- autismo-biologia

Progetto SENSHOME e questionario
by Marzi Arianna 07 Mar '21

07 Mar '21

Gentilissimi membri ANGSA e della lista Autismo e Biologia, collaboro con il mio gruppo di ricerca al progetto EU-Interreg SENSHOME, che ha lo scopo di sviluppare un sistema avanzato di sensori per monitorare ambienti dedicati a persone con autismo, per aumentare la loro autonomia e sicurezza, garantendo al contempo la loro privacy. Viste le condizioni attuali, i lockdown e le varie misure precauzionali, per cercare di continuare la ricerca e diffondere alcuni dei temi su cui crediamo fortemente e su cui si basa il progetto, abbiamo sviluppato un questionario compilabile online per cercare di arricchire la nostra ricerca, ma soprattutto di avere un riscontro tra più persone possibili per far sì che il risultato che si porterà all'interno del Progetto sia il più rappresentativo possibile delle persone a cui questo progetto è dedicato. Vi lascio allegato il link del questionario (totalmente anonimo) per chi volesse aiutarci nella ricerca e quello del progetto per chi volesse seguirci da vicino. questionario: https://forms.gle/jyBFXxVpmDqwv5im9 sito web progetto: https://senshome.projects.unibz.it/it/home-de/ pagina facebook progetto: https://www.facebook.com/SENSHome-Interreg-Italia-%C3%96sterreich-103140657… -- eng. Arianna Marzi, mail: arianna.marzi(a)unibz.it Assistant Researcher (AR) Free University of Bozen-Bolzano Faculty of Science and Technology Piazza Università, 5 - 39100 Bolzano, Italy https://buildingphysics.groups.unibz.it/

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intervento precocissimo
by daniela 07 Mar '21

07 Mar '21

E’ uscito recentemente l’articolo Rogers SJ, Yoder P, Estes A, Warren Z, McEachin J, Munson J, Rocha M, Greenson J, Wallace L, Gardner E, Dawson G, Sugar CA, Hellemann G, Whelan F. A Multisite Randomized Controlled Trial Comparing the Effects of Intervention Intensity and Intervention Style on Outcomes for Young Children With Autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020 Aug 24:S0890-8567(20)31350-2. doi: 10.1016/j.jaac.2020.06.013. Epub ahead of print. PMID: 32853704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853704/ Di questo importante lavoro ha dato un resoconto in italiano Elena Clò sulla pagina facebook dell’associazione Pane e cioccolata https://www.facebook.com/associazionepaneecioccolata/photos/pcb.27940281353… https://www.facebook.com/associazionepaneecioccolata/photos/pcb.27942763020… Dalle diapositive della Clò copio quanto segue • 87 bambini con diagnosi di ASD di età compresa tra i 12 e i 30 mesi • Composizione razziale e di demografica variata, inglese come prima lingua a casa, nessuna condizione medica o genetica associata, nessun altro intervento in essere • Studio condotto tra il 2013 e il 2019 Mia considerazione : “Lo studio, che riguarda l’efficacia di un trattamento di un anno, è molto importante per diversi motivi: si rivolge a bambini tra i 12 e i 30 mesi di età e copre un periodo di sei anni, studi difficile da realizzare e ancor più difficile da replicare, per cui bisogna fare tesoro di quanto emerge dallo studio.” ----------------------------------- Dalle diapositive: Sono stati analizzati in baseline, dopo 6 mesi (a metà del trattamento), dopo 12 mesi (alla fine del trattamento) e dopo 24 mesi (follow-up): • Severità dei sintomi autistici • Linguaggio espressivo • Linguaggio ricettivo • Abilità non verbali RISULTATI • Né intensità né stile di insegnamento hanno dimostrato effetto su alcuna delle variabili misurate. • I caregiver di entrambi i modelli, in maniera indipendente dall’intensità hanno riportato il massimo grado di soddisfazione Mia considerazione: “I risultati non sono stati influenzati né dalla formula di trattamento (intervento comportamentale EIBI, contro intervento misto comportamentale ed evolutivo ovvero Denver model), né dalla sua intensità, misurata col numero di ore di trattamento strutturato (15 ore settimanali contro 25)”. ------------------------------------ • I caregiver di entrambi i modelli, in maniera indipendente dall’intensità hanno riportato il massimo grado di soddisfazione Mia considerazione: Mi meraviglio che per bambini così piccoli si usi il termine caregiver e non quello di “genitori”. In ogni caso il massimo grado di soddisfazione è un risultato importantissimo non solo perché riflette un miglioramento dei bambini, ma anche perché il benessere della famiglia deve essere uno degli obiettivi di qualunque trattamento rivolto a bambini, tanto più se piccolissimi. • La severità della sintomatologia e del ritardo di sviluppo NON ha influenzato i risultati di ESDM né di EIBI in termini di progresso nelle aree esaminate. MA è importante considerare che, pur essendo ciascun trattamento estremamente fedele al suo modello, in ciascuno dei modelli è presente un ampio margine di adattamento e di individualizzazione che ha fatto convergere le modalità di presa in carico sulla base delle esigenze di ciascun bambino Mia considerazione: Questa considerazione invita gli operatori ad impadronirsi molto bene del metodo scelto, sia esso EIBI o Denver, e ad applicarlo, come entrambi i metodi esigono, in modo personalizzato, tagliato su misura sulle esigenze di ogni bambino --------------------------------------- Il «brand» dell’intervento non è tanto importante quanto sono importanti caratteristiche comuni di qualità: • Approccio manualizzato basato sull’evidenza che insegni obiettivi in tutte le aree dello sviluppo • Fondamenta nella scienza dello sviluppo e del comportamento • Insegnamento in diversi contesti con il massimo coinvolgimento della famiglia Mia considerazione finale: “Il massimo coinvolgimento della famiglia è la conditio sine qua non per il buon esito del trattamento. Ricordo che Ivar Lovaas, il primo autore che ha applicato a bambini in età prescolare l’intervento intensivo comportamentale, prima di applicarlo con successo a bambini inseriti nella famiglia, lo aveva applicato tale quale a bambini istituzionalizzati e non aveva ottenuto nessun risultato. Il coinvolgimento, obbligatorio, dei genitori, che in entrambi gli approcci ricevevano una formazione specifica (coaching) due volte al mese, fa sì che il trattamento venga esteso dalle ore di terapia strutturata alla vita normale, rendendo possibile quell’insegnamento incidentale che per i bambini normodotati avviene in tutte le ore di veglia, ma che nei bambini con autismo avviene solo se gli adulti applicano delle strategie basate su ricerche scientifiche di buona qualità. Le diagnosi precoci vengono fatte, ma sono solo dannose se anticipano l’angoscia, il ricorso a sedicenti terapie illusorie e truffaldine o la prescrizione di farmaci dannosi per il presente e per il futuro. Daniela Mariani Cerati

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nuovo libro italiano sull'analisi applicata del comportamento
by daniela 04 Mar '21

04 Mar '21

E’ stato pubblicato recentemente il libro “ABA per bambini con comportamento autistico. Principi teorici e strumenti applicativi” di Roberto Truzoli. Prefazione di Fabio Tosolin, Postfazione di Carlo Hanau Editore Franco Angeli, Pag.182, € 25. L’Autore si occupa da oltre un ventennio di educazione speciale ed è docente nell’Università degli studi di Milano, dove insegna Psicologia clinica e presiede il corso di laurea in Tecnica della riabilitazione psichiatrica. Da un decennio si rivolge particolarmente alle applicazioni dell’Analisi del comportamento all’autismo, con uno stretto approccio scientifico nella misurazione dei risultati tipico dell’ABA. Il libro enuncia i principi dell’Analisi del comportamento applicata partendo dalle lontane origini e mostrando via via quanto tale disciplina si sia evoluta con tecniche sempre più elaborate volte a modificare, dopo dettagliata analisi funzionale, i comportamenti, diminuendo quelli indesiderabili e aumentando quelli desiderabili. L’esposizione rende comprensibili i concetti anche per coloro che sono digiuni di questa materia. Questi principi vanno dapprima studiati e interiorizzati, poi utilizzati con la guida di professionisti esperti fino a riuscire ad applicarli con disinvoltura e naturalezza non solo in ambienti strutturati, ma anche e soprattutto nella vita reale dei bambini e degli adulti con gravi disturbi del comportamento. Penso che la lettura del libro sia utile non solo a chi si appresta a diventare tecnico ABA per l’autismo, ma anche a tutti coloro che hanno a che fare con bambini problematici, per affrontare le sfide che tali bambini pongono quotidianamente e per collaborare attivamente e convintamente con gli altri professionisti e i genitori. Leggendo questo libro, se qualcuno avesse ancora lo stereotipo dell’ABA come il metodo del bastone e della carota, si renderebbe conto della falsità di questa immagine semplicistica. Nell’approccio ABA infatti si cerca di suscitare la motivazione, la comunicazione, la relazione e soprattutto la generalizzazione di quelle abilità che, una volta apprese in ambienti strutturati, devono poi esplicarsi in tutti i naturali ambienti di vita del bambino. Da qui l’importanza del coinvolgimento e dell’alfabetizzazione degli insegnanti e dei genitori, chiamati a partecipare ad un concerto educativo ben sincronizzato. La carrellata nella storia dell’ABA è completa, partendo dalle origini e arrivando ai giorni nostri, con 24 pagine di bibliografia e sitografia e 27 pagine di glossario sui termini maggiormente usati nell’analisi del comportamento. Il primo e il secondo capitolo vedono la collaborazione di Marta Romanò e riportano rispettivamente la storia della definizione di autismo da Kanner al DSM 5 e la possibile integrazione fra le peculiarità di ABA e TEACCH. Il terzo capitolo spiega come impostare un trattamento ABA e il quarto i disegni a soggetto singolo. Il quinto tratta la misura del comportamento, il sesto la generalizzazione e la discriminazione, il settimo la motivazione e la relazione, l’ottavo i trattamenti in ambiente strutturato o naturale. Lorena Magistrati collabora al nono capitolo su Comunicazione Aumentativa e Alternativa. La postfazione a cura di Carlo Hanau ripercorre negli ultimi trenta anni le fasi dell’introduzione in Italia delle strategie basate sull’ABA per le persone con autismo, i grandi ostacoli incontrati dai protagonisti e il ruolo dell’associazione ANGSA nella difficile impresa di abbattere pregiudizi e interessi contrari al cambiamento. Vi si presenta un’ipotesi di applicazione dell’intervento intensivo che potrebbe ridurre le risorse umane spese aumentando i risultati in termini di qualità di vita per le persone con autismo e le loro famiglie. Conclude il libro un glossario di rapida consultazione in ordine alfabetico, di 27 pagine, che aiuta a comprendere e memorizzare il significato dei termini usati. Daniela Mariani Cerati

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Linee guida per l'autismo in età evolutiva prime Raccomandazioni dell'ISS
by benedetta demartis 04 Mar '21

04 Mar '21

Vorrei condividere con voi alcune riflessioni e commenti su queste prime Raccomandazioni. Benedetta Demartis http://www.superando.it/2021/03/03/autismo-le-raccomandazioni-sugli-interve… ).

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antipsicotici
by daniela 01 Mar '21

01 Mar '21

La lezione magistrale di Egea Sanna del settembre 2018 fa il punto sulle indicazioni che allo stato attuale sono condivise sulla prescrizione di antipsicotici, altrimenti chiamati farmaci bloccanti i recettori della dopamina, ai bambini e agli adolescenti. https://www.morecomunicazione.it/wp-content/uploads/2018/10/Presentazione-e… Si parla di comportamenti dirompenti molto gravi che si manifestano in bambini e adolescenti che hanno diagnosi di base diverse, tra cui quella dello spettro autistico. La Sanna chiarisce bene le indicazioni e non nomina affatto l’autismo in quanto tale come indicazione agli antipsicotici. Nella linea guida del 2011 la raccomandazione a due antipsicotici di nuova generazione (risperidone e aripiprazolo) ricalcava questi principi aggiungendo che le sperimentazioni erano state fatte per periodi brevi e che anche nella pratica clinica questi farmaci dovevano essere assunti possibilmente per tempi brevi. L’assunzione di antipsicotici per tempi lunghi porta alla situazione che vediamo nel documentario “Elle s’appelle Sabine” https://www.youtube.com/watch?v=uyG1giBUx9E&t=135s Se nel lungo periodo i disastrosi effetti indesiderati sono sicuri, gli effetti desiderati sono scarsi nei tempi brevi e pressochè assenti nei tempi lunghi, tanto che in Inghilterra è nato un movimento che si propone di interrompere la prescrizione di antipsicotici alle persone con disabilità mentale e autismo, molte delle quali hanno iniziato l’assunzione in età minorile. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Purtroppo assistiamo a una pericolosa liberalizzazione della prescrizione di tali farmaci favorita dall’aggiornamento della linea guida italiana sull’autismo che, anziché un punto di riferimento al quale appoggiarsi per comportamenti razionali, rischia di diventare un nuovo rischio di cattivo uso da cui difendersi. Daniela Mariani Cerati

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DNA mitocondriale
by daniela 24 Feb '21

24 Feb '21

E’ stato pubblicato recentemente un articolo che aggiunge un altro tassello al puzzle dell’eziologia dell’autismo An mtDNA mutant mouse demonstrates that mitochondrial deficiency can result in autism endophenotypes Tal Yardeni, Ana G. Cristancho, Almedia J. McCoy, Patrick M. Schaefer, Meagan J. McManus, Eric D. Marsh, Douglas C. Wallace Proceedings of the National Academy of Sciences Feb 2021, 118 (6) e2021429118; DOI: 10.1073/pnas.2021429118 https://www.pnas.org/content/118/6/e2021429118 Un ampio resoconto divulgativo si trova al link https://www.raccontidalvicinato.it/legame-autismo-e-deficit-mitocondriale/?… Per parte mia faccio alcune considerazioni. Trovo impressionante che questi ricercatori abbiano riprodotto in un modello murino un insieme di sintomi, che si trovano spesso associati nei bambini con disturbi del neurosviluppo, con una singola mutazione indotta nel DNA mitocondriale . We tested this prediction by introduction of an mtDNA ND6 gene missense mutation (ND6P25L) into the mouse germline and found ASD endophenotypes. The ND6P25L mice exhibit impaired social interaction, compulsive behavior, and increased anxiety. They have reduced electroencephalographic delta and theta wave power, increased predilection to seizures. La mutazione puntiforme del DNA sarebbe non un fattore di rischio, ma la causa necessaria e sufficiente a dare l’intero quadro clinico (mitochondrial defects can be sufficient to produce ASD phenotypes) Si tratterebbe di un’altra delle tante strade che portano allo spettro autistico. A questo punto, passando dai topi agli umani, il quesito è “Questo meccanismo potrebbe identificare un sottogruppo omogeneo dal punto di vista biologico? Esistono esami applicabili alle persone con ASD che non abbiano la complessità degli esami della ricerca, ma la praticabilità degli strumenti clinici per identificare questo sottogruppo? Una volta identificato il sottogruppo, per questo e non per la generalità delle persone con ASD, varrebbero le conclusioni degli autori Given that mild mitochondrial defects can account for the genetic complexity, neuronal-specific manifestations, and response to environmental challenges of ASD, mitochondrial bioenergetic defects could provide a unifying hypothesis for the pathophysiology of at least a portion of ASD. This conclusion provides hope for treating ASD. If ASD were due to a defect during neuronal development that created an aberrant neuronal wiring diagram, this might be difficult to repair. However, if ASD is due to mild mitochondrial inhibition and associated increased mitochondrial ROS production that impairs the high-energy fast-spiking interneurons, then it is possible that metabolic therapies may provide viable therapeutic interventions for some ASD patients. Dato che disfunzioni mitocondriali anche piccole possono contribuire alla complessità genetica, alle manifestazioni specifiche neuronali e alle risposte agli stimoli ambientali dell’ASD, alcuni difetti bioenergetici mitocondriali potrebbero dare una base unificante alla fisiopatologia di almeno una parte di ASD. Questa conclusione pone le basi per la speranza di terapie. Se l’ASD fosse il risultato di un difetto avvenuto durante lo sviluppo neuronale che ha creato uno sviluppo neuronale anomalo, questo sarebbe difficile da riparare. Se invece l’ASD è dovuto a una modesta inibizione mitocondriale e a una associata aumentata produzione di ROS (specie reattive dell’Ossigeno) che turba la funzionalità degli interneuroni, allora è possibile ipotizzare delle terapie metaboliche (fondamentalmente farmaci o cibi con proprietà antiossidanti) per un sottogruppo di pazienti con ASD Daniela Mariani Cerati

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Omicidio/suicidio a Treviso
by daniela 24 Feb '21

24 Feb '21

Paola Facchin e Silvia Manea scrivevano una ventina di anni fa (Confronto tra i servizi che si occupano di disturbi generalizzati dello sviluppo e le famiglie nella Regione Veneto: modalità operative, criticità e bisogni, in «Il bollettino dell’Angsa», 16 (6), 6-9, Roma, 2002/2003) “I servizi sembrano mostrare una ritrosia nell’affrontare il carico di problematiche connesse ad una diagnosi di questo tipo, alla necessità di una presa in carico completa e continuativa del paziente e della famiglia, alla mancanza di un trattamento risolutivo e alla caratteristica cronico-invalidante propria di questa patologia…. La comunicazione della diagnosi, dopo la sua definizione, rappresenta un punto critico importante, in quanto una comunicazione chiara e tempestiva è fondamentale per l’instaurarsi di una buona alleanza paziente-famiglia-operatore, riduce i frequenti pellegrinaggi delle famiglie alla ricerca di risposte che non trovano nei servizi vicini e permette di definire il prima possibile un percorso terapeutico-assistenziale condiviso” La comunicazione di diagnosi pesanti come l’autismo fa parte dei doveri del medico che, nel comunicarle, deve seguire un binario stretto, che non deragli né nella bugia pietosa né nel terrorismo psicologico. Deve prospettare, insieme alla complessità della situazione, le prospettive terapeutiche realistiche e, soprattutto, i supporti presenti nel territorio (che dovrebbero esserci in ogni territorio) grazie ai quali i genitori non si troveranno soli a gestire i problemi del proprio figlio. Una comunicazione fatta in modo ottimale, che dovrebbe essere il primo atto di un’alleanza duratura, potrebbe prevenire, o almeno ridurre orrori come quello di cui abbiamo sentito parlare in questi giorni proprio nel Veneto, una delle regioni più avanzate d’Italia? Non è una domanda retorica. E’ un tragico interrogativo che mi pongo e che pongo agli iscritti alla lista. Intanto segnalo il link a quanto ha scritto la Presidente di ANGSA nazionale, Benedetta Demartis http://angsa.it/2021/02/21/omicidio-suicidio-a-treviso-demartis-angsa-manca… Daniela MC

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Webinar 27 febbraio sul tema "Covid e disabilità: per evitare il contagio a casa, nelle residenze, in ospedale"
by daniela 21 Feb '21

21 Feb '21

«Vaccini, norme igienico-sanitarie e buone pratiche per garantire il diritto alle cure ed evitare il contagio in tutti gli àmbiti di vita e di cura delle persone con disabilità»: ruoterà attorno a questo concetto l’importante e utile incontro online a partecipazione gratuita, intitolato “Covid e disabilità. Buone pratiche per la sicurezza a casa, nelle residenze e in ospedale”, promosso per il 27 febbraio dalla Fondazione Mantovani Castorina e dall’ASMeD (Associazione per lo Studio dell’Assistenza Medica alla Persona con Disabilità), in partnership con l’Ospedale Santi Paolo e Carlo di Milano Per saperne di più https://www.superando.it/2021/02/19/covid-e-disabilita-per-evitare-il-conta… La Fondazione Mantovani Castorina onlus, promotrice dello webinar insieme ad ASMeD, il mese scorso ha anche prodotto delle linee guida sul tema COVID E DISABILITÀ. Una guida per gestire il rischio del contagio 22 Gen 2021 http://www.fmc-onlus.org/covid-e-disabilita-una-guida-per-gestire-il-rischi… Per iscriversi allo webinar https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdia5cbXug22t1v3kGInfuDM4KKl4tNCUv… Mi complimento con gli organizzatori e i relatori, sempre vigili sul tema dei disabili gravi, che rischiano di essere dimenticati, in quanto la tragedia senza fine della pandemia ha offuscato le gravi problematiche preesistenti, che non solo non cessano di esistere durante la pandemia ma, al contrario, vengono esacerbate e trascurate in modo a volte cinicamente palese, come si evince da un recente articolo di Giada Giorgi https://www.open.online/2021/02/14/regno-unito-ordine-shock-medici-terapia-… Daniela Mariani Cerati

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Evento una rete per l'autismo
by benedetta demartis 19 Feb '21

19 Feb '21

Vorrei condividere questa iniziativa molto interessante organizzata dall'ISS per Venerdì 19 alle ore 10.00 UNA RETE PER L'AUTISMO PROTOCOLLI DIAGNOSTICI con la partecipazione di esperti professionisti. Benedetta Demartis ANGSA Onlus APS https://www.facebook.com/818904171540338/posts/3596430147121046/?d=n

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la corretta concentrazione intraneuronale di ioni Cloro è cruciale per le funzioni cerebrali?
by daniela 15 Feb '21

15 Feb '21

Il titolo a caratteri cubitali “Sindrome di Down, autismo, epilessia: scoperto composto chimico per il trattamento dei disturbi neurologici” https://www.insalutenews.it/in-salute/sindrome-di-down-autismo-epilessia-sc… non è passato inosservato ai genitori dei portatori delle tre condizioni ivi elencate , alcuni dei quali hanno subito inoltrato il link chiedendo spiegazioni . Per spiegare il significato del composto chimico bisogna partire da quanto abbiamo detto in più occasioni del diuretico bumetanide. Per questo rimando ai numerosi messaggi di questa lista dedicati a questo farmaco, il primo dei quali risale al luglio 2011 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2011-July/000459.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-December/000868.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-March/002473.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-December/003285.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-April/003739.html L’ipotesi di partenza è che nei neuroni del cervello con disturbi del neurosviluppo, in particolare nell’autismo, ci sia un eccesso di Cloro e che, spostando il Cloro dal compartimento intraneuronale al compartimento extracellulare si possano migliorare i sintomi dovuti al disturbo del neurosviluppo, in particolare i sintomi “core” dell’autismo. Le sperimentazioni compiute davano alcune positività, ma si concludevano sempre con la frase “Sono necessarie altre sperimentazioni su gruppi più numerosi per confermare l’utilità della bumetanide nell’autismo” Non abbiamo resoconti di sperimentazioni risultate positive su gruppi numerosi. Tra i lavori su questo tema abbiamo un recente lavoro olandese https://jaacap.org/article/S0890-8567(20)31290-9/fulltext i cui risultati sono molto modesti e le cui conclusioni sono “Our results did not show an effect on the primary outcome of broad autism symptomatology but may suggest efficacy of bumetanide on repetitive behaviors in yet to be defined subgroups. “For now, we conclude that random off-label prescription of bumetanide for children with ASD is not recommended by our findings. Nell’articolo di Savardi e colleghi da cui siamo partiti gli autori danno per dimostrata l’efficacia della bumetanide e del meccanismo d’azione sopra descritto. La bumetanide però agisce non solo spostando il Cloro dai neuroni, cosa desiderata, ma agisce anche sui reni aumentando la diuresi e eliminando con l’urina numerosi elettroliti, tra cui il Potassio, effetto indesiderato. Annalisa Savardi e colleghi avrebbero trovato una molecola che agisce solo nel modo desiderato a livello neuronale e non a livello renale. Ma questo meccanismo patogeno, ovvero l’eccesso di Cloro intraneuronale, è ancora ipotetico e le sperimentazioni compiute sino ad ora non suffragano un’efficacia dello spostamento del Cloro nell’alleviare i sintomi, per cui mancano le basi che suffraghino un ruolo di questo nuovo composto chimico come potenziale farmaco sintomatico dell’autismo Daniela MC

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