- autismo-biologia

Conferenza gratuita - Un linguaggio per tutti e per ciascuno - online e in presenza - Roma - 18 giugno 2024
by David Vagni 10 Jun '24

10 Jun '24

Gentilissimi, è con piacere che vi estendo l’invito a partecipare all’evento gratuito che si terrà presso la sede centrale del CNR a Roma il 18 giugno 2024. Un linguaggio per tutti e per ciascuno Superare le barriere con il linguaggio semplificato e il linguaggio semplice A Roma, Consiglio Nazionale delle Ricerche, piazzale Aldo Moro 7 oppure Online 18 giugno 2024, 08.30 – 13.15 Un evento dal respiro internazionale sul linguaggio inclusivo! Parteciperanno professionisti provenienti da sei diverse nazioni dell’UE, esperti e ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e dell’Università “La Sapienza” di Roma. Il programma include molti argomenti interessanti come la presentazione dei risultati del progetto europeo SIMPL4ALL, l’esplorazione di soluzioni per favorire l’occupazione in ottica inclusiva e implementare il ruolo delle app e della tecnologia nella semplificazione dei processi comunicativi. Gli esperti condivideranno inoltre approfondimenti sulla scrittura professionale, la lingua dei segni e il video modeling per favorire le autonomie e lo sviluppo di literacy e competenze. Partecipa anche tu ai dibattiti sul linguaggio facile da leggere, la mediazione pedagogica e i fumetti interattivi. Tra i relatori principali il prof. Paolo D’Achille, Presidente dell’Accademia della Crusca. Il programma completo e la registrazione per partecipare dal vivo o online è accessibile all’indirizzo: https://formazione.cuorementelab.it/simpl/ Cordiali saluti, David Vagni.

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Essential For Living
by Chiara Pezzana 06 Jun '24

06 Jun '24

Gentilissimi, Approfitto della lista, anche in seguito ad uno scambio con Daniela Mariani Cerati, per metterVi a conoscenza della recente pubblicazione da parte di Vannini Scientifica dell’edizione Italiana ufficiale di Essential For Living di cui ho avuto il privilegio di essere il curatore insieme a Davide Carnevali che non ringrazierò mai abbastanza per la sua infinita e sterminata cultura che unita all’esperienza pratica ne fa davvero un professionista raro. Tengo particolarmente a questa pubblicazione perché con la nostra equipe- al Centro per l’Autismo E. Micheli di Novara- da ormai otto anni stiamo utilizzando EFL, formandoci insieme agli autori costantemente. Da diversi anni insieme alla Dott.ssa Spagone ed alla Dott. Grego siamo state nominate Ambasciatori di EFL in Italia. EFL è un curriculum che contiene più di tremila abilità di vita che sono importanti per una vita di qualità per persone con disabilità intellettiva da moderata a grave, incluse anche le Persone Autistiche con Disabilità Intellettiva. Oggi possiamo dire che più che solamente un curriculum è un modello di trattamento che può essere utilizzato per riempire di obiettivi significativi la costruzione del progetto di Vita. Gli obiettivi sono essenziali e parsimonioso e si costruiscono in base alla caratteristiche dalla persona: a partire da un accurerò assessment delle preferenze, per proseguire verso l’impostazione di un sistema di comunicazione aumentativa se necessario per approdare a obiettivi concreti nelle diverse aree che servono per costruire abilità essenziali che possano sostituire i comportamenti disadattivi. EFL è un curriculum dai grandi valori, che parte dall’insegnamento preciso in un contesto naturale, di agio e di gioia e costruisce abilità armoniche che portano le Persone che serviamo davvero a poter essere incluse e protagoniste nella società anche di fronte a importanti difficoltà intellettive. EFL è stato per la nostra equipe, grazie all’importante investimento che la nostra Associazione ci ha permesso di fare, un vero game changer per il benessere delle Persone che Serviamo e dei nostri Operatori. Ma ancora di più EFL è una realtà viva e vitale di operatori e professionisti con valori importanti, che amano il lavoro con le Persone con disabilità e che hanno rispetto delle diverse professionalità coinvolte e ammirazione per le famiglie che ogni giorno si occupano delle nostre Persone. Vi invito a scoprire quindi questa nuova e bella edizione, curata con molta cura da Vannini Scientifica e che prevede anche l’ultimo nato di casa EFL- il manuale di Insegnamento. A disposizione come ambasciatore per ogni curiosità Chiara Pezzana

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comportamenti problema: farmaci o educazione?
by daniela 03 Jun '24

03 Jun '24

Il NICE (National Institute for Health and Care Excellence) ha pubblicato le linee guida per l’autismo il 28 agosto 2013 e le ha aggiornate il 14 giugno 2021 https://www.nice.org.uk/guidance/cg170 Gli psicofarmaci, in particolare gli antipsicotici, sono menzionati nel capitolo 1.4 Interventions for behaviour that challenges https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/Recommendations#intervention… Prima degli psicofarmaci, la linea guida consiglia di prendere in considerazione, per i comportamenti problema, i seguenti fattori: • Disturbi della comunicazione • Malattie organiche, come dolore o disturbi gastrointestinali • Problemi di salute mentale coesistenti, come ansia, depressione o ADHD • Ambiente fisico come i livelli di illuminazione o di rumorosità • Ambiente sociale: casa, scuola, tempo libero • Cambiamenti nella routine o circostanze personali • Modificazioni nello sviluppo, inclusa la pubertà • Maltrattamenti da parte di altre persone • Inavvertito rinforzo dei comportamenti dirompenti • Assenza di prevedibilità e di strutturazione dello spazio e del tempo Ognuno di questi fattori richiede interventi di tipo psicosociale, ambientale o medico (nel caso di malattie organiche). Nella pratica quotidiana ho l’impressione che si arrivi alla prescrizione di psicofarmaci molto prima di avere praticato quanto la linea guida consiglia, in particolare gli interventi che la linea guida chiama psico-sociali, e io chiamerei educativi. Un esempio virtuoso di gestione dei comportamenti problema l’ho trovato in una scuola primaria, dove la maestra di sostegno Elena Pace ha preso tanto sul serio il suo ruolo che ha percorso tutto l’iter formativo teorico-pratico che porta alla qualifica di BcBA (Board Certified Behavior Analyst). Anche nella sua scuola ci sono bambini certificati che hanno problemi di apprendimento e di comportamento. Conoscendo le strategie per la gestione dei comportamenti problematici, Elena Pace non solo le ha applicate nella scuola, ma ha invitato la mamma della bambina più problematica ad entrare nella scuola per affiancarla e apprendere le strategie per poi metterle in pratica al domicilio. L’esperienza della Pace è stata oggetto di una relazione al convegno lions ANGSA del 6 aprile scorso le cui diapositive sono in rete al link https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2024/04/Autismo_e_scuola_33.pdf Per quanto riguarda i comportamenti problema copio da una sua mail quanto segue “- All'inizio dell'intervento (quattro anni fa) le tre famiglie avevano grossissime difficoltà a gestire i bambini in ambito domiciliare e due di esse erano seguite da un educatore domiciliare. Dopo il primo anno di intervento a scuola (tre anni fa), il servizio educativo domiciliare è stato sospeso in quanto non più necessario. Anche la famiglia che non aveva l'educatore domiciliare ha iniziato a sviluppare il controllo educativo del figlio grazie alla scuola. Nel caso di A., la bimba con problematiche maggiori, la mamma è venuta a scuola alcune volte per lavorare insieme a me ed acquisire strategie comportamentali di base. - le famiglie sono state intervistate e tutte hanno sottolineato che l'impatto maggiore sul cambiamento dei bambini è da imputare all'intervento condotto a scuola” I farmaci che abbiamo a disposizione oggi hanno un rapporto beneficio rischio molto stretto, con un rischio altissimo e un beneficio incerto e talora inesistente. L’esempio virtuoso sopra riportato ci dimostra che l’alternativa ai farmaci non è solo teorica, ma è possibile, almeno in un certo numero di casi, ed è costituita da strategie comportamentali evidence-based, condivise tra i naturali educatori del bambino: insegnanti e genitori. La messa a punto di queste strategie e la condivisione tra tutti gli attori coinvolti dovrebbe far parte dei LEA (livelli essenziali di assistenza), da erogare ai cittadini che ne hanno bisogno a spese dei contribuenti, come è avvenuto nel caso riportato, nel quale la mamma ha ricevuto un training rivolto specificamente alla figlia nell’ambito della scuola pubblica. Daniela Mariani Cerati

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Lavori pubblicati da Science sui progressi nella conoscenza del cervello
by daniela 31 May '24

31 May '24

La rivista Science ha pubblicato una decina di lavori sui progressi della conoscenza del cervello. Questi lavori non hanno uno scopo terapeutico nell'immediato, ma sono un aggiornamento sulle conoscenze che potranno indirizzare a future terapie per una quantità di malattie. All’autismo è stato dedicato l’articolo Molecular cascades and cell type–specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics Brie Wamsley, Lucy Bicks, Yuyan Cheng, Riki Kawaguchi, Diana Quintero, Michael Margolis, Jennifer Grundman, Jianyin Liu, Shaohua Xiao, Natalie Hawken, Samantha Mazariegos, Daniel H. Geschwind* Science 384, 863 (2024) https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh2602 I ricercatori hanno compiuto raffinate analisi molecolari post mortem sulle cellule cerebrali di 63 soggetti, di cui 30 normotipici, 28 con autismo idiopatico e 5 con una forma genetica chiamata sindrome da duplicazione 15q Le differenze riscontrate tra casi e controlli nella composizione cellulare sono sottili e numerose. Esse coinvolgono aumenti nella microglia attivata, negli astrociti e nei neuroni che connettono gli emisferi cerebrali. L’analisi dei nuclei ha evidenziato numerose alterazioni nell’espressione genica: downregulation in 2166 e up-regulation in 1319 geni in 35 tipi di cellule, molti dei quali specifici per il tipo di cellula. Lo studio dei nuclei e delle cellule ha permesso di legare il rischio genetico all’attività cellulare La maggior parte delle alterazioni nell’espressione genica è stata osservata nei neuroni glutamatergici negli strati superficiali della corteccia. L’auspicio degli autori è che la conoscenza di questi meccanismi patogenetici possa porre le basi per approcci terapeutici mirati “ knowledge of these pathways at a cellular level would inform mechanistically driven therapeutic development” Daniela Mariani Cerati

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Sostenere le abilità sociocomunicative nella prima infanzia: tesi di dottorato alla Queen’s University Belfast
by daniela 19 May '24

19 May '24

La Queen’s University Belfast ha reso pubblica la tesi di dottorato della Dottoressa Elena Clò dal titolo “Establishing conditioned reinforcers and socio-communicative behaviours in toddlers with a high probability of autism spectrum disorders” “Sostenere le abilità sociocomunicative nella prima infanzia” https://pure.qub.ac.uk/en/studentTheses/establishing-conditioned-reinforcer… Un’anticipazione della tesi ci è stata data al convegno lions ANGSA del 6 aprile scorso, dove la relatrice ha mostrato i filmati di due mamme che praticavano strategie finalizzate all’apprendimento di abilità socio-comunicative da parte dei figli di 8 e 12 mesi a rischio di diagnosi di autismo Queste interazioni giocose sono il tentativo di trasferire alla vita reale una vasta mole di ricerca sull’analisi del comportamento applicata allo spettro autistico, condizione che si sta rivelando sempre più frequente. Tra gli scopi della ricerca c’era quello di verificare la fattibilità e l’accettabilità di queste strategie, che dovrebbero essere praticate dalle mamme nel loro contesto di vita sotto la guida della ricercatrice esperta. Le diapositive della relazione sono al link https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2024/04/2024-4_abilita_socio_comu… Ora in rete si puo’ leggere la versione integrale della tesi https://pureadmin.qub.ac.uk/ws/portalfiles/portal/586271901/Establishing_co… Più che leggerla, la tesi va studiata in quanto, oltre alla ricerca sperimentale di cui sopra, essa fa una rassegna aggiornata e approfondita della letteratura sullo spettro autistico (Autism Spectrum Disorder), sulla scienza del comportamento nelle ricerche di laboratorio e nella vita reale (The Science of Behaviour from the Laboratory to the Real World and Back), sui rinforzi condizionanti (A Systematic Review of Conditioning Reinforcers), sulle pratiche basate sull’evidenza delle prove riferite al trattamento dell’autismo (Evidence-Based Practice and Autism Interventions ) e in particolare sugli interventi comportamentali basati sull’evidenza delle prove (Evidence-Based Behavioural Interventions for Autism Spectrum Disorders). Un aspetto che mi ha colpito è il rigore e, direi, la severità con la quale viene classificata la qualità della "evidence" nelle ricerche pubblicate. Ben lungi sia dal trionfalismo sia dallo scetticismo che caratterizza il giudizio di molti professionisti di opposti schieramenti nei confronti dell’ABA, per pochissimi degli studi citati la qualità dell’evidenza viene ritenuta forte. Per molti essa viene giudicata moderata e per alcuni debole. Intervenire precocemente con le strategie che al momento la ricerca, pur con i limiti evidenziati, ci suggerisce è doveroso in quanto non sarebbe etica una inerte attesa. La tesi si conclude con l’invito a intensificare la ricerca: una ricerca, sia di base che applicata, che porti a trattamenti sempre più “evidence based” “increased research effort that conjugates evidence from several sources to make effective interventions available” L’autrice mi ha promesso di pubblicare prossimamente la tesi integrale, o parte di essa, in italiano, in quanto ritengo che il tema interessi non solo i professionisti, ma anche i genitori, che non sono tenuti a leggere correntemente l’inglese Daniela Mariani Cerati

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antipsicotici di prima generazione
by daniela 16 May '24

16 May '24

Mi è stato riferito che a bambini in età prescolare è stata prescritta la periciazina, antipsicotico di prima generazione. Ho chiesto un parere al Dottor Maurizio Bonati, Responsabile del Laboratorio per la Salute Materno-Infantile, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, Milano e Direttore del Dipartimento di Salute Pubblica del “Mario Negri”, Milano. Ecco la sua risposta “E' l'ennesima storia italiana che ho presentato più volte e da decenni. Farmaco, una fenotiazina, di vecchia generazione messo in vendita nel 1964, usato nel tempo prevalentemente in Italia. Scarsa documentazione di efficacia, sebbene l'uso nell'adulto sulla base dell'esperienza nei decenni passati è rimasto ancora in voga. Nel bambino e adolescente un solo trial del '72 contro placebo (Tischler et al. Can Med Assoc J 1972; 106: 135-41) . Mal fatto su più versanti. L'uso nel minore è off-label e comunque sconsigliato sotto i 12 anni. In "Psicofarmaci nell'età evolutiva" seppur datato, ma mai quanto questo farmaco, il messaggio era di non usarlo in considerazione delle scarse prove disponibili” Ringrazio il Dottor Bonati per avermi permesso la pubblicazione della sua risposta su questa lista Daniela Mariani Cerati

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Seminario del 16 maggio 2024, Bologna: necessità di posti letto per adolescenti con problemi comportamentali
by Diana De Ronchi 13 May '24

13 May '24

Gentilissime e Gentilissimi, Allegata troverete la brochure del Seminario del 16 maggio 2024 (giovedì ore 9) che si terrà a Bologna al Policlinico S. Orsola (Aula Magna Ostetricia e Ginecologia). Programma: Il Dott Paolo Stagi terrà una lezione magistrale sulla Gestione delle acuzie comportamentali negli adolescenti nella Regione Toscana. Discussant Dott. Ghizzi (Pediatria), Dott Pasetti (SPDC Piacenza), Dott. Zanfini (SPDC Ravenna), Prof. Diana De Ronchi (Ordinario di Psichiatria, Università di Bologna) Il tema è la necessità di posti letto per adolescenti con problemi comportamentali, argomento quanto mai sentito ed attuale, oggetto anche di ampi articoli sui quotidiani nazionali. Si parlerà dei pochissimi posti letto in urgenza per adolescenti con problemi comportamentali e dei conseguenti ricoveri nei Reparti di Psichiatria per adulti della nostra Regione Emilia Romagna. Tali ricoveri sono dovuti il più delle volte a problemi comportamentali in disturbi di personalità, ma anche per autismo e spettro autistico, oppure disturbo post traumatico da stress. Parleremo anche delle possibili alternative e crediamo che l’analisi di quanto sta avvenendo in Toscana possa costituire un modello anche per la nostra Regione Emilia Romagna. Il fine della nostra azione è quello di ridurre drasticamente i numeri dei ricoveri di minori nei reparti per adulti. Parteciperanno anche alcuni Presidente degli Ordini dei Medici della Regione Emilia Romagna ed alcuni Garanti. Vi attendiamo! Ogni Vostro contributo sarà prezioso. Cordialissimi saluti. Diana De Ronchi Ordinario di Psichiatria Direttore della Scuola di Specializzazione in Psichiatria Alma Mater Studiorum - Università di Bologna -------------------------------------------------------------------------------------------- Dott. Paolo Stagi, Direttore Area Salute Mentale USL Toscana Centro (Firenze, Prato, Pistoia, Empoli, bacino d’utenza circa 240.000 minori, circa la metà della popolazione minorile dell’intera regione Toscana, con 22.000 utenti in carico ai servizi di Salute Mentale Infanzia Adolescenza). Situazione relativamente alla Toscana, o almeno per quanto riguarda la USL Toscana Centro (Firenze, Prato, Pistoia, Empoli, bacino d’utenza circa 240.000 minori, circa la metà della popolazione minorile dell’intera regione Toscana, con 22.000 utenti in carico ai servizi di Salute Mentale Infanzia Adolescenza). Sulla base della DGRT 1063/2015, vi è questa organizzazione: * il Centro di riferimento per la gestione delle emergenze-urgenze psichiatriche dell’adolescenza è l’Ospedale Pediatrico IRCCS “Meyer” di Firenze; * tuttavia, in regione Toscana vi sono anche l’Ospedale “Le Scotte” di Siena, di riferimento per la USL Toscana Sud Est (Siena, Arezzo e Grosseto) e l’IRCCS “Stella Maris” di Pisa, di riferimento per la USL Toscana Nord Ovest (Massa Carrara, Lucca, Pisa, Livorno); * il Meyer dispone sia di Pronto Soccorso pediatrico (0-17 anni), sia di Reparto di degenza (il reparto di degenza dispone di 12 letti di cui tre per le emergenze psichiatriche*), oltre al DH; * nella USL Toscana Centro vi sono anche una decina di presidi ospedalieri aziendali, ciascuno dotato di un Pronto Soccorso; * qualora l’adolescente con disturbo psicopatologico acuto si rechi in uno di questi PS, i medici del DEA hanno 3 opzioni: inviare al Meyer, chiamare il consulente presente in ospedale h24/365 (cioè lo psichiatra del SPDC) che deciderà l’eventuale ricovero nelle UO di Pediatria (<16 anni, una decina di ricoveri nel 2023) o in SPDC (>16 anni) qualora il Meyer non abbia un posto letto disponibile; infine, il medico DEA può optare per una dimissione protetta (hand over) verso i servizi territoriali mediante fast track, con disponibilità garantita entro 72 ore (slot U del CUP), ma solitamente entro 24 ore; * vi è poi una rete di strutture sanitarie per ricoveri post acuti (40 posti letto nella USL Toscana Centro), alcuni centri diurni dedicati alla psicopatologia adolescenziale (per ora un paio, spero di raddoppiarli tra qualche mese); * la rete ambulatoriale territoriale (6 strutture complesse 4 strutture semplici di salute mentale infanzia adolescenza) è diffusa capillarmente e riesce ad intercettare molte emergenze-urgenze, soprattutto per i pazienti già in carico, gestendo un elevato numero di “emergenze territoriali” prima che giungano al pronto soccorso. Ho evidenziato le parti in giallo per chiarire quanto viene fatto in Toscana per le situazioni acute: i ricoveri in SPDC (e solo sopra i 16 anni) avvengono esclusivamente in assenza di posto letto disponibile presso il Meyer (evento estremamente, estremamente raro). *https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/85-psichiatria-dell-infanzia-e-adolescenza-e-neuroriabilitazione

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Lo Spettro Autistico entra nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Torino
by info＠autismoesocieta.org 13 May '24

13 May '24

Buongiorno, per la prima volta l’Autismo, con un Corso specificamente dedicato a questa condizione, farà il suo ingresso alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Torino. Venerdì 17 e venerdì 24 Maggio 2024 la Dott.ssa Cristina Panisi terrà due Lezioni dal titolo: ‘Autismo: condizione paradigmatica per i disordini del neurosviluppo e della comunicazione’. Le Lezioni sono proposte nell’ambito delle Attività Didattiche Elettive (A.D.E), attività formative certificate, selezionate dagli Studenti del Terzo Anno per integrare il Piano di Studi con approfondimenti scelti in base agli interessi personali. Le A.D.E. si svolgeranno presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia, grazie alla disponibilità del Dipartimento di Otorinolaringoiatria dell’Università di Torino, diretto dal Prof. Roberto Albera ed alla collaborazione del Prof. Andrea Canale. E’ interessante rilevare che: . Il massimo numero di iscrizioni consentite al Corso ‘Autismo: condizione paradigmatica per i disordini del neurosviluppo e della comunicazione’ è stato raggiunto con ampio anticipo rispetto alla chiusura delle iscrizioni, a conferma dell’interesse per il tema da parte dei futuri Medici. . In attesa che il piano di studi del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia dedichi un congruo spazio ai disordini del neurosviluppo - e allo sguardo globale che essi richiedono - , attualmente le A.D.E. rappresentano preziose finestre formative, che potrebbero essere utilizzate dagli Atenei sul territorio nazionale. . Una volta istituite, le A.D.E. permangono negli anni successivi, consentendo la continuità e il continuo aggiornamento della proposta formativa. Ringraziamo il Dipartimento di Otorinolaringoiatria dell’Università di Torino, il Prof. Roberto Albera e il Prof Andrea Canale, per aver attivato questa importante opportunità formativa e la Dott.ssa Cristina Panisi per la disponibilità ad avviare il percorso con le prime Lezioni. Associazione Autismo e Società Onlus Via Condove 24 10129 Torino www.autismoesocieta.org info(a)autismoesocieta.org 336/883148

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Genoma ed epigenoma dell'autismo
by Enrico Toffolo 10 May '24

10 May '24

Conclusa la prima parte dello studio sui biomarcatori coordinato da Unife: "Individuazione di markers genetici e circolanti di neuro-infiammazione nello spettro autistico (ASD)" https://www.unife.it/it/notizie/2024/scienza-cultura-ricerca/autismo-ricerc… ET

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REMINDER - ATAD CONFERENCE - III edizione. Osimo 17 Maggio 2024 - Evento ECM - Fondazione Lega del Filo d’Oro E.T.S.
by Direzione Tecnico Scientifica 09 May '24

09 May '24

[Immagine che contiene testo, Carattere, schermata, logo Descrizione generata automaticamente] Info e iscrizioni su www.atadconference.org<http://www.atadconference.org> ________________________________ ATAD CONFERENCE ATAD - Assistive Technology and Disabilities Conference III edizione “Tecnologia a supporto di persone con disabilità intellettive e multiple, per la promozione di attività fisica, compiti complessi e funzione ricreative e comunicativa” ________________________________ OSIMO * 17 MAGGIO 2024 ________________________________ Sala Conferenze - Fondazione Lega del Filo d’Oro E.T.S. Via Linguetta, 3 - 60027 Osimo (AN) Evento GRATUITO >n. 3,5 crediti ECM ________________________________ Scarica il programma<https://www.betaeventi.it/Portals/0/Convegni/PROGRAMMA_ATAD.pdf?ver=lVsg4BT…> ________________________________ Dal 1964 la Fondazione Lega del Filo d'Oro E.T.S. è un punto di riferimento in Italia per le persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali. Sostieni le nostre attività con una donazione regolare! Scopri di Più <https://www.legadelfilodoro.it/it/adotta-ora?c=23BEEDO> <https://5x1000.legadelfilodoro.it/>[cid:BannerfirmaOutlook2022DEF_d7d9558e-b43b-4bd6-bba4-34c1838baf5f.png]<https://www.legadelfilodoro.it/it/5x1000>

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