- autismo-biologia

IL RUOLO DELLA RICERCA PER COMPRENDERE L’AUTISMO
by Enrico Toffolo 14 Mar '25

14 Mar '25

Segnalo il convegno https://asugi.sanita.fvg.it/export/sites/aas1/it/eventi/_docs/Locandina-22-… Enrico

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Convegno su ricerca scientifica a Napoli il 25 Marzo
by Marco Basile 13 Mar '25

13 Mar '25

buonasera a tutti ecco il link del convegno a Napoli dove si parlerà del Progetto Gemma e Microbiota, ed una esperienza genitoriale il cui case study report del figlio è presente su PubMed alla posizione n. 20 basta digitare sul portale medico scietifico n.1 del pianeta CBD autism ed ad oggi si annoverano ben 92 articoli scientifici https://www.facebook.com/p/SpecialmenteNoi-Onlus-ODV-100082985513698/ Distinti Saluti Ing. Marco Basile

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Consiglio Regionale della Calabria MOZIONE n. 113 del 20/02/2025
by Enrico Toffolo 12 Mar '25

12 Mar '25

Autismo in Calabria, dal Consiglio regionale ok a riconoscimento e rimborso del trattamento A.B.A. Il Consiglio regionale della Calabria ha approvato una mozione per il riconoscimento e rimborso delle spese per il trattamento A.B.A. (Analisi Applicata del Comportamento), terapia fondamentale per le persone autistiche. L’iniziativa, proposta dal consigliere Pietro Molinaro di Fratelli d’Italia, impegna la Giunta regionale e il presidente Roberto Occhiuto, in qualità di Commissario ad Acta per la Sanità, ad adottare misure concrete affinché le Aziende Sanitarie Provinciali provvedano alla ricognizione e al rimborso delle prestazioni non ancora erogate. Molinaro ha evidenziato come molte famiglie calabresi siano state costrette a ricorrere alla magistratura per ottenere il rimborso della terapia, nonostante l’A.B.A. rientri nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e debba essere garantito dal Servizio Sanitario Nazionale. «Troppi ritardi e disagi hanno obbligato le famiglie a enormi sacrifici economici per assicurare ai propri figli un trattamento indispensabile», ha dichiarato il consigliere. L’approvazione della mozione rappresenta un passo concreto verso l’inclusione e il diritto alla salute, garantendo alle persone autistiche un accesso equo ai servizi sanitari senza discriminazioni economiche o burocratiche. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid029zEqMKC6CDHQgYhF756inSUFUH…

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Sergey Brin sta investendo miliardi per combattere Parkinson, disturbo bipolare e autismo
by Enrico Toffolo 09 Mar '25

09 Mar '25

*Il cofondatore di Google ha già donato più di 1,5 miliardi di dollari alla ricerca contro il Parkinson. Ora vuole contrastare l’autismo e investe in fondi di venture capital e startup che cercano di sviluppare terapie e trattamenti.* *https://forbes.it/2025/02/10/sergey-brin-miliardi-contro-parkinson-disturbo-bipolare-autismo/ <https://forbes.it/2025/02/10/sergey-brin-miliardi-contro-parkinson-disturbo…>* *Brin sta per lanciare una nuova iniziativa chiamata Aligning Research to Impact Autism (Aria), che sosterrà la ricerca su ciò che provoca l’autismo e sulle terapie.* *https://ariaroadmap.org/ <https://ariaroadmap.org/>*

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NUOVO PRONUNCIAMENTO DI UN TRIBUNALE IN FAVORE DELL'ABA
by Enrico Toffolo 06 Mar '25

06 Mar '25

da APRI https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02qEikS3XPLmCTRWiUSVMHr85w65… Tribunale Amministrativo Regionale per la Calabria (Sezione Seconda) Sentenza N. 00116/2025 REG.PROV.COLL. Il Tribunale Amministrativo Regionale per la Calabria (Sezione Seconda), accoglie il ricorso e, per l’effetto, condanna l’Azienda Sanitaria Provinciale di Cosenza: [image: ➡] a prendere effettivamente in carico il minore somministrandogli il trattamento riabilitativo A.B.A. in forma diretta o indiretta (ossia mediante rimborso spese); [image: ➡] a rimborsare le spese documentate già sostenute dai ricorrenti, pari ad euro 12.767. ET

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Malattie rare pediatriche, il monito dei neuropsichiatri infantili: “Prioritario garantire la continuità di cura”
by Enrico Toffolo 03 Mar '25

03 Mar '25

Segnalo l'articolo al seguente link: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/21762-malattie-rare-… Nelle malattie rare pediatriche lo spettro autistico è condizione frequente ma la ricerca ha anche evidenziato che tra le cause dell'autismo ci sono tante condizioni rare, soprattutto genetiche. Pertanto ritengo applicabile anche all'autismo quanto dichiarato da SINPIA: “Nel percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini e ragazzi affetti da malattia rara con disabilità complesse, il neuropsichiatra infantile rappresenta uno dei primi interlocutori e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e tracciare il percorso diagnostico e, successivamente, terapeutico, e *garantire il massimo coinvolgimento degli utenti e delle loro famiglie nelle scelte di cura*” “La *continuità di cura* è concetto ben più ampio e trasversale di quello di transizione, e soprattutto *pone al centro il paziente e i suoi percorsi e non i servizi*. È per questo che, come Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, abbiamo scelto di approfondirlo in modo specifico in un documento di indirizzo, con particolare attenzione al delicato passaggio tra l’età evolutiva e l’età adulta”. Purtroppo il diritto alla scelta e alla continuità non viene garantito dai servizi e le famiglie sono costrette a rivolgersi ai Tribunali. Mi auspico che queste dichiarazioni siano l'inizio di un cambiamento. Cordialmente Enrico Toffolo

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Monogenic Autism Spectrum Disorders
by daniela 03 Mar '25

03 Mar '25

Nell’ambito dei disturbi dello spettro autistico sta emergendo un nuovo importante sottogruppo: i disturbi monogenici dello spettro autistico (Monogenic Autism Spectrum Disorders.) Nel terzo millennio non è solo fantascienza ipotizzare che per questo sottogruppo in un futuro non lontano sia disponibile una terapia genica, come viene descritto nell’articolo di Weuring W, Geerligs J, Koeleman BPC. Gene Therapies for Monogenic Autism Spectrum Disorders. Genes (Basel). 2021 Oct 22;12(11):1667. doi: 10.3390/genes12111667. PMID: 34828273; PMCID: PMC8617899. https://www.mdpi.com/2073-4425/12/11/1667 Nelle delezioni, o nelle mutazioni eterozigoti di geni codificanti con perdita della funzione, è pensabile o somministrare il gene mancante o sfruttare il gene sano per fargli produrre una maggior quantità della proteina codificata. Nel caso di mutazioni, caratterizzate non da perdita di funzione ma da una sequenza del DNA alterata, recentemente un lavoro di Fischer e colleghi1 ha operato sulla mutazione denominata InsG3680 del gene Shank3. Gli autori hanno lavorato su un modello animale e sulle cellule staminali pluripotenti indotte prese dalla pelle di una bambina portatrice della mutazione. Da queste cellule staminali hanno generato la sequenza genica di un gene Shank3 sano e l’hanno introdotta nelle cellule mutate del topo ottenendo un miglioramento dei deficit sinaptici. Siamo ancora a livello preclinico: colture cellulari e modelli animali. Ma ricordiamo che tutte le terapie che hanno cambiato la prognosi di malattie prima incurabili sono state precedute da un lungo lavoro di ricerca preclinica 1 Fischer I, Shohat S, Leichtmann-Bardoogo Y, Nayak R, Wiener G, Rosh I, Shemen A, Tripathi U, Rokach M, Bar E, Hussein Y, Castro AC, Chen G, Soffer A, Schokoroy-Trangle S, Elad-Sfadia G, Assaf Y, Schroeder A, Monteiro P, Stern S, Maoz BM, Barak B. Shank3 mutation impairs glutamate signaling and myelination in ASD mouse model and human iPSC-derived OPCs. Sci Adv. 2024 Oct 11;10(41):eadl4573. doi: 10.1126/sciadv.adl4573. Epub 2024 Oct 11. PMID: 39392881; PMCID: PMC11468907. Daniela Mariani Cerati

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un aggiornamento sugli antipsicotici
by Angela Ottaviani 26 Feb '25

26 Feb '25

Buonasera. Si parla spesso sulla nostra lista di deprescrizione di farmaci neurolettici spesso assunti per la vita in autistici adulti, senza verifica che detti farmaci, somministrati spesso sin dall'infanzia, siano ancora necessari. Abbiamo condiviso l'esperienza di Paola in messaggi precedenti e della deprescrizione dello Ziprexa avvenuta con successo. L'aggiornamento estremamente positivo di oggi è che, a un anno e sette mesi dalla completa eliminazione dello Ziprexa, Paola continua a essere serena, vigile e allerta, partecipe delle attività del centro residenziale in cui vive. Non solo, è stata in grado di accogliere l'esperienza di due weekend fuori in montagna, con passeggiate fatte al 'suo passo', in quanto il gruppo che ha partecipato alle uscite, comprendeva ragazzi in carrozzina che gli operatori potevano spingere lentamente. Abbiamo relazionato in precedenza sulla capacità degli operatori che lavorano con lei di adattarsi ai suoi bisogni e passare al vaglio strategie e interventi e l'ambiente circostante, in modo da aiutarla ad adattarsi, a sua volta, alle richieste dell'ambiente fisico e umano. L'utilizzo di strumenti visivi (foto) e la coerenza nell'assicurarle una routine strutturata contribuiscono al suo benessere e, anche nelle gite e pernottamenti fuori, la chiave del successo è stata il mantenimento e aderenza a una routine del tutto simile a quella del centro residenziale, col supporto di immagini ad anticiparne ogni momento. Questo legame fra approccio educativo e non farmacologico e successo nella deprescrizione è riportato in una ricerca Inglese del 2019 (Using positive behavioural support (PBS) for STOMP medication challenge di David Gerrard, Jennifer Rhodes, Ruth Lee and Jonathan Ling) che analizza il legame fra l'uso di PBS (Positive Behaviour Support) e la deprescrizione o STOMP. STOMP significa 'STopping Over Medication of People', ed è un programma nazionale supportato da NHS England (https://www.england.nhs.uk/atlas_case_study/use-of-positive-behaviour-suppo…) per la riduzione o eliminazione di farmaci antipsicotici in persone con autismo o ritardo mentale o entrambi, che soffrono di problemi di comportamento. Public Health England nel 2015 riportava che vengono scritte 30,000–35,000 prescrizioni al giorno di antipsicotici per trattare problemi di comportamento in persone con ritardo mentale o autismo o entrambi. Il NICE (National Institute of Care Excellence) nel 2015 pubblicava un documento di linee guida su come ‘behaviours which challenge’ (comportamenti problema) dovrebbero essere gestiti più con metodi non farmacologici e considerando i farmaci solo se altri interventi non si siano mostrati efficaci per la salvaguardia e incolumità della persona. Passando al vaglio l’’evidence’ il NICE conclude che PBS (Positive Behaviour Support) dovrebbe essere l’intervento primario da utilizzare per intervenire su comportamenti problema. Il PBS è un intervento non farmacologico volto a esaminare la funzione del comportamento, nell’ottica che ogni comportamento è comunicazione e serve a una funzione per quell’individuo. PBS si concentra sul lavoro e la collaborazione di familiari ed educatori per cambiare/manipolare l’ambiente circostante all’individuo per venire incontro a quei bisogni che il comportamento problema sembra servire. L’enfasi è tutta sullo sviluppare nuove abilità comunicative, cosicchè l’individuo possa comunicare i propri bisogni in modo appropriato e socialmente accettabile, anzichè con comportamenti dirompenti. L’obiettivo è quello di migliorare la qualità della vita dell’individuo e di coloro che lo circondano; ‘PBS is a non-pharmacological framework used to support understanding of the function of a person’s behaviour. It focusses on working collaboratively with the individual and people around them, including family members and other carers, to make changes to environments to better meet their needs. There is also an emphasis on teaching people new skills so they can communicate their needs in a different way. The overall aim of PBS is to improve the quality of life of the individual and those around them (Gore et al., 2013)’. Nell’articolo citato https://sure.sunderland.ac.uk/id/eprint/10985/ gli autori studiano due gruppi di adulti con autismo o ritardo mentale o entrambi, un gruppo di 25 individui portati alla deprescrizione col supporto del PBS e un gruppo di 29 individui portati a deprescrizione senza il supporto del PBS. Il gruppo supportato da PBS vede il 60% di individui andati a completa eliminazione degli antipsicotici, contro un 15% del gruppo che non aveva beneficiato del supporto PBS. Il 32% dei soggetti presi in carico dal PBS sta ancora diminuendo i farmaci all’atto della pubblicazione di questa ricerca. Quindi la percentuale di successo non ancora determinata per i soggetti supportati da PBS potrebbe essere fra il 60 e il 92% di partecipanti; ‘In the PBS arm, 15 (60 per cent) patients successfully completed the discontinuation ofmedication compared to 15 per cent without. A further eight patients (32 per cent) are actively undergoing STOMP medication challenge, in the PBS arm, without yet reaching an agreed final stage of challenge. The overall success rate for all patients in the study cannot yet be fully ascertained but could be between 60 and 92 per cent of participants’. Nel gruppo preso in carico da un PBS Team, solo un soggetto ha dovuto riprendere il farmaco, contro 8 individui del gruppo senza presa in carico PBS. Nel Gruppo PBS nessuno degli individui andati a riduzione del farmaco aveva dovuto aumentarlo di nuovo; ‘In the PBS arm, one patient needed medication to be reintroduced or increased following discontinuation or reduction compared to eight patients in the non-PBS arm. The one PBS patient who needed medication to be restarted following successful discontinuation was due to a perceived increase in behavioural challenge and no PBS-supported patients needed a medication increase following a reduction’. Questo studio è incoraggiante anche se, come dicono gli autori, andrebbe replicato e con più larghi numeri di partecipanti per ogni gruppo, per una sua attendibilità statistica; ‘Although we believe that our results are robust, a larger sample would have helped strengthen our claims. A sample size calculation indicated a sample of 105 would have been sufficient (with a confidence level of 95% and a margin of error of 5%). Future studies should therefore aim to recruit a larger participant group and make greater use of statistical techniques to explore differences between the two arms of the study’. E tornando a Paola, di cui si è parlato in messaggi precedenti della lista autismo-biologia, dopo un anno e sette mesi di deprescrizione dello Ziprex, i benefici e buoni risultati si sono mantenuti nel tempo. Non è stato necessario ricominciare gli antipsicotici. La lenta sospensione dello Ziprex aveva già portato a un miglioramento della disfagia fino alla totale scomparsa. Con la totale sospensione del farmaco la speranza è che il problema non si ripresenti, poichè Paola ama il cibo, specie le uscite al bar della Domenica o con la famiglia. Come abbiamo scritto, fondamentale è stato il lavoro educativo degli operatori del suo centro residenziale. Negli anni questi, pur senza una presa in carico PBS, hanno saputo adattare il contesto alle esigenze di Paola e hanno saputo modificare gli interventi in base al suo comportamento (incluso adottare l’uso di strumenti visivi per anticiparle attività ed eventi, fortemente caldeggiato dalla famiglia). Questo per dire che Paola rientrerebbe nella casistica della ricerca del 2019 di deprescrizione senza un supporto PBS. Angela Ottaviani -------- Forwarded Message -------- Subject: [autismo-biologia] ancora sugli antipsicotici Date: Sat, 2 Sep 2023 11:40:50 +0100 From: Angela Ottaviani <AngelaOttaviani(a)NigelBrooks.com> Reply-To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> To: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Il 23 Agosto 2020 la Dottoressa Mariani Cerati ricordava il dibattito sul problema dell’assunzione a lunghissimo termine, spesso a vita, dei farmaci antipsicotici, detti anche neurolettici, e della strategia proposta dallo psichiatra francese René Tuffreau volta alla sospensione di detti farmaci. Ricordava la discussione del 2 marzo precedente e riportava il caso di Paola, una cinquantenne con autismo, che aveva iniziato ad assumere neurolettici all'età di 7 anni, prima Neuleptil associato al Depakin, fino all'età di 19-20 anni, quando passò al Serenase, associato al Depakin e, nel 2005 aveva iniziato terapia con Zyprexa (sempre assieme al Depakin). Nel 2019 Paola aveva iniziato a presentare disturbi della deglutizione. La Dottoressa Mariani Cerati aveva avanzato l’ipotesi che un fattore favorente potesse essere lo Zyprexa. Il medico della residenza di cui Paola è ospite prese in considerazione questa ipotesi e in modo lento e graduale iniziò a diminuire il dosaggio. In questi anni, durante la diminuzione, Paola non ha avuto variazioni nel comportamento, ed è rimasta tranquilla e allerta, serena e sorridente. La deglutizione è migliorata fin dalle prime riduzioni. La buona notizia di oggi è che lo Ziprexa è stato eliminato completamente. Paola ha fatto una diminuzione estremamente graduale, restando calma e vigile allo stesso tempo e in grado di adattarsi anche agli aggiustamenti grandi e piccoli nella sua vita portati dalla pandemia. A Luglio 2023 il dosaggio era arrivato a un livello talmente minimo che il personale medico e paramedico ha ritenuto cosa buona e giusta eliminare lo Ziprexa completamente. Lei è serena e contenta, partecipa alle attività giornaliere e la deglutizione va ancora meglio, tanto che è tornata a mangiare cibo sminuzzato grossolanamente e non troppo finemente. Il suo era stato un passato di iperattività e qualche comportamento aggressivo da bambina, tra cui mordere. Forti crisi di autolesionismo e aggressività nell'adolescenza e tarda adolescenza (con attacchi ai genitori, in particolare la madre, e alla sorella) e da giovane adulta (sui 40 anni) aveva, per un periodo, avuto episodi di autolesionismo consistenti nello sbattere la testa contro il muro, mobili e corpi appuntiti. Ora è una donna serena che, pur nella sua condizione di autismo grave, ha una buona qualità della vita e ama in particolare farsi truccare, fare collane di perle e accudire gli animali della fattoria di cui è provvisto il proprio centro residenziale. Per concludere ricordiamo le parole della Dott.ssa Mariani Cerati: "Uno dei principi basali della Medicina: “Primum non nocere”. Prima di iniziare trattamenti nuovi, cerchiamo di rivedere i trattamenti in atto e chiediamoci se non sia il caso di diminuire o sospendere, con le modalità raccomandate, ciò che può essere non solo inutile, ma anche dannoso". Principio recepito con professionalità egregia dalla struttura di Paola che, come espresso dal personale stesso, prima di tutto passa al vaglio approcci e strategie educative e riabilitative e passa in esame l'intorno dei ragazzi al fine di verificare che gli interventi siano efficaci a promuovere una buona qualità di vita. Cordiali Saluti Angela

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Disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico: quale ruolo per la genetica medica?
by Enrico Toffolo 18 Feb '25

18 Feb '25

Segnalo l'intervista alla Prof.ssa Fiorella Gurrieri, Ordinario di Genetica Medica presso l’Università Campus Biomedico di Roma: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/21693-disabilita-int… Mi sembrano importanti queste due considerazioni: “*Offrire l’inquadramento diagnostico a una famiglia in cui uno o più soggetti presentino disabilità intellettiva è fondamentale per definire il rischio di ricorrenza per eventuali figli futuri*. Inoltre – spiega ancora l’esperta – *è tempo di inquadrare queste condizioni a scopo terapeutico, perché anche in questo ambito è iniziato lo sviluppo dei primi trials clinici"*. Enrico Toffolo

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(senza oggetto)
by Claudia Panteni 03 Feb '25

03 Feb '25

Inviato da Yahoo Mail su Android ----- Messaggio inoltrato ----- Da: "Claudia Panteni" <claudiapanteni(a)yahoo.it> A: Cc: Inviato: lun, 3 feb, 2025 alle 21:01 Oggetto: Inviato da Yahoo Mail su Android ----- Messaggio inoltrato ----- Da: "Claudia Panteni" <claudiapanteni(a)yahoo.it> A: Cc: Inviato: dom, 2 feb, 2025 alle 21:12 Oggetto: Inviato da Yahoo Mail su Android ----- Messaggio inoltrato ----- Da: "Claudia Panteni" <panteniclaudia(a)gmail.com> A: "claudia panteni" <claudiapanteni(a)yahoo.it> Cc: Inviato: dom, 2 feb, 2025 alle 20:46 Oggetto: Se non riesci a leggerlo "𝐎𝐥𝐭𝐫𝐞 𝐢𝐥 𝐠𝐢𝐚𝐫𝐝𝐢𝐧𝐨", 𝐚𝐩𝐩𝐥𝐚𝐮𝐬𝐢 𝐚 𝐑𝐨𝐦𝐚𝐧𝐬 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐨 𝐬𝐩𝐞𝐭𝐭𝐚𝐜𝐨𝐥𝐨 𝐝𝐢 𝐀𝐥𝐛𝐞𝐫𝐭𝐨 𝐕𝐚𝐥𝐞𝐧𝐭𝐢𝐧𝐮𝐳. È uno spettacolo destinato a sorprendere ed a far riflettere, quello messo in scena ieri sera a Romans da Alberto Valentinuz, con un fidato gruppo di bravissimi musicisti (Pietro Spanghero al basso, Francesco De Luisa al piano e Pietro Sponton alla batteria, lo spettacolo ha avuto anche la consulenza drammaturgica di Manuel Buttus). E di destino si è parlato molto l'altra sera: innanzitutto quello che ha determinato l'annullamento per maltempo dell'evento quest'estate ed il suo spostamento nella programmazione invernale, cadendo proprio in contemporanea con la mostra dedicata al compianto artista Enzo Valentinuz (Cuki, zio di Alberto), una cui opera tra l'altro fa da copertina proprio all'omonimo cd "Oltre il Giardino". Ma soprattutto il destino, non sempre avverso dunque, ha contributo a fare incontrare Alberto con Matteo, il coprotagonista del racconto andato in scena, anzi in musica: l'occasione è un incarico di lavoro per un laboratorio musicale con una persona affetta da autismo, che Alberto accetta non senza titubanza e poi conduce con grandi difficoltà iniziali. Sarà proprio la musica a fornire gli spunti giusti per entrare nel mondo di Matteo, una nuova dimensione, dove la disabilità viene letta con tempi, modi e soprattutto capacità diverse ma anche diversamente straordinarie. Un percorso che ha permesso a questa vicenda di diventare opera, scavalcando il recinto del giardino dell'Istituto dove si è svolta, fino a raggiungere e coinvolgere il pubblico, accompagnato dalle parole ma soprattutto dalle canzoni di Valentinuz, che traggono spunto da un'esperienza allo stesso tempo umana ed artistica di grande valore. Alla fine grandi applausi e l'immancabile bis a concludere una bella serata di musica e riflessioni.

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