Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche. Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico. L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana. Inviato da iPhone
David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido Daniela MC Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente… Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale. Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa. Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM). Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico. Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche. La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana. Articolo de "La Repubblica": https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../ Articolo Scientifico Originale su Science Advances: https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307 Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche.
Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico.
L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.
Inviato da iPhone _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Grazie, dott. Bertelli
Il giorno 3 set 2024, alle ore 09:02, Marco Bertelli <[email protected]> ha scritto:
Sono d'accordo sul fatto che questo studio di per se non abbia prodotto avanzamenti fondamentali delle conoscenze, anche perché la parte studiata del braccio corto del cromosoma 16 è da molto ritenuta coinvolta nella genesi non solo dell'autismo ma di tutti i disturbi del neurosviluppo e di molti disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia. Quello che invece è davvero promettente è la capacità di IA di gestire perfetta il confronto statistico di dettagli all'interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali. I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica di IA può aiutarci in tempi rapidi a fare ordine nell'attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e a permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione.
Marco Bertelli
Sent from Android device
Il 2 set 2024 22:30, daniela <[email protected]> ha scritto: David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido Daniela MC
Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente… Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale. Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa. Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM). Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico. Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche. La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana. Articolo de "La Repubblica": https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../ Articolo Scientifico Originale su Science Advances: https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307
Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche.
Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico.
L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.
Inviato da iPhone _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Sono anch'io d'accordo con Vagni e con Bertelli sul fatto che articoli trionfalistici come questo sono purtroppo negativi sotto molti aspetti, tra cui quello di far pensare all'opinione pubblica che il "problema autismo" sia stato risolto. Penso tuttavia che l'AI possa essere di grande aiuto per aiutarci a decifrare dei fili conduttori in un complesso estremamente intricato di dati e in questo individuo un aspetto positivo nell'articolo. Marina Marini ________________________________ Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Marco Bertelli <[email protected]> Inviato: martedì 3 settembre 2024 01:05 A: Autismo Biologia <[email protected]> Cc: [email protected] <[email protected]>; [email protected] <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning Sono d'accordo sul fatto che questo studio di per se non abbia prodotto avanzamenti fondamentali delle conoscenze, anche perché la parte studiata del braccio corto del cromosoma 16 è da molto ritenuta coinvolta nella genesi non solo dell'autismo ma di tutti i disturbi del neurosviluppo e di molti disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia. Quello che invece è davvero promettente è la capacità di IA di gestire perfetta il confronto statistico di dettagli all'interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali. I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica di IA può aiutarci in tempi rapidi a fare ordine nell'attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e a permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione. Marco Bertelli Sent from Android device Il 2 set 2024 22:30, daniela <[email protected]> ha scritto: David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido Daniela MC Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente… Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale. Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa. Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM). Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico. Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche. La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana. Articolo de "La Repubblica": https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../ Articolo Scientifico Originale su Science Advances: https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307 Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche.
Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico.
L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.
Inviato da iPhone _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Vorrei portare l’attenzione non tanto sull’articolo in sé, che è interessante (soprattutto per chi come me si interessa anche di AI), quanto sul rimbalzo che stanno facendo diverse testate giornalistiche anche importanti (ora si aggiunge anche il messaggero). Per chi fosse interessato a comprendere meglio lo studio ho fatto una “long form” del commento qui: https://www.spazioasperger.it/autismo-morfometria-basata-sul-trasporto/ Mi preme sottolineare che il problema non è né la bontà né l’utilità della ricerca, ma il fatto che come sempre i giornalisti parlano in maniera trionfalistica, ma soprattutto che neanche sappiano distinguere tra uno studio che collega delle tecniche -sul cervello- a correlati genetici, e uno studio che collega la genetica all’autismo. E’ come se titolassero un articolo sportivo su un portiere che para un rigore ai mondiali di calcio “Italia campione del mondo di pallamano”.
Il giorno 3 set 2024, alle ore 12:09, Marina Marini <[email protected]> ha scritto:
Sono anch'io d'accordo con Vagni e con Bertelli sul fatto che articoli trionfalistici come questo sono purtroppo negativi sotto molti aspetti, tra cui quello di far pensare all'opinione pubblica che il "problema autismo" sia stato risolto. Penso tuttavia che l'AI possa essere di grande aiuto per aiutarci a decifrare dei fili conduttori in un complesso estremamente intricato di dati e in questo individuo un aspetto positivo nell'articolo. Marina Marini Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Marco Bertelli <[email protected]> Inviato: martedì 3 settembre 2024 01:05 A: Autismo Biologia <[email protected]> Cc: [email protected] <[email protected]>; [email protected] <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning
Sono d'accordo sul fatto che questo studio di per se non abbia prodotto avanzamenti fondamentali delle conoscenze, anche perché la parte studiata del braccio corto del cromosoma 16 è da molto ritenuta coinvolta nella genesi non solo dell'autismo ma di tutti i disturbi del neurosviluppo e di molti disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia. Quello che invece è davvero promettente è la capacità di IA di gestire perfetta il confronto statistico di dettagli all'interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali. I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica di IA può aiutarci in tempi rapidi a fare ordine nell'attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e a permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione.
Marco Bertelli
Sent from Android device
Il 2 set 2024 22:30, daniela <[email protected]> ha scritto: David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido Daniela MC Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente… Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale. Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa. Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM). Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico. Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche. La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana. Articolo de "La Repubblica": https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../ Articolo Scientifico Originale su Science Advances: https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307
Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche.
Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico.
L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.
Inviato da iPhone _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Dott Vagni buongiorno partiamo dal presupposto sull eziologia dell' autismo sono centinaia gli studi scientifici. ciò detto, provo a semplificare per rendere la comprensione del mio quesito accessibile a tutti anche perché sono un semplice papa: - studio 1: il 3% degli ASD ha i capelli ricci - studio 2: il 10% di chi ha il gene pippo modificato ha l'ASD - studio 3: il 10% di chi ha ASD in famiglia ha l'ASD - studio 4: se nei primi 12 mesi di vita le tue pupille sono più reattive della norma alla luce al 10% potrai essere ASD - studio n: .......... il singolo esame non mi dirà nulla circa la presenza effettiva dell'ASD ma forse, mettendo a sistema gli n studi scientifici disponibili, grazie all'intelligenza artificiale, non si avrebbe la ragionevole possibilità di diagnosticare l'ASD con un margine di errore accettabile? tecnicamente è fattibile? tralasciamo per ora l aspetto economico ed i costi benefici L'esito di questo studio incrociato non ci dirà se l autismo è causato dal microbiota alterato piuttosto che dal gene pippo ma quantomeno avremmo l opportunità di confermare una diagnosi che oggi è basata solo sull osservazione e che spesso può anche essere errata. cordiali saluti Antonio r. Il mer 4 set 2024, 23:24 David Vagni <[email protected]> ha scritto:
Vorrei portare l’attenzione non tanto sull’articolo in sé, che è interessante (soprattutto per chi come me si interessa anche di AI), quanto sul rimbalzo che stanno facendo diverse testate giornalistiche anche importanti (ora si aggiunge anche il messaggero). Per chi fosse interessato a comprendere meglio lo studio ho fatto una “long form” del commento qui: https://www.spazioasperger.it/autismo-morfometria-basata-sul-trasporto/ Mi preme sottolineare che il problema non è né la bontà né l’utilità della ricerca, ma il fatto che come sempre i giornalisti parlano in maniera trionfalistica, ma soprattutto che neanche sappiano distinguere tra uno studio che collega delle tecniche -sul cervello- a correlati genetici, e uno studio che collega la genetica all’autismo. E’ come se titolassero un articolo sportivo su un portiere che para un rigore ai mondiali di calcio “Italia campione del mondo di pallamano”.
Il giorno 3 set 2024, alle ore 12:09, Marina Marini < [email protected]> ha scritto:
Sono anch'io d'accordo con Vagni e con Bertelli sul fatto che articoli trionfalistici come questo sono purtroppo negativi sotto molti aspetti, tra cui quello di far pensare all'opinione pubblica che il "problema autismo" sia stato risolto. Penso tuttavia che l'AI possa essere di grande aiuto per aiutarci a decifrare dei fili conduttori in un complesso estremamente intricato di dati e in questo individuo un aspetto positivo nell'articolo. Marina Marini ------------------------------ *Da:* autismo-biologia <[email protected]> per conto di Marco Bertelli <[email protected]> *Inviato:* martedì 3 settembre 2024 01:05 *A:* Autismo Biologia <[email protected]> *Cc:* [email protected] <[email protected]>; [email protected] <[email protected]> *Oggetto:* Re: [autismo-biologia] Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning
Sono d'accordo sul fatto che questo studio di per se non abbia prodotto avanzamenti fondamentali delle conoscenze, anche perché la parte studiata del braccio corto del cromosoma 16 è da molto ritenuta coinvolta nella genesi non solo dell'autismo ma di tutti i disturbi del neurosviluppo e di molti disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia. Quello che invece è davvero promettente è la capacità di IA di gestire perfetta il confronto statistico di dettagli all'interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali. I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica di IA può aiutarci in tempi rapidi a fare ordine nell'attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e a permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione.
Marco Bertelli
Sent from Android device
Il 2 set 2024 22:30, daniela <[email protected]> ha scritto:
David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido Daniela MC Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente… Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale. Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa. Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM). Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico. Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche. La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana. Articolo de "La Repubblica": https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../ Articolo Scientifico Originale su Science Advances: https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307
Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche.
Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico.
L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.
Inviato da iPhone _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
Diciamo che ci stiamo finalmente muovendo sulla stratda giusta, l' Autismo è una sinaptopatia(libro di Istologia di mia figlia) con implicazioni genetiche importanti, quella è la strada da percorrere ora nelle diagnosi domani per una cura mirata sul singolo soggetto a seconda delle duplicazioni e delezioni cromosomiche rilevate.. Buona giornata a tutti Marco Basile Il mercoledì 4 settembre 2024 alle ore 23:27:50 CEST, David Vagni <[email protected]> ha scritto: Vorrei portare l’attenzione non tanto sull’articolo in sé, che è interessante (soprattutto per chi come me si interessa anche di AI), quanto sul rimbalzo che stanno facendo diverse testate giornalistiche anche importanti (ora si aggiunge anche il messaggero).Per chi fosse interessato a comprendere meglio lo studio ho fatto una “long form” del commento qui: https://www.spazioasperger.it/autismo-morfometria-basata-sul-trasporto/Mi preme sottolineare che il problema non è né la bontà né l’utilità della ricerca, ma il fatto che come sempre i giornalisti parlano in maniera trionfalistica, ma soprattutto che neanche sappiano distinguere tra uno studio che collega delle tecniche -sul cervello- a correlati genetici, e uno studio che collega la genetica all’autismo. E’ come se titolassero un articolo sportivo su un portiere che para un rigore ai mondiali di calcio “Italia campione del mondo di pallamano”. Il giorno 3 set 2024, alle ore 12:09, Marina Marini <[email protected]> ha scritto: Sono anch'io d'accordo con Vagni e con Bertelli sul fatto che articoli trionfalistici come questo sono purtroppo negativi sotto molti aspetti, tra cui quello di far pensare all'opinione pubblica che il "problema autismo" sia stato risolto. Penso tuttavia che l'AI possa essere di grande aiuto per aiutarci a decifrare dei fili conduttori in un complesso estremamente intricato di dati e in questo individuo un aspetto positivo nell'articolo.Marina MariniDa: autismo-biologia <[email protected]> per conto di Marco Bertelli <[email protected]> Inviato: martedì 3 settembre 2024 01:05 A: Autismo Biologia <[email protected]> Cc: [email protected] <[email protected]>; [email protected] <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning Sono d'accordo sul fatto che questo studio di per se non abbia prodotto avanzamenti fondamentali delle conoscenze, anche perché la parte studiata del braccio corto del cromosoma 16 è da molto ritenuta coinvolta nella genesi non solo dell'autismo ma di tutti i disturbi del neurosviluppo e di molti disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia.Quello che invece è davvero promettente è la capacità di IA di gestire perfetta il confronto statistico di dettagli all'interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali.I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica di IA può aiutarci in tempi rapidi a fare ordine nell'attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e a permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione. Marco Bertelli Sent from Android device Il 2 set 2024 22:30, daniela <[email protected]> ha scritto: David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido Daniela MC Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente… Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale. Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa. Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM). Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in 16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione 16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico. Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi numeri è, quindi, quantomeno fuorviante. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche. La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana. Articolo de "La Repubblica": https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../ Articolo Scientifico Originale su Science Advances: https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307 Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche. Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico. L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana. Inviato da iPhone _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.itPer cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]
participants (8)
-
Alberto Neri -
Armando Mazzoni -
Claudia Nicchiniello -
daniela -
David Vagni -
Marco Basile -
Marco Bertelli -
Marina Marini