- autismo-biologia

dal gene codificante alla proteina codificata
by daniela 11 Dec '24

11 Dec '24

La biologia molecolare si addentra sempre più nei meccanismi che portano dalle informazioni contenute nel DNA alle proteine da esso codificate passando per l’RNA messaggero, che a sua volta deve subire diversi passaggi prima di diventare RNAm maturo. Un gruppo internazionale avente come capofila l’Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain, ha rilevato fini alterazioni in questo meccanismo nell’autismo idiopatico. Nel 20% dei casi di autismo si trova un gene, la cui mutazione, delezione o duplicazione è la causa della sintomatologia. Garcia-Cabau e colleghi hanno fatto una ricerca su ciò che avviene a valle del DNA, nella traiettoria che va dal DNA alla sintesi di una proteina chiave nello sviluppo e nel funzionamento neuronale: la CPEB4. La mancanza di una frazione piccola, ma cruciale, ovvero di uno specifico microesone neuronale, è cruciale per la funzione dei neuroni. Quando la cellula è normofunzionante, la proteina intatta permette che si formino degli addensamentii, delle goccioline intacellulari. Questi condensati possono assemblarsi e disassemblarsi in risposta ai segnali cellulari, consentendo una regolazione dinamica dell’espressione genica. Una delle scoperte promettenti dello studio è che il microesone 4 sembra funzionare “in trans”, il che significa che potrebbe essere possibile introdurre questa piccola sequenza di aminoacidi nelle cellule per ripristinare parzialmente la funzione di CPEB4 e potenzialmente invertire i sintomi. “Sebbene siamo ancora in fase esplorativa, questa scoperta è promettente e indica un potenziale approccio terapeutico che potrebbe ripristinare la funzione CPEB4”, ha evidenziato Méndez. Lo studio rappresenta un passo importante nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base dell’autismo idiopatico e sottolinea l’importanza delle brevi sequenze genetiche nella regolazione delle funzioni cellulari critiche. La comprensione delle disfunzioni molecolari responsabili dell’autismo sono tutt’altro che semplici, ma siamo nel ventunesimo secolo e la ricerca scientifica deve seguire le strade delle conoscenze più avanzate, abbandonando le facili spiegazioni che sino ad ora hanno portato a terapie che non si sono mai rivelate superiori al placebo Questo è l’articolo originale Garcia-Cabau, C., Bartomeu, A., Tesei, G. et al. Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-08289-w Un ampio resoconto in italiano si trova al link https://30science.com/2024/12/news/salute-carenza-di-una-proteina-associata… Daniela Mariani Cerati

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in favore dell' intervento psicopedagogico basato su ABA e della ricerca biologica sull'autismo
by Carlo Hanau 06 Dec '24

06 Dec '24

Le federazioni FISH e FAND, ANFFAS, A.P.R.I., AARBA e AIAMC si associano al comunicato di ANGSA nazionale sulla necessità di consentire anche in Italia di fare l' intervento psicopedagogico basato su ABA e la ricerca biologica sull'autismo Comunicato AARBA AIAMC ANGSA_APRI_FISH_FAND ANFFAS <https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2024/12/Comunicato_AARBA_AIAMC_AN…> Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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sindrome di Witkos
by seidenari＠seidenari.it 03 Dec '24

03 Dec '24

Buongiorno, spero che qualcuno abbia informazioni che non riesco ad acquisire. Ho un ragazzo con la sindrome di Witkos e sto cercando qualcuno in Italia che si occupi di trattamento dell'aploinsufficienza. Grazie Stefania Seidenari --

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Shank3
by daniela 02 Dec '24

02 Dec '24

Nel gennaio 2022 abbiamo parlato di shankopatie: mutazioni o alterazioni del numero di copie dei geni SHANK, (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) che codificano per proteine abbondantemente presenti nella densità postsinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del sistema nervoso centrale. https://smips.org/2022/01/09/autismo/ Tra queste sono particolarmente studiate le mutazioni o delezioni del gene SHANK3, presenti nell’1 per cento circa delle persone con autismo. Inbar Fisher e colleghi hanno dato un ulteriore contributo alla conoscenza dello SHANK 3 studiando una particolare mutazione (InsG3680) su colture cellulari derivate da un paziente con questa mutazione e su un modello murino nel genoma del quale è stata inserita la stessa mutazione. Fischer I, Shohat S, Leichtmann-Bardoogo Y, Nayak R, Wiener G, Rosh I, Shemen A, Tripathi U, Rokach M, Bar E, Hussein Y, Castro AC, Chen G, Soffer A, Schokoroy-Trangle S, Elad-Sfadia G, Assaf Y, Schroeder A, Monteiro P, Stern S, Maoz BM, Barak B. Shank3 mutation impairs glutamate signaling and myelination in ASD mouse model and human iPSC-derived OPCs. Sci Adv. 2024 Oct 11;10(41):eadl4573. doi: 10.1126/sciadv.adl4573. Epub 2024 Oct 11. PMID: 39392881; PMCID: PMC11468907. https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl4573 Un resoconto divulgativo di questo articolo si trova al link https://www.futuroprossimo.it/2024/11/autismo-identificato-il-ruolo-chiave-… Daniela MC

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Errata corrige
by daniela 28 Nov '24

28 Nov '24

Nel messaggio precedente ho sbagliato la citazione dell'articolo da cui ho preso qualche spunto. L'articolo è Persico AM, Asta L, Chehbani F, Mirabelli S, Parlatini V, Cortese S, Arango C, Vitiello B. The pediatric psychopharmacology of autism spectrum disorder: A systematic review - Part II: The future. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2024 Oct 28;136:111176. doi: 10.1016/j.pnpbp.2024.111176. Epub ahead of print. PMID: 39490514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39490514/ Daniela MC

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Integratori
by daniela 28 Nov '24

28 Nov '24

Nell’articolo Persico AM, Ricciardello A, Lamberti M, Turriziani L, Cucinotta F, Brogna C, Vitiello B, Arango C. The pediatric psychopharmacology of autism spectrum disorder: A systematic review - Part I: The past and the present. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2021 Aug 30;110:110326. doi: 10.1016/j.pnpbp.2021.110326. Epub 2021 Apr 20. PMID: 33857522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33857522/ Persico e colleghi prendono in rassegna i tanti farmaci e integratori che sono stati proposti come terapia dell’autismo in un recente passato. Per alcuni di questi le sperimentazioni hanno definitivamente decretato l’inefficacia, come è il caso della secretina. Per altri l’efficacia nell’autismo in quanto tale non è stata documentata, ma sarebbe opportuno identificare dei sottogruppi omogenei all’interno del mare magnum dell’autismo, per i quali forse una certa efficacia si potrebbe documentare, come è il caso della bumetanide. Molto interessante e utile quello che gli autori dicono a proposito degli integratori alimentari, che vengono dati a piene mani ai bambini con autismo, spesso con una pubblicità diretta tra venditori e genitori, tagliando fuori i medici. Questo nella convinzione che gli integratori siano sempre innocui, cosa non del tutto vera, dal momento che anche l’acqua a certi livelli puo’ essere tossica, tanto che esiste una grave condizione patologica denominata intossicazione da acqua. A parte la possibilità di effetti indesiderati anche da parte degli integratori alimentari, se questi si danno per ottenere dei risultati terapeutici essi andrebbero sottoposti alle stesse sperimentazioni a cui si devono sottoporre i farmaci per dimostrare una loro superiorità rispetto al placebo o a una terapia di provata efficacia, quando questa esiste. Per alcuni integratori è plausibile che essi possano dare dei benefici nell’autismo o in alcuni suoi sottogruppi e le sperimentazioni andrebbero incentivate ed eseguite con lo stesso rigore col quale si sperimentano i farmaci Questo viene ribadito molto chiaramente nell’articolo, là dove dice “The potential health benefits and hazards of these “natural” agents also deserve to be assessed with the same scientific rigor applied to “artificial” pharmacological agents” Per alcuni integratori potrebbe esistere una plausibilità biologica e qualche evidenza di efficacia, ma a parere degli autori queste sostanze, scelte tra le tante che vengono somministrate ai bambini con autismo, prima di essere consigliate e quindi somministrate, dovrebbero essere sottoposte al più presto a sperimentazioni fatte secondo le regole condivise dalla comunità scientifica, in modo che finisca questo limbo in cui tante cose si danno perché male non fanno, senza mai arrivare a prove definitive di efficacia o inefficacia Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della "revisione tra pari" ("peer review") e biomarcatori.
by Marina Marini 24 Nov '24

24 Nov '24

Grazie della stima Inviato da Outlook per Android<https://aka.ms/AAb9ysg> ________________________________ From: Francesco Domenico Capizzi <chirurgia(a)profcapizzi.it> Sent: Friday, November 22, 2024 3:46:14 PM To: autismo-biologia(a)autismo33.it <autismo-biologia(a)autismo33.it>; Marina Marini <marina.marini(a)unibo.it> Subject: R: [autismo-biologia] Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della "revisione tra pari" ("peer review") e biomarcatori. Pubblicato su www.smips.org<http://www.smips.org> un caro saluto f Prof. Francesco Domenico Capizzi [cid:[email protected]] S.M.I.PS Organizzazione di Volontariato Attività: 949950 Iscritta al Registro Unico Nazionale Terzo Settore RUNTS con n. 464693 in data 12/07/2022 Codice fiscale: 91436240377, Sede legale: Agorà, via Carlo Jussi 102, 40068 San Lazzaro di Savena-Bologna, tel. 051467925-3385356943 www.smips.org<http://www.smips.org> https://www.facebook.com/groups/960878214738454 ISCRIZIONE E PARTECIPAZIONE LIBERE E GRATUITE Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it> Per conto di Marina Marini via autismo-biologia Inviato: venerdì 22 novembre 2024 01:31 A: autismo-biologia(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della “revisione tra pari” (“peer review”) e biomarcatori. Un recente articolo, pubblicato sulla prestigiosa rivista Scientific Reports, del gruppo Nature, https://www.nature.com/articles/s41598-024-77603-3 mi dà lo spunto per qualche sintetica riflessione sulle pubblicazioni scientifiche e sul sistema con cui queste vengono selezionate per la pubblicazione. Le “pubblicazioni scientifiche” si distinguono dalle pubblicazioni divulgative, dai post sui social media, dalle inserzioni a pagamento e dalle brochure pubblicate a proprie spese in quanto dovrebbero riportare risultati di ricerche sperimentali, teoriche o bibliografiche effettuate secondo il “metodo scientifico”. Invito il lettore a cercare autonomamente la definizione e le informazioni sul metodo scientifico (ad esempio, https://it.wikipedia.org/wiki/Metodo_scientifico) ma approfitto dell’occasione per cercare di chiarire un equivoco, di cui ho constatato la diffusione all’epoca dell’epidemia di COVID, quando molte persone si scandalizzavano perché le autorità scientifiche presentavano al pubblico delle notizie scientifiche che dopo poche settimane venivano contraddette. Molti protestavano che gli scienziati non comunicavano “verità scientifiche”, ma opinioni, per cui tutti si sentivano intitolati a presentare a loro volta opinioni personali sull’origine dell’epidemia, sull’andamento del contagio, ecc. C’era, ovviamente, un fraintendimento di base, in quanto, in effetti, le ricerche effettuate seguendo il metodo scientifico non portano a verità assolute che resteranno scolpite nel marmo, bensì a conclusioni temporanee, quelle che possono essere formulate in base alle conoscenze raggiunte fino a quel momento (ma possono essere riviste alla luce di successivi dati, ragionamenti ed esperimenti). A differenza delle verità dogmatiche, infatti, le verità scientifiche sono falsificabili in quanto controllabili (https://www.teche.rai.it/1989/04/karl-popper-falsificazionismo-metodo-scien…) Le pubblicazioni scientifiche sono quindi quelle che consentono l‘avanzamento delle conoscenze e, di conseguenza, la carriera di un ricercatore è giustamente fondata sul numero e sulla qualità delle sue pubblicazioni. Su questa base inconfutabile si è però venuto a formare un complesso sistema di convenzioni che tende a classificare i ricercatori sulla base di criteri bibliometrici, che tengono conto del numero delle pubblicazioni, del prestigio delle riviste accademiche che le accolgono e dal numero di citazioni che le pubblicazioni ricevono. Questi criteri sono ovviamente dei criteri imperfetti, ma cercano di ovviare, con dei numeretti di facile gestione, alle difficoltà che si presenterebbero se si valutasse la produzione scientifica leggendo in effetti queste pubblicazioni e soppesandone l’impatto nell’ambito del settore (specialistico) del ricercatore stesso. Un’impresa che pochi si sentirebbero di compiere (e solo per lo stretto ambito delle proprie competenze). Questi criteri bibliometrici sono poi quelli che vengono valutati al momento di stilare delle graduatorie per dei posti di ruolo o per l’assegnazione di finanziamenti per progetti di ricerca. Ne consegue che il ricercatore si trova immerso in una gara frenetica che è stata denominata “publish or perish” (pubblica o perisci). Da qui la moltiplicazione del numero delle pubblicazioni, la moltiplicazione delle riviste accademiche, la gara tra riviste ad avere il massimo prestigio e il numero massimo di citazioni (che comporta la possibilità di esigere abbonamenti più costosi o di chiedere a chi pubblica un contributo economico più elevato). Mentre questo crea delle ulteriori distorsioni, in quanto in pochi possono permettersi di pagare le spese editoriali, si pone anche il problema per le riviste di assicurarsi pubblicazioni di qualità. E, se vogliono mantenersi al livello di vere riviste accademiche, di come fare ad assicurare la qualità scientifica degli articoli pubblicati. Anche prima che iniziasse la folle corsa del publish or perish, era stato inventato il sistema della “revisione tra pari“. Ossia, l’articolo spedito dal ricercatore (o dal gruppo di ricercatori) viene inviato a dei revisori (generalmente anonimi) esperti in quel determinato campo, scienziati come gli autori dell’articolo e, quindi “pari”. I revisori (detti “referees”) hanno il compito di valutare la qualità e la scientificità dell’articolo, che, a sua volta, è suddiviso in sezioni ben codificate: l’Introduzione definisce il problema scientifico che si desidera affrontare, esaminando lo stato dell’arte, e spiega come si è voluto studiarlo in quel dato lavoro; i Materiali e Metodi descrivono le procedure sperimentali in modo che possano essere replicate da chiunque desideri verificare la correttezza dei metodi e la ripetibilità dei risultati; i Risultati riportano e descrivono i dati ottenuti; la Discussione fa il punto delle conoscenze mettendo in evidenza come lo stato dell’arte si sia modificato sulla base del lavoro descritto nell’articolo. I referee (in genere almeno due) riferiscono all’Editor (ossia al responsabile editoriale), indipendentemente l’uno dall’altro, il loro giudizio qualitativo sull’articolo e formulano dei suggerimenti (accettare l’articolo come è, chiedere agli autori di compiere delle modifiche più o meno gravose, oppure non accettarlo perché gravato da difetti non rimediabili, come ad esempio plagiarismo, errori concettuali, mancanza di controlli, cattiva conduzione degli esperimenti, ecc.). L’Editor, sulla base di tali valutazioni, giunge così ad una conclusione. Più la rivista tende all’eccellenza, più sarà selettiva. È chiaro che questo meccanismo è dispendioso in termini di tempo e si presta a una notevole dose di soggettività. Tuttavia, finora non ne è stato trovato uno migliore. Si è introdotto qualche miglioramento, ad esempio i revisori possono essere compensati dalle riviste con un po’ di sconto sul costo della pubblicazione nel caso che a loro volta inviino alla rivista un loro articolo. Ma il problema del notevole impegno che si chiede a un revisore scrupoloso (e che contrasta con i suoi compiti di autore visto il publish or perish), unito all’enorme aumento degli articoli inviati alle riviste, rende il problema insolubile. Ecco quindi revisioni affrettate, che accettano articoli che mancano dei più importanti requisiti qualitativi, senza contare revisioni scritte da ricercatori che non conoscono bene l’inglese e che quindi spesso non hanno ben capito quello che hanno letto o che non sanno esprimere i loro giudizi in maniera comprensibile. E articoli scorretti, scritti in cattivo inglese e, peggio, che riportano dati fasulli. Quando qualche studioso scopre che i dati pubblicati da un collega cozzano con i propri o con quelli pubblicati da un terzo, il sistema editoriale sottopone a verifica l’articolo sospetto e questa procedura può porta alla “retrazione” dell’articolo, un procedimento infamante per l’autore, almeno in linea di principio. Purtroppo il tasso di retrazioni è più che triplicato dal 2014 al 2022, passando dal 3,5 all’11,2%. In breve, questo dimostra in maniera eclatante la crisi dell’editoria scientifica e la difficoltà del lavoro di referaggio. Che dire allora a chi legge gli articoli scientifici per cercarvi una guida alla comprensione di un patologia e, possibilmente, una buona notizia? Il lavoro svolto da persone come la dottoressa Daniela Mariani Cerati è assolutamente impagabile. Queste rare persone, dotate di competenza e spirito di servizio, passano in rassegna le centinaia di pubblicazioni che vertono sull’argomento che sta loro a cuore e, dove trovano qualcosa di potenzialmente interessante, lo discutono con qualche esperto e lo rendono intellegibile a chi segue il blog pur non essendo uno specialista. E così mi sono trovata a commentare per Daniela un articolo pubblicato su una rivista di tutto rispetto. Avendovi trovato dei gravi difetti, ho deciso di commentarlo in questo modo un po’ prolisso, per chiarire ai “non addetti ai lavori” i meccanismi che portano a una pubblicazione (e accennare anche ai limiti del sistema). Commento a “Altered expression of Csnk1a1p in Autism Spectrum Disorder in Iranian population: case-control study”, ossia “Espressione alterata di Csnk1a1p nel disturbo dello spettro autistico nella popolazione iraniana: studio caso-controllo”. Questo è un articolo che, a mio parere, avrebbe dovuto essere emendato prima della pubblicazione. Lo posso affermare in quanto co-autore di articoli che trattano di molecole come Csnk1a1p e di articoli sui potenziali marcatori dell'autismo, ma anche come referee per riviste accademiche. Penso che questo mio commento possa essere utile a chi legge i commenti del sito autismo-biologia perché l'articolo è un ottimo esempio di come il meccanismo della peer-review stia "perdendo dei colpi", cosa particolarmente grave per le riviste prestigiose. Csnk1a1p è un lncRNA, ossia appartiene alla categoria di particolari RNA che non codificano per proteine, ma partecipano alla regolazione epigenetica, in quanto interferiscono in modi diversi con la trascrizione e/o la traduzione dei geni codificanti. Sono RNA disomogenei per caratteristiche, dimensioni e modalità di azione (quando nota), oltre che per livello e sede di espressione. Sono stati studiati molto nei tumori, e solo di recente si è iniziato a studiarli in altri campi. Questo articolo è interessante soprattutto perché è uno dei primi a cercare di comprendere un ruolo di alcuni lncRNA nelle patologie del neurosviluppo. Se fossi stata interpellata come referee avrei 1) richiesto i dati non aggregati dei singoli soggetti, in quanto non si capisce se anche alcuni soggetti sani hanno valori di CSNK1A1P bassi quanto i soggetti con ASD. Parrebbe di sì, visto che la curva ROC non è così buona come affermato dai commenti degli autori. 2) avrei richiesto per ciascun portatore di ASD età, sesso, diagnosi (presenza di mutazioni accertate, livello di gravità, ecc.), soprattutto in considerazione del fatto che numerosi lncRNA hanno espressione diversa in funzione dell'età; 3) avrei chiesto se i soggetti portatori di infiammazione erano stati esclusi dall'arruolamento; 4) non avrei accettato l'affermazione “I livelli di espressione di Csnk1a1p potrebbero distinguere efficacemente i pazienti dai soggetti di controllo sani, indicando la sua potenziale utilità come biomarcatore dell'autismo”. 5) avrei fatto inserire un caveat sul fatto che il campione non è molto ampio: 21 soggetti con ASD e 25 soggetti neurotipici (sbagliato chiamarli "normali!"). Deve essere chiaro che, per suggerire che un tratto evidenziato sia un biomarcatore è necessario che la sua presenza o i suoi valori lo caratterizzino sia nei confronti dei soggetti privi di quella patologia sia nei confronti dei soggetti con patologie simili o con simili sintomi (per consentire una diagnosi differenziale). Marina Marini Università di Bologna

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Pubblicazioni scientifiche, meccanismo della “revisione tra pari” (“peer review”) e biomarcatori.
by Marina Marini 22 Nov '24

22 Nov '24

Un recente articolo, pubblicato sulla prestigiosa rivista Scientific Reports, del gruppo Nature, https://www.nature.com/articles/s41598-024-77603-3 mi dà lo spunto per qualche sintetica riflessione sulle pubblicazioni scientifiche e sul sistema con cui queste vengono selezionate per la pubblicazione. Le “pubblicazioni scientifiche” si distinguono dalle pubblicazioni divulgative, dai post sui social media, dalle inserzioni a pagamento e dalle brochure pubblicate a proprie spese in quanto dovrebbero riportare risultati di ricerche sperimentali, teoriche o bibliografiche effettuate secondo il “metodo scientifico”. Invito il lettore a cercare autonomamente la definizione e le informazioni sul metodo scientifico (ad esempio, https://it.wikipedia.org/wiki/Metodo_scientifico) ma approfitto dell’occasione per cercare di chiarire un equivoco, di cui ho constatato la diffusione all’epoca dell’epidemia di COVID, quando molte persone si scandalizzavano perché le autorità scientifiche presentavano al pubblico delle notizie scientifiche che dopo poche settimane venivano contraddette. Molti protestavano che gli scienziati non comunicavano “verità scientifiche”, ma opinioni, per cui tutti si sentivano intitolati a presentare a loro volta opinioni personali sull’origine dell’epidemia, sull’andamento del contagio, ecc. C’era, ovviamente, un fraintendimento di base, in quanto, in effetti, le ricerche effettuate seguendo il metodo scientifico non portano a verità assolute che resteranno scolpite nel marmo, bensì a conclusioni temporanee, quelle che possono essere formulate in base alle conoscenze raggiunte fino a quel momento (ma possono essere riviste alla luce di successivi dati, ragionamenti ed esperimenti). A differenza delle verità dogmatiche, infatti, le verità scientifiche sono falsificabili in quanto controllabili (https://www.teche.rai.it/1989/04/karl-popper-falsificazionismo-metodo-scien…) Le pubblicazioni scientifiche sono quindi quelle che consentono l‘avanzamento delle conoscenze e, di conseguenza, la carriera di un ricercatore è giustamente fondata sul numero e sulla qualità delle sue pubblicazioni. Su questa base inconfutabile si è però venuto a formare un complesso sistema di convenzioni che tende a classificare i ricercatori sulla base di criteri bibliometrici, che tengono conto del numero delle pubblicazioni, del prestigio delle riviste accademiche che le accolgono e dal numero di citazioni che le pubblicazioni ricevono. Questi criteri sono ovviamente dei criteri imperfetti, ma cercano di ovviare, con dei numeretti di facile gestione, alle difficoltà che si presenterebbero se si valutasse la produzione scientifica leggendo in effetti queste pubblicazioni e soppesandone l’impatto nell’ambito del settore (specialistico) del ricercatore stesso. Un’impresa che pochi si sentirebbero di compiere (e solo per lo stretto ambito delle proprie competenze). Questi criteri bibliometrici sono poi quelli che vengono valutati al momento di stilare delle graduatorie per dei posti di ruolo o per l’assegnazione di finanziamenti per progetti di ricerca. Ne consegue che il ricercatore si trova immerso in una gara frenetica che è stata denominata “publish or perish” (pubblica o perisci). Da qui la moltiplicazione del numero delle pubblicazioni, la moltiplicazione delle riviste accademiche, la gara tra riviste ad avere il massimo prestigio e il numero massimo di citazioni (che comporta la possibilità di esigere abbonamenti più costosi o di chiedere a chi pubblica un contributo economico più elevato). Mentre questo crea delle ulteriori distorsioni, in quanto in pochi possono permettersi di pagare le spese editoriali, si pone anche il problema per le riviste di assicurarsi pubblicazioni di qualità. E, se vogliono mantenersi al livello di vere riviste accademiche, di come fare ad assicurare la qualità scientifica degli articoli pubblicati. Anche prima che iniziasse la folle corsa del publish or perish, era stato inventato il sistema della “revisione tra pari“. Ossia, l’articolo spedito dal ricercatore (o dal gruppo di ricercatori) viene inviato a dei revisori (generalmente anonimi) esperti in quel determinato campo, scienziati come gli autori dell’articolo e, quindi “pari”. I revisori (detti “referees”) hanno il compito di valutare la qualità e la scientificità dell’articolo, che, a sua volta, è suddiviso in sezioni ben codificate: l’Introduzione definisce il problema scientifico che si desidera affrontare, esaminando lo stato dell’arte, e spiega come si è voluto studiarlo in quel dato lavoro; i Materiali e Metodi descrivono le procedure sperimentali in modo che possano essere replicate da chiunque desideri verificare la correttezza dei metodi e la ripetibilità dei risultati; i Risultati riportano e descrivono i dati ottenuti; la Discussione fa il punto delle conoscenze mettendo in evidenza come lo stato dell’arte si sia modificato sulla base del lavoro descritto nell’articolo. I referee (in genere almeno due) riferiscono all’Editor (ossia al responsabile editoriale), indipendentemente l’uno dall’altro, il loro giudizio qualitativo sull’articolo e formulano dei suggerimenti (accettare l’articolo come è, chiedere agli autori di compiere delle modifiche più o meno gravose, oppure non accettarlo perché gravato da difetti non rimediabili, come ad esempio plagiarismo, errori concettuali, mancanza di controlli, cattiva conduzione degli esperimenti, ecc.). L’Editor, sulla base di tali valutazioni, giunge così ad una conclusione. Più la rivista tende all’eccellenza, più sarà selettiva. È chiaro che questo meccanismo è dispendioso in termini di tempo e si presta a una notevole dose di soggettività. Tuttavia, finora non ne è stato trovato uno migliore. Si è introdotto qualche miglioramento, ad esempio i revisori possono essere compensati dalle riviste con un po’ di sconto sul costo della pubblicazione nel caso che a loro volta inviino alla rivista un loro articolo. Ma il problema del notevole impegno che si chiede a un revisore scrupoloso (e che contrasta con i suoi compiti di autore visto il publish or perish), unito all’enorme aumento degli articoli inviati alle riviste, rende il problema insolubile. Ecco quindi revisioni affrettate, che accettano articoli che mancano dei più importanti requisiti qualitativi, senza contare revisioni scritte da ricercatori che non conoscono bene l’inglese e che quindi spesso non hanno ben capito quello che hanno letto o che non sanno esprimere i loro giudizi in maniera comprensibile. E articoli scorretti, scritti in cattivo inglese e, peggio, che riportano dati fasulli. Quando qualche studioso scopre che i dati pubblicati da un collega cozzano con i propri o con quelli pubblicati da un terzo, il sistema editoriale sottopone a verifica l’articolo sospetto e questa procedura può porta alla “retrazione” dell’articolo, un procedimento infamante per l’autore, almeno in linea di principio. Purtroppo il tasso di retrazioni è più che triplicato dal 2014 al 2022, passando dal 3,5 all’11,2%. In breve, questo dimostra in maniera eclatante la crisi dell’editoria scientifica e la difficoltà del lavoro di referaggio. Che dire allora a chi legge gli articoli scientifici per cercarvi una guida alla comprensione di un patologia e, possibilmente, una buona notizia? Il lavoro svolto da persone come la dottoressa Daniela Mariani Cerati è assolutamente impagabile. Queste rare persone, dotate di competenza e spirito di servizio, passano in rassegna le centinaia di pubblicazioni che vertono sull’argomento che sta loro a cuore e, dove trovano qualcosa di potenzialmente interessante, lo discutono con qualche esperto e lo rendono intellegibile a chi segue il blog pur non essendo uno specialista. E così mi sono trovata a commentare per Daniela un articolo pubblicato su una rivista di tutto rispetto. Avendovi trovato dei gravi difetti, ho deciso di commentarlo in questo modo un po’ prolisso, per chiarire ai “non addetti ai lavori” i meccanismi che portano a una pubblicazione (e accennare anche ai limiti del sistema). Commento a “Altered expression of Csnk1a1p in Autism Spectrum Disorder in Iranian population: case-control study”, ossia “Espressione alterata di Csnk1a1p nel disturbo dello spettro autistico nella popolazione iraniana: studio caso-controllo”. Questo è un articolo che, a mio parere, avrebbe dovuto essere emendato prima della pubblicazione. Lo posso affermare in quanto co-autore di articoli che trattano di molecole come Csnk1a1p e di articoli sui potenziali marcatori dell'autismo, ma anche come referee per riviste accademiche. Penso che questo mio commento possa essere utile a chi legge i commenti del sito autismo-biologia perché l'articolo è un ottimo esempio di come il meccanismo della peer-review stia "perdendo dei colpi", cosa particolarmente grave per le riviste prestigiose. Csnk1a1p è un lncRNA, ossia appartiene alla categoria di particolari RNA che non codificano per proteine, ma partecipano alla regolazione epigenetica, in quanto interferiscono in modi diversi con la trascrizione e/o la traduzione dei geni codificanti. Sono RNA disomogenei per caratteristiche, dimensioni e modalità di azione (quando nota), oltre che per livello e sede di espressione. Sono stati studiati molto nei tumori, e solo di recente si è iniziato a studiarli in altri campi. Questo articolo è interessante soprattutto perché è uno dei primi a cercare di comprendere un ruolo di alcuni lncRNA nelle patologie del neurosviluppo. Se fossi stata interpellata come referee avrei 1) richiesto i dati non aggregati dei singoli soggetti, in quanto non si capisce se anche alcuni soggetti sani hanno valori di CSNK1A1P bassi quanto i soggetti con ASD. Parrebbe di sì, visto che la curva ROC non è così buona come affermato dai commenti degli autori. 2) avrei richiesto per ciascun portatore di ASD età, sesso, diagnosi (presenza di mutazioni accertate, livello di gravità, ecc.), soprattutto in considerazione del fatto che numerosi lncRNA hanno espressione diversa in funzione dell'età; 3) avrei chiesto se i soggetti portatori di infiammazione erano stati esclusi dall'arruolamento; 4) non avrei accettato l'affermazione “I livelli di espressione di Csnk1a1p potrebbero distinguere efficacemente i pazienti dai soggetti di controllo sani, indicando la sua potenziale utilità come biomarcatore dell'autismo”. 5) avrei fatto inserire un caveat sul fatto che il campione non è molto ampio: 21 soggetti con ASD e 25 soggetti neurotipici (sbagliato chiamarli "normali!"). Deve essere chiaro che, per suggerire che un tratto evidenziato sia un biomarcatore è necessario che la sua presenza o i suoi valori lo caratterizzino sia nei confronti dei soggetti privi di quella patologia sia nei confronti dei soggetti con patologie simili o con simili sintomi (per consentire una diagnosi differenziale). Marina Marini Università di Bologna

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una inaugurazione a Pordenone
by Fondazione Bambini e Austimo onlus - Relazioni Esterne 13 Nov '24

13 Nov '24

Fondazione Bambini e Autismo ONLUS ha inaugura sabato 9 Novembre alle ore 10.00 a Pordenone un fabbricato che vedrà realizzarsi due progetti di grande valore sperimentale. Al piano terra il fabbricato ospiterà una piccola struttura sanitaria ambulatoriale munita anche di quattro letti per la degenza breve che ha lo scopo di fornire alla popolazione autistica e psichiatrica della Regione e non solo la possibilità di effettuare indagini e visite di routine (prelievi, eco, eeg, ecc.) superando gli inevitabili disagi della struttura ospedaliera. Essere poi il luogo in cui sviluppare progetti di ricerca collegati all’autismo. Ad esempio ricerche sulle comorbidità neurologiche (epilessia, disturbi del sonno, ecc.) attraverso monitoraggi elettrofisiologici continuativi (video eeg, polisonnografia) in situazioni di tranquillità e di videosorveglianza clinica. Non ultimo, obiettivo dell’Unità è quello di fornire un modello di trattamento in caso di emergenza psichiatrica, ovvero un modello di accoglienza alternativa al ricovero contenitivo di pazienti in stato di agitazione psicomotoria e comportamentale. Sopra all’Unità di Urgenza è stata creata una casa modello per il “dopo di noi” per 5 persone così come prevede la legge sul “dopo di noi” ampiamente disattesa nel Paese. La struttura è molto sperimentale e vuole essere un modello replicabile. Ha tutta una serie di accorgimenti che ne fanno un luogo adatto a chi soffre di alterazioni sensoriali, ha una serie di spazi comunitari ma anche spazi individuali dove la persona può, se vuole, avere i suoi momenti privati. La struttura molto tecnologica mantiene però le caratteristiche di una casa di civile abitazione. Tutto il fabbricato è poi circondato da un giardino terapeutico che ha lo scopo di rilassare i frequentatori predisponendo il benessere delle singole persone. Il fabbricato è stato realizzato con risorse pubbliche e private queste ultime sono frutto di una raccolta di fondi e di beni che ha coinvolto il territorio, il Paese ed anche realtà di altre Nazioni. All’inaugurazione hanno partecipato un numero imponente di autorità e pubblico segno del radicamento di Fondazione nei territori in cui opera e dell’affidabilità dell’Organizzazione. Maggiori info e foto sulla pagina facebook di fondazione 11 Novembre 2024 Relazioni Esterne Fondazione Bambini e Autismo ONLUS

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2 seminari di buone pratiche di AE (in lingua inglese)
by Carlo Hanau 12 Nov '24

12 Nov '24

Carissima, Carissmo mando l'invito a due seminari di AE, per due tipologie dello spettro autistico. Cordiali saluti da Carlo Hanau, Consigliere di AE Cari soci, cari colleghi, Ci auguriamo che questa e-mail ti trovi bene . Autism-Europe vi invita cortesemente alla sua iniziativa informale di networking e scambio di informazioni: *The Afternoon of good practices on Accessibility of higher education,* questa settimana *giovedì 14 novembre 2024 alle 16.00 CET.* In allegato troverete l'ordine del giorno *aggiornato* . Si prega di registrarsi per la sessione Zoom qui: https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZYtdeGtqj8jHtfuhRBV0EH1XET9oF-v0m… Non vediamo l'ora di scoprire le seguenti pratiche: · *Supportare gli studenti autistici: spunti dalle università polacche - Maja Drzazga-Lech, dottore di ricerca in scienze sociali, Università della Slesia, Polonia* · *Creazione di campus inclusivi: il percorso del premio HEI per l'autismo - Katie Quinn, responsabile della formazione e dell'accreditamento presso AsIAm e Fiona Earley, coordinatrice universitaria amica dell'autismo presso la Dublin City University, Irlanda* · *Laurea in competenze di vita per giovani con disabilità intellettive o autismo presso l'Università di Burgos – Miguel Gómez Gentil, direttore della Fundacion Miradas, Spagna* · *Programmi di supporto agli studenti autistici presso l'Università di Bath - Chris Ashwin, docente di psicologia e vicedirettore del Centro per la ricerca applicata sull'autismo, Regno Unito* Non esitate a condividere ampiamente l'invito con i vostri colleghi e con tutti i soggetti interessati con cui collaborate. Si prega di notare anche la nostra prossima sessione di "The Afternoon of Good Practices" del 25 gennaio: la richiesta di contributi è ancora aperta: *Tema del Pomeriggio delle Buone Pratiche* *Data* *Invito a presentare proposte e scadenza* Servizi di emergenza e crisi 16 gennaio 2025 https://forms.gle/8Q5WFyiY5Pc1Shem6 (Scadenza per la presentazione 15 novembre ) Non esitate a contattarmi per qualsiasi domanda. Spero di incontrarti presto di nuovo, Cordiali saluti, Aurelia *Aurélie BARANGER (lei/sua)* *Direttore* *[image: cid:[email protected]]* <https://www.autismeurope.org/what-we-do/world-autism-awareness-day/current-…> *Autismo-Europa* Rue Montoyer, 39 – a destra 10 1000 Bruxelles Tel: +32 2 675 75 05 www.autismoeurope.org <http://www.autismeurope.org/> -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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