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Pasqua 2019
by Antonella Pignatari 20 Apr '19

20 Apr '19

> > > “Che la Pasqua ci insegni a entrare nel fiore della primavera, a rinnovarci, ad accogliere più che a giudicare, a covare un uovo di luce dentro la nostra anima” (Fabrizio Caramagna) > > Auguri di cuore a tutti i componenti della Lista! > Antonella Pignatari > > Inviato da iPhone

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recettore AMPA per il glutammato
by daniela 16 Apr '19

16 Apr '19

“Tutto deve nascere nel laboratorio per poi trasferirsi nella clinica” dice Silvio Garattini. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-July/003070.html Negli ultimi decenni abbiamo visto cosa succede quando le terapie nascono non dal laboratorio, ma da segnalazioni di successi aneddotici amplificate dai clamori dei mass media. Grandi illusioni regolarmente seguite da amare delusioni. Questo é successo anche per l’assenza della ricerca di base. Ora la ricerca di base é ancora troppo scarsa rispetto alle esigenze che pone un problema tanto grave e frequente come l'autismo, ma é partita e ci rivela quanto complesse siano le sue basi biologiche. Questo é molto evidente nel lavoro di cui Giorgio Lenaz dá un ampio resoconto, mettendo anche tra parentesi utilissime lezioni di neurofisiologia. A lui la parola La modulazione farmacologica del recettore AMPA per il glutammato recupera le alterazioni del comportamento sociale in modelli animali di autismo Pharmacological modulation of AMPA receptor rescues social impairments in animal models of autism. Kim JW, Park K, Kang RJ, Gonzales ELT, Kim DG, Oh HA, Seung H, Ko MJ, Kwon KJ, Kim KC, Lee SH, Chung C, Shin CY. Neuropsychopharmacology. 2019 Jan;44(2):314-32 Richiamandosi alla complessità eziopatogenetica, patofisiologica e clinica dei disordini dello spettro autistico (ASD) e alla eterogeneità dei corrispondenti modelli animali, gli autori propongono di suddividere ASD in sottogruppi sulla base della comprensione del meccanismo patofisiologico d’insorgenza. Un possibile criterio di suddivisione è basato sull’ipotesi dello sbilancio eccitazione / inibizione (E/I) a livello del sistema nervoso centrale, con prevalenza dell’azione neuronale eccitatoria. [Ricordo che le sinapsi glutammatergiche sono eccitatorie mentre quelle GABAergiche sono inibitorie: una eccessiva stimolazione glutammatergica o una diminuita attività GABAergica possono sbilanciare il rapporto E/I verso l’eccitazione]. Lo studio dei meccanismi che portano a un eccesso di eccitazione ha finora largamente coinvolto i recettori NMDA; tuttavia varie osservazioni sperimentali hanno messo in luce un possibile ruolo dei recettori AMPA, che pertanto rappresentano l’oggetto di questo studio. [I recettori AMPA e NMDA sono i principali recettori delle sinapsi a glutammato. Le sigle rappresentano i nomi dei composti che fungono da agonisti per i due tipi di recettori, ma il trasmettitore fisiologico è comunque il glutammato. I recettori AMPA sono canali che si aprono in presenza di glutammato lasciando entrare nella cellula post-sinaptica lo ione Sodio Na+ che depolarizza la membrana provocando un potenziale sinaptico eccitatorio che a sua volta stimola la scarica di potenziali d’azione nell’assone della cellula postsinaptica. I recettori NMDA sono peculiari in quanto si aprono solo quando la membrana viene depolarizzata da uno stimolo intenso e ripetuto, lasciando entrare nella cellula postsinaptica non solo Na+ ma anche lo ione Calcio Ca2+. Quest’ultimo rappresenta un messaggero intracellulare che provoca una serie di azioni tra cui una maggiore esposizione di recettori AMPA sulla membrana postsinaptica e una crescita strutturale della sinapsi. In altre parole l’attivazione dei recettori NMDA potenzia l’azione della sinapsi e si ritiene rappresenti la base funzionale della memoria e dell’apprendimento (potenziamento a lungo termine). Ciò significa che, se il primum movens del potenziamento sinaptico è il recettore NMDA, tuttavia il consolidamento dipende dal maggior numero di recettori AMPA disponibili. Per questo motivo gli Autori rivolgono la loro attenzione ai recettori AMPA]. In questo studio gli Autori hanno utilizzato due modelli animali ben caratterizzati di ASD. Il primo è un modello di topo KO per il gene cntnap2 (che codifica per una proteina della classe delle neurexine, molecole di adesione cellulare nel sistema nervoso). Il secondo modello è rappresentato da topi esposti all’acido valproico (un farmaco che tra vari effetti aumenta anche lo sviluppo delle sinapsi a glutammato) nel periodo prenatale. Entrambi i modelli sono noti fattori di rischio per ASD nell’uomo. Questo studio ha sorprendentemente dimostrato che, nonostante i sintomi di comportamento autistico siano simili in entrambi i modelli, l’espressione e la funzione del sistema di sinapsi a glutammato sono risultate opposte, e cioè ridotte nei topi KO per cntnap2 e incrementate nei topi esposti ad acido valproico. Coerentemente, nel primo caso il comportamento sociale (ma non altri sintomi dell’autismo) veniva ripristinato da agonisti del recettore AMPA, nel secondo caso da antagonisti. Inoltre nei topi di controllo normali il comportamento sociale veniva alterato somministrando sia agonisti che antagonisti del recettore AMPA. Questi dati apparentemente contradditori sembrano indicare la necessità di un funzionamento ottimale dei recettori AMPA per un corretto comportamento sociale: l’aumento o la diminuzione di questa attività ottimale porta al medesimo risultato sui collegamenti sinaptici che regolano il comportamento sociale. Gli Autori rimarcano anche che i recettori AMPA sono interessati al comportamento sociale, ma non ad altri aspetti alterati nell’autismo, come i comportamenti ripetitivi e la iperattività; altri studi sembrerebbero suggerire che questi sintomi dipendano dai recettori NMDA tramite l’ingresso dello ione Calcio. Lo studio lascia molti interrogativi e gli Autori ammettono la possibilità di spiegazioni più complesse del comportamento dualistico osservato. Giorgio Lenaz, Professore Emerito di Chimica Biologica, Universitá di Bologna

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l'autocontrollo ed il test del marshmallow
by Fondazione Marino 15 Apr '19

15 Apr '19

la tendenza di offrire gratificazioni immediate si contrappone all'esperimento di Walter Mischel che prometteva ai bambini due dolci invece di uno se fossero stati capaci di aspettare un poco di tempo in più. il test del marschmallow, appunto, che consiste di mettere un bambino difronte a due dolci e dire: puoi averne uno adesso o se mi chiami con il campanello appena sarò uscito da questa stanza. ma se aspetti che io torni , senza suonare, ne avrai due. si tratta di un esperimento fondamentale per misurare l'autocontrollo, la capacità di aspettare e di frenare l'impulsività. chi di voi ha studiato psicologia saprà che questo test è stato somministrato ad un gruppo di bambini per la durata di 25 anni e quelli che hanno resistito di più alla tentazione della gratificazione immediata hanno incontrato un futuro migliore e capaci di raggiungere obiettivi a lungo termine, tenendo conto che , ovviamente, l'ambiente ha un ruolo enorme nell'influenzare la capacità del bambino di rinunciare al dolcetto subito per averne due dopo. in sostanza: a regolare l'impazienza si impara. appunto: l'autismo sta attraversando innovazioni significative nel campo della ricerca di base e si affacciano nuove ipotesi sulla sua eziopatogenesi ma nel campo degli interventi educativi ed abilitativi , mi sembra, che tutto sia rimasto fermo al metodo Montessori poi ripreso ed elaborato dalla scienza cognitivo comportamentale. è comune, infatti, osservare gli operatori attrezzati con metodi di rinforzo che dimentica la validità del test e preferisce offrire al bambino un dolcetto subito invece di educarlo anche all'autocontrollo che produrrebbe effetti migliori a lungo termine. è uno spunto di riflessione,che può coinvolgere un campo molto più ampio sugli interventi educativi fermi da troppo tempo, che chi volesse approfondire può leggere il libro appena edito in Italia da Carbonio. giovanni marino -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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Terapia Digitale per il trattamento dei sintomi core ASD
by gr0457 13 Apr '19

13 Apr '19

La Terapia Digitale (*Digital Therapeutics DTx*) è un intervento medico nel quale il principio attivo è rappresentato da un software e non da una molecola chimica o biologica come per i farmaci. Si tratta di terapia che viene sviluppata attraverso sperimentazione clinica controllata e randomizzata, approvata da una autorità regolatoria e prescritta dal medico. Può essere rimborsata da servizi sanitario pubblici (come in Rgno Unito e Francia) o da assicurazioni (come negli USA). Il software può essere sviluppato in forma di app oppure di videogioco oppure di sensore. Ciò che qualifica il software come terapia non è tanto la forma con la quale interagisce il paziente (app, serious game, inalatore per asma etc), quanto la prova ottenuta sperimentalmente di efficacia e sicurezza clinica. La gran parte delle oltre 170 imprese di Digital Therapeutics si trova negli USA, paese nel quale il presidente Obama con la legge *21st Century Cures Act* del dicembre 2016 ha voluto rimuovere le incertezze fino allora esistenti (e tuttora esistenti in Europa) sulle modalità di sviluppo delle terapie basate sul software. La prima terapia digitale approvata dalla FDA è *reSet* di Pear Therapeutic (approvata nel settembre 2017), indicata per la disassuefazione da sostanza da abuso non oppioidi, la seconda nel 2018 è stata *reSet -0,* indicata per la disassuefazione da sostanza da abuso oppioidi, la terza in approvazione attesa a maggio 2019 è ALT01 di Akili Labs per il trattamento della ADHD. I disturbi dello spettro autistico rappresentano una delle aree di maggior interesse per lo sviluppo di *Digital Therapeutics* e su questo tema vi segnalo queste 2 informazioni: 25 marzo 2019 : Pubblicazione dell'articolo "*Effect of Wearable Digital Intervention for Improving Socialization in Children With Autism Spectrum Disorder* *A Randomized Clinical Trial*" di C Voss et al su *JAMA - Journal American Medical Association Pediatrics https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2728462 <https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2728462> "**Conclusions and Relevance The observed 4.58-point average gain on the Vineland Adaptive Behaviors Scale socialization subscale is comparable with gains observed with standard of care therapy. To our knowledge, this is the first randomized clinical trial to demonstrate efficacy of a wearable digital intervention to improve social behavior of children with ASD. The intervention reinforces facial engagement and emotion recognition, suggesting either or both could be a mechanism of action driving the observed improvement. **This study underscores the potential of digital home therapy to augment the standard of care."* 10 aprile 2019 : Cognoa, impresa statunitense di Terapia Digitale, annuncia la acquisizione dalla Stanford University School of Medicine in via esclusiva della tecnologia utilizzata in questo studio per accelerare lo sviluppo e la commercializzazione a livello mondiale di una nuova Terapia Digitale per i bambini con ASD http://www.globenewswire.com/news-release/2019/04/10/1802043/0/en/Cognoa-Li… Si tratta dell'inizio di una evoluzione della terapia medica, che a mio giudizio potrà dare un valore aggiunto importante nei prossimi anni per il trattamento di numerose malattie. Chi fosse interessato ad approfondire potrà trovare a breve alcune presentazioni in italiano sul sito di Fondazione Smith Kline www.fsk.it e sul sito di daVinci Digital Therapeutics www.davincidtx.com, enti con entrambi i quali collaboro. Giuseppe Recchia

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Audizione 12esima commissione Affari sociali della Camera
by benedetta demartis 12 Apr '19

12 Apr '19

Si è svolta ieri, presso la XII Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati, l'audizione di ANGSA Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici in rappresentanza anche di Anfass Onlus. Era audita anche l'Associazione Spazio Asperger ONLUS, di cui abbiamo condiviso il documento. Si discutevano le discussion congiunte delle risoluzioni 7-00102Bellucci, 7-00187 Leda Volpi e 7-00194 Siani, in materia di disturbi dello spettro autistico. Vorrei condividere con i partecipanti a questa lista allegando il link con la videoregistrazione. Benedetta Demartis per Angsa nazionale Qui puoi vedere il video di oggi: https://webtv.camera.it/evento/14198

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ricerca scientifica
by daniela 12 Apr '19

12 Apr '19

Il 9 luglio 2018 Silvio Garattini ha pronunciato il discorso di commiato da direttore dell’istituto Mario Negri https://www.aboutpharma.com/blog/2018/07/09/sei-parole-per-il-futuro-la-sci… Dal suo articolato discorso copio quanto segue "Nella ricerca ci sono aree non coperte a sufficienza. Oggi grande spazio all’immunologia (un’altra “moda” è l’immunoterapia soprattutto dei tumori) ma ad esempio sulle malattie mentali siamo carenti. Sono quelle che creano una maggiore disabilità ma gli sforzi di ricerca sono pochi, frutto forse dello stigma che c’è ancora intorno a quest’area di patologia. Abbiamo tante organizzazioni che raccolgono fondi per tumori, malattie rare, cardiovascolari etc. ma non ce n’è una per le malattie mentali. Ambito invece che richiede di essere sostenuto. Siamo farmacologi. La farmacologia è un po’ il supermarket della medicina. È difficile verificare molte delle conoscenze sull’eziopatogenesi. Se non ci sono farmaci, se postuliamo che qualcosa non va nel metabolismo o in un certo organo, alla fine è la disponibilità di una farmaco che corregga quella forma, quella causa, il modo più preciso per documentare cosa determina la patologia" A conferma di quanto detto da Garattini Diana De Ronchi scriveva su questa lista il 14 luglio scorso "Sono stata molte volte a Bruxelles quale valutatore dei grandi Progetti di Ricerca Europei (ed Italiani) finanziati dalla Commissione Europea e confermo che le ricerche sulle malattie mentali sono scarsamente finanziate. Perché sono malattie troppo complesse, con strette interazioni fra aspetti biologici, psicologici e sociali. Molto più semplice e confortante (in termini di risultati) finanziare progetti su patologie più semplici, connotate dalla sola eziologia biologica e genetica. Diana De Ronchi https://www.unibo.it/sitoweb/diana.deronchi Per quanto riguarda l’autismo si é dato vita alla Fondazione Italiana per l’Autismo proprio per raccogliere fondi per la ricerca a complemento di quelli che dovrebbero erogare le pubbliche istituzioni delle quali Garattini dice “Portiamo uno spirito nuovo e l’idea che il Ssn non possa fare a meno della ricerca, vorremmo che ciò fosse in qualche modo sistematizzato e che una percentuale adeguata sui 113 miliardi della spesa sanitaria sia devoluto alla ricerca scientifica. Il Ssn non può vivere senza ricerca, finirà per diventare vecchio e realizzare interventi senza significato. Dopo l’accordo di Lisbona, i principali stati europei hanno fissato nel 3% la spesa in ricerca rispetto al Pil. L’Italia è all’1,2%" I progetti che sono giunti alla FIA sono tanti e sarebbe bello poter finanziare tutti quelli che il Comitato Scientifico ha ritenuto validi. Intanto approfittiamo degli ultimi giorni ( fino al 14 aprile) per sostenere la raccolta fondi mediante gli SMS solidali e le chiamate da telefono fisso al 45589 http://www.fondazione-autismo.it/istruzioni-per-donare-con-sms-solidale-sfi… Daniela

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Asperger e autismo
by daniela 12 Apr '19

12 Apr '19

Il 2 aprile ho sentito citare piú volte in TV la seguente frase, attribuita a Greta Thunberg "L’autismo non è un 'dono', ma può essere un superpotere” Forse il conduttore di turno pensava di essere carino con la categoria, invece faceva un pessimo servizio alla conoscenza dell’autismo, quello che non si deve piú chiamare grave, né complesso, ma, come dice la Convenzione ONU sui Diritti delle persone con Disabilità (preambolo, lettera J), “con necessità elevatissime di sostegno", l’autismo di cui noi ci occupiamo in questa lista di discussione. Confondere le persone diagnosticate o autodiagnosticate come Asperger, brillanti, comunicative, geniali, con persone incapaci di comunicare, con comportamenti autoaggressivi con conseguenti cecitá, emorragie cerebrali, ferite infette e eteroaggressivitá che mette in pericolo l’incolumitá fisica dei famigliari é cosa del tutto fuorviante. I gentili conduttori dovevano mettere in risalto queste tragedie e, se mai, riservare le frasi adatte agli Asperger alla giornata a loro dedicata. Gli Asperger non vogliono che si faccia ricerca per curare l’autismo. Parlino per se stessi e possibilmente usino un’altra parola, non la parola “autismo”, per il quale c’é un grandissimo bisogno di una ricerca finalizzata a trovare cure piú o meno risolutive. Scrive Donata Vivanti in un messaggio che mi ha concesso di condividere “le persone diagnosticate o auto-diagnosticate come “Asperger” non si considerino persone con disabilità, ma semplicemente dei “diversi” con una propria identità…. Chi sente di non avere “menomazioni”, ma solo una diversità non accettata dalla comunità, non può e non vuole definirsi disabile, e dovrebbe unirsi alla degnissima causa delle minoranze discriminate che naturalmente tutti noi appoggiamo, ma sulla quale non possiamo pronunciarci direttamente, secondo il principio stesso “Nulla su di noi senza di noi”... Se, come sembra, gli “Aspie” non riconoscono di avere menomazioni e non si sentono quindi persone con disabilità, ma una "minoranza emarginata”, dovrebbero rivendicare di essere consultate sulle politiche per le "minoranze emarginate” (RSC, migranti, discriminati sulla base della razza o religione, ecc.), non su quelle per la disabilità. Del resto non mi stupisce che gli “Aspie” non vogliano essere considerati persone con disabilità (se non nelle circostanze che danno accesso ai benefici per le persone con disabilità) ma solo “diverse”, perché nemmeno a me molti , soprattutto quelli che si auto-diagnosticano, che fanno la parte del leone nei social network dedicati e impongono di fatto il loro punto di vista, e sui quali parecchi professionisti fanno affari, sembrano avere qualcosa a che fare con l’autismo che conosco io. A me va benissimo che ci siano persone che vogliano continuare ad essere chiamati “Aspie” e non si considerino quindi “persone con disabilità” ma persone diverse rifiutate dalla società, ma in tal caso non rientrano nelle mie battaglie e rivendicazioni" Daniela

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Programma Giornata Mondiale Consapevolezza Autismo 2019
by Centro Info&Doc - Fondazione ARES 10 Apr '19

10 Apr '19

Gentili famigliari, cari colleghi e amici, abbiamo atteso sino ad ora con la speranza di notizie meteo migliori ma purtroppo le previsioni per sabato confermano cattivo tempo. Ciò ci induce a dover cancellare la parte di programma prevista all’esterno durante la giornata di sabato 13 aprile. Rimangono invariati tutti gli altri appuntamenti tra cui: Venerdì 12 aprile ore 20.30 presso il Cinema Teatro di Chiasso “Temple Grandin una donna straordinaria” Coglieremo questo momento come occasione per i saluti ufficiali e per la premiazione del Concorso Fotografico “Sguardi Diversi sulle Diversità”, nell’ambito della rassegna “…Diversamente!” condotta da SUPSI-BESS (Bisogni Educativi Scuola e Società) - Le opere in concorso sono esposte in Corso San Gottardo dove resteranno fino al 19 aprile. Sabato 13 aprile ore 14.00 – 17.00 - Sala Diego Chiesa, Chiasso Asilo Inclusivo Atgabbes Vi informiamo che vi sono ancora posti disponibili per iscrivere i vostri bambini. Iscrizioni a: martina.crivelli(a)atgabbes.ch<mailto:[email protected]> ore 14.30 – Cinema Teatro di Chiasso (Via Dante Alighieri), Foyer 1° Piano “Il Gioco e l’Apprendimento” Moderatore: Paolo Bernasconi, Operatore Sociale e Segretario Generale e formatore CEMEA Interventi di: Dr.ssa Liliana Ruta, CNR-ISASI, Istituto Marino, Messina Emmanuelle Rossini Drecq, SUPSI DEASS Prof. Michele Mainardi, SUPSI-BESS Per la conferenza vi è ancora disponibilità di posti. Iscrizioni a: centrodoc(a)fondazioneares.com<mailto:[email protected]> E inoltre, con la collaborazione del Centro Culturale di Chiasso: 10.30 m.a.x. museo Visita guidata a misura di famiglie con bebè Franco Grignani (1908-1999) Polisensorialità fra arte, grafica e fotografia con aperitivo analcolico finale 16.30 Spazio Officina Visita guidata alla mostra di Paolo Bellini: Scultura Sinestetica Certi della vostra comprensione, ringraziandovi per il supporto e la collaborazione e in attesa di incontrarvi durante le due giornate dedicate alla Consapevolezza dell’Autismo, Con cordialità. Rosy Pozzi e Claudio Cattaneo [cid:497711BC-DF03-4D3E-808C-44F0A8F790AC] [signature_682939868]

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richiesta ai colleghi da Sanremo
by fabiola_casarini＠libero.it 09 Apr '19

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Re: [autismo-biologia] Sempre in tema di ricerca e autismo
by benedetta demartis 09 Apr '19

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Allora mi attivo! È molto importante affrontare meglio questo argomento ed è troppo necessario per le nostre famiglie che vivono spesso periodi di vero incubo! Abbiamo il dovere morale e etico di alleviare davvero tutto ciò che può essere curato o migliorato nelle persone che vivono con grande fatica la loro condizione. Grazie per i vari interventi. Benedetta Demartis per Angsa nazionale Il 08 Apr 2019 10:11 AM, "Marco Bertelli" <bertelli.fi(a)tiscali.it> ha scritto: Completamente d’accordo! Dr. Marco Bertelli Direttore Scientifico CREA (Centro Ricerca E Ambulatori), Fondazione San Sebastiano Via del Sansovino, 176 50142 Firenze - Tel. 05570881 Direttore MAPPsi (Medici Associati per la Psichiatria e la Psicoterapia) Via Pisana, 82 - 50018 Casellina, Scandicci (Firenze) - Tel. 055663769 *Da: *rokel2003(a)libero.it *Inviato: *lunedì 8 aprile 2019 09:06 *A: *benedetta demartis <demartisbenedetta(a)gmail.com>; Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> *Oggetto: *Re: [autismo-biologia] Sempre in tema di ricerca e autismo tematica molto interessante e attuale propongo di organizzare una conferenza scientifica su questo tema cordiali saluti dr Keller Il 5 aprile 2019 alle 22.38 benedetta demartis <demartisbenedetta(a)gmail.com> ha scritto: Interessante questo articolo. Vorrei condividerlo Benedetta Demartis per Angsa nazionale http://www.crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=304&t=etiopatogenesi-d… _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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