Dal 2014 ad oggi sono stati pubblicati diversi casi di mutazioni nei geni DPYSL (dihydropyrimidinase-like) in persone con disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva https://www.frontiersin.org/files/Articles/1154446/fnins-17-1154446-HTML-r1/... Questo ha stimolato i ricercatori a studiare il ruolo delle proteine da questi codificate nelle sinapsi e precisamente: nella formazione e maturazione delle spine dendritiche nella fisiologia e nella plasticità sinaptica La delezione di Dpysl  nei topi causa disfunzioni nelle sinapsi e disturbi cognitivi e comportamentali simili a quelli associati ai disturbi del neurosviluppo. L’insieme dei dati riportati fa ipotizzare un loro ruolo centrale nella formazione e nel funzionamento del cervello e nella patogenesi dei disturbi del neurosviluppo (Desprez F, Ung DC, Vourc’h P, Jeanne M and Laumonnier F (2023) Contribution of the dihydropyrimidinase-like proteins family in synaptic physiology and in neurodevelopmental disorders. Front. Neurosci. 17:1154446. doi: 10.3389/fnins.2023.1154446 ) L’editoriale di cui al messaggio https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-March/005236.html sottolinea come il lavoro di Desprez e colleghi contribuisce a sintetizzare lo stato attuale delle conoscenze sulle proteine dihydropyrimidinase-like (DPYSL) Il lavoro dà un resoconto dello stato attuale delle conoscenze sul ruolo di queste proteine nei processi sinaptici nel corso del neurosviluppo e del loro potenziale contributo alla patogenesi dell’autismo e della disabilità intellettiva. Dopo la scoperta di più di cento condizioni monogeniche associate all’autismo la ricerca scientifica si sta focalizzando su alcune di queste condizioni. Certamente porta un grande contributo alla conoscenza dei meccanismi fisiologici del funzionamento del cervello a cui si spera possano seguire strategie terapeutiche innovative. Daniela Mariani Cerati