Sono d'accordo sul fatto che questo studio di per se non abbia prodotto avanzamenti fondamentali delle conoscenze, anche perché la parte studiata del braccio corto del cromosoma 16 è da molto ritenuta coinvolta nella genesi non solo dell'autismo ma di tutti i disturbi del neurosviluppo e di molti disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia.

Quello che invece è davvero promettente è la capacità di IA di gestire perfetta il confronto statistico di dettagli all'interno di una massa dati enorme, come quella che si associa a numerose immagini tridimensionali del sistema nervoso centrale e ai loro correlati genetici e comportamentali.

I risultati di questo studio indicano che, se usata con saggezza e cautela, la capacità statistica di IA può aiutarci in tempi rapidi a fare ordine nell'attuale eterogeneità delle condizioni raggruppate sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico e a permettere di conseguenza diagnosi e interventi di precisione.

Marco Bertelli

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Il 2 set 2024 22:30, daniela <daniela@autismo33.it> ha scritto:

David Vagni ha fatto un commento all'articolo e al resoconto trionfale
che ne dà Repubblica che, col suo permesso, condivido
    Daniela MC

Autismo: Decifrato il Codice Genetico? Non Esattamente…
Recentemente, un articolo de La Repubblica ha riportato una “svolta”
nella diagnosi precoce dell’autismo, basata su una nuova tecnologia
sviluppata da un team di ricerca co-diretto da Gustavo K. Rohde. La
notizia sembra promettere mari e monti, suggerendo che presto potremmo
essere in grado di diagnosticare l’autismo con una precisione
straordinaria, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale.
Ma c’è un problema: la realtà è molto più complessa.
Il focus dello studio in questione non è sul codice genetico
dell'autismo ma è sulla capacità di identificare specifiche mutazioni
genetiche, come la delezione o duplicazione in 16p11.2, utilizzando una
tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul
trasporto (TBM).
Tuttavia, le mutazioni rilevabili geneticamente rappresentano solo una
piccola frazione dei casi di autismo (20% circa) e le mutazioni in
16p11.2 solo lo 0,5-1%. Per di più, tra le persone con la mutazione
16p11.2, solo il 20-30% è effettivamente autistico.
Parlare di “svolta” nella diagnosi dell’autismo basandosi su questi
numeri è, quindi, quantomeno fuorviante.
Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può
essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica,
riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende
giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione
altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona
a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” legata
a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi,
nuoce alle persone autistiche.
È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione
più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di
esperienze e bisogni delle persone autistiche.
La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a
scapito della verità e della comprensione umana.
Articolo de "La Repubblica":
https://www.repubblica.it/.../autismo_decifrato_codice.../
Articolo Scientifico Originale su Science Advances:
https://www.science.org/doi/full/10.1126/sciadv.adl5307

Il 2024-09-02 21:28 Armando Mazzoni ha scritto:
> Inoltro il link a questo articolo
> https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in
> modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate
> giornalistiche.
>
> Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora
> divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità
> autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare
> le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano
> di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo
> condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico.
>
> L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato
> dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un
> approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e
> il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione
> geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è
> una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria
> 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali
> del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV)
> nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti.
>  Nei dati del Simons Variation in Individuals Project,
> l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere
> un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione
> della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la
> TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che
> guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali
> dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi
> endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano
> una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La
> stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi
> endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo,
> accelerando la medicina di precisione e la comprensione della
> neurodiversità umana.
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