-------------------------- Messaggio originale --------------------------- Oggetto: [autismo-biologia] CONVEGNO GENETICA 18 E 19 FEBBRAIO A BOLOGNA Da: "Marialba Corona" <[email protected]> Data: Gio, 12 Gennaio 2017 9:00 pm A: "Autismo Biologia" <[email protected]> -------------------------------------------------------------------------- *Nella bellissima atmosfera di Sympo’ ex Chiesa, via delle Lame 83 (Bo) si terrà il convegno sulla genetica:* *“Insieme per la Phelan e l’autismo”* *I promotori del convegno sono due associazione di genitori:* *ANGSA Bologna e L’Abbraccio di Uma.* L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid, ANGSA Bologna é l’associazione dei genitori di persone con autismo, tra i quali un numero crescente non ha piú la connotazione di “idiopatico”ma di autismo associato ad una condizione genetica nota. 17 gennaio Per arrivare preparati al convegno segnalo un articolo del 2015 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4489957/ Neurotherapeutics. 2015 Jul; 12(3): 620–630. Published online 2015 Apr 17. doi:  10.1007/s13311-015-0352-z PMCID: PMC4489957 Phelan–McDermid Syndrome and SHANK3: Implications for Treatment Jesse L. Costales and Alexander Kolevzon Da qui copio “up to 2 % of ASD with moderate-to-profound ID can be explained by loss of SHANK3”. “ il 2% degli autismi associati a disabilitá intellettiva moderata – profonda sono dovuti a mancanza del gene Shank3” Penso che questa percentuale aumenterebbe se si eseguissero gli esami genetici sistematicamente in tutti i bambini a cui viene fatta diagnosi di Disabilitá Intellettiva e/o autismo. Per sindrome di PM si intende una delezione della regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3 che contiene il gene Shank3, responsabile, verosimilmente, di gran parte della sintomatologia. A proposito dei geni Shank scrive Elena Maestrini1, una delle relatrici al convegno “Il nostro gruppo di ricerca si è recentemente occupato della caratterizzazione di mutazioni che alterano la famiglia dei geni SHANK (SHANK1, SHANK2 e SHANK3), che codificano per proteine abbondantemente presenti nella densità post-sinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del sistema nervoso centrale. La PSD è un complesso multiproteico attaccato alla membrana postsinaptica in cui queste proteine funzionano come scaffold e ne coordinano l’organizzazione, interagendo con altre proteine della PSD (PSD 95, Homer and GKAP) e formando un’impalcatura per l’assemblaggio di varie proteine post-sinaptiche e molecole di trasmissione del segnale. Inoltre determinano associazioni funzionali fra i recettori NMDA del glutammato ed altre proteine della PSD59. Il gene SHANK3 mappa nella regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3. La delezione di questa regione causa la sindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici60. Le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Phelan–McDermid probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di ASD” Dei recettori del glutammato come possibili target per nuovi approcci farmacologici parleranno Carlo Sala e Chiara Verpelli. Se l’identificazione della delezione cromosomica 22q13 porta a fare una diagnosi ben precisa, nella realtá clinica attuale tante delezioni e duplicazioni vengono identificate di cui non si conosce il significato. Questo aumenta le difficoltá interpretative dei moderni esami genetici e richiede una stretta collaborazione tra clinici e genetisti. Di questa collaborazione e delle prospettive di ricerca che questi nuovi dati aprono, parleranno le neuropsichiatre Paola Visconti e Antonia Parmeggiani e le genetiste Pamela Magini e Elena Maestrini. Altri clinici e biologi porterano le primizie delle loro ricerche. Ma non si puo’ vivere pensando solo al futuro. Cosa si puo’ fare ora per migliorare la qualitá di vita e soprattutto le capacitá di comunicare? Di questo parlerá la logopedista Mariella Olla con la relazione “Intervento sugli aspetti comunicativi, relazionali e cognitivi: la Comunicazione Aumentativa e Alternativa”. Tale relazione prescinde dalla causa specifica della disabilitá ma riguarda trasversalmente tutte le condizioni nelle quali vi é una grave compromissione del linguaggio e della comunicazione. Il convegno non é solo un momento di confronto tra scienziati che possono mettere a confronto i risultati delle loro ricerche. E’ importante anche per il coinvolgimento delle Istituzioni pubbliche e private, senza le quali non si puo’ fare ne’ ricerca ne’ assistenza. I promotori del convegno sono due associazioni di genitori (ANGSA e L’abbraccio di Uma), ma saranno presenti anche: la Regione, la AUSL e il Comune di Bologna, Telethon, Couponlus e, last but not least, l’Associazione Panificatori di Bologna e Provincia, che provvederanno a rifocillare i partecipanti negli intervalli tra le sezioni del convegno. Un gruppo di qualificate volontarie delle due associazioni, composto in prevalenza da insegnanti e dottoresse, offrirá un qualificato servizio di babysitteraggio per i bambini che verranno al seguito dei genitori . Il programma completo e le modalitá per l’iscrizione sono al link http://www.autismo33.it/autismo_edu/bo_18_19_2_2017/locandina.pdf Daniela MC