- autismo-biologia

(senza oggetto)
by Ilaria Granata 03 Jun '19

03 Jun '19

Un servizio televisivo che descrive al meglio il lavoro del regista ed attore milanese Dario d'Ambrosi, che da più di trent 'anni lavora con la disabilità attraverso il teatro. https://www.facebook.com/1645650984/posts/10217631202885634/?app=fbl

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Fwd: Sempre detto che è bello!
by Carlo Hanau 02 Jun '19

02 Jun '19

La RAI 5, canale 23, ha trasmesso l'ottimo film "Pulce non c'è" lunedi scorso in seconda serata. Cogliamo l'occasione per trasmettere la recensione del Dr.Zaccagnini di un utile libro del Prof.Bonati, che ne parla con favore nella sua rassegna di film sull'autismo. E' essere utile quando si deve scegliere un film per presentare l'autismo. ---------- Forwarded message --------- Da: Viola <viola.oggero(a)gmail.com> Date: dom 2 giu 2019 alle ore 10:14 Subject: Sempre detto che è bello! L'autismo nel cinema Autore: Edoardo Zaccagnini Fonte: Città Nuova https://www.cittanuova.it/wp-admin/admin-ajax.php?id=137274&action=seed_dow… *Maurizio Bonati, nel suo libro “Attraverso lo schermo”*, elenca un numero consistente di film e documentari sull’argomento, elogiandone alcuni e bocciandone altri Quando un'opera – letteraria, teatrale o cinematografica – tocca un tema delicato come quello della disabilità, bisogna sempre valutare con prudenza ogni analisi interpretativa, stare molto attenti a riportare un corretto giudizio circa il risultato del progetto. Non basta, in questo caso, che il lavoro funzioni da un punto di vista narrativo, che scorra, che emozioni e che coinvolga. È necessario che sia prima di tutto rispettoso del tema trattato, che sia di aiuto principalmente alle persone che vivono tale condizione, alle loro famiglie, ed essere informativo, sanamente – e preziosamente – divulgativo, educativo per gli altri. È necessario evitare ogni fine speculativo, di guadagno in senso lato, di gratuita e conveniente spettacolarizzazione o distorsione dell'argomento. Il lavoro del lettore, o dello spettatore nel caso di un'opera teatrale o di un film, non è mai facile davanti a certi prodotti perché non è detto, anzi, è piuttosto improbabile, che egli possegga una preparazione specifica a riguardo. Allora, questo spettatore, anche nel caso in cui sia esperto di letteratura, di teatro o di cinema, avverte l'esigenza di una consulenza esterna, tecnica, meglio dire scientifica: avrebbe voglia di confrontarsi con un esperto, per dirgli, magari: «Guarda, espressivamente la cosa funziona, arriva, ma dice il vero? È autentica la sostanza di questo racconto? È utile o fuorviante? C'è della buona fede o il suo contrario?». Ecco allora che per orientarsi dentro il tema dell'autismo, per esempio, anche se sarebbe meglio dire della sindrome dello spettro autistico – materia piuttosto trattata negli ultimi anni da film e serie televisive – è utile un libro dal titolo Attraverso lo schermo - Cinema e autismo in età evolutiva, edito di recente dalla casa editrice Il pensiero scientifico e scritto dal medico Maurizio Bonati, già autore o coautore di alcune centinaia di pubblicazioni scientifiche. Il suo lavoro elenca un numero massiccio di film – quasi 180 – divisi tra opere di finzione (sia per il cinema che per la televisione), serie televisive (ovvero prodotti a puntate per il piccolo schermo) e documentari sull'argomento. Per ogni lavoro, viene descritta brevemente la trama, e poi – aspetto prezioso del testo – viene offerto un punto di vista circa il modo in cui il tema della sindrome dello spettro dell'autismo – e in qualche caso più in generale della disabilità – è affrontato. Se prima di iniziare a scandagliare i numerosi testi filmici da tutto il mondo – recenti o distanti nel tempo – ci sono capitoli introduttivi su cinema e psichiatria e su cinema e neuropsichiatria, è certamente importante la sezione in cui l'autore descrive le caratteristiche proprie della sindrome, a partire dai sintomi manifestati dalla persona. Una spiegazione propedeutica al nocciolo del tema trattato: il rapporto tra cinema e autismo, appunto, vero cuore del libro. Nel passare in rassegna moltissimi titoli, elogiandone alcuni e bocciandone altri (parecchi!), il lettore può continuare ad approfondire la conoscenza del disturbo – anzi dei disturbi – legati all'autismo, visto che questi, come spiega Bonati, possono manifestarsi a diversi livelli, e si può parlare di alto, medio o basso funzionamento, a seconda della gravità della condizione. Uno dei film citati come meritevoli dallo studioso, il cui primo merito è quello di aver svolto un lungo lavoro di ricerca e di visionamento, è l'italiano Pulce non c'è, del 2012, diretto dal regista Giuseppe Bonito e tratto dal romanzo omonimo di Gaia Rayneri. È basato su una storia vera e parla anche della solitudine in cui una famiglia può trovarsi quando vive una situazione così particolare e complessa, a causa della scarsa preparazione o della superficialità con cui le istituzioni possono accostarsi all'argomento. Bonati recensisce il film come «una storia raccontata con sensibilità, pudore e senza pietismi», e segnala, tra le tante cose, anche alcuni documentari didattici interessanti, come quello, per esempio, di Gianni Minelli, dal titolo La sfida, che documenta un progetto per il quale 9 ragazzi con autismo hanno viaggiato in nave per 5 giorni da Livorno a La Spezia, come equipaggio di un brigantino della Marina Militare. Oppure il 1 / 2 lavoro di Giuseppe Cacace, Lo sguardo degli aspie, che partendo dalla passione per il cinema di alcuni ragazzi con la sindrome di Asperger, racconta il loro coinvolgimento nella gestione del cineclub Detour di Roma, il tutto documentato attraverso le riprese effettuate dai ragazzi stessi. C'è molto altro nel libro di Bonati, spunti ulteriori, approfondimenti, riflessioni e considerazioni che aiutano a illuminare un argomento di cui si è iniziato a parlare abbastanza, ma non sempre in modo preciso. Un buon libro, insomma.

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profili metabolici e comportamento
by daniela 31 May '19

31 May '19

Il quadro eziopatogenetico dei disordini dello spettro autistico risulta sempre più complesso con l’aumentare delle conoscenze. Le ricerche di base e le sperimentazioni cliniche si sono svolte sino ad ora su binari diversi e apparentemente lontani tra loro. Vergasson e colleghi hanno tentato di ricavare una linea unificante da ricerche biochimiche apparentemente lontane comparando tre sperimentazioni cliniche con sostanze diverse che peró hanno delle azioni metaboliche comuni. Comparison of Three Clinical Trial Treatments for Autism Spectrum Disorder Through Multivariate Analysis of Changes in Metabolic Profiles and Adaptive Behavior Troy Vargason , Uwe Kruger , Emily Roth , Leanna M. Delhey, Marie Tippett , Shannon Rose , Sirish C. Bennuri , John C. Slattery, Stepan Melnyk , S. Jill James, Richard E. Frye and Juergen Hahn, Frontiers in cellular Neuroscience, December 2018 | Volume 12 | Article 503 L’articolo non é di facile lettura. La nostra lista di discussione ha peró il privilegio di avere tra i suoi volontari il Professor Giorgio Lenaz, che ha letto l’articolo e ce ne ha dato un ampio resoconto Comparazione di tre trial clinici di trattamento dei disordini dello spettro autistico mediante analisi multivariata di profili metabolici e comportamento adattativo. T. Vergasson et al, Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 12, Dicembre 2018 Gli Autori fanno presente l’importanza di trovare biomarcatori adatti per una diagnosi precoce di ASD. A questo proposito suggeriscono di ricercare possibili marcatori nel metabolismo delle unità monocarboniose (1C) e delle reazioni di transolforazione, dipendenti dall’acido folico, poiché queste vie metaboliche sono state collegate all’autismo in molti studi. Alterazioni della metilazione del DNA (collegata al metabolismo 1C) e dello stato ossido-riduttivo cellulare (collegabile al metabolismo solforato) in soggetti ASD richiamano l’attenzione ai cambiamenti epigenetici e al controllo dello stress ossidativo, rispettivamente. E’ stato anche possibile correlare le alterazioni comportamentali sulla base di queste alterazioni metaboliche. Questi studi non hanno solamente un interesse diagnostico, ma potrebbero portare al ritrovamento di bersagli terapeutici almeno in un sottogruppo di soggetti ASD. Per correggere i disturbi del metabolismo 1C e delle vie ad esso correlate sono stati compiuti diversi studi che hanno impiegato sostanze implicate in questo metabolismo. In particolare: • Metil-cobalamina, forma coenzimatica della Vitamina B12, indispensabile per le reazioni di metilazione tra cui la metilazione del DNA che è alla base dei cambiamenti epigenetici. [ La metilcobalamina è richiesta per trasferire un gruppo metile dal coenzima tetraidofolato (FH4) alla omocisteina per formare l’aminoacido metionina, che in forma attiva è l’agente che dona metili, p.es. al DNA]. • Lo stesso FH4 detto anche acido folinico, forma attiva della vitamina acido folico, indispensabile oltre che per la formazione di metionina (v. sopra) anche per la sintesi dei nucleotidi purinici e pirimidinici, i mattoni costitutivi degli acidi nucleici. • La tetraidrobiopterina (BH4), strutturalmente correlata all’acido folico, necessaria in reazioni di sintesi di neurotrasmettitori e dell’ossido d’azoto NO, messaggero intracellulare con varie azioni metaboliche, collegate anche all’azione delle sinapsi a glutammato. Poiché gli studi compiuti finora hanno impiegato singolarmente questi composti, in questo trial gli Autori hanno compiuto uno studio con analisi statistica multivariata su quattro gruppi di pazienti ASD, confrontati con controlli a normale sviluppo, provenienti da diversi trials clinici: • Metilcobalamina + FH4 a basso dosaggio • BH4 • FH4 ad alto dosaggio • Placebo I risultati sono analizzati sulla base del confronto dei parametri metabolici studiati tra soggetti ASD e controlli aventi sviluppo normale: l’efficacia del trattamento è misurata su quanto il trattamento stesso fa avvicinare i parametri metabolici dei due gruppi. In tutti questi trattamenti è stata fatta anche una correlazione tra correzione dei disturbi metabolici e correzione dei sintomi del comportamento autistico. Lo studio ha dimostrato che i migliori risultati di correzione dei parametri metabolici dei soggetti ASD verso i soggetti controllo erano ottenuti con il trattamento (a), metilcobalamina + FH4 a basso dosaggio, seguito dal trattamento con BH4 e da quello con FH4 ad alto dosaggio; paradossalmente un lieve miglioramento si è notato anche nel gruppo placebo, indicando che altri fattori possono essere implicati. Nonostante l’effetto metabolico con FH4 ad alta dose non fosse eclatante, il miglioramento dei parametri clinici induce a ritenere che il composto abbia un potente effetto a livello del sistema nervoso centrale, da cui dipendono i parametri comportamentali. Tra i parametri biochimici studiati quelli più soggetti a variazione sono correlati allo stress ossidativo, come la percentuale di glutatione ossidato, indice di stress ossidativo, aumentato nei soggetti ASD e tendente a normalizzarsi dopo i trattamenti. Non è stato possibile includere in questo studio l’indice di metilazione del DNA, pur giudicato importante, per motivi tecnici. Tutti i cambiamenti dei parametri biochimici correlano assai bene con i miglioramenti dei parametri clinici del comportamento ASD. Ciò suggerisce che alterazioni del metabolismo 1C sono in grado di influire sui processi di sviluppo del sistema nervoso. Nonostante la positività di questi studi, gli Autori mostrano grande cautela nell’interpretazione dei risultati. Un primo punto di critica è l’uso di soggetti provenienti da trials diversi (diversa età, gravità dei sintomi ASD), per cui la linea di base dei parametri studiati è differente nei vari trattamenti; inoltre il numero di casi è ancora limitato. Giorgio Lenaz

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ATAD 2019 | Programma e Call for Abstract
by ATAD CONFERENCE 2019 28 May '19

28 May '19

If you can't read this email, please View this newsletter online <> Dal 19 al 21 Settembre 2019 si terrà a RomaATAD 2019, Second International Conference onAssistive Technology and Disabilities, presso l'Università Pontificia Salesiana. La Conferenza affronterà temi come lo sviluppo e la valutazione di nuovi programmi basati sulle tecnologie a sostegno della comunicazione, nelle persone con disabilità intellettive e multiple. Parteciperanno scienziati e ricercatoriinternazionalinoti nei settori delle Tecnologie Assistive per le disabilità intellettive e dello sviluppo, insieme a scienziati e ricercatori italiani con competenze nell'uso delle Tecnologie Assistive in ambito rieducativo e riabilitativo. SCARICA IL PROGRAMMA <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> È APERTA LA CALL PER PRESENTAZIONI BREVI E POSTER La giornata del 21 Settembre sarà dedicata alle Presentazioni brevi e ai Poster, che saranno selezionati dal Comitato Scientifico. Professionisti e ricercatori interessati a partecipare, sono invitati a inviare un abstract del loro contributo al Comitato Scientifico entro il 10 Luglio (la Call <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> per Presentazioni brevi e Poster è già aperta e rimarrà aperta fino a tale data). Per questa giornata si prevedono una molteplicità di lavori su una varietà di temi attinenti all’uso della tecnologia su disabilità di tipo congenito o acquisito (es. traumatico e/o neurodegenerativo). Si tratteranno anche temi correlatiquali le modalità di adattamento della tecnologia alle persone. Gli abstractdeilavoriselezionati saranno pubblicatisu una rivista scientifica internazionale.Per dare ampio spazio a tutti coloro che vorranno inviare i loro contributi al Comitato Scientifico, è stata prevista una estensione della Sessione dedicata, che si protrarrà dalla mattina alle ore 9.30 fino alle ore 17.00. Per tutte le informazioni sulla Call per Presentazioni brevi e Poster, vi invitiamo a visitare il sito alla pagina www.atadconference2019.org/call <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> e a seguircisui social: <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> ISTITUTO SUPERIORE SANITÀELEGA DEL FILO D'ORO INSIEME IN "ATAD OPEN DAY". INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI E LE FAMIGLIE SULLE TECNOLOGIE ASSISTIVE Il21 Settembre dalle ore15.00 alle ore 18.00 si terrà l'incontro "ATAD Open Day:le Tecnologie Assistive a supporto delle persone con disabilità plurime". Un incontro dedicato alle associazioni, alle famiglie, agli stakeholder e ai caregiver delle persone con disabilità plurime, cognitive, sensoriali e motorie. Sarà possibile interloquire con esperti sui casi di proprio interesse e trovare indicazioni e supporto.Saranno presentati casi concreti di applicazione e utilizzo delle Tecnologie Assistive.Coordineranno l'incontroDomenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e Patrizia Ceccarani, Direttore dell'Area Tecnico Scientifica della Lega del Filo d'Oro. Sarà possibile iscriversi all'Open Day inviando la e-mail a atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> EARLY REGISTRATION E ISCRIZIONI AGEVOLATE Early Registration: fino al30 Giugno€125 (partecipanti) €60 (studenti). Sono previste inoltre tariffe agevolate per i gruppi e per le associazioni. Per Informazioniwww.atadconference2019.org <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> |atadsecretary(a)byebyesilos.com <http://ijjbg.deliverypro.net/trk/click/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b8f…> Bye Bye Silos s.r.l. Via Margutta 83 - Roma 00187 - IT We sent out this message to all existing Company Name customers. If you want more information about our privacy policy, please visit this page <#1> . If you no longer wish to receive these emails, simply click on the following link Unsubscribe <http://ijjbg.deliverypro.net/unsubscribe/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86f1f9e9b…> - Update your preferences <http://ijjbg.deliverypro.net/change_preferences/@f*025j2F7ib38j2f2S1*3=0*86…> . Sent by emailChef

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stasera su RAI 5 il film "Pulce non c'é"
by daniela 27 May '19

27 May '19

Per chi non lo avesse ancora visto segnalo che stasera alle 22,15 su RAI 5 canale 23 verrá trasmesso il film “Pulce non c’é” Il giornale on line Superando.it ne ha parlato piú volte, l’ultima nell’ottobre 2014 https://www.superando.it/2014/10/20/pulce-non-ce-e-un-film-tutto-da-vedere/ Daniela Mariani Cerati

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comorbilitá psichiatriche
by daniela 24 May '19

24 May '19

Luc Lecavalier e colleghi hanno pensato di utilizzare i dati relativi ai minori che avevano partecipato a sei sperimentazioni randomizzate controllate dal 1999 al 2014 per trarre dall'esame dei dati in ingresso la conoscenza dei disturbi psichiatrici presenti in quei minori, distinti da quelli necessari per partecipare alle sperimentazioni (spettro autistico in tutte, ADHD in tre di esse e gravi comportamenti problema nelle altre tre) Hanno cosí avuto a disposizione un campione di 658 minori di etá dai 3 ai 17 anni ( etá media 7,2 anni) con disturbi dello spettro autistico e irritabilitá (in 3 dei 6 trials) e ADHD (negli altri tre). Sono quindi partiti da un campione di bambini non rappresentativi della totalitá dei bambini con autismo, ma dei tanti che, oltre all’autismo, hanno anche ADHD o irritabilitá, condizioni necessarie per l’inclusione in quelle sei sperimentazioni controllate. Ecco il quadro che ne é emerso 41% disabilitá intellettiva (QI < 70) 81% ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder (Deficit di Attenzione e Iperattivitá) 46% ODD Oppositional – Defiant Disorder (Disturbo oppositivo – provocatorio) 12% CD Conduct Disorder (Disturbo della condotta) 42% any anxiety disorder (un disturbo di ansia) 8% any mood disorder ( un disturbo dell’umore) L’articolo parla di “anxiety disorders” senza specificare quali. Con questo termine si intendono i seguenti Anxiety disorders 1.1 Generalized anxiety disorder • 1.2 Specific phobias • 1.3 Panic disorder • 1.4 Agoraphobia • 1.5 Social anxiety disorder • 1.6 Post-traumatic stress disorder • 1.7 Separation anxiety disorder • 1.8 Situational anxiety • 1.9 Obsessive–compulsive disorder • 1.10 Selective mutism Due o piú disturbi psichiatrici distinti dall’autismo erano presenti nel 66% del campione Tra coloro che soddisfacevano ai criteri per la diagnosi di ADHD, il 50% rispondeva anche ai criteri per diagnosi di ODD e il 46% per qualche forma di disturbo d’ansia In questo campione le percentuali di disturbi psichiatrici concomitanti erano piú alti nei bambini con QI > 70 che nei bambini con QI < 70 La differenza tra i due gruppi di QI era maggiore per i disturbi d’ansia. Da questo quadro emerge una gravitá estrema della condizione di molti minori che, oltre all’autismo, che giá é condizione complessa ad alto fabbisogno di supporto, hanno anche altre importanti comorbilitá psichiatriche. Dal punto di vista della ricerca questa situazione dá ragione a Bourgeron quando invita a fare ricerca sui disturbi del neurosviluppo in quanto tali senza fermarsi alle singole categorie diagnostiche in quanto a monte delle singole diagnosi, che spesso coesistono in uno stesso soggetto, vi sono eziologie e patogenesi comuni http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-May/002141.html Un’altra considerazione che si impone é di tipo assistenziale. I genitori di bambini con un cosí alto fabbisogno di supporto devono essere aiutati anche con periodi di sollievo, ovvero con periodi di allontanamento dei figli dalla famiglia, naturalmente preparando luoghi a loro adatti e con una valenza riabilitativa, in modo che da questi soggiorni possano trarre beneficio sia i genitori che i figli. Questa raccomandazione é contenuta anche nelle linee guida del Regno Unito https://www.nice.org.uk/guidance/cg170 mentre in Italia non mi risulta che nell’ambito del Sevizio Sanitario nazionale se ne sia mai fatto cenno. Fonte An exploration of concomitant psychiatric disorders in children with autism spectrum disorder Luc Lecavalier et al. Comprehensive Psychiatry, Volume 88, January 2019, Pages 57-64 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0010440X18301755

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Corpo calloso
by daniela 23 May '19

23 May '19

Il 2018-12-01 21:18 Avv. Ida Iaquinta ha scritto: Potrei chiederLe se può considerarsi una causa dell'autismo anche una accertata lesione dell'Istmo del corpo calloso (accertata in entrambi i mei bimbi (gemelli eterozigoti) con una RMN fatta a Messina)? Cordiali Saluti. 23 - 5 - 2019 Risposta da Daniela MC L’anomalia del corpo calloso riscontrata nei suoi figli non é un dato isolato nell’ambito della neuroimmagine dello spettro autistico. Il corpo calloso é la struttura che garantisce il trasferimento di informazioni tra i due emisferi e la loro coordinazione. Non sorprende pertanto che essa sia coinvolta nelle funzioni compromesse nello spettro. I dati della letteratura sono peró sparsi e a volte contraddittori. Farne una sintesi e mostrare i punti di convergenza , ma anche i tanti interrogativi aperti é un’impresa molto ardua . In questa impresa si sono cimentati Marco Valenti e colleghi dell’Universitá dell’Aquila che hanno pubblicato il 15 maggio scorso una importante review di cui il primo autore, che ringrazio, ha inviato un ampio resoconto alla lista ABNORMAL STRUCTURAL AND FUNCTIONAL CONNECTIVITY OF THE CORPUS CALLOSUM IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS: A REVIEW” Rivista: Review Journal of Autism and Developmental Disorders Autori: Valenti Marco1/2, Pino Maria Chiara1, Mazza Monica1, Panzarino Gianvito3, Di Paolantonio Claudio3, Verrotti Alberto1/3 1. Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche, Università degli studi dell’Aquila 2. Centro di Riferimento Regionale per l’Autismo, Regione Abruzzo, L’Aquila 3. Dipartimento di Pediatria, Ospedale San Salvatore, L’Aquila La Condizione dello Spettro dell’Autismo (Autism Spectrum Disorder-ASD) è un complesso ed eterogeneo disordine del neurosviluppo che si manifesta nelle prime fasi della vita ed è definito dalla presenza di due specifiche caratteristiche: compromissione di comunicazione e interazione sociale, comportamenti ripetitivi e stereotipati (APA, 2013). L’alta prevalenza dell’ASD ha incrementato l’interesse scientifico dei ricercatori nel comprendere la neurobiologia di questo complesso disordine del neuro sviluppo (Lai et al., 2104; Kana et al., 2014). Diversi studi di neuroimaging hanno mostrato alterazioni della connettività cerebrale sia funzionale che strutturale di individui con ASD (Catani et al., 2016; Vissers et al.,2012). In particolare, l’attenzione dei ricercatori in quest’ambito si è focalizzata sulle anomalie del corpo calloso (CC), la cui alterazione sembra produrre sintomi tipici dell’ASD. Questo ha portato a considerare il CC una struttura target nella ricerca sull’autismo. Il CC è la commissura interemisferica più importante del cervello; si tratta di un fascio di assoni che interconnette i due emisferi cerebrali e collega tra loro i quattro lobi. Il CC garantisce quindi il trasferimento di informazioni tra i due emisferi e la loro coordinazione. Dagli studi è emerso una scarsa connettività sia strutturale che funzionale in persone con autismo. Lo studio di revisione, recentemente pubblicato sulla rivista internazionale review journal of autism and developmental disorders dal gruppo di ricerca dei proff. Marco Valenti e Monica Mazza dell’università degli studi dell’Aquila, ha avuto l’obiettivo di comprendere al meglio il ruolo del CC in persone con autismo. Studi empirici hanno utilizzato la risonanza magnetica funzionale (fMRI) e l’imaging con tensore di diffusione (DTI) dimostrando il ridotto volume del CC nel cervello di persone con autismo. Inoltre, studi di connettività funzionale hanno evidenziato una attività atipica in soggetti con ASD durante compiti di cognizione sociale, memoria di lavoro e della funzione esecutive. Nel 2009 Frazier e Hardan hanno sottolineato, attraverso una meta-analisi, che la ridotta dimensione del CC nell'autismo è riportata in sette studi su dieci e i risultati nulli nei restanti tre studi erano dovuti a problemi metodologici come ad esempio errori di campionamento. In un interessante studio del 2017, Fingher e collaboratori hanno fornito quattro motivi per cui si dovrebbe considerare la connettività strutturale e funzionale interemisferica di particolare interesse nella ricerca sull'autismo: (1) è stato riportato che una o più sottoregioni del CC sono più piccole nei bambini, adolescenti e adulti con ASD rispetto ai controlli; (2) risultati fMRI hanno dimostrato che gli individui con autismo mostrano una ridotta connettività funzionale durante il riposo /sonno rispetto ai controlli; (3) Studi basati su DTI hanno riferito che adolescenti e adulti con ASD mostrano volumi CC più piccoli e anisotropia frazionale ridotta, e (4) fino al 45% di bambini nati con agenesia del CC mostrano sintomi comportamentali coerenti con una diagnosi di ASD. Sicuramente nuove ricerche in questo campo sono necessarie con studi che dovrebbero includere dimensioni del campione più grandi. Inoltre gli studi presi in considerazione sono cross-sectional, quindi non hanno dimostrato se le alterazioni del CC nell’ASD sono correlate al disturbo stesso o una conseguenza delle sue caratteristiche cliniche. La prospettiva futura potrebbe essere uno studio longitudinale per chiarire il ruolo del CC nell'eziopatogenesi del disturbo.

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ANGSA BOLOGNA - Incontri serali su autismo
by Marialba Corona 23 May '19

23 May '19

*Gentilissimi componenti della lista,* *continuano gli incontri mensili serali iniziati a gennaio 2018.* *LUNEDI' 27 maggio alle ore 20 a Casalecchio di Reno* *Casa della Solidarità - Via del Fanciullo, 6* *La dott.ssa Rita Di Sarro - Direttore del Programma integrato* *disabilità e salute - AUSL di Bologna* *parlerà di : DIAGNOSI DIFFERENZIALI NELL'AUTISMO* *Incontro gratuito aperto a tutti i genitori, operatori e insegnanti.* *Vi aspettiamo* *Marialba Corona*

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Deletion of autism risk gene Shank3 disrupts prefrontal connectivity
by daniela 21 May '19

21 May '19

Lo studio delle condizioni monogeniche offre la possibilitá di percorrere la strada che porta dal gene all’anatomia alla fisiologia al sintomo. Questo tipo di studi ci mostra le tante strade che portano ai sintomi dell’autismo e aumenta le nostre conoscenze sul funzionamento del cervello nella normalitá e nella patologia. In medicina la conoscenza non é peró fine a se stessa, ma é finalizzata alla sperimentazione di terapie che, in quanto supportate da solide basi conoscitive, hanno maggiori probabilitá di successo delle sperimentazioni prive di tali basi. Lo studio delle condizioni monogeniche ha come prima finalitá quella di curare i portatori di tali condizioni e, sperabilmente, anche di altri sottogruppi che, pur non avendo quella particolare condizione di base, potrebbero condividere con essa i target delle terapie. Una condizione che sta emergendo come importante causa di autismo é la delezione del gene Shank3, sulla quale uno studio pubblicato di recente ha fornito elementi di conoscenza del tutto inediti. Maria Luisa Scattoni, che ne é coautrice, ce ne ha mandato un ampio resoconto. A lei va il mio caloroso ringraziamento a nome di tutti gli iscritti alla lista autismo-biologia Daniela Mariani Cerati Deletion of autism risk gene Shank3 disrupts prefrontal connectivity; Marco Pagani, Alice Bertero, Adam Liska, Alberto Galbusera, Mara Sabbioni, Noemi Barsotti, Nigel Colenbier, Daniele Marinazzo, Maria Luisa Scattoni, Massimo Pasqualetti and Alessandro Gozzi; Journal of Neuroscience 6 May 2019, 2529-18; DOI: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2529-18.2019 http://www.jneurosci.org/content/early/2019/05/06/JNEUROSCI.2529-18.2019 Uno studio tutto italiano, coordinato dall’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e svolto in collaborazione con l’Università di Pisa e l’Istituto Superiore di Sanità, ha fatto chiarezza su alcune alterazioni strutturali e funzionali che si stabiliscono a seguito delle delezione del gene Shank3. Lo studio è stato pubblicato qualche giorno fa sulla rivista internazionale The Journal of Neuroscience. Le mutazioni nel gene che codifica per la proteina Shank3 sono tra le maggiori cause di disturbo dello spettro autistico. Il gene Shank3 è infatti uno dei principali fattori di rischio implicati nella Sindrome di Phelan-McDermid, un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da fenotipo autistico, severa disabilità intellettiva e linguaggio assente o estremamente ridotto. Shank3 è una proteina strutturale (scaffolding), localizzata nelle sinapsi del sistema nervoso centrale e coinvolta nell'organizzazione delle connessioni fra i neuroni all'interno del cervello. Sebbene siano note la struttura e la funzione di Shank3, i meccanismi neurali che vengono alterati quando il gene Shank3 è mutato non sono ancora del tutto chiari. Obiettivo principale del lavoro “Deletion of autism risk gene Shank3 disrupts prefrontal connectivity” è stato quello di studiare e comprendere come le alterazioni genetiche in Shank3, che sappiamo essere strettamente connesse ai disturbi dello spettro autistico, influiscono sulla connettività e sulla regolazione di diverse funzioni cerebrali, in particolare quelle socio-comunicative. I ricercatori hanno riprodotto la mutazione Shank3 in un modello murino e hanno utilizzato tecniche di risonanza magnetica ad alta risoluzione (MRI) per mappare anomalie strutturali e funzionali. La risonanza magnetica funzionale in resting state (rsfMRI), che misura l’attività di base del cervello in assenza di stimolazione esterna, ha permesso di identificare una robusta alterazione della connettività locale e a lungo raggio nelle aree fronto-corticali e fronto-striatali che partecipano al "default mode network” (DMN). Quest’ultimo costituisce una rete complessa di regioni cerebrali, strettamente connesse tra di loro per funzioni astratte che hanno un alto livello di complessità cognitiva. Gli studiosi sottolineano la presenza di una ridotta connettività e compromessa sincronizzazione funzionale nei topi mutati Shank3, soprattutto a livello della corteccia prefrontale. Da notare che questi risultati rafforzano quanto evidenziato in altri studi clinici e preclinici. Infatti convergenti pattern di ipo-connettività prefrontale sono stati riportati in modelli animali e in persone con mutazioni/delezioni a carico di diversi geni associati ai disturbi dello spettro autistico. Queste ricerche, dunque, suggeriscono che l’ampia eterogeneità eziologica a base genetica che caratterizza l’autismo può dare origine a patterns condivisi di connettività, e quindi di funzionalità cerebrale, nelle persone nello spettro autistico. La risonanza magnetica strutturale (VBM o morfometria basata sui voxel) ha aiutato a capire se la mancanza della proteina Shank3 avesse prodotto anche alterazioni neuroanatomiche. I topi privi di Shank3 presentano una significativa riduzione di volume di materia grigia e dello spessore corticale in diverse regioni, tra cui l’area prefrontale, in cui è stata evidenziata un’anomala connettività funzionale. Queste analisi strutturali nel modello animale ricapitolano alcuni studi di neuroimaging condotti in coorti di pazienti nello spettro autistico. Molto interessante in questo lavoro è l’analisi di correlazione tra le alterazioni delle aree corticali e l’attività comportamentale del topo privo del gene Shank3. Prima di tutto, è stato caratterizzato il modello murino per misurare i livelli di interazione e comunicazione sociale e dimostrato che esso presenta un fenotipo comportamentale altamente riconducibile a quello autistico. Infatti, nel test di interazione sociale (in cui il topo è libero di esplorare il proprio conspecifico in un’arena aperta), il mutante Shank3 stabilisce meno contatti sociali diretti e mostra alterazioni nell’emissione delle vocalizzazioni ultrasoniche. L’analisi dell’emissione ultrasonica nei modelli animali permette di studiare la presenza/assenza di deficit socio-comunicativi in quanto le vocalizzazioni ultrasoniche sono emesse dai roditori per comunicare con i conspecifici in differenti contesti sociali. Successivamente, quando le misure comportamentali sono state correlate per ciascun topo a quelle della risonanza magnetica funzionale (rsfMRI), è stato visto che l’ipo-connettività prefrontale si associa ad un ridotto numero di vocalizzazioni ultrasoniche. Un’analoga correlazione è stata riportata tra il volume di materia grigia e il repertorio vocale murino: all’ipotrofia della corteccia cerebrale si associa una ridotta frequenza nell’emissioni delle vocalizzazioni ultrasoniche. Questi dati indicano che anomalie cerebrali strutturali e funzionali a seguito di mutazioni genetiche influiscono fortemente sul comportamento sociale, sfociando in sostanziali deficit socio-comunicativi. In associazione alla ridotta connettività funzionale, i ricercatori hanno studiato le connessioni strutturali delle regioni corticali dei topi mutanti. A tale scopo, è stato effettuato un esperimento di marcatura retrograda impiegando un specifico tracciante (virus ricombinate). Oltre all’ipo-connettività funzionale individuata tramite rsfMRI, i mutanti Skank3 presentano una ridotta densità delle proiezioni neuronali a livello locale, ma non a lungo raggio, nella corteccia prefrontale. In particolare le popolazioni neuronali interessate sono quelle eccitatorie. In precedenti lavori con modelli genetici di autismo, è stato infatti visto che la maturazione disfunzionale dei sistemi neuronali eccitatori e inibitori che si verificano durante lo sviluppo possono dare origine a squilibri permanenti nella connettività corticale e sincronizzazione funzionale. I risultati di questo lavoro ampliano la comprensione dei meccanismi neurali indotti dalla mutazione Shank3 e aprono la strada a successive ricerche, con lo scopo di individuare le origini della sintomatologia autistica. Le disfunzioni che caratterizzano il mutante Shank3 compromettono fortemente i complessi meccanismi neurali che mediano il comportamento socio-comunicativo, attraverso il coinvolgimento di circuiti fronto-striatali e fronto-cortiali. In particolare, le evidenze sopra descritte sottolineano il ruolo della corteccia prefrontale come mediatore delle funzioni sociali e delle funzioni cognitive complesse, la cui alterazione è rilevante nel disturbo dello spettro autistico. La delezione Shank3 predispone all’insorgenza di disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo, attraverso la disregolazione della sincronizzazione e della connettività funzionale nelle aree corticali e al successivo stabilirsi di anomalie socio-comunicative. I deficit di natura linguistica e comunicativa osservati nei soggetti con Sindrome di Phelan-McDermid sono riprodotti nel modello animale. Dunque, il mutante Shank3 fornisce un valido modello traslazionale per studiare in dettaglio le alterazioni neuronanatomiche, funzionali e comportamentali associate al disturbo dello spettro autistico. Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy

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QUANDO LA PIOGGIA DIVENTA NEVE
by Marialba Corona 17 May '19

17 May '19

*GIOVEDì 30 MAGGIO ORE 18.30 presentazione del libro "quando la pioggia diventa neve" di papà Francesco alla Fattoria da Masaniello con pizzata finale.* *Vi aspettiamo numerosi. Prenotazione obbligatoria alla mail: angsaboconvegni(a)gmail.com <angsaboconvegni(a)gmail.com>Lo scrittore scrive:* *Non è un caso che la presentazione di "Quando la pioggia diventa neve"Sarà a Bologna/ città in cui ho vissuto 15 anni della mia vita ...15 anni di vissuto, di esperienze che mi ha fatto amare Bologna, che avrà sempre un posto speciale nel mio cuore.Il tutto organizzato dalla migliore delle AssociazioniAngsa Bologna... La cosa che mi ha colpito di questa meravigliosa realtà associativa è non lasciare mai niente al caso. * *Un meccanismo perfetto che abbina diritti ed impegni con grandissima attenzione per le famiglie - che non sempre nella realtà associativa sono il centro di quella grande attenzione che ho riscontrato in loro. Giovedi 30 maggio sarò onorato ed orgoglioso di essere con voi a presentare il mio libro - anche in questo caso devo dirvi grazie perché siete stati i primi a credere in questo progetto e a condividerlo con grande trasporto. Impaziente di conoscervi tutti infinitamente grazie . * *La locandina sul nostro sito: * http://www.angsabologna.it/ Marialba Corona ANGSA Bologna

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