- autismo-biologia

mostra di opere di artisti LIONS in favore dell'autismo
by Carlo Hanau 02 Feb '25

02 Feb '25

Il Centro Studi e Archivio Storico “Gian Piero Gardini” del Distretto Lions 108Tb organizza la Mostra di Pittura e Scultura di opere di Artisti Lions del Distretto 108Tb che si terrà a *Grizzana Morandi dal 6 al 9 Febbraio* p.v. *L’inaugurazione della Mostra avverrà alle 11 di giovedì 6 Febbraio* 2025 a cui seguirà una Tavola Rotonda a cui parteciperà il Governatore Patrizia Campari e i Componenti della Commissione Giuseppe Berti, Germana Bartoli e Virginia Laffi, con l’introduzione del Direttore del Centro Studi Giordano-Bruno Arato. La Mostra, che è inserita negli eventi di Art City Bologna 2025, si concluderà domenica 9 Febbraio alle ore 18:30. Il ricavato ottenuto dalle opere donate dagli Artisti Partecipanti sarà devoluto al Service Nazionale Lions "Autismo e inclusione - Nessuno escluso: conoscere per intervenire: se mi ascolti con il cuore, vedrai il mondo dal mio punto di vista". Sarà presente Vittorio Biffi, che dal 2005 ha coordinato i service LIONS per l'autismo svoltisi a Bologna, e Carlo Hanau, officer del service del 2024-25 nel Distretto 108Tb. Il manifesto con lo sviluppo di tutte le iniziative si trova al link: https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/02/MANIFESTO_MOSTRA_PITTURA_…

1 0

biologia molecolare: nuove conoscenze
by daniela 27 Jan '25

27 Jan '25

La ricerca finalizzata alla comprensione dell’autismo sta portando a nuove conoscenze di biologia molecolare. Un esempio è lo studio di Parras e colleghi sulla funzione di CPEB4, la cui disfunzione nell’autismo è stata identificata nel 2018 (Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, Swarup V, Elorza A, Nieto-González JL, Picó S, Hernández IH, Díaz-Hernández JI, Belloc E, Rodolosse A, Parikshak NN, Peñagarikano O, Fernández-Chacón R, Irimia M, Navarro P, Geschwind DH, Méndez R, Lucas JJ. Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature. 2018 Aug;560(7719):441-446. doi: 10.1038/s41586-018-0423-5. Epub 2018 Aug 15. PMID: 30111840; PMCID: PMC6217926) Lo stesso gruppo ha approfondito la funzione, nella fisiologia e nella patologia, di CPEB4, come si evince da quanto recentemente pubblicato (Garcia-Cabau, C., Bartomeu, A., Tesei, G. et al. Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD. Nature 637, 496–503 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-024-08289-w) Un resoconto di questo articolo si trova al link https://30science.com/2024/12/news/salute-carenza-di-una-proteina-associata… Daniela Mariani Cerati

1 0

Fwd: Comunicato Stampa
by Carlo Hanau 25 Jan '25

25 Jan '25

L'importante sentenza della Cassazione, segnalata dal Garante Disabili della Campania. Anche le spese per l'assistenza del personale non sanitario sono deducibili. Cordiali saluti Carlo ---------- Forwarded message --------- Da: Garante Disabili <garante.disabili(a)cr.campania.it> Date: sab 25 gen 2025 alle ore 10:33 Subject: Comunicato Stampa In allegato il Comunicato Stampa del Garante Regionale Campano dei disabili con preghiera di diffusione. Cordiali Saluti Lo Staff del Garante dei disabili -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

1 0

disturbi del sonno
by daniela 24 Jan '25

24 Jan '25

Nella linea guida NICE Autism spectrum disorder in under 19s: support and management Clinical guideline [CG170]Published: 28 August 2013 Last updated: 14 June 2021 si parla anche di insonnia nei bambini e adolescenti con autismo https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/Recommendations#intervention… Si dà per scontato che una certa quota di bambini e adolescenti non rispondano a nessuna terapia, né comportamentale né farmacologica, per cui si raccomanda di passare dalla terapia all’assistenza con periodi di allontanamento del figlio dalla famiglia per dare a questa un po’ di respiro Short breaks and other respite care for one night or more. Short breaks may need to be repeated regularly to ensure that parents or carers are adequately supported. Agree the frequency of breaks with them and record this in the care plan. Una cosa che non viene detta e che mi parrebbe molto utile che si dicesse è che un fattore di rischio per sonno disturbato è la carenza di ferro, con o senza anemia, e di magnesio. La carenza di ferro o di magnesio fa parte dei potenziali fattori di rischio per disturbi del sonno, come si puo’ leggere nella tabella al link https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-024-03814-0/f… tratta dall’articolo “Manter, M.A., Birtwell, K.B., Bath, J. et al. Pharmacological treatment in autism: a proposal for guidelines on common co-occurring psychiatric symptoms. BMC Med 23, 11 (2025). https://doi.org/10.1186/s12916-024-03814-0” https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-024-03814-0#c… L’esame che viene consigliato è la ferritina. A ferritin level below 50 mcg/dL suggests iron deficiency and can be addressed through diet changes and iron supplementation. Il rapporto tra ferritina e disturbi del sonno è trattato anche nell’articolo “Sherrie Smith, Jay White, Supriya Jambhekar, 0717 Restless sleep associated with low ferritin levels: A Retrospective Study in a Pediatric Sleep Center , Sleep, Volume 46, Issue Supplement_1, May 2023, Pages A314–A315” I risultati di una rassegna retrospettiva di 1000 cartelle cliniche hanno portato a queste conclusioni: Ferritin levels < 50 ng/ml were found in 75.2% of the patients. Of the patients with a serum ferritin >50 ng/ml after treatment with ferrous sulfate, 62.8% reported an improvement in restless sleep and 37.2% reported no change in symptoms” Non si tratta dunque di un rapporto causa – effetto, ma di un fattore di rischio. In ogni caso mi pare che sia consigliabile fare l’esame della ferritina in caso di disturbi del sonno, trattare con solfato ferroso i pazienti con ferritinemia inferiore a 50ng/ml. e monitorarli sia per il disturbo del sonno che per la ferritinemia, come suggerito nell’articolo citato Daniela Mariani Cerati

1 0

Irritabilità
by daniela 04 Jan '25

04 Jan '25

Il risperidone è stato approvato dalla Food and Drug Administration il 6 ottobre 2006 per il trattamento dell’irritabilità associata al disturbo autistico per minori dai 5 ai 16 anni https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2006/020272Orig1s036,s04… Il 20 novembre 2009 l’aripiprazolo è stato approvato dalla FDA con la stessa indicazione https://news.bms.com/news/details/2009/US-Food-and-Drug-Administration-Appr… Il termine irritabilità è molto vago. Cosa significa? Katarina Rotta e colleghi (Rotta, K., VanDerwall, R., Ehrhardt, K., & Poling, A. (2022). Pharmacological interventions for adults with autism spectrum disorder. In J. B. Leaf, J. H. Cihon, J. L. Ferguson, & P. F. Gerhardt (Eds.), Handbook of quality of life for individuals with autism spectrum disorder (pp. 293–310). Springer Nature Switzerland AG. https://doi.org/10.1007/978-3-030-98507-3_17 ) fanno a questo proposito alcune considerazioni che qui riporto Many children and adolescents with ASD hurt themselves, damage property, have temper tantrums, and do other things that reduce the quality of their lives, limit their freedom and independence, and pose problems for caregivers (Matson & Rivet, 2008; Matson et al., 2011; Minshawi et al., 2014; Summers et al., 2017). Medical professionals frequently view such responses as indications of “irritability,” and both aripiprazole and risperidone are FDA-approved for treating irritability in children and adolescents with ASD. “Irritability” is not a disease, and the responses it comprises are often learned operant behavior that often can be treated effectively with nonpharmacological interventions (Poling et al., 2017). Mia traduzione “Molti bambini e adolescenti con ASD si autoaggrediscono, distruggono gli oggetti, hanno arrabbiature dirompenti, e fanno altre cose che riducono la qualità della loro vita, limitano la loro libertà e indipendenza e pongono seri problemi a chi sta loro vicino (Matson & Rivet, 2008; Matson et al., 2011; Minshawi et al., 2014; Summers et al., 2017). I medici frequentemente vedono questi comportamenti come indicatori di “irritabilità” e risperidone e aripiprazolo sono entrambi approvati dalla FDA per trattare l’irritabilità in bambini e adolescenti con ASD. “Irritabilità” non è una malattia, e le reazioni che essa comprende sono spesso comportamenti operanti appresi che spesso possono essere trattati efficacemente con interventi non farmacologici (Poling et al., 2017)” Alan Poling ha affrontato il tema del trattamento non farmacologico dell’irritabilità, in alternativa agli psicofarmaci, in diverse occasioni Dalla sua relazione ad un convegno del 2017 https://legacy.wpsu.org/live/2012_player/69430 riporto quanto segue “Se si affrontano i comportamenti dirompenti con i soli farmaci, non si implementano comportamenti alternativi, azione imprescindibile quando tali comportamenti sono affrontati con l’analisi comportamentale, in base alla quale di un comportamento indesiderabile si deve fare un’analisi funzionale e si deve insegnare un comportamento accettabile che abbia la stessa funzione” In conclusione: dare una pillola è facile; fare un’analisi funzionale dei comportamenti problema e implementare comportamenti alternativi è difficile. Richiede la presenza di professionisti formati, pronti a intervenire al bisogno e a percorrere un lungo iter di diagnosi funzionali e trattamenti abilitativi. Ma la strada da seguire per il bene presente e futuro di bambini e adolescenti non deve essere quella più facile, ma quella che porta a miglioramenti sostanziali e duraturi della qualità della vita e non ai tanti e gravi effetti indesiderati nel breve e nel lungo termine degli psicofarmaci, i quali non vanno demonizzati, ma usati monitorando la loro efficacia, non scontata, e prevedendo fin dall’inizio una loro possibile sospensione. Daniela Mariani Cerati

1 1

Scoperta nuova mutazione genetica associata all’autismo
by Enrico Toffolo 21 Dec '24

21 Dec '24

*Lo studio è frutto della collaborazione tra l’Istituto Gaslini e l’Hospital for Sick Children di Toronto. È stato dimostrato che mutazioni di DDX53 contribuiscono al disturbo dello spettro autistico. “Lo studio contribuirà ad aprire un’area di studio complementare nel campo dell’autismo” spiega l’autore principale, il dott. Marcello Scala della Genetica Medica del Gaslini* *https://www.insalutenews.it/in-salute/scoperta-nuova-mutazione-genetica-associata-allautismo/ <https://www.insalutenews.it/in-salute/scoperta-nuova-mutazione-genetica-ass…>*

1 0

Auguri di Buone Feste dalla FONDAZIONE MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO"
by Consulenze - BIRD Foundation 20 Dec '24

20 Dec '24

Inviamo i nostri più sinceri Auguri di Buone Feste, ricordando che è possibile aiutare i malati rari anche con la donazione del 5 per mille, indicando il Codice Fiscale 02767330240 . La Direzione FONDAZIONE MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" [Auguri Natale 2024 1] [https://www.baschirotto.com/images/bird_footer.png] Istituto Malattie Rare "Mauro Baschirotto" Via Bartolomeo Bizio, 1 36023 Costozza di Longare (Vicenza) - Italy Tel/Fax: +39.0444.555.557; info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]> - www.birdfoundation.org<http://www.birdfoundation.org> [https://www.baschirotto.com/immagini/5_per_mille.png] ------------------ Internet Email Confidentiality Message ------------------ In accordo all' art. 13 del D. Lgs. 196/2003, Vi comunichiamo che i Vostri dati sono registrati su un apposito database gestito dalla scrivente. In ottemperanza al D. Lgs. 196/2003, art. 7, voi potete in ogni momento opporvi alla trasmissione di queste informazioni comunicandolo a mezzo mail alla scrivente (Titolare del trattamento dei dati), all' indirizzo info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]>. La presente comunicazione e' destinata esclusivamente al soggetto indicato sopra quale destinatario o ad eventuali altri soggetti autorizzati a riceverla, contiene informazioni strettamente CONFIDENZIALI e RISERVATE, la cui comunicazione o diffusione a terzi e' proibita, salvo che non sia espressamente autorizzata. Se avete ricevuto questa comunicazione per errore, Vi preghiamo di distruggere quanto ricevuto (compresi gli allegati) senza farne copia e Vi preghiamo di darne immediata comunicazione al mittente. ------------------ Internet Email Confidentiality Footer ------------------ The information transmitted in this document is intended only for the person or entity to whom it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited. If you received this in error, please contact the sender and delete all copies of the material. [https://www.baschirotto.com/images/bird_footer.png] Istituto Malattie Rare "Mauro Baschirotto" Via Bartolomeo Bizio, 1 36023 Costozza di Longare (Vicenza) - Italy Tel/Fax: +39.0444.555.557; +39.0444.555.034 info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]> - www.birdfoundation.org<http://www.birdfoundation.org> [https://www.baschirotto.com/immagini/5_per_mille.png] ------------------ Internet Email Confidentiality Message ------------------ In accordo all' art. 13 del D. Lgs. 196/2003, Vi comunichiamo che i Vostri dati sono registrati su un apposito database gestito dalla scrivente. In ottemperanza al D. Lgs. 196/2003, art. 7, voi potete in ogni momento opporvi alla trasmissione di queste informazioni comunicandolo a mezzo mail alla scrivente (Titolare del trattamento dei dati), all' indirizzo info(a)birdfoundation.org<mailto:[email protected]>. La presente comunicazione e' destinata esclusivamente al soggetto indicato sopra quale destinatario o ad eventuali altri soggetti autorizzati a riceverla, contiene informazioni strettamente CONFIDENZIALI e RISERVATE, la cui comunicazione o diffusione a terzi e' proibita, salvo che non sia espressamente autorizzata. Se avete ricevuto questa comunicazione per errore, Vi preghiamo di distruggere quanto ricevuto (compresi gli allegati) senza farne copia e Vi preghiamo di darne immediata comunicazione al mittente. ------------------ Internet Email Confidentiality Footer ------------------ The information transmitted in this document is intended only for the person or entity to whom it is addressed and may contain confidential and/or privileged material. Any review, retransmission, dissemination or other use of, or taking of any action in reliance upon this information by persons or entities other than the intended recipient is prohibited. If you received this in error, please contact the sender and delete all copies of the material.

1 0

Auguri!
by segreteria＠angsa.it 20 Dec '24

20 Dec '24

A nome di tutte le famiglie ANGSA i migliori auguri per un sereno Natale e felice Nuovo Anno

3 2

gene Pcdh9 e sinapsi
by daniela 14 Dec '24

14 Dec '24

Un gruppo di ricercatori italiani, giapponesi e olandesi ha studiato la funzione molecolare del gene codificante PCDH9. La proteina codificata da questo gene, protocaderina 9, è correlata ad un recettore localizzato nella giunzione sinaptica. L’interesse di questo gene è dovuto al fatto che rare mutazioni di questo gene sono state rinvenute in persone con autismo https://gene.sfari.org/database/human-gene/PCDH9. Per chiarire i fini meccanismi molecolari del gene gli autori hanno studiato una zona ben precisa del cervello (la regione CA1 dell’ippocampo https://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/ippocampo.html) in un topo mancante di questo gene (Knock out). I risultati della loro ricerca sono i seguenti: 1) PCDH9 è molto abbondante nelle sinapsi glutamatergiche e il picco della sua presenza avviene nell’ippocampo in epoca postnatale. 2) La delezione di Pcdh9 porta da un allargamento dei comparti presinaptico e postsinapotico nella regioneCA1 3) La delezione di Pcdh9 induce la disregolazione di geni chiave per le sinapsi e una vasta upregulation del trascrittoma sinaptico nella regione CA1 4) La delezione di Pcdh9 causa alterazioni nella trasmissione glutamatergica e un deficit nell’attività di network nell’area CA1 Approcci ultrastrutturali, biochimici, trascrizionali ed elettrofisiologici hanno portato a caratterizzare le sinapsi eccitatorie e hanno evidenziato un aumentato accrescimento delle sinapsi nella regione CA1 nel topo Knock out per Pcdh9 Questi dati sono in accordo con l’ipotesi che l’autismo sia una malattia delle sinapsi, specialmente di quelle glutamatergiche. Credo che questo lavoro sia molto utile anzitutto per accrescere la conoscenza in ambito di neuroscienze. Gli autori non si spingono a suggerire sperimentazioni terapeutiche conseguenti ai dati da loro rilevati, ma la conferma di uno sbilanciamento tra sinapsi eccitatorie e inibitorie potrebbe essere la premessa per eventuali sperimentazioni in ambito clinico. Fonte Miozzo F, Murru L, Maiellano G, di Iasio I, Zippo AG, Zambrano Avendano A, Metodieva VD, Riccardi S, D'Aliberti D, Spinelli S, Canu T, Chaabane L, Hirano S, Kas MJH, Francolini M, Piazza R, Moretto E, Passafaro M. Disruption of the autism-associated Pcdh9 gene leads to transcriptional alterations, synapse overgrowth, and defective network activity in the CA1. J Neurosci. 2024 Nov 18:e0491242024. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0491-24.2024. Epub ahead of print. PMID: 39557582.

1 0

dal gene codificante alla proteina codificata
by daniela 11 Dec '24

11 Dec '24

La biologia molecolare si addentra sempre più nei meccanismi che portano dalle informazioni contenute nel DNA alle proteine da esso codificate passando per l’RNA messaggero, che a sua volta deve subire diversi passaggi prima di diventare RNAm maturo. Un gruppo internazionale avente come capofila l’Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain, ha rilevato fini alterazioni in questo meccanismo nell’autismo idiopatico. Nel 20% dei casi di autismo si trova un gene, la cui mutazione, delezione o duplicazione è la causa della sintomatologia. Garcia-Cabau e colleghi hanno fatto una ricerca su ciò che avviene a valle del DNA, nella traiettoria che va dal DNA alla sintesi di una proteina chiave nello sviluppo e nel funzionamento neuronale: la CPEB4. La mancanza di una frazione piccola, ma cruciale, ovvero di uno specifico microesone neuronale, è cruciale per la funzione dei neuroni. Quando la cellula è normofunzionante, la proteina intatta permette che si formino degli addensamentii, delle goccioline intacellulari. Questi condensati possono assemblarsi e disassemblarsi in risposta ai segnali cellulari, consentendo una regolazione dinamica dell’espressione genica. Una delle scoperte promettenti dello studio è che il microesone 4 sembra funzionare “in trans”, il che significa che potrebbe essere possibile introdurre questa piccola sequenza di aminoacidi nelle cellule per ripristinare parzialmente la funzione di CPEB4 e potenzialmente invertire i sintomi. “Sebbene siamo ancora in fase esplorativa, questa scoperta è promettente e indica un potenziale approccio terapeutico che potrebbe ripristinare la funzione CPEB4”, ha evidenziato Méndez. Lo studio rappresenta un passo importante nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base dell’autismo idiopatico e sottolinea l’importanza delle brevi sequenze genetiche nella regolazione delle funzioni cellulari critiche. La comprensione delle disfunzioni molecolari responsabili dell’autismo sono tutt’altro che semplici, ma siamo nel ventunesimo secolo e la ricerca scientifica deve seguire le strade delle conoscenze più avanzate, abbandonando le facili spiegazioni che sino ad ora hanno portato a terapie che non si sono mai rivelate superiori al placebo Questo è l’articolo originale Garcia-Cabau, C., Bartomeu, A., Tesei, G. et al. Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-08289-w Un ampio resoconto in italiano si trova al link https://30science.com/2024/12/news/salute-carenza-di-una-proteina-associata… Daniela Mariani Cerati

2 1