Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche. Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico. L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana. Inviato da iPhone