Italy) Histone demethylase KDM5C is a HDACi-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders 10:10-10:45 Coffee break 10:45-12:25 10:45-11:00 11:00-11:15 11:15-11:30 11:30-11:55 11:55-12:10 12:10-12:25 THERAPEUTIC PERSPECTIVES – II Chairs: Christina Gross (USA) and Paul Hagerman (USA) Randi Hagerman (USA) Controlled Trial of Lovastatin and PILI Intervention in children with Fragile X Syndrome Flora Tassone (USA) Biomarkers predictive of metformin treatment in Fragile X Syndrome Poonnada Jiraanont (Thailand) Molecular Biomarkers Predictive of Sertraline Treatment Response in Young Children with Autism Spectrum Disorder Norifumi Shioda (Japan) G-quadruplexes as a therapeutic target for ATR-X Syndrome Cheryl Shoubridge (Australia) Short term estradiol treatment reduces seizure severity but does not improve cognitive measures in mouse models of congenital epilepsy and intellectual disability Lucia Verrillo (Italy) Phytocannabinoid treatment in a mouse model of West Syndrome with spontaneous seizures 12:25-13:15 Best paper/poster Award & Plans for the next Workshop Chair: Giovanni Neri (Italy, USA) 13:15-14:30 Lunch Box & Departure http://www.igb.cnr.it/19thxlid xlidworkshop(a)igb.cnr.it 2 Inviato da iPhone

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autismo al CICAP FEST 13-15 settembre a Padova
by Sonia Zen 12 Sep '19

12 Sep '19

Gentili componenti della lista, Segnaliamo che negli eventi del Festival CICAP saranno dedicati importanti spazi all'autismo e le pseudoscienze. L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria CLICCA QUI <https://www.cicapfest.it/cf/carrello> (solo alcuni eventi sono a pagamento quelli che abbiamo segnato sono gratuiti) Cordiali saluti Sonia Zen Presidente Angsa Veneto DALLA TERRA ALLA LUNA IL LUNGO VIAGGIO DELLA CURIOSITÀ UMANA: DA LEONARDO DA VINCI ALLA CONQUISTA DELLO SPAZIO Domenica pv 15 settembre a questo link: https://www.cicapfest.it/download/pdf/cicapfest19_programma.pdf potete scaricare una copia del programma in pdf del congresso CICAP dove si svolgeranno due incontri: Ore 15.20 - PALAZZO BO, AULA NIEVO AUTISMO E PSEUDOSCIENZA Con: Gianluca Nicoletti, Carlo Hanau Modera: Sergio Della Sala Intorno all’autismo ruota una fiera di venditori di illusioni e pseudoscienziati che promettono cure e sistemi del tutto inutili per “migliorare” la vita degli autistici e delle loro famiglie: dalla comunicazione facilitata alle cure a base di clisteri di candeggina e di camere iperbariche. Gianluca Nicoletti, giornalista di Radio24 e vincitore del Premio CICAP 2018 “In difesa della ragione”, e Carlo Hanau, già docente dell’Università di Modena e Reggio Emilia nel gruppo MED 01, oltre che Direttore responsabile de il bollettino dell’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), da sempre si battono contro coloro che sfruttano le sofferenze altrui. Ore 16.15 - PALAZZO BO, AULA NIEVO IL CASO WAKEFIELD Indagine su una truffa mortale Con Brian Deer Modera e traduce: Fabio Turone EVENTO 114 | 60 MINUTI EVENTO 115 | 45 MINUTI Tra gli effetti peggiori delle bufale c’è quello di insinuare paure e terrori legittimi nelle persone e, in particolare, nei genitori. Questo è successo quando un ricercatore inglese, Alan Wakefield, ha annunciato di avere scoperto un legame tra i vaccini e lo sviluppo dell’autismo nei bambini. Una “rivelazione” che ha scatenato il panico in molte famiglie e indotto tanti a non vaccinare i propri figli esponendoli così a pericolosissime malattie. Ma la scoperta era solo una bufala: una truffa ideata da Wakefield per speculare sulle paure del prossimo e vendere terapie alternative. A smascherarlo fu il giornalista Brian Deer, che racconterà i retroscena della sua celebre inchiesta. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna _____________________________ Ecco un articolo apparso su Superando sul tema autismo al Festival CICAP L’autismo e le pseudoscienze <http://www.superando.it/2019/09/09/lautismo-e-le-pseudoscienze/?fbclid=IwAR…> L’autismo e le pseudoscienze «Intorno all’autismo ruota una fiera di venditori di illusioni e pseudoscienziati che promettono cure e sistemi ... <http://www.superando.it/2019/09/09/lautismo-e-le-pseudoscienze/?fbclid=IwAR…>

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Mutazione nel gene SETD5
by mazzoni.armando＠libero.it 10 Sep '19

10 Sep '19

Buongiorno, la stampa ha dato evidenza alla pubblicazione di questo articolo: https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(19)30639-7 , pubblicato un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dall'Ospedale San Raffaele di Milano e l'Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-In), in collaborazione con le università di Trento e Pisa. Vi riporto la traduzione dellabstract: Le mutazioni in un allele SETD5 sono cause genetiche di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, i meccanismi con cui SETD5 regola lo sviluppo e la funzione del cervello rimangono in gran parte sfuggenti. In questa ricerca abbiamo scoperto che l'aploinsufficienza Setd5 compromette la dinamica proliferativa dei progenitori neurali e il cablaggio sinaptico dei neuroni, risultando in definitiva in deficit comportamentali nei topi. Meccanicamente, l'inattivazione di Setd5 nelle cellule staminali neurali, nei pesci zebra e nei topi influenza ugualmente i livelli di H3K36me3 a livello del genoma su corpi genetici attivi. In particolare, abbiamo dimostrato che SETD5 deposita direttamente H3K36me3, che è essenziale per consentire nei giusti tempi la dinamica di allungamento dell'RNA . Quindi, la perdita del gene Setd5 porta a una trascrizione anormale, con una ridotta maturazione dell'RNA che causa effetti dannosi sull'integrità genica e sulla giunzione. Questi risultati identificano SETD5 come un enzima epigenetico fondamentale che controlla il paesaggio trascrizionale nei progenitori neurali e i loro derivati e spiega gli eventi molecolari che collegano i difetti epigenetici con disfunzioni neuronali alla base delle malattie umane correlate. Cordiali saluti Armando Mazzoni --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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autismo al CICAP FEST 13-15 settembre a Padova
by Carlo Hanau 08 Sep '19

08 Sep '19

DALLA TERRA ALLA LUNA IL LUNGO VIAGGIO DELLA CURIOSITÀ UMANA: DA LEONARDO DA VINCI ALLA CONQUISTA DELLO SPAZIO Domenica pv 15 settembre a questo link: https://www.cicapfest.it/download/pdf/cicapfest19_programma.pdf potete scaricare una copia del programma in pdf del congresso CICAP dove si svolgeranno due incontri: Ore 15.20 - PALAZZO BO, AULA NIEVO AUTISMO E PSEUDOSCIENZA Con: Gianluca Nicoletti, Carlo Hanau Modera: Sergio Della Sala Intorno all’autismo ruota una fiera di venditori di illusioni e pseudoscienziati che promettono cure e sistemi del tutto inutili per “migliorare” la vita degli autistici e delle loro famiglie: dalla comunicazione facilitata alle cure a base di clisteri di candeggina e di camere iperbariche. Gianluca Nicoletti, giornalista di Radio24 e vincitore del Premio CICAP 2018 “In difesa della ragione”, e Carlo Hanau, già docente dell’Università di Modena e Reggio Emilia nel gruppo MED 01, oltre che Direttore responsabile de il bollettino dell’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), da sempre si battono contro coloro che sfruttano le sofferenze altrui. Ore 16.15 - PALAZZO BO, AULA NIEVO IL CASO WAKEFIELD Indagine su una truffa mortale Con Brian Deer Modera e traduce: Fabio Turone EVENTO 114 | 60 MINUTI EVENTO 115 | 45 MINUTI Tra gli effetti peggiori delle bufale c’è quello di insinuare paure e terrori legittimi nelle persone e, in particolare, nei genitori. Questo è successo quando un ricercatore inglese, Alan Wakefield, ha annunciato di avere scoperto un legame tra i vaccini e lo sviluppo dell’autismo nei bambini. Una “rivelazione” che ha scatenato il panico in molte famiglie e indotto tanti a non vaccinare i propri figli esponendoli così a pericolosissime malattie. Ma la scoperta era solo una bufala: una truffa ideata da Wakefield per speculare sulle paure del prossimo e vendere terapie alternative. A smascherarlo fu il giornalista Brian Deer, che racconterà i retroscena della sua celebre inchiesta. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Linee Guida Ministero cure odontoiatriche
by Sonia Zen 02 Sep '19

02 Sep '19

Gentili componenti della lista, da gennaio di quest'anno sono state emesse dal Ministero della Salute le indicazioni per la presa in carico del paziente con bisogni speciali che necessita di cure odontostomatologiche. Il problema delle cure odontoiatriche, puntualmente si ripresenta per chi ha familiari con persone con disabilità mentale e ha bisogno di un servizio dedicato nel proprio territorio. Al link riportato http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2842_allegato.p <http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2842_allegato.pdf>df <http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2842_allegato.pdf> il documento del Ministero della Salute con le indicazioni dei servizi da attivare. Buona lettura Cordiali saluti Sonia Zen -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Il presente messaggio ed ogni suo allegato sono confidenziali e indirizzati unicamente ai destinatari sopraindicati. Può contenere informazioni riservate o protette da segreto professionale e pertanto ogni uso non inerente ai suoi scopi, la sua diffusione o rivelazione, sia parziale che totale, sono proibiti. Se ricevete per errore questo messaggio cancellatelo ed avvisate immediatamente il mittente. Internet non può garantire l’integrità di questo messaggio. pertanto non è responsabile per il messaggio alterato. Qualora il messaggio in parola Le fosse pervenuto per errore, la preghiamo di eliminarlo senza copiarlo e di non inoltrarlo a terzi, dandocene gentilmente comunicazione (D.lgs. n° 196/2003 e Regolamento UE 2016/679). Grazie.

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R: EU-AIMS2-Trial
by armando.mazzoni＠tiscali.it 01 Sep '19

01 Sep '19

Anche se molto anglo-centrico, segnalo anche la continuazione del EU-AIMS (European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications), cioè l'EU-AIMS2 Trial, di cui vi riporto un comunicato stampa tradotto senza revisione da Google. Comunicato stampa La più grande concessione di autismo del mondo trasformerà il panorama della ricerca La più grande borsa di studio mai assegnata per le condizioni del neurosviluppo è stata assegnata dall'Innovative Medicines Initiative a un consorzio internazionale guidato dall'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra. La borsa di 115 milioni di euro, intitolata Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-Trials), aumenterà la nostra comprensione dell'autismo e contribuirà a sviluppare nuove terapie per migliorare i risultati di salute e la qualità della vita per le persone autistiche. Più di 1 persona su 100 è autistica. Oltre alle caratteristiche fondamentali dell'autismo, molte persone autistiche lottano con condizioni concomitanti come l'epilessia, l'ansia e la depressione, e l'aspettativa di vita per le persone autistiche può essere ridotta fino a 30 anni. Tuttavia, le cause dell'autismo e le sue difficoltà associate rimangono in gran parte sconosciute e ci sono pochissime terapie efficaci e autismo-appropriate. AIMS-2-Trials riunisce le persone autistiche e le loro famiglie, istituzioni accademiche, enti di beneficenza e aziende farmaceutiche per studiare l'autismo e fornire un'infrastruttura per lo sviluppo e la sperimentazione di nuove terapie. In linea con le priorità della comunità autistica, il consorzio si concentrerà anche sul perché alcune persone autistiche sviluppino problemi di salute aggiuntivi che hanno un impatto grave sulla qualità e sulla durata della vita. Il professor Declan Murphy, responsabile del progetto accademico e direttore del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment presso l'IoPPN di King's afferma: "Molte persone autistiche affrontano esiti di salute estremamente poveri, tuttavia la ricerca sull'autismo riceve molto meno investimenti rispetto ad altre condizioni che limitano anche l'aspettativa di vita e qualità della vita, come il cancro o la demenza. Questa sovvenzione ci consentirà di colmare il divario tra la biologia di base e la clinica offrendo approcci personalizzati che affrontano problemi che incidono realmente sulla vita delle persone autistiche ". Tutte le persone autistiche sono diverse e ciò rende difficile identificare e testare nuove terapie. AIMS-2-Trials adotterà un approccio di medicina di precisione volto a personalizzare le terapie dei profili biologici di una persona. Per ottenere ciò sarà necessario sviluppare test in grado di prevedere come l'autismo di una persona possa progredire durante lo sviluppo e la probabilità di sviluppare ulteriori problemi di salute mentale. AIMS-2-Trials creerà la prima rete europea di studi clinici per l'autismo, oltre a consentire una partnership integrata a livello internazionale con enti di beneficenza, agenzie governative e industrie per determinare rapidamente se le terapie sono efficaci. La collaborazione con le persone autistiche, le loro famiglie e i loro accompagnatori sarà una parte cruciale dello sviluppo di terapie che raggiungono i risultati più importanti per le persone autistiche. Il dott. James Cusack, direttore di Science at Autistica, un'organizzazione benefica britannica che supporta AIMS-2-Trials, afferma: "Le persone autistiche meritano lo stesso diritto a una vita lunga e sana e felice. Per realizzare questa visione, stiamo lavorando insieme per capire perché le persone autistiche sono diverse l'una dall'altra. Siamo entusiasti di far parte di questo consorzio per garantire che le opinioni delle persone autistiche e delle loro famiglie siano prese in considerazione per tutto il progetto. " Il professor Louis Reichardt, direttore della Simari Foundation Autism Research Initiative (SFARI), afferma: "Lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per l'autismo è un compito arduo che richiede talenti, sforzi e risorse di settori pubblici, privati e non profit . Gli scienziati di SFARI lavoreranno con gli investigatori di AIMS-2-Trials su molte delle iniziative del progetto e attendiamo con impazienza il successo del progetto. " Attraverso l'Iniziativa sui farmaci innovativi, il finanziamento dell'Unione europea corrisponde i contributi in natura degli enti di beneficenza autistici e dell'industria farmaceutica, con quasi 55,5 milioni di euro forniti dalla Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica e 2,5 milioni di euro da membri dell'industria della Federazione europea di Industrie farmaceutiche e associazioni (EFPIA). Questo progetto ha ricevuto finanziamenti dall'impresa comune per l'iniziativa in materia di medicinali innovativi 2 nell'ambito della convenzione di sovvenzione n. 777394. L'impresa comune beneficia del sostegno del programma di ricerca e innovazione Orizzonte 2020, EFPIA, Fondazione Simons, Autism Speaks e Autistica. SFONDO AIMS-2-TRIALS si basa su un investimento iniziale per stabilire un consorzio di ricerca sull'autismo nel Regno Unito da parte del Consiglio di ricerca medica per comprendere meglio la biologia cerebrale e i successivi finanziamenti da parte del National Institutes of Health Research per identificare i bisogni sanitari e sociali delle persone autistiche e dei loro famiglie. Questi sforzi hanno gettato le basi per la prima sovvenzione AIMS dell'UE, finanziata anche attraverso l'Iniziativa sui medicinali innovativi, che ha istituito sia una rete di ricerca europea che i più grandi studi clinici al mondo sull'autismo. Gli obiettivi dell'UE hanno fatto progressi significativi come capire come sono correlati lo sviluppo del cervello, l'anatomia e la funzione ai sintomi di autismo. AIMS-2-TRIALS si baserà su queste scoperte studiando le persone lungo tutto l'arco della vita per capire cosa porta a risultati positivi per le persone autistiche e le loro famiglie. NOTE AGLI EDITORI Contatto Per intervistare il Professor Declan Murphy o per ulteriori informazioni sui media, contattare: Robin Bisson, Senior Press Officer, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, robin.bisson(a)kcl.ac.uk / +44 20 7848 5377 / +44 7718 697176. Informazioni su King's College London e l'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience King's College London è una delle prime 25 università al mondo (2017/18 QS World University Rankings) e tra le più antiche in Inghilterra. King's ha più di 26.500 studenti (di cui circa 10.400 studenti laureati) provenienti da circa 150 paesi in tutto il mondo e quasi 6.900 dipendenti. L'università è nella seconda fase di un programma di riqualificazione da 1 miliardo di sterline che sta trasformando la sua proprietà. www.kcl.ac.uk L'Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN) del King's College di Londra è il principale centro per la ricerca sulla salute mentale e le neuroscienze correlate in Europa. Produce più pubblicazioni citate in psichiatria e salute mentale di qualsiasi altra università nel mondo (Scopus, 2016), con 12 tra i più citati scienziati in questo campo. La ricerca leader mondiale di IoPPN ha fatto e continua a produrre un impatto su come comprendiamo, preveniamo e curiamo le malattie mentali e altre condizioni che influenzano il cervello. www.kcl.ac.uk/ioppn Informazioni sull'Iniziativa sui medicinali innovativi Il progetto fa parte dell'Iniziativa sui medicinali innovativi (IMI), la più grande iniziativa pubblica-privata europea volta ad accelerare lo sviluppo di medicinali migliori e più sicuri. IMI sostiene progetti di ricerca collaborativa e costruisce reti di esperti industriali e accademici al fine di promuovere l'innovazione farmaceutica in Europa. www.imi.europa.eu Informazioni sulla Fondazione Simons Autism Research Initiative (SFARI) Lanciata nel 2003, SFARI è un'iniziativa scientifica all'interno della suite di programmi della Fondazione Simons. La missione di SFARI è migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico finanziando ricerche innovative di altissima qualità e rilevanza. Nel 2007, la SFARI ha emesso la sua prima richiesta di applicazioni, con l'obiettivo di attrarre i migliori ricercatori nel campo della ricerca sull'autismo. Oggi, con un budget di circa 75 milioni di dollari l'anno, SFARI supporta oltre 250 investigatori e dal suo lancio ha fornito o impegnato oltre 380 milioni di dollari in ricerca esterna a più di 400 investigatori negli Stati Uniti e all'estero. www.sfari.org Autistica Autistica è la carità di ricerca sull'autismo del Regno Unito. Esistono per costruire un futuro in cui tutte le persone autistiche hanno una vita lunga, felice e sana. Hanno costruito una reputazione come ente di beneficenza che sfida gli approcci tradizionali alla ricerca. Eseguono ricerche su questioni importanti per le persone autistiche e le famiglie e sostengono i finanziatori internazionali a fare lo stesso. Sono partner di AIMS-2-TRIALS per garantire che il progetto coinvolga la comunità dell'autismo in ogni fase e si concentri sul miglioramento della qualità della vita. www.autistica.org.uk -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di daniela Inviato: venerdì 15 febbraio 2019 17:19 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Horizon Europe, cosa c’è nel nuovo programma per finanziare la ricerca Il progetto quadro dell’Ue a favore dell’innovazione stanzierà 100 miliardi di euro dal 2021 al 2027. Conviene seguire le fasi di questo programma europeo dal quale si potrebbero avere fondi anche per la ricerca sui disturbi del neurosviluppo. Per saperne di piú https://www.aboutpharma.com/blog/2019/02/14/horizon-europe-cosa-ce-nel-nuov… Daniela _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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ATAD 2019 | Programma aggiornato
by ATAD CONFERENCE 2019 19 Aug '19

19 Aug '19

If you can't read this email, please View this newsletter online <> ATAD 2019 è alle porte. La Seconda Conferenza Internazionale sulle Tecnologie Assistive e le Disabilità comunica il Programma Aggiornato e invita gli interessati a partecipare. Abbiamo il piacere di comunicare che nella giornata del 21 Settembre, giovani ricercatori, professionisti e altri specialisti avranno la possibilità di presentare ben 40 tra Presentazioni brevi e Poster. ATAD 2019 è dunque un appuntamento da non perdere per ricercatori, professionisti, medici, psicologieper le persone interessatealle Tecnologie Assistive a supporto di disabilità cognitive e funzionali.Organizzata dalla Lega del Filo d’Oro, in collaborazione con Springer e Università Pontificia Salesiana, la Conferenza si configura come uno dei momenti più importanti per entrare in contatto con i ricercatori internazionali che portano avanti i programmi più innovativi in questo settore. SCARICA IL PROGRAMMA <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> LINGUE DELLA CONFERENZA Le lingue ufficiali sono l'italianoe l'inglese. Durante la Conferenza sarà possibile usufruire della traduzione simultanea e in LIS(Lingua Italiana dei Segni). MEDIA La giornata del20 SettembrediATAD Conference 2019è stata accreditata come corso formativo e rilascia8 crediti. Per registrarsi basta andare sul sito dell'Ordine dei Giornalisti <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> e selezionare il corso "Tecnologie a sostegno delle disabilità plurime e sensoriali". Le iscrizioni sono aperte dal22 Luglioal18 Settembre2019. ATAD 2019: ISCRIZIONI €175 (partecipanti) -€70 (studenti) - €125 (gruppi) L'iscrizione alla Conferenzainclude l'accessoalle sessioni scientifiche, Conference kit, welcome cocktail e coffee break. Per saperne di più visitate il sito: www.atadconference2019.org <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> oppurecontattate la segreteria organizzativa: atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> . <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> <http://gechg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b6f…> Bye Bye Silos s.r.l. Via Margutta 83 Via Lega Lombarda 13 Roma 00187 IT unsubscribe <http://gechg.deliverypro.net/unsubscribe/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f7f2e4b…> Sent by emailChef

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