- autismo-biologia

comunicato stampa sulla SINPIA
by Carlo Hanau 14 Jul '25

14 Jul '25

*Avevamo accolto con favore la nomina della Professoressa Elisa Fazzi a Presidente della SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’Adolescenza) nel novembre 2021", t**uttavia durante la sua presidenza nulla è mutato nella posizione di SINPIA sull’autismo. * *Da prima, con la Presidenza della Dr.Costantino, SINPIA aveva voluto e ottenuto le prime edizioni della Linea guida per bambini e adolescenti con autismo, che suggerivano l'uso degli antipsicotici anche senza osservare le regole dell'AIFA. * *Poi SINPIA ha mobilitato anche altre società di operatori cercando di impedire, senza riuscirci, l'ultima revisione avvenuta fra Agosto e settembre 2023, che ha prodotto le pagine 190-192 sull'efficacia degli interventi basati su ABA, pubblicate in via definitiva nell'ottobre 2023.* vedere il nostro comunicato a fronte di un articolo della Presidente Prof.Fazzi che vanta un riconoscimento francese: https://informareunh.it/presidente-della-sinpia-e-lautismo/ Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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importante ricerca giapponese
by daniela 12 Jul '25

12 Jul '25

Il lavoro Nomura J, Zuko A, Kishimoto K, Mutsumine H, Maegawa H, Fukatsu K, Nomura Y, Liu X, Nakai N; ES Library team; Takahashi E, Kouno T, Shin JW, Takumi T. ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-specific translational vulnerability. Cell Genom. 2025 Jun 11;5(6):100877. doi: 10.1016/j.xgen.2025.100877. PMID: 40505628; PMCID: PMC12230234. mostra ancora una volta come la ricerca preclinica sull’autismo sia vivace a tutte le latitudini. Un esauriente resoconto in italiano di questa ricerca si trova al link https://www.research4life.it/autismo-e-proteine-neuronali-uno-studio-svela-… Daniela MC

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Oltre lo Spettro: comprendere le Sovrapposizioni Diagnostiche nell'Autismo
by daniela 21 Jun '25

21 Jun '25

L’autismo in quanto tale non è una indicazione alla somministrazione di psicofarmaci, ma le persone con autismo, soprattutto adulte, quasi sempre assumono psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, a tempo indefinito. Gli psichiatri hanno grande difficoltà nella gestione di questi utenti per molti motivi. Stentano a distinguere i comportamenti propri dell’autismo da comportamenti di psicopatologie concomitanti. Sono abituati a colloquiare con persone capaci di esprimere il proprio vissuto interiore, cosa che molte persone con autismo non sanno fare. Non sanno decifrare il significato di cambiamenti comportamentali che hanno un valore comunicativo di sofferenza psichica in sostituzione dell’espressione verbale della stessa. Non conoscono le peculiarità delle risposte, talora paradosse, agli psicofarmaci. La creazione di gruppi di psichiatri specificamente dediti alla cura della psicopatologia nelle persone con disturbi dello spettro dell’autismo e, più in generale, del neurosviluppo, è un’esigenza alla quale le ASL dovrebbero rispondere in modo uniforme su tutto il territorio nazionale in tempi brevi, in quanto sono già in grande ritardo. Di questi problemi hanno parlato Serafino Corti e Marco Bertelli al link https://www.youtube.com/watch?v=N9nYk3iljj0 Buon ascolto Daniela MC

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deprescrizione di psicofarmaci
by daniela 04 Jun '25

04 Jun '25

E’ stato recentemente pubblicato l’articolo Adams D, Hastings RP, Maidment I, Shah C, Langdon PE. Deprescribing psychotropic medicines for behaviours that challenge in people with intellectual disabilities: a systematic review. BMC Psychiatry. 2023 Mar 28;23(1):202. doi: 10.1186/s12888-022-04479-w. PMID: 36978032; PMCID: PMC10044393. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10044393/ L’articolo affronta una problematica che è stata più volte affrontata anche su questa lista: la deprescrizione di psicofarmaci nelle persone con disabilità intellettiva e comportamenti problema http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-August/003891.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-March/004128.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-September/003929.html Sia i medici che le associazioni per la difesa dei diritti da qualche anno hanno preso coscienza del fatto che ai disabili intellettivi vengono somministrati psicofarmaci, soprattutto antipsicotici, per periodi di tempo lunghissimi, spesso a vita. Il motivo più frequente per cui gli psicofarmaci vengono iniziati, talora in tenera età, è la presenza di comportamenti problema. Una volta iniziati, questi trattamenti vengono spesso continuati per la vita, non sempre con il dovuto monitoraggio. Tutto questo rende problematica la deprescrizione soprattutto degli antipsicotici. Quando si intraprende la strada della deprescrizione, si assiste spesso ad un peggioramento delle condizioni del paziente, che spinge a credere che il farmaco faccia bene e perciò non sia eliminabile. Questo non si puo’ sempre escludere ma, se il calo della dose di farmaco è troppo rapido, il peggioramento puo’ essere dovuto all’effetto rimbalzo, in rapporto con il blocco dei recettori della dopamina indotto dai farmaci, che ha come conseguenza l’aumento dei recettori e dunque un aumentato effetto della dopamina stessa. E’ ormai assodato che la deprescrizione di antipsicotici deve avvenire gradualmente, con una gradualità che deve essere in relazione sia con la dose del farmaco sia con la durata dell’assunzione. Questo per non incorrere nel fenomeno della up-regulation, prima ricordata. Partendo dalla constatazione che nessun farmaco psicotropo ha le autorizzazioni all’immissione in commercio per i comportamenti problema in assenza di co-occorrenze psichiatriche, gli autori fanno una rassegna dei lavori sulla deprescrizione in disabili intellettivi di ogni età, per evidenziarne gli effetti sui comportamenti problema e sula salute fisica e mentale. I lavori esaminati sono molto eterogenei per cui è difficile trarre delle conclusioni generali. Sono comunque emersi dei dati interessanti. Davide Gerrard e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata come si fa con un farmaco sperimentale. Hanno diviso i pazienti in due gruppi, di 25 e 29 persone. Al primo gruppo la deprescrizione è stata associata al Positive Behaviour Support (PBS) somministrato da un team specialistico; al gruppo di controllo la deprescrizione non è stata accompagnata da nessuna azione diversa rispetto a quanto veniva fatto prima. La percentuale di successo nella riduzione e nella sospensione completa dei farmaci è stata significativamente più alta nel gruppo in cui il PBS veniva erogato. https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/AMHID-12-2018-0051/full… Non tutti gli autori descrivono dettagliatamente se la deprescrizione è stata associata ad alternative non farmacologiche. Tutti comunque concludono che in generale gli effetti positivi sul comportamento e sulla salute fisica e mentale sono associati ad un modello multidisciplinare concomitante alla deprescrizione. Gerda M de Kuijper e Pieter J Hoekstra hanno riportato buoni risultati, consistenti nella sospensione completa dei farmaci e nel suo mantenimento al follow up nel 40% di un gruppo di 129 disabili intellettivi ospiti di una residenza. La riduzione del dosaggio fino alla sospensione è stata fatta in 14 settimane con riduzione del 12,5% della dose iniziale ogni due settimane https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920689/ Alcuni autori riportano una discinesia da sospensione, peraltro transitoria, durante la riduzione di antipsicotici tipici. Diversi autori riportano effetti benefici sulla salute generale, in particolare una riduzione del sovrappeso e della pressione arteriosa. Questo lavoro ha documentato che una diminuzione del dosaggio di psicofarmaci, in particolare di antipsicotici, nei disabili intellettivi con o senza autismo, fino alla sospensione totale, è possibile in una buona percentuale di casi, senza che vi sia un peggioramento dei comportamenti problema. Per prevenire le problematiche dell’ “overprescribing “ e della conseguente difficile deprescrizione la prima cosa da fare sarebbe quella di prescrivere gli psicofarmaci solo quando non ci sono alternative, quando i benefici si dimostrino superiori ai rischi e per il minor tempo possibile Daniela Mariani Cerati

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Rete Nazionale Emergenze Comportamentali
by daniela 07 May '25

07 May '25

L’8 gennaio 2016 scrivevo su questa lista "I gravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed etero aggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e che trovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delle conoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni, dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha una cardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trova in Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplare a questo proposito e' la Neurobehavioral Unit (NBU) del Kennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigi all'ospedale Pitie ́-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia. Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisi comportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hanno bisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismo non sono piu' di nessuno. Per conoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito" https://www.kennedykrieger.org/patient-care/centers-and-programs/neurobehav… Una realtà simile a quella del Kennedy Krieger Insititute esiste in Lombardia alla fondazione Sospiro e questa realtà dovrebbe in un futuro si spera non lontano assumere un carattere nazionale, vedi https://www.fondazionesospiro.it/centro-nazionale-autismo/ Anche a Bologna l’AUSL ha preso coscienza di questa dolorosa realtà affidando alla cooperativa Solco Libertas il compito di iniziare un percorso che, dalla formazione iniziata nel 2018 a cura, tra gli altri, del compianto Lucio Moderato, ha portato alla formazione di “Appartamenti ri–abilitativi sociosanitari per persone con Disturbi del Neurosviluppo (servizio Casa San Martino)” https://www.libertasassistenza.it/wp-content/uploads/2022/06/case-san-marti… Queste lodevoli iniziative sono però sporadiche e isolate, mentre il bisogno di servizi dedicati alle emergenze comportamentali riguarda tutto il territorio nazionale. A tal fine il 2 aprile scorso è stato pubblicato il programma che prevede una Rete Nazionale Emergenze Comportamentali, a cura dell’’ISS e del Ministero della Salute, in collaborazione con le Regioni e Province Autonome. Particolarmente urgente è la creazione di Servizi di Terzo livello, che vengono così descritti: "sono servizi prioritariamente residenziali, regionali o condivisi tra regioni, che hanno l’obiettivo di accogliere la persona con autismo con gravi disturbi comportamentali. Questi servizi hanno un alto livello di specializzazione, accolgono la persona per un massimo di 12 mesi e orientano il loro lavoro su 3 diversi vettori: ◦ a) inquadramento diagnostico di potenziali comorbilità psichiatriche o internistiche e indagine sulle funzioni del comportamento; ◦ b) trattamento integrato (comportamentale e farmacologico) per ridurre la frequenza, l’intensità e la durata del comportamento e permettere la dimissione verso altri contesti abitativi e la conseguente ripresa della realizzazione del progetto di vita; ◦ c) dimissione assistita che prevede la formazione e la supervisione dei contesti abitativi che accoglieranno la persona al momento della dimissione" https://osservatorionazionaleautismo.iss.it/rete-nazionale-emergenze-compor… Nell’attesa che questi servizi siano disponibili le famiglie devono affrontare da sole delle problematiche che richiederebbero équipe di professionisti specificamente formati, nessuno dei quali dovrebbe lavorare 24 ore al giorno, sette giorni alla settimana, 365 giorni all’anno, come sta avvenendo da troppo tempo in queste famiglie Daniela Mariani Cerati

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Errata corrige
by TIZIANO GABRIELLI 07 May '25

07 May '25

Il comportamento dirompente, distruttivo, auto ed etero-aggressivo è la fase estrema dell’evitamento autistico. L’autismo, il meccanismo patologico che lo caratterizza, tutela se stesso con l’evitamento. Evitamento dell’adattivo.il patologico è preferito all’adattivo. Adattivo è fatica. Evitamento è allontanamento dello sguardo, fuga, indifferenza, interruzione del compito adattivo richiesto, accelerazione nell’eseguirlo, frammentazione dello stesso con patologia, emissione di disturbi…domande insaziabili… ecc…. Il patologico di base, di fondo é altra cosa rispetto all’evitamento. E’ invece l’estenuante infaticabile ripetizione di attività alla fine non funzionali… è il vero destino quotidiano del soggetto autistico che vi aderisce rigidamente. L’abilitazione insegna adattivo perché è funzionale, utile, prezioso, aperto a miglioramenti autonomi. L’abilitazione insegna flessibilità per uscire dall’adesione all’attività patologica che costringe queste persone ad allontanarsi dall’adattivo.. L'adattivo è appreso perché rinforzato, se spontaneo; o insegnato. Esso si organizza in routine adattive. Il patologico espresso è molto complicato da descrivere perché quando non è palese nella sua drammaticità si avvale di modalità solo apparentemente adattive. Queste si riconoscono come patologia quando perdono funzione adattiva, perdono utilità, non hanno possibilità di sviluppo, di evoluzione spontanea. Restano ripetitive e non utili. Magari si complicano ma nel ripetersi. Più alto è il livello intellettivo e più complicata la lettura del patologico autistico ma ha analoga caratteristica, adesività, ripetitività, non funzionalità, inutilità, non evolve.E’ un pensiero, un agire povero. Le attività patologiche dell’autismo sono in agguato in qualsiasi momento e presenti indipendentemente dal livello intellettivo espletato. Meno abilitazione, meno flessibilità e più stazionarietà nel patologico più rischi di problemi, emergenze. Più si vive nella ripetitività di ciò che accade e che deve accadere, più rischio di reazioni a tutela della patologia quotidiana. Il Pz più permane e aderisce al patologico più difficoltà avrà a riprendere attività adattiva vera, utile a sé e agli altri. Lo si chiama all’adattivo e il pz attua evitamento. Lo chiamo e scappa, non ascolta, non considera l’altro che gli impone adattivo ovvero un distacco dal patologico. Gli chiedo ancora di stare nell’adattivo (vieni; fai; ascolta; prendi; scrivi, prendi, smetti…) ecco a quel punto la reazione problematica dirompente. Il grande rifiuto. L’estrema confusione. Nessun valore comunicativo nel comportamento problematico grave se non tornare all’adesivo patologico agognato. Non c’è funzione adattiva nei comportamenti problematici. Chiedono patologia e non adattivo. Non esiste adattivo che li risolva. Non esiste comunicazione adattiva nell’aderire, cercare, ottenere patologia. Il comportamento problema non va interrotto con proposte adattive ma con concessione di patologia. lo riconsegno alle sue stereotipie, alla sua adesività più tipica; alla sua routine ostinata, alle attività più adesive. Nella dimensione autistica non c’è comportamento problema con finalità adattiva, Non c’è mai richiesta di “normalità“ nei comportamenti dirompenti. C’è richiesta dell’abisso mentale autistico, ripetitivo e senza funzione o senso adattivo, mai utile, mai aperto a miglioramento evolutivo. La patologia autistica fondante, quando vi sarà ritornato, interrompe l’attività dirompente. Il passaggio non è mai brusco ma incerto per lo stato di confusione, di attesa dell’operatrice di quanto messo in atto. È un operare senza scopo adattivo, non c’è richiesta di qualcosa con senso, valore adattivo. Dal patologico usuale, basale, quotidiano, potrò poi distoglierlo con brevissime e banali, quanto chiare, richieste adattive (abilitazione). Devo riottenere il controllo ambientale che lui con il comportamenti problema vorrebbe assumere una volta che questo gli appare minacciato o perduto. Ho una reazione abnorme e confusa… gli facilito l'accesso allo spazio patologico conosciuto, suo più tipico, dove lui si perde sempre. Questo lo schema. Inviato da iPhone

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“Un’alleanza per l’autismo: diritti, comprensione, trattamenti e servizi”
by Enrico Toffolo 30 Apr '25

30 Apr '25

ANFFAS ha messo a disposizione gli atti del convegno “Un’alleanza per l’autismo: diritti, comprensione, trattamenti e servizi”. Al seguente link si possono leggere le presentazioni dei relatori e vedere la registrazione dell'intero convegno. https://www.anffas.net/it/news/20924/autismo-nasce-il-manifesto-di-anffas-e… ET

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Cannabis extract can improve behavior of children and teens with autism spectrum disorder
by Claudia Nicchiniello 26 Apr '25

26 Apr '25

https://www.news-medical.net/news/20250408/Cannabis-extract-can-improve-beh…

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CBD e autismo: nuove evidenze scientifiche per bambini e adolescenti
by Claudia Nicchiniello 26 Apr '25

26 Apr '25

https://www.cannabisterapeutica.info/it/cbd-autismo-evidenze-scientifiche-b…

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Convegno “Salute e disabilità: le risposte concrete” – Fondazione bambini e autismo
by Fondazione Bambini e Austimo onlus - Relazioni Esterne 24 Apr '25

24 Apr '25

Gentili componenti della lista, l’8 il 9 e il 10 Maggio a Pordenone si terrà la prima edizione di 104 The Caregiving expo presso il quartiere fieristico di Pordenone. Fondazione Bambini e Autismo ONLUS oltre ad essere presente con un suo stand nei tre giorni organizza assieme alla Consulta Ass. Disabili di Pordenone ODV e l’Associazione Noi Uniti per l’Autismo ANGSA FVG un workshop sul tema: salute e disabilità – le risposte concrete. La partecipazione è gratuita previa registrazione. Tutte le informazioni sul workshop e sui relatori al seguente link: https://www.bambinieautismo.org/convegno-salute-e-disabilita-le-risposte-co…

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