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convegno sul fenotipo Epilessia-Autismo
by daniela 01 Mar '24

01 Mar '24

Ricevo dal Professor Paolo Curatolo (Former President, International Child Neurology Association and Full Professor of Child Neurology and Psychiatry "Tor Vergata" University Hospital, Rome, Italy www.paolocuratolo.it) il programma del 3rd Rome Debate on Genetic DEEs che sara' dedicato al fenotipo Epilessia-Autismo. Essendo un programma educativo, l'iscrizione e' gratuita, ma necessaria. I dettagli dell’evento sono al sito https://rareepilepsyworkshops.net/ Ritengo che si tratti di un tema molto importante, che mira ad andare oltre i sintomi per cercare una genesi comune ad autismo ed epilessia, che tanto spesso si presentano associati. Daniela Mariani Cerati

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la riservatezza che contrasta la ricerca e il monitoraggio
by Carlo Hanau 23 Feb '24

23 Feb '24

Finalmente un'intesa comune per sciogliere lacci e lacciuoli che l'eccesso delle garanzie sulla riservatezza impone alla realizzazione del bene comune https://panoramadellasanita.it/site/appello-della-sanita-al-ministro-della-… Con le regole attuali e le relative applicazioni ancor più severe Maccacaro (e noi con lui) non avremmo mai raggiunto l'individuazione delle noxae da lavoro. Idem per l'ambiente e tanti altri fattori per i quali occorre la storia della persona in un tempo lungo. Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Centro Nazionale Autismo
by daniela 20 Feb '24

20 Feb '24

Nel gennaio 2016 ho parlato delle Unità Neurocomportamentali, in particolare della Neurobehavioral Unit (NBU) del Kennedy Krieger Institute di Baltimora https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-January/001965.html Dal mio messaggio del 2016 copio quanto segue “Mi e' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradotto qualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa di simile anche in Italia” Qualcosa di simile si sta facendo da anni alla Fondazione Sospiro, ma per migliorare il servizio sono necessarie non soltanto delle competenze, ma anche delle strutture fisiche, con ambienti interni ed esterni ottimali per la riabilitazione di casi molto problematici. Ecco allora che con queste finalità è in costruzione il Centro Nazionale Autismo. https://www.fondazionesospiro.it/centro-nazionale-autismo/ Per conoscere a che punto sono i lavori del nascituro Centro ho intervistato il DIRETTORE del DIPARTIMENTO DELLE DISABILITÀ della FONDAZIONE ISTITUTO OSPEDALIERO DI SOSPIRO ONLUS, Dottor Serafino Corti. Ecco la sua risposta “Lo stabile sarà definitivamente operativo per fine aprile, primi di maggio. la parte muraria è di fatto terminata, mancano le finiture e soprattutto la parte domotica e tecnologica che è particolarmente complessa. Stimiamo di attivare le procedure di accreditamento da maggio e di ottenerlo entro l’estate. stiamo programmando l'inaugurazione vera e propria il 9 di Settembre (da quella data in poi potremo accogliere non solo popolazione della regione Lombardia ma anche, se gradito dall'inviante, da altre regioni). In questi mesi stiamo finendo di costruire lo staff per l’attivazione del primo nucleo (5 persone che avranno tutte una camera singola) che prevede il coinvolgimento di più di 20 di operatori tra educatori, psicologi, qualche ota e di infermieri + la presenza dello psichiatra e del medico internista. Le figure di base avranno tutte il corso tecnico del comportamento. Educatori ed infermieri, medici e psicologi invece avranno master biennale ABA di amico-di; gli analisti junior, oltre al master biennale, avranno già avuto 2 anni di ulteriore scuola degli analisti tenuta da Carnevali e Cavagnola + 4 supervisori italiani (Cavagnola, Carnevali, Fioriti, Miselli) e un consulente internazionale (Louis Hagopian) Da un punto di vista di disegno organizzativo e clinico invece siamo molto più avanti. Stiamo infatti continuando la sperimentazione con regione Lombardia per il trattamento e la dimissione protetta di questa specifica popolazione (solo con popolazione lombarda con autismo + co-occorrenza di psicopatologia e/o gravi comportamenti problema) e i risultati sono molto positivi. Anche la consulenza con i colleghi del Kennedy Kreiger Institute prosegue con molta soddisfazione di tutti" Daniela MC

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disfunzione mitocondriale
by daniela 20 Feb '24

20 Feb '24

Già nel maggio 2018 abbiamo parlato del possibile ruolo di disfunzioni mitocondriali nella genesi dell’autismo https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002968.html Un articolo comparso recentemente sulla rivista “Molecular Psychiatry” porta ulteriori elementi a favore di questa ipotesi analizzando il fenotipo, di cui fanno parte autismo e disabilità intellettiva, di una malattia rara monogenetica: l’acidemia proprionica (PA). Ha letto per noi l’articolo e ne ha dato un resoconto il Professor Giorgio Lenaz, che ringrazio a nome di tutti gli iscritti “Disabilità intellettiva e autismo nella acidemia propionica: implicazione di alterata biologia mitocondriale Shchelochkov OA, Farmer CA, Chlebowski C, Adedipe D, Ferry S, Manoli I, Pass A, McCoy S, Van Ryzin C, Sloan J, Thurm A, Venditti CP. Mol Psychiatry. 2024 Jan 11. doi: 10.1038/s41380-023-02385-5. Online ahead of print L’acidemia propionica (PA) è una malattia autosomica recessiva causata da varianti patologiche delle due subunità della propionil-Coenzima A carbossilasi (PCC), che è un enzima mitocondriale implicato nel metabolismo di alcuni aminoacidi. La malattia causa l’accumulo di alcuni prodotti tossici che alterano la funzione mitocondriale. Nelle forme gravi si verificano severe alterazioni nervose, cardiopatia e nefropatia, mentre nelle forme meno gravi si manifesta una disabilità intellettiva (ID) con sintomi di disordini dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder: ASD); l’insorgenza di ASD è piuttosto comune ed è di solito accompagnata da ritardo intellettivo. Sono stati compiuti alcuni tentativi di collegare ASD e ritardo intellettivo a specifici fattori biochimici, come i composti tossici che si accumulano nel sangue e nelle urine, ma senza risultati conclusivi. Recentemente sono stati identificati come possibili biomarcatori della PA due proteine della classe dei fattori di crescita, interessate anche alla funzione mitocondriale, FGF-21 e GDF-15. Lo studio qui riportato utilizza una coorte di soggetti affetti da PA, già ben caratterizzati fenotipicamente in un vasto studio precedente, allo scopo di correlare parametri biochimici e neurocomportamentali per ottenere ulteriori informazioni sugli aspetti ID e ASD di questa patologia. Su 33 partecipanti, 20 erano affetti da ID e 12 hanno ricevuto una diagnosi di ASD; tra questi ultimi, 9 su 12 avevano anche ID. E’ stata riscontrata una correlazione positiva tra gravità dei sintomi neurocomportamentali e alcuni parametri biochimici, tra cui il livello di metaboliti dell’acido propionico che si accumulano a causa della mutazione, e i fattori proteici FGF-21 e GDF-15 sopra citati; invece diminuivano i livelli di glutammina, forse utilizzata allo scopo di ripristinare il ciclo di Krebs alterato. Secondo gli Autori il tutto fa ipotizzare una disfunzione mitocondriale; tale disfunzione è correlata alla diagnosi di ASD, ma appare dovuta a fattori specifici di questa malattia (PA). Tuttavia gli Autori stessi ipotizzano che i loro risultati si aggiungano ad altri dati della letteratura che propongono per la patogenesi di ASD una disfunzione mitocondriale. In altre parole, un danno alla funzione mitocondriale, comunque provocato, può essere alla base durante lo sviluppo dei danni neurocomportamentali della ASD” Daniela MC

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Considerazioni generali
by daniela 15 Feb '24

15 Feb '24

Vorrei fare una considerazione di carattere generale. Nella drammatica situazione in cui si trovano molte famiglie con figli ingestibili per gravissimi comportamenti problema che non rispondono alle terapie correnti, molti genitori si rivolgono a terapie alternative di non provata efficacia, in quanto nessuno sa se esse siano o no superiori al placebo né se vi siano effetti indesiderati nel breve o nel lungo periodo. Solo i risultati di sperimentazioni fatte secondo i criteri accettati dalla comunità scientifica internazionale potranno dare una risposta a questi quesiti. Sia il cannabidiolo (CBD) che la palmitoiletanolamide (PEA) sono sostanze in fase di sperimentazione per le quali speriamo che le sperimentazioni vengano completate, che i risultati vengano pubblicati e che essi siano positivi. Solo allora si potrà passare dalla sperimentazione alla terapia. E allora saremo nell’ambito della medicina basata sull’evidenza delle prove (Evidence Based Medicine). Rinunciare a questo iter che va da un’ipotesi biologica alla sperimentazione prima sull’animale poi sull’uomo significherebbe tornare al tempo in cui la pratica medica era basata solo sull’esperienza. Ma, come ha detto Paolo Vergnani a un corso per animatori di formazione aziendale, in molto casi l’esperienza non è altro che il ripetersi all’infinito degli stessi errori. I genitori non dovrebbero "alla leggera" passare da una terapia a un'altra. Ad esempio, PEA e CDB non sono equivalenti nella farmacodinamica (meccanismo di azione) e negli effetti collaterali ipotizzabili a breve e soprattutto lungo termine Non si dovrebbe ragionare con il principio che “se uno non funziona ne provo un altro" Per quanto riguarda gli antipsicotici, faccio notare che nei lavori sulla deprescrizione che ho citato nel messaggio al link https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-October/005084.html coloro i quali hanno associato alla deprescrizione il Positive Behaviour Support (PBS), hanno potuto sospendere gli antipsicotici in una buona percentuale di pazienti, ma non in tutti, in quanto in alcuni pazienti questi farmaci risultavano utili, da cui la raccomandazione ad un costante monitoraggio da parte di chi li prescrive, che li deve dare solo a chi realmente ne trae vantaggio e soprattutto non deve dare farmaci al posto della riabilitazione Completamente diversa è la partecipazione ad una sperimentazione. Partecipando ad una sperimentazione si fa una cosa utile nei confronti della collettività ma anche di se stessi, in quanto durante la sperimentazione si viene controllati in modo rigoroso e si viene poi guidati a continuare o sospendere la terapia oggetto della sperimentazione. Soprattutto nei settori nei quali non ci sono terapie efficaci i comitati scientifici ed etici degli enti pubblici, in particolare delle AUSL, dovrebbero incoraggiare e non frenare le sperimentazioni serie, la mancanza delle quali è un incentivo alla rinuncia ai principi basilari della Evidence Based Medicine Daniela Mariani Cerati

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National Council on severe autism
by daniela 13 Feb '24

13 Feb '24

Fino al maggio 2013 l’autismo faceva parte dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Nel DSM-5, pubblicato nel maggio 2013, si è creata la definizione di “Disturbi dello spettro autistico” comprendendo nello spettro una gamma molto ampia di condizioni, alcune caratterizzate da neurodiversità senza disabilità e talora con elementi di forza vantaggiosi. Questo ha creato grande confusione e ha danneggiato le persone più gravemente colpite, quelle che prima rientravano nella definizione di disturbi pervasivi dello sviluppo. Già nell’aprile 2020 Armando Mazzoni aveva sollevato su questa lista il problema https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-April/003704.html L’articolo da lui citato “Against Neurodiversity” https://aeon.co/essays/why-the-neurodiversity-movement-has-become-harmful è stato pubblicato nella sua traduzione al link https://www.autismo33.it/recensioni_e_stampa/uno_spettro_troppo_grande.pdf Con la stessa preoccupazione, quella cioè di identificare l’autismo con il livello 1 dimenticando le persone con autismo severo, è nata l’associazione “National Council on severe autism” https://www.ncsautism.org/ dal cui sito copio alcuni stralci The broadening of the construct of autism in the form of the Diagnostic and Statistical Manual (DSM-5) criteria for Autism Spectrum Disorder (ASD) in 2013, while well-intentioned, has had the effect of rendering the diagnosis essentially meaningless, as it allows for the same diagnosis to be given to wholly disparate individuals. For example, a young man with no language, a low IQ, few functional abilities, and aggressive, dangerous behaviors “has ASD,” while a college professor with social anxieties and some OCD also “has ASD.” NCSA Position Statement on Diagnostic Labels: The Need for Categorical Recognition of Severe Autism in the DSM We also appreciate that the DSM-5 made an attempt to disentangle different clinical realities in the Levels of Severity matrix This approach, however, errs by treating vast qualitative differences simply as a matter of degree along a linear scale. Moreover, the matrix only partially describes the prominent phenotypes of the severely affected cohort of patients while subsuming them into a group with strongly dissimilar presentations. Adopted by NCSA Board of Directors, October 8, 2021 The suite of impairments described above are inextricably intertwined phenotypes, and in most cases the result of abnormalities of early neurodevelopment; there is no valid scientific or clinical reason for treating them as mere “co-morbidities” to social communication deficits. As the CDC has reported, more than 95% of autistic children suffer from at least one of these “comorbidities,” with an average of five co-occurring conditions. Individuals suffering from these extensive disabilities deserve categorical recognition, relieved of any need to compete with very different, and often far milder, clinical profiles that currently share an ASD label and have vastly different needs. National Council on severe autism https://www.ncsautism.org/ Adopted by NCSA Board of Directors, October 8, 2021 Con tutto il rispetto per chi ha una neurodiversità senza disabilità, ritengo utile che si sia formato il National Council on severe autism. Greta Thunberg dice che l’autismo è un superpotere. Per alcuni lo sarà. Non per le persone di cui si occupa il National Council on severe autism, alle quali devono essere forniti servizi per tutto l’arco della vita per un’assistenza di qualità e per una abilitazione permanente. Daniela Mariani Cerati

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convegni on line
by convegni 07 Feb '24

07 Feb '24

Invio i link, che appaiono sul nostro sito, relativi ai convegni: di marzo http://www.angsalombardia.it/objects/brochure23-24mar2024.pdf di maggio http://www.angsalombardia.it/objects/autismo-24-25mag2024.pdf Cordialità Anna Curtarelli, presidente di ANGSA Lombardia

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significato dei numeri del Report dell'ISTAT
by Carlo Hanau 06 Feb '24

06 Feb '24

Carissima, Carissimo. è stato pubblicato su informareunh questo mio intervento che spiega il significato dei numeri sull'aumento degli alunni con disabilità e in particolare quelli con autismo https://www.informareunh.it/lautismo-nellultimo-rapporto-istat-in-tema-di-i… Cordiali saluti Carlo -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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convegno Treviso
by anto.foglia＠gmail.com 02 Feb '24

02 Feb '24

Gent.mi, segnalo questo interessante convegno su temi che stanno molto a cuore alle famiglie. “Autismo: Prospettiva bio-psico-sociale e modello D.A.M.A. Dall’evidenza scientifica alla pratica clinica” Un cordiale saluto Antonella Foglia ANGSA Marche --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

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Diagnosi rapida autismo
by benedetta demartis 01 Feb '24

01 Feb '24

Cara Daniela ti inoltro il link che mi è stato inviato. https://musascarl.it/intelligenza-artificiale-verso-la-diagnosi-rapida-di-a… Ne sai qualcosa in piu? Un caro saluto Betti

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