- autismo-biologia

Armonizzare trattamenti comportamentali e farmacologici per i comportamenti problema
by daniela 20 Sep '24

20 Sep '24

Nel messaggio del 27 agosto scorso https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-August/005340.html si è parlato di aggressività e del fatto che una parte dei casi di aggressività non risponde alle terapie, per cui i Servizi devono passare dalla terapia all’assistenza per salvaguardare l’incolumità fisica della persona e di chi gli sta vicino. Anche Louis Hagopian, psicologo e analista del comportamento, PhD BCBA-D, professore di Psichiatria e scienze del comportamento presso la Johns Hopkins University School of Medicine, nella Lezione Magistrale sul tema “Armonizzare trattamenti comportamentali e farmacologici per i comportamenti problema”, ammette che i trattamenti, anche ottimali, non arrivano all’efficacia del 100 per cento nella gestione dei “challenging behaviours.” Ma se non si arriva al 100 per cento, vi si puo’ arrivare abbastanza vicino nel diminuire, se non nell’abolire completamente i challenging behaviours, se si sottopone il paziente ad un assessment multidimensionale: comportamentale, medico e psichiatrico, per poi fare un trattamento personalizzato. Dal sito della Fondazione Sospiro copio il riassunto della lezione tenuta il 6 settembre scorso al 19º CONVEGNO NAZIONALE sulla QdV delle Persone con Disabilità https://www.spazioiris.it/wp-content/uploads/2024/08/Convegno-Sospiro-24.pdf 2º RELAZIONE MAGISTRALE 06 • 09 | 09.00 - 10.00 Armonizzare trattamenti comportamentali e farmacologici per i comportamenti problema LOUIS HAGOPIAN | Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger Institute (USA) I comportamenti problema nelle persone con Disturbi autistici e Disabilità intellettiva si presentano con grande variabilità in termini di forma, gravità e resistenza al trattamento. C’è grande variabilità anche nelle variabili che conducono all’emergenza dei comportamenti problema e al loro mantenimento: i fattori comportamentali determinanti includono i processi di apprendimento che costruiscono i repertori problematici, le variabili ambientali e sociali che occasionano e mantengono le risposte, e le limitazioni nella capacità che incidono sulle abilità di accedere ai rinforzatori alla soddisfazione dei bisogni comunicativi. L’assessment medico, psichiatrico e comportamentale è un processo decisivo per identificare questi fattori comportamentali determinanti per ciascuna persona, e consentire di impostare un trattamento adeguato. L’intervento presenterà il modello che include questi aspetti e mostrerà come sia possibile considerare queste variabili nei processi di valutazione e intervento. L’obiettivo è rendere più consapevoli i partecipanti rispetto: ◗ Al ruolo delle variabili biologiche e comportamentali coinvolte nell’emergenza e nel mantenimento delle condotte problematiche; ◗ Ai processi di integrazione delle valutazioni mediche, psichiatriche e comportamentali finalizzate a comprendere i fattori determinanti per i comportamenti problema; ◗ Ai processi di integrazione dei trattamenti medici, psichiatrici e comportamentali per affrontare e ridurre le manifestazioni problematiche. Il relatore ha sottolineato con forza l’importanza della collaborazione sia tra psicologi e psichiatri del centro specialistico che tra loro e i colleghi del territorio, nonché la necessità di una valutazione continua dei risultati, in base ai quali i trattamenti devono essere riattualizzati. Per quanto riguarda i farmaci sia Luois Hagopian che Luigi Mazzone, che lo ha presentato, hanno sottolineato l’importanza da un lato di fare una valutazione delle comorbilità psichiatriche di cui i comportamenti problema possono essere espressione e dell’opportunità di sospendere i farmaci quando il monitoraggio ne documenta l’inefficacia, per eventualmente iniziarne altri, evitandone la sovrapposizione, potenziale fonte di ulteriori effetti indesiderati. La lezione di Hagopian è un invito a specializzare un team di psicologi e psichiatri sulla valutazione e il trattamento dei comportamenti problema e a favorire la loro collaborazione, cosa che dovrebbe essere ovvia, ma che non sempre si verifica, soprattutto nei servizi per adulti con disturbi dello spettro autistico e del neurosviluppo. Daniela Mariani Cerati

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RICHIESTA PER LA SOMMINISTRAZIONE DI UN QUESTIONARIO ANONIMO TEMATICA: AUTISMO/PRONTO SOCCORSO
by sara iodice 20 Sep '24

20 Sep '24

Salve, Sono Sara Iodice studentessa del Corso di Laurea in Infermieristica, presso L’università degli Studi di Perugia. Sto sviluppando una Tesi che ha come obiettivo indagare, comprendere e mettere in luce le esperienze delle famiglie di bambini/ragazzi con Disturbo dello Spettro Autistico quando accedono al Pronto Soccorso. L’ambiente caotico, altamente stimolante e imprevedibile del Pronto Soccorso affiancato ai problemi comunicativi e relazionali del bambino con ASD e delle eventuali difficoltà nella gestione da parte del personale sanitario possono diventare delle vere e proprie barriere all’assistenza. Per tale fine, è stato utilizzato un questionario sviluppato e validato dalla Monash University (Australia) ed in seguito tradotto e adattato al contesto culturale italiano. Mi rivolgo a voi per chiedere la disponibilità a far circolare il questionario nella Vostra Associazione, in modo da avere un riscontro alla compilazione da parte dei genitori di bambini/ragazzi con ASD al di sotto di 19 anni. La compilazione è del tutto anonima e su base volontaria. In attesa di una vostra risposta Ringrazio anticipatamente per la collaborazione. Inserisco il link del questionario https://forms.gle/QBSzTN7nL7XE3c5q6

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patologie del connettivo nell'autismo
by Paola Fidani 16 Sep '24

16 Sep '24

Gentilissimi, Vorrei segnalare alla vostra attenzione questi contributi che descrivono la co-occorrenza di patologie del tessuto connettivo in bambini con autismo: 1 - Baeza-Velasco C, Cohen D, Hamonet C, Vlamynck E, Diaz L, Cravero C, Cappe E and Guinchat V (2018) AUTISM, JOINT HYPERMOBILITY-RELATED DISORDERS AND PAIN. Front. Psychiatry 9:656. doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656 del dicembre 2018 e 2 - Romeo, D.M.; Moro, M.; Pezone, M.; Venezia, I.; Mirra, F.; De Biase, M.; Polo, A.; Turrini, I.; Lala, M.R.; Velli, C.; et al. RELATIONSHIP AND NEW PROSPECTIVES IN JOINT HYPERMOBILITY IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER: PRELIMINARY DATA. J. Pers. Med. 2023, 13, 1723. https://doi.org/10.3390/ jpm13121723 del dicembre 2023. Naturalmente essere autistici non significa che non ci si possa ammalare di altro, ma la rilevanza di queste comorbidità secondo me è data dalla frequenza con la quale sembrano presentarsi; come emerge dal secondo studio, infatti, il 63% dei bambini con ASD in età prescolare e il 73% di quelli in età scolare presentano ipermobilità articolare rispetto alla popolazione di bambini a sviluppo tipico (This study found a higher rate of JH in both ASD preschool age (63%) and school age children (73%) than those reported in the literature for typically developing children), e inoltre, come sottolinea anche nel titolo il primo studio, queste condizioni, fra cui la sindrome di Marfan e la sindrome di Ehlers-Danlos, possono comportare dolore cronico oltre ad altre compromissioni rilevanti, come patologie oculari, scheletriche, odontoiatriche e cardiache. Tutte situazioni che richiedono valutazioni specialistiche e che, almeno per quanto riguarda il dolore cronico, possono essere misconosciuti in persone con ASD a causa della loro difficoltà ad esprimersi, potendo inoltre essere responsabili del peggioramento dei problemi comportamentali. Infine vorrei invitarvi a leggere anche questo case report apparso su Pediatrics nel maggio 2023, (Mares Beltran CF, Nesheiwat N. MARFAN SYNDROME INCORRECTLY DIAGNOSED AS AUTISM. Pediatrics. 2023;151(5):e2022059083), che riporta il caso di un bambino in cui la diagnosi di ASD è stata erroneamente effettuata e nel quale si è solo successivamente potuti giungere alla diagnosi corretta di sindrome di Marfan. Gli autori illustrano la storia clinica del piccolo e concludono richiamando l'attenzione sulla opportunità di considerare anche altre patologie quando si è davanti a condizioni in cui la presentazione clinica sembra inequivocabile (Our report serves as a reminder to consider contributing pathology in other organ systems, even for highly prevalent conditions such as developmental delays in which the clinical presentation appears to be straightforward). Insomma, si parte da premesse diverse, ma si giunge alle stesse conclusioni. Scusandomi con chi conosce già queste condizioni, voglio sottolineare che il mio scopo è quello di sensibilizzare, ove già non lo fossero, tutti coloro che si occupano di bambini e adulti con autismo a essere pronti a cogliere condizioni cliniche non scontate, la cui presa in carico potrebbe migliorare la vita dei nostri ragazzi e delle nostre ragazze. Cordiali salut iPaola Fidani

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Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning
by Armando Mazzoni 05 Sep '24

05 Sep '24

Inoltro il link a questo articolo https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307 già commentato in modo inevitabilmente trionfalistico e approssimativo da alcune testate giornalistiche. Sappiamo quanto gli studi di genetica siano stati e siano tutt’ora divisivi nella cosiddetta e sempre più eterogenea comunità autistica; i progressi, seppur lentissimi, non faranno che aumentare le incomprensioni nelle questioni in discussione, che ne necessitano di profili di altissimo livello e autorevolezza per dirimere in modo condiviso i nodi di carattere scientifico ed etico. L’abstract in italiano: L'autismo è tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ma ha una forte base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo. Tuttavia, isolare la relazione geni-cervello-comportamento dalle fonti di variabilità confondenti è una sfida. Abbiamo dimostrato una tecnica innovativa, la morfometria 3D basata sul trasporto (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello legati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. Abbiamo identificato due endofenotipi distinti. Nei dati del Simons Variation in Individuals Project, l'individuazione di questi endofenotipi ha permesso di ottenere un'accuratezza del test compresa tra l'89 e il 95% nella previsione della CNV 16p11.2 dalle sole immagini cerebrali. Successivamente, la TBM ha permesso di visualizzare direttamente gli endofenotipi che guidano la previsione accurata, rivelando cambiamenti cerebrali dose-dipendenti tra i portatori di delezione e duplicazione. Questi endofenotipi sono sensibili ai disturbi dell'articolazione e spiegano una parte della variabilità del quoziente di intelligenza. La stratificazione genetica combinata con la TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi del neurosviluppo, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana. Inviato da iPhone

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sperimentazioni in corso
by daniela 03 Sep '24

03 Sep '24

A quanto mi risulta sono in corso le seguenti sperimentazioni su cannabis e autismo. Spero che vadano a compimento e che i risultati vengano prontamente pubblicati. Cannabidivarin (CBDV) vs. Placebo in Children With Autism Spectrum Disorder (ASD) Montefiore Medical Center (New York) • Study Start (Actual) • 2019-04-12 • Study Completion (Estimated) • 2024-07 • https://beta.clinicaltrials.gov/study/NCT03202303 The Effects of Medical Cannabis in Children With Autistic Spectrum Disorder Zerifin, Israel • Study Start (Actual) • 2019-11-14 • Study Completion (Estimated) • 2024-12-31 • https://clinicaltrials.gov/study/NCT05212493 • Cannabidiol (CBD) in Adults With ASD Maryland, United States • Study Start (Actual) • 2023-04-20 • Study Completion (Estimated) • 2024-12 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05015439 • Trial to Investigate the Safety and Efficacy of Cannabidiol Oral Solution (GWP42003-P; CBD-OS) in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder US, Australia, Canada, Germania, Spagna, U.K., Sponsor Jazz Pharmaceuticals • Study Start (Actual) • 2021-05-31 • Study Completion (Estimated) • 2023-12-22 https://clinicaltrials.gov/study/NCT04745026 A randomised crossover trial examining behavioural and neurophysiological effects of cannabidiol (CBD) in children with autism Victoria, Australia Study start 30/03/2023 Date of last data collection Anticipated 30/12/2023 https://anzctr.org.au/Trial/Registration/TrialReview.aspx?ACTRN=12622000437… Uno dei ricercatori che più si è dedicato a questo tema è Adi Aran, che lo scorso marzo ha pubblicato l’articolo “Aran A, Cayam Rand D. Cannabinoid treatment for the symptoms of autism spectrum disorder. Expert Opin Emerg Drugs. 2024 Mar;29(1):65-79. doi: 10.1080/14728214.2024.2306290. Epub 2024 Jan 23. PMID: 38226593” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38226593/ Copio le sue conclusioni “While current clinical data suggest the potential of CBD and CBD-rich cannabis extract in managing core and behavioral deficits in ASD, it is prudent to await the results of ongoing placebo-controlled trials before considering CBD treatment for ASD.” Daniela MC

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aggressività
by daniela 02 Sep '24

02 Sep '24

Nel corso della vita delle persone con sindrome dello spettro autistico compare abbastanza spesso il sintomo aggressività. Quando questo compare bisogna fare il possibile per eliminarlo con tutti i mezzi disponibili: psico-educativi e farmacologici. Ma purtroppo, allo stato attuale delle conoscenze, vi sono casi che non rispondono a nessuna terapia, come viene riferito anche nella review della Fondazione Cochrane , commentata al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-December/005143.html Là dove la terapia allo stato attuale è impotente, si dovrebbe passare all’assistenza. Nei casi di persone con aggressività incontenibile, soprattutto se adulti, i Servizi socio-sanitari dovrebbero disporre di residenze specifiche che tutelassero il benessere dell’utente e la sicurezza della società. Quello che non dovrebbe mai accadere è che una persona che, a causa della sua patologia, ha il sintomo aggressività, finisca in una residenza denominata carcere. Non devono essere puniti per la loro patologia. Mi domando quanti ospiti dei carceri italiani vi siano finiti per carenza di residenze protette costruite e pensate per quei casi di aggressività che non rispondono alle terapie di cui oggi disponiamo. Non conosco i trattamenti riabilitativi e la qualità di vita offerta dalle Residenze di massima sicurezza (REMS), ma conosco la scarsità della loro offerta di posti, tanto che si è verificato un caso, di cui la stampa ha parlato, di un figlio che ha ucciso la madre mentre era in lista di attesa per entrare in una REMS. L’aggressività è un sintomo trasversale a molte patologie e i servizi socio-sanitari devono essere preparati ad agire tempestivamente con atteggiamento terapeutico e assistenziale per evitare che persone malate vengano punite anziché curate e assistite. Daniela Mariani Cerati

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recente articolo su cannabis e apprendimento e memoria
by daniela 02 Sep '24

02 Sep '24

Il 14 agosto scorso è stato pubblicato l’articolo Zhao S, Gu Z-L, Yue Y-N, Zhang X and Dong Y (2024) Cannabinoids and monoaminergic system: implications for learning and memory. Front. Neurosci. 18:1425532. doi: 10.3389/fnins.2024.1425532 https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.20… dal quale copio quanto segue “A meta-analysis based on a large dataset covering more than 43,000 participants reveals the robust association between cannabis use and long-term cognitive impairments (Dellazizzo et al., 2022). A recent randomized trial reveals that administration of THC causes impairments in working memory, increased mind wandering and decreased metacognitive accuracy (Adam et al., 2020). Consistently, another study demonstrates impairment in memory and processing speed in young adults with positive urine toxicology screen for THC (Petker et al., 2019). THC is considered the main psychoactive component in cannabis causing the acute and adverse effects of cannabis on cognitive functions and memory loss" Mia traduzione “Una meta analisi basata su un’ampia casistica che copre più di 43000 partecipanti evidenzia la robusta associazione tra uso di cannabis e alterazioni cognitive a lungo termine (Dellazizzo et al., 2022). Una recente sperimentazione randomizzata evidenzia che la somministrazione di THC causa menomazioni nella memoria di lavoro, aumento del vagabondare della mente ( mind wandering cfr. https://www.stateofmind.it/mind-wandering/) e diminuita accuratezza metacognitiva (Adam et al., 2020). Consistentemente un altro studio dimostra menomazione della memoria e della velocità di elaborazione in giovani adulti con urine positive per THC (Petker et al., 2019). Il THC è considerato il principale componente psicoattivo della cannabis nel causare gli effetti acuti e quelli avversi sulle funzioni cognitive e sulla perdita di memoria.” Un elemento molto importante messo in evidenza dagli Autori “In contrast to the clinical studies, treatments using different cannabinoids in rodents demonstrate both impairment or improvement of memory dependent on different stages or tasks of the memory” cioè, i dati positivi o negativi ottenuti nei modelli sperimentali non riflettono i dati clinici. Questo è un importante monito alla tendenza, spesso anche comprensibile, che porta a leggere nei dati sperimentali in topi e ratti (e talora pesci o insetti) comportamenti sovrapponibili a quelli nell’umano. A corollario di quanto riportato nello studio si deve ricordare che gli effetti della cannabis sulla memoria nell’uomo sono noti da tempo e, cosa molto rilevante, si possono manifestare per la prima volta anche dopo anni dalla assunzione. Naturalmente non è la stessa cosa assumere una sostanza a scopo voluttuario o assumere una sostanza a scopo terapeutico sotto stretto controllo medico. Gli effetti indesiderati dei farmaci però possono comparire anche nelle condizioni meglio controllate. In ogni caso questi dati devono essere tenuti ben presenti sia da quei ricercatori che stanno conducendo sperimentazioni su adulti e bambini con disturbi dello spettro autistico sia da quei genitori che, in assenza di altre opzioni terapeutiche, già ora trattano i figli con autismo con preparati a base di cannabis Daniela Mariani Cerati

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INFORMAZIONI FARMACO AUTISMO
by bettina stella 23 Aug '24

23 Aug '24

salve mi chiamo Nicola ho un figlio con autismo,ho letto tramite ansa e salute un articolo sulle aminocure e nitrosinaptina per autismo che aiuta a diminuire stereotipie e favorisce linguaggio vorrei alcune informazioni in piu se possibile parlare con un dottore o un prof mi hanno detto di chiedere Mariani cerati o a Roma Aspetto vostre

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Progetto raccolta parole importanti per la comunicazione
by Chiara Caligari 15 Aug '24

15 Aug '24

Buongiorno e buon agosto a tutti gli iscritti a questa lista! Condividiamo un progetto di ricerca rivolto alle famiglie di persone con bisogni comunicativi complessi e ai professionisti, siano essi insegnanti di ogni ordine e grado, o personale sanitario. Lo scopo di questo progetto è di raccogliere informazioni aggiornate e dettagliate sulle parole maggiormente insegnate all'interno dei progetti educativi e abilitativi alla comunicazione. La compilazione del questionario è aperta a tutti e richiede un tempo di circa 10 minuti. Ringraziamo tutti coloro che potranno offrire il proprio contributo e anche tutti gli altri che avranno letto di questo progetto! LInk per il questionario: https://docs.google.com/forms/d/1W6fFuG2Fwu5TvnJqT1u9nS0vSIfSbr-HSaZVSUdhK5… -- *Dott.ssa Chiara Caligari* *Logopedista, Analista del Comportamento, BCBA* *StudioWonder via Vespasiano 40, Roma* *Associazione WonderEDU via Vespasiano 40, Roma* *"Questo messaggio è destinato unicamente alla/e persona/e sopraindicata/e. E' strettamente personale e può contenere informazioni la cui riservatezza è tutelata dalla normativa sulla cd. "privacy". E' espressamente vietato alla/e persona/e non destinataria/e leggere, copiare o comunque usare questo messaggio o diffonderne il contenuto senza autorizzazione. Chi ha ricevuto per errore questo messaggio è pregato di distruggerlo e di avvertire per telefono o "e-mail", il mittente.*

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Disturbi del neurosviluppo da varianti patogeniche del gene KMT2C
by daniela 30 Jul '24

30 Jul '24

L’11 settembre scorso abbiamo parlato della mutazione del gene KMT2C https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-September/005053.html La sindrome risultante dalla mutazione del gene KMT2C veniva chiamata sindrome di Kleefstra tipo 2 dal nome della ricercatrice olandese Tjitske Kleefstra, che già aveva descritto la sindrome da mutazione del gene EHMT1, denominata sindrome di Kleefstra tipo 1 Ora è uscito un lavoro importante al quale hanno contribuito anche tre ricercatrici italiane (Elena Bacchelli, Elena Maestrini e Paola Visconti) che presenta le caratteristiche cliniche e molecolari di 98 casi di mutazione o delezione di KMT2C. Rots D, Choufani S, Faundes V, Dingemans AJM, Joss S, Foulds N, Jones EA, Stewart S, Vasudevan P, Dabir T, Park SM, Jewell R, Brown N, Pais L, Jacquemont S, Jizi K, Ravenswaaij-Arts CMAV, Kroes HY, Stumpel CTRM, Ockeloen CW, Diets IJ, Nizon M, Vincent M, Cogné B, Besnard T, Kambouris M, Anderson E, Zackai EH, McDougall C, Donoghue S, O'Donnell-Luria A, Valivullah Z, O'Leary M, Srivastava S, Byers H, Leslie N, Mazzola S, Tiller GE, Vera M, Shen JJ, Boles R, Jain V, Brischoux-Boucher E, Kinning E, Simpson BN, Giltay JC, Harris J, Keren B, Guimier A, Marijon P, Vries BBA, Motter CS, Mendelsohn BA, Coffino S, Gerkes EH, Afenjar A, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E, Delahaye-Duriez A, Gooch C, Hendriks Y, Adams H, Thauvin-Robinet C, Josephi-Taylor S, Bertoli M, Parker MJ, Rutten JW, Caluseriu O, Vernon HJ, Kaziyev J, Zhu J, Kremen J, Frazier Z, Osika H, Breault D, Nair S, Lewis SME, Ceroni F, Viggiano M, Posar A, Brittain H, Giovanna T, Giulia G, Quteineh L, Ha-Vinh Leuchter R, Zonneveld-Huijssoon E, Mellado C, Marey I, Coudert A, Aracena Alvarez MI, Kennis MGP, Bouman A, Roifman M, Amorós Rodríguez MI, Ortigoza-Escobar JD, Vernimmen V, Sinnema M, Pfundt R, Brunner HG, Vissers LELM, Kleefstra T, Weksberg R, Banka S. Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes. Am J Hum Genet. 2024 Jul 9:S0002-9297(24)00215-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.06.009. Epub ahead of print. PMID: 39013459. E’ uno studio importante perchè stabilisce che le varianti in KMT2C danno luogo ad una sindrome distinta dalla Kleefstra e dalla Kabuki, che è anche caratterizzata dal un profilo di metilazione specifico, diverso da quello della altre sindromi. Per quanto riguarda la comprensione del meccanismo molecolare con cui le varianti in KMT2C determinano la sindrome e la creazione di specifici modelli cellulari, ci sta lavorando Siddharth Banka, che collabora con la Kleefstra ma che ha il suo gruppo indipendente a Manchester e che sta già facendo dei modelli cellulari per lo studio delle varianti. La grande maggioranza dei casi sono de novo, ossia non ereditati dai genitori. Come per altre sindromi, non c’è perfetta corrispondenza tra genotipo e fenotipo. Queste alcune caratteristiche cliniche: il 45% sono femmine I problemi di neurosviluppo costituiscono la caratteristica più comune . Un ritardo del linguaggio viene riportato nell’80% degli individui, e il 15% sviluppa mutismo in qualche momento della vita. Una regressione dello sviluppo è riportata in sei individui, una disabilità intellettiva viene riportata nell’86% degli individui, con una metà classificata come moderata o severa, mentre il 14% ha abilità cognitive nella norma, anche questo 14% con varianti de novo. Alcuni casi sono giunti alla diagnosi per problematiche diverse dal neurosviluppo ( bassa statura, convulsioni) Problemi comportamentali e psichiatrici sono riportati in molti individui: spettro autistico nel 79% e ADHD nel 61%; aggressività (auto e etero) nel 18% e comportamento ossessivo-compulsivo nel 15%. La complessità e l’eterogeneità del fenotipo costituiscono una sfida nell’interpretazione della fisiopatologia dei disturbi del neurosviluppo. In ogni caso la caratterizzazione clinica e molecolare di un sottogruppo definito non più dai soli sintomi, ma dalla mutazione di un singolo gene è una premessa per arrivare ad approcci terapeutici personalizzati. Daniela Mariani Cerati

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