- autismo-biologia

buone feste a tutti
by Marialba Corona 24 Dec '23

24 Dec '23

Cari auguri a tutti Marialba Corona Presidente Angsa Bologna

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Auguri
by benedetta demartis 22 Dec '23

22 Dec '23

I migliori Auguri di Buone Feste. Benedetta Demartis Vicepresidente ANGSA

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Buone Feste da Superando
by borgato 22 Dec '23

22 Dec '23

Tanti Auguri di Buone Feste dalla Redazione di Superando.

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Irritabilità, aggressività e autolesionismo
by daniela 22 Dec '23

22 Dec '23

E’ stato pubblicato lo scorso ottobre l’articolo “Iffland M, Livingstone N, Jorgensen M, Hazell P, Gillies D. Pharmacological intervention for irritability, aggression, and self-injury in autism spectrum disorder (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2023 Oct 9;10(10):CD011769. doi: 10.1002/14651858.CD011769.pub2. PMID: 37811711; PMCID: PMC10561353.” https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD011769.pub2/full Il tema è di estrema importanza perché gli psicofarmaci, in particolare gli antipsicotici, sono assunti da moltissime persone con disturbi dello spettro autistico a tutte le età e, quasi sempre, l’assunzione iniziata in tenera età continua per tutta la vita. La mission della Fondazione Cochrane è quella di esaminare la letteratura scientifica per evidenziare fino a quale punto e con quale rigore metodologico vi sono prove dell’efficacia dei farmaci in una determinata condizione, nella fattispecie per i sintomi di irritabilità, aggressività e autolesionismo nei disturbi dello spettro autistico. Antonella Foglia, presidente di ANGSA Marche, ha tradotto le conclusioni dell’articolo nella sua pagina facebook. Eccole “Quali farmaci riducono l'irritabilità, l'aggressività o l'autolesionismo nelle persone nello Spettro Autistico (ASD)? • Solo 3 classi di farmaci hanno mostrato una riduzione dell'irritabilità, dell'aggressività o dell'autolesionismo rispetto al placebo (un farmaco fittizio). I farmaci antipsicotici atipici (di seconda generazione) probabilmente riducono l’irritabilità e l’aggressività, ma sembrano avere effetti scarsi o nulli sull’autolesionismo. I farmaci correlati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) possono ridurre l’irritabilità, sebbene l’evidenza sia incerta. Anche i neurormoni (ossitocina e secretina) possono ridurre l’irritabilità, ma siamo molto incerti sulle prove. • Gli antidepressivi sembrano non avere alcun effetto sull'irritabilità. Gli studi non hanno riportato gli effetti degli antidepressivi, dei farmaci correlati all’ADHD e dei neurormoni sull’aggressività o sull’autolesionismo. • Gli studi hanno riportato un'ampia gamma di effetti indesiderati, ma solo gli antipsicotici atipici, i farmaci correlati all'ADHD e i neurormoni hanno mostrato prove di un rischio più elevato di effetti indesiderati rispetto al placebo. Cos’è il disturbo dello spettro autistico (ASD)? L’autismo è un disturbo che colpisce lo sviluppo fisico, mentale e comportamentale del bambino. È una disabilità permanente che inizia nell’infanzia ma continua per tutta l’età adulta. Le persone con autismo possono avere difficoltà a comunicare e interagire con il mondo. Tuttavia, l'autismo colpisce ogni persona in modo diverso e può essere più o meno grave in persone diverse, per questo viene descritto come un disturbo dello “spettro”. Alcune persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) possono essere irritabili, arrabbiate o aggressive, o ferirsi fisicamente (autolesionismo), che sono "comportamenti preoccupanti" che possono essere difficili da gestire e angoscianti per la persona. Come vengono gestiti i comportamenti preoccupanti? I comportamenti preoccupanti vengono spesso gestiti con vari tipi di farmaci che sono stati sviluppati per trattare altre condizioni. Ciò significa che la loro efficacia per comportamenti preoccupanti è in gran parte sconosciuta e possono causare effetti indesiderati gravi e vari che colpiscono tutte le parti del corpo. Per esempio: • cuore e polmoni; • lo stomaco e l'apparato digerente; • il sistema immunitario; • movimento, articolazioni e ossa; • stato d'animo ed emozione. Cosa volevamo scoprire? Volevamo sapere quali tipi di farmaci fossero efficaci nel ridurre i comportamenti preoccupanti nelle persone con ASD e se causassero effetti indesiderati. Cosa abbiamo fatto? Abbiamo cercato studi che indagassero su eventuali farmaci utilizzati per gestire comportamenti preoccupanti. Gli studi hanno confrontato il farmaco con il placebo (un farmaco fittizio) o con un altro farmaco. Le persone coinvolte negli studi potevano essere adulti o bambini, ma tutti avevano ASD con comportamenti preoccupanti. Abbiamo confrontato e riassunto i risultati degli studi e valutato la nostra fiducia nelle prove, sulla base di fattori quali i metodi e le dimensioni dello studio. Cosa abbiamo trovato? Abbiamo trovato 131 studi con 7014 persone. La maggior parte degli studi ha coinvolto bambini, sebbene alcuni studi abbiano coinvolto sia bambini che adulti, o solo adulti. Gli studi hanno esaminato una vasta gamma di farmaci, compresi quelli solitamente usati per trattare la schizofrenia o il disturbo bipolare, la depressione, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), convulsioni, problemi emotivi, cuore e polmoni, demenza, morbo di Parkinson e ansia. Gli antipsicotici atipici (di seconda generazione) sono solitamente usati per trattare la schizofrenia o il disturbo bipolare. Probabilmente riducono l’irritabilità, ma potrebbero avere un effetto minimo o nullo sull’aggressività e sull’autolesionismo. Le persone che ricevono antipsicotici potrebbero avere maggiori probabilità di sperimentare effetti indesiderati come aumento dell’appetito, vertigini, sedazione (rallentamento del pensiero e del movimento), sonnolenza, stanchezza e tremore rispetto a coloro che non ricevono alcun trattamento o altri farmaci. Le persone che ricevono antipsicotici potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare altri effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono placebo. I neurormoni (come l’ossitocina e la secretina) possono avere un effetto da minimo a piccolo sull’irritabilità, ma nessuno studio ha riportato dati sugli effetti dei neurormoni sull’autolesionismo o sull’aggressività. Le persone che ricevono neurormoni potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono placebo. I farmaci correlati all’ADHD possono ridurre l’irritabilità ma potrebbero non avere alcun effetto sull’autolesionismo. Nessuno studio ha riportato dati sull’aggressività. Le persone che ricevono farmaci correlati all’ADHD potrebbero avere maggiori probabilità di sperimentare effetti indesiderati come sonnolenza, stanchezza, mal di testa, difficoltà a dormire e diminuzione dell’appetito. Ma potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare altri effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono il placebo. Gli antidepressivi possono avere effetti minimi o nulli sull’irritabilità. Nessuno studio ha riportato dati utili per l’aggressività e l’autolesionismo. Le persone che ricevono antidepressivi potrebbero avere maggiori probabilità di sperimentare effetti indesiderati come comportamenti impulsivi e movimenti o suoni ripetitivi (stereotipie) rispetto al placebo. Ma potrebbero non avere né più né meno probabilità di sperimentare altri tipi di effetti indesiderati rispetto a quelli che ricevono il placebo. Quali sono i limiti delle prove? La maggior parte degli studi è durata meno di 3 mesi e pochissimi studi hanno coinvolto adulti. Pertanto, non siamo sicuri se gli stessi effetti si vedrebbero per un periodo di tempo più lungo o negli adulti. Quanto sono aggiornate le prove? Gli autori della revisione hanno cercato studi pubblicati fino a giugno 2022” Ci tengo a sottolineare quanto segue: “gli antipsicotici atipici potrebbero avere un effetto minimo o nullo sull’aggressività e sull’autolesionismo, stando alle sperimentazioni randomizzate controllate”, mentre questi sintomi sono quelli per i quali più spesso tali farmaci vengono prescritti. “La maggior parte degli studi è durata meno di 3 mesi e pochissimi studi hanno coinvolto adulti. Pertanto, non siamo sicuri se gli stessi effetti si vedrebbero per un periodo di tempo più lungo o negli adulti” Non è raro che i farmaci col tempo perdano di efficacia e, come dice la Cochrane Collaboration, gli effetti positivi, già dubbi per quanto riguarda aggressività e autolesionismo, non si sa se persistano dopo tre mesi di trattamento. E’ bene che la Cochrane Collaboration abbia trattato questo tema, le cui conclusioni dovrebbero stimolare la comunità scientifica a cercare soluzioni diverse dagli antipsicotici per l’aggressività e l’aulesionismo, che tanto spesso complicano l’autismo. Daniela Mariani Cerati

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sperimentazione di fase 2 del farmaco NNZ-2591 sulla sindrome di Phelan Mc Dermid
by daniela 19 Dec '23

19 Dec '23

Il primo novembre 2017 scrivevo che ci sono dei fattori protettivi nella sindrome di Phelan Mc Dermid che possono mitigare l’effetto della delezione dello Shank3. Tra questi la somministrazione di insulin-like growth factor 1 o somatomedina C, fattore di crescita con proprietà anaboliche ("SHANK3 and IGF1 restore synaptic deficits in neurons from 22q13 deletion syndrome patients, Aleksandr Shcheglovitov e coll, Nature 2013, 14 nov, 503, 267 – 271"). Allora si parlava di ricerche fatte su cellule isolate in laboratorio. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html Lo scorso 18 dicembre l’azienda Neuren Pharmaceuticals ha dato il resoconto di una sperimentazione di fase 2 con NNZ-2591 https://go.drugbank.com/drugs/DB15601 su 20 bambini di età dai 3 ai 12 anni portatori della sindrome di Phelan Mc Dermid, che ha dato risultati positivi su: communicazione, comportamento, cognizione/apprendimento e socializzazione. https://www.prnewswire.com/news-releases/neuren-phase-2-trial-shows-signifi… Le fasi della sperimentazione clinica sono descritte al link https://www.aifa.gov.it/sperimentazione-clinica-dei-farmaci Alla sperimentazione di fase 2 dovrà seguire la sperimentazione di fase 3, ovvero una sperimentazione controllata randomizzata su un numero maggiore di casi, cosa non facile per una malattia rara, ma possibile con l’organizzazione di uno studio multicentrico, che auspichiamo venga fatto al più presto. Daniela Mariani Cerati

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AUTISMO, IL SILENZIO CHIAROSCURO DEL SSN… – AppiaPolis – News in Tempo Reale
by Claudia Nicchiniello 11 Dec '23

11 Dec '23

Faccio presente che questa giornalista è nota per essere la più grande conoscitrice della camorra dei Casalesi. Da qualche tempo si sta interessando alla Sanità . Da un po' di tempo sta indagando sugli interessi che ruotano intorno all'autismo. Mi onoro di averla conosciuta personalmente . Saluti . Claudia Nicchiniello https://www.appiapolis.it/2023/12/09/intervista-al-dottor-domenico-bove-aut…

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GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders
by daniela 11 Dec '23

11 Dec '23

Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo, come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello stesso gruppo di geni. Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule coltivate in vitro. Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la strada a terapie innovative. La ricerca è stata pubblicata su López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023 Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID: 38019906; PMCID: PMC10686562. Un buon resoconto in italiano è al link https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italian… Daniela Mariani Cerati

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Re: [autismo-biologia] I genitori non sono contenti del docente di sostegno: non ha determinate competenze. Fanno ricorso, ma il Consiglio di Stato dà torto: "Le qualifiche richieste ricadono sotto specialisti sanitari". SENTENZA [PDF] - Orizzonte Scuola Notizie
by Alberto Neri 09 Dec '23

09 Dec '23

Grazie mille nel modello del CIS (certificato integrazione scolastica), rilasciato dalle ASL e da consegnare alle scuole, è indicata una figura che sembra essere una "chimera". In particolare sono testualmente indicate le seguenti risorse da assegnare a supporto del disabile: 1. insegnante di sostegno (provvede l'USR) 2. assistenza di base per l'igiene, cura della persona e spostamenti (provvede il Comune) 3. assistenza educativa specialistica alla comunicazione e/o autonomia disabilità sensoriali (provvede la Regione) 4. assistenza educativa specialistica *psicoeducativa per la disregolazione comportamentale e/o emozionale in condizione di gravità clinica,* riscontrabile nei disturbi di condotta, ADHD con o senza deficit dell'attenzione e nei disturbi pervasivi dello sviluppo (chi provvede?) Negli ultimi tempi, dopo aver lottato invano per l'accesso del terapista a scuola incassando ripetuti no anche solo fare osservazione di 2 ore a settimana, ho iniziato a prendere informazioni circa la 4° figura (ass. specialistico psicoeducativo) ed ogni ente interpellato (comune, asl, USR, regione) sembrava non essere direttamente interessato/coinvolto e investito dell'obbligo di provvedere all'individuazione della risorsa con accollo dei relativi costi (tutti han fatto +/- il gioco dello scaricabarile: "non saprei, prova a chiedere a......") Alla luce della sentenza del Consiglio di Stato mi sembra (forse) evidente che la responsabilità della suddetta risorsa, per il suo profilo specialistico, non può che essere riconducibile all'ASL, corretto? è corretto inquadrare l'assistente psicoeducativo come descritto nel CIS al punto 4) nella categoria delle professioni non sanitarie (es educatore professionale) oppure dovrebbe avere un taglio sanitario (psicologo/terapista ABA/psicoterapeuta/etc). sarei grato a chi vorrà/potrà fornirmi conferme e/o ulteriori informazioni al riguardo anche sulla base di esperienze vissute come genitore e/o professionista cordiali saluti antonio f. ᐧ Il sab 9 dic 2023, 21:55 Alberto Neri <alberto.neri(a)example.invalid> ha scritto: > Grazie Dott.ssa delle segnalazioni > oggi c'è ancora chi distingue (strumentalmente?) tra gestione del > comportamento e gestione della didattica. > Non comprendono, o meglio non vogliono comprendere, che sono due facce > della stessa medaglia. > deve scusarmi se semplifico: il sostegno non può fare il terapista ed il > terapista (specializzato) non può fare didattica e così a scuola ci si > affida alla dea bendata... > > Urge un albo professionale di terapisti (aba) ed il riconoscimento della > professione sanitaria (ce l'hanno fatta gli osteopati che leggendo sul web > sembrerebbe non essere neanche EBT) che possa intervenire anche nei > contesti scuola con un'opportuna ulteriore specializzazione (2 anni) > > forse potrebbe essere ancor più opportuna una professione (sanitaria) che > sia un ibrido tra pedagogista/educatore e terapista comportamentale proprio > in ragione del fatto che a scuola l'intervento non può che essere integrato > (qui confermo il mio punto di vista dello stretto e inscindibile rapporto > tra gestione del comportamento e didattica) > > per un cambiamento strutturale ci vorranno anni forse decenni: gli > osteopati in italia hanno iniziato a muovere i primi passi negli anni '80 > ottenendo il riconoscimento di professione sanitaria nel 2017 ed arrivando > oggi ad avere anche un corso di laurea > > perchè sembra essere tutto fermo? > è stata mai predisposto un progetto di legge? > ci sono interlocuzioni in corso sul tema con il governo attuale? > saluti > af > > Il giorno sab 9 dic 2023 alle ore 20:27 Claudia Nicchiniello < > c.nicchiniello(a)me.com> ha scritto: > >> Segnalo questa sentenza, che ovviamente è in linea con la precedente >> Sentenza del Consiglio di Stato, che riconosceva ai genitori delle Marche >> il diritto ad avere un intervento ABA non erogato dai servizi sociali su >> base di istanza ( bando ) ma come diritto costituzionale garantito dal SSN. >> >> >> Credo che qualunque intervento , comunque individuato da Linee Guida ex >> Legge Gelli Bianco , dovrà comunque essere sostenuto dal SSN. >> >> Quindi non sembra che vi sia alternativa alcuna a chi , per scienza e >> coscienza , crede negli interventi ( se ne contano oltre 30 ) raggruppati >> sotto la scienza comportamentale ovvero interventi ABA, di porsi eticamente >> il problema di creare un Albo di professionisti sanitari ( educatori >> comportamentali ? Operatori comportamentali ? Ecc ) , che siano stati >> formati almeno con una laurea triennale , e che certamente non possono >> essere considerati autonomi ed esperti in vari contesti di vita della >> persona con solo 40 ore . >> >> Il consiglio di stato infatti rinnova al SSN e ai servizi sociali del >> Comuni di non delegare alla scuola compiti non propri. >> >> >> Claudia Nicchiniello >> >> >> >> >> https://www.orizzontescuola.it/i-genitori-non-sono-contenti-del-docente-di-… >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., >> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, >> l'autismo e il danno cerebrale. >> www.apriautismo.it >> >> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > ᐧ >

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I genitori non sono contenti del docente di sostegno: non ha determinate competenze. Fanno ricorso, ma il Consiglio di Stato dà torto: "Le qualifiche richieste ricadono sotto specialisti sanitari". SENTENZA [PDF] - Orizzonte Scuola Notizie
by Claudia Nicchiniello 09 Dec '23

09 Dec '23

Segnalo questa sentenza, che ovviamente è in linea con la precedente Sentenza del Consiglio di Stato, che riconosceva ai genitori delle Marche il diritto ad avere un intervento ABA non erogato dai servizi sociali su base di istanza ( bando ) ma come diritto costituzionale garantito dal SSN. Credo che qualunque intervento , comunque individuato da Linee Guida ex Legge Gelli Bianco , dovrà comunque essere sostenuto dal SSN. Quindi non sembra che vi sia alternativa alcuna a chi , per scienza e coscienza , crede negli interventi ( se ne contano oltre 30 ) raggruppati sotto la scienza comportamentale ovvero interventi ABA, di porsi eticamente il problema di creare un Albo di professionisti sanitari ( educatori comportamentali ? Operatori comportamentali ? Ecc ) , che siano stati formati almeno con una laurea triennale , e che certamente non possono essere considerati autonomi ed esperti in vari contesti di vita della persona con solo 40 ore . Il consiglio di stato infatti rinnova al SSN e ai servizi sociali del Comuni di non delegare alla scuola compiti non propri. Claudia Nicchiniello https://www.orizzontescuola.it/i-genitori-non-sono-contenti-del-docente-di-…

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quesito
by Alberto Neri 04 Dec '23

04 Dec '23

buongiorno un paio di quesiti di natura medico-legale il prospetto informativo di un piano assicurativo al paragrafo *"Esclusioni"* recita: *- sono escluse dall'assicurazione... ...derivanti direttamente o indirettamente da: malattie mentali e nevrosi;* inoltre al paragrafo *"Persone non assicurabili"* recita: *- ...persone affette dalle seguenti infermità mentali: sindrome organica cerebrale, schizofrenia, forme maniaco-depressive o stati paranoidi.* domanda: l'ASD e l'ADHD - siano essi riferibili ad un bambino o adulto - rientrano entrambi in una delle seguenti definizioni? - malattia mentale - sindrome organica cerebrale personalmente, sebbene non sia medico e/o tecnico assicuratore, come genitore mi son fatto un'idea ma avrei il piacere di avere un riscontro esperto evidentemente anche in chiave medico-legale. grazie a chi vorrà fornirmi il suo punto di vista cordiali saluti antonio f. ᐧ

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