- autismo-biologia

XI congresso internazionale di Autism Europe
by Carlo Hanau 11 Sep '16

11 Sep '16

Ricordo che fra il 16 e il 18 c.m. avrà luogo a Edimburgo l'XI Congresso internazionale di AE, organizzato dalla NAS. Invito a visitare il sito http://www.autism.org.uk/professionals/conferences/xi-congress.aspx L'importanza del Congresso rende ogni presentazione superfllua. Cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Re: [autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by daniela marianicerati 11 Sep '16

11 Sep '16

Il Sabato 10 Settembre 2016 21:04, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: Volevo chiedere ai gentili componenti della lista cosa sia un Disturbo dello Spettro Autistico monogenico. 11 settembreE' una condizione nella quale la causa del disturbo é lamutazione o la delezione di un singolo gene. Tra le piú note vi sonola sclerosi tuberosa, la sindrome dell’X-fragile, laneurofibromatosi tipo 1, la sindrome di Rett e la sindrome di Phelan Mc Dermid. Daniela MC #yiv3709927073 #yiv3709927073 -- _filtered #yiv3709927073 {panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Calibri;panose-1:2 15 5 2 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Tahoma;panose-1:2 11 6 4 3 5 4 4 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {font-family:Consolas;panose-1:2 11 6 9 2 2 4 3 2 4;} _filtered #yiv3709927073 {panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0;} _filtered #yiv3709927073 {panose-1:2 11 5 2 4 2 4 2 2 3;}#yiv3709927073 #yiv3709927073 p.yiv3709927073MsoNormal, #yiv3709927073 li.yiv3709927073MsoNormal, #yiv3709927073 div.yiv3709927073MsoNormal {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv3709927073 a:link, #yiv3709927073 span.yiv3709927073MsoHyperlink {color:blue;text-decoration:underline;}#yiv3709927073 a:visited, #yiv3709927073 span.yiv3709927073MsoHyperlinkFollowed {color:purple;text-decoration:underline;}#yiv3709927073 p {margin-right:0cm;margin-left:0cm;font-size:12.0pt;color:black;}#yiv3709927073 pre {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:10.0pt;color:black;}#yiv3709927073 p.yiv3709927073MsoAcetate, #yiv3709927073 li.yiv3709927073MsoAcetate, #yiv3709927073 div.yiv3709927073MsoAcetate {margin:0cm;margin-bottom:.0001pt;font-size:8.0pt;color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073moz-txt-tag {}#yiv3709927073 span.yiv3709927073PreformattatoHTMLCarattere {font-family:Consolas;color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073TestofumettoCarattere {color:black;}#yiv3709927073 span.yiv3709927073StileMessaggioDiPostaElettronica23 {color:#1F497D;}#yiv3709927073 .yiv3709927073MsoChpDefault {font-size:10.0pt;} _filtered #yiv3709927073 {margin:72.0pt 72.0pt 72.0pt 72.0pt;}#yiv3709927073 div.yiv3709927073WordSection1 {}#yiv3709927073

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Dai birrifici alle sartorie: ecco dove sono finiti i fondi Ue per la ricerca
by mazzoni.armando＠libero.it 11 Sep '16

11 Sep '16

Chi ce la fa a leggerli, potrà trovare molti stralci raccapriccianti in questo articolo di Repubblica: http://www.repubblica.it/scienze/2016/09/01/news/dai_birrifici_alle_sartori… uno per tutti: "aleggere quei numeri si scopre che l'ospedale privato di San Giovanni Rotondo ha ricevuto 12 milioni di euro. Cioè più o meno quanto il Miur dà, in un anno, a tutta la ricerca in biologia (Giorgio Parisi -Fisico Teorico )"...

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R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by ccelenza＠libero.it 10 Sep '16

10 Sep '16

E' per questo motivo che l'argomento mi trova sempre scettica. In questo caso non mi convince il tentativo di generalizzazione da una condizione monogenica al resto dello spettro. Ci sono secondo me anche ipotesi molto più semplici da indagare. Problemi come la difficoltà a masticare o la selettività alimentare possono influenzare la composizione della flora intestinale, senza andare tanto lontano? Esistono studi su persone nello spettro che hanno/non hanno problemi nell'alimentazione? Claudia Celenza ----Messaggio originale---- Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando(a)libero.it> Data: 25/08/2016 11.17 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome Segnalo cosa ben risaputa: i disturbi intestinali (presunti) sono una dei cavalli di battaglia dei ciarlatani che propinano cure e diete, spesso non innocue; gli ambienti istituzionali, però, non sono totalmente impermeabili a questo sottobosco, come a tanti altri dell'autismo. Benvenute quindi le ricerche serie con augurio di buon e utile esito per gli autistici e per le loro famiglie Inviato da iPhone Il giorno 19 ago 2016, alle ore 12:17, Marina Marini <Marina.marini(a)unibo.it> ha scritto: Mi complimento con gli autori di questo lavoro di grande qualità e molto interessante! A proposito del commento di Daniela, concordo sul fatto che lo studio di una patologia monogenica ha il vantaggio di poter studiare una popolazione omogenea ma richiede uno sforzo organizzativo notevole per la rarità della sindrome. Trovo inoltre molto utile che nel lavoro siano stati riportati anche i dati relativi a un nutrito gruppo di soggetti sani di controllo, in quanto ancora si sa poco del microbiota sano. Sicuramente questo studio sarà un punto di partenza anche per future comparazioni. Nei Disordini dello Spettro Autistico non associati a mutazioni monogeniche, la grande disomogeneità eziologica e clinica potrebbe scoraggiare studi di questo genere, ma il nostro gruppo ha elaborato una proposta che pensiamo possa essere vincente: associare allo studio osservazionale uno studio interventistico con un prodotto nutraceutico che potenzialmente potrebbe sia migliorare alcuni aspetti clinici sia alterare in senso positivo il microbioma e/o le alterazioni epigenetiche e fenotipiche (stress ossidativo e infiammazione). L'unico ostacolo al progetto è il suo costo... Lo abbiamo sottoposto a diversi Enti finanziatori e soperiamo in un esito positivo!!! Marina -- Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cellulare (+39)3454316414; e-mail marina.marini(a)unibo.it Il 17/08/2016 21:16, daniela marianicerati ha scritto: E’ stato pubblicato il 30 luglio scorso l’articolo Altered gut microbiota in Rett syndrome · Francesco Strati, · Duccio Cavalieri, · Davide Albanese, · Claudio De Felice, · Claudio Donati, · Joussef Hayek, · Olivier Jousson, · Silvia Leoncini, · Massimo Pindo, · Daniela Renzi, · Lisa Rizzetto, · Irene Stefanini, · Antonio Calabrò and · Carlotta De Filippo Microbiome 2016 4:41 DOI: 10.1186/s40168-016-0185-y Published: 30 July 2016 Il lavoro affronta uno dei temi caldi della ricerca biologica: le modificazioni del microbiota nell’ambito di possibili alterazioni della funzione cerebrale a partenza dalle complesse relazioni entero – cerebrali. “A strict relationship between the gut microbiota and the central nervous system (CNS) has been observed, and numerous studies have shown alterations of the gut microbiota in the heterogeneous group of neurological disorders belonging to the autism spectrum disorders (ASDs) [14]. In addition, the gut microbiota may modulate CNS activities through neural, endocrine, metabolic and immune pathways [15] affecting complex physiological and behavioural states of the host [15, 16] “ Partire da una condizione monogenica ben caratterizzata come la sindrome di Rett è una strada meno problematica per passare dalle ipotesi teoriche all’evidenza dei dati, ma un ostacolo non piccolo è dato dalla rarità di tali condizioni e dalla conseguente difficoltà ad avere campioni numericamente significativi. Questo ed altri ostacoli sono stati superati da un gruppo multidisciplinare e multicentrico di ricercatori italiani, a dimostrazione delle grandi risorse della ricerca biologica italiana e delle grandi capacità organizzative che uno studio di questo tipo richiede. Per entrare nel merito del lavoro copio il comunicato stampa gentilmente inviatomi da uno degli autori, Antonio Calabrò dell’ Università di Firenze COMUNICATO STAMPA Alterazioni del microbiota intestinale nella sindrome di Rett Numerosi studi, condotti nell'ultimo decennio, dimostrano con chiarezza che l'essere umano è a tutti gli effetti da considerare una specie di "superorganismo" in cui una moltitudine di specie batteriche - il cosiddetto microbiota intestinale - quantizzabili in circa 1014, coesiste con le cellule umane che lo compongono, superandole in termini numerici di 10-100 volte. Una alterazione di questo complesso ecosistema è stata chiamata in causa nel determinismo di molteplici patologie, non solo di ordine gastroenterologico ma interessanti anche numerosi altri organi ed apparati. In uno studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Microbiome, un gruppo di ricercatori dell'Università di Firenze, dell'Istituto di Biometeorologia (IBIMET) del CNR e dell'Università di Trento, in collaborazione con la neuropsichiatria infantile dell'Ospedale Le Scotte di Siena e di uno staff di biologi computazionali della Fondazione Edmund Mach di San Michele all'Adige (TN), ha per la prima volta documentato importanti alterazioni nel microbiota intestinale delle pazienti con s. di Rett, un disordine neurologico progressivo generalmente legato a mutazioni del gene methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Le bambine affette da questa complessa patologia presentano disturbi gastrointestinali con elevata frequenza, fino al 70-85% dei casi. L'aumento nell'abbondanza relativa di alcune specie batteriche (bifidobatteri, clostridi) e fungine (candida) documentato nello studio, permette di spiegare lo stato di cronica infiammazione e la genesi dei disturbi intestinali, in particolare della stipsi a volte veramente ostinata, che affligge queste bambine. Lo studio, promosso dalla Gastroenterologia Clinica dell'Università di Firenze (Prof. Antonio Calabrò) e brillantemente coordinato dalla Dr.ssa Carlotta de Filippo del CNR apre importanti prospettive terapeutiche per i soggetti affetti da questa grave malattia. Link lavoro: Strati et al, Microbiome 2016 https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018… _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Segnalazione Ricerca Farmaci
by t.gomiero＠virgilio.it 09 Sep '16

09 Sep '16

Buongiorno a tutti, su sollecitazione di Daniela invio un sunto dell'articolo che è stato pubblicato nell'ultimo numero di Psicogeriatria relativo all'utilizzo di farmaci nelle persone con Disabilità Intellettiva adulte e anziane. A quanto mi è dato sapere è uno dei pochi studi che sia stato pubblicato relativo ad un campione multicentrico italiano. La farmacoterapia per le persone con DI rappresenta una sfida per poter migliorare l’appropriatezza clinica e la qualità di vita. Negli ultimi anni si sono moltiplicati gli studi su questi aspetti anche perché il processo di invecchiamento è normalmente correlato con l’aumento di somministrazione di farmaci, per questo motivo un affronto evidence based di questo aspetto diventa essenziale. In questo studio abbiamo effettuato un’analisi sistematica, in rapporto all’eziologia, al livello di disabilità, all’età, al genere, alla residenza, alla multimorbilità organica e/o comorbilità psichiatrica esaminando i dati relativi alla somministrazione di 276 persone con DI (età media di ca. 55 anni,range 40-80) e li abbiamo confrontati con i più recenti contributi della letteratura, sia sull’ambito specialistico, sia quella relativa alla popolazione generale. Sono stati classificati i farmaci somministrati anche in funzione dei loro effetti anticolinergici. L’analisi ha prodotto degli esiti non scontati, tra i quali ci pare che il primo risultato da sottolineare sia legato ad un consumo totale di farmaci mediamente basso. Solo una minoranza è in politerapia (+=5 farmaci 13,4%; +=10 farmaci 2,2%), a differenza della popolazione geriatrica generale e questo dato è relato in modo significativo alla residenzialità in strutture residenziali (+15 posti). Quasi la metà del campione (N=129; 46,7%) assume almeno uno psicofarmaco quotidianamente, sovente non correlato con la presenza di una diagnosi di disturbo psichiatrico e più di un terzo del campione assume farmaci con effetti anticolinergici, mentre il consumo di farmaci internistici e di antidolorifici/analgesici è molto inferiore a quello registrato nella popolazione generale (solo l'8% del nostro campione ha un trattamento antidolorifico). Da questi primi dati ci pare sia necessaria una nuova cultura anche nell’adulto e anziano con DI, raccomandando una prescrizione più oculata e giudiziosa che tenga conto della comorbilità e della fragilità di queste persone, associata ad un frequente monitoraggio dell’efficacia, tollerabilità e degli eventuali effetti avversi, finalizzato all’ottimizzazione della funzionalità generale e della qualità di vita. Andrà verificato soprattutto il rischio di una sottovalutazione di problematiche internistiche e del sottotrattamento del dolore. Questo anche in rapporto al profilo di somministrazione degli psicofarmaci che, assieme ad alcuni altri farmaci ad azione anticolinergica, indica che più di un terzo del nostro campione sia a rischio di un declino cognitivo accelerato, un dato paradossale se si pensa che sono trattate delle persone con un preesistente deficit cognitivo. Quello che mi preme sottolineare in modo sintetico è che in molti casi abbiamo riscontrato delle prescrizioni pluriennali "stratificate" senza possibilltà di verifica dell'efficacia, una prima funzione di vigilanza a nostro parere è proprio legata alla verifica dei trattamenti sintomatici e dei loro effetti misurabili sui comportamenti o sulle condizioni delle persone, su questo aspetto vi sono ormai degli strumenti semplici e standardizzati che possono aiutare i medici a rivedere prescrizioni di cui si può essere smarrito il razionale clinico. Riferimenti: De Vreese, L. P., De Bastiani, E., Weger, E., Marangoni, A., Mantesso, U., & Gomiero, T. (2016). La farmacoterapia nella disabilità intellettiva adulta e anziana: risultati di una indagine multicentrica. Psicogeriatria, 2, 33–51.

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microbiota
by daniela marianicerati 04 Sep '16

04 Sep '16

Cari amici, la discussionesul microbiota, iniziata come commento all’articolo http://www.angsa.it/book/altered-gut-microbiota-in-rett-syndrome-alterazion… mi é sembrata moltointeressante e pertanto ho pensato di pubblicarne alcuni stralci sulsito di ANGSA nazionale dove potete leggerla al link http://www.angsa.it/2016/08/una-ricerca-sullealterazioni-del-microbiota-int… Correttamente ilgestore del sito, Marco Binotto, mi ha proposto di chiedere agliautori dei messaggi se qualcuno di loro preferisce che il suomessaggio non venga pubblicato o che dal messaggio venga cancellatoil suo nome. In tal caso potetescrivere a me o a Marco Binotto, che ci legge in copia, che provvederá ad eseguire i desiderata. A presto Daniela MarianiCerati

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segnalo questa news sull'autismo e l'articolo originale
by Mario Rosanova 02 Sep '16

02 Sep '16

Buongiorno e ben ritrovati, segnalo questa news da me redatta sulle nuove possibilità di diagnosi dell'autismo: http://it.blastingnews.com/salute/2016/09/autismo-tablet-e-videogames-per-a… L'articolo originale è stato pubblicato sulla prestigiosa Scientific Reports ed è disponibile integralmente al seguente indirizzo: http://www.nature.com/articles/srep31107#ref28 Grazie Mario Rosanova

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R: Re: R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by ccelenza＠libero.it 30 Aug '16

30 Aug '16

D'accordo, ma quali sono le alterazioni comportamentali che possono farci dire che un topo è autistico? E' qua che la mia logica non arriva. Anche volendo stabilire un cut-off comportamentale per l'autismo di un topo, come lo si generalizza sull'essere umano? Eticamente sarebbe possibile modificare i geni di un bambino basandosi su una cosa del genere? Non sapendo cos'altro regola quel gene? Non è così per una malattia come ad esempio il diabete (il primo che mi viene in mente) e così non è per una malattia genetica vera, per la quale si sa la causa in modo netto. Claudia Celenza ----Messaggio originale---- Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando(a)libero.it> Data: 29/08/2016 23.08 A: "daniela marianicerati"<marianicerati(a)yahoo.it>, "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome Vorrei anche ricordare che adesso facciamo in tanti la fila per un intervento di Analisi Applicata del Comportamento - Comportamento Verbale e che il suo artefice, Skinner, uso i topi per i suoi esperimenti Inviato da iPhone Il giorno 29 ago 2016, alle ore 21:45, daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> ha scritto: Il Lunedì 29 Agosto 2016 19:37, "ccelenza(a)libero.it" <ccelenza(a)libero.it> ha scritto: E' certamente riduttivo studiare il comportamento umano attraverso i topi, sempre che lo spettro autistico sia una questione di comportamento. Sono una profana ma da quanto ho capito è così che si fa la diagnosi. Può darsi che mio figlio si sentirebbe umiliato, ma quello che più conta è che lo studio dei topi abbia qualche potenzialità, anche se parziale. L'umiliazione si mette da parte in fretta. Claudia Celenza Il lavoro sugli animali non serve per fare diagnosi, ma per cercare le cause e la genesi delle malattie, nonché per sperimentare terapie innovative. Faccio un esempio. In un certo numero di bambini con autismo si é trovata una mutazione o una delezione del gene Shank 3. Questa mutazione é la causa dei disturbi del neurosviluppo o non ha nulla a che fare con essi? Con l’ingegneria genetica é possibile avere topi con mutazioni o delezioni di Shank3 e vedere se questi presentano alterazioni comportamentali evocative dell’autismo. Nel 2011 é uscito l’articolo “Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction” http://www.nature.com/nature/journal/v472/n7344/full/nature09965.html Questo lavoro dimostra che l’associazione tra disturbi del neurosviluppo e mutazioni dello Shank3 é causale e non casuale, quindi vale la pena studiare questo gene, la sua funzione e le sue disfunzioni e, partendo da dette disfunzioni, ipotizzare nuove terapie, che andranno sperimentate sul topo Shank3 prima che sugli esseri umani Daniela MC _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome
by ccelenza＠libero.it 29 Aug '16

29 Aug '16

E' certamente riduttivo studiare il comportamento umano attraverso i topi, sempre che lo spettro autistico sia una questione di comportamento. Sono una profana ma da quanto ho capito è così che si fa la diagnosi. Può darsi che mio figlio si sentirebbe umiliato, ma quello che più conta è che lo studio dei topi abbia qualche potenzialità, anche se parziale. L'umiliazione si mette da parte in fretta. Claudia Celenza ----Messaggio originale---- Da: "Roberto MILITERNI" <Roberto.MILITERNI(a)unina2.it> Data: 26/08/2016 17.38 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it>, <autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome R: [autismo-biologia] R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome --> Se fossi una persona con un disturbo dello spettro autistico mi sentirei profondamente umiliato se qualcuno cercasse di spiegare i miei comportamenti paragonandomi a un topo. "There are more things in heaven and earth, Horatio, than are dreamt of in your philosophy." -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia per conto di Marina Marini Inviato: ven 26/08/2016 15.48 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome Il fatto che ci sia chi specula su questi temi senza aver fatto studi specifici non deve distogliere dallo studiare al meglio, con metodiche serie, il fenomeno, soprattutto se si considera che comunque ci sono sempre più prove che la composizione del microbioma intestinale ha grandi influenze su tanti aspetti legati al benessere in generale, e in particolare alla salute e alla performance psichica e mentale. Giusto perché è recentissimo, vi segnalo un interessante studio che lega la flessibilità cognitiva alla composizione del microbioma intestinale e alle influenze che su di esso può avere la dieta. Neuroscience. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=long+and+short+term+memory+and+mic…> 2015 Aug 6;300:128-40. doi: 10.1016/j.neuroscience.2015.05.016. Epub 2015 May 14.Relationships between diet-related changes in the gut microbiome and cognitive flexibility.Magnusson KR <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Magnusson%20KR%5BAuthor%5D&cau…>^1 , Hauck L <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Hauck%20L%5BAuthor%5D&cauthor=…>^2 , Jeffrey BM <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Jeffrey%20BM%5BAuthor%5D&cauth…>^3 , Elias V <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Elias%20V%5BAuthor%5D&cauthor=…>^4 , Humphrey A <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Humphrey%20A%5BAuthor%5D&cauth…>^5 , Nath R <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Nath%20R%5BAuthor%5D&cauthor=t…>^6 , Perrone A <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Perrone%20A%5BAuthor%5D&cautho…>^7 , Bermudez LE <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bermudez%20LE%5BAuthor%5D&caut…>^8 . In quanto alla complessità dei Disturbi dello Spettro Autistico non monogenici, sono io la prima a sottolineare l'ostacolo che tale complessità comporta; per superare questi aspetti è necessario un approccio "intelligente", come quello che pensiamo di aver identificato (ma ce ne saranno sicuramente anche altri!). Lungi da noi l'idea di generalizzare dei risultati ottenuti in campi affini ma non del tutto sovrapponibili. A tal fine, vorrei portare due contributi metodologici derivanti dalla nostra esperienza diretta, che portano a due conclusioni apparentemente discordi: - Lo studio di un numero relativamente piccolo di casi di bambini affetti da Disturbi dello Spettro Autistico non monogenici ha mostrato, con nostra sorpresa, dei fenotipi comuni inattesi, riconducibili a una situazione, sicuramente generalizzata, di stress ossidativo e/o di stato infiammatorio: questo apre la strada a possibili trattamenti, deontologicamente giustificabili e aventi come finalità un miglioramento dei sintomi. - Le alterazioni morfologiche degli eritrociti descritte nella sindrome di Rett non hanno una rispondenza PUNTUALE nei Disturbi dello Spettro Autistico non monogenici, anche se sono presenti, come se ogni sindrome desse luogo a morfologie anomale ma diverse (nostro dato ancora non pubblicato). L'esperienza da noi accumulata ci spinge certamente a non generalizzare in maniera automatica, ma allo stesso tempo ci suggerisce di approfondire gli studi per conoscere le basi eziopatologiche comuni all'ASD e cercare di individuare approcci terapeutici che abbiano una base scientifica. Grazie per l'attenzione Marina Marini /-- // Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cellulare (+39)3454316414; e-mail marina.marini(a)unibo.it/ Il 25/08/2016 13:04, ccelenza(a)libero.it ha scritto: > E' per questo motivo che l'argomento mi trova sempre scettica. In > questo caso non mi convince il tentativo di generalizzazione da una > condizione monogenica al resto dello spettro. Ci sono secondo me anche > ipotesi molto più semplici da indagare. Problemi come la difficoltà a > masticare o la selettività alimentare possono influenzare la > composizione della flora intestinale, senza andare tanto lontano? > Esistono studi su persone nello spettro che hanno/non hanno problemi > nell'alimentazione? > Claudia Celenza > > > ----Messaggio originale---- > Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando(a)libero.it> > Data: 25/08/2016 11.17 > A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> > Ogg: Re: [autismo-biologia] Fwd: Re: Altered gut microbiota in > Rett syndrome > > > Segnalo cosa ben risaputa: i disturbi intestinali (presunti) sono > una dei cavalli di battaglia dei ciarlatani che propinano cure e > diete, spesso non innocue; gli ambienti istituzionali, però, non > sono totalmente impermeabili a questo sottobosco, come a tanti > altri dell'autismo. > > Benvenute quindi le ricerche serie con augurio di buon e utile > esito per gli autistici e per le loro famiglie > > Inviato da iPhone > > Il giorno 19 ago 2016, alle ore 12:17, Marina Marini > <Marina.marini(a)unibo.it <mailto:[email protected]>> ha scritto: > >> >> >> >> >> >> >> >> >> >> Mi complimento con gli autori di questo lavoro di grande qualità >> e molto interessante! >> A proposito del commento di Daniela, concordo sul fatto che lo >> studio di una patologia monogenica ha il vantaggio di poter >> studiare una popolazione omogenea ma richiede uno sforzo >> organizzativo notevole per la rarità della sindrome. Trovo >> inoltre molto utile che nel lavoro siano stati riportati anche i >> dati relativi a un nutrito gruppo di soggetti sani di controllo, >> in quanto ancora si sa poco del microbiota sano. Sicuramente >> questo studio sarà un punto di partenza anche per future >> comparazioni. >> Nei Disordini dello Spettro Autistico non associati a mutazioni >> monogeniche, la grande disomogeneità eziologica e clinica >> potrebbe scoraggiare studi di questo genere, ma il nostro gruppo >> ha elaborato una proposta che pensiamo possa essere vincente: >> associare allo studio osservazionale uno studio interventistico >> con un prodotto nutraceutico che potenzialmente potrebbe sia >> migliorare alcuni aspetti clinici sia alterare in senso positivo >> il microbioma e/o le alterazioni epigenetiche e fenotipiche >> (stress ossidativo e infiammazione). L'unico ostacolo al progetto >> è il suo costo... Lo abbiamo sottoposto a diversi Enti >> finanziatori e soperiamo in un esito positivo!!! >> >> Marina >> >> /-- // >> Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department >> of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of >> Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax >> (+39)0512094110; cellulare (+39)3454316414; e-mail >> marina.marini(a)unibo.it/ >> >> >> Il 17/08/2016 21:16, daniela marianicerati ha scritto: >>> *E' stato pubblicato il 30 luglio scorso l'articolo* >>> Altered gut microbiota in Rett syndrome >>> ·Francesco Strati, >>> ·Duccio Cavalieri, >>> ·Davide Albanese, >>> ·Claudio De Felice, >>> ·Claudio Donati, >>> ·Joussef Hayek, >>> ·Olivier Jousson, >>> ·Silvia Leoncini, >>> ·Massimo Pindo, >>> ·Daniela Renzi, >>> ·Lisa Rizzetto, >>> ·Irene Stefanini, >>> ·Antonio Calabrò and >>> ·Carlotta De Filippo >>> /Microbiome /2016 *4*:41 >>> *DOI: *10.1186/s40168-016-0185-y >>> *Published: *30 July 2016 >>> Il lavoro affronta uno dei temi caldi della ricerca biologica: >>> le modificazioni del microbiota nell'ambito di possibili >>> alterazioni della funzione cerebrale a partenza dalle complesse >>> relazioni entero - cerebrali. >>> *"*A strict relationship between the gut microbiota and the >>> central nervous system (CNS) has been observed, and numerous >>> studies have shown alterations of the gut microbiota in the >>> heterogeneous group of neurological disorders belonging to the >>> autism spectrum disorders (ASDs) [14 >>> <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018…>]. >>> In addition, the gut microbiota may modulate CNS activities >>> through neural, endocrine, metabolic and immune pathways [15 >>> <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018…>] >>> affecting complex physiological and behavioural states of the >>> host [15 >>> <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018…>,16 >>> <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018…>] >>> " >>> Partire da una condizione monogenica ben caratterizzata come la >>> sindrome di Rett è una strada meno problematica per passare >>> dalle ipotesi teoriche all'evidenza dei dati, ma un ostacolo non >>> piccolo è dato dalla rarità di tali condizioni e dalla >>> conseguente difficoltà ad avere campioni numericamente >>> significativi. >>> Questo ed altri ostacoli sono stati superati da un gruppo >>> multidisciplinare e multicentrico di ricercatori italiani, a >>> dimostrazione delle grandi risorse della ricerca biologica >>> italiana e delle grandi capacità organizzative che uno studio >>> di questo tipo richiede. >>> Per entrare nel merito del lavoro copio il comunicato stampa >>> gentilmente inviatomi da uno degli autori, Antonio Calabrò dell' >>> Università di Firenze ** >>> *COMUNICATO STAMPA* >>> /Alterazioni del microbiota intestinale nella sindrome di Rett/ >>> Numerosi studi, condotti nell'ultimo decennio, dimostrano con >>> chiarezza che l'essere umano è a tutti gli effetti da >>> considerare una specie di "superorganismo" in cui una >>> moltitudine di specie batteriche - il cosiddetto microbiota >>> intestinale - quantizzabili in circa 10^14 ,^coesiste con le >>> cellule umane che lo compongono, superandole in termini numerici >>> di 10-100 volte. Una alterazione di questo complesso ecosistema >>> è stata chiamata in causa nel determinismo di molteplici >>> patologie, non solo di ordine gastroenterologico ma interessanti >>> anche numerosi altri organi ed apparati. In uno studio appena >>> pubblicato sulla prestigiosa rivista Microbiome, un gruppo di >>> ricercatori dell'Università di Firenze, dell'Istituto di >>> Biometeorologia (IBIMET) del CNR e dell'Università di Trento, in >>> collaborazione con la neuropsichiatria infantile dell'Ospedale >>> Le Scotte di Siena e di uno staff di biologi computazionali >>> della Fondazione Edmund Machdi San Michele all'Adige (TN), ha >>> per la prima volta documentato importanti alterazioni nel >>> microbiota intestinale delle pazienti con s. di Rett, un >>> disordine neurologico progressivo generalmente legato a >>> mutazioni del genemethyl-CpG binding protein 2(/MeCP2). / Le >>> bambine affette da questa complessa patologia presentano >>> disturbi gastrointestinali con elevata frequenza, fino al 70-85% >>> dei casi. L'aumento nell'abbondanza relativa di alcune specie >>> batteriche (bifidobatteri, clostridi) e fungine (candida) >>> documentato nello studio, permette di spiegare lo stato di >>> cronica infiammazione e la genesi dei disturbi intestinali, in >>> particolare della stipsi a volte veramente ostinata, che >>> affligge queste bambine. Lo studio, promosso dalla >>> Gastroenterologia Clinica dell'Università di Firenze (Prof. >>> Antonio Calabrò) e brillantemente coordinato dalla Dr.ssa >>> Carlotta de Filippo del CNR apre importanti prospettive >>> terapeutiche per i soggetti affetti da questa grave malattia. >>> Link lavoro: >>> Strati et al, Microbiome 2016 >>> https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-018… >>> >>> >>> _______________________________________________ >>> Lista di discussione autismo-biologia >>> autismo-biologia(a)autismo33.it >>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:[email protected] >> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it <mailto:[email protected]> >> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: >> valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> <mailto:[email protected]> > > > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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R: Re: R: dall'età prescolare all'età scolare: studio prospettico svedese
by paola.mazzetto＠libero.it 29 Aug '16

29 Aug '16

Ma se si considera che fino a non molto tempo fa l'autismo veniva considerato una malattia psichiatrica, e "curato" con la psicanalisi, non penso che gli attuali adulti abbiano avuto molte opportunità di sviluppare appieno il proprio potenziale! Guardando la mia bambina (non credo esista una persona più appassionata di una mamma che sta con la propria figlia 24 ore al giorno!!!), i progressi sono continui, costanti ed evidenti. Io non mi aspetto che da adolescente o da adulta "non sarà più autistica", in compenso auspico, e sinceramente credo davvero, che sarà in grado di vivere ed adattarsi al mondo circostante, che adesso sta imparando ad esplorare e conoscere con le sue modalità "non neurotipiche". Temple Grandin e Donna Williams (per citare due persone note a livello mondiale) sono Asperger, dunque nello spettro... e non le definirei "non autonome"! Credo che il punto sia imparare/insegnare a "funzionare", pur secondo le proprie modalità. Se poi questo o un altro studio dimostreranno che addirittura esiste una possibilità di guarigione, allora sarà una svolta epocale. ----Messaggio originale---- Da: "Armando Mazzoni" <mazzoni.armando(a)libero.it> Data: 28/08/2016 23.00 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] R: dall'età prescolare all'età scolare: studio prospettico svedese Le parole come condizione, autismi, neuro-diversità, etc, sono la evidente manifestazione di un sottostante vuoto spinto è già da sole riescono a fare danni su macerie. ( e non me la prendo di certo con Paola Mazzetto su questi temi, che sarà sicuramente una caregiver appassionata) Tutte le patologie croniche sono una "condizione"? Le sindromi sono una "condizione"? Gli autistici non costituiscono una razza a se'. "è certamente possibile che una persona adulta ben seguita e supportata conduca un'esistenza piena e autonoma"Io sono convinto, in 999 casi su mille, dell'esatto contrario. Le parole chiave sono "ben seguita"; quando vedrò 1000 adulti che fanno vita PIENA E AUTONOMA, mi sarò chiarito il loro significato. Mi dica per favore dove sono. GrazieCordialità AM Inviato da iPhone Il giorno 28 ago 2016, alle ore 19:19, "paola.mazzetto(a)libero.it" <paola.mazzetto(a)libero.it> ha scritto: Scusate, forse sto fraintendendo quanto letto, ma... io ho sempre sentito la semplice affermazione che dallo spettro autistico, in ogni caso, NON si esce, in quanto si tratta di una condizione e non di una malattia. Se nasco di razza caucasica, a 11 anni posso aver preso la tintarella, ma certamente non sono diventata un'africana! Perdonate l'esempio, ma il tema mi sembra fondamentale: le terapie sono essenziali per sviluppare al massimo il potenziale delle persone nello spettro, è certamente possibile che una persona adulta ben seguita e supportata conduca un'esistenza piena e autonoma, e questo è l'obiettivo di tutti noi care giver. Ma autistici si resta per tutta la vita! ----Messaggio originale---- Da: "daniela marianicerati" <marianicerati(a)yahoo.it> Data: 19/08/2016 22.23 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] dall'età prescolare all'età scolare: studio prospettico svedese Segnalo l’articolo ” Preschool to School in Autism: Neuropsychiatric Problems 8 Years After Diagnosis at 3 Years of Age, M. Barnevik Olsson1,2 • S. Lundstro ¨m1 • J. Westerlund1,3 • M. B. Giacobini2 • C. Gillberg1 • E. Fernell1, J Autism Dev Disord (2016) 46:2749–2755 DOI 10.1007/s10803-016-2819-0”L’ articolo si inserisce in uno studio prospettico che segue negli anni un gruppo di bambini a cui era stata fatta diagnosi di disturbo dello spettro autistico prima dell’età di 4 anni e mezzo e trattati da un Centro di eccellenza di Stoccolma, “ a specialized habilitation center in Stockholm, the Autism Center for Young Children (ACYC)”Al momento della diagnosi il quoziente intellettivo andava dalla normalità (superiore a 84), al border line (tra 84 e 70), alla disabilità intellettiva ( inferiore a 70). Dopo 8 anni dalla diagnosi, quando i bambini avevano come età mediana 11 anni, i genitori di 128 bambini, dei 313 nati tra il 2002 e il 2006 e diagnosticati nello spettro autistico nella contea di Stoccolma, sono stati contattati telefonicamente. L’intervista è consistita in un questionario strutturato che mirava a constatare se a 11 anni erano ancora presenti gli elementi per fare diagnosi di spettro autistico. Il questionario indagava anche se erano presenti elementi per fare diagnosi di altri disordini e precisamente: ADHD (deficit dell’attenzione e iperattività); disabilità intellettiva; disordine oppositivo provocatorio-sfidante (ODD: Oppositional deﬁant disorder); disordine dello sviluppo della coordinazione motoria (DCD: Developmental coordination disorder).I dati raccolti riguardano solo i disordini sopra elencati . Non si puo’ pertanto escludere che i bambini avessero altre comorbidità psichiatriche non comprese nel questionario, perché i bambini non sono stati valutati direttamente da medici, ma soltanto attraverso questionari presentati ai genitori da parte di operatori esperti nella somministrazione di questi questionari. I risultati sono i seguenti:dei 34 bambini con AIF “average intellectual function” (QI maggiore di 84):6 (18%) non presentano sintomi di nessuno dei disordini sopra elencati24 (71 %) presentano ancora un quadro di disturbo dello spettro autistico20 (59 %) presentano ADHD12 (35 %) presentano ODD17 (50 %) presentano DCD11 (32 %) presentano disturbi dell’apprendimento/disabilità intellettiva. Questo rappresenta un peggioramento in quanto stiamo esaminando il gruppo di bambini che prima dei 4 anni avevano un QI superiore a 84. Dei 58 bambini con ID “intellectual disability”, ovvero con Quoziente intellettivo inferiore a 70 il quadro che emerge dalla ricerca è il seguente:2 (3%) non presentano sintomi di nessuno dei disordini sopra elencati 55 (95 %) presentano ancora un quadro di disturbo dello spettro autistico46 (79 %) presentano ADHD26 (45 %) presentano ODD25 (43 %) presentano DCD54 (93 %) presentano Disabilità intellettiva. Questo significa che 4 (7%) sono migliorati in quanto facevano parte del gruppo che prima dei 4 anni e mezzo avevano un QI inferiore a 70. Prima di commentare questi dati, ribadisco i limiti della ricerca, basata soltanto su interviste telefoniche con i genitori, che talvolta tendono a presentare i figli meglio di quello che sono. Fatte queste premesse, commenterei i dati come segue.Tra i 34 bambini con QI superiore a 84:10 (29%) non presentano più il quadro dello spettro autistico, però di questi soltanto 6 (18%) non presentano nessuno dei sintomi riferibili ai disordini indagati. Da qui si evince che 4 bambini hanno sintomi riferibili agli altri disordini dello sviluppo sopra riferiti.11 (32 %) presentano disturbi dell’apprendimento/disabilità intellettiva che non erano presenti prima dei 4 anni e mezzo. Una notevole percentuale presenta deficit di attenzione, comportamenti oppositivi sfidanti e problemi di coordinazione motoria.Tra i 58 bambini con autismo e disabilità intellettiva diagnosticati prima dei 4 anni e mezzo ( QI inferiore a 70):3 (5%) non presentano più sintomi riferibili allo spettro autistico e 2 non hanno sintomi riferibili a nessuno dei disordini indagati4 (7%) non hanno disabilità intellettivaNei restanti casi è pesante il cumulo di sintomi riferibili a disattenzione, iperattività, disordine oppositivo sfidante e coordinazione motoria.Questa ricerca ci ricorda che la prognosi dell’autismo rimane severa anche dopo un trattamento precoce praticato in centri dedicati. Ci ricorda inoltre che non bisogna focalizzarsi soltanto sulla valutazione dell’autismo in quanto tale, ma anche sugli altri disturbi del neurosviluppo, molto spesso presenti in comorbilità. Documenta anche una minoranza di bambini che migliorano sensibilmente nel tempo.Per quanto riguarda l’insegnamento che si puo’ trarre, la presente la ricerca ci dice che i servizi preposti all’assistenza dei minori con autismo non devono ridurre le risorse dopo l’età scolare perché purtroppo, pur con qualche eccezione, i problemi restano, talvolta cambiano e a volte aumentano e le famiglie non devono essere lasciate sole ad affrontare questi problemi. Per il futuro questa ricerca ci dice che l’abilitazione, pur doverosa, non basta e che bisogna promuovere una ricerca ben supportata per approfondire la patogenesi al fine di trovare cure biologiche innovative per migliorare la prognosi dello spettro autistico. _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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