- autismo-biologia

La Società Italiana di Pediatria sui disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni
by daniela 11 Feb '21

11 Feb '21

Al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio, si è parlato di 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni' Ha dato un bel resoconto della relazione di Davide Vecchio la rivista dell’INAIL. Ecco l’articolo Disturbi del neuro-sviluppo, anomalie del Dna in circa 2-3 bambini ogni 10 SuperAbile INAIL del 10/02/2021 Fino al 27 febbraio il corso della Sip sull’individuazione. Il pediatra Davide Vecchio: Le linee guida raccomandano la ricerca delle "copy number variation". ROMA. "Oggi siamo in grado di caratterizzare cumulativamente all'incirca il 30% delle forme di disturbo del neuro-sviluppo, sia esso isolato che inserito nell'ambito del (neuro) fenotipo proprio di specifiche condizioni. Alcuni ri-arrangiamenti genomici - più tecnicamente chiamati CNV - costituiscono nel complesso dal 10 al 15-20% delle cause genetiche note, mentre i disordini da mutazione del singolo gene costituiscono - secondo le maggiori casistiche della letteratura scientifica dedicata - il restante 5-10%. Nell'ultimo decennio tuttavia, stiamo assistendo a una rapida evoluzione delle nuove tecnologie di sequenziamento che sta consentendo di conoscere sempre più geni responsabili di specifici quadri. Dalla comprensione dei loro meccanismi molecolari speriamo che nel prossimo futuro possano espandersi le opzioni diagnostiche e terapeutiche rispetto a quelle attualmente disponibili". Davide Vecchio, consigliere junior della Società italiana di pediatria (Sip), presenta così i recenti dati della ricerca scientifica relativi al percorso di inquadramento genetico dei disturbi del neuro-sviluppo. Il pediatra è intervenuto al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio. In questo ambito, il percorso diagnostico di condizioni come il ritardo globale di sviluppo, i disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva e' ormai "abbastanza codificato. È basato su linee guida internazionali- continua Vecchio- e prevede lo studio dei pazienti con diagnosi acclarata attraverso lo svolgimento di alcune indagini". Tra queste analisi, l'esame cardine che viene offerto secondo indicazioni del genetista sia al paziente che alla famiglia, nel percorso di una consulenza dedicata, è "certamente l'Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH). Questo esame, infatti, consente di evidenziare se nel DNA del paziente siano presenti delle 'copy number variation', ossia anomalie quantitative in eccesso (micro-duplicazioni) o in difetto (micro-delezioni)- aggiunge il pediatra- che diventano patogenetiche quando coinvolgono alcuni geni oggi noti come 'dosaggio sensibili'. Diverse sono poi le opzioni e il percorso va individualizzato sulle manifestazioni cliniche e le comorbidità eventualmente presentate". Questo esame può essere preceduto da un approfondimento con "cariotipo, se sono presenti segni più complessi che orientano per una patologia cromosomica; oppure seguito da un approccio mirato all'analisi di singoli geni o gruppi di geni che collaborano in specifici pathway qualora sussistano delle maniglie diagnostiche che orientano per una condizione nota", fa sapere lo specialista. Restano quindi fondamentali i bilanci di salute attuati dai pediatri "per individuare precocemente alcuni segnali di allarme e per avviare altrettanto rapidamente un percorso diagnostico assistenziale- conclude Vecchio- che veda il paziente, la sua famiglia e il loro pediatra al centro di un triangolo assistenziale che faccia virtuosamente interagire diverse figure, ad esempio che preveda oltre al neurologo e al neuropsichiatra infantile anche il genetista".

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Venerdì 12 febbraio ore 18: Coronavirus tra mito e realtà
by daniela 10 Feb '21

10 Feb '21

Le conoscenze sul Covid 19 sono in continua evoluzione, così come le ripercussioni della pandemia sulla vita delle persone con disabilità e le opportunità, ma anche i rischi specifici dei vaccini, sulle categorie fragili. L’UICI di Bologna farà un punto della situazione con la Dottoressa Pignatari, che fa parte anche della nostra lista di discussione ed estende l’invito allo webinar oltre l’assemblea dei soci UICI. Ecco i particolari dell’evento • Coronavirus tra mito e realtà venerdi 12 febbraio ore 18, tramite la piattaforma Zoom. Invitiamo soci e amici ad un incontro che si terrà venerdì 12 febbraio alle ore 18, tramite la piattaforma Zoom, sul tema del Covid-19, che ha condizionato e condiziona fortemente il nostro vivere quotidiano. Ci accompagna nella conversazione la nostra consigliera dottoressa Antonella Pignatari che toccherà i seguenti temi: Cenni di epidemiologia; Cenni di patogenesi della malattia; Norme e buone prassi di igiene; DPI (dispositivi di protezione individuale); Vaccini. Antonella Pignatari Medico Chirurgo Specialista in Medicina del Lavoro Medico Competente e Medico dei Trasporti Presso Direzione Sanità RFI SpA, Gruppo FSI. Di seguito il link per il collegamento. Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti Bologna ti sta invitando a una riunione pianificata in Zoom. Argomento: Zoom meeting invitation - Riunione Zoom di Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti Bologna Ora: 12 feb 2021 06:00 PM Amsterdam, Berlino, Roma, Stoccolma, Vienna Entra nella riunione in Zoom https://zoom.us/j/95115910567?pwd=WlRFVXNqZHE2eERXMkovUmRqUzJNQT09 ID riunione: 951 1591 0567 Passcode: 490955 Un tocco su dispositivo mobile Componi in base alla tua posizione 06 94 80 6488 02 00 66 7245 02 12 41 28 823 ID riunione: 951 1591 0567 Passcode: 490955 _____________________________________________ Per info: http://lists.newsletter.rdv.it/cgi-bin/mailman/listinfo/uicibocomunicati UICI sezione territoriale di Bologna via Dell'Oro 1, 40124 Bologna tel.051 58 01 02, fax 051 33 34 04. www.uicibologna.it

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35 autori italiani propongono un cambio di sguardo per l'autismo
by Antonella Foglia 08 Feb '21

08 Feb '21

Buongiorno a tutti, sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie. Un saluto cordiale a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche "DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA” Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo, Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero, Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici, Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo, Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone, Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti, Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi Politi, Vassilios Fanos. ABSTRACT: "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo. I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme. Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita. Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare." .......................................... I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale. ........................................................................................... Illustrazione della FIGURA 2 https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqs… La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile. CONCLUSIONI Le attuali difficoltà vissute dalle persone autistiche e dalle loro famiglie e l'atteso peggioramento dei loro problemi nei prossimi anni ci stanno dicendo che non è il momento di adagiarsi sugli allori. Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli. Pertanto, "unire i punti" sembra essere la premessa per un modello sanitario completo ed efficace rivolto alle persone con ASD. Un approccio multidisciplinare e la condivisione interdisciplinare della conoscenza sembrano essere l'unico modo per rispondere alle loro esigenze complesse, in evoluzione e uniche. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqs… --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

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Corso Perfezionamento "Psicologia e robotica educativa" - Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano
by Manzi Federico (federico.manzi) 03 Feb '21

03 Feb '21

Buongiorno, sperando di fare cosa gradita, vi segnalo questa interessante opportunità formativa. Cordiali saluti, Federico Manzi L’Unità di Ricerca sulla Teoria della Mente (UniToM) dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano -Dipartimento di Psicologia - in collaborazione con TIM e WESCHOOL, ha attivato il Corso di Perfezionamento “Crescere e vivere con i robot: psicologia, educazione e cura al tempo dei robot sociali. Progettazione e sviluppo di interventi robot-assistiti”<https://formazionecontinua.unicatt.it/formazione-crescere-e-vivere-con-i-ro…> sotto la Direzione Scientifica dei professori Antonella Marchetti e Davide Massaro. Il corso, attraverso un approccio multidisciplinare che vede coinvolti eminenti docenti nazionali e internazionali, ha come obiettivo quello di offrire conoscenze e strumenti per la progettazione e realizzazione di interventi che mettano al centro l’interazione uomo-robot sociale. Le iscrizioni sono aperte fino al 14 febbraio. Link al corso: https://formazionecontinua.unicatt.it/formazione-crescere-e-vivere-con-i-ro… https://inbreve.unicatt.it/exc-crescere-e-vivere-con-i-robot [http://static.unicatt.it/ext-portale/FirmaOutlook.gif]<http://www.unicatt.it/> [http://static.unicatt.it/ext-portale/FirmaOutlook.jpg]<http://www.unicatt.it/>

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autoanticorpi materni
by Marina Marini 02 Feb '21

02 Feb '21

La pubblicazione di un interessante articolo di ricercatori californiani, organizzati intorno all'US Mind Institute dell'Università della California a Davis, sugli autoanticorpi materni e la loro correlazione con l'autismo mi offre l'occasione di commentare i rapporti tra sistema immunitario e neurosviluppo. Potete leggere di seguito un ottimo resoconto a cura di PRESS-IN. [Press-IN] n. 222 Autismo, i bio-marcatori del plasma materno aiutano la diagnosi precoce SuperAbile INAIL del 29/01/2021 Attraverso l'utilizzo del machine learning i ricercatori hanno individuato alcuni modelli di anticorpi materni nel plasma delle donne in gravidanza, risultati altamente connessi allo spettro autistico e alla gravità della possibile sindrome. ROMA. Le nuove frontiere tecnologiche potrebbero predire alcune tipologie di autismo, con un'accuratezza pari al 100% a partire dai bio-marcatori (indicatori biologici, ndr) del plasma materno. È questa l'imponente scoperta appena pubblicata su "Molecular Psychiatry" dall'UC Davis MIND Institute, e condotta de facto da Ramirez-Celis e colleghi. Attraverso l'utilizzo del machine learning (strumento di apprendimento automatico, ndr) i ricercatori hanno infatti individuato alcuni modelli di anticorpi materni nel plasma delle donne in gravidanza, risultati altamente connessi allo spettro autistico e alla gravità della possibile sindrome. I casi di disturbo dello spettro autistico correlati agli autoanticorpi materni sono denominati MAR ASD (Maternal autoantibodies related autism) e dallo studio emerge come "corrispondano fino al 18% di tutti i casi di autismo" presi in esame. già in passato, tra l'altro, una delle ricercatrici dello studio, Julie Van de Water, aveva rilevato che "gli autoanticorpi di una madre in gravidanza- si legge su neurosciencenews.com- potessero interagire con il cervello del feto in termini di alterazione del suo sviluppo". Adesso, "il risultato dello studio è straordinario- commenta la ricercatrice- è la prima volta che il machine learning viene utilizzato per identificare con una precisione pari al 100%, modelli specifici di autoanticorpi materni come potenziali bio-marcatori del rischio di sindrome dello spettro autistico". Ad emergere dallo studio "è un nuovo test traducibile e facilmente trasferibile all'uso clinico in futuro", continua Van de Water. L'esame del sangue che studia il plasma materno si realizza su una piattaforma, ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay), che è rapida e precisa. così la ricerca, grazie al machine learning, è riuscita a elaborare circa 10.000 modelli e ne ha identificati "tre che principalmente risultano associati allo spettro autistico collegato ad autoanticorpi materni": CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 e NSE + STIP1. "Se ad esempio- illustra la ricercatrice- una madre ha anticorpi CRIMP1 e GDA", che tra l'altro risulta essere il modello più comune, "le sue probabilità di avere un figlio con autismo saranno 31 volte maggiori rispetto alla popolazione generale" allo stato attuale degli studi. "C’è davvero molto poco lì fuori che ti darà una valutazione del rischio di questo tipo", sottolinea Van de Water. Ma non finisce qui. I ricercatori affermano, infatti, come "la reattività al CRIMP1 in uno qualsiasi dei modelli", risulti un fattore che "aumenta significativamente le probabilità di un minore di sperimentare un autismo più grave". Sotto il profilo delle implicazioni future, poi, gli effetti dello studio potrebbero essere mastodontici. "Possiamo immaginare che una donna si potrebbe sottoporre a un esame del sangue per quegli autoanticorpi ancor prima di rimanere incinta". E se li riscontrasse "saprebbe fin da subito" di essere esposta a "un altissimo rischio di avere un figlio nello spettro autistico". Mentre nel caso contrario, ribadisce Van de Water, "avrebbe una probabilità inferiore al 43% di avere un figlio con autismo, poiché si va ad escludere l'autismo di tipo MAR". Alla base dello studio, ci sono due campioni di mamme, rispettivamente 350 madri di bambini nello spettro e 342 madri di bambini a sviluppo "tipico", tutte provenienti dallo studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) che, sempre sotto il cappello dell'US David MIND Institute, dal 2003 si propone di comprendere fattori genetici e ambientali coinvolti nell'autismo. L'obiettivo, in questo caso, era quello di "utilizzare il machine learning per identificare i modelli di reattività degli autoanticorpi fortemente associati allo spettro". Il riconoscimento di questi 'pattern' potrebbe quindi essere fondamentale "per lo screening pre e durante la gravidanza". Certo è che lo studio apra un percorso, e nonostante "richiederà nuove prove approfondite prima che la tecnologia possa vedere un uso clinico- conclude la studiosa- pensiamo che possa diventare clinicamente utile in futuro". E intanto, già "rappresenta un grande passo in termini di valutazione precoce dei rischi per la sindrome dello spettro autistico". Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<https://www.pressin.it/articoli/categoria/4/> - Ricerca scientifica<https://www.pressin.it/articoli/categoria/10/> Per leggere questo articolo nel sito di Press-IN clicca qui: https://www.pressin.it/articolo/66093/ Il commento pone l'accento sull'utilità predittiva della valutazione degli autoanticorpi materni e sull'uso innovativo di metodi di intelligenza artificiale. È peraltro importante riflettere sul fatto più generale che il buon funzionamento del sistema immunitario è fondamentale per un corretto neurosviluppo, mentre l'eccessiva attivazione immunitaria e lo sviluppo di anticorpi autoimmuni rappresentano un rischio sostanziale per il feto in via di sviluppo. Lo fa, tra le altre cose, la review commentata da Antonella Foglia, che ha visto riuniti 35 ricercatori italiani che desiderano in tal modo porre l'accento sulla necessità di un approccio globale all'autismo, che affronti tutti i problemi, dalla prevenzione alla cura, senza pregiudizi e senza steccati. Uno degli aspetti su cui la review maggiormente si sofferma è l'ambiente in cui il bambino si sviluppa, e che interagisce con il suo background genetico. Questo aspetto è ciò che può offrire più spiragli di speranza, perché, a differenza del background genetico, è potenzialmente modificabile o, quanto meno, riconoscibile ai fini della prevenzione. A proposito del sistema immunitario, la review esamina diverse condizioni che possono influire sul neurosviluppo. In primo luogo, è noto che infezioni virali, ma anche batteriche e parassitarie, contratte dalla madre durante la gravidanza, possono portare a diversi problemi neurologici; sono noti il caso della rosolia e quello del Toxoplasma, ma anche i danni dovuti alla più recente infezione di Zika. Il fatto che possa essere l'attivazione immunitaria della madre più che l'agente infettivo a causare un aumentato rischio di autismo nella prole è stato dimostrato sperimentalmente in topi di laboratorio. Trattando delle topine gravide con un acido nucleico artificiale a doppio filamento che simula un'infezione virale, si è visto che l'attivazione del sistema immunitario delle madri determinava nella progenie dei disturbi comportamentali simili a quelli dell'autismo. Questo modello sperimentale ha anche consentito di riconoscere che anche il microbiota intestinale gioca un suo ruolo; esso infatti è un vero mediatore tra l'attivazione immunitaria e l'infiammazione del sistema nervoso centrale. Ma sono probabilmente i fenomeni di auto-immunità ad avere un ruolo di primo piano nell'eziologia dell'autismo. Innanzitutto, si è visto che una gravidanza condotta in una fase attiva di una malattia autoimmune aumenta del 34% il rischio di avere un bambino che svilupperà un disturbo dello spettro autistico. Inoltre, la presenza di autoanticorpi materni contro il recettore-trasportatore dell'acido folico causerà una carenza di questa vitamina, fondamentale per il corretto sviluppo del sistema nervoso, anche se la concentrazione di folato risulterà normale nel plasma. Infatti, la presenza di tali autoanticorpi impedisce il passaggio del folato dalla mamma al feto e, nel feto, dal plasma al cervello, rendendo del tutto vano il corretto apporto di acido folico con l'alimentazione. Oltre al caso degli auto-anticorpi rivolti contro il recettore-trasportatore del folato, altri auto-anticorpi materni, in combinazione tra loro, incrementano il rischio di autismo nella prole, come riportato nell'articolo recentissimo di Molecular Psychiatry che ho citato all'inizio di questo messaggio. Si tratta di un risultato importante perché fornisce un utile strumento di prevenzione. I ricercatori californiani valutano al 18% l'incidenza degli autoanticorpi sui casi di autismo, ma l'insieme di tutti i fenomeni associati al malfunzionamento del sistema immunitario potrebbero dare una percentuale molto maggiore. Ci auguriamo che la ricerca che la Fondazione Italiana per l'Autismo ha recentemente finanziato, e che il gruppo guidato dalla prof.ssa Parmeggiani (Università di Bologna) sta per intraprendere, possa aiutare anche a far luce sul rapporto tra alterazioni immunitarie, alterazioni metaboliche e disbiosi intestinali, ampliando le conoscenze di base e, forse, aprendo la strada a qualche tipo di trattamento. Marina Marini Università di Bologna

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vitamine e rischio di autismo
by daniela 30 Jan '21

30 Jan '21

E’ stato pubblicato recentemente l’articolo: Panisi, C.; Guerini, F.R.;Abruzzo, P.M.; Balzola, F.;Biava, P.M.; Bolotta, A.; Brunero, M.;Burgio, E.; Chiara, A.; Clerici, M.et al. Autism Spectrum Disorder from the Womb to Adulthood: Suggestions for a Paradigm Shift. J. Pers. Med. 2021, 11, 70. https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR3AYpK4o-AX_hTCiXu0-Id… Più che una review, questo è un vero trattato in cui si fa una sintesi di tanti lavori sparsi nella letteratura e si cerca di dare un senso unificante a riscontri apparentemente tra loro lontani. Molti degli autori, che hanno formato un gruppo multicentrico e multidisciplinare stabile, sono iscritti alla lista e un resoconto del complesso lavoro verrà dato con il loro aiuto in altri messaggi. Si tratta, come dice il titolo, di una trattazione sull’autismo dall’utero all’età adulta. Per ora vorrei soffermarmi su un lavoro che riguarda la gravidanza citato nell’articolo. Tutt’altro che scontato e, credo, poco noto è quanto riportato a proposito dell’eccesso di folati e vitamina B12 in gravidanza “a ‘U shaped’ relationship is reported between maternal multivitamin supplementation frequency and ASD occurrence in offspring [134]” La voce bibliografica è la seguente Raghavan R, Riley AW, Volk H, et al. Maternal Multivitamin Intake, Plasma Folate and Vitamin B12 Levels and Autism Spectrum Disorder Risk in Offspring. Paediatr Perinat Epidemiol. 2018;32(1):100-111. doi:10.1111/ppe.12414 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5796848/ Si tratta di uno studio prospettico che ha incluso 1257 madri alle quali è stato fatto il dosaggio dei folati e della vitamina B12 nel plasma subito dopo il parto, consensualmente alla somministrazione di un questionario sull’assunzione di folati e vitamina B12 in gravidanza. I figli a loro volta sono stati seguiti per anni mediante visite periodiche di cui era disponibile la cartella elettronica dalla quale si poteva dedurre la diagnosi di autismo o la dichiarazione di neurosviluppo nella norma. E’ risultato che una assunzione multivitaminica moderata (3 o 5 volte per settimana) era associata con un rischio diminuito di autismo, in accordo con dati precedenti, mentre un’assunzione più bassa (uguale o inferiore a due volte per settimana) o più alta ((più di 5 volte per settimana) era associata ad un rischio aumentato di autismo. Livelli molto alti di folati nel plasma materno alla nascita (= o > 60,3 nmol/L) portavano ad un rischio di 2,5 rispetto ai livelli medi. Similmente livelli molto alti di vitamina B12 (= o > 536,8 pmol/L) aumentavano il rischio di 2,5 volte. Il più alto rischio si verificava (HR13,7) quando le madri avevano entrambi i valori di folato e B12 plasmatici ai livelli più alti. Questo studio, che ha il merito di essere prospettico, di aver arruolato più di 1000 coppie madre – bambino e di essere durato parecchi anni, ci conferma che in biologia non vale il principio “Melius abundare quam deficere” ma se mai il principio “Est modus in rebus” Ci mette poi in guardia contro un uso “fai da te” degli integratori alimentari, ritenuti sempre benefici e privi di effetti indesiderati in quanto naturali. La natura ha una sua armonia che non deve essere turbata. La valutazione dello stato di nutrizione, clinica e laboratoristica, dovrebbe far parte del bilancio di salute da parte di professionisti competenti a tutte le età e, in modo particolare, in gravidanza. Daniela MC

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Webinar 14 gennaio "COVID-19 nello spettro autistico: quali lezioni dalla pandemia?"
by CRISTINA PANISI 24 Jan '21

24 Jan '21

Gentili iscritti, tra le difficoltà del momento, abbiamo sperimentato anche il fenomeno dello *zoombombing*, forma di “pirateria della navigazione nel web”. Si è trattato di un attacco che ci ha colti impreparati, ha impedito lo svolgimento del webinar previsto per il 5 gennaio us, ma non ci ha certamente demotivati. Grazie al dott Roberto Speziale e alla disponibilità della piattaforma di *Anffas ONLUS* con *ANGSA Lombardia* riproporremo l'evento dal titolo *“COVID-19 nello spettro autistico: quali lezioni dalla pandemia?”.* L'incontro si svolgerà il *14 gennaio dalle ore 17.* *Il webinar è gratuito, con iscrizione obbligatoria* e numero di partecipanti limitato a 250. Per chi non potrà partecipare, l'evento verrà registrato e reso disponibile entro breve. *La locandina è disponibile a questo link http://www.angsalombardia.it/objects/webinar_covid_19_autismo_0114.pdf <http://www.angsalombardia.it/objects/webinar_covid_19_autismo_0114.pdf>* *Modulo di iscrizione *(le credenziali di accesso verranno comunicate all'indirizzo mail indicato al momento dell'iscrizione, il giorno stesso dell'evento) https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlTPf-W-3S7yQfTXwV25coNCSvPpgVSPW… *Programma: * *17,00** -* *Apertura dei lavori * *Anna Bovi, *presidente ANGSA Lombardia *Benedetta Demartis, *presidente ANGSA *Roberto Speziale, *presidente Anffas *17,20** -* *Le persone con autismo e le famiglie ai tempi della pandemia * *Luigi Croce, *Università Cattolica Brescia - Centro Domino, Milano *17,40** -* *Bisogni di salute complessi delle persone nello spettro autistico* *Cristina Panisi, *Fondazione Istituto Sacra Famiglia *18,00** -* *Lezioni dalla pandemia: quali scenari futuri?* *Ernesto Burgio, *ECERI European Cancer and Environment Research Institute, Bruxelles *19,00 -** Esperienze e proposte* Un cordiale saluto Cristina Panisi

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Pediatric Reports | Free Full-Text | Autism, Therapy and COVID-19
by Claudia Nicchiniello 24 Jan '21

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https://www.mdpi.com/2036-7503/13/1/5?fbclid=IwAR2jZ5edhsGZsZ6spX4h6Y9z7Y8_… Inviato da iPhone

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Neuroligine nella fisiologia e nella patologia delle sinapsi
by daniela 23 Jan '21

23 Jan '21

Su questa lista abbiamo spesso parlato di condizioni monogeniche associate all’autismo http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-March/000678.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2012-September/000826.html In queste condizioni è relativamente più facile scoprire i meccanismi patogenetici e individuare bersagli per terapie innovative con la speranza che eventuali terapie efficaci in condizioni rare da causa nota siano poi efficaci anche nelle condizioni frequenti da causa ignota. “Uno dei risultati più interessanti ottenuti negli ultimi anni è stato l’individuazione di mutazioni molto rare, ma con elevata penetranza, in diversi geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione maturazione e regolazione dei circuiti neuronali. Queste includono diverse classi di molecole di adesione cellulare (CAMs) sinaptiche e proteine dello scaffold post-sinaptico (famiglia SHANK). Tra queste mutazioni si annoverano le neuroligine (NLGN) e le beta-neurexine (NRXN1, NRXN2 e NRXN3). Le neuroligine (NLGN) rappresentano una famiglia di proteine transmembrana coinvolte nell’adesione cellulare post-sinaptica. Esse sono localizzate sul versante citoplasmatico post-sinaptico delle sinapsi neuroni-neuroni e fungono da recettori per le beta-neurexine (NRXN1, NRXN2 e NRXN3), molecole di adesione cellulare espresse principalmente a livello pre-sinaptico. Insieme, le neuroligine-neurexine svolgono un ruolo importante modulando lo sviluppo ed il funzionamento delle sinapsi. Diverse neuroligine sono localizzate a livello delle sinapsi inibitorie o eccitatorie, indicando una funzione specifica dei diversi membri della famiglia genica nella regolazione del bilanciamento tra sinapsi inibitorie e eccitatorie. Tali mutazioni sono presenti in meno dello 0,5% dei casi. E’ interessante notare come anche le mutazioni in questa classe di geni, che possono essere considerate forme di autismo “monogenico”, sono caratterizzate da un’espressività variabile, risultando in fenotipi eterogenei che vanno dall’autismo classico, al deficit intellettivo, alla sindrome di Asperger, alla schizofrenia (Maestrini E. e coll.,L’autismo: una condizione genetica, Autismo oggi, 25, novembre 2013, 4 – 9)” Si inquadra in questo filone di ricerche l’articolo An Autism-Associated Mutation Impairs Neuroligin-4 Glycosylation and Enhances Excitatory Synaptic Transmission in Human Neurons Thomas P. Cast,1 Daniel J. Boesch,1 Kim Smyth,2 Alisa E. Shaw,1 Michael Ghebrial,3 and Soham Chanda1,4 The Journal of Neuroscience, January 20, 2021 • 41(3):392–407 Gli autori riportano il caso di un soggetto di sesso maschile, con autismo e disabilità intellettiva, ma senza dismorfismi, portatore della sostituzione di un singolo aminoacido (R101Q) nel gene NLGN4. Il gene è situato sul cromosoma X, per cui i maschi non hanno il secondo allele compensatorio. Questa mutazione puntiforme impedisce la maturazione della proteina NLGN4 inibendo la glicosilazione di un residuo adiacente (N102). Come risultato la sostituzione di R101Q diminuisce il traffico di superficie di NLGN4 e aumenta la sua ritenzione nel reticolo endoplasmico e nell’apparato di Golgi. Gli autori hanno così dimostrato che la mutazione R101Q previene la maturazione di NLGN4 in quanto causa una incompleta glicosilazione. In neuroni umani derivati da cellule staminali maschili la mutazione R101Q riduce la localizzazione sinaptica di NLGN4, risultando in un fenotipo di perdita di funzione. I difetti sopra descritti pertanto diminuiscono la capacità di NLGN4 di formare le sinapsi eccitatorie e di modulare le loro proprietà funzionali. Questi dati nel loro insieme supportano l’ipotesi che la mutazione R101Q sia patogenetica e che possa portare ad una disfunzione sinaptica nell’autismo. Gli autori concludono affermando che la scoperta della mutazione puntiforme di NLGN4 quale responsabile di reazioni patologiche puo’ portare ad una futura terapia basata sul meccanismo d’azione. Queste ricerche aiutano a comprendere meglio i meccanismi molecolari del funzionamento delle sinapsi e possono suggerire quali farmaci usare per modulare il sistema alterato. Sono passi apparentemente piccoli, ma ritengo che questa sia la strada maestra che dovrebbe imboccare la ricerca per passare dal fenotipo al gene alla comprensione dei meccanismi molecolari delle sinapsi nella fisiologia e nella patologia Daniela Mariani Cerati

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Video Youtube Conferenza “Terapie Digitali, una opzione terapeutica per le persone con disturbi dello spettro autistico?” - 19.12.2020
by Giuseppe Recchia daVinciDTx 16 Jan '21

16 Jan '21

Desidero informare che sono da oggi disponibili tutti i video-interventi tenuti lo scorso 19 dicembre alla Conferenza “Terapie Digitali, una opzione terapeutica per le persone con disturbi dello spettro autistico?”, organizzata da Fondazione Smith Kline e ANGSA in collaborazione con daVinci Digital Therapeutics. Il link alla video-Conferenza è https://youtube.com/playlist?list=PLZQ1y6mMVirc1blf4YsiGnKENLO7S-4N6 Alla destra del video vi è l’elenco di tutti i video-interventi. E’ possibile commentare i contenuti degli interventi o porre domande, la pubblicazione dei quali è soggetti alla approvazione del moderatore. Cordialmente Giuseppe Recchia Giuseppe Recchia Co-Founder and CEO daVinci Digital Therapeutics Via Giovanni Durando, 38/A 20158 Milano MI giuseppe.recchia(a)davincidtx.com <mailto:[email protected]> Mobile +39 349 8209047 @GGRecchia https://www.linkedin.com/in/giuseppe-recchia-3075752/ daVinci Digital Therapeutics srl https://davincidtx.com/ @daVinciDTx https://www.linkedin.com/company/davinci-digital-therapeutics Giuseppe Recchia Vice President Fondazione Smith Kline Via Alessandro Fleming 2 271235 Verona giuseppe.g.recchia(a)fsk.it <mailto:[email protected]> Mobile +39 349 8209047 @GGRecchia https://www.linkedin.com/in/giuseppe-recchia-3075752/ Fondazione Smith Kline @fsk_it www.fsk.it <http://www.fsk.it/> www.tendenzenuove.it <http://www.tendenzenuove.it/>

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