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autismo e condizioni della madre in gravidanza
by daniela 13 Oct '25

13 Oct '25

Il servizio sanitario e statistico danese consente di dare risposte in merito alle cause e concause dell’autismo basate su numeri che consentono conclusioni statisticamente significative, data la loro grandezza. Lo studio pubblicato nell’articolo Khachadourian V, Arildskov ES, Grove J, O'Reilly PF, Buxbaum JD, Reichenberg A, Sandin S, Croen LA, Schendel D, Hansen SN, Janecka M. Familial confounding in the associations between maternal health and autism. Nat Med. 2025 Mar;31(3):996-1007. doi: 10.1038/s41591-024-03479-5. Epub 2025 Jan 31. PMID: 39891002; PMCID: PMC11922763. ha riguardato 1,1 milioni di bambini nati in Danimarca tra il 1998 e il 2015, e ha esaminato 236 diverse diagnosi mediche materne. La conclusione è stata che molte associazioni tra la condizione della madre in gravidanza e l’autismo, che si ritenevano causa – effetto, in realtà non lo sono. Un ampio resoconto del lavoro in questione è stato dato da David Vagni al link https://www.spazioasperger.it/non-e-colpa-tua-la-scienza-assolve-la-gravida… Daniela MC

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CONVEGNO AUTISMO A CASALECCHIO DI RENO (BO)
by Marialba Corona 13 Oct '25

13 Oct '25

Gentilissimi componenti della lista l'11 OTTOBRE A CASALECCHIO DI RENO alla CASA DELLA CONOSCENZA, Angsa Bologna organizzerà il convegno: *AUTISMO 2025 - **quali novità - **progetti sul territorio* *la locandina al link:* https://www.angsabologna.it/convegno-angsa-autismo-2025/ Ci sarà una breve presentazione di Angsa Bologna con particolare attenzione alle attività sul territorio e di ASC INSIEME che illustrerà la rete dei servizi per le persone con disabilità . Si parlerà finalmente di ambito residenziale specializzato e delle sorprese del modello neurocomportamentale. Nel pomeriggio dopo il pranzo offerto da Angsa Bologna alla Dolce Lucia - Arisbar parleremo dei piccoli con l'attività del Consorzio SCU:TER nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, verranno illustrati gli ultimi aggiornamenti dalla ricerca e dall'esperienza clinica. Termineremo con i nuovi numeri dell'autismo, attività consolidate e nuove proposte. *POSTI LIMITATI CON PRENOTAZIONE ALLA MAIL: angsabocovegni(a)gmail.com <angsabocovegni(a)gmail.com> VERRA' RILASCIATO ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE* Cari saluti Marialba Corona Presidente Angsa Bologna

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bando per progetti di ricerca della Fondazione Italiana per L'Autismo (FIA) 2026
by daniela 05 Oct '25

05 Oct '25

Anche quest’anno la Fondazione Italiana per l’Autismo ETS ha indetto un bando per l’individuazione di progetti da sostenere per l’anno 2026 mediante erogazione di contributi a fondo perduto. Chi desidera partecipare dovrà compilare l’allegato “Modulo Progetti 2026” in ogni sua parte ed inviarlo entro il 10 Novembre 2025 ore 23.00 mediante posta certificata a: fiafondazioneautismo(a)legalmail.it Per scaricare il "Modulo Progetti 2026" https://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2025/09/Modulo_Progett… e consultare il testo completo del bando, rimando al link https://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2025/09/Bando_FIA_2026… Facendo parte del comitato scientifico che esamina questi progetti, negli anni scorsi ho potuto constatare quanto l’Italia sia ricca di centri di ricerca di alto livello. Purtroppo abbiamo potuto dare un finanziamento a pochi tra i molti che lo meritavano, data la scarsità di fondi da distribuire Speriamo di avere un fondo più consistente nel 2026 Daniela Mariani Cerati

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comunicato stampa di APRI su educazione basata su ABA
by Carlo Hanau 30 Sep '25

30 Sep '25

Carissima, Carissimo, ecco il link per leggere il nostro comunicato stampa di oggi dell'A.P.R.I. sulla *equità e sostenibilità degli interventi intensivi e precoci basati su ABA* nella nostra scuola https://www.lascuolaoggi.it/terapia-aba-prof-hanau/ Cordiali saluti Carlo -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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ricerca preclinica
by daniela 30 Sep '25

30 Sep '25

Molte ricerche su modelli animali, in particolare roditori, stanno aprendo strade nuove per comprendere i meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo, premessa indispensabile per l’individuazione di bersagli per terapie innovative. In questo filone di ricerca si inserisce l’articolo Jang SS, Takahashi F, Huguenard JR. Reticular thalamic hyperexcitability drives autism spectrum disorder behaviors in the Cntnap2 model of autism. Sci Adv. 2025 Aug 22;11(34):eadw4682. doi: 10.1126/sciadv.adw4682. Epub 2025 Aug 20. PMID: 40834072; PMCID: PMC12366697. nel quale hanno confermato l’importanza di una zona specifica del cervello, il nucleo reticolare del talamo, la cui ipereccitabilità porta a sintomi simil autistici in topi knock out per il gene Cntnap2. Gli autori hanno avuto successo nell’ottenere sintomi simil autistici in questo specifico modello e nel farli regredire con un inibitore del canale T del calcio e con strategie neuromodulatorie Nel modello, un inibitore dal canale T migliora alcune sintomatologie eccitatorie. Questo risultato è compatibile con il ruolo dei canali ed è stato già visto per gli stessi sintomi nella epilessia Resta da vedere se quanto osservato nel modello di autismo Cntnap2 è specifico di questa mutazione o è generalizzabile ad altri tipi di autismo. Il lavoro è comunque molto interessante. Se ne puo’ leggere un resoconto in italiano al link https://www.fanpage.it/innovazione/scienze/autismo-scienziati-fanno-regredi… Daniela MC

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Corso di Formazione Gratuito - Fondazione ANGSA Umbria
by Alessia Chiriatti 22 Sep '25

22 Sep '25

Gentili tutti, la Fondazione ANGSA Umbria è lieta di invitarVi a un Corso di Formazione gratuito dal titolo: “Comportamenti Problema: Analisi, Comprensione e Strategie di Intervento” a cura del dott. Luca Urbinati – Psicologo, BCBA. L’incontro, rivolto a operatori socio-sanitari, professionisti dell’educazione, docenti, genitori e caregiver, rappresenta un’importante occasione per approfondire strumenti e strategie utili alla gestione dei comportamenti problema in diversi contesti. 📍 Sede: Auditorium della Scuola Media, Santa Maria degli Angeli (Perugia) 📅 Data: 11 ottobre 2025, dalle ore 9.00 alle ore 17.00 Il programma completo è disponibile in locandina. ✍️ Iscrizioni: entro il 4 ottobre 2025 (fino ad esaurimento posti) ➡️ https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfxq9fJ-GIf8xSRCpkgDRQPVRmvI8tgx-S… 📞 Per informazioni: 0742/303153 – 3922688364 Confidando nella Vostra partecipazione, porgiamo i nostri più cordiali saluti. Fondazione ANGSA Umbria

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Roma, Asl rifiuta 85mila € di cure per il bimbo autistico, stangata in Tribunale
by Enrico Toffolo 19 Sep '25

19 Sep '25

https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid02PivdBAHMVnywM56w84Xp9LcFVq… da 7colli.it: Roma, un bambino affetto da disturbo dello spettro autistico e due genitori che non si arrendono, giustamente, e che tengono duro come Davide contro Golia, per il bene del loro bimbo. È la storia che arriva al Tar del Lazio, dove la battaglia legale contro la Asl Roma 1 si è trasformata in una sentenza che fa rumore a livello non solo locale, ma nazionale. Il Tribunale ha condannato l’azienda sanitaria Asl Roma 1 a farsi interamente carico delle cure (circa 85mila euro) e a rimborsare le spese sostenute dalla famiglia. Una decisione che segna un duro colpo per la Asl Roma 1 e, di fatto, anche per la Regione Lazio, che guida le aziende sanitarie territoriali, incapaci di garantire diritti fondamentali previsti dalla legge nazionale e costituzionale. Roma, la richiesta dei genitori del bimbo autistico I genitori avevano chiesto alla Asl Roma 1 di attivare un trattamento riabilitativo basato sul metodo A.B.A., riconosciuto dalle linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità come uno dei più efficaci per i disturbi dello spettro autistico. Non ricevendo risposta, la famiglia è stata costretta a rivolgersi a strutture private, spendendo quasi 86 mila euro. Da qui il ricorso al Tribunale Amministrativo, con l’assistenza dell’avvocato Giorgia Rulli. Il muro della Asl Roma 1: No a 85mila € di cure La risposta della Asl Roma 1 è stata netta: rigetto della richiesta, contestazione di ogni addebito e persino la messa in dubbio della legittimazione della Regione Lazio nel procedimento. Una posizione definita dai genitori e dal loro legale come assurda e contraria alle norme che garantiscono la presa in carico dei minori autistici. La Asl, in pratica, ha sostenuto che le terapie richieste non fossero dovute, scaricando la responsabilità sulla discrezionalità tecnica dei propri uffici. La perizia indipendente del ‘caso Roma’ Il Tar, di fronte al muro di rifiuti, ha nominato un consulente tecnico d’ufficio. La perizia ha confermato in pieno le ragioni della famiglia del bimbo di Roma: il minore aveva bisogno di un percorso terapeutico più intenso e mirato, non limitato alle poche ore concesse dall’Asl. Il progetto elaborato dal CTU ha previsto 10 ore settimanali di interventi cognitivo-comportamentali, affiancate da teacher training, parent training e supervisione specialistica per almeno due anni. Una valutazione scientifica che ha spazzato via ogni pretesto dell’amministrazione. La sentenza che fa rumore, tanto rumore a Roma ma non solo Il Tar ha accolto il ricorso, bollando come illegittimo il piano predisposto dalla Asl Roma 1. L’azienda sanitaria è stata condannata non solo ad attuare il programma terapeutico indicato dal CTU, ma anche a rimborsare le spese già sostenute dalla famiglia, nei limiti temporali stabiliti. Inoltre, dovrà pagare le spese di lite (2 mila euro) e quelle della perizia (2.500 euro). Una stangata giudiziaria che lascia il segno, perché mette nero su bianco il diritto dei minori autistici ad avere cure adeguate e tempestive. La stranezza della vicenda di Roma La vicenda di Roma colpisce per un paradosso evidente: mentre le leggi, le linee guida nazionali e persino le delibere regionali impongono l’erogazione di trattamenti scientificamente validati per i minori autistici, l’Asl Roma 1 ha scelto di non intervenire, costringendo i genitori a una lunga e dolorosa causa. Una decisione incomprensibile, che ha lasciato per anni un bambino senza le cure garantite per legge. Solo l’intervento del giudice ha riportato la situazione nei binari della giustizia e della dignità. Implicazioni per il futuro di tutta Italia La sentenza non riguarda soltanto un singolo bambino di Roma. Potrebbe aprire la strada a decine di ricorsi simili in tutto il Lazio e in Italia, dove le famiglie si trovano spesso nella stessa situazione: costrette a pagare di tasca propria cure che dovrebbero essere garantite dal Servizio sanitario nazionale. Il messaggio ai dirigenti della sanità è chiaro: i diritti dei minori non sono negoziabili. Una vittoria di civiltà, speriamo Asl e Regione non impugnino la sentenza: serve rispetto per bimbo e famiglia Per i genitori del minore di Roma, questa sentenza è una vittoria di civiltà. Dopo anni di spese, sacrifici e umiliazioni, hanno ottenuto il riconoscimento che chiedevano: il diritto del loro bambino a cure adeguate. Per la Regione Lazio e la Asl Roma 1, invece, resta l’onta di un processo perso e la condanna a risarcire una famiglia che non avrebbe mai dovuto arrivare in tribunale per ottenere ciò che le spettava. Asl Roma 1 e Regione Lazio hanno facoltà di presentare ricorso contro tale sentenza di primo grado ma, in tutta sincerità, speriamo non lo facciano e che procedano eseguendo quanto richiesto dai giudici amministrativi.

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Sassi nello stagno
by Rita Di Sarro 18 Sep '25

18 Sep '25

Gentilissimi, Invio la locandina ed il programma del convegno , alla terza edizione, Sassi nello stagno. Un saluto, Rita Di Sarro ----- Messaggio inoltrato ----- Da: Rita Di Sarro <r.disarro(a)icloud.com> A: Rita Di sarro <r.disarro(a)ausl.bologna.it> Inviato: Sat, 13 Sep 2025 11:52:17 +0200 (CEST) -- Dr.ssa Rita Di SarroDirettore Programma Integrato Disabilità e Salute Centro ADHD e ASD adultiAUSL di BolognaTel: 051-6597950; 348-3833923 --- Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it --- Avvertenze ai sensi del Regolamento Generale UE 2016/679 Il presente messaggio non ha natura di comunicazione personale da parte del mittente. Le informazioni contenute in questo messaggio e nei suoi eventuali allegati sono riservate e per uso esclusivo del destinatario. Il ricevente se diverso dal destinatario, e' avvertito che qualunque utilizzazione, divulgazione o copia di questa comunicazione comporta violazione delle disposizioni in materia di protezione dei dati personali ed e' pertanto rigorosamente vietata e come tale verra' perseguita anche penalmente. Se non siete i destinatari del messaggio o lo avete ricevuto per errore, Vi preghiamo di darcene comunicazione e di rimuovere il messaggio stesso e gli allegati dal Vostro sistema.

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Autismo e disturbi neurovisivi
by breluc＠laposte.net 18 Sep '25

18 Sep '25

‌Buongiorno. Nel 2014 il Bollettino dell’ANGSA (anno XXV, 4-6) aveva pubblicato un mio articolo dal titolo «Autismo e funzioni visive» - in allegato il testo. Penso sia ancora attuale, ma posso aggiungere quanche altro elemento. * Molti operatori sanitari, ivi compresi medici specialisti, non sanno che cosa altri operatori sanitari possono o non possono fare. Per esempio, la maggior parte degli oftalmologi si occupa dei disturbi della VISTA, cioé dell’organo periferico «occhi», e non dei disturbi della VISIONE di origine centrale. Per questi esistono rarissimi neuro-oftalmologi, di solito in reparti ospedalieri di neurologia o riabilitazione per adulti, e non necessariamente in grado di testare bembini piccoli. Ci sono neuropsicologi che conoscono le agnosie visive, ma anche loro sono per lo più in grado di identificarle quando sono isolate, in persone che hanno acquisito un linguaggio comunicativo. Invece esistono ortottisti capaci di esaminare / rieducare dei disturbi della motricità oculare e dell’attenzione visiva che, se presenti in età critica, possono indurre conseguenze cognitive gravi: disprassie di sguardo, «blocco» in visione solo periferica o solo centrale… Da considerare: * Si possono avere disturbi della VISIONE (di origine centrale, neurologica) anche se la VISTA è perfetta. * I disturbi neurovisivi possono anche non essere costanti, ma fluttuanti, o dipendere dal contesto, quindi più difficili da diagnosticare, ma non per questo sono meno gravi; possono attenuarsi o addirittura sparire con la crescita, ma se presenti in età critica lasciano danni cognitivi permanenti. * Sebbene si sappia da almeno trent’anni che i DSA sono molto spesso associati a disturbi visivi, e nelle raccomandazioni di buone pratiche si prevede di accertarli, poco importa se primari o secondari rispetto ad altre componenti delle sindromi, si continua a NON farlo, condannando i bambini in questione a forme più gravi di handicap. * L’ideale sarebbe depistare certi problemi visivi nell’ambito delle visite pediatriche di routine dei primi anni di vita, per evitare che insufficienti esperienze sensoriali in età critica ostacolino lo sviluppo cognitivo, ma anche questo NON viene fatto. * Esistono sintomi o comportamenti facilmente osservabili che dovrebbero allertare: - assenza di risposta al sorriso a 2 mesi - assenza di puntamento dell’indice a un anno - bambino che evita di guardare le parti più mobili dei visi (occhi, bocca) - bambino che si ritrae quando si avvicina una mano al suo viso - bambino che ha difficltà a scendere le scale, ma non a salirle - bambino che non sta mai fermo - bambino che passa molto tempo ad allineare piccoli oggetti o a guardare il cestello della lavatrice che gira - bambino di oltre un anno che muove le dita davanti o a lato degli occhi in modo ripetitivo - bambino che parla ma prolunga l’ecolalia e /o l’inversione pronominale dopo i tre anni - bambino che parla con linguaggio particolare, «idiosincratico» - bambino che non vuole uscire, o è più nervoso, di sera e/o per tempo nuvoloso - qualsiasi segno di strabismo, anche lieve - nistagmo optocinetico troppo lento o troppo veloce In tutti questi casi va presa in conto la possibilità di immaturità o deficits del sistema neurovisivo. L. Bressan

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relazione di Evan Eichler al convegno "Un'alleanza per l'autismo" del 2 aprile
by daniela 15 Sep '25

15 Sep '25

Il 2 aprile ci sono stati molti eventi che hanno trattato vari aspetti dell’autismo. Credo che sia stato molto importante che uno di questi eventi abbia avuto come sede il Ministero della Salute e che vi abbiano partecipato rappresentanti dei tanti ministeri che dovrebbero essere interessati all’autismo, a partire dal Ministero dell’Università e della Ricerca fino alla Presidenza del Consiglio dei Ministri. https://www.youtube.com/watch?v=3aVhtia97dI&t=9147s Dopo i SALUTI ISTITUZIONALI e la lettura del MANIFESTO AUTISMO: ATTI, PROPOSTE CONDIVISE ED AZIONI ATTESE, Evan Eichler, professore all’Università di Washington, ha tenuto una lectio magistralis sul tema “Comprendere la genetica dell’autismo” La conoscenza della genetica dell’autismo è andata di pari passo con l’evoluzione delle tecniche di esplorazione genetica. Il microarray ha permesso di evidenziare piccole duplicazioni o delezioni di segmenti di DNA e di iniziare a suddividere la grande massa degli autismi, definiti soltanto in base ai sintomi, in sottogruppi omogenei dal punto di vista genetico. Con questa tecnica sono stati identificati diversi sottogruppi tra i quali uno con una delezione nel cromosoma 17 e un altro con delezione nel cromosoma 15 L’avvento, nel 2010, di una nuova tecnologia, il sequenziamento dell’esoma, ossia la parte di genoma che codifica per la sintesi di proteine, che costituisce l’1% del genoma, ha permesso di scoprire molte mutazioni de novo, presenti cioè nel bambini affetti e non nei genitori né nei fratelli. Le mutazioni sono tante, ma si possono suddividere in base alle reti neurali (pathways) nelle quali sono coinvolte. Questa suddivisione potrebbe essere la premessa per l’individuazione di target sui quali agire per future terapie mirate. Grazie a questa tecnologia è stato individuato, tra gli altri, un sottogruppo con mutazione del gene DYRK1A, situato sul cromosoma 21, caratterizzato da mutazioni tutte de novo e tutte patogenetiche, con disabilità intellettiva e microcefalia nel 100%, epilessia ad esordio tardivo nell’89%, ansia nel 95%, autismo e grave compromissione del linguaggio nell’83%, atipie facciali. Anche le mutazioni del gene ADNP sono risultate tutte de novo e tutte patogenetiche, caratterizzate da disabilità intellettiva, autismo con mancanza quasi completa del linguaggio, anomalie facciali ed eruzione completa dei denti entro l’anno di vita. Le mutazioni del gene CHD8 , anch’esse tutte de novo, sono caratterizzate, nell’80% dei casi, da macrocefalia, con aumento del numero di neuroni nel cervello. Vediamo pertanto come fenotipi simili abbiano basi patogenetiche diverse, talora opposte: microcefalia in un sottogruppo; macrocefalia in un altro sottogruppo. Il relatore ha fatto notare quanto sia irrazionale fare sperimentazioni con una stessa terapia su popolazioni tanto eterogenee, come si è fatto sino ad ora, e auspica che in futuro le sperimentazioni volte a testare l’efficacia di nuove terapie si facciano su sottogruppi omogenei dal punto di vista molecolare. Allo stato attuale delle conoscenze il 25% circa dei casi di autismo puo’ essere spiegato da larghi CNV ( copy number variations) e mutazioni patogenetiche de novo. Negli ultimi 5 anni il gruppo diretto da Echler compie la ricerca di geni mutati non soltanto sull’esoma, ovvero la porzione codificante del genoma, ma su tutto il genoma. Questo nei casi non risolti mediante le tecniche sopra ricordate (microarray ed esoma). Echler non ritiene realistica una eventuale terapia genica, mentre ritiene possibile una terapia che agisca a valle dei geni: sulle proteine da essi codificate e sulle reti neurali nelle quali le proteine sono coinvolte. Echler auspica che a questi progressi nella conoscenza facciano seguito al più presto progressi nella terapia, che deve essere preceduta da sperimentazioni su gruppi omogenei e non più sul mare magnum degli autismi, accomunati da sintomi causati da condizioni biologiche a volte antitetiche, come nel caso della microcefalia nella mutazione di DYRK1A e della macrocefalia nella mutazione di CHD8 Daniela Mariani Cerati

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