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Asperger: chi era costui?
by daniela＠autismo33.it 06 Dec '16

06 Dec '16

Mi é capitato recentemente di vedere scritto “sindrome di asperger” con la lettera minuscola. Gli autori non erano illetterati. Sapevano bene che i nomi propri si scrivono con la lettera maiuscola. Semplicemente non sapevano che Asperger é il cognome di un uomo: Hans Asperger. La sindrome di Asperger si potrebbe forse meglio chiamare sindrome di Wing perché chi veramente ne ha identificato l’esistenza, le caratteristiche e la frequenza é stata Lorna Wing negli anni ‘80 del secolo scorso. L’ha chiamata cosí perché le pareva che i soggetti a cui lei ha dato questa etichetta diagnostica assomigliassero a quelli descritti da Asperger nel 1944. Ma cosa ha detto in realtá Asperger in questo anno cosí buio per il mondo e in particolare per la sua terra, l’Austria? E chi era Asperger? Poteva un neuropsichiatra infantile esercitare onestamente la sua professione durante il nazismo, quando l’ordine di Hitler era quello di sopprimere fisicamente tutti i deboli di mente? Qualcuno ha pensato “Se non é emigrato, significa che era nazista”. Il ché é in netto contrasto con tutto ció che egli ha scritto. Queste domande hanno tanto incuriosito l’amico Franco Nardocci che si é buttato in uno studio appassionato sulla vita e sul pensiero di Asperger e ha scoperto che Asperger ha descritto non solo la sindrome che da lui porta il nome, ma tutto lo spettro autistico. A differenza del concetto dominante in quegli anni dell’autismo differenziato da ogni patologia organica, proprio lui aveva notato che la psicopatia autistica era spesso associata ad una encefalopatia organica. Senza mai lasciarsi coinvolgere nelle teorie allora dominanti che colpevolizzavano la famiglia, ha da subito ipotizzato una genesi organica e ha da subito proposto come trattamento la pedagogia curativa, sinonimo di “trattamento psicoeducativo”, esattamente quello che, pur con diverse sfumature, viene proposto ai giorni nostri. Nessun indizio che sia stato coinvolto col nazismo, ma se mai molte cose lasciano pensare che abbia rischiato la pelle per le sue idee contro corrente. Il capo del suo ospedale era coinvolto col nazismo e probabilmente lui lo ha salvato. Tutte queste cose, raccontate in modo appassionato, si trovano nell’articolo “Hans Asperger; il maestro ritrovato”, Autismo e disturbi dello sviluppo” vol. 14, n. 3, ottobre 2016 http://rivistedigitali.erickson.it/autismo/ Daniela MC

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R: Re: Info
by paola.mazzetto＠libero.it 05 Dec '16

05 Dec '16

Mi ricollego alla mia di poco fa per aggiungere che la dottoressa ci ha avvisati che le crisi potrebbero insorgere nuovamente, non a causa delle iniezioni, ma per via della situazione ormonale comunque esistente. >----Messaggio originale---- >Da: daniela(a)autismo33.it >Data: 04/12/2016 15.45 >A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> >Cc: <deborah_foschini(a)libero.it> >Ogg: Re: [autismo-biologia] Info > >> Da agosto mia figlia ( autistica grave) 8 anni e mezzo da poco ,ha avuto >> una nuova diagnosi che credo poco c'entra con l'autismo , credo . >> "Pubertà precoce " >> Ora avendo otto anni ,dopo svariate visite e consulti si è deciso di >> intervenire con una cura ormonale . >> (Iniezioni ogni tre mesi )per rallentare lo sviluppo . >> Tutto ciò , almeno penso , perché io non so più nulla credetemi , ha >> fatto un disastro in mia figlia !!! >> È sempre stata una bimba assai difficile , con cp importanti ma abbiamo >> lavorato molto e abbiamo o avevamo raggiunto un buon livello di >> autocontrollo ..., >> Ora , >> E tutto perso !!! >> Lei ha delle crisi ed io non posso né prevederle né aiutarla >> Non so come spiegarvi ma ho il terrore che questa cura abbia >> inevitabilmente innescato in lei un punto di non ritorno >> Chiedo aiuto e esperienze che possano darmi un po' di speranza .. >> (D'altronde non potevano permettere nemmeno un sviluppo tanto precoce in >> una bimba tanto autistica ) > > >4/ 12/ 2016 >Ho fatto una breve ricerca su Pubmed con le parole chiave pubertá precoce >e disturbi del neurosviluppo. >Ho trovato alcuni lavori che parlano di pubertá precoce in due condizioni >monogeniche associate a disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Rett e >la sindrome di Williams. > >Per quanto riguarda la Rett > >Pubertal Development in Rett Syndrome Deviates from Typical Females >John T. Killian, MA,1 Jane B. Lane, RN,2 Gary R. Cutter, PhD,3 Steven A. >Skinner, MD,4 Walter E. Kaufmann, MD,5 Daniel C. Tarquinio, DO,5 Daniel G. >Glaze, MD,6 Kathleen J. Motil, MD, PhD,6 Jeffrey L. Neul, MD, >PhD,6and Alan K. Percy, MD2 > >https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254166/ > >da cui copio quanto segue > >Compared to the general female population, over 25% initiated puberty early, >Confrontate con la popolazione generale piú del 25% delle bambine con >sindrome di Rett hanno iniziato la pubertá precocemente > >MECP2-null mouse models, modeling RTT, have shown modified gene expression >in the hypothalamus. >Un modello murino di Rett ha mostrato una espressione modificata del gene >nell‘ipotalamo. > >the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been shown to be >hyperactive in a RTT mouse model >L’asse ipotalamo – ipofisi- surrene ( da cui dipende l’innesco della >pubertá) é risultato iperattivo in un modello murino di Rett. > >In another mouse model with a truncating deletion, MECP2 dysfunction >altered estrogen receptor expression >In un altro modello murino la disfunzione del gene MECP2 ha alterato >l’espressione del recettore degli estrogeni. > >These effects could provide a biological link through the >hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis, >Questo effetti potrebbero documentare il legame biologico tra Rett e >pubertá precoce attraverso l’asse ipotalamo – ipofisi - gonadi > >Per la sindrome di Williams > > >https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16473313 > >Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):79-82. Epub 2005 Jun 29. >Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of >treatment with GnRH analogue. >Utine GE1, Alikasifoglu A, Alikasifoglu M, Tuncbilek E. > > >Poor growth potential is further affected by central precocious puberty >(CPP) which is frequent in these patients. A WS patient with CPP is >presented, whose pubertal development and bone age progression were >arrested by administration of GnRH analogues. The case is reported to >discuss the role of GnRH analogues for management of CPP in patients with >WS. >Il potenziale deficit della crescita é ulteriormente favorito dalla >pubertá precoce centrale che é frequente in questi pazienti. >Nell’articolo viene presentato un caso di SW con pubertá precoce, il cui >sviluppo puberale e la progressione dell’etá dell’osso sono stati >arrestati dalla somministrazione di analoghi del GnRH. Il caso é riportato >per discutere il ruolo degli analoghi del GnRH nel trattamento dei >pazienti con sindrome di Williams. > >Commento >Pare che l’associazione tra pubertá precoce e disturbi del neurosviluppo >sia piú che casuale. >Sarebbe bene che i NPI tenessero conto di questa eventualitá e avessero >dei consulenti endocrinologi a cui affidare le bambine in collaborazione. >Se un gruppo di endocrinologi gestisse piú casi, potrebbero farsi >un’esperienza di come gestirli al meglio in collaborazione con gli altri >professionisti che seguono questi casi cosí complessi. >Credo che chi li gestisce e decide che é opportuno bloccare >farmacologicamente la pubertá precoce debba stare particolarmente attento >alla possibilitá che emergano due degli effetti collaterali segnalati sul >foglietto illustrativo: i disturbi del sonno e la depressione, che >nell’autismo si puo’ manifestare con modalitá peculiari e di non facile >interpretazione. >Vedi ad esempio >http://www.my-personaltrainer.it/Foglietti-illustrativi/Enantone.html > > Daniela MC > > > > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it

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R: Re: Info
by paola.mazzetto＠libero.it 05 Dec '16

05 Dec '16

Buonasera, anche alla nostra bambina, sette anni, è stata diagnosticata la pubertà precoce; nel suo caso, non ha alcun segno fisico di sviluppo, ma siamo intervenuti ugualmente sulla base dei risultati delle analisi e dei dosaggi ormonali, anche noi con punture ogni tre mesi. Al San Raffaele di Milano ci hanno spiegato che è molto frequente nelle bambine autistiche, nonchè nelle bambine adottate, e nostra figlia appartiene ad entrambe queste categorie (tra l'altro nel suo Paese d'origine le ragazze vanno in pubertà più tardi rispetto alle caucasiche). Ci hanno anche detto che, sebbene la correlazione sviluppo precoce/adozione internazionale sia nota, non si sa con esattezza quali siano i motivi scientifici (pare l'asse ipofisi/ippotalamo si attivi precocemente perchè, con l'ingresso in famiglia, si ricevono molti stimoli affettivi, e si cambia clima, alimentazione...); per quanto riguarda l'autismo, in alcuni casi è presente un'alterazione genetica, che starebbe alla base sia della sindrome autistica che della pubertà precoce, mentre in altri non si conosce la ragione precisa. Alla mia "collega" mamma posso riferire che questa estate, proprio mentre gli ormoni si andavano attivando, la nostra piccola ha avuto alcune crisi spaventose, che ci avevano spaventati moltissimo, perchè apparentemente senza causa (ho tenuto un diario per registare antecedenti/caratteristiche della crisi/conseguenze), estremamente violente e con tentativi di autolesionismo. In compenso, dopo la prima puntura, non si è più verificata alcuna crisi: anzi, la nostra bimba sta vivendo un periodo molto sereno, ricco di progressi, come se avesse "ripreso il filo" dopo un brutto momento. Il prof. Lucio Moderato ha confermato il mio sospetto che a provocare quegli episodi spaventosi siano stati gli "sconvolgimenti" ormonali; aggiungo che l'estate per lei, da tre anni a questa parte, è un periodo critico, più che altro perchè non sopporta il caldo (sebbene sia nata all'equatore e ci abbia vissuto nei primissimi mesi di vita!), ma non si erano mai verificate crisi di una simile entità. Parrebbe quindi che, se non altro nel suo caso, rimettere a "dormire" gli ormoni sia stata la soluzione. Paola >----Messaggio originale---- >Da: daniela(a)autismo33.it >Data: 04/12/2016 15.45 >A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> >Cc: <deborah_foschini(a)libero.it> >Ogg: Re: [autismo-biologia] Info > >> Da agosto mia figlia ( autistica grave) 8 anni e mezzo da poco ,ha avuto >> una nuova diagnosi che credo poco c'entra con l'autismo , credo . >> "Pubertà precoce " >> Ora avendo otto anni ,dopo svariate visite e consulti si è deciso di >> intervenire con una cura ormonale . >> (Iniezioni ogni tre mesi )per rallentare lo sviluppo . >> Tutto ciò , almeno penso , perché io non so più nulla credetemi , ha >> fatto un disastro in mia figlia !!! >> È sempre stata una bimba assai difficile , con cp importanti ma abbiamo >> lavorato molto e abbiamo o avevamo raggiunto un buon livello di >> autocontrollo ..., >> Ora , >> E tutto perso !!! >> Lei ha delle crisi ed io non posso né prevederle né aiutarla >> Non so come spiegarvi ma ho il terrore che questa cura abbia >> inevitabilmente innescato in lei un punto di non ritorno >> Chiedo aiuto e esperienze che possano darmi un po' di speranza .. >> (D'altronde non potevano permettere nemmeno un sviluppo tanto precoce in >> una bimba tanto autistica ) > > >4/ 12/ 2016 >Ho fatto una breve ricerca su Pubmed con le parole chiave pubertá precoce >e disturbi del neurosviluppo. >Ho trovato alcuni lavori che parlano di pubertá precoce in due condizioni >monogeniche associate a disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Rett e >la sindrome di Williams. > >Per quanto riguarda la Rett > >Pubertal Development in Rett Syndrome Deviates from Typical Females >John T. Killian, MA,1 Jane B. Lane, RN,2 Gary R. Cutter, PhD,3 Steven A. >Skinner, MD,4 Walter E. Kaufmann, MD,5 Daniel C. Tarquinio, DO,5 Daniel G. >Glaze, MD,6 Kathleen J. Motil, MD, PhD,6 Jeffrey L. Neul, MD, >PhD,6and Alan K. Percy, MD2 > >https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254166/ > >da cui copio quanto segue > >Compared to the general female population, over 25% initiated puberty early, >Confrontate con la popolazione generale piú del 25% delle bambine con >sindrome di Rett hanno iniziato la pubertá precocemente > >MECP2-null mouse models, modeling RTT, have shown modified gene expression >in the hypothalamus. >Un modello murino di Rett ha mostrato una espressione modificata del gene >nell‘ipotalamo. > >the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been shown to be >hyperactive in a RTT mouse model >L’asse ipotalamo – ipofisi- surrene ( da cui dipende l’innesco della >pubertá) é risultato iperattivo in un modello murino di Rett. > >In another mouse model with a truncating deletion, MECP2 dysfunction >altered estrogen receptor expression >In un altro modello murino la disfunzione del gene MECP2 ha alterato >l’espressione del recettore degli estrogeni. > >These effects could provide a biological link through the >hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis, >Questo effetti potrebbero documentare il legame biologico tra Rett e >pubertá precoce attraverso l’asse ipotalamo – ipofisi - gonadi > >Per la sindrome di Williams > > >https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16473313 > >Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):79-82. Epub 2005 Jun 29. >Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of >treatment with GnRH analogue. >Utine GE1, Alikasifoglu A, Alikasifoglu M, Tuncbilek E. > > >Poor growth potential is further affected by central precocious puberty >(CPP) which is frequent in these patients. A WS patient with CPP is >presented, whose pubertal development and bone age progression were >arrested by administration of GnRH analogues. The case is reported to >discuss the role of GnRH analogues for management of CPP in patients with >WS. >Il potenziale deficit della crescita é ulteriormente favorito dalla >pubertá precoce centrale che é frequente in questi pazienti. >Nell’articolo viene presentato un caso di SW con pubertá precoce, il cui >sviluppo puberale e la progressione dell’etá dell’osso sono stati >arrestati dalla somministrazione di analoghi del GnRH. Il caso é riportato >per discutere il ruolo degli analoghi del GnRH nel trattamento dei >pazienti con sindrome di Williams. > >Commento >Pare che l’associazione tra pubertá precoce e disturbi del neurosviluppo >sia piú che casuale. >Sarebbe bene che i NPI tenessero conto di questa eventualitá e avessero >dei consulenti endocrinologi a cui affidare le bambine in collaborazione. >Se un gruppo di endocrinologi gestisse piú casi, potrebbero farsi >un’esperienza di come gestirli al meglio in collaborazione con gli altri >professionisti che seguono questi casi cosí complessi. >Credo che chi li gestisce e decide che é opportuno bloccare >farmacologicamente la pubertá precoce debba stare particolarmente attento >alla possibilitá che emergano due degli effetti collaterali segnalati sul >foglietto illustrativo: i disturbi del sonno e la depressione, che >nell’autismo si puo’ manifestare con modalitá peculiari e di non facile >interpretazione. >Vedi ad esempio >http://www.my-personaltrainer.it/Foglietti-illustrativi/Enantone.html > > Daniela MC > > > > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it

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ORMESI, RISPOSTA CELLULARE ALLO STRESS E OMEOSTASI OSSIDO-RIDUTTIVA NEI DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO
by daniela＠autismo33.it 05 Dec '16

05 Dec '16

L’articolo di Calabrese e collaboratori sulla ormesi é di estremo interesse, in quanto presenta basi solide per possibili sperimentazioni terapeutiche. Lo si può’ leggere in rete e/o se ne può’ leggere il resoconto divulgativo fatto per noi dal professor Giorgio Lenaz Daniela MC http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jnr.23893/full ORMESI, RISPOSTA CELLULARE ALLO STRESS E OMEOSTASI OSSIDO-RIDUTTIVA NEI DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO* Vittorio Calabrese et al Università di Catania, Georgetown University (Washington DC) e University of Massachussets Journal of Neuroscience Research 94:1488-1498 (2016) * Spiegazione dei termini usati nel titolo. Ormesi: Risposta adattativa a basse dosi di uno stimolo che è dannoso a dosi più alte. In questo articolo l’ormesi si riferisce soprattutto alla risposta ad uno stress ossidativo da radicali o specie reattive dell’ossigeno che evoca (se non eccessivo) una risposta benefica tramite la biosintesi di molecole protettive come proteine da stress ed enzimi antiossidanti. Omeostasi ossido-riduttiva (o redox): nelle cellule molte molecole, come coenzimi e altre sostanze attive, si possono trovare in forma ridotta (cioè ricca di elettroni) oppure ossidata (povera di elettroni).Uno stress ossidativo agisce strappando elettroni dalle molecole biologiche. L’omeostasi redox è il mantenimento dell’equilibrio dinamico fisiologico delle specie ossidate e ridotte, assicurato da un corretto funzionamento delle vie metaboliche e delle segnalazioni da parte degli ormoni. COMMENTO. Questo articolo-rassegna per la maggior parte non riferisce risultati di ricerche direttamente collegate ai disordini dello spettro autistico ma offre spunti interessanti e nuove ipotesi di lavoro provenienti da un campo di ricerca molecolare abbastanza recente ed innovativo, l’ormesi, cioè la risposta dell’organismo a varie fonti di stress; su queste basi e tenendo conto dei fattori esogeni di stress potenzialmente implicati nell’autismo, gli Autori suggeriscono di indirizzare la ricerca specifica sull’autismo anche a questo nuovo aspetto che appare già assai promettente nel campo dell’invecchiamento e delle malattie neurodegenerative. In particolare molte patologie, inclusi ASD, vengono considerate rientrare nella cerchia di alterazioni dell’ormesi, ovvero nell’incapacità dell’organismo di reagire positivamente agli stimoli. L’esistenza di molecole naturali come sulforafano e idrossitirosolo, capaci di evocare stimoli ormetici positivi, offre nuove prospettive terapeutiche, finora non esplorate o esplorate solo parzialmente. ANALISI DELLA RASSEGNA Putativi meccanismi patofisiologici dei disordini dello spettro autistico Numerosi fattori sembrano contribuire alla genesi dei disturbi dello spettro autistico (ASD); tra questi sono stati proposti una alterata regolazione dei processi ossidoriduttivi e uno stress ossidativo durante lo sviluppo del cervello, una disfunzione mitocondriale, una mancata regolazione immunitaria, un processo infiammatorio neurale o periferico, alterazioni del microbioma, nonché tutta una serie di fattori ambientali che possono interagire in modo variabile con i suddetti processi . [Questa rassegna mette in luce soprattutto i fattori esogeni responsabili di ASD e gli aspetti di modificazioni dell’espressione genica piuttosto che le mutazioni e i polimorfismi genetici: i due aspetti non sono incompatibili ma anzi possono essere in qualche modo complementari.] Fattori metabolici potenzialmente implicati in ASD Neurotrasmettitori. Sempre più si riconoscono come fattori patogenetici potenziali la neurotrasmissione glutammatergica e dopaminergica e le vie metaboliche associate a uno stress ossidativo; questi processi sono anche indicati come possibili bersagli per lo sviluppo di nuovi farmaci. Anche disfunzioni della serotonina (5-idrossitriptamina), che è un neurotrasmettitore ad azione modulatrice, sono state implicate nella patogenesi di malattie neuropsichiatriche tra cui ASD. In particolare la via della chinurenina nel metabolismo del triptofano compete con la via che dal triptofano porta alla serotonina; una eccessiva deviazione verso la chinurenina porterebbe così da un lato a neuro-infiammazione da parte della chinurenina stessa e dall’altro a deplezione della serotonina con conseguenti turbe del comportamento affettivo, come appunto si osserva in ASD. Chinurenina Triptofano Serotonina In aggiunta in ASD sono state anche osservate alterazioni nel sistema della dopamina, seppure non è noto se le alterazioni del metabolismo della serotonina e della dopamina siano in qualche modo correlate tra di loro o no nel loro contributo alla patogenesi di ASD. Stress ossidativo . Altri studi su cellule coltivate in vitro hanno mostrato che agenti che inducono il morbo di Parkinson, come il rotenone, o capaci comunque di indurre uno stress ossidativo come vari fungicidi, sono in grado di riprodurre nella trascrizione di geni cambiamenti simili a quelli che si osservano in ASD. Funzione mitocondriale. Una disfunzione mitocondriale accompagnata da alterato metabolismo energetico è stata osservata nei cervelli di modelli animali e di soggetti affetti da ASD. Va ricordato che un’alterazione mitocondriale genetica o acquisita porta a gravi alterazioni dello sviluppo e della funzione cerebrale dovute alla carenza di energia. Risposte cellulari allo stress. Episodi aneddotici hanno rilevato che uno stato febbrile può migliorare i sintomi di ASD, suggerendo che una risposta ad uno stress cellulare implichi modificazioni nell’assetto proteico come la induzione ed attivazione delle heat shock proteins (hsp, proteine da shock termico). [Le hsp sono proteine implicate nella risposta a stress esogeni ed endogeni, non solo termici, ma meccanici, da radiazioni, da agenti ossidanti etc., in quanto favoriscono la riparazione o la eliminazione di proteine danneggiate]. In questa visuale la modulazione farmacologica degli stress cellulari può rappresentare un approccio percorribile per il trattamento di disordini neuropsichiatrici come ASD. A tale riguardo meritano considerazione piccole molecole ad attività redox di origine vegetale come il sulforaphane e l’idrossitirosolo, e comunque molecole capaci di (i) modulare le risposte agli stress; (ii) ripristinare lo sbilancio redox e combattere lo stress ossidativo; (iii) migliorare la funzione mitocondriale; (iv) modulare la neuro-infiammazione; (v) controllare la febbre e la risposta allo shock termico; (vi) migliorare la trasmissione sinaptica alterata. Ormesi E’ stata definita ormesi una risposta concentrazione-dipendente ad un agente stressante esterno, in cui si ha un effetto di stimolazione a basse dosi ed un effetto inibitorio ad alte dosi dell’agente medesimo. Il concetto di ormesi implica un processo adattativo in cui a basse dosi un agente chimico o fisico che è dannoso a dosi più alte esercita un effetto benefico e protettivo nell’organismo. In tal modo i processi ormetici devono essere considerati fondamentalmente come risposte di adattamento. Le risposte ormetiche hanno un carattere universale e interessano tutti gli organismi e tutti i livelli di organizzazione di un singolo organismo; in particolare i processi ormetici sono importanti nei sistemi neurobiologici perché rappresentano meccanismi adattativi con cui i neuroni rispondono ad un moderato livello di stress incrementando la loro capacità di resistere a stress più severi che sarebbero altrimenti letali o condurrebbero a malattia. La risposta ormetica è stata anche studiata in funzione del precondizionamento, che può essere considerato a tutti gli effetti un adattamento ormetico. [ Si definisce precondizionamento la risposta protettiva contro un agente dannoso che consegue a uno stimolo lieve o di breve durata da parte dello stesso agente. Il più noto è il precondizionamento ischemico del miocardio, per cui un’occlusione di breve durata di una coronaria protegge dal danno da ischemia / riperfusione conseguente a un’occlusione prolungata.]. La risposta ormetica ha luogo quando gli insulti meccanici, chimici o biologici superano le capacità di omeostasi dell’organismo. Tale distruzione dell’omeostasi causa una cascata di eventi molecolari nelle ossidazioni biologiche, che a loro volta determinano modificazioni strutturali. [ In biochimica si definisce cascata una serie di eventi molecolari collegati tra di loro con un rapporto causa/effetto: il primo evento ne causa un secondo che a sua volta ne causa un terzo e così via, con un’amplificazione del segnale durante ogni passaggio]. In particolare la risposta ormetica dell’organismo agli insulti esogeni implica uno stato anti-infiammatorio come risultato di una serie di eventi ossido-riduttivi che paradossalmente vengono bloccati da un eccesso di antiossidanti. Risposta allo stress cellulare e sistema dei vitageni. Un accumulo nel reticolo endoplasmatico (ER) della cellula di proteine ripiegate in modo errato sembra aver luogo in una varietà di malattie neurodegenerative. In tali condizioni la perturbazione dell’omeostasi del ER comporta una risposta adattativa che implica la attivazione di segnali cellulari atti a ripristinare la normale funzione del ER tramite la modulazione di opportuni geni. Tale risposta allo stress cellulare implica come primo fattore la aumentata sintesi di speciali proteine dette da shock termico (heat shock proteins, hsp), che hanno la funzione di assistere il ripiegamento corretto delle proteine e quindi la riparazione delle proteine danneggiate, che altrimenti susciterebbero una risposta che conduce alla morte cellulare (apoptosi). In condizioni fisiologiche l’omeostasi del proteoma [l’insieme delle proteine cellulari] è assicurata da una rete di hsp che assistono la sintesi delle proteine cellulari, il loro ripiegamento, la loro destinazione, il loro assemblaggio e la loro eliminazione. La risposta a uno stress implica un aumento di tali fattori. In vista della fondamentale importanza di tale omeostasi per la vita cellulare, sta ora aumentando l’interesse a scoprire piccole molecole capaci di modulare la risposta agli stress cellulari a scopo terapeutico. L’hsp 70, indotta da stress ossidativo, è fondamentale per il corretto ripiegamento delle proteine cellulari, ma soprattutto per indirizzare le proteine ossidate alle vie di degradazione attraverso il proteasoma o l’autofagia [il proteasoma è un sistema di digestione delle proteine cellulari a vita breve o danneggiate, che opera attraverso il riconoscimento della proteina da eliminare e sua digestione proteolitica; l’autofagia è un processo cellulare che indirizza proteine aggregate o interi organuli cellulari alla distruzione nei lisosomi]. Sono state fatte molte osservazioni su una aumentata disfunzione di questi processi nell’invecchiamento e in malattie neurodegenerative, e anche in alcune sindromi collegate all’autismo. Il sistema di difesa più consistente, denominato Keap1/Nrf2/ARE è rappresentato dalla interazione di numerosi fattori: il sistema normalmente non opera alla sua massima capacità, ma alcune sostanze antiossidanti, tra cui in particolare il sulforaphane (sulforafàno) e l’idrossitirosolo, inducono l’attivazione del sistema abolendo il controllo negativo che Keap1 ha sulla stabilità del fattore Nrf1, che così stabilizzato può entrare nel nucleo e attivare ARE (antioxidant response element, elemento di risposta agli antiossidanti), una zona del DNA adibita al controllo della sintesi di geni che codificano per proteine aventi funzione antiossidante e protettiva in senso lato e denominati vitageni. Il sulforafano è un composto solforato presente in grande quantità nei broccoli e nelle altre brassicacee, che attiva la risposta allo stress attraverso la sintesi di hsp. Il sulforafano ha dimostrato un effetto positivo sulla trasmissione sinaptica, dimostrandosi potenzialmente utile in malattie in cui la trasmissione sinaptica è compromessa. In particolare uno studio è stato compiuto proprio su pazienti pediatrici ASD trattati con sulforafano per 18 settimane (Singh et al 2014, Sulforaphane treatment of autism spectrum disorder. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 111:15550-15555). Questa ricerca ha dimostrato nei pazienti un significativo progresso dell’interazione sociale e della comunicazione verbale, che però si estingueva sospendendo il trattamento. L’idrossitirosolo (HT) è un derivato fenolico che si ritrova in notevole quantità durante la preparazione e conservazione dell’olio di oliva. La molecola ha proprietà antiossidanti dirette e in più attiva la via Nrf2/ARE, con effetti protettivi dagli stress cellulari, per cui ha ricevuto attenzione nei confronti di malattie neurodegenerative. Gli autori propongono pertanto un possibile studio degli effetti terapeutici di HT nei confronti di disturbi legati all’autismo.

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Info
by Foschini Deborah 04 Dec '16

04 Dec '16

Salve a tutti Sono una mamma disperata Vorrei conosce qualcuno che ha passato o sta passando quello che stiamo passando noi ...spiego : Da agosto mia figlia ( autistica grave) 8 anni e mezzo da poco ,ha avuto una nuova diagnosi che credo poco c'entra con l'autismo , credo . "Pubertà precoce " Ora avendo otto anni ,dopo svariate visite e consulti si è deciso di intervenire con una cura ormonale . (Iniezioni ogni tre mesi )per rallentare lo sviluppo . Tutto ciò , almeno penso , perché io non so più nulla credetemi , ha fatto un disastro in mia figlia !!! È sempre stata una bimba assai difficile , con cp importanti ma abbiamo lavorato molto e abbiamo o avevamo raggiunto un buon livello di autocontrollo ..., Ora , E tutto perso !!! Lei ha delle crisi ed io non posso né prevederle né aiutarla Non so come spiegarvi ma ho il terrore che questa cura abbia inevitabilmente innescato in lei un punto di non ritorno Chiedo aiuto e esperienze che possano darmi un po' di speranza .. (D'altronde non potevano permettere nemmeno un sviluppo tanto precoce in una bimba tanto autistica ) Mia figlia in ogni caso ha un buon livello cognitivo è semi verbale e molto allegra e felice ... crisi permettendo Grazie a tutti Inviato da iPhone

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Fw: [autismo-scuola] tragedia a Vespolate
by Noemi Cornacchia 26 Nov '16

26 Nov '16

mi pare che anche autismo-biologia dovrebbe leggere questa mail. noemi ----- Original Message ----- From: ANGSA Novara To: autismo-scuola(a)autismo33.it Sent: Tuesday, November 08, 2016 12:15 PM Subject: [autismo-scuola] tragedia a Vespolate Ho appreso stamattina della tragedia capitata a Vespolate. Papà Pietro ha ucciso Andrea, ragazzo autistico di 22 anni, e poi ha cercato di togliersi la vita. Mi dicono che è ricoverato gravissimo all'ospedale di Novara. Conosco la famiglia di Andrea da tanti anni perché il ragazzo era seguito nel nostro Centro per l'autismo. Angela, la sua mamma, è morta un anno fa consumata da una malattia che ha combattuto con coraggio fino alla fine. Proprio perché sentiva accorciarsi velocemente il tempo che le rimaneva da vivere, Angela e Pietro si sono messi alla ricerca di una struttura che ospitasse il loro ragazzo e che diventasse la sua nuoca casa. In quel periodo con lei abbiamo parlato spesso del "dopo di noi" e dell'angoscia che ci attanaglia il cuore pensando al futuro. Ho incoraggiato Angela a cercare per tempo il posto adatto a Andrea, per evitare a lui il trauma di un cambiamento repentino e per dare tempo a loro genitori di vederlo inserito e sereno nella sua nuova vita. Infatti Andrea è stato inserito a Casa Nazaret gradatamente, e questo ha facilitato le cose. Dopo la morte di Angela ho visto e sentito telefonicamente Pietro, il padre di Andrea, che mi raccontava della sua nuova vita senza Angela di cui sentiva moltissimo la mancanza. Mi diceva però che Andrea era sereno nella sua nuova casa e che lui lo portava a casa nel fine settimana. Mi raccontava che faceva volontariato nella struttura che ospita Andrea, e che cosi poteva stargli vicino e rendersi anche utile con gli altri. La dignità e serenità con cui questi genitori hanno affrontato una vita tanto difficile e dolorosa è stata di grande insegnamento per le famiglie che frequentano il Centro per l'autismo. Mai avremmo immaginato quello che Pietro ha poi fatto. Nessuno ha colto in lui i segnali che precedono azioni di questa portata. Deve essere stato un momento di grande sconforto che lo ha fatto agire d'impulso. È davvero una grande tragedia umana. Angsa con tutti i soci e gli operatori del centro per l'autismo che hanno conosciuto Andrea oggi piangono e si stringono intorno a questo papà, che ha scelto di smettere di soffrire cosi tanto. Dobbiamo diventare più capaci, noi associazioni, le istituzioni con i servizi, e tutta la collettività, a dare risposte adeguate ai bisogni dell'autismo e a queste famiglie, che devono tutti i giorni e per tutta la vita affrontare un percorso tanto tanto difficile. Betti Coordinamento Autismo Piemonte Onlus il Presidente - Benedetta Demartis La presente comunicazione può contenere dati personali, la cui protezione è regolata dal Decreto Legislativo del 30 giugno 2003 n. 196. Se avete ricevuto per errore la presente vi preghiamo di eliminarla e di informarci immediatamente al n. 0321 472266 e/o all'indirizzo e-mail presidente(a)autismopiemonte.org -------------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-scuola autismo-scuola(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Autismo e Ambiente: Tavola Rotonda a Torino
by Cristina Panisi 26 Nov '16

26 Nov '16

Gentilissimi, segnalo il cambiamento della sede dell'incontro previsto a Torino per il prossimo 1 dicembre. Questo è il link aggiornato: http://www.autismoesocieta.org/public/pdf/20161121145247_Tavola_rotonda_nuo… Cordiali saluti Cristina Panisi

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bollettino dell'angsa in rete
by daniela＠autismo33.it 25 Nov '16

25 Nov '16

E’ uscito in rete un nuovo numero del bollettino dell’angsa. Nella rubrica “Ricerca biomedica” potete trovare alcuni degli articoli presentati su questa lista di discussione, in particolare le traduzioni dall’inglese, con note esplicative, del professor Giorgio Lenaz, che ringrazio a nome degli iscritti alla lista. Ecco il link https://drive.google.com/file/d/0Bzvb_uIEvWkuUnpubi1CRUdxRUU/view

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dalla genetica all'epigenetica
by daniela＠autismo33.it 24 Nov '16

24 Nov '16

Mi dicono che da qualche tempo i messaggi che io invio dalla casella yahoo non arrivano. Non sapendo perché questo accada, invio da altra casella l’ultimo messaggio inviato alla lista autismo-biologia Daniela Mariani Cerati Sulla rivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono stati studiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá uguale o superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti. I campioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale, corteccia temporale e cervelletto. Queste regioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale e temporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellare osservata in alcuni modelli animali di autismo. Sono state studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato che in piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livello indipendentemente dalla eterogeneitá della cause. Despite etiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASD cases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatory elements in prefrontal and temporal cortex. Lo studio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dal momento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggetti deceduti. Speriamo che questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove terapie che poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali da cambiare la storia naturale dell’autismo. Il lavoro originale é in rete http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9 e un resoconto in italiano é al link http://www.lescienze.it/news/2016/11/18/news/atismo_epigenetica_avetilazion… Daniela Mariani Cerati

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R: L'autismo sta con il Sì
by antonella.pignatari＠alice.it 22 Nov '16

22 Nov '16

Gent.mi, condividiamo pienamente la presa di posizione di ANGSA a favore del SI al prossimo referendum. Oltre ai motivi già da Voi segnalati, ricordiamo anche la legge sul "Dopo di Noi" che rappresenterà una garanzia e un sollievo per tanti genitori di persone disabili, profondamente preoccupate per il futuro dei propri figli. In sostanza, finalmente dopo tanti anni un Governo e un Parlamento che si occupano di diritti civili, di persone e di diritti dei più deboli. Poi, con l'orgoglio di chi ama utilizzare la propria intelligenza, siamo consapevoli che le belle leggi devono essere applicate e produrre effetti e, su quest'ultimo aspetto, le associazioni dei disabili devono essere attente e incisive. Pare evidente, tuttavia, che sia meglio parlare con chi ha fatto quelle leggi piuttosto che con altri.Ricordiamo che il neo eletto Trump ha già annunciato di voler annullare o modificare ampiamente le leggi di Obama sull'ambiente e sulla riforma sanitaria. Il Si al referendum è, a nostro avviso, estremamente importante anche per altre ragioni: - la riforma del titolo V della Costituzione (uno degli aspetti più importanti della Riforma) che riequilibra le competenze tra Stato e Regioni, consentirà di realizzare politiche sanitarie uniformi superando l'attuale situazione che vede, di fatto, una sanità diversa per ogni regione, con situazioni di eccellenza e, per usare un eufemismo, regioni con ampie aree di miglioramento; - malgrado tutti i fautori del No tranquillizzino su ciò che accadrà in caso di vittoria del No e lo stesso Governo tenda a non creare allarmismi, le nostre preoccupazioni sono alte perchè, a oggi, nessuno può garantire che il sistema di protezione sociale oggi esistente (fra cui i servizi e le indennità per i nostri figli) vengano mantenute nel contesto futuro. Ricordiamo che, in caso di vittoria del No ci troveremmo di fronte a situazioni molto complicate politiche e economiche. Vediamo la politica: in caso di vittoria del No, avremmo La Camera eletta con il sistema maggioritario e il Senato con il sistema proporzionale, sostanzialmente la garanzia di ingovernabilità. Andrebbe rifatta la legge elettorale ma nessuno dice come e con chi. Versante economico: l'andamento dello spread tra tassi italiani e tedeschi in questi giorni la dice lunga su quel che potrebbe succedere sotto il profilo economico/finanziario, riproponendo i rischi del 2011 con la differenza che le nostre banche oggi sono messe molto peggio. Senza entrare in dettagli tecnici, chiunque comprende che, con il debito che abbiamo, una situazione di ingovernabilità e frammentazione politica unita alla nostra fragilità economica, rappresenti un sicuro annuncio di tempesta. Certo, i vari leader politici potrebbero mettersi d'accordo e poi è vero che sarebbe molto impopolare comprimere i diritti dei disabili ma, la Grecia insegna che, quando uno Stato fallisce, purtroppo ci si mette nelle mani dei creditori e, alla fine, si sta peggio tutti. Fermo restando il massimo rispetto per chi la pensa diversamente, per i motivi sopra indicati voteremo SI. Un caro saluto a tutti Daniele Epifani e Antonella Pignatari ----Messaggio originale---- Da: melat(a)libero.it Data: 19-nov-2016 17.57 A: "autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it>, "Autismo e Scuola"<autismo-scuola(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] L'autismo sta con il Sì Chi vuole condividere questo appello può aggiungere la propria firma e farlo girare nuovamente Inviato dal mio dispositivo Samsung -------- Messaggio originale -------- Da: Liana Baroni <baroniliana(a)gmail.com> Data: 18/11/2016 18:29 (GMT+01:00) A: melat <melat(a)libero.it> Cc: Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> Oggetto: Re: I: si L’autismo sta con il SILe associazioni maggiormente rappresentative nel campo dell’autismo non possono dimenticare i grandi risultati raggiunti con la legge 134/2016, i nuovi Lea e la istituzione della Fondazione Italiana per promuovere la ricerca. Pur nel pieno rispetto dei propri dettami statutari, che impongono equidistanza e imparzialità politica, le associazioni riconoscono all’attuale Governo il buon lavoro svolto sui diritti delle persone con autismo e delle loro famiglie e attendono con fiducia il completamento dello stesso, attraverso la revisione della Linea Guida, di Indirizzo e dei regolamenti , che consentiranno di rendere fruibili, ed in modo uniforme su tutto il territorio nazionale, i servizi previsti. In ragione di tutto ciò, dell’apprezzamento e della riconoscenza per questi provvedimenti che cambieranno in meglio la vita delle persone con autismo, le associazioni ritengono questo Governo meritevole della propria vigile fiducia anche per il sostegno all’approvazione delle modifiche costituzionali, da attuare con il prossimo referendum.ANGSA (www.angsaonlus.it)FONDAZIONE MARINO ( www.fondazoonemarino.org )

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