- autismo-biologia

I: Centro importante sta nascendo
by elisabeth.filipetti＠libero.it 15 Oct '16

15 Oct '16

----Messaggio originale---- Da: "elisabeth.filipetti(a)libero.it" <elisabeth.filipetti(a)libero.it> Data: 15/10/2016 22.13 A: "daniela marianicerati"<marianicerati(a)yahoo.it> Ogg: R: [autismo-biologia] Centro importante sta nascendo Vi informo che a Genova - Sampierdarena sta per nascere un Centro per autistici over 18, presso il complesso dell'Istituto Don Bosco.Era il sogno di un gruppo di genitori. Finita l'età della scuola la gestione dei figli era affidata solo alle famiglie.Vi consiglio di andare a leggere l'articolo di " la Repubblica " di venerdì 14/10/2016 , nella cronaca di Genova a pag XI.Cordialmente, Elisabeth. ----Messaggio originale---- Da: "daniela marianicerati" <marianicerati(a)yahoo.it> Data: 15/10/2016 15.57 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] Zinco L’articolo "Autismo, così lo zinco regola la funzionalità delle cellule cerebrali"pubblicato su La stampa il 16 settembre scorsohttp://www.lastampa.it/2016/09/16/scienza/benessere/autismo-cos-lo-zinco-regola-la-funzionalit-delle-cellule-cerebrali-WT4pG9vXPynPiF4MvVZwYL/pagina.htmldá un resoconto divulgativo del lavoro "Shank3 Is Part of a Zinc-Sensitive Signaling System That Regulates Excitatory Synaptic Strength. Arons MH, Lee K, Thynne CJ, Kim SA, Schob C, Kindler S, Montgomery JM, Garner CCJ Neurosci. 2016 Aug 31;36(35):9124-34. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0116-16.2016"e fa menzione di altri lavori in cui sono stati indagati i rapporti tra autismo e carenza di Zinco.L’articolo é abbastanza approfondito per quanto riguarda la descrizione dei complessi rapporti tra la funzionalità sinaptica e lo zinco e, pur prospettando una eventuale terapia con questo oligoelemento, non fa del trionfalismo e sottolinea con chiarezza che un suo eventuale uso terapeutico é ancora prematuro. Quello che non é chiaro nell’articolo, a mio parere , é il fatto che i nuovi dati contenuti nel recente articolo riguardano non l’autismo in quanto tale, ma l’autismo da deficit o mutazione del gene SHANK3, che rappresenta l’1 per cento dei casi di autismo. Giorgio Lenaz ha letto l’articolo originale e ne ha ricavato le seguenti osservazioni“ E’ un lavoro con risultati complessi e poco chiari e mi sembra porti a poche novità sui disordini dello spettro autistico anche in rapporto al ruolo dello zinco. Un ruolo dello zinco c’è di sicuro, ma questo lavoro non riesce a chiarirlo. Non intendo dire che il lavoro non sia fatto bene, anzi porta una grande quantità di dati, che però sembrano a volte contrastanti. Per questo sono di sicuro necessari ulteriori studi per chiarire queste complesse interrelazioni”Ed ecco il riassunto che Giorgio ha fatto per noiSHANK3 FA PARTE DI UN SISTEMA DI SEGNALAZIONE SENSIBILE ALLO ZINCO CHE REGOLA LE SINAPSI ECCITATORIE Questo lavoro è interessante ma pone molti interrogativi: l’effetto dello zinco in relazione a Shank3 rimane poco chiaro e anche l’associazione di Shank3/zinco ai disordini dello spettro autistico, se pure esistente, rimane ancora vaga e senza un meccanismo dimostrato.La famiglia di proteine Shank è molto arricchita nella zona post-sinaptica delle sinapsi eccitatorie dell’ippocampo e della corteccia. Le proteine Shank vengono espresse in tempi diversi durante lo sviluppo, nell’ordine Shank2, Shank3 e Shank1. Sono considerate regolatori centrali della funzione sinaptica, interagendo con un grande numero di molecole post-sinaptiche inclusi i recettori del glutammato, proteine strutturali e il citoscheletro. Shank3 inoltre interagisce con le estremità C-terminali delle Neuroligine 1 e 3, in tal modo accoppiando i recettori post-sinaptici con il rilascio presinaptico del neurotrasmettitore tramite il complesso trans-sinaptico costituito dalle proteine Neurexina/Neuroligina. La diminuita espressione (knock-down) di Shank3 o l’espressione di varianti di Shank3 associate ai disordini dello spettro autistico (ASD) interferiscono con la segnalazione trans-sinaptica, indicando che l’accoppiamento pre- e post-sinaptico è fortemente alterato nelle mutazioni ASD. Topi deficienti in Shank3 mostrano una diminuzione di trasmissione glutammatergica, diminuita espressione del potenziamento a lungo termine nonché alterate interazioni sociali e comportamenti ansiosi. [N.B. La neurotrasmissione a glutammato nella corteccia e nell’ippocampo è responsabile della memoria e dell’apprendimento tramite l’interazione di diversi tipi di recettori che producono il cosiddetto potenziamento a lungo termine per cui uno stimolo ripetuto viene conservato come connessione prolungata o permanente]. Tutto ciò dimostra che Shank3 è fondamentale per le forme durature di plasticità sinaptica che sono alla base del comportamento.L’estremità C-terminale di Shank3 lega lo ione zinco e questo legame influenza lo stato di oligomerizzazione della proteina. In neuroni primari la modulazione dei livelli di zinco modifica lo spessore della zona densa postsinaptica, ma solo in neuroni giovani che esprimono maggiori livelli di Shank2 e Shank3 che legano lo zinco (mentre Shank1 non lo lega).Lo zinco è contenuto all’interno delle vescicole sinaptiche glutammatergiche e viene rilasciato insieme col glutammato. Lo zinco entra poi nella regione postsinaptica attraverso diversi tipi di canali e qui modula la trasmissione e la plasticità sinaptica con meccanismi ancora sconosciuti.Questo studio è volto a dimostrare se la modulazione della funzione sinaptica da parte dello zinco implica Shank3, in particolare se modula l’attivazione di Shank3 e la sua segnalazione trans-sinaptica. RisultatiL’over-espressione di Shank3 determina un aumentata espressione di proteine sia pre- che postsinaptiche; tuttavia l’aggiunta di un chelante dello zinco, che sottrae completamente questo ione, determina una diminuzione di queste medesime proteine. Questi effetti si replicano sulla funzionalità delle sinapsi determinando cambiamenti corrispondenti nei potenziali eccitatori post-sinaptici. Un’osservazione interessante riguarda una variante di Shank3 associata a ASD, che mantiene la sensibilità allo zinco e continua a supportare l’attivazione della trasmissione sinaptica da glutammato, ma perde l’attivazione trans-sinaptica che porta ad aumento del rilascio del neurotrasmettitore. Questo studio dimostra che lo ione zinco e Shank3 fanno parte del sistema di trasmissione sinaptica glutammatergica regolando in modo ancora poco chiaro la plasticità sinaptica che è alla base dell’apprendimento. Una mutazione di Shank3 associata all’autismo interferisce con questo sistema di segnalazione, e questo effetto è in qualche maniera modulato dallo zinco.

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Zinco
by daniela marianicerati 15 Oct '16

15 Oct '16

L’articolo "Autismo, così lo zinco regola la funzionalità delle cellule cerebrali"pubblicato su La stampa il 16 settembre scorsohttp://www.lastampa.it/2016/09/16/scienza/benessere/autismo-cos-lo-zinco-regola-la-funzionalit-delle-cellule-cerebrali-WT4pG9vXPynPiF4MvVZwYL/pagina.htmldá un resoconto divulgativo del lavoro "Shank3 Is Part of a Zinc-Sensitive Signaling System That Regulates Excitatory Synaptic Strength. Arons MH, Lee K, Thynne CJ, Kim SA, Schob C, Kindler S, Montgomery JM, Garner CCJ Neurosci. 2016 Aug 31;36(35):9124-34. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0116-16.2016" e fa menzione di altri lavori in cui sono stati indagati i rapporti tra autismo e carenza di Zinco. L’articolo é abbastanza approfondito per quanto riguarda la descrizione dei complessi rapporti tra la funzionalità sinaptica e lo zinco e, pur prospettando una eventuale terapia con questo oligoelemento, non fa del trionfalismo e sottolinea con chiarezza che un suo eventuale uso terapeutico é ancora prematuro. Quello che non é chiaro nell’articolo, a mio parere , é il fatto che i nuovi dati contenuti nel recente articolo riguardano non l’autismo in quanto tale, ma l’autismo da deficit o mutazione del gene SHANK3, che rappresenta l’1 per cento dei casi di autismo. Giorgio Lenaz ha letto l’articolo originale e ne ha ricavato le seguenti osservazioni “ E’ un lavoro con risultati complessi e poco chiari e mi sembra porti a poche novità sui disordini dello spettro autistico anche in rapporto al ruolo dello zinco. Un ruolo dello zinco c’è di sicuro, ma questo lavoro non riesce a chiarirlo. Non intendo dire che il lavoro non sia fatto bene, anzi porta una grande quantità di dati, che però sembrano a volte contrastanti. Per questo sono di sicuro necessari ulteriori studi per chiarire queste complesse interrelazioni” Ed ecco il riassunto che Giorgio ha fatto per noi SHANK3 FA PARTE DI UN SISTEMA DI SEGNALAZIONE SENSIBILE ALLO ZINCO CHE REGOLA LE SINAPSI ECCITATORIE Questo lavoro è interessante ma pone molti interrogativi: l’effetto dello zinco in relazione a Shank3 rimane poco chiaro e anche l’associazione di Shank3/zinco ai disordini dello spettro autistico, se pure esistente, rimane ancora vaga e senza un meccanismo dimostrato.La famiglia di proteine Shank è molto arricchita nella zona post-sinaptica delle sinapsi eccitatorie dell’ippocampo e della corteccia. Le proteine Shank vengono espresse in tempi diversi durante lo sviluppo, nell’ordine Shank2, Shank3 e Shank1. Sono considerate regolatori centrali della funzione sinaptica, interagendo con un grande numero di molecole post-sinaptiche inclusi i recettori del glutammato, proteine strutturali e il citoscheletro. Shank3 inoltre interagisce con le estremità C-terminali delle Neuroligine 1 e 3, in tal modo accoppiando i recettori post-sinaptici con il rilascio presinaptico del neurotrasmettitore tramite il complesso trans-sinaptico costituito dalle proteine Neurexina/Neuroligina. La diminuita espressione (knock-down) di Shank3 o l’espressione di varianti di Shank3 associate ai disordini dello spettro autistico (ASD) interferiscono con la segnalazione trans-sinaptica, indicando che l’accoppiamento pre- e post-sinaptico è fortemente alterato nelle mutazioni ASD. Topi deficienti in Shank3 mostrano una diminuzione di trasmissione glutammatergica, diminuita espressione del potenziamento a lungo termine nonché alterate interazioni sociali e comportamenti ansiosi. [N.B. La neurotrasmissione a glutammato nella corteccia e nell’ippocampo è responsabile della memoria e dell’apprendimento tramite l’interazione di diversi tipi di recettori che producono il cosiddetto potenziamento a lungo termine per cui uno stimolo ripetuto viene conservato come connessione prolungata o permanente]. Tutto ciò dimostra che Shank3 è fondamentale per le forme durature di plasticità sinaptica che sono alla base del comportamento.L’estremità C-terminale di Shank3 lega lo ione zinco e questo legame influenza lo stato di oligomerizzazione della proteina. In neuroni primari la modulazione dei livelli di zinco modifica lo spessore della zona densa postsinaptica, ma solo in neuroni giovani che esprimono maggiori livelli di Shank2 e Shank3 che legano lo zinco (mentre Shank1 non lo lega).Lo zinco è contenuto all’interno delle vescicole sinaptiche glutammatergiche e viene rilasciato insieme col glutammato. Lo zinco entra poi nella regione postsinaptica attraverso diversi tipi di canali e qui modula la trasmissione e la plasticità sinaptica con meccanismi ancora sconosciuti.Questo studio è volto a dimostrare se la modulazione della funzione sinaptica da parte dello zinco implica Shank3, in particolare se modula l’attivazione di Shank3 e la sua segnalazione trans-sinaptica. RisultatiL’over-espressione di Shank3 determina un aumentata espressione di proteine sia pre- che postsinaptiche; tuttavia l’aggiunta di un chelante dello zinco, che sottrae completamente questo ione, determina una diminuzione di queste medesime proteine. Questi effetti si replicano sulla funzionalità delle sinapsi determinando cambiamenti corrispondenti nei potenziali eccitatori post-sinaptici. Un’osservazione interessante riguarda una variante di Shank3 associata a ASD, che mantiene la sensibilità allo zinco e continua a supportare l’attivazione della trasmissione sinaptica da glutammato, ma perde l’attivazione trans-sinaptica che porta ad aumento del rilascio del neurotrasmettitore.Questo studio dimostra che lo ione zinco e Shank3 fanno parte del sistema di trasmissione sinaptica glutammatergica regolando in modo ancora poco chiaro la plasticità sinaptica che è alla base dell’apprendimento. Una mutazione di Shank3 associata all’autismo interferisce con questo sistema di segnalazione, e questo effetto è in qualche maniera modulato dallo zinco.

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genomica
by daniela marianicerati 14 Oct '16

14 Oct '16

Dai tempi di Gregor Johann Mendel la genetica si é molto complicata. Anzitutto genetica non é sinonimo di ereditarietà perché le mutazioni de novo pare che siano più frequenti di quelle ereditate dai genitori. Le mutazioni poi non necessariamente sono contenute nei gameti, ma possono essere somatiche, ovvero possono comparire dopo la differenziazione dell’embrione nei diversi tessuti, alcuni dei quali accessibili, come le cellule del sangue, altri no, come i neuroni. Gli studi di genetica sono di difficile esecuzione per tanti motivi: disponibilità delle famiglie, costo, competenze dei ricercatori eccetera eccetera eccetera Da qui si evince quanto sia prezioso un lavoro compiuto su 200 casi di autismo e sui genitori, come quello che ha letto e riassunto per noi Giorgio Lenaz, professore emerito di chimica biologica all’Università di Bologna.Il lavoro é Genome-wide characteristics of de novo mutations in autismR.K.C. Yuen et al (Autore corrispondente Stephen Scherer)Hospital for Sick Children , Toronto e Università di Toronto (Canada)NPJ Genomic Medicine 2016 Aug 3;1:160271-1602710.http://www.nature.com/articles/npjgenmed201627 CARATTERISTICHE GENOMICHE DELLE MUTAZIONI EX-NOVO NELL’AUTISMO Questo è il primo studio di sequenziamento completo del genoma di soggetti autistici, comprendente non solo le porzioni codificanti dei geni, ma anche tutte le porzioni non codificanti, che rappresentano la stragrande maggioranza del DNA ed hanno una funzione regolatrice sull’espressione dei geni. Per questo motivo il lavoro rappresenta una tappa fondamentale per la comprensione delle basi genetiche dei disordini dello spettro autistico.Ai disordini dello spettro autistico (ASD) sono stati associati più di 100 geni che subiscono variazioni nel numero di copie, inserzioni/delezioni, oppure mutazioni di singoli nucleotidi. Questi geni hanno espressività e penetranza variabili, tuttavia alcuni di essi stanno entrando nella pratica di testing diagnostico, anche se la maggior parte di essi deve ancora essere definita. Dal punto di vista funzionale i geni associati a ASD per lo più convergono in vie di modulazione dell’attività sinaptica, del rimodellamento della cromatina, e della regolazione della trascrizione genetica.Un metodo efficace di studio si è rivelato la ricerca di mutazioni ex novo, ma per le limitazioni di tecnica e di costi gli studi si sono finora limitati alla parte codificante del genoma che rappresenta solo l’1.5% di tutto il DNA. Tuttavia un recente studio ha rilevato che mutazioni ex novo a livello di geni contribuiscono a circa 11% dei casi di ASD. Questo studio di sequenziamento dell’intero genoma considera anche le regioni non codificanti del genoma che rappresentano il 98,5%. Gli autori hanno sequenziato l’intero genoma di 200 soggetti autistici e dei loro genitori, per un totale di 600 sequenziamenti, usando come controlli i dati pubblicati in precedenza di uno studio su 250 soggetti normali di una popolazione olandese. Il materiale di studio è costituito in prevalenza da cellule di sangue intero. Il presente studio ha riscontrato un totale di 9744 mutazioni della linea germinale, di cui la maggioranza erano mutazioni di singoli nucleotidi (per una media di 50.9 mutazioni per genoma) e inserzioni/delezioni (3.9 per genoma), mentre le varianti di numero di copie erano 0.052 per genoma; tuttavia,considerando solo le regioni esoniche codificanti i valori erano solo 0.99, 0.1 e 0.03, rispettivamente. Considerando il cromosoma di origine, è stato dimostrato che le mutazioni erano in maggioranza di origine paterna e aumentavano con l’età del padre.Gli Autori hanno anche riscontrato che molte delle mutazioni erano raggruppate nello stesso individuo (> 2 mutazioni in un segmento di 20 kb). Questo fenomeno si era osservato anche nello studio dei controlli, tuttavia mentre nei controlli le mutazioni raggruppate erano di origine paterna, nei soggetti ASD di questo studio erano prevalentemente di origine materna. Lo studio ha anche dimostrato la presenza di un notevole numero di mutazioni presumibilmente somatiche [cioè non ereditate attraverso le cellule germinali dei genitori, ma insorte direttamente in cellule somatiche del soggetto]; anche se non è nota la quantità di tali mutazioni nel sistema nervoso centrale, di rilevanza per l’autismo, il loro elevato numero riscontrato nel sangue fa supporre la loro presenza anche in altri tessuti e un loro possibile ruolo patogenetico a livello neuronale.Gli Autori hanno poi considerato il ruolo funzionale delle mutazioni, prendendo in esame le zone del genoma interessate. Per quanto riguarda le mutazioni della linea germinale su regioni codificanti del genoma, vi è un aumento significativo nella popolazione ASD di mutazioni con perdita di funzione e mutazioni missenso [sostituzione di un aminoacido nella proteina codificata]. Un aumento significativo di mutazioni potenzialmente dannose nella popolazione ASD si ha pure in regioni non codificanti, che sono implicate nella regolazione della trascrizione p. es legando fattori di trascrizione. Le mutazioni erano particolarmente abbondanti nelle regioni esoniche ed introniche di geni noti per essere implicati in ASD, o comunque aventi un ruolo nello sviluppo del sistema nervoso e negli aspetti comportamentali.In seguito all’osservazione che alcuni geni mutati sono implicati nella organizzazione della cromatina, gli Autori hanno anche studiato possibili modifiche epigenetiche attraverso il profilo di metilazione del DNA: alcuni soggetti ASD mostravano profili di metilazione aberranti, e gli stessi soggetti esibivano pure mutazioni in geni implicati in modificazioni epigenetiche e noti anche come geni rischio in ASD.

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lobby antivaccini in Senato
by daniela marianicerati 13 Oct '16

13 Oct '16

Speravo di cambiare argomento archiviando il tema vaccini, ma in Italia tutto arriva con qualche decennio di ritardo, ripercorrendo strade che non hanno portato a nulla. Un articolo di Famiglia cristiana mi risparmia la fatica di commentare il tentativo, per ora fallito, di proiettare in Senato il documentario di Wakefield. Ecco l'articolo Famiglia Cristiana del 29-09-2016 In Senato c'è una pericolosa lobby antivaccini ROMA. Se in questi giorni il celebre marziano immaginato da Ennio Flaiano atterrasse a Roma dalle parti del Parlamento chissà cosa penserebbe del nostro Paese. Nelle ultime ventiquattro ore sono accaduti due fatti che la dicono lunga sull’Italia più dei politici inquisiti, della corruzione dilagante, degli sprechi della casta, degli stipendi d’oro e di tutte quelle belle cose per le quali (ma non solo, per fortuna) siamo famosi in tutto il mondo. Il primo va in scena tra i velluti damascati del Senato della Repubblica dove per il 4 ottobre, su iniziativa del senatore Bartolomeo Pepe, ex grillino, ora del gruppo Grandi Autonomie e Libertà (Gal), era in programma la proiezione del documentario Vaxxed: From Cover-Up to Catastrophe (Vaccini, dall'insabbiamento alla catastrofe), di Andrew Wakefield, che difende la tesi, falsa, sulla responsabilità delle vaccinazioni nell’insorgenza dell’autismo nei bambini. L’iniziativa per fortuna è saltata. Wakefield è stato condannato e radiato dal Medical Register del Regno Unito per aver pubblicato uno studio che metteva in relazione con l’autismo la vaccinazione contro il morbillo, la parotite e la rosolia e che è stato giudicato falso perché completamente privo di evidenze scientifiche da tutti gli studiosi. L’ex medico venne anche accusato di aver falsificato dei dati per cercare di dimostrare che un vaccino causa l’autismo allo scopo di commercializzare un proprio vaccino. La campagna basata su questa bufala ha causato nel Regno Unito una riduzione delle vaccinazioni con un forte aumento dei casi di morbillo e diversi casi di morte evitabili. Il film è lo stesso che Robert De Niro, che ha un figlio autistico, voleva proiettare nel suo Tribeca Film Festival, ma che alla fine non ha fatto perché gli è stato spiegato che non stava dando spazio a un’informazione censurata dalle istituzioni ma a una pericolosissima disinformazione. E la libertà d’espressione? Non c’entra un fico secco, in questa storia. Perché, al di là del patrocinio (non dato) del Senato alla proiezione del film, non si può utilizzare un luogo istituzionale, in collegamento streaming con l’autore del documentario, per sostenere tesi confutate da tutta la comunità scientifica su un argomento così delicato che ha a che fare con la sicurezza e la salute di bambini e anziani. Non si possono usare le istituzioni per propalare menzogne a danno della salute pubblica. Questa e altre campagne che spesso e volentieri viaggiano sul web hanno già creato, come ha spiegato l’Istituto Superiore di Sanità, il calo di oltre il 5% delle coperture vaccinali portando il nostro Paese sotto la soglia di sicurezza. Chi sostiene il diritto di Wakefield di dire la sua dovrebbe anche invitare in Senato qualcuno che magari sostiene che le cinture di sicurezza o i guardrail sono la causa degli incidenti automobilistici. Peraltro il 29 settembre, sempre al Senato, è stato organizzato un convegno per parlare della validità di agopuntura, ayuyrveda, omeopatia e di altre terapie “complementari”, e non riconosciute dalla medicina, e soprattutto del loro eventuale ingresso tra le pratiche a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Il secondo episodio va in scena nell’Aula della Camera dove la deputata Ilaria Capua, virologa eletta con Scelta Civica, ha presentato le sue dimissioni (accolte con 238 voti a favore e 179 contrari) dopo il proscioglimento dall’assurda inchiesta giudiziaria che insieme all’infamante campagna di stampa, alimentata anche da numerosi esponenti politici del Movimento 5 Stelle, l’ha inchiodata per anni nel ruolo di untrice con accuse infondate. La Capua, che ha scoperto la sequenza genetica dell'aviaria, nel 2014 era stata iscritta nel registro degli indagati per associazione a delinquere finalizzata alla corruzione, abuso di ufficio e traffico illecito di virus. «Dopo un anno dalla mia elezione», ha detto l’ex deputata in Aula, «sono stata travolta da un’indagine giudiziaria risalente agli anni duemila che mi accusava di reati gravissimi, uno dei quali punibile con l’ergastolo. È stato per me un incubo senza confini e una violenza che non solo mi ha segnata per sempre, ma che ha coinvolto e stravolto anche la mia famiglia. L’effetto più devastante che queste accuse hanno avuto sul mio ruolo di parlamentare è stato quello di avere minato la mia credibilità, ed è proprio in questo particolare della vicenda che entra in gioco la parola “rispetto”». Da qui la scelta di lasciare l’Italia e la Camera per andare a dirigere un centro di eccellenza dell’Università della Florida. Il nostro marziano capirebbe questo, dell’Italia: chi ha scoperto e isolato il virus dell’influenza aviaria va a lavorare in America e lascia il Parlamento dove invece restano i sostenitori dell’antivaccino e si discute amabilmente, tra una proposta di legge e l’altra, di scie chimiche e medicina alternativa.

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R: R: Analisi del Comportamento Applicata e Autismo
by ccelenza＠libero.it 12 Oct '16

12 Oct '16

Ciao Armando,secondo me non parliamo di inapplicabilità assoluta ma di grosse difficoltà di applicazione in assenza di qualche idea del perchè non c'è (o non c'è in modo sufficiente) la risposta ad un determinato stimolo. Parlo di limiti imposti dalla neurologia. Per questo parlo spesso della necessità dell'apporto di altre discipline. Non so se mi sono spiegata bene. Forse volevi la risposta di un professionista, sono intervenuta solo per dire che mi faccio anch'io questa domanda.Claudia ----Messaggio originale---- Da: mazzoni.armando(a)libero.it Data: 12/10/2016 13.41 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] R: Analisi del Comportamento Applicata e Autismo v\:* {behavior:url(#default#VML);} o\:* {behavior:url(#default#VML);} w\:* {behavior:url(#default#VML);} .shape {behavior:url(#default#VML);} -->Con l’occasione, rispondendo a Tiziano, mi correggo “è solo da pochi anni diventata IN ITALIA la metodologia elettiva”. Forse Tiziano mi ha risposto ed io non ho capito. A me interessa molto la domanda posta alla fine, perché credo allo stato attuale qualsiasi Comportamentista ti dirà allo sfinimento che qualsiasi comportamento tranne quello riflesso è condizionato, che non si hanno strumenti né di definizione né di misura scientifici della comprensione, dell’autodeterminazione di quel comportamento (la sua qualità, come credo la definisca Tiziano) che non siano l’emissione della risposta stessa. È una barriera alla discussione ancora invalicabile. Volevo capire, prima ancora dei limiti dell’applicazione del principio, se il principio di base stesso, considerato universale e indipendente dai suoi correlati neurologici, possa invece avere delle aree di inapplicabilità in condizioni autistiche, intesa come condizione neurologica diversa. Da: autismo-biologia [mailto:[email protected]] Per conto di Tiziano Gabrielli Inviato: mercoledì 12 ottobre 2016 11:16 A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Analisi del Comportamento Applicata e Autismo Comportamento condizionato: Stimolo-Richiesta -> Risposta voluta -> Rinforzo In realtà il termine “efficacia" è fuorviante. Si misura semplicemente la frequenza della risposta voluta rispetto allo stimolo. Il rinforzo si limita a garantire efficacia iniziale (mancando il senso della relazione tra stimolo e risposta). Se aumenta la frequenza della risposta voluta dopo stimolo, la procedura viene giudicata “efficace” (e il rinforzo va in fading assimilandosi progressivamente alla risposta in sé.Questo non significa automaticamente che la risposta voluta sia compresa nella sua essenza, ovvero nella sua funzionalità, da chi la esprime. La performance (più facile capirlo negli animali) non è matematicamente consapevolezza e autodeterminazione ma routine esecutiva fine a se stessa, seppure appresa. La procedura seppure definita appresa può avere bisogno di trigger ambientali o veri e propri stimoli di avvio (della procedura) evidenziando il rischio di pochezza qualitativa dell’appreso. Il che non significa che non ne abbia rispetto al nulla. Il limite del comportamento condizionato anche se mostra effetti utili (competenze esecutiva) è che non è una vera comprensione di ciò che quel comportamento significa e predispone. L’ABA moderno risponde a questa carenza metodologica affermando che piano piano queste conquiste si affermano, dopo un certo tempo di pratiche, a volte improvvisamente (cuspidi) eppure molte difficoltà (ancor oggi recupero sì ma con limite) permangono intensamente ed universalmente (la gravità che resta) mentre si dovrebbero studiare formule da applicare precocemente (correggendo l’ABA, migliorandolo); formule educative in grado di rispondere ai limiti metodologici evidenziati. Tiziano Gabrielli Il giorno 12/ott/2016, alle ore 08:29, <mazzoni.armando(a)libero.it> <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: L’Analisi del Comportamento Applicata è solo da pochi anni diventata la metodologia elettiva per i programmi educativi di bambini e adulti con autismo; questo, in generale, ritengo sia una cosa positiva. Come è noto i principi di base non sono specifici dell’Autismo, né sono stati sviluppati facendo ricerca sull’Autismo. La contingenza a tre termini (Stimolo -> Risposta->Rinforzo) appare come un principio, verificato sperimentalmente, con basi evoluzionistiche, applicabile sia ad animali che all’uomo; su quest’ultimo, appunto, viene applicato anche in caso di disabilità mentale. Dal punto di vista dell’Analisi del Comportamento Applicata la domanda che sto per porre non ha senso, perché l’efficacia è misurabile, ma forse nel dominio della Neuropsicologia lo ha: nel caso della disabilità mentale e in particolare dell’Autismo, possiamo considerare questa contingenza sempre “intatta”, oppure può essere danneggiata o addirittura mancante, a seconda della gravità del caso? Grazie Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. www.avast.com _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. www.avast.com

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R: Quando la scuola finisce, a Roma
by ccelenza＠libero.it 11 Oct '16

11 Oct '16

La mia risposta è una domanda: lo potevano fare? La carta dei servizi deve prevedere la collaborazione con la famiglia? La seconda domanda, sicuramente generata dalla mia scarsa informazione sull'argomento, è come mai non si prende nemmeno in considerazione un'opzione semplice e naturale: stare nella propria casa. Avere un educatore che segua il ragazzo mentre fa un giro nel quartiere, fa sport o altre attività, fa la spesa, prepara il pranzo.Forse sarebbe meglio di un trasferimento non desiderato. Sembra che invece Spello sia una scelta obbligata, un prendere o lasciare.Claudia Celenza ----Messaggio originale---- Da: "daniela marianicerati" <marianicerati(a)yahoo.it> Data: 09/10/2016 22.49 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] Quando la scuola finisce, a Roma La triste storia di P. mi sembrava degna di un pubblico piú vasto di quello della presente lista, per cui l’ho mandata all’amico Gianluca Nicoletti. Eccola http://www.pernoiautistici.com/2016/10/la-storia-vera-p-ovvero-la-disperata…

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Quando la scuola finisce, a Roma
by daniela marianicerati 09 Oct '16

09 Oct '16

La triste storia diP. mi sembrava degna di un pubblico piú vasto di quello dellapresente lista, per cui l’ho mandata all’amico Gianluca Nicoletti.Eccola http://www.pernoiautistici.com/2016/10/la-storia-vera-p-ovvero-la-disperata…

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antipsicotici
by daniela marianicerati 04 Oct '16

04 Oct '16

Segnalo un articolodi Giuseppe Tibaldi “Il gioco vale lacandela? Riconsiderare l’uso degli antipsicotici alla luce delleevidenze sugli esiti derivanti dal loro utilizzo a lungo termine”,RIVISTA SPERIMENTALE DI FRENIATRIA La rivista della salute mentaleVOL. CXL - N° 2, 2016"che viene riassuntonell’editoriale come segue “Giuseppe Tibaldiaffronta, nel suo articolo, il tema dei dubbi benefici che i farmaciantipsicotici producono a medio e a lungo termine; vengonoevidenziati i rischi specifici che derivano dall’uso prolungato diantipsicotici, così come vengono illustrati i recenti studi chemettono a confronto trattamenti continuativi di antipsicotici contrattamenti sospesi che sembrano garantire tassi di guarigione alungo termine più elevati. Vengono messe in evidenza le potenzialitàdi interventi che valorizzino il ruolo dei pazienti, “esperti peresperienza”, in grado di accettare scelte terapeutiche, che pureincludono gli psicofarmaci, in una forma ed in una misura condivisa” Tibaldi parla dischizofrenia, ma il problema degli antipsicotici a medio e lungotermine riguarda anche l’autismo. L’indagine compiuta da Serono,Censis e ANGSA mostra come l’uso di farmaci antipsicotici aumentaprogressivamente con l’etá. Dal 3% nei bambini dai 3 ai 7 anni sipassa al 46% negli ultraventenni. https://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lin… Esiste poi unamalefica forza d’inerzia per la quale questi trattamenti, chenell’autismo hanno un’efficacia anche nel breve termine moltoinferiore che nella schizofrenia, una volta iniziati, vengonoprotratti a tempo indefinito, spesso per tutta la vita. Molto interessantenell’articolo la notizia che, confrontando i dati dei paesi poverie dei paesi ricchi, si é constatato che nei paesi poveri lecondizioni degli schizofrenici nel lungo periodo erano moltomigliori. Meno recidive di episodi psicotici, minore declinocognitivo con l’avanzare dell’etá. In questi paesi gliantipsicotici venivano usati solo nel periodo dell’acuzie e poisospesi per motivi economici. Si é visto cosí che la sospensione eraun fattore positivo e non negativo. La situazionedell’autismo é diversa e merita una osservazione longitudinaleprolungata specifica. Questa é urgente in considerazione non solodel larghissimo uso di questi farmaci che si fa nelle persone conautismo, ma anche del fatto che essi vengono iniziati spesso in etáprecocissime e, se non sospesi, il danno iatrogeno si accumula nelcorso di numerosi decenni. Quanto poi alle“potenzialità di interventi che valorizzino il ruolo dei pazienti,“esperti per esperienza”, per quanto riguarda l’autismo moltigenitori diventano “esperti per esperienza”, un’esperienza cheinizia quando i figli hanno tre anni e finisce con lamorte degli “esperti”Non é poi esclusoche tra le persone con autismo ad altissimo funzionamento gli“esperti per esperienza” possano essere anche i pazienti stessi.

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Re: [autismo-biologia] R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by daniela marianicerati 16 Sep '16

16 Sep '16

Il Domenica 11 Settembre 2016 13:30, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: #yiv8758320267 #yiv8758320267 -- _filtered #yiv8758320267 {font-family:Helvetica;panose-1:2 11 6 4 2 2 2 2 2 4;} _filtered #yiv8758320267 {panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;} _filtered #yiv8758320267 {font-family:Calibri;panose-1:2 15 5 2 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv8758320267 {font-family:ElectraLH;panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0;} _filtered #yiv8758320267 {font-family:Consolas;panose-1:2 11 6 9 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv8758320267 {panose-1:2 11 5 2 4 2 4 2 2 3;}#yiv8758320267 #yiv8758320267 p.yiv8758320267MsoNormal, #yiv8758320267 li.yiv8758320267MsoNormal, #yiv8758320267 div.yiv8758320267MsoNormal {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:12.0pt;}#yiv8758320267 a:link, #yiv8758320267 span.yiv8758320267MsoHyperlink {color:blue;text-decoration:underline;}#yiv8758320267 a:visited, #yiv8758320267 span.yiv8758320267MsoHyperlinkFollowed {color:purple;text-decoration:underline;}#yiv8758320267 p {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;}#yiv8758320267 pre {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:10.0pt;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267PreformattatoHTMLCarattere {font-family:Consolas;}#yiv8758320267 p.yiv8758320267msonormal, #yiv8758320267 li.yiv8758320267msonormal, #yiv8758320267 div.yiv8758320267msonormal {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;}#yiv8758320267 p.yiv8758320267msoacetate, #yiv8758320267 li.yiv8758320267msoacetate, #yiv8758320267 div.yiv8758320267msoacetate {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;}#yiv8758320267 p.yiv8758320267msochpdefault, #yiv8758320267 li.yiv8758320267msochpdefault, #yiv8758320267 div.yiv8758320267msochpdefault {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267msohyperlink {}#yiv8758320267 span.yiv8758320267msohyperlinkfollowed {}#yiv8758320267 span.yiv8758320267preformattatohtmlcarattere {}#yiv8758320267 span.yiv8758320267testofumettocarattere {}#yiv8758320267 span.yiv8758320267stilemessaggiodipostaelettronica23 {}#yiv8758320267 p.yiv8758320267msonormal1, #yiv8758320267 li.yiv8758320267msonormal1, #yiv8758320267 div.yiv8758320267msonormal1 {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267msohyperlink1 {color:blue;text-decoration:underline;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267msohyperlinkfollowed1 {color:purple;text-decoration:underline;}#yiv8758320267 p.yiv8758320267msoacetate1, #yiv8758320267 li.yiv8758320267msoacetate1, #yiv8758320267 div.yiv8758320267msoacetate1 {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:8.0pt;color:black;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267preformattatohtmlcarattere1 {font-family:Consolas;color:black;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267testofumettocarattere1 {color:black;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267stilemessaggiodipostaelettronica231 {color:#1F497D;}#yiv8758320267 p.yiv8758320267msochpdefault1, #yiv8758320267 li.yiv8758320267msochpdefault1, #yiv8758320267 div.yiv8758320267msochpdefault1 {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:10.0pt;color:black;}#yiv8758320267 span.yiv8758320267StileMessaggioDiPostaElettronica36 {color:#1F497D;}#yiv8758320267 .yiv8758320267MsoChpDefault {font-size:10.0pt;} _filtered #yiv8758320267 {margin:72.0pt 72.0pt 72.0pt 72.0pt;}#yiv8758320267 div.yiv8758320267WordSection1 {}#yiv8758320267 Insisto nel chiarimento perché i tantissimi non addetti ai lavori come me non capiscono e traggono conclusioni errate e anche per un ulteriore argomento che vorrei discutere e che dipende dalla risposta. Anche se l’espressività è variabile e non avremo il 100%, ad esempio, degli X-Fragile con diagnosi di autismo, allo stato dell’arte la comunità scientifica sostiene che nel 100% dei casi diagnosticati anche con autismo esso è stato sicuramente causato da quel gene? 16 settembre Lamedicina non é matematica ed é piú corretto usare termini come“verosimilmente” “fattore di rischio” “fattore disuscettibilitá” “correlazione piú che casuale” piuttosto che“causa ed effetto’ o “relazione causale tra due fenomeni” Aquesto proposito trovo molto interessante la discussione che si trovain fondo all’articolo Therelationship of neuroimaging findings and neuropsychiatriccomorbidities in children with tuberous sclerosis complex - Cheng-Hsien Huanga, - Steven Shinn-Forng Pengb, - Wen-Chin Wengc, - Yi-Ning Sud, - Wang-Tso Leec, e, , , Journalof the Formosan Medical AssociationVolume114, Issue 9,September 2015, Pages 849–85http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0929664614000710 Quisi presenta in modo problematico l’associazione tra sclerosituberosa e autismo e non si dá per scontato che il numero di tuberie la loro localizzazione siano in rapporto causale tout court conl’autismo. Copio alcuni stralci nei quali faccio notare il termine“ruolo significativo’ e non “causale” ASDis a common comorbidity in TSC. Cortical tubers in the temporal lobeand insular area were associated with ASD. The presence ofcystic-like tubers on magnetic resonance imaging may also offer astructural marker for ASD in TSC. Wealso found that the cortical tubers in temporal and insular areasplay a significant role in TSC patients with ASD. In addition, wefound a higher prevalence of cystic-like tubers in patients with TSCand ASD. Thetemporal lobe and insular area have been reported to be involved inASD. Thetemporal lobe is associated with social perception, language, and“theory-of-mind” abilities. Animal models have also shown thatthe damage in temporal lobe may cause changes in socialfunction.20 Furthermore,the superior temporal sulcus was believed to play a crucial role inthe network of social interaction.21 Langeet al's18 studyalso revealed atypical diffusion tensor hemispheric asymmetry in thesuperior temporal gyrus and temporal system for an individual withautism. Theinsula is considered an important region involved in interoceptive,affective, and empathic processes. Recent studies have demonstratedabnormal functional connectivity between the insula and the certainbrain regions involved in emotional, sensory, and languageprocessing.17 and 19 Ourresults may give evidence to support this hypothesis and are thefirst to demonstrate this association in patients with TSC. theexact mechanism between TSC2 genedysfunction and the presence of autistic behavior remains unclear. Inconclusion, our data support an underlying role of genetic,physiologic, and structural abnormalities in the development of ASDin TSC. Our results reveal that tubers in the temporal lobe andinsular area are associated with ASD. The presence of cystic-liketubers on MRI may also offer a structural marker for ASD.

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Un nuovo volume per chi si occupa di autismo a scuola
by Francesco Enrici 12 Sep '16

12 Sep '16

Gentili componenti della lista, dopo il volume sullo ESDM dedicato ai genitori, Hogrefe Editore propone un nuovo libro per chi si occupa di autismo, in particolare in ambito scolastico. Si tratta del Metodo COMPASS – Collaborative Model for Promoting Competence and Success for Students with ASD, che nasce apposta per aiutare chi deve programmare il percorso di apprendimento partendo dalle risorse e dalla criticità del bambino, fino alla transizione alla scuola superiore. Il libro propone un ricco ventaglio di strumenti operativi, moduli e schede di lavoro per rendere applicabile da subito il metodo. L’edizione italiana è stata curata da Fiorenzo Laghi e Roberto Baiocco, di Sapienza Università di Roma e Barbara Pecci. Per saperne di più: www.hogrefe.it/compass Francesco Enrici Hogrefe Editore

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