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Ereditabilità nell'ASD
by Scattoni Maria Luisa 08 Aug '19

08 Aug '19

Carissimi componenti della lista, condividiamo con voi il riassunto di un articolo appena uscito su Jama e finalizzato a stimare il contributo dei fattori genetici e ambientali nei disturbi dello spettro autistico. Un caro saluto a tutti, Maria Luisa Scattoni Angela Caruso La più grande ricerca condotta finora per stimare l’ereditabilità del rischio di autismo ha coinvolto una popolazione di più di 2 milioni di bambini provenienti da 5 paesi diversi , con il risultato che il maggior rischio sia attribuibile a influenze genetiche ereditate. Lo studio “Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort” (https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582) guidato da ricercatori dell’Istituto Karolinska di Stoccolma, è stato pubblicato qualche giorno fa sulla rivista JAMA Psychiatry. Lo scopo è stato quello di stimare gli effetti genetici, materni e ambientali che insieme contribuiscono all’insorgenza dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD). Le evidenze a sostegno delle origini genetiche prenatali di questi disturbi avvalorano l’importanza delle variazioni genetiche ereditate (e quindi responsabili dell’ereditabilità dell’autismo), e delle influenze genetiche non ereditate. Un’importante risorsa di queste ultime risiede nel cosiddetto effetto materno, termine usato per descrivere l’associazione tra le influenze genetiche non ereditate che derivano dalla madre e l’autismo del bambino (in aggiunta a ciò che è stato ereditato geneticamente). Le evidenze a sostegno delle origini non genetiche invece riportano il contributo dei fattori ambientali non condivisi (che rendono unico uno stesso individuo di una famiglia, es: il parto cesareo) e delle esposizioni ambientali condivise (che rendono invece simili i membri di una stessa famiglia). Lo studio, frutto di una collaborazione internazionale, nasce dalla necessità di determinare l’influenza dei fattori genetici e non genetici che contribuiscono allo sviluppo di questi disturbi, dal momento che non se ne conoscono ancora le origini. Rispetto ai precedenti studi, questo lavoro analizza un numero considerevole di bambini provenienti da diverse aree geografiche, stima l’ereditabilità di più generazioni di famiglie e riflette il tipo di cultura diagnostica di più paesi indipendenti. Infatti la raccolta di dati si è basata su ampie banche dati per un totale di 2.001.631 bambini, di cui il 51,3% rappresentato da maschi. In particolare, i ricercatori hanno setacciato i registri sanitari nazionali per raccogliere i dati sui bambini nati in Danimarca, Finlandia, Svezia e Australia occidentale dal 1998 al 2007 e le cartelle cliniche nazionali di circa 130.000 bambini nati in Israele dal 2000 al 2011. Dell’intero campione, 22.156 soggetti (1.11%) sono stati diagnosticati con ASD. Moltissimi studi precedenti hanno stimato l'ereditabilità dell'autismo analizzando i gemelli, limitando la ricerca a fattori di rischio che potrebbero essere specifici per i fratelli gemelli. Il lavoro di Bai e colleghi beneficia invece del fatto che include fratelli non gemelli. Gli stessi database sono stati utilizzati inoltre per rintracciare il numero di diagnosi di autismo tra i fratelli dei bambini autistici, tra i fratellastri e i cugini e per identificare i genitori e i nonni con lo scopo di costruire alberi genealogici. Secondo i risultati ottenuti, la stima di ereditabilità è intorno all’81% (nello specifico 80.8%), indicando che il rischio di autismo nella popolazione è dovuto principalmente a influenze genetiche ereditate, senza alcun contributo considerevole degli effetti materni. La stima ottenuta da questo modello statistico riporta un piccolo intervallo di variabilità (73.2% - 85.5%), il che significa che il dato è più affidabile rispetto alle stime di studi precedenti. Visti questi dati, le cause ambientali o esterne possono rappresentare un fattore la cui stima è circa del 20%. Questi risultati sono coerenti con quelli di altri due grandi studi svedesi condotti su coppie di fratelli gemelli e non gemelli: in quello del 2017 i fattori genetici ereditari contribuiscono a circa l'83% del rischio di autismo e in quello del 2010 a circa l'80%. Tuttavia le stime dell'ereditabilità possono variare da paese a paese. Per esempio, la stima per la Finlandia fissa il rischio di autismo al 51%, la cui variabilità è molto ampia (25.1% - 75.6%), con fattori ambientali condivisi e non condivisi che contribuiscono rispettivamente al 14% e al 34%. Dal momento che la Danimarca, la Finlandia e la Svezia hanno in comune lo stesso sistema sanitario nazionale per la sorveglianza della salute, e in considerazione della simile dimensione del campione di questi tre paesi, è stato messo a punto un modello di analisi combinata per i dati dei paesi nordici. In tal caso la stima di ereditabilità è tra 81.2% e 82.7% (a seconda del modello statistico considerato, con inclusione oppure no dei fattori materni e fattori ambientali condivisi). Successivamente sono stati inclusi nell’analisi altri due piccoli campioni, quello dell’Australia occidentale e quello dell’Israele, la cui stime di ereditabilità sono rispettivamente del 54% e quelle del 86.8%. Gli stessi autori dello studio ribadiscono che queste discrepanze tra i diversi paesi possono riflettere le differenze tra gli standard diagnostici per l'autismo adottati. Una domanda interessante che si stanno ponendo già molti ricercatori in questo ambito è infatti se c'è qualcosa di veramente diverso nel modo in cui l'autismo viene diagnosticato in paesi diversi, ma non si è giunti ancora a nessuna valida conclusione. Quando i ricercatori hanno stimato il contributo dell'effetto materno, la sua associazione con la variazione del rischio di autismo è stata molto piccola o addirittura inesistente. Singoli fattori di rischio materni, come ad esempio l’obesità, non sono direttamente inclusi in questo modello di analisi statistica, per cui i meccanismi attraverso cui essi operano potranno essere compresi usando altri approcci di studio. I ricercatori hanno infine esaminato i fattori ambientali legati all'autismo. Ad esempio, si stima che il 18,1% del rischio di autismo deriva da fattori ambientali che non sono condivisi tra i membri della famiglia. Questi fattori includono mutazioni genetiche non ereditate o mutazioni meglio definite de novo. Quando il team ha esaminato i fattori ambientali che sono condivisi tra i membri della famiglia, come potrebbe essere l'ambiente domestico, ha trovato che essi non contribuiscono sostanzialmente al rischio di autismo. Dunque, nella maggior parte delle analisi condotte, gli effetti genetici ereditati hanno l'influenza maggiore sull’insorgenza degli ASD, con un contributo minore dei fattori ambientali non condivisi e con pochissime evidenze degli effetti materni o dell’ambiente condiviso. Il maggior punto di forza dello studio è l’uso di una popolazione campione molto ampia, la più grande finora descritta, inclusiva di dati appartenenti a tre diverse generazioni. La consultazione dei registri di popolazione ha permesso inoltre di seguire i partecipanti sin dalla nascita ed evitare il bias della raccolta dei dati retrospettivi. In aggiunta alla forza statistica del modello di analisi, il lavoro supera il concetto di riproducibilità del dato, visto che replica i risultati provenienti da 5 dataset appartenenti a diversi registri del sistema sanitario nazionale. Ai notevoli punti di forza si aggiungono alcune limitazioni dello studio, tra cui il fatto che l’algoritmo statistico utilizzato per stimare il rischio di ASD trascura il contributo delle interazioni gene-ambiente e le possibili correlazioni gene-ambiente. Dallo studio è emerso che l’ereditabilità dell’autismo è alta (circa l’80%) in quanto la maggior parte dei rischi di insorgenza è da attribuire a fattori genetici ereditati, mentre i fattori ambientali esterni contano poco. Anche se a lungo considerato un problema psicologico dovuto all’interazione del soggetto con l’ambiente, in particolare con genitori freddi e distaccati, ad oggi le evidenze scientifiche dimostrano chiaramente come l’autismo abbia una forte componente ereditabile.

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NOTA E PROPOSTA - CRISPIANI
by Piero Crispiani 05 Aug '19

05 Aug '19

Approvato il Decreto sull'Inclusione Scolastica Approvato il Testo Riformato del Decreto Legislativo 66/2017 Norme per la promozione dell'inclusione scolastica degli studenti con disabilità. Posizione personale di P. Crispiani inviata alle Associazioni 4-8-19 Gentili in indirizzo, esprimo un parere ed un invito sulla discussione odierna introno al Decreto ma, soprattutto inernete i trattamenti abilitativi a fronte dello Spettro. Assente da tutta questa discussione e dai provvedimenti centrali è l'interesse per l'AGIRE reale in favore della INTEGRAZIONE. Integrare vuol dire intessere, intrecciare, far partecipare: questo è il vero obiettivo della scuola, porre l'alunni nelle trame del lavoro, delle attività, del pensiero. Non cadiamo nell'errore (moda, annosa povertà della Pedagogia, "formalismo pedagogico") di abrogare questo termine in favore del generico "includere", nato in ambito civile-politico (Lisbona, Salamanca) e tracimato in ambito scolastico, psico-pedagogico. Termine che piace tanto.perché elusivo. L'Inclusione è un atto culturale e civile di accettarne, condivisione, accoglienza. L'Integrazione è un atto professionale. Il Decreto (in buona fede) torna a sanitarizzare ulteriormente ed a render macchinoso il processo rendendo sempre più periferica la posizione e l'esperienza dei docenti (per non dire dei genitori). Già (positivamente) oggi c'è una posizione di stallo, di "attesa teorica" intorno all'Autismo, allo Spettro, ai Disturbi del neurosviluppo, ai sistemi di connessione, rilanciando questioni centrali come la esecutività, l'adattamento, il potenziamento delle abilità, i modi di conduzione della relazione educativa (didattica, terapica, di training): cioè il sapere dei docenti. Bisogna avere esperienza di come questo bambino impatta "la costruzione del numero". Come questo bambino impatta "la costruzione della lingua scritta"? E poi, l'autistico è goffo, disprassico, lento, lateralizzato? Lo si dice solo nei corridoi, continuando poi a negarlo? E ancora: non produce foni? Non sequenzializza foni? Non può farlo o lo fa con difficoltà esecutiva? E' prima afasico o prima autistico? Cosa comprende delle comunicazioni verbali? Se viene pre-allertato? Potremmo continuare con una quantità di criticità fondamentali, le cui esperienze utili restano però nel silenzio dei docenti e della scuola. Suggerisco (alle varie organizzazioni private) di attivare un FORUM NAZIONALE DEI DOCENTI sul nebuloso "Spettro Autistico". Invitare la "Scienza" ad ascoltare gli operatori, le loro esperienze, le intuizioni, gli errori, i guadagni educativi, le perdite di tempo, le comparazioni con altre sindromi, cioè tutto ciò che non varca i confini del "privato docente". Che le Associazioni si facciano protagoniste. Cordiali saluti Prof. Piero Crispiani Università di Macerata - Ordinario di Pedagogia e Didattica speciale Già Direttore Didattico

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mozione unitaria bipartisan del Parlamento sull'autismo
by Carlo Hanau 28 Jul '19

28 Jul '19

Quotidiano Sanità del 26 ha pubblicato la risoluzione approvata dal Parlamento sull'autismo, ripreso da Press-in, sempre tempestivo e utile per conoscere ciò che succede nel mondo della disabilità. Mi sembra sia completa quanto a argomenti toccati e mi spiace soltanto che non si accenni alla formazione permanente obbligatoria riguardante educatori senza laurea e insegnanti di sostegno senza specializzazione. Queste due categorie di persone che insieme rappresentano almeno 150.000 operatori, molti dei quali oggi impegnati per le persone con autismo, devono fare un corso universitario di un anno intero entro il 2021. Quale migliore occasione se si potesse indurre le Università a caratterizzare sull'autismo almeno alcuni di questi corsi. Purtroppo i piani di studio offerti nell'anno accademico 2018-19 dedicano alla pedagogia speciale necessaria per la disabilità poche ore e ancor meno all'autismo, che della disabilità fa parte. Nelle audizioni parlamentari la Presidente Angsa Demartis aveva presentato il mio documento sulla necessità di formazione di questo personale che avevo portato in un'aula del Parlamento il due aprile, dove si faceva notare che si doveva intervenire per non perdere questa grande occasione per riformare il pensiero sull'autismo, ancora oggi fondato sulla teoria della madre frigorifero che questi operatori hanno imparato qualche anno fa, quando l'educazione comportamentale era tabù in quasi tutte le Università italiane. Occorre quindi un impegno maggiore per chiedere alle Università di tenere conto delle Linee di indirizzo della Conferenza Unificata del 10 maggio 2018, che dedicano le ultime due pagine alla necessità di formazione degli operatori. Cordiali saluti Carlo Hanau Quotidiano Sanita' del 26.07.2019 Autismo. Affari Sociali approva risoluzione bipartisan che impegna Governo a ... Molti i punti sui quali l'ampia risoluzione impegna il Governo al fine di garantire, a coloro che abbiano bisogni speciali, di svolgere una vita in maniera autodeterminata, ove possibile, affinché si possa riuscire a superare il progressivo processo che li conduce in frequenti e quasi obbligati percorsi di esclusione sociale, da cui conseguono l'isolamento e la segregazione, troppo spesso sfocianti in diverse forme di istituzionalizzazione. LA RISOLUZIONE. ROMA. Via libera ieri dalla Commissione Affari Sociali della Camera ad un'ampia risoluzione bipartisan che impegna il Governo in diversi punti per favorire iniziative per la vita autonoma e l'inclusione nella comunità delle persone con disturbi dello spettro autistico, implementare la ricerca in questo ambito ed aumentare il Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare. L'obiettivo è quello di garantire, a coloro che abbiano bisogni speciali, di svolgere una vita in maniera autodeterminata, ove possibile, affinché si possa riuscire a superare il progressivo processo che li conduce in frequenti e quasi obbligati percorsi di esclusione sociale, da cui conseguono l'isolamento e la segregazione, troppo spesso sfocianti in diverse forme di istituzionalizzazione. Questi gli impegni richiesti al Governo dalla risoluzione approvata dalla XII Commissione. Impegna il Governo: - a promuovere ulteriori iniziative per la vita autonoma e l'inclusione nella comunità delle persone con disturbi dello spettro autistico, prevedendo un approccio sistemico, interdisciplinare e multilivello, per dare seguito agli impegni assunti con l'adesione, ed in particolare all'articolo 19, alla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, fatta a New York il 13 dicembre 2006, ratificata con la legge 3 marzo 2009, n. 18; - a garantire la diffusione di campagne nazionali d'informazione e di sensibilizzazione circa la promozione del benessere del bambino, con particolare riguardo al neuro-sviluppo, e a favorire la conoscenza delle caratteristiche dei disturbi dello spettro autistico oltre che dei sintomi precoci; - a garantire la piena attuazione della legge n. 134 del 18 agosto 2015, in materia di prevenzione, cura e riabilitazione delle persone con disturbo dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie, soprattutto nella parte in cui si prevede che le regioni siano tenute ad assicurare il funzionamento dei servizi di assistenza sanitaria alle persone con disturbi dello spettro autistico, anche contemplando una costante attività di monitoraggio sull'impiego delle risorse previste dal fondo istituito proprio per dare attuazione ai predetti obiettivi di tale legge, rendendo effettiva, al riguardo, la verifica da parte del Comitato permanente per la verifica dei livelli essenziali di assistenza; - ad attivarsi per l'istituzione di una rete scientifica ed epidemiologica, anche in raccordo con analoghe esperienze in ambito europeo o internazionale, al fine di promuovere studi e ricerche finalizzati a raccogliere dati di prevalenza nazionale aggiornati sull'autismo e a censire le buone pratiche terapeutiche ed educative dedicate a questo tema; - ad adottare uno studio di fattibilità in collaborazione con le regioni, al fine di assicurare la raccolta di dati volta a fornire una mappatura dei servizi, a cominciare da alcune regioni campione, e la definizione di procedure operative da estendere all'intero territorio nazionale; - a promuovere, attraverso strumenti idonei quali, ad esempio, un protocollo multi-osservazionale e programmi di formazione specifici, un efficace coordinamento tra pediatri di base, personale che lavora negli asili nido e unità di neuropsichiatria infantile, al fine di intercettare precocemente l'emergere di anomalie comportamentali in bambini ad alto rischio e nella popolazione generale e per fornire una diagnosi provvisoria a 18 mesi e una diagnosi stabile a 24 mesi di età; - a monitorare il lavoro di aggiornamento, da parte dell'Istituto superiore di sanità, delle linee guida sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico in tutte le età della vita, per supportare quanto prima i professionisti sanitari nella definizione del percorso diagnostico terapeutico e riabilitativo più appropriato, condiviso con le persone con disturbo dello spettro autistico e i loro familiari/caregivers, nella formulazione di diagnosi accurate nei bambini e negli adulti e nell'individuazione di terapie adeguate e aggiornate; - ad adottare le iniziative di competenza per assicurare nei dipartimenti di salute mentale adeguati percorsi di presa in carico dei pazienti adulti con disturbi dello spettro autistico, con personale specificatamente formato e aggiornato; - ad adottare le iniziative normative necessarie ai fini della revisione dei modelli organizzativi dei servizi ospedalieri di neuropsichiatria dell'età evolutiva, includendo la neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza (Npia) tra le strutture che devono essere presenti negli ospedali di primo livello, almeno con un'attività di consulenza specialistica diurna, nonché a rivedere gli standard previsti per le unità operative complesse (Uoc) con posti letto di Npia e per le strutture semiresidenziali e residenziali, tenendo conto dell'aumento degli accessi e dei bisogni; - a valutare l'opportunità di adottare iniziative per istituire una rete di servizi che sia organizzata in centri con struttura hub e spoke, dove ogni regione individuerà uno o più centri di riferimento (le regioni sprovviste di centri di alto livello – hub – faranno riferimento ad un centro hub di un'altra regione contigua) prevedendo che il centro hub abbia il compito di supervisione scientifica e tecnica sui centri periferici (spoke), di formazione per il personale, in modo che la diagnosi e la presa in carico terapeutica siano garantite in ogni Asl e allineate alle più recenti evidenze scientifiche; - ad assumere iniziative volte a implementare il Fondo per la cura dei soggetti con disturbo dello spettro autistico, istituito presso il Ministero della salute, e a garantire i livelli essenziali di assistenza come definiti dal decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017; - ad assumere iniziative volte a implementare il Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, istituito con la legge 22 giugno 2016, n. 112; - ad assumere iniziative, per quanto di competenza, volte a favorire il potenziamento, in termini di risorse umane, dei servizi di neuropsichiatria infantile e di dipartimenti di salute mentale, al fine di poter definire adeguate équipe multidisciplinari e garantire una diagnosi e un trattamento precoce e tempestivo in grado di incidere e migliorare la prognosi; - ad adottare iniziative, per quanto di competenza, finalizzate ad assicurare la possibilità, nelle regioni nel cui territorio non sia possibile effettuare la diagnosi e le cure nell'ambito dei trattamenti specialistici erogati dal Servizio sanitario nazionale, che tali servizi siano erogati da parte di specialisti o strutture accreditate, secondo le linee guida nazionali; - a favorire, nell'ambito dei progetti individuali, ulteriori forme di sperimentazione di progetti di vita indipendente con particolare riferimento al recupero e all'integrazione sociale, in modo da dare piena attuazione all'articolo 14 della legge n. 328 del 2000; - a promuovere l'adozione graduale, nel rispetto dei vincoli di bilancio, di ogni iniziativa, anche di carattere normativo, volta ad incrementare le pensioni di invalidità civile; - a supportare il mondo associativo e del volontariato, organizzato da persone autistiche e dai loro familiari, per la realizzazione di progetti di vita autonoma, assumendo iniziative per la semplificazione delle procedure per l'assegnazione di beni confiscati alla mafia o di proprietà degli enti locali, quali immobili o terreni, per favorire la realizzazione di attività socio-educative-sportive e, altresì, l'imprenditoria mediante, ad esempio, la realizzazione di fattorie sociali e dell'orticultura; - a promuovere progetti finalizzati all'inserimento lavorativo di soggetti adulti con disturbi dello spettro autistico, al fine di poterne valorizzare le capacità; - a elaborare le linee di indirizzo sui disturbi dello spettro autistico per l'età adulta, così da definire gli essenziali servizi alla persona e gli adeguati strumenti di supporto al progetto di vita e all'autonomia della persona. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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I titoli sensazionali che fanno notizia
by benedetta demartis 26 Jul '19

26 Jul '19

Io diffido sempre di titoli simili. Che la notizia sia vera o o no, vorrei fare riflessioni a voce alta. Tra il dire: la famiglia non lo vuole più, o dire: la famiglia non riesce più a gestire un caso cosi complesso ce ne passa, ma fa più notizia la prima frase. Tutto è possibile con l'autismo, ma mi faccio tante domande, come ad esempio: 1 negli anni precedenti il bambino ha potuto seguire una terapia comportamentale intensiva e precoce? 2 Ai genitori è stata data una formazione adeguata su cosa fare? 3 A scuola l'insegnante di sostegno e l'assistente alla comunicazione erano formati specificatamente? 4 il Comune ha fornito un operatore per il sostegno alla genitorialità? Se queste cose non sono successe meglio farsi delle domande su chi abbia responsabilità. Un'altra causa purtroppo è la gravità di certi autismi accompagnati da ritardo cognitivo e difficoltà nella comunicazione. In certi bambini l'aggressività è molto accentuata e questo comporta grandi difficoltà quando in famiglia ci sono fratellini che rischiano ogni momento di essere morsicati o picchiati. Conosco madri piene di graffi e lividi sul corpo. Pensiamo come si sentiranno quei genitori che devono continuamente proteggere il bambino con autismo da sé stesso, ma anche difendere i fratelli e se stessi da questi attacchi giornalieri e spesso notturni perché certi bambini dormono pochissimo e gridano di notte. Se questo incubo durasse anni sfido chiunque a restare una persona equilibrata e serena!! C'è poi una percentuale di bambini con autismo che non risponde nemmeno ai trattamenti comportamentali più efficaci e su cui anche i farmaci normalmente usati hanno addirittura effetti paradosso. Ecco perché quando leggo certe notizie come quella qui sotto mi viene un moto di insofferenza. O si fanno articoli approfonditi sul caso, oppure questi titoli aggiungeranno forse altro dolore a chi è già cosi fortemente segnato da questa brutta esperienza. Benedetta Demartis per ANGSA Bimbo autistico affidato la Tribunale dei minori, "La famiglia non lo vuole > più" > <https://it.yahoo.com/notizie/bimbo-autistico-affidato-la-tribunale-dei-mino…> > > Bimbo autistico affidato la Tribunale dei minori, "La famiglia non lo vu... > > Una storia tragica, fatta di disperazione e solitudine, che gli operatori > di una struttura italiana all'avanguar... > > <https://it.yahoo.com/notizie/bimbo-autistico-affidato-la-tribunale-dei-mino…> > > > >

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registri autismo e registri malattie rare
by Carlo Hanau 19 Jul '19

19 Jul '19

Potrebbe essere un'idea quella di utilizzare i registri dell'autismo per andare a trovare le malattie rare che ne sono la causa? i finanziamenti sono questi: https://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/15024-malattie-rare-onlin… Cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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la parola al vero "autistico di Schrödinger "
by daniela 17 Jul '19

17 Jul '19

Qualche mese fa ho presentato il libro di Simonetta Chiandetti “L’autistico di Schrödinger " http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003443.html Su richiesta della madre il figlio aveva scritto di suo pugno la sua storia, così come lui la ricordava e così come aveva vissuto dal di dentro i suoi primi anni di vita dominati da stereotipie, comportamenti problema, incapacità di socializzare. La casa editrice non ha ritenuto opportuno pubblicare questo contributo che per i cultori della neuropsichiatria infantile è tanto prezioso quanto eccezionale, dal momento che la maggior parte dei bambini che hanno questi comportamenti non sanno comunicare il loro vissuto né da piccoli né da grandi. Ora il racconto del figlio di Simonetta è pubblicato sul sito di ANGSA nazionale. Questo il link http://angsa.it/2019/07/17/il-vissuto-dei-bambini-con-autismo-lautistico-di… Buona lettura Daniela

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sperimentazione di nuovi farmaci
by daniela 17 Jul '19

17 Jul '19

I disturbi dello spettro autistico non sono espressione di un disagio psicologico dovuto a un ambiente famigliare inadeguato, ma hanno una base biologica e pertanto anche il trattamento dovrebbe interferire con i meccanismi biologici che ne sono alla base. Questo filone di ricerca dovrebbe essere una priorità per un disturbo che, almeno nella sua forma più severa, esita in una disabilità che comporta un alto fabbisogno di sostegno per tutto l’arco della vita. Da qualche anno ha preso coscienza di questa realtà anche la grande industria, in particolare la Roche, che ha individuato una molecola, il balovaptan che, inibendo i recettori proteici della vasopressina, si inserisce nei meccanismi biochimici che interferiscono con la comunicazione sociale . Il farmaco è risultato superiore al placebo in uno studio clinico di fase 2 nel quale 220 soggetti maschi adulti con disturbi dello spettro autistico moderato o grave hanno mostrato miglioramenti nella socializzazione, nel comportamento adattivo e nelle abilità della vita quotidiana. Ora è in corso uno studio di fase 3 il cui disegno è illustrato in modo particolareggiato nel sito del Ministero della Salute degli Stai Uniti (National Institute of Health) A Phase III, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Efficacy, and Safety Study of Balovaptan in Adults With Autism Spectrum Disorder With a 2-Year Open-Label Extension. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03504917 Nel sito sono elencati anche quattro centri italiani che partecipano alla sperimentazione Italy ASST di Pavia; Dip. di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento Recruiting Pavia, Lombardia, Italy, 27100 AUSL di Piacenza; Psichiatria di Collegamento Recruiting Piacenza, Lombardia, Italy, 29121 ASL TO2; Centro Pilota Regione Piemonte - Dip. Salute Mentale Not yet recruiting Torino, Piemonte, Italy, 10138 A.O.U. Policlinico di Catania - V. Emanuele - P.O. Gaspare Rodolico; Dip. Terapia integrata disturbi resistenti Recruiting Questo studio è necessario per aumentare il numero dei partecipanti e la durata della sperimentazione, che arriva fino a due anni. Si tratta di uno studio multicentrico che, come detto sopra, coinvolge anche quattro realtà italiane, tre delle quali stanno ancora reclutando nuovi partecipanti. I partecipanti alla sperimentazione devono essere adulti, di ambo i sessi, con diagnosi di spettro autistico e con quoziente intellettivo uguale o superiore a 70. Un punto decisamente importante per essere accettati è la presenza di un caregiver disponibile ad accompagnare la persona nel suo percorso. I criteri di inclusione e di esclusione sono elencati nel sito già citato https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03504917 I criteri di inclusione e di esclusione sono rigidi in quanto una sperimentazione si deve svolgere in condizioni quasi da laboratorio, con un campione omogeneo e col minor numero possibile di variabili. Essendo una sperimentazione, non sappiamo come andrà a finire. In ogni caso invitiamo chi ne ha i requisiti a partecipare, mettendosi in contatto con uno dei centri coinvolti. Chi partecipa a una sperimentazione viene controllato e seguito da vicino e usufruisce di un’ assistenza che va oltre la sperimentazione stessa. Se poi la sperimentazione ha esito positivo, ha il privilegio di potere subito usufruire della nuova terapia. La sperimentazione è in fase avanzata per gli adulti. E’ in atto anche una sperimentazione di fase 2 su bambini di ambo i sessi. Le leggi che regolano la sperimentazione sono in contrasto con le leggi della biologia, che vorrebbero che una nuova terapia fosse sperimentata all’esordio di una condizione patologica e non in fase avanzata, ma la legge pone molti più ostacoli per la sperimentazione sui minori che sugli adulti per cui, in disaccordo con quanto sarebbe razionale biologicamente, si inizia con gli adulti per una condizione che per definizione in fase adulta è già molto avanzata. I risultati sui bambini si vedranno in un prossimo futuro. Il campo delle terapie mediche dell’autismo è un campo minato nel quale sino ad ora si sono addentrati in pochi e quei pochi hanno avuto dei clamorosi insuccessi. Fa onore alla Roche il fatto di affrontare questa sfida e ci auguriamo che essa apra la strada a una nuova era nella terapia dell’autismo. Daniela Mariani Cerati

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cena al Senato. E poi?
by daniela 08 Jul '19

08 Jul '19

Speriamo che questa cena sensibilizzi i parlamentari al tema del lavoro per le persone con autismo non solo in ambienti protetti, ma anche in ambienti naturali e che non si ripeta la triste esperienza che Alberto ha vissuto proprio in una Istituzione pubblica: l’Università statale di Bologna. Se ne è parlato in modo dettagliata nel maggio scorso e il messaggio si puo’ leggere al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-May/003544.html Daniela MC AUTISMO: DOMANI SERA AL RISTORANTE DEL SENATO CUCINANO I RAGAZZI DI PIZZAUT E IL TORTELLANTE Domani sera, martedì 9 luglio, il ristorante del Senato sarà aperto a due realtà, Il Tortellante" di Modena, che produce tortellini e pasta fresca, e "PizzAut di Milano", nelle quali tanti ragazzi affetti dalla sindrome di autismo hanno potuto scoprire la capacità di rendersi utili, lavorando e relazionandosi con il mondo che li circonda: nell'occasione, nata da una idea del senatore del Pd Eugenio Comincini che nelle scorse settimane, con una lettera, aveva proposto l'iniziativa alla Presidenza del Senato, i giovani proporranno i loro menù alle senatrici e ai senatori che si recheranno a cena, per renderli partecipi di un modello di inclusione e sviluppo sociale e personale, oltre che imprenditoriale, che si sta affermando come efficace e vincente. Alla serata, insieme a molte senatrici e senatori di tutti gruppi parlamentari, parteciperà la Presidente del Senato Maria Elisabetta Alberti Casellati. Roma, 8 luglio 2019 -- Stefano Sedazzari Capo Ufficio stampa e comunicazione Gruppo Pd Senato 06.67065657 335.6417263

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AUTISMO: DOMANI SERA AL RISTORANTE DEL SENATO CUCINANO I RAGAZZI DI PIZZAUT E IL TORTELLANTE
by stefano sedazzari 08 Jul '19

08 Jul '19

*AUTISMO: DOMANI SERA AL RISTORANTE DEL SENATO CUCINANO I RAGAZZI DI PIZZAUT E IL TORTELLANTE * Domani sera, martedì 9 luglio, il ristorante del Senato sarà aperto a due realtà, Il Tortellante" di Modena, che produce tortellini e pasta fresca, e "PizzAut di Milano", nelle quali tanti ragazzi affetti dalla sindrome di autismo hanno potuto scoprire la capacità di rendersi utili, lavorando e relazionandosi con il mondo che li circonda: nell'occasione, nata da una idea del senatore del Pd Eugenio Comincini che nelle scorse settimane, con una lettera, aveva proposto l'iniziativa alla Presidenza del Senato, i giovani proporranno i loro menù alle senatrici e ai senatori che si recheranno a cena, per renderli partecipi di un modello di inclusione e sviluppo sociale e personale, oltre che imprenditoriale, che si sta affermando come efficace e vincente. Alla serata, insieme a molte senatrici e senatori di tutti gruppi parlamentari, parteciperà la Presidente del Senato Maria Elisabetta Alberti Casellati. Roma, 8 luglio 2019 -- *Stefano Sedazzari* *Capo Ufficio stampa e comunicazione* *Gruppo Pd Senato* *06.67065657* *335.6417263*

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Autismo: Oggi conferenza stampa in Senato per presentare iniziativa del 9 luglio a Palazzo Madama
by stefano sedazzari 04 Jul '19

04 Jul '19

*Autismo: Oggi conferenza stampa in Senato per presentare iniziativa del 9 luglio a Palazzo Madama* "Oggi, 4 luglio, alle ore 13, presso la sala Caduti di Nassirya del Senato, si terrà la conferenza stampa di presentazione dell'iniziativa per la sensibilizzazione al tema dell'autismo che vedrà coinvolti il mondo dell'associazionismo, la Presidenza dell'assemblea di Palazzo Madama e tutti i Gruppi parlamentari. Alla conferenza stampa di presentazione dell'evento, promosso dal senatore del Pd Eugenio Comincini, parteciperanno i capigruppo Anna Maria Bernini (Fi), Luca Ciriani (Fdi), Loredana De Petris (Misto). Andrea Marcucci (Pd), Stefano Patuanelli (M5S), Massimiliano Romeo (Lega). La sera del 9 luglio, il ristorante del Senato sarà aperto a due realtà, Il Tortellante" di Modena, che produce tortellini e pasta fresca, e "PizzAut di Milano", nelle quali tanti ragazzi affetti dalla sindrome di autismo hanno potuto scoprire la capacità di rendersi utili, lavorando e relazionandosi con il mondo che li circonda: nell'occasione i giovani proporranno i loro menù alle senatrici e ai senatori che si recheranno a cena, per renderli partecipi di un modello di inclusione e sviluppo sociale e personale, oltre che imprenditoriale, che si sta affermando come efficace e vincente. Alla serata parteciperà la Presidente del Senato Maria Elisabetta Alberti Casellati. Alla conferenza stampa di presentazione dell'evento, promosso dal senatore del Pd Eugenio Comincini, parteciperanno i capigruppo Anna Maria Bernini (Fi), Luca Ciriani (Fdi), Loredana De Petris (Misto). Andrea Marcucci (Pd), Stefano Patuanelli (M5S), Massimiliano Romeo (Lega). Roma, 4 luglio 2019 -- *Stefano Sedazzari* *Capo Ufficio stampa e comunicazione* *Gruppo Pd Senato* *06.67065657* *335.6417263*

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