- autismo-biologia

La funzione sociale nei disturbi del neurosviluppo. Un macroparadigma multilivello, integrativo, euristico - Armando Editore
by Claudia Nicchiniello 07 Jan '26

07 Jan '26

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Prove del trattamento ABA per i bambini piccoli con autismo: l'impatto dell'intensità del trattamento
by Enrico Toffolo 05 Jan '26

05 Jan '26

(traduzione automatica) https://www.casproviders.org/evidence-intensive-early-aba Prove sul trattamento ABA per i bambini piccoli con autismo: l'impatto dell'intensità del trattamento sui risultati da parte del Consiglio dei fornitori di servizi per l'autismo Il Council of Autism Service Providers <https://www.casproviders.org/> (CASP) ha pubblicato un white paper sull'impatto dell'intensità del trattamento sui risultati per il trattamento completo di ABA modello per i bambini piccoli con autismo. Il white paper <https://www.casproviders.org/evidence-intensive-early-aba> sottolinea l'importanza della pratica basata sull'evidenza e la necessità di fornire informazioni accurate e scientificamente fondate alle famiglie per quanto riguarda il trattamento ABA per i bambini piccoli con autismo. Fornisce standard di cura generalmente accettati per questa popolazione di pazienti, una sintesi degli elementi di prova per gli effetti dell'intensità del trattamento, parametri di riferimento per gli effetti del trattamento attesi e guida per la valutazione degli studi. Include anche un'analisi di due articoli pubblicati di recente che contestano l'importanza dell'intensità del trattamento. Inoltre, contiene risorse user-friendly per i medici da condividere con i caregiver che descrivono il GASC e le relative prove scientifiche sul trattamento ABA per i bambini giovani autistici. *Standard di cura generalmente accettati (GASC)* Come notato dalle National Academies of Science, Engineering, and Medicine nel loro rapporto sul progetto di dimostrazione dell'autismo per le famiglie militari (2025 <https://nap.nationalacademies.org/catalog/29139/the-comprehensive-autism-ca…>), gli standard di cura generalmente accettati (GASC) sono linee guida sulle migliori pratiche per servire i pazienti con una condizione specifica e sono ampiamente accettati dai professionisti nella specialità clinica pertinente. Sono sviluppati e rivisti periodicamente da esperti in materia all'interno di quella professione, che in genere basano questi standard su revisioni e analisi della ricerca scientifica pertinente e del consenso dei medici che servono quella popolazione di pazienti. Gli standard di cura generalmente accettati (GASC) sono linee guida per le migliori pratiche per servire i pazienti con una condizione specifica, ampiamente accettata dai professionisti nella specialità clinica pertinente. L'adesione al GASC è fondamentale per la responsabilità legale e clinica nel fornire assistenza. Le linee guida del CASP per <https://www.casproviders.org/asd-guidelines> le persone con ASD sono evidenziate come gli attuali standard per il trattamento comportamentale degli individui con ASD. Inoltre, il white paper <https://www.casproviders.org/evidence-intensive-early-aba> articola il GASC specifico per il trattamento ABA dei bambini piccoli con autismo, sottolineando l'importanza dell'intervento precoce e delle cure individualizzate. Queste linee guida sottolineano ulteriormente la necessità di valutazioni, pianificazione e consegna del trattamento e misure di esito che riflettono sia le esigenze del singolo paziente che l'eterogeneità delle popolazioni di pazienti che beneficiano del trattamento con ABA. Il GASC per i bambini piccoli che ricevono il trattamento ABA sono i seguenti: - Inizia il trattamento ABA il più presto possibile per sfruttare la plasticità cerebrale. - Il trattamento dovrebbe mirare ad accelerare le traiettorie di sviluppo del bambino per migliorare il loro funzionamento attuale e futuro in tutti gli ambienti (ad esempio, casa, comunità, scuola). - I tassi di apprendimento potrebbero dover essere più alti rispetto ai pari in via di sviluppo per qualche tempo per colmare le lacune nello sviluppo. - I piani di trattamento dell'ABA dovrebbero essere di portata completa. - Il trattamento dovrebbe indirizzare una vasta gamma di comportamenti fondamentali per l'apprendimento indipendente (ad esempio, i repertori di apprendimento), la salute, la sicurezza e il benessere a lungo termine - Puntare a 30-40 ore di intervento diretto a settimana per almeno due anni. - La cura deve essere individualizzata e dotata di una comprensione compassionevole delle preferenze del paziente e della famiglia e dei punti di forza. - Coinvolgere genitori e caregiver nel processo di trattamento garantendo al contempo che l'accesso ai servizi non sia condizionato alla loro partecipazione. Relazione tra portata e intensità del trattamento La relazione tra l'ambito di trattamento (cioè l'ampiezza e la profondità degli obiettivi) e l'intensità del trattamento (cioè, le ore settimanali di consegna diretta del servizio) descritte nelle linee guida CASP (2024) <https://www.casproviders.org/asd-guidelines> evidenzia quanto sia essenziale l'intensità del trattamento per raggiungere i risultati desiderati nella programmazione completa per i bambini piccoli con autismo. Il white paper <https://www.casproviders.org/evidence-intensive-early-aba> esamina il corpo di ricerca che dimostra costantemente che una maggiore intensità di trattamento nell'ABA completo è legata a risultati migliori rispetto ai trattamenti ABA a bassa intensità o modelli eclettici per i bambini piccoli con autismo. - Un trattamento completo richiede una maggiore intensità per affrontare più domini di sviluppo in modo efficace. - Un’intensità di trattamento più elevata è generalmente definita come 30-40 ore di trattamento diretto a settimana. - I trattamenti focalizzati possono richiedere un'intensità inferiore, ma potrebbero comunque richiedere un'intensità elevata per un comportamento grave e impegnativo. - Il trattamento completo e ad alta intensità dell'ABA porta a risultati di sviluppo migliori e a maggiori miglioramenti in abilità come la comunicazione, la cognizione e il comportamento adattivo rispetto al trattamento ABA fornito a minore intensità. Le prove per l'intensità e i risultati del trattamento Questa base di prove è iniziata decenni fa e si è espansa in modo significativo. Numerosi studi e revisioni sistematiche hanno analizzato gli effetti di molte variabili (ad esempio, l'età all'inizio del trattamento, l'intensità del trattamento, il modello di trattamento, le variabili di supervisione, il livello di funzionamento all'inizio del trattamento) sugli esiti per questi bambini. Maggiore intensità del trattamento e maggiore età all'inizio dell'intervento sono correlate con migliori risultati a lungo termine. Inoltre, i benefici del trattamento intensivo anticipato complessivo dell'ABA sono stati mantenuti nel tempo in più studi di follow-up. Risultati di Eldevik et al. (2024) e benchmark per i servizi Eldevik et al. (2024) ha condotto un'analisi dei risultati individuali da studi che esaminano l'impatto dell'intensità del trattamento sui risultati per i bambini piccoli che ricevono ABA completo. I risultati sono stati esaminati come cambiamenti osservati nei punteggi standardizzati (cioè, i punteggi di variazione) e la percentuale di bambini che hanno ottenuto punteggi nell'intervallo non clinico dopo l'intervento. I loro risultati evidenziano l'importanza dell'intensità del trattamento nel raggiungimento di risultati migliori. - Dati analizzati da 341 bambini che ricevono intensità variabili di trattamento ABA. - I bambini sono stati divisi in tre gruppi in base all'intensità del trattamento: bassa (5-12 ore), moderata (13-25 ore) e alta (26-40 ore). - I miglioramenti nel funzionamento cognitivo, nel comportamento adattativo e nella gravità dell'autismo sono stati coerenti con una relazione dose-risposta (cioè, la bassa intensità ha fatto meno guadagni, l'intensità moderata ha fatto guadagni leggermente più elevati; l'alta intensità ha fatto i maggiori guadagni) - Alcuni bambini ottengono guadagni clinicamente significativi senza raggiungere la gamma non clinica sulle valutazioni standardizzate. Una maggiore intensità di trattamento nell'ABA completo è legata a risultati migliori rispetto ai trattamenti a basso intensità di modelli a bassa intensità per i bambini piccoli con autismo. Eldevik et al. (2024) hanno anche proposto parametri di riferimento per la valutazione degli interventi sull'autismo sulla base delle loro scoperte. Questi parametri di riferimento forniscono punteggi di variazione attesi e percentuali di bambini che ottengono punteggi nell'intervallo non clinico a tre diversi livelli di intensità per tre diverse misure di esito. Questi benchmark possono guidare le organizzazioni di fornitori, i medici e i genitori nella valutazione delle aspettative per i risultati. I parametri di riferimento dovrebbero essere applicati con cautela, idealmente a gruppi più grandi di bambini piuttosto che a livello individuale. Valutare la ricerca nel trattamento ABA Il documento delinea un quadro per la valutazione di studi di ricerca relativi al trattamento ABA, sottolineando l'importanza del rigore metodologico e della replicazione nello stabilire prove credibili. Gli studi dovrebbero essere valutati rispetto a (a) la progettazione dello studio, con studi prospettici preferiti rispetto agli studi retrospettivi, (b) le condizioni di controllo che sono impiegate nello studio, e (c) il grado in cui le conclusioni sono proporzionali alla qualità e alla forza dell'evidenza. Il white paper fornisce critiche a due studi pubblicati di recente che affermano che le intensità di trattamento basse e elevate producono risultati simili, Ostrovsky et al. (2023) <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36394715/> e Sandbank et al. (2024). <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38913359/> Le preoccupazioni per ogni studio sono descritte in relazione al quadro sopra descritto e al modo in cui queste preoccupazioni limitano la fiducia che dovremmo avere nelle loro scoperte. Molte altre preoccupazioni sono descritte nel white paper, ma di seguito sono riportati esempi delle preoccupazioni. - Ostrovsky et al. includevano partecipanti più anziani e non distinguevano tra trattamenti ABA completi e focalizzati (cioè, la loro valutazione non era limitata al trattamento precoce e completo). Inoltre, questa analisi retrospettiva includeva principalmente un trattamento a bassa intensità basato su ciò che è stato trovato nella cartella clinica piuttosto che esaminare prospetticamente l'intera gamma di intensità del trattamento. - La meta-analisi di Sandbank et al. hanno combinato studi di interventi mirati e completi e hanno lasciato fuori importanti studi di confronto controllati che avrebbero dovuto essere inclusi. Sintesi dell'importanza dell'intensità del trattamento Il documento sottolinea che fornire un trattamento intensivo di ABA è fondamentale per massimizzare i guadagni dello sviluppo nei bambini piccoli con autismo. Viene tracciata un'analogia tra la fornitura di un trattamento completo a bassa intensità per i bambini piccoli e la fornitura di dosaggi sub-ottimali di qualsiasi altro tipo di trattamento per altre condizioni di salute. Il GASC per i bambini piccoli con autismo indica che i servizi completi di ABA dovrebbero iniziare in età precoce e ad un'intensità di trattamento appropriata per ottenere risultati coerenti con i migliori parametri di riferimento di esito descritti da Eldevik et al.

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autoanticorpi anti recettore dei folati
by daniela 26 Dec '25

26 Dec '25

Abbiamo già parlato su questa lista di carenza cerebrale di folati. Ne ha trattato anche Davide Soldani nella sua rassegna dal titolo “La Mutazione KDM6B, il Deficit Cerebrale di Folati e l'Epilessia Farmaco-Resistente: Analisi completa" https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Au… da cui copio quanto segue “Le cause note includono una varietà di insulti genetici, autoimmuni e metabolici, stabilendo il CFD come una via finale comune per diverse patologie : 1. Difetti Genetici: Mutazioni autosomiche recessive nel gene FOLR1, che codifica per il recettore alfa dei folati (FRα), il principale trasportatore di folati nel cervello. 2. Condizioni Autoimmuni: La presenza di autoanticorpi che bloccano o legano il recettore FRα, impedendone la funzione. Questa è considerata la causa più comune di CFD. Un dato di straordinaria importanza è l'altissima prevalenza di questi autoanticorpi (anti-FRα) riscontrata nei bambini con ASD, riportata in percentuali che variano dal 58% al 76% in questa popolazione.” Sul rapporto tra autoanticorpi (anti-Frα) e carenza cerebrale di folati sono in corso numerose ricerche. Un dato che ha fatto sperare di avere identificato un sottogruppo di bambini con autismo e disabilità intellettiva dovuto a carenza cerebrale di folati da autoanticorpi , condizione potenzialmente curabile con acido folinico, è contenuto in un articolo del 2007 dal cui abstract copio quanto segue The reduced CSF folate in 19 of these 23 patients could be explained by serum FR autoantibodies blocking the folate binding site of the membrane-attached FR on the choroid epithelial cells. Oral folinic acid supplements led to normal CSF 5MTHF and partial or complete clinical recovery after 12 months. Serum FR autoimmunity appears to represent an important factor in the pathogenesis of reduced folate transport to the nervous system among children with early-onset low-functioning autism associated with or without neurological deficits. Early detection of FR autoantibodies may be a key factor in the prevention and therapeutic intervention among this subgroup of patients with autism. https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-2008-1… Nel 2018 Quadros e colleghi hanno ricercato la prevalenza di detti autoanticorpi in 82 bambini con ASD, nei loro familiari (genitori e fratelli e sorelle non affetti) e in un gruppo di controllo di bambini normodotati non consanguinei. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29394471/ La prevalenza di autoanticorpi da loro riscontrata è stata la seguente Bambini con autismo 76% Controlli normodotati 29% Padri di bambini con autismo 69% Madri di bambini con autismo 59% Fratelli non affetti 75% Da questi dati gli autori deducono che la presenza di autoanticorpi sia un fattore di rischio, se combinata con altri fattori, e non la causa dell’autismo. Il 25 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo Giorlandino C, Margiotti K, Fabiani M, Mesoraca A, D'Emidio L, Raffio R, Coco C, Mastrandrea ML, Pasquale C, Cupellaro M, Giorlandino F, Pignataro F, Milite V. Maternal Folate Receptor Alpha Autoantibodies and Increased Fetal Nuchal Translucency as Potential Early Markers of Autism Spectrum Disorder. Brain Behav. 2025 Nov;15(11):e71088. doi: 10.1002/brb3.71088. PMID: 41272990; PMCID: PMC12638434. Su 3600 ecografie praticate nel primo trimestre di gravidanza 27 feti presentavano translucenza nucale (fetal nuchal translucency (NT) ), fattore di rischio per anomalie cromosomiche (es. Trisomia 21, 18, 13) e altre malformazioni. Tra gli 11 feti con esami negativi per le cause note di NT, 4 madri risultavano positive per “folate receptor alpha autoantibodies (FRAA)” Tra gli 11 feti con NT e test genetici negativi per le cause note, tutti i 4 bambini nati da madri positive per FRAA hanno poi ricevuto una diagnosi di spettro autistico, a fronte di un bambino tra i sette nati da madri con NT e autoanticorpi negativi. Nella discussione gli autori scrivono “these observations should be considered preliminary and hypothesis‐generating rather than definitive evidence of early biomarkers or efficacy of preventive strategies” quindi : interessante ipotesi di lavoro che merita ulteriori ricerche e sperimentazioni con acido folinico in gravidanza, ma non ancora evidenza che l’acido folinico nelle madri portatrici di aotoanticorpi FRAA costituisca la prevenzione dell’autismo L’articolo ha suscitato interesse anche al di fuori degli addetti ai lavori. Bisogna però stare attenti a non semplificare situazioni complesse e interessanti ipotesi di ricerca con annunci trionfali, come si legge al link https://progettotouring.it/radiotouring104/2025/12/04/a-reggio-il-convegno-… “Studio Italiano Rivoluziona la Prevenzione dell'Autismo: Possibile Intervento Precoce Già Durante la Gravidanza” Daniela Mariani Cerati

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Buone feste
by benedetta demartis 25 Dec '25

25 Dec '25

A Daniela, Carlo e a tutti quelli che seguono questo gruppo augurissimi di Buone Feste Benedetta Demartis

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Auguri!
by segreteria＠angsa.it 24 Dec '25

24 Dec '25

Insieme, verso un nuovo anno di speranza e impegno. Il Presidente, il Consiglio Nazionale e tutte le famiglie di ANGSA augurano un sereno Natale e un 2026 all'insegna della condivisione.

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Buone feste
by Marialba Corona 24 Dec '25

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Auguri
by ANGSA RAVENNA 24 Dec '25

24 Dec '25

A tutti gli iscritti l'augurio di un nuovo anno colmo di positività. A Daniela Mariani Cerati il ringraziamento sentito per il suo lavoro ineguagliabile su questa lista. Noemi Cornacchia Presidente angSa Ravenna

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Re: [autismo-biologia] insonnia
by mtcento＠libero.it 17 Dec '25

17 Dec '25

Grazie come sempre Daniela del tuo lavoro👏😊 -- Inviato da Libero Mail Il 15 Dicembre 2025, alle 03:23:06 UTC daniela via autismo-biologia<autismo-biologia(a)autismo33.it> ha scritto: L’insonnia è un problema per molti: bambini e adulti; normodotati e disabili. Il 19 dicembre 2013 Gregory P. Hanley, invitato dall’associazione pane e cioccolata, ha trattato il tema dell’insonnia per l’intera giornata, dando utili indicazioni di tipo comportamentale. I comportamenti durante il giorno e nelle ore che precedono il sonno dovrebbero sempre precedere o accompagnare l’uso dei farmaci. Anna Tartaglia ha dato un resoconto in italiano del seminario, che è stato pubblicato ai seguenti link https://practicalfunctionalassessment.com/wp-content/uploads/2015/09/insonn… https://practicalfunctionalassessment.com/wp-content/uploads/2015/09/insonn… Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Fwd: Richiesta di adesione alla proposta di "Riconoscimento dell’Analisi Applicata del Comportamento (ABA) e delle relative professioni"
by Carlo Hanau 15 Dec '25

15 Dec '25

Subject: Richiesta di adesione alla proposta di "Riconoscimento dell’Analisi Applicata del Comportamento (ABA) e delle relative professioni" Gentilissima, Gentilissimo, in nome e per conto di IACABAI – Italy Associate Chapter of ABAI e di Associazione per la ricerca sull'autismo Cimadori - APRI ODV ETS, invitiamo a dare la vostra adesione alla "*Proposta di bozza normativa per il riconoscimento dell’Analisi Applicata del Comportamento (ABA) e la valorizzazione delle figure professionali di Analista del Comportamento, Assistente Analista del Comportamento e Tecnico del Comportamento per l’inclusione delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico in Italia*", che abbiamo indirizzato alle Istituzioni competenti. Sull'esempio di quanto già legiferato per la LIS, Lingua Italiana dei Segni e LIST (Tattile, come usata nella Lega del filo d'oro) questa proposta intende creare un'*azione sinergica dei Ministeri: Istruzione e merito, Salute, Università e ricerca, Disabilità, e della Presidenza del Consiglio dei Ministri, e mira a garantire a tutte le persone con autismo che ne hanno bisogno gli interventi basati su ABA (cfr. art.60 dei LEA del 2017), fin da quello precoce intensivo, e che devono essere precisati e regolati nei LEA, livelli essenziali di assistenza sociosanitaria ad elevata integrazione.* *Vi invitiamo a manifestare la vostra adesione compilando il form disponibile al seguente link: https://forms.gle/p4ye19cuEp5HBXKQ7 <https://forms.gle/p4ye19cuEp5HBXKQ7> * *nel cui testo troverete **la nostra proposta* https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/12/Decreto_Legge_istituzione… *e la lettera di pieno sostegno di ANGSA Associazione Nazionale Genitori perSone con Autismo APS ETS* https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/12/Lettera_appoggio_ANGSA_04… Ringraziamo per il supporto e la condivisione della presente iniziativa. Cordiali saluti Prof.Carlo Hanau Presidente dell'Associazione per la ricerca sull'autismo Cimadori-APRI OdV ETS. già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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insonnia
by daniela 14 Dec '25

14 Dec '25

L’insonnia è un problema per molti: bambini e adulti; normodotati e disabili. Il 19 dicembre 2013 Gregory P. Hanley, invitato dall’associazione pane e cioccolata, ha trattato il tema dell’insonnia per l’intera giornata, dando utili indicazioni di tipo comportamentale. I comportamenti durante il giorno e nelle ore che precedono il sonno dovrebbero sempre precedere o accompagnare l’uso dei farmaci. Anna Tartaglia ha dato un resoconto in italiano del seminario, che è stato pubblicato ai seguenti link https://practicalfunctionalassessment.com/wp-content/uploads/2015/09/insonn… https://practicalfunctionalassessment.com/wp-content/uploads/2015/09/insonn… Daniela Mariani Cerati

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