- autismo-biologia

rivalutazione di adulti con diagnosi di autismo in Lombardia
by daniela 29 Jul '24

29 Jul '24

Alcuni genitori dell’area milanese hanno scritto alla lista dicendo di sentire l’esigenza di fare una rivalutazione diagnostica di figli adulti che hanno ricevuto la diagnosi di autismo da bambini. Il professor Pierluigi Politi, Professore Ordinario di Psichiatria all’università di Pavia, mi ha scritto quanto segue “ il nostro gruppo, insieme a quello del San Paolo, sta curando, da un paio di anni a questa parte, la formazione di una piccola equipe specialistica per l'autismo in ogni ASST lombarda”. All’Università di Pavia, che per prima in Italia si è dedicata all’autismo adulto, non escludono categoricamente di accogliere utenti fuori zona, ma i tempi di attesa per persone "fuori zona" sono più lunghi. In ogni caso, grazie al fatto che l’esigenza di rivalutare le persone con autismo diventate adulte è stata sentita non solo dai genitori, ma anche da professionisti esperti, è possibile dare un elenco di indirizzi lombardi a cui le famiglie si possono rivolgere. Ecco quanto scrivono dalla ASST Santi Paolo e Carlo Ambulatorio Autismo Adulti ASST Santi Paolo e Carlo zone di milano 5-14-15-16-17-18 OPPURE se risiede in uno dei seguenti comuni limitrofi: https://www.asst-santipaolocarlo.it/ambulatorio-per-disturbi-dello-spettro-… Assago, Badile, Basiglio, Binasco, Boscone, Buccinasco, Casarile, Casirate olona, Cassina Scanasio, Cesano Boscone, Coazzano, Corsico, Cusago, Fizzonasco, Lacchiarella, Locate Triulzi, Mairano, Merlate, Mettone, Moirago, Moncucco, Noverasco, Noviglio, Opera, Pasturago, Pieve Emanuele, Ponte Sesto, Quinto de Stampi, Rozzano, San Pietro Cusigo, Santa Corinna, Tolcinasco , Trezzano sul Naviglio, Valle Ambrosia, Vernate e frazioni, Zibido San Giacomo. ZONE DI MILANO • Le zone di Milano 3, 4, 6, 19, 20 fanno afferenza alla ASST Fatebenefratelli Sacco. Potete chiamare il numero 0263634852 e chiedere un appuntamento presso l’ambulatorio autismo o mandare una mail a: ambulatorio.autismo(a)asst-fbf-sacco.it • Le zone di Milano 5, 14, 15, 16, 17, 18 fanno afferenza alla nostra ASST Santi Paolo e Carlo e quindi potremo farvi avere un appuntamento presso il nostro ambulatorio. • Le zone di Milano 2, 7,8, 9, 11, 12 fanno afferenza alla ASST Niguarda. Le lasciamo i contatti qui di seguito: mauro.percudani(a)ospedaleniguarda.it oppure contattare i numeri 02/64445434, 02/6445554, 02/64445269. • Le zone di Milano 1, 10, 13 fanno afferenza Ospedale Maggiore Policlinico presso Ambulatorio Neuropsicofarmacologia e Disturbo del Neurosviluppo – Progetto AUTER - Tel. 02 55035936 dal lunedì al venerdì dalle 12.00 alle 16.00 con impegnativa del medico di base per "visita psicologica". NON ABBIAMO L’ELENCO DEI COMUNI LIMITROFI CHE FANNO RIFERIMENTO ALLE ALTRE ASST. Di seguito i contatti delle ASST che si occupano di Autismo fuori Milano. ATS CITTÁ METROPOLITANA DI MILANO • ASST NORD MILANO 0257994535 / 0257994541 mail: auter(a)asst-nordmilano.it • ASST Milano Ovest Giuseppina Secchi, Medico psichiatra, giuseppina.secchi(a)asst-ovestmi.it, Francesco Rovatti,Psicologo, francesco.rovatti(a)asst-ovestmi.it, Ivana de Montis, Educatrice Professionale, adele.demontis(a)asst-ovestmi.it • ASST RHODENSE (anche Bollate). In particolar modo, dovrete riferirvi al Dott. Taronna ed alla suddetta mail: dsm(a)asst-rhodense.it • ASST MELEGNANO-MARTESANA, scrivere a uopsichiatria33(a)asst-melegnano-martesana.it, specificando "all'attenzione del primario Federico Durbano". • ASST LODI: Tel: 0371 372729 – 0371 372568 E-mail: cps.auter(a)asst-lodi.it ATS BERGAMO • ASST BERGAMO OVEST Piazza Giovanni Paolo II, 47 - Brembate di Sopra (BG) 035/6220923, ambulatorioautismo(a)asst-bgovest.it, Orari di apertura: martedì dalle 9.00 alle 13.00 • ASST PAPA GIOVANNI XXIII Area Disabilità e Autismo Casa di Comunità di Borgo Palazzo a Bergamo (Via Borgo Palazzo, 130) padiglione 6b, primo piano Telefono: 035.267 6490 - 035.267 6491 E-Mail: disabilita-autismo.segreteria(a)asst-pg23.it • ASST BERGAMO EST Monica Marsetti, Medico Psichiatra, monica.marsetti(a)asst-bergamoest.it ATS BRESCIA • ASST SPEDALI CIVILI BRESCIA mail: autismoadulti(a)asst-spedalicivili.it telefono: 030 3995417/ 030 3998906 • ASST GARDA équipe specialistica autismo adulti mail: autismoadulti(a)asst-garda.it • ASST FRANCIACORTA tel.: 030-7103700 (dalle 8:30 alle 20:30) mail: autismoadulti(a)asst-franciacorta.it ATS BRIANZA • ASST LECCO: auter(a)asst-lecco.it • ASST MONZA e BRIANZA: Tel. 039 233 9171 - 6094 Email ambulatorio.autismo.adulti(a)asst-monza.it • FONDAZIONE IRCCS SAN GERARDO DEI TINTORI Ambulatorio Autismo Adulti Tel. 039 233 9171 – 6094 E-mail ambulatorio.autismo.adulti(a)asst-monza.it ATS INSUBRIA • ASST LARNIANA (anche Como e Varese), auter(a)asst-larniana.it • ASST VALLEOLONA Poliambulatorio n°13 presso Ospedale Busto Arsizio e-mail: autismo.adulti(a)asst-valleolona.it • ASST 7LAGHI Chiara Paronelli, Referente, Medico psichiatra, chiara.paronelli(a)asst-settelaghi.it ATS MONTAGNA • ASST VALTELLINA ALTO LARIO a Morbegno, presso l'Ambulatorio di Psichiatria di via Don Guanella 2 dove può chiamare, nelle giornate di giovedì e venerdì dalle ore 8.30 alle ore 17, i seguenti numeri telefonici: 0342 607207-607292. • ASST VALCAMONICA equipe specialistica psichiatrica autismo progetto regionale auter u.o.c. cps - asst valcamonica dipartimento di salute mentale centro psicosociale di esine segreteria 0364/369670 ATS PAVIA • ASST PAVIA nucleofunzionaleautismo(a)asst-pavia.it, 0382-1958700 ATS DEELLA VALPADANA • ASST CREMA equipe specialistica psichiatrica per l'Autismo e la Disabilità Psichica adulta sede in via Medaglie d'oro a Crema (tel.0373 84958) e ambulatorio in via Gramsci 13 Crema • ASST CREMONA Servizio di Disabilità psichica, Viale Trento e Trieste 15, Cremona Tel. 0372 408920 e-mail: disabilita.psi(a)asst-cremona.it • ASST MANTOVA ESP – EQUIPE SPECIALISTICA PSICHIATRICA CPS - Centro Psicosociale - di Mantova, Viale della Repubblica 2, 46100 Mantova MN Tel. CPS: 0376/435480 Daniela MC

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Kaerus Bioscience annuncia l'avvio di uno studio clinico di fase 1
by Enrico Toffolo 28 Jul '24

28 Jul '24

segnalo questa notizia: Kaerus Bioscience annuncia l'avvio di uno studio clinico di fase 1 per lo sviluppo del suo nuovo modulatore dei canali BK KER-0193 per la sindrome dell'X fragile https://it.finance.yahoo.com/notizie/kaerus-bioscience-annuncia-lavvio-di-0…

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palmitoiletanolamide
by Caterina Revello 23 Jul '24

23 Jul '24

Buonasera Chiedo se vi sono pubblicazioni mediche circa l'utilizzo di palmitoiletanolamide e relativi eventuali effetti positivi su autismo. In particolare mi sto informando su quali aspetti dell'autismo agisce (irritabilità, autoaggressivita', ansia, chiusura sociale, dispercezioni sensoriali, ossessioni, linguaggio, interessi ristretti). Grazie Caterina Revello

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terapie innovative nelle condizioni monogeniche: a che punto siamo?
by daniela 15 Jul '24

15 Jul '24

L’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) ha emesso il 10 luglio scorso un comunicato stampa dal titolo “Malattie genetiche e rare: test genomici e genetista sempre più determinanti nel percorso del paziente” https://a6h1e.mailupclient.com/f/rnl.aspx/?fij=nrnx/xa9il=r/-i&x=pv&=pvpy35… Quanto il contenuto del comunicato stampa sia importante e attuale lo dimostra non solo l’enorme mole di alterazioni genetiche (mutazioni, delezioni o duplicazioni di un singolo gene) già note per essere alla base dei disturbi del neurosviluppo, ma il continuo emergere di nuove varianti genetiche altamente penetranti. Il 31 maggio scorso è stato pubblicato l’articolo “Greene, D., Thys, C., Berry, I.R. et al. Mutations in the U4 snRNA gene RNU4-2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders. Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03085-5” secondo il quale le mutazioni del gene chiamato Rnu4-2 sono responsabili di una percentuale pari allo 0.5% dei casi di disturbi del neurosviluppo. Il gene codifica per un componente fondamentale dello spliceosoma, una grande macchina molecolare che interviene nel processo di trascrizione delle informazioni genetiche dal Dna all’Rna, che ha poi il compito di tradurre quelle informazioni in proteine. La scoperta ha avuto ampia eco anche nei canali di informazione italiani, vedi i seguenti link https://www.ansa.it/canale_scienza/notizie/biotech/2024/06/13/identificato-… https://www.fanpage.it/innovazione/scienze/scoperta-una-nuova-causa-nei-dis… La ricerca genetica non è fine a se stessa ma, dopo un lungo percorso di ricerca preclinica (su cellule e su modelli animali), si prefigge lo scopo di giungere a terapie, anche risolutive, nell’uomo. A quanto mi risulta sono in avanzata fase di sperimentazione la ricerca di una terapia genica nella sindrome di Phelan Mc Dermid e nell’X fragile. Per la prima la ditta Jaguar ha ottenuto dalla Food and Drug Administration il permesso di sperimentare una terapia genica nell’uomo. La sperimentazione proposta è una fase 1, quindi uno studio di tossicità (la fase 1 è il primo passaggio da animale a uomo), ha numeri piccolissimi, non ha possibilità di riscontri di efficacia di nessun tipo. Copio da https://static1.squarespace.com/static/6435c3337467517bcfa6fe0d/t/668c75620… The first clinical trial for JAG201 is designed to evaluate the safety, tolerability and dosing of the JAG201 treatment. As a safety study and dosing trial designed to inform the future development of JAG201, we are aiming to enroll a small number of participants, approximately three, with the first participant expected to enroll in the Q12025 timeframe. Depending on the outcomes and learnings from this first trial, we would aim to expand the trial to additional patients in late 2025-2026. La terapia consiste nella iniezione del gene SHANK3, veicolato da un vettore adenovirale, nei ventricoli cerebrali. E’ necessario far precedere alla terapia genica la soppressione immunitaria a breve termine per prevenire la reazione immunitaria al vettore virale. Inoltre, allo stato attuale, ogni terapia genica si puo’ fare una sola volta nella vita per cui la partecipazione a questa sperimentazione precluderebbe la partecipazione ad altre sperimentazioni di terapie geniche. I primi che accetteranno di sottoporsi alla sperimentazione, sapendo che si tratta di sperimentazione e non di terapia, avranno un grande merito. Per l’X fragile non è ancora imminente la sperimentazione sull’uomo, ma è interessante il fatto che, in previsione di un approccio traslazionale, verrà somministrato ai roditori con X fragile l’mRNA di FMR1 per via intra-nasale, metodo di somministrazione sicuro e non invasivo, la cui efficacia però è ancora da dimostrare con questo “farmaco” https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/un-nuovo-… Ci sono altre linee di ricerca per le condizioni monogeniche, alcune delle quali cercano di individuare delle vie comuni per un gruppo di condizioni, come nel caso di malattie associate al complesso KMT2C/D COMPASS, una classe emergente di “regulopatie” congenite, per le quali la possibilità di interventi terapeutici viene indagata soprattutto con interventi farmacologici volti a stimolare e mantenere lo stato modificato degli istoni, aumentando così la trascrizione genica, per esempio usando inibitori delle deacetilasi o delle demetilasi [enzimi che catalizzano il distacco rispettivamente dei gruppi acetilici o metilici]. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-November/004359.html Anche in questo esempio siamo soltanto a livello di suggerimenti di possibili sperimentazioni. La strada è ancora lunga e in salita, anche perché queste terapie dovrebbero essere indirizzate specificamente al distretto cerebrale e, al momento attuale, i farmaci sono difficilmente indirizzabili e pertanto i loro effetti non sono facilmente prevedibili. In ogni caso questa è una strada che puo’ portare a risultati soltanto se si osservano le regole condivise dalla comunità scientifica, senza bypassare tappe obbligate per la ricerca prima e la sperimentazione poi, per non continuare nell’altalena illusioni – delusioni, che ha caratterizzato il recente passato Daniela Mariani Cerati

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CONDOGLIANZE
by angsaravenna＠gmail.com 13 Jul '24

13 Jul '24

A nome del consiglio Esecutivo di angsa nazionale, con cordoglio comunichiamo che è mancato il nostro Associato Alfredo Bovi. Marito di Anna Curtarelli, Presidente di angsa Lombardia, si è impegnato per lunghi anni nelle attività associazionistiche a favore delle persone con autismo . Siamo vicini ad Anna ed alla famiglia. Noemi Cornacchia

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"Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche" Articolo sulla rivista "Medico e Bambino"
by daniela 04 Jul '24

04 Jul '24

La Professoressa Marina Marini è nota agli iscritti a questa lista in quanto interviene spesso con messaggi di grande spessore. Ne cito uno per tutti al link https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003421.html dove delinea il suo pensiero in merito a nuove prospettive di ricerca sull’autismo. Negli ultimi 12 anni, da che ha iniziato a occuparsi della biologia dell'autismo, ha messo a fuoco, insieme a colleghi e collaboratori di grande valore, la presenza di stress ossidativo e di neuro-infiammazione nei portatori di autismo, aspetti che anche altri gruppi di ricerca hanno poi confermato. Capire l'origine di queste alterazioni e il motivo per cui i meccanismi omeostatici non sembrano in grado di contrapporsi ad essi è uno degli aspetti della sua ricerca attuale, con la convinzione che una migliore conoscenza della biologia dell'autismo possa suggerire, come lei stessa dice nel messaggio citato “ interventi con nutraceutici, integratori alimentari ecc. volti a correggere le alterazioni periferiche riscontrate nei pazienti ASD. Si tratta di percorsi già in parte saggiati, di cui si è anche data notizia in questa newsletter, ma che richiedono tanta ricerca perché gli interventi possano essere iscritti alla medicina basata sull’evidenza. In particolare, i cd biomarcatori dovrebbero essere valutati prima e dopo gli interventi e andrebbe studiata sia la sinergia tra diversi principi attivi sia l’eventuale comportamento “congruente” dei biomarcatori”. La prof.ssa Marini è al momento impegnata in uno studio di ampio respiro, il cui responsabile clinico è la prof.ssa Antonia Parmeggiani (docente di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Bologna), volto a valutare centinaia di parametri biologici e biochimici che saranno correlati a caratteristiche cliniche, nell'intento di individuare eventuali sottogruppi di pazienti associati a diverse vie metaboliche alterate. La speranza è ovviamente quella di riconoscere le alterazioni potenzialmente reversibili con interventi nutraceutici. Da un lato, infatti, i pazienti ASD presentano caratteristiche clinico-comportamentali comuni e presentano tutti alterazioni dei parametri caratterizzanti stress ossidativo e neuro-infiammazione, dall'altro il quadro genetico ed epigenetico è estremamente complesso e variegato, così che nessun paziente è "uguale" ad un altro. Questo aspetto ha reso molto difficile l'individuazione di farmaci volti alla mitigazione dei sintomi di base. La ricerca internazionale si è sviluppata molto velocemente in questi ultimi anni, toccando terreni del tutto nuovi, come la possibile influenza di sostanze inquinanti che alterano il neurosviluppo. Per aiutare il pediatra di base a comprendere gli ultimi apporti della ricerca, la prof.ssa Marini ha pubblicato adesso un articolo sulla rivista più letta dai pediatri italiani ,“Medico e Bambino”. Marini M, Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche. “Medico e Bambino”, 2024;27(6):e104-e115. DOI: 10.53126/MEBXXVIIGU104 L'autismo è una condizione molto diffusa e ogni pediatra certamente ha tra i suoi assistiti dei bambini con autismo che deve saper gestire con le peculiarità comportamentali e le comorbilità frequenti in questi bambini. Deve essere chiaro al pediatra che l'autismo è una patologia che ha un'importante componente fisiopatologica. È giusto inoltre che il pediatra si familiarizzi con alcuni concetti che sempre più entreranno nell'eziopatologia, come ad esempio quello di epigenetica. Comprendere come l'ambiente giochi dei ruoli fondamentali per mantenere la salute o indurre le patologie sarà sempre più rilevante nella preparazione del medico. Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Digest di autismo-biologia, Volume 195, Numero 9
by Carmen Roncari 20 Jun '24

20 Jun '24

Vi segnalo la nostra situazione, mio figlio autistico di 24 anni, a cui è stato riscontrata all’età di 4 anni la mutazione del gene Pten de novo, ora stiamo combattendo contro un tumore allo stomaco😰 > Il giorno 20 giu 2024, alle ore 12:00, autismo-biologia-request(a)autismo33.it ha scritto: > > Invia le richieste di iscrizione alla lista autismo-biologia > all'indirizzo > autismo-biologia(a)autismo33.it > > Per iscriverti o cancellarti attraverso il web, visita > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > oppure, via email, manda un messaggio con oggetto `help' all'indirizzo > autismo-biologia-request(a)autismo33.it > > Puoi contattare la persona che gestisce la lista all'indirizzo > autismo-biologia-owner(a)autismo33.it > > Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto > in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest > della lista autismo-biologia..." > > > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > Argomenti del Giorno: > > 1. Re: Informazioni (daniela) > > > ---------------------------------------------------------------------- > > Message: 1 > Date: Wed, 19 Jun 2024 13:55:04 +0200 > From: daniela <daniela(a)autismo33.it> > To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> > Subject: Re: [autismo-biologia] Informazioni > Message-ID: <8d4282f8ad2eb0695beb9b966c1e1735(a)autismo33.it> > Content-Type: text/plain; charset=UTF-8; format=flowed > > Allo stato attuale delle conoscenze dopo la diagnosi di spettro > autistico si puo’ tentare di arrivare ad una diagnosi causale facendo > esami genetici mirati. > > I fattori genetici possono essere: predisponenti, costituiti da un > insieme di geni che interagiscono con fattori ambientali durante la vita > prenatale, come infezioni (esempio rosolia), farmaci (es. valproato), > inquinanti (es. pesticidi), oppure causali, quando la mancanza o > duplicazione (CNV: copy number variation) o mutazione di un solo gene è > determinante per il verificarsi della condizione. > > Le condizioni monogeniche sono più frequenti nell’autismo di livello 2 o > 3 e sono spesso associate ad altre comorbilità, in particolare alla > disabilità intellettiva. In questo sottogruppo la percentuale di > positività di condizioni monogeniche si aggira dal 15 al 30 % , anche se > è possibile che aumenti negli anni futuri per la scoperta di nuove > mutazioni, che sono tante, ma sono molto rare e pertanto aumentano di > poco la percentuale di positività degli esami. > > Gli esami che si possono fare attualmente per identificare eventuali > condizioni monogeniche causative sono: > CGH Array, che evidenzia variazioni del numero di copie del DNA del > campione rispetto al DNA di riferimento. Non evidenzia condizioni > monogeniche, ma delezioni o duplicazioni che contengono più geni. Ogni > gene deve essere presente nel DNA in duplice copia. Il dosaggio genetico > è essenziale al buon funzionamento per cui il funzionamento del gene > viene alterato sia in caso di mancanza di una copia di geni che in caso > di presenza di una triplice copia. > > Analisi di panel di geni: Questa analisi mira a sequenziare un > sottoinsieme selezionato di geni che sono particolarmente importanti per > una determinata malattia o condizione, nel nostro caso i disturbi dello > spettro autistico > In alternativa all’analisi di panel di geni, si puo’ fare > > il sequenziamento dell’esoma per identificare mutazioni genetiche. > > Il risultato di tutti questi esami deve essere valutato da un genetista > competente sulla patologia che si indaga, in quanto molte CNV e > mutazioni non sono patogene, mentre altre sono di incerta > interpretazione e pertanto vanno tenute in considerazione perché, nel > tempo, si potrebbe chiarire il loro ruolo: innocuo o patogeno. Nel caso > di identificazione di una situazione incerta va sempre fatta analisi di > segregazione , ovvero se quella stessa alterazione è presente anche in > uno dei due genitori. In tal caso il suo valore patogeno è quasi del > tutto sminuito. > > UNA volta che una persona abbia una diagnosi genetica, si puo’ inserire > in una associazione specifica per quella condizione, conoscere quali > gruppi fanno ricerca in quel campo specifico e partecipare a ricerche e > sperimentazioni. > Sono in atto diverse sperimentazioni di terapia genica su cellule e su > modelli animali. Un problema non piccolo è il fatto che alcuni successi > sugli animali sono stati ottenuti con iniezioni del materiale contenente > il gene mancante direttamente nel cervello, cosa difficilmente > trasferibile all’uomo. > > Molto interessante è il progetto sulla sindrome da X fragile descritto > al link > https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/un-nuovo-… > anche se siamo solo in fase molto preliminare. > > Daniela Mariani Cerati > > > > > > Il 2024-06-15 18:53 nemrac 18 ha scritto: >> Buonasera a tutti, reputo questa lista interessante e sempre utile per >> tanti spunti ed esperienze di professionisti e genitori,quindi ho >> pensato di rivolgere qui una domanda che da tanto tempo ci facciamo >> senza avere risposte precise nel merito. >> Io e mio marito vorremmo indagare piu' approfonditamente gli aspetti >> biologici alla base della diagnosi di ASD che da poco ha ricevuto >> nostro figlio ( adulto ) . >> Volevamo approfittare di questo gruppo per chiedere consiglio su quali >> siano le strade ed i centri dove effettuare esami genetici al fine di >> stabilire possibili mutazioni geniche alla base . >> Piu' che la semplice curiosita' e' la prospettiva che possa essere di >> contributo alla ricerca,che possa aiutarci ad individualizzare il più >> possibile le scelte e ad offrire i giusti supporti a nostro figlio e >> perche' possa essere di eventuale contributo anche per altri come lui. >> Ringrazio anticipatamente fin d'ora tutti per l'eventuale >> interessamento e i consigli che vorrete o potrete suggerirci. >> un cordiale saluto a tutti >> > > > ------------------------------ > > Subject: Chiusura del digest > > _______________________________________________ > autismo-biologia mailing list > autismo-biologia(a)autismo33.it > http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia > > > ------------------------------ > > Fine di Digest di autismo-biologia, Volume 195, Numero 9 > ********************************************************

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Informazioni
by nemrac 18 19 Jun '24

19 Jun '24

Buonasera a tutti, reputo questa lista interessante e sempre utile per tanti spunti ed esperienze di professionisti e genitori,quindi ho pensato di rivolgere qui una domanda che da tanto tempo ci facciamo senza avere risposte precise nel merito. Io e mio marito vorremmo indagare piu' approfonditamente gli aspetti biologici alla base della diagnosi di ASD che da poco ha ricevuto nostro figlio ( adulto ) . Volevamo approfittare di questo gruppo per chiedere consiglio su quali siano le strade ed i centri dove effettuare esami genetici al fine di stabilire possibili mutazioni geniche alla base . Piu' che la semplice curiosita' e' la prospettiva che possa essere di contributo alla ricerca,che possa aiutarci ad individualizzare il più possibile le scelte e ad offrire i giusti supporti a nostro figlio e perche' possa essere di eventuale contributo anche per altri come lui. Ringrazio anticipatamente fin d'ora tutti per l'eventuale interessamento e i consigli che vorrete o potrete suggerirci. un cordiale saluto a tutti

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PROMOZIONE DELLA SALUTE ORALE
by Enrico Toffolo 14 Jun '24

14 Jun '24

Segnalo questa importante iniziativa della Fondazione SIdP:dedicata alle persone con autismo: https://www.fondazionesidp.org/project/promozione-della-salute-orale-per-le… Enrico

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Conferenza gratuita - Un linguaggio per tutti e per ciascuno - online e in presenza - Roma - 18 giugno 2024
by David Vagni 10 Jun '24

10 Jun '24

Gentilissimi, è con piacere che vi estendo l’invito a partecipare all’evento gratuito che si terrà presso la sede centrale del CNR a Roma il 18 giugno 2024. Un linguaggio per tutti e per ciascuno Superare le barriere con il linguaggio semplificato e il linguaggio semplice A Roma, Consiglio Nazionale delle Ricerche, piazzale Aldo Moro 7 oppure Online 18 giugno 2024, 08.30 – 13.15 Un evento dal respiro internazionale sul linguaggio inclusivo! Parteciperanno professionisti provenienti da sei diverse nazioni dell’UE, esperti e ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e dell’Università “La Sapienza” di Roma. Il programma include molti argomenti interessanti come la presentazione dei risultati del progetto europeo SIMPL4ALL, l’esplorazione di soluzioni per favorire l’occupazione in ottica inclusiva e implementare il ruolo delle app e della tecnologia nella semplificazione dei processi comunicativi. Gli esperti condivideranno inoltre approfondimenti sulla scrittura professionale, la lingua dei segni e il video modeling per favorire le autonomie e lo sviluppo di literacy e competenze. Partecipa anche tu ai dibattiti sul linguaggio facile da leggere, la mediazione pedagogica e i fumetti interattivi. Tra i relatori principali il prof. Paolo D’Achille, Presidente dell’Accademia della Crusca. Il programma completo e la registrazione per partecipare dal vivo o online è accessibile all’indirizzo: https://formazione.cuorementelab.it/simpl/ Cordiali saluti, David Vagni.

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