- autismo-biologia

psicomotricisti e autismo
by Carlo Hanau 07 Nov '25

07 Nov '25

Buongiorno. Di seguito il link del nostro articolo apparso oggi su La scuola oggi e su Informareunh Abbiamo la speranza che anche gli psicomotricisti si possano formare sull'analisi applicata del comportamento, ma debbono avere una formazione specifica. Cordiali saluti Carlo Hanau https://www.lascuolaoggi.it/linee-guida-autismo-hanau-apri/ https://informareunh.it/il-tempismo-dei-terapisti-della-neuro-e-psicomotric… -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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L’autismo non è solo dei bambini: raddoppiano i casi tra i 15 e i 39 anni
by Enrico Toffolo 06 Nov '25

06 Nov '25

Segnalo l'articolo su Repubblica Salute: https://www.repubblica.it/salute/2025/11/06/news/autismo_10_anni_casi_raddo… E' importante pensare a tutto il ciclo di vita delle persone ma ritengo sia fondamentale mantenere il focus sugli interventi precoci e intensivi, ciò che si perde nell'infanzia non si recupera nell'intero arco della vita. Buona lettura Enrico

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acido folinico (leucovorin)
by daniela 06 Nov '25

06 Nov '25

Sull’acido folinico (chiamato anche leucovorin) Trump e Robert Kennedy junior hanno fatto le seguenti dichiarazioni President Trump is promising a new treatment for autism spectrum disorder: a prescription form of vitamin B9 called leucovorin. Robert Kennedy junior “It's an exciting therapy that may benefit large numbers of children who have suffered from autism” https://www.npr.org/sections/shots-health-news/2025/09/25/nx-s1-5552751/aut… L’American Academy of Pediatrics (AAP) ha precisato quanto segue We do not know how to identify who has CFD (cerbrale folic deficit) without a lumbar puncture or genetic testing. We do not know whether autistic children without CFD benefit from leucovorin. We do not have a best practice for dosing, nor does the FDA give guidance on this. We do not know how long patients should take it or what the risks of long-term high-dose leucovorin are. We do not have a validated protocol to measure responsiveness and track changes over time. More research is needed. Larger, well-designed, multisite trials using objective outcome measures are necessary to determine whether leucovorin is safe and effective in autism and in which subgroups it may be most beneficial for. More research is also needed to understand appropriate monitoring laboratory tests and dosing guidelines. https://www.aap.org/en/patient-care/autism/use-of-leucovorin-in-autistic-pe…. Daniela MC

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Informazioni mutazioni genetiche autismo
by Caterina Revello 30 Oct '25

30 Oct '25

Buongiorno Seguo il vostro blog per tenermi aggiornata circa evoluzioni su ricerche autismo. A mia figlia che, adesso ha 11 anni, é stato diagnosticato autismo all'eta' di 3 anni. Il livello dell'autismo, nel corso di questi anni, é passato da medio a grave. All'epoca della diagnosi vennero fatti esami genetici, presso l'ospedale Gaslini, ma non emersero mutazioni genetiche. Attualmente la bambina sta seguendo una terapia farmacologica (0,75 risperdal) ed in considerazione dell'aumento del valore della prolattina il NPI ha consigliato di implementare aripiprazolo. Vorrei avere informazioni su centri di genetica in Italia (noi viviamo in Liguria)per poter rivalutare autismo di mia figlia. Grazie Caterina Revello

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informazioni in merito a mutazione Kdm6b e autismo
by Clelia Rossi 30 Oct '25

30 Oct '25

Buongiorno, a mio figlio è stata trovata questa mutazione, avevo già chiesto in questa lista e mi è stata segnalata una ricerca a cui abbiamo partecipato, mi piacerebbe sapere se ci sono degli sviluppi in particolare legati anche all'epilessia ; mio figlio ha avuto le primi crisi a 16 anni e al momento non abbiamo trovato ancora una terapia che lo aiuti, anzi in questo ultimo anno le crisi sono in via di peggioramento. cercando ho trovato questi articoli ma che sono di difficile interpretazione per me... https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/#B19-biology-12-00074 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/ e su un forum questo messaggio : Thought you might find this interesting. This is a message from my daughter’s epileptologist. .Since her recent diagnosis of KDM6B gene mutation (by Dr. Ananth), this condition could cause cerebral folate deficiency (CFD) and epilepsy. So, we could try adding Folinic acid as folate supplement to her brain. Regular folic acid could not cross blood brain barrier and cannot be substitute for folinic acid. So, I have prescribed folinic acid or Leucovorin.Pensavo che lo trovassi interessante. Questo è un messaggio dell'epilettista di mia figlia . Dalla sua recente diagnosi di mutazione genetica KDM6B (da parte del Dr. Ananth), questa condizione potrebbe causare deficit cerebrale di folato (CFD) ed epilessia. Quindi, potremmo provare ad aggiungere acido folinico come integratore folato al cervello. L'acido folico normale non può attraversare la barriera sanguigna e non può sostituire l'acido folinico. Allora, ho prescritto acido folinico o leucovorin. trovando poi questo articolo https://www.doctor33.it/articolo/65529/farmaci-fda-approva-leucovorin-per-i… Mi chiedevo se per caso avete approfondito questo aspetto. Grazie Clelia <http://www.avg.com/email-signature?utm_medium=email&utm_source=link&utm_cam…> Privo di virus.www.avg.com <http://www.avg.com/email-signature?utm_medium=email&utm_source=link&utm_cam…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Autorità Garante: “Nessuna barriera burocratica alla terapia in classe”
by Enrico Toffolo 25 Oct '25

25 Oct '25

Scuola e disabilità, la prima raccomandazione dell’Autorità Garante: “Nessuna barriera burocratica alla terapia in classe” L’Autorità interviene per garantire la continuità terapeutica degli alunni con disabilità: l’ingresso dei professionisti sanitari deve essere autorizzato solo dal dirigente scolastico, senza necessità del consenso degli altri genitori. Link alla raccomandazione: https://www.garantedisabilita.it/wp-content/uploads/2025/10/RACCOMANDAZIONE…

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relazione sui comportamenti problema a Castel San Pietro Terme
by daniela 19 Oct '25

19 Oct '25

I comportamenti problema, che nell’arco della vita possono essere più o meno frequenti, più o meno gravi, sono un sintomo spesso presente nelle persone con disturbi dello spettro autistico. Dimettere queste persone dai centri socio-occupazionali sarebbe come dimettere dall’ospedale chi ha la bronchite quando ha la tosse, in quanto questa disturba i vicini di letto. Incredibilmente questo è successo a Bologna, come ha detto Marialba Corona nel presentare la relazione della Dottoressa Rita Di Sarro al convegno tenutosi a Castel San Pietro Terme il 4 ottobre scorso. La Di Sarro ha presentato il tema dei comportamenti problema senza nasconderne la problematicità e la necessità di affrontarli in tandem: psicologo e medico. Questo in quanto talora si trovano fattori favorenti ambientali e pertanto modificabili con cambiamenti dell’ambiente o del programma abilitativo; talora i fattori favorenti sono fisici, come malattie organiche di difficile diagnosi, o psichici, come malattie mentali che necessitano di un trattamento anche farmacologico, di difficile attuazione perché non ci sono sperimentazioni sulle singole malattie mentali in persone con disturbi dello spettro autistico. Proprio per questo la relazione sui comportamenti problema è stata fatta a due voci: quella del medico, la Dottoressa Rita Di Sarro, e quella dello psicologo, il Dottor Niccolò Varrucciu. Sentiamoli youtube.com/watch?fbclid=IwY2xjawNfQtpleHRuA2FlbQIxMQBicmlkETBzRVJIUU9udXN0… Daniela Mariani Cerati

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Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs
by daniela 18 Oct '25

18 Oct '25

L’allargamento della diagnosi di autismo fino ad arrivare alla dizione di spettro autistico ha creato grande confusione, al punto che la parola “autismo” ha perso di significato, tanto che non si sa più a cosa si allude con tale dizione. Litman e colleghi hanno fatto una ricerca su un campione di 5000 persone e hanno trovato quattro profili di autismo identificandone i profili genetici e le traiettorie di sviluppo. Ogni profilo ha una base genetica e una traiettoria di sviluppo distinte, dimostrando che l’autismo non è una singola condizione ma un insieme di condizioni neurobiologiche diverse che richiedono approcci personalizzati. L’articolo “Litman A, Sauerwald N, Green Snyder L, Foss-Feig J, Park CY, Hao Y, Dinstein I, Theesfeld CL, Troyanskaya OG. Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nat Genet. 2025 Jul;57(7):1611-1619. doi: 10.1038/s41588-025-02224-z. Epub 2025 Jul 9. PMID: 40634707; PMCID: PMC12283356. “ è in rete al link https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z Ne ha dato un ampio resoconto David Vagni al link https://www.spazioasperger.it/quattro-autismi-genetica/ Daniela MC

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Autismo, la Corte d’Appello condanna l’Asp di Cosenza: dovrà rimborsare 70mila euro a una famiglia
by Enrico Toffolo 16 Oct '25

16 Oct '25

Sentenza storica a Catanzaro: riconosciuto il diritto del minore a ricevere la terapia ABA. I genitori avevano anticipato tutte le spese dopo anni di inerzia della sanità pubblica Una sentenza destinata a fare scuola nel panorama sanitario calabrese e non solo. La Corte d’Appello di Catanzaro ha emesso in favore di una famiglia cosentina - assistita dagli avvocati Salvatore Francesco Panza e Marco Giovanni Caraffa entrambi del foro di Cosenza - una dura condanna nei confronti dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Cosenza, imponendo a quest'ultima di rimborsare le spese sostenute dalla famiglia e necessarie per garantire il trattamento riabilitativo con metodo ABA (Applied Behavior Analysis) in favore del figlio affetto da grave disturbo dello spettro autistico. Il provvedimento ribalta la decisione del Tribunale di primo grado e riconosce non solo il diritto del minore a ricevere cure adeguate, quanto (piuttosto) accerta e dichiara l'obbligo dell’ASP a farsi carico dell'erogazione (anche indirettamente, quindi per tramite del rimborso delle spese) del trattamento riabilitativo con metodo ABA. Da Cosenza al Bambino Gesù di Roma Il caso nasce nel 2019, quando i genitori del bambino, allora di sette anni, si sono visti costretti a rivolgersi al Tribunale di Cosenza per ottenere il riconoscimento del diritto del figlio ad accedere alla terapia ABA. Nonostante la patologia fosse certificata dagli stessi specialisti dell’ASP di Cosenza, nonché da prestigiosi centri nazionali, come l’Ospedale “Bambino Gesù” di Roma, la terapia non veniva fornita dalla struttura pubblica locale. Stante la mancata erogazione da parte dell'ASP di Cosenza di detta terapia, i genitori hanno dovuto sostenere (ad oggi) una spesa complessiva superiore a 70mila euro. Importo che, sulla scorta della sentenza resa dalla Corte d'Appello di Catanzaro, adesso dovrà essere corrisposto dall'ASP di Cosenza in favore della famiglia cosentina. Questa non è solo la storia di un singolo bambino. È la fotografia di un sistema che non riconosce il valore del tempo, soprattutto per chi vive una condizione come l’autismo, dove ogni anno perso equivale a occasioni mancate di sviluppo, integrazione e miglioramento della qualità di vita. Soprattutto, questa è la storia di una famiglia che ha combattuto contro l’inerzia di uno Stato, che troppo spesso si è nascosta dietro i costi per non attivare ciò che è considerato da tempo una terapia validata dalla comunità scientifica. Una condanna che segna un punto fermo sul diritto alla cura delle persone con autismo e smentisce radicalmente l’inerzia dell’ASP, che per anni ha ignorato le esigenze terapeutiche del minore. Gli avvocati Salvatore Francesco Panza e Marco Giovanni Caraffa, quali legali della famiglia, dichiarano la loro soddisfazione, non solo per l’esito favorevole della causa, quanto soprattutto per il livello di approfondimento e attenzione dimostrato dalla Corte d’Appello su un tema tanto delicato come quello dell’autismo e dei diritti terapeutici dei minori. La sentenza riconosce finalmente che la terapia ABA, non risponde ad una scelta soggettiva delle famiglie, quanto piuttosto detto trattamento è validato dalla comunità scientifica, nonché prescritto dai centri specialistici presenti sull'intero territorio nazionale. Soprattutto, tengono a precisare i legali, che purtroppo il caso non è isolato: decine di famiglie in Calabria e in altre regioni italiane si trovano nella medesima condizione, ossia sono costrette a scegliere tra l’indebitamento e la rinuncia a terapie essenziali per i loro figli. La sentenza, dunque, non rappresenta solo una vittoria individuale, quanto un precedente cruciale per tutte quelle famiglie che ancora oggi lottano contro il silenzio delle istituzioni sanitarie e la mancata applicazione delle evidenze scientifiche. https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid028iePGZpyYWp57t2eWwceRzACLr…

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autismo e condizioni della madre in gravidanza
by daniela 13 Oct '25

13 Oct '25

Il servizio sanitario e statistico danese consente di dare risposte in merito alle cause e concause dell’autismo basate su numeri che consentono conclusioni statisticamente significative, data la loro grandezza. Lo studio pubblicato nell’articolo Khachadourian V, Arildskov ES, Grove J, O'Reilly PF, Buxbaum JD, Reichenberg A, Sandin S, Croen LA, Schendel D, Hansen SN, Janecka M. Familial confounding in the associations between maternal health and autism. Nat Med. 2025 Mar;31(3):996-1007. doi: 10.1038/s41591-024-03479-5. Epub 2025 Jan 31. PMID: 39891002; PMCID: PMC11922763. ha riguardato 1,1 milioni di bambini nati in Danimarca tra il 1998 e il 2015, e ha esaminato 236 diverse diagnosi mediche materne. La conclusione è stata che molte associazioni tra la condizione della madre in gravidanza e l’autismo, che si ritenevano causa – effetto, in realtà non lo sono. Un ampio resoconto del lavoro in questione è stato dato da David Vagni al link https://www.spazioasperger.it/non-e-colpa-tua-la-scienza-assolve-la-gravida… Daniela MC

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