A proposito di screening ricordo che in Emilia-Romagna questo viene fatto da parecchi anni al quarto bilancio di salute (BdS ), il chè consente di avere i risultati di detto screening dal 2018. Dal documento ufficiale della Regione emesso nel dicembre 2023 https://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeAttachment.php/L/IT/D/1%252F8%25... copio quanto segue “screening autismo: viene eseguito tramite l’applicazione di CHAT al quarto BdS (22-24 mesi), che ha una copertura nel 2022 pari a 67%. Lo screening è positivo in 3.5% dei casi, con ampie differenze fra aziende, difficili da interpretare. La gran parte dei bambini risultati positivi rientrano nella categoria a medio-alto rischio di autismo: in termini assoluti sono stati identificati 91 bambini ad alto rischio, 504 a medio rischio e 98 a rischio di altri disturbi dello sviluppo” La mia impressione è che le diagnosi di autismo (o, come si dovrebbe dire secondo alcuni prima dei tre anni “a rischio di diagnosi”) si fanno in età sempre più precoci. Il problema è come organizzare il dopo diagnosi. Che i genitori vengano informati e formati su come comportarsi coi figli è un’azione prioritaria e in questo la tecnologia puo’ aiutare in quanto molti colloqui tra professionisti e genitori possono essere fatti a distanza. Aiuta anche la disponibilità di ottimi libri in italiano appositamente rivolti ai genitori tra i quali segnalo I programmi d'intervento precoce per bambini con autismo. Guida clinica Giacomo Vivanti, Kristen Bottema-Beutel, Lauren Turner-Brown https://www.hogrefe.it/catalogo/volumi/autismo/i-programmi-dintervento-preco... Un intervento precoce per il tuo bambino con autismo. Come utilizzare l’Early State Denver Model in famiglia Sally J. Rogers, Geraldine Dawson e Laurie A. Vismara Edizione italiana a cura di Costanza Colombi, Antonio Narzisi, Simone Cuva, Natasha Chericoni e Giovanni Valeri Prefazione di Filippo Muratori Postfazione di Giacomo Vivanti https://www.hogrefe.it/catalogo/volumi/autismo/un-intervento-precoce-il-tuo-... I genitori devono essere informati e formati, così come gli operatore dell’asilo nido quando il bambino lo frequenta I professionisti della Sanità (Neuropsichiatri, Psicologi ed Educatori) hanno il difficile compito di coinvolgere i genitori nell’abilitazione del figlio, senza però sovraccaricarli di lavoro e di responsabilità. Devono cercare di stabilire un rapporto di fiducia, sia per ottimizzare il percorso terapeutico-abilitativo. sia per evitare che i genitori cadano vittime dei tanti venditori di fumo che li allettano con promesse miracolistiche illudendoli e impoverendoli con esose richieste di denaro Daniela Mariani Cerati Il 2025-04-15 13:50 daniela via autismo-biologia ha scritto:

A completamento del messaggio precedente, in cui ho dato un resoconto della relazione del Dottor Massimo Molteni al convegno del 2 aprile scorso, ho chiesto al relatore di darci altri chiarimenti, data l’importanza del tema su un progetto che dovrebbe servire da modello anche per le altre regioni italiane. Ecco la risposta del Dottor Molteni, che ringrazio a nome di tutti gli iscritti alla lista

In Lombardia esiste una piattaforma cui sono loggati tutti i pediatri di libera scelta (oltre 1200) e i NFA (Nuclei Funzionali Autismo) di tutte le Uonpia: i pediatri che ad oggi sono attivi sulla piattaforma sono circa l'80% del totale. Al momento del bilancio di salute dei 18 mesi, il pediatra apre la piattaforma e trova il questionario CHAT compilabile on-line - sempre che il genitore dia il consenso. Compilato il questionario CHAT sulla piattaforma, il sistema produce lo scoring automatico e indica se il bambino è ad alto rischio, a rischio medio o generico. Nel primo caso consiglia al pediatra l'invio ad un approfondimento. Se la famiglia è d'accordo e dà il consenso per un invio, nella piattaforma si apre un menù a tendina dove compare il NFA di riferimento per quel territorio di residenza del bambino. Se il pediatra clicca INVIO, parte un messaggio dalla piattaforma per il NFA scelto che riceve un messaggio di alert che c'è un messaggio per loro. Il NFA apre la piattaforma cui è loggato e scarica dal cloud - previa autenticazione sicura - il questionario CHAT compilato dal pediatra: esiste anche una funzione chiamata "bacheca" dove il pediatra può aggiungere informazioni o altri eventuali notizie o referti o test che ha ritenuto utili. Il NFA dovrebbe rispondere al pediatra tramite la funzione bacheca, che ha preso in carico la sua richiesta. Il programma regionale autismo di regione Lombardia ha stabilito che in questi casi il NFA deve dare avvio al percorso diagnostico in 15 giorni dal ricevimento della segnalazione fissando gli appuntamenti necessari alla famiglia (fast track) Se invece il test CHAT era a medio rischio o a rischio generico, la piattaforma consiglia al pediatra di rivedere il bambino dopo 30 giorni e manda degli alert di "remind" al pediatra per rifissare il controllo: naturalmente il pediatra e la famiglia sono liberi di seguire il consiglio o meno.

I NFA lombardi hanno condiviso il percorso della diagnosi fenomenica: la prima parte ha l'obiettivo di arrivare il prima possibile alla diagnosi clinica di ASD o di eventuale altro disturbo del neurosviluppo: hanno altresì condiviso il percorso per la valutazione funzionale che si è condiviso possa essere effettuato in prossimità dell' avvio del percorso riabilitativo. Ugualmente si è condiviso un percorso minimo di accompagnamento post-diagnosi ( qualche spunto di advocacy e di primissime indicazioni) da avviare subito dopo la diagnosi.

E' stato inoltre condiviso fin da due anni fa un percorso indicativo per gli approfondimenti strumentali per le eventuali comorbidità sindromiche o neurologiche Il POA regionale ha previsto l'identificazione di servizi di Npia definiti Nuclei Funzionali Autismo Sovrazonali con il compito di supportare le diagnosi sindromiche e complesse e in grado di svolgere anche gli accertamenti strumentali  necessari. I NFA Uonpia, qualora il caso sia complesso o abbiano importanti difficoltà ad eseguire gli approfondimenti strumentali necessari, sempre con il consenso dei genitori, possono segnalare al NFA sovrazonale individuato in apposito menù a tendina in piattaforma  la necessità di un proseguimento degli approfondimenti, rimanendo ben inteso responsabili della presa in carico clinica. In questo caso la piattaforma prevede la possibilità di caricare gli accertamenti che  il NFA territoriale ha già fatto per evitare inutili ridondanze e consente sempre con una funzione "bacheca" di condividere informazioni utili alla gestione clinica del processo valutativo. Proprio il mese scorso i Nuclei sovrazonali hanno integrato e condiviso con tutti i NFA territoriali, il percorso diagnostico strumentale consigliato. L'accordo raggiunto prevede che il Nucleo sovrazonale provveda a prendere in carico il processo entro 30 giorni dalla segnalazione: la piattaforma provvede ad avvertire il pediatra che così è informato . In questo caso - come previsto anche dal POA regionale - l'obbligo è di avvio del processo di approfondimento strumentale in tempi rapidi, convenzionalmente condiviso  come primo contatto entro 30 giorni dalla segnalazione (salvo urgenze  cliniche): la tipologia degli approfondimenti dipende dal quadro clinico e dalla sequenza che verrà stabilita di volta  volta dalla equipe  assieme alla famiglia: nel frattempo  il NFA territoriale può procedere con i suoi interventi di presa in carico perchè la diagnosi clinica di norma deve essere già stata fatta per procedere all'invio al nucleo sovrazonale.

Per quanto riguarda i percorsi di presa in carico e gli interventi riabilitativi è in corso un percorso di approfondimento regionale per migliorare il coordinamento fra i diversi attori coinvolti.

Il 2025-04-13 21:46 daniela via autismo-biologia ha scritto:

...

Da parecchi anni si dice che sarebbe opportuno fare uno screening per l’autismo a 18 mesi mediante la somministrazione del questionario CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) a tutti i bambini da parte del pediatra di base. Si tratterebbe di compilare un questionario con alcune domande da fare ai genitori seguite da una osservazione diretta del pediatra che permetterebbe di rispondere ai quesiti contenuti nel test. Sino da ora questo è stato fatto solo in maniera sporadica da pediatri di buona volontà Al convegno del 2 aprile scorso “Un’alleanza per l’autismo”

https://www.youtube.com/watch?v=3aVhtia97dI&t=9147s

Massimo Molteni ha presentato un modello organizzativo che permetterebbe di screenare tutti i bambini di 18 mesi della regione Lombardia.

Che il progetto sia fattibile lo dimostra il fatto che negli ultimi tre anni sono già stati sottoposti a CHAT 77 000 bambini, 923 dei quali sono stati inviati ad uno dei nuclei funzionali autismo per gli approfondimenti del caso. Tra questi il 50% ha avuto la diagnosi di autismo e il 36% di altri disturbi del neurosviluppo.

Il collegamento tra pediatri e nuclei funzionali autismo è stato realizzato mediante una piattaforma web (Web Italian Network for Autism Spectrum DisorderWIN4ASD) Quando il rischio è medio o basso, la piattaforma dice al pediatra di rivedere il bambino dopo un mese. Quando il rischio è alto, la piattaforma segnala direttamente il caso ad uno dei 27 nuclei funzionali autismo presenti in Lombardia

In questo modo il mezzo digitale aiuta nella diagnosi e favorisce un rapporto di rete in tempi rapidi tra i pediatri e i nuclei funzionali multidisciplinari autismo, che sono in rapporto, a loro volta, con i centri sovrazonali.

I nuclei funzionali autismo collegati con i pediatri del loro territorio sono attualmente 27 e sono composti da équipe multidisciplinari in grado di approfondire la diagnosi neuropsichiatrica, ma anche di evidenziare e trattare le eventuali comorbidità neurologiche e internistiche. Molto importante è la formulazione di una diagnosi funzionale nelle diverse aree dello sviluppo, premessa per l'attuazione del piano di trattamento individuale, che deve comprendere a sua volta il Piano Educativo Individuale (PEI) e il Piano Assistenziale.

Questo è possibile perché prima della creazione della piattaforma web sono stati costituiti nuclei funzionali multidisciplinari di operatori dedicati in raccordo, a loro volta, con centri sovrazonali.

Nell’introduzione Molteni ha detto che l’autismo richiede una gestione organizzativa complessa che favorisca la continuità non solo longitudinale, ma anche trasversale, ad esempio tra ospedale e territorio e tra operatori dello stesso servizio. Da parte sua ha iniziato da quello che dovrebbe essere l’inizio del lungo percorso: diagnosi precoce e raccordo tra pediatra e nucleo specialistico con l’ausilio di un mezzo informatico costruito ad hoc. Ci auguriamo che il modello organizzativo continui oltre la diagnosi precoce e l’età prescolare, fino all’età adulta e alla vecchiaia.

Daniela Mariani Cerati

_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it

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