- autismo-biologia

bumetanide e autismo
by convegni 08 May '24

08 May '24

E’ giunta in redazione la mail seguente che ricopiamo togliendo i riferimenti alle persone Buongiorno, sono il papà di una ragazza autistica di 27 anni, verbale, con ripetitività ossessive legate soprattutto all'andamento del ciclo mestruale ed in generale in relazione a disturbi fisici, soprattutto fisici (per descriverla compiutamente ci vorrebbe altro ma per amor di sintesi mi fermo qui). Mi sono imbattuto nelle mail che sono intercorse con il dr. Persico dell'Università di Modena e Reggio Emilia in tema di utilizzo del Bumetanide, di cui avevo sentito parlare in relazione al gruppo di medici di Marsiglia. Mi è sembrato molto interessante e vorrei condividere la mia esperienza, sebbene recente e quindi da verificare nel tempo. Preciso che a mia figlia, in relazione anche ai disturbi del ciclo e di ritenzione idrica, stavamo già dando un diuretico a basso dosaggio (Lasix). In accordo con il medico curante, visti gli studi portati avanti a Marsiglia, abbiamo deciso di sostituire il lasix con il Bumetanide, sempre a basso dosaggio (1/4 della compressa da 1 mg somministrata due volte al giorno, quello che già facevamo per il Lasix). Abbiamo notato che mia figlia, che normalmente vive delle tensioni che la portano ad avere anche atti autolesivi quotidianamente, ha ridotto sensibilmente le sue manifestazioni. Aggiungo però che oltre al diuretico mia figlia assume anche una benziodiazepina, il Delorazepam (1 mg al giorno), che di suo non garantiva affatto un comportamento così contenuto. Se ci fosse qualcuno che in Italia o all'estero sta portando avanti studi in merito, sarei felice di potermi mettere in contatto.

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Segnalazione pubblicazione
by t.gomiero＠virgilio.it 06 May '24

06 May '24

Buongiorno, se può essere d'interesse segnalo che è appena stato pubblicato un documento di consenso prodotto dal secondo Summit internazionale sulle disabilità intellettive e la demenza, tenutosi a Toronto, Ontario Canada il 24-25 ottobre 2023. Lo scopo di questo report è di evidenziare ciò che è attualmente noto sulla natura del disturbo dello spettro autistico in relazione anche alle neuropatologie età correlate enfatizzando l'importanza degli stili di vita. Il testo integrale (con solo il sommario in italiano) è disponibile sul sito di ANFFAS Trentino https://anffas.tn.it/pubblicazioni/ Con cordialità Tiziano Gomiero

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INCONTRO AUTISMO A BUDRIO PER LA CITTADINANZA
by Marialba Corona 04 May '24

04 May '24

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Comunicato Stampa - Invito Conferenza Stampa "Esperienze di lavoro di ragazzi con autismo"
by Aut Aut Modena Aps 03 May '24

03 May '24

COMUNICATO STAMPA La presente per comunicare, con richiesta di massima diffusione, che il giorno 8 maggio 2024 alle ore 9,00, presso la Curia Arcivescovile, corso Duomo 34, Modena si terrà la conferenza stampa "Esperienze di lavoro di ragazzi con autismo per la Diocesi di Modena e per l'Ordine degli Avvocati di Modena". Interverranno S.E.R. Mons. Erio Castellucci Arcivescovo di Modena e Nonantola Federica Collorafi Direttrice Archivio Storico Diocesano di Modena e Nonantola Andrea Lipparini Presidente Aut Aut Modena Matteo Tiezzi Presidente della Fondazione Modena Roberto Mariani Presidente dell'Ordine Avvocati di Modena DIGITIAMO è un laboratorio di inserimento lavorativo per giovani adulti con autismo, realizzato dalla associazione Aut Aut Modena. Dopo aver svolto attività presso la Biblioteca Estense Universitaria, nell'ambito del più ampio progetto delle Digital Humanities delle Gallerie Estensi (nel quale è stata curata la digitalizzazione e trascrizione delle oltre 5.000 schede dei due cataloghi a stampa della Raccolta Campori), l'attività di digitalizzazione e archiviazione svolta dai partecipanti si rivolge ora a due committenze di eccellenza: l'Archivio Storico Diocesano di Modena e Nonantola e l'Ordine degli Avvocati di Modena. Il percorso di digitalizzazione coniuga cultura e disabilità, lavoro e inclusione, patrimonio storico, artistico, culturale e civico modenese. Si allega l'invito alla conferenza stampa. Per info: Aut Aut Modena Aps Barbara Zanni mail: info(a)autautmodena.it tel 3394153788 Cordiali saluti Barbara Zanni -- Aut Aut Modena Aps Strada Contorno Cognento, 48 - 41126 Modena Telefono: 0594733571 Cell: 3333305083 Mail: info(a)autautmodena.it Pec: autautmodena(a)pec.it Web: www.autautmodena.it Fb: Aut Aut Modena Onlus Instagram: Aut Aut Modena Onlus 5XMILLE 94108570360 Iban: IT63X0538712905000002080393 C.F: 94108570360

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convegno Lions ANGSA Bologna del 6 aprile
by daniela 21 Apr '24

21 Apr '24

Come annunciato nel messaggio del 4 marzo, si è tenuto a Bologna il 6 aprile scorso il convegno sul tema “Autismo: Percorsi abilitativi nelle varie fasce di età: dai primi segnali agli inserimenti lavorativi” https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-March/005235.html https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20240317/77903c… Il convegno è stato interdisciplinare, come dovrebbe essere l’approccio al trattamento delle persone con autismo nella pratica quotidiana. Si è partiti dal primo anno di vita con l’analista del comportamento Dottoressa Elena Clò. Di scuola primaria hanno parlato la Dottoressa Paola Visconti e l’insegnante e analista del comportamento Dottoressa Elena Pace, di adolescenza la Professoressa Antonia Parmeggiani e dell’età adulta hanno parlato la Dottoressa Rita Di Sarro e tre presidenti di associazioni di genitori: Francesca Marchetti, Alberto Brunetti e Danilo Pistillucci. Delle prime due relazioni ho dato un breve resoconto sulla lista autismo-scuola, a cui sono iscritte molte educatrici di asilo nido e insegnanti di scuola elementare alle quali le esperienze presentate da Elena Cò ed Elena Pace possono essere utili Sulla lista autismo-biologia darei un breve resoconto delle relazioni tenute dai medici: due NeuroPsichiatre dell’infanzia e adolescenza e una psichiatra adulti Il tema affidato alla Dottoressa Paola Visconti è stato il seguente: “Comorbidità, aspetti prognostici e traiettorie evolutive in età scolare, anche alla luce degli aspetti abilitativi in questa fascia di età” La Visconti, responsabile dell’Unità Operativa Disturbi dello Spettro Autistico del Servizio Sanitario pubblico, non nasconde che la numerosità dei casi diagnosticati negli ultimi anni pone notevoli difficoltà di risposta da parte dei servizi, i quali dovrebbero offrire percorsi di cura individualizzati non solo rispetto alla eterogeneità del fenotipo autistico, ma anche rispetto alle comorbidità psichiatriche e mediche, che vanno ben definite e trattate, senza che si attribuisca ogni sintomo, preesistente o emergente, all’autismo in quanto tale. Le diagnosi di autismo senza disabilità intellettiva sono sempre più numerose e per questi casi è stato presentato il progetto “Social Skills training” che ha interessato 77 gruppi per un totale di 352 bambini di età 7 – 16 anni nel biennio 2021 – 2023. E’ stato ricordato quanto sia importante il comportamento adattivo, misurato dalla scala Vineland, che tende a peggiorare nel tempo per le sempre maggiori richieste che l’avanzare dell’età comporta. Emerge chiaramente dalla sua relazione che il gruppo multidisciplinare dedito al trattamento dell’autismo dovrebbe essere potenziato, se si vuole andare incontro ai molteplici e variegati bisogni abilitativi dei bambini con diagnosi di spettro autistico da parte del Servizio pubblico. La relazione della Professoressa Antonia Parmeggiani aveva il seguente titolo “L’associazione disturbo di spettro autistico e disturbo alimentare: la complessità relativa alla comorbidità, alla diagnosi e al trattamento” La Professoressa Parmeggiani da un lato ha elencato i numerosi disturbi alimentari presenti in molte persone con autismo di ogni età, tra cui: repertorio alimentare limitato, preferenze sensoriali specifiche, selettività e comportamenti ritualistici ai pasti. Dall’altro lato ha evidenziato come in molte persone con disturbi alimentari sia presente un disturbo dello spettro autistico non diagnosticato. Nella sua relazione ha parlato soprattutto di adolescenti e di genere femminile, dove un dato che sta emergendo è il fatto che molte giovani con autismo ad alto funzionamento tendono a mascherare i sintomi dell’autismo, che vengono evidenziati solo se cercati attivamente. Vi sono inoltre delle intersezioni tra disturbi alimentari e disturbi dello spettro a livello di deficit delle funzioni esecutive, di problematiche sensoriali e di rigidità e selettività. A monte dei sintomi le aree del cervello sociale sono implicate in entrambe le condizioni. Alla complessità fenotipica si dovrebbe rispondere con un trattamento multidisciplinare nel quale i farmaci possono dare un “aiutino”, ma non devono mai essere la sola risposta terapeutica. La Dottoressa Di Sarro, Responsabile del Programma Integrato Disabilità AUSL Bologna, ha scelto di parlare dei genitori. Le parole chiave da lei scelte sono state : informare, accompagnare, abilitare. Molto interessante è stata la spiegazione dell’ultima parola chiave: abilitare. Lo spinoso tema affrontato è stato quello dell’aggressività e dei gravi comportamenti problema. Questi si possono verificare in qualsiasi luogo frequentato dall’utente e pertanto tutti coloro che vivono con lui o lei devono imparare a gestirli, ma un insegnamento teorico non basta. Lo schema adottato è stato il seguente: alla mamma viene insegnato come gestire i comportamenti in ambulatorio alla presenza degli operatori che le fanno da modello, la correggono e, se necessario, si sostituiscono a lei. Quando il comportamento si manifesta a casa, si ricorre al telehealth, modalità che è stata ben acquisita durante la pandemia, ma che è utile anche al di fuori di essa. Con questo sostegno le mamme continuano a praticare con successo quanto appresso. Purtroppo la capacità di gestire i comportamenti non si mantiene se si abbandona questa modalità di collaborazione a distanza con gli operatori del centro. Da questo esempio si evince la gravità e la complessità di una parte degli utenti adulti seguiti dal Servizio che, come quello per i bambini, andrebbe potenziato. Daniela Mariani Cerati

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Terapie applicate dispercezioni sensoriali autismo
by Caterina Revello 11 Apr '24

11 Apr '24

Buongiorno Desidererei sapere se vi sono studi scientifici circa risultati ottenuti da eventuali terapie o metodi ( es neurologia funzionale, dirflortime, metodo tomatis, ect) sul trattamento di dispercezioni sensoriali dell'autismo, nello specifico dispercezione sensoriale uditiva che determina disregolazione. Grazie Caterina Revello

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WEBINAR GRATUITI
by Mauro Leoni 04 Apr '24

04 Apr '24

Buongiorno, segnalo una serie di webinar gratuiti aperti a tutti (famigliari, professionisti, insegnanti), organizzati da SPAZIO IRIS in collaborazione con AMICO-DI, sui temi: VERSO L’INDIPENDENZA: INSEGNARE LE AUTONOMIE DI BASE ORGANIZZAZIONE DEI CONTESTI DI VITA E DI LAVORO: come costruire ambienti terapeutici L’AUTISMO NON È SOLO INFANTILE: PERCORSI INCLUSIVI QUANDO L’ETÀ AVANZA DOLORE, AUTISMO E DISABILITÀ: strumenti per valutare la condizione di sofferenza in tutti i livelli di funzionamento I DISTURBI DEL SONNO NELL’AUTISMO: la parola all’analisi del comportamento SESSUALITÀ E AFFETTIVITÀ NELLE PERSONE CON AUTISMO LE ATTIVITÀ MULTISENSORIALI NEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO. Dal 9 aprile al 29 aprile, ONLINE (Zoom). È possibile iscriversi senza alcun costo al seguente link: https://www.spazioiris.it/road-to-autismo/ Cordiali saluti, Mauro Leoni

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ancora su mTOR
by daniela 03 Apr '24

03 Apr '24

Abbiamo più volte parlato su questa lista della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti farmacologici. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-August/004723.html Una ricerca pubblicata il 25 marzo scorso approfondisce il ruolo delle disfunzioni di mTOR nella genesi dell’autismo https://elifesciences.org/articles/82809 Smrithi Prem e colleghi hanno utilizzato la tecnica delle cellule staminali riprogrammate in sei persone con autismo, di cui tre con autismo idiopatico e tre con delezione di 16p11.2. Sono state evidenziate alterazioni di mTOR in entrambi i sottogruppi e la correzione di tali alterazioni ha normalizzato i fenotipi cellulari in vitro. La novità di questo lavoro consiste nel fatto che nelle cellule staminali riprogrammate dei sei pazienti con autismo la quantità di mTOR è risultata eccessiva in quattro e carente in due, a dimostrazione del fatto che esiste una quantità ottimale della proteina e che fenotipi simili possono essere in rapporto sia con un eccesso che con un difetto di mTOR. Il lavoro è molto interessante e pone le premesse per sperimentazioni da fare su sottogruppi ben caratterizzati. Bisogna però ricordare che i buoni risultati riportati nel lavoro sono stati ottenuti in vitro, dove ogni parametro è sotto controllo e anche il target è unico. In vivo i farmaci si diffondono in tutti i distretti dell'organismo e agiscono ovunque trovino un target adatto, quindi con grande aspecificità. In questa condizione, partendo da dati in vitro, noi non possiamo sapere quali effetti positivi o negativi il farmaco potrà avere in vivo. Per questo sono necessari gli studi su modelli sperimentali animali. Il lavoro presentato ha elementi di grande interesse e di novità, ma la strada da percorrere è ancora lunga Daniela Mariani Cerati

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ricerca sull'autismo a Bologna: pubblicato importante lavoro sulla rivista "npj genomic medicine"
by daniela 03 Apr '24

03 Apr '24

Bologna ha delle grandi potenzialità di ricerca, grazie anche al fatto che si è creata una sinergia tra ricerca clinica e ricerca genetica, la prima rappresentata dal gruppo della Dottoressa Paola Visconti e la seconda dal gruppo della Professoressa Elena Maestrini. Prova ne è la pubblicazione su una importante rivista internazionale dell’articolo “Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. Marta Viggiano, Fabiola Ceroni, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Laura Sandoni, Irene Baravelli, Cinzia Cameli, Magali J. Rochat, Alessandra Maresca, Alessandro Vaisfeld, Davide Gentilini, Luciano Calzari, Valerio Carelli, Michael C. Zody, Elena Maestrini & Elena Bacchelli, npj Genom. Med. 9, 21 (2024)” Il resoconto dell’importante lavoro lo dà Elena Bacchelli, coautrice dell’articolo. Eccolo “Grazie al finanziamento di un Progetto Ricerca Finalizzata Ministero della Salute (GR-2013-0235756) (“Deep genetic and phenotypic characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis of the nuclear and mitochondrial genome”), in collaborazione con la UOSI Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), diretto dalla Dr. Paola Visconti (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna), abbiamo reclutato 116 famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico, per un totale di 435 individui di cui 144 individui con ASD. Abbiamo quindi effettuato la caratterizzazione genomica di queste famiglie tramite sequenziamento dell’intero genoma (WGS) o esoma (WES) e analisi con micro-arrays, al fine di indentificare varianti rare di suscettibilità al disturbo. Il risultato più significativo di questo studio è stata l’identificazione di 37 varianti rare, de novo, potenzialmente deleterie che potrebbero essere le principali responsabili del fenotipo autistico negli individui in cui sono state identificate. In particolare, 16 varianti rare de novo sono in geni già associati all’ASD, per la maggior parte dei quali però il meccanismo d’azione non è ancora chiaro, mentre le altre varianti evidenziano nuovi possibili geni candidati ancora da esplorare. L’analisi di ulteriori famiglie con ASD e l’analisi funzionale di queste varianti ci aiuterà a comprendere meglio il loro ruolo nel rischio di ASD. I risultati di questo studio sono pubblicati nell’articolo “Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P. et al. Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. npj Genom. Med. 9, 21 (2024). https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1 https://www.nature.com/articles/s41525-024-00411-1" Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di questo disturbo così complesso ed eterogeneo”

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Fwd: eventi in occasione di MARTEDI DUE APRILE giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo
by Marialba Corona 29 Mar '24

29 Mar '24

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