- autismo-biologia

Test da Davide Yahoo (da scartare)
by d.soldani＠yahoo.it 01 Nov '24

01 Nov '24

Test da Davide Yahoo ( da scartare )

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commento a un articolo sulla mutazione MEF2C
by Marina Marini 28 Oct '24

28 Oct '24

Su invito della dott.ssa Daniela Mariani-Cerati, vi invio un breve commento su un interessante articolo da lei segnalatomi: https://www.nature.com/articles/s41380-024-02761-9 Dysregulation of miRNA expression and excitation in MEF2C autism patient hiPSC-neurons and cerebral organoids I ricercatori hanno utilizzato le cellule di un soggetto affetto da mutazione MEF2C per ottenere hiPSC, da cui hanno derivato sia cellule nervose cerebrocorticali che organoidi cerebrali. Questo ha consentito loro di studiare delle caratteristiche che non si possono studiare altrimenti (se non utilizzando il cervello dei pazienti, cosa ovviamente impossibile). In particolare, si sono resi conto che il fenomeno della diminuita neurogenesi che caratterizza i portatori di questa mutazione è accompagnato dall'espressione di un microRNA. Ora, sappiamo che i microRNA in genere inibiscono l'espressione dei geni target, per cui si può ipotizzare che uno o più geni responsabili della neurogenesi siano inibiti da questo miRNA che non è presente nei neuroni privi della mutazione MEF2C. Inoltre, hanno notato che le cellule e gli organoidi derivati da queste iPSC erano ipereccitabili e inibibili dal farmaco già noto per la sua attività inibitoria verso questo tipo di neuroni NMDA. Qui il farmaco è usato solo a riprova del fatto che il meccanismo d'azione della mutazione funzioni come atteso anche nelle cellule derivate da hiPSC, ossia che esse possano essere usate come modello realistico della patologia. Inoltre lo studio dello sviluppo degli organoidi ha consentito di mettere in relazione la mutazione di MEF2C con altri deficit che non si sapeva fossero imparentati con questa mutazione. Infatti, come ci si può aspettare quando si studia un sistema dinamico come lo sviluppo, che si estende nel tempo, una perturbazione può riflettersi a valle su altri sistemi non correlati. In breve, questo studio in vitro ha dato molte informazioni che in un futuro potrebbero fornire dei target terapeutici precedentemente inattesi e ha anche fatto luce sul network molecolare sottostante alla mutazione in oggetto. Un esempio di target nuovo potrebbe essere proprio il microRNA individuato, che si potrebbe teoricamente inibire. Insomma, non si tratta affatto della ripetizione di vecchie conoscenze con strumenti nuovi. Marina Marini Università di Bologna

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Test
by valerio 24 Oct '24

24 Oct '24

E' un test per verificare il funzionamento delle liste autismo-scuola e autismo-biologia. ------------------------- PER FAVORE NON RISPONDERE ------------------------- Grazie, Valerio Mezzogori

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Shankopatie
by daniela 22 Oct '24

22 Oct '24

Nel gennaio 2022 abbiamo parlato di shankopatie: mutazioni o alterazioni del numero di copie dei geni SHANK, (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) che codificano per proteine abbondantemente presenti nella densità postsinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del sistema nervoso centrale. https://smips.org/2022/01/09/autismo/ Le shankopatie sono presenti nell’1 per cento dei casi di autismo. Wanjing Lai e coll. hanno recentemente pubblicato un articolo che prende in considerazione una peculiare mutazione di SHANK 2 nell’uomo e in un modello animale Lai W, Zhao Y, Chen Y, Dai Z, Chen R, Niu Y, Chen X, Chen S, Huang G, Shan Z, Zheng J, Hu Y, Chen Q, Gong S, Kang S, Guo H, Ma X, Song Y, Xia K, Wang J, Zhou L, So KF, Wang K, Qiu S, Zhang L, Chen J, Shi L. Autism patient-derived SHANK2BY29X mutation affects the development of ALDH1A1 negative dopamine neuron. Mol Psychiatry. 2024 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38704506/ Gli autori sono partiti dall’identificazione di una mutazione puntiforme del gene SHANK2 (SHANK2BY29X) in un paziente maschio con disturbo dello spettro autistico. Hanno ricavato cellule staminali pluripotenti dalle cellule mononucleate del sangue periferico del paziente con ASD, del padre non affetto e di un individuo sano non consanguineo, per poi indurne la differenziazione a neuroni. Le caratteristiche del probando erano le seguenti: diagnosticato con ASD all’età di 7 anni, aveva scarso desiderio di interagire coi coetanei, interessi limitati e una serie di comportamenti stereotipati come parlottare e fare ruotare i giocattoli. Le cellule staminali pluripotenti indotte ( iPSCs) del paziente differiscono da quelle dei controlli nel differenziarsi in neuroni dopaminergici. La mutazione altera la differenziazione, la morfologia dendritica e l’attività neuronale di questi neuroni. La correzione del gene mutato ha annullato le anomalie sopra menzionate. Gli autori hanno studiato la stessa mutazione in topi resi omozigoti per la stessa mutazione. In questi hanno potuto studiare sia le alterazioni del comportamento che la localizzazione anatomica delle alterazioni funzionali. I topi mostravano un comportamento simil autistico e presentavano diminuito rilascio di dopamina nell’area tegmentale ventrale. Non ci sono ancora applicazioni di queste nuove acquisizioni nell’uomo, ma ci sono valide premesse per arrivarci, cosa che si potrà forse realizzare se ci sarà una stretta collaborazione tra neuropsichiatri infantili e genetisti Daniela Mariani Cerati

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I percorsi di cura nell'autismo
by Silvia Panini 22 Oct '24

22 Oct '24

Segnaliamo la tavola rotonda che si terrà sabato 26 ottobre a Modena, nell’ambito di Màt Settimana della Salute Mentale, promossa dalle associazioni Il Tortellante e Aut Aut Modena, sul tema Il bisogno di prevenzione e i percorsi di tutela della salute nelle persone con autismo PROGRAMMA<https://www.tortellante.it/wp-content/uploads/2024/10/Programma-26-ottobre-…> L'accesso alle cure sanitarie per le persone con disabilità, in particolare per quelle con deficit comunicativi significativi, rappresenta una sfida cruciale che richiede attenzione e innovazione. Attualmente, molte strutture sanitarie non dispongono di procedure standardizzate per accogliere questi pazienti in modo adeguato, creando un ambiente spesso ostile e complicato. Questa situazione non solo compromette la qualità delle cure, ma rende anche l'esperienza di accesso ai servizi sanitari un percorso faticoso e frustrante per pazienti e caregiver. Esistono già soluzioni concrete, frutto di esperienze positive in Italia e all’estero, che hanno messo a punto strumenti e procedure per un approccio adeguato e inclusivo. Tali interventi, spesso a costo contenuto, possono comportare significativi risparmi in termini di energie e tempo spesi per le cure. Di grande importanza è il lavoro di prevenzione e formazione, o la messa a punto di strumenti come il Passaporto di Salute, un documento personalizzato e dettagliato che riguarda non solo gli aspetti sanitari della persona con autismo, ma anche le sue particolarità comportamentali e le difficoltà a cui è sottoposto suo malgrado. Immaginate, per esempio, un genitore che accompagna il proprio figlio autistico a una visita ospedaliera: lunghe attese in spazi affollati e rumorosi, mancanza di informazioni chiare su cosa succederà “dopo”, o anche semplicemente indisponibilità del personale di accoglienza a superare le strette rigidità burocratiche. Queste difficoltà, amplificate dalle caratteristiche della mente autistica, possono trasformare un semplice accesso alle cure in un’esperienza stravolgente per il bambino e per il genitore, che si trova a doversi destreggiare tra le esigenze del medico e quelle del proprio figlio. Allo stesso modo, consideriamo un giovane adulto che, a causa di una comunicazione inefficace, non riesce a esprimere i propri sintomi, rischiando di subire fatali fraintendimenti e trattamenti inadeguati. Queste esperienze sottolineano l'urgenza di una riflessione collettiva e la necessità di confronti costruttivi tra associazioni di genitori e professionisti sanitari. Questo incontro vuole rappresentare l’avvio di uno spazio di collaborazione e networking tra tutti i soggetti coinvolti, in cui promuovere la condivisione di esperienze e buone pratiche, con l’obiettivo di rendere la sanità un luogo sempre più accessibile e rispettoso per tutti.

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www.smips.org
by FD Capizzi 13 Oct '24

13 Oct '24

======== OGNI GUERRA E' UN CRIMINE, IN NOME DELLA PIETA’ UMANA FERMATEVI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! *OGNI GUERRA E' UN CRIMINE, IN NOME DELLA PIETA’ UMANA FERMATEVI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!*** -------- SCIENZA MEDICINA ISTITUZIONI POLITICA SOCIETA’ Organizzazione di Volontariato Attività: 949950, Iscritta a Registro Unico Nazionale Terzo Settore RUNTS (ex-ONLUS) n. 464693, C.fiscale: 91436240377, Sede legale: Agorà, via Jussi 102, 40068 San Lazzaro di Savena- Bologna www.smips.org [1] https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/13/aHR0cHM6Ly93d3c… [2] Su www.smips.org [3] con il Patrocinio della ** ======== *SCIENZA E SOCIETÀ – MEDICI E BIOLOGI ITALIANI FORMATISI ALL’ESTERO: PERCHÉ COSÌ POCHI RITORNANO—? MARTEDÌ 15 OTTOBRE 2024 ore 20.45 * ======== in presenza: Agorà, Via Jussi 102, San Lazzaro-Bologna ============= ======== in diretta web: *https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/15/aHR0cHM6Ly93d3cuZmFjZWJvb2suY29tL2dyb3Vwcy85NjA4NzgyMTQ3Mzg0NTQ?_d=99C&_c=e7c61ac8* [4] - di editor [5] ** *SCIENZA MEDICINA ISTITUZIONI POLITICA SOCIETA’ Organizzazione di Volontariato, Attività n. 949950, R.U.N. Terzo Settore n. 464693, C. f. n. 91436240377, Sede legale: Agorà, via Jussi 102, San Lazzaro-Bologna **www.smips.org* [6]* **https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/18/aHR0cHM6Ly93d3cuZmFjZWJvb2suY29tL2dyb3Vwcy85NjA4NzgyMTQ3Mzg0NTQ?_d=99C&_c=da5b62bd* [7] *_MARTEDÌ 15 OTTOBRE 2024 ore 20.45_* in presenza: Agorà, Via Jussi 102, San Lazzaro-Bologna in diretta web: *https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/19/aHR0cHM6Ly93d3cuZmFjZWJvb2suY29tL2dyb3Vwcy85NjA4NzgyMTQ3Mzg0NTQ?_d=99C&_c=9e4b1a0d* [8] *SEMINARIO INTERATTIVO ORGANIZZATO DA SMIPS* *CON IL PATROCINIO DELLA* -------- *SCIENZA E SOCIETÀ – MEDICI E BIOLOGI ITALIANI FORMATISI ALL’ESTERO: PERCHÉ COSÌ POCHI RITORNANO…* *_Introducono:_* *· Francesco Domenico Capizzi – Presidente di SMIPS OdV* *· Marco Seri – Genetista – Accademia delle Scienze di Bologna* *_Intervengono:_* *· Ivana Kurelac, Genetista, Università di Bologna* *· Antonio Gangemi – Chirurgo, Università di Bologna* *· Antonio Ciardella, Direttore Clinica Oculistica – Policlinico S. Orsola* *· Luigi Fontana, Direttore Clinica Oculistica – Università di Bologna* *· Anna Paola Favilli, Docente di Chimica e Fisica, Scuole di Bologna* *. Stephen Desiderio, Biologo Molecolare e Immunologo, Johns Hopkins University – Baltimore – USA* *_Coordinano:_* *· Giovanni Romeo, Genetista, Università di Bologna* *· Giorgio Lenaz, Biochimico, Università di Bologna* *· Claudio Franceschi, Immunologo, Università di Bologna* *. Antonino Di Marco, Medico e Ricercatore, USA* * Si prega di diffondere. Grazie. Un caro saluto francesco domenico capizzi www.smips.org * Se non desideri ricevere comunicazioni di questo tipo in futuro puoi disiscriverti cliccando qui [9] [1] https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/12/aHR0cDovL3d3dy5… [2] https://www.facebook.com/groups/960878214738454#TRACK [3] https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/14/aHR0cDovL3d3dy5… [4] https://www.facebook.com/groups/960878214738454#TRACK [5] https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/16/aHR0cHM6Ly9zbWl… [6] https://smips2021.voxmail.it/nl/pvi4hy/wdjnxz/weszces/uf/17/aHR0cDovL3d3dy5… [7] https://www.facebook.com/groups/960878214738454#TRACK [8] https://www.facebook.com/groups/960878214738454#TRACK [9] https://smips2021.voxmail.it/upr/pvi4hy/weszces/unsubscribe?_m=wdjnxz&_t=21…

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PROTOCOLLO TeCoS: Strategie e tecniche di contatto per i comportamenti problema
by Mauro Leoni 07 Oct '24

07 Oct '24

Buongiorno, su sollecitazione di alcuni colleghi condivido notizia di una serie di eventi centrati sul protocollo TECOS (Strategie e tecniche di contatto per i comportamenti problema). Si tratta di un sistema sviluppato nel contesto nazionale, sulla scorta di esperienze decennali, che unisce e corrobora le procedure di intervento di Applied Behavior Analysis con le procedure di sostegno fisico parziale e totale, per intervenire nella gestione dei gravi disturbi del comportamento eterodiretti. Esiti dell’applicazione di questo protocollo sono stati presentati negli anni alla comunità scientifica (es. Convegno nazionale sulla Qualità della vita organizzato da Fondazione Sospiro). Il corso contempla una parte online asincrona di 24 ore dedicata al lavoro sugli antecedenti (inclusa analisi funzionale, comunicazione, ecc.), con particolare attenzione ai principi etici, deontologici e scientifici per potenziare sicurezza ed efficacia clinica, e modellato sulle caratteristiche dei contesti sociosanitari nazionali; a cui segue una parte di 16 ore dedicate alla pratica in aula, nella quale tutti i corsisti provano le procedure con i docenti e possono confrontarsi in merito alle loro necessità specifiche (ossia legate al contesto dove si trovano ad operare). I corsi vengono organizzati dall’associazione AMICO-DI (https://amicodi.org/chi-siamo/20-corsi/151-tecos-tecniche-di-contato-sospir…) su specifica richiesta di un Ente, oppure attraverso Spazio Iris, che calendarizza diversi eventi al nord, centro e sud Italia, ai quali possono partecipare individualmente i professionisti (medici, psicologi, educatori, insegnanti): https://www.spazioiris.it/project/protocollo-tecos-strategie-e-tecniche-di-… L’auspicio è che consapevolezza e competenza possano diffondersi in modo sempre più forte, nei contesti dove ci troviamo a dare sostegni e ad operare per il benessere delle persone con disabilità più complesse e con gravi disturbi del comportamento. Cordiali saluti, Mauro Leoni.

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Presentazione associazione SORRISINVICIBILI sindrome Skraban Deardorff APS
by MONICA Franceschin 06 Oct '24

06 Oct '24

Buonasera, Come promesso anche se dopo un po’ di tempo, ho il piacere di presentarvi l’associazione SORRISINVICIBILI sindrome Skraban Deardorff APS. L’associazione nasce dall’unione di 4 famiglie italiane ( Genova-Venezia-Brescia-Roma) che si sono incontrate nell’aprile del 2024 con il fine di creare un’associazione europea che come fini ha quello di sostenere la ricerca su questa malattia rara e accompagnare e sostenere propri figli per quanto riguarda integrazione e comunicazione. Il grande problema di questa sindrome è linguaggio, i bimbi nostri bimbi comunicano con il sorriso e con pochissime parole talvolta incomprensibili per chi non li conosce, hanno disabilità intellettiva e dello sviluppo, spesso problemi motori, epilessia, ritardi di crescita, sintomi neurologici, sottili differenze facciali. Ad oggi siamo 6 famiglie in Italia e circa 200 in tutto il mondo. I nostri bambini hanno la mutazione del gene WDR26, e la malattia è stata scoperta nel 2017 a Filadelfia dai medici Skraban e Deardorff è una malattia de novo, significa che non è stata tramandata dai genitori ma casuale. Può capitare a chiunque e si verifica durante la prima fase dello sviluppo. Alcuni dei bambini soggetti da questa sindrome hanno anche tratti autistici Per chiunque volesse mettersi in contatto con noi: Sito web www.sorrisinvincibili.it E-mail: sorrisinvincibili(a)gmail.com Siamo presenti anche su Facebook ed Instagram Un caro saluto Monica Franceschin

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Pediatri e medici di medicina generale
by daniela 05 Oct '24

05 Oct '24

La figura del medico di famiglia è cambiata nel tempo, tanto che il tema proposto dall’associazione SMIPS finisce con un punto interrogativo “NECESSITÀ E CENTRALITÀ DELLA MEDICINA GENERALE NEL SSN?” Se ne parlerà Lunedì 7 ottobre 2024 ore 20.45 sia in presenza a San Lazzaro di Savena che in rete su facebook https://smips.org/2024/10/05/necessita-e-centralita-della-medicina-generale… Il tema è di grande interesse per tutti in quanto cittadini, e per le persone con disturbi dello spettro autistico ancora di più. Pediatri e medici di medicina generale sono chiamati a collaborare attivamente soprattutto nell’interpretare i comportamenti problema, che tra i fattori favorenti hanno spesso delle malattie organiche che devono essere diagnosticate dai pediatri e dai medici di medicina generale. La frantumazione della medicina in mille specialità, nelle quali si rischia di perdere una visione olistica del paziente, non è auspicabile. Daniela Mariani Cerati

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Progetto raccolta parole importanti per la comunicazione
by Chiara Caligari 05 Oct '24

05 Oct '24

Buongiorno a tutti! Condividiamo un progetto di ricerca rivolto alle famiglie di persone con bisogni comunicativi complessi e ai professionisti, siano essi insegnanti di ogni ordine e grado, o personale sanitario. Lo scopo di questo progetto è di raccogliere informazioni aggiornate e dettagliate sulle parole maggiormente insegnate all'interno dei progetti educativi e abilitativi alla comunicazione. Non c'è limite di età. La compilazione del questionario è aperta a tutti e richiede un tempo di circa 10 minuti. Ringraziamo tutti coloro che potranno offrire il proprio contributo e anche tutti gli altri che avranno letto di questo progetto! LInk per il questionario: https://docs.google.com/forms/d/1W6fFuG2Fwu5TvnJqT1u9nS0vSIfSbr-HSaZVSUdhK5… -- *Dott.ssa Chiara Caligari* *Logopedista, Analista del Comportamento, BCBA* *StudioWonder via Vespasiano 40, Roma* *Associazione WonderEDU via Vespasiano 40, Roma* *"Questo messaggio è destinato unicamente alla/e persona/e sopraindicata/e. E' strettamente personale e può contenere informazioni la cui riservatezza è tutelata dalla normativa sulla cd. "privacy". E' espressamente vietato alla/e persona/e non destinataria/e leggere, copiare o comunque usare questo messaggio o diffonderne il contenuto senza autorizzazione. Chi ha ricevuto per errore questo messaggio è pregato di distruggerlo e di avvertire per telefono o "e-mail", il mittente.*

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