Nell’articolo Bardoni B, Catania MV and Trezza V (2024) Editorial: Innovative approaches and therapeutic perspectives for early-onset neurodevelopmental disorders: from bench to bedside. Front. Neurosci. 18:1370030. doi: 10.3389/fnins.2024.1370030 le Autrici raccolgono studi che prendono in considerazione alcune delle condizioni genetiche sottostanti ai disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce per evidenziare i meccanismi molecolari dello sviluppo intellettivo nella normalità e nella patologia. E’ un campo di frontiera nel quale lo studio di questi fini meccanismi contribuisce anzitutto ad una maggiore conoscenza della fisiologia, resa possibile da modelli animali nei quali è possibile studiare un singolo gene in condizioni normali e patologiche. Questo è il caso dello Shank 3, per il quale viene citato il lavoro di Bouquier e colleghi Bouquier N, Sakkaki S, Raynaud F, Hemonnot-Girard AL, Seube V, Compan V, Bertaso F, Perroy J, Moutin E. The Shank3Venus/Venus knock in mouse enables isoform-specific functional studies of Shank3a. Front Neurosci. 2022 Dec 8;16:1081010. doi: 10.3389/fnins.2022.1081010. PMID: 36570823; PMCID: PMC9773256.  Questi autori hanno creato un topo transgenico per il gene Shank3Venus/Venus, che ha permesso di monitorare l’espressione endogena della maggiore isoforma dello Shank 3 nel cervello, le cui mutazioni sono una nota causa di autismo. https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html Lo studio ha evidenziato un ritardo dello sviluppo dell’espressione cerebrale della isoforma di Venus-Shank3a nel topo etrozigote Shank3Venus/ΔC, portatore di una delezione eterozigote della parte terminale di Shank 3 ( deletion of the Shank3 3′ terminal part) confrontata con i topi di controllo portatori di entrambi i geni Shank 3 intatti. Gli autori così commentano "This innovative approach serves as a powerful tool to study endogenous Shank3a expression under physiological conditions and in ASD, facilitating isoform-specific investigations of endogenous Shank3 proteins" Daniela Mariani Cerati