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ancora da Pediatrics
by daniela marianicerati 08 Feb '10

08 Feb '10

Sono usciti sulla rivista Pediatrics, (PEDIATRICS Vol. 125 Supplement January 2010, pp. S1-S18 (doi:10.1542/peds.2009-1878C)) i due articoli seguenti Evaluation, Diagnosis, and Treatment of Gastrointestinal Disorders in Individuals With ASDs: A Consensus Report Recommendations for Evaluation and Treatment of Common Gastrointestinal Problems in Children With ASDs che si possono leggere integralmente in rete agli indirizzi http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/125/Supplement_1/S1#… http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/125/Supplement_1/S19 Essi sono il frutto di una consensus conference tenutasi a Boston nel maggio 2008 (On May 29–30, 2008, a multidisciplinary panel convened in Boston, Massachusetts, to review and discuss gastrointestinal aspects of ASDs) Da quali esigenze nasce questa consensus conference? Uno: educare i pediatri a cui la rivista è indirizzata (e, aggiungo io, sarebbe bene educare tutti i medici che hanno in cura una persona di qualunque età che ha dei deficit nella comunicazione, dalle persone affette da autismo a quelle affette da demenza senile) a riconoscere i sintomi di malattie dell’apparato gastroenterico che, frequenti nella popolazione generale, non risparmiano le persone affette da autismo. Questo si inquadra nel problema generale della cura della salute di ogni organo e apparato. Per quanto riguarda i bambini con autismo gli autori allertano i pediatri sul potenziale significato di due sintomi frequenti nella popolazione in studio: l’insonnia e la comparsa o il peggioramento di comportamenti problema. I bambini, incapaci di dire, o esprimere in altro modo, che stanno male, possono comunicare in questo modo il loro malessere. E molti schemi nel testo guidano i pediatri alla diagnosi dei disturbi più frequenti di interesse pediatrico generale, che non risparmiano i bambini con autismo. Individuals with ASDs and gastrointestinal symptoms are at risk for problem behaviors. When patients with gastrointestinal disorders present with behavioral manifestations, the diagnostic evaluation can be complex. A review of both gastrointestinal symptoms and behaviors clinically associated with gastrointestinal problems (see Tables 2 and 3), along with other potential sources of pain and discomfort (such as ear, dental, urologic, musculoskeletal, and cutaneous problems), should be incorporated into the clinical behavioral assessment. Educational programs designed to increase awareness of medical conditions that can go unrecognized because of atypical symptom presentation should be a priority at meetings of professional societies such as the American Academy of Pediatrics, American Academy of Family Physicians, and National Association of Pediatric Nurse Practitioners. Questa è un’esigenza molto sentita nelle famiglie dove ci sono persone con autismo di ogni età ed è molto opportuno e, direi, doveroso che finalmente si sia occupato di questo tema tanto importante quanto trascurato una rivista prestigiosa e specificamente rivolta ai pediatri come Pediatrics Una seconda ragione che ha portato ad organizzare questa conferenza è l’ipotesi di lavoro, che da ipotesi è passata a certezza e a vendita di “terapie”, di un legame causale tra disfunzioni intestinali e sintomatologia autistica. Anche in riviste censite da Pubmed sono comparsi titoli quali “The gut-brain axis in childhood developmental disorders” (Wakefield AJ., J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002 May-Jun;34 Suppl 1:S14-7) ma soprattutto la rete è piena di siti che fanno di questa teoria una bandiera e inneggiano alle diete, agli antifungini, ai probiotici, agli antibiotici e ad altre terapie che, agendo sull’intestino, porterebbero a miglioramenti eclatanti, fino alla guarigione dell’autismo ( vedi http://www.autism.com/treatable/adams_biomed_summary.pdf http://www.autismndi.com/ E naturalmente questi messaggi dall’America si espandono in tutto il mondo con la velocità del web. I genitori sono comprensibilmente affascinati dall’idea di migliorare o, addirittura, guarire dei figli tanto gravemente compromessi con rimedi tutto sommato innocui. Gli autori prendono in esame una per una queste ipotesi e fanno una rassegna della letteratura per cercare quale evidenza esiste a supporto della validità delle ipotesi e della efficacia delle terapie che ne conseguono. Come conclusione della disamina della letteratura sono concordi nell’affermare che non vi sono prove a favore di queste ipotesi. Ammettono che il rilievo di casi aneddotici di miglioramenti con l’una o l’altra terapia possono essere uno stimolo a fare ricerche metodologicamente corrette, ma ricordano anche quanto è importante l’effetto placebo anche nell’autismo. Analizzando l’articolo, troviamo le seguenti affermazioni The existence of a gastrointestinal disturbance specific to persons with ASDs (eg, "autistic enterocolitis") has not been established. The evidence for abnormal gastrointestinal permeability in individuals with ASDs is limited. Prospective studies should be performed to determine the role of abnormal permeability in neuropsychiatric manifestations of ASDs The available literature has not confirmed the presence of abnormal gastrointestinal permeability in individuals with ASDs, and the presence of increased intestinal permeability has not been correlated with an underlying gastrointestinal disorder or neuropsychiatric manifestations. Studies to date have had methodologic limitations including small subject populations and poor controls; properly powered prospective studies with appropriate controls are needed. Anecdotal reports have suggested that there may be a subgroup of individuals with ASDs who respond to dietary intervention. Additional data are needed before pediatricians and other professionals can recommend specific dietary modifications. Available research data do not support the use of a casein-free diet, a gluten-free diet, or combined gluten-free, casein-free (GFCF) diet as a primary treatment for individuals with ASDs. The role of gut microflora in the pathogenesis of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs is not well understood. At present, there are inadequate data to establish a causal role for intestinal inflammation, increased intestinal permeability, immunologic abnormalities, or food allergies in ASDs. Resta da vedere se davvero la ricerca di anomalie intestinali non in quanto tali, cosa sacrosanta in presenza di sospetto diagnostico di malattia dell’apparato digerente , ma in quanto correlate in modo causale con la genesi dell’autismo sia una priorità o se non vi siano altre strade più promettenti. Alla prossima Daniela

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Divalproato
by daniela marianicerati 05 Feb '10

05 Feb '10

Tra gli articoli di recente pubblicazione segnalo il seguente Divalproex Sodium vs Placebo for the Treatment of Irritability in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorders, Eric Hollander*,1,5, William Chaplin2, Latha Soorya3, Stacey Wasserman3, Sherry Novotny3, Jade Rusoff3, Nicole Feirsen3, Lauren Pepa3 and Evdokia Anagnostou4,5, Neuropsychopharmacology advance online publication, 9 December 2009; doi:10.1038/npp.2009.202 Autism spectrum disorders (ASDs) are neurodevelopmental disorders characterized by social and language deficits and by repetitive behaviors and interests. Irritability/aggression is a significant comorbid symptom in this population, which greatly impacts burden of care. This study examined the effect of divalproex sodium for irritability/aggression in children and adolescents with ASD. This was a 12-week randomized, double-blind, placebo-controlled trial. All efficacy measures were obtained by an independent evaluator blinded to randomization condition and side effects. A total of 55 subjects gavetheir consent and 27 were randomized in a 1 : 1 manner (mean age 9.46+/-2.46, mean nonverbal IQ 63.3+/-23.9). Two subjects from the active group and one subject from the placebo group discontinued the study because of either a lack of efficacy or side effects (increased irritability). Primary outcome measures were Aberrant Behavior Checklist-Irritability subscale and Clinical Global Impression-Improvement, which focused on irritability. Overall, 62.5% of divalproex subjects vs 9% of placebo subjects were responders (CGI-irritability OR: 16.7, Fisher's exact p=0.008). A statistically significant improvement was also noted on the ABC-Irritability subscale (p=0.048). There was a trend for responders to have higher valproate blood levels compared with nonresponders. This study suggests the efficacy of divalproex for the treatment of irritability in children and adolescents with ASD. Larger sample follow-up studies are warranted.Neuropsychopharmacology advance online publication, La sperimentazione del divalproato per l’irritabilità/aggressività associata all’autismo nasce dai seguenti dati di fatto: la gravità del sintomo e il fatto che sia i trattamenti farmacologici che quelli comportamentali attualmente in uso hanno un’efficacia molto limitata. I farmaci che sino ad ora si sono mostrati superiori al placebo appartengono tutti alla classe dei neurolettici, i limiti dei quali sono ben noti: efficacia scarsa ed effetti collaterali tutt’altro che trascurabili. Da qui l’esigenza di avere farmaci diversi, appartenenti a classi farmacologiche che presentino un minor carico di effetti indesiderabili. Il razionale per la scelta di questo farmaco così viene spiegato nel testo dell’articolo “It potentiates GABA inhibitory effects in the CNS (Soderpalm, 2002) and is likely to have epigenetic effects, as it is a histone deacetylase inhibitor (Go¨ttlicher, 2004). These two mechanisms are of specific interest in ASD, given theories of decreased inhibitory control in autism (Casanova et al, 2003), high frequency of seizures, and epileptiform EEGs in this population, especially in individuals with lower IQs (Amiet et al, 2008), and the increasing evidence to support a role of gene expression abnormalities in the pathophysiology of multiple neuropsychiatric disorders (Szyf, 2009). In adults, valproate has shown to have some efficacy at reducing aggressive behaviors across diagnostic groups, and controlled trials have documented a reduction in irritability in cluster B personality disorders (Hollander et al, 2003, 2005)” Un altro dato riferito come premessa alla sperimentazione è il fatto che molti pazienti con autismo hanno un eeg epilettiforme, anche in assenza di chiare crisi epilettiche e da molto tempo in letteratura ci si domanda se questo dato strumentale abbia dei corrispettivi clinici e se possa essere un fattore predittivo di risposta agli antiepilettici. Dice il testo “explores the effect of baseline epileptiform activity on treatment response for irritability.” L’abstract presenta la sperimenazione come positiva. Se tuttavia leggiamo il full text, troviamo che i risultati sono molto modesti. “CGI-I for Irritability. On the basis of intent-to treat analyses, 10 of the 16 active treatment subjects (62.5%) showed a response to irritability, whereas only one of the placebo subjects (9.09%) showed a response (OR¼16.66). This effect is significant by Fisher’s exact test (p¼0.008)” Secondary. OAS-M Irritability subscale. For two of the time points (weeks 0 and 8), the scale has a negative skew 4|1.0|. On the basis of both winsorized (t¼_1.09, df¼23.44, p¼0.28) and nonwinsorized (t¼_1.37, df¼24.01, p¼0.181) data, no statistically significant improvement in this measure was noted in subjects receiving divalproex vs placebo. Controlling for the IQ differences did not change these conclusions. The mean irritability scores at baseline and end point were the following: divalproexbaseline 6.43 (1.41), divalproex end 5.42 (2.17), placebobaseline 5.36 (2.2), placeboend 6.25 (1.28) DUNQUE, MENTRE PER LA SCALA CGI-I C’E’ UNA DIFFERENZA TRA IL GRUPPO TRATTATO E IL PLACEBO, PER LA SCALA OAS-M , NON CI SONO MIGLIORAMENTI SIGNIFICATIVI NEL GRUPPO TRATTATO. CYBOCS. Mixed model analysis was used to examine the effect of divalproex sodium vs placebo on repetitive behaviors as measured by CYBOCS. There were no statistically significant differences between groups (p¼0.748). NON C’E’ MIGLIORAMENTO RISPETTOI AL PLACEBO NEI COMPORTAMENTI RIPETITIVI. Vineland adaptive behavioral scale, YMRS. There were no statistically significant differences between groups in either the Vineland domains (communication: p¼0.865, daily living: p¼0.77, socialization: p¼0.119) or the YMRS (p¼0.987). Table 3 suggests that subjects with abnormal/ epileptiform EEGs (2/3), especially those with epileptiform EEGs (2/2), may be more likely to respond to divalproex sodium than subjects with normal EEG records (4/7). , the treatment of underlying epileptiform abnormalities may contribute to behavioral response This theory, although controversial, is supported by our very preliminary data that showed that children randomized to divalproex sodium with epileptiform EEGs were classified as responders. QUESTA TENDENZA, OSSIA IL RILIEVO DI UN MAGGIOR NUMERO DI RESPONDERS NEI PAZIENTI CON EEG EPILETTIFORME, E’ UN DATO MOLTO INTERESSANTE. PECCATO CHE NEL CAMPIONE DI PROBANDI, GIA’ MOLTO PICCOLO (27), L’EEG SIA STATO FATTO SOLO A UN NUMERO PICCOLISSIMO DI PARTECIPANTI E SOLO ALL’INIZIO, MENTRE SAREBBE STATO MOLTO INTERESSANTE VEDERE SE, ANCHE SOLO IN QUEI POCHI, VI FOSSE STATA UNA CORRELAZIONE TRA RISPOSTA E ALTERAZIONI EEG INZIALE E TRA RISPOSTA POSITIVA E MIGLIORAMENTO DELL’EEG FINALE. GLI AUTORI AUSPICANO CHE SI FACCIANO ALTRI STUDI CHE ESPLORINO QUESTA IPOTESI. In addition, a larger sample study powered to address the question of whether the presence of epileptiform abnormalities, while controlling for IQ, affects differential treatment response to anticonvulsants compared with atypicals, and whether treatment response is mediated by improvements in epileptiform abnormalities is required. Limitations of our study include the relatively small sample size, which did not allow for a complete analysis of EEG and valproate blood level data In addition, the absence of an EEG record at the end of the study makes it impossible for investigators to determine whether an improvement in EEG patterns correlated with treatment response The only treatment emergent side effect that was cited as a reason for discontinuation was a paradoxical increase in irritability associated with insomnia on just 250 mg of active compound in one participant. Increased aggression was reported as a side effect in two subjects in the active group and in one subject in the placebo group ANCHE PER IL VALPROATO SI è AVUTO L’EFFETTO PARADOSSO, OVVERO IL PEGGIORAMENTO DEL SINTOMO STESSO CHE IL FARMACO AVREBBE DOVUTO CURARE. E QUESTO SI E’ EVIDENZIATO GIA’ IN UN CAMPIONE COSI’ MODESTO (27 PAZIENTI) NELLE CONCLUSIONI GLI AUTORI RIPORTANO, TRA LE CRITICITA’ EVIDENZIATE DALLA SPERIMENTAZIONE, IL FATTO CHE LA DIMINUZIONE DELL’IRRITABILITà DOCUMENTATA DA UNA SCALA NON ABBIA AVUTO QUALE CORRELATO UN MIGLIORAMENTO DELLA SCALA VINELAND Of interest, there was no change in Vineland scores in this acute trial. Qualitative reports of relief due to decreased aggression did not seem to affect the scores on Vineland. ANCHE IN QUESTO LAVORO, COME NEI PRECEDENTI FATTI CON ALTRI FARMACI, IL FARMACO NON INCIDE SUI SINTOMI NUCLEARI DELL’AUTISMO There was also no change in CGI-I autism, which is not surprising, given that core symptom domain severity was scored within this measure Insomma: dalla lettura dell’abstract pare che il trial abbia dato risultati positivi, mentre la lettura del full text ridimensiona di molto tali risultati. Vorremmo che l’affermazione fatta da Michael Rutter molti anni fa “Drug therapy of autism is disappointing” non fosse più attuale, mentre purtroppo lo è ancora e la strada da fare per renderla obsoleta pare che sia ancora molto lunga. Alla prossima Daniela

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Wakefield
by daniela marianicerati 03 Feb '10

03 Feb '10

Ci sono voluti dodici anni prima che Lancet ammettesse di avere contribuito a creare nella collettività paure infondate nei confronti della vaccinazione MMR e a convincere molti genitori di persone con autismo a intentare processi per avere l’indennizzo per danni da vaccinazione con l’idea, diventata sicurezza e bandiera, che l’autismo dei figli fosse stato provocato dal vaccino trivalente. Vediamo con tristezza che il mondo va verso l’irrazionalità e che quello che conta per molti movimenti, che urlano e usano toni da stadio per temi delicati e complessi come la ricerca delle cause dell’autismo, non sono le prove e i numeri, ma le idee che piacciono e che danno una spiegazione, purchè sia, a ciò che ora è ignoto. Prevediamo che i movimenti anti vaccinazione continueranno a dare a questa le colpe di tutto ciò di cui non si conosce la causa. Ma è importante che una rivista prestigiosa come Lancet si dissoci da Wakefield e che il General Medical Council (GMC) si sia pronunciato sul suo operato definendo la presentazione della sua ricerca "irresponsabile e disonesta" Ed ecco la notizia così come è stata presentata ieri da Reuters Italia. Reuters Italia del 02-02-2010 Salute, rivista Lancet ritira dopo 12 anni ricerca sull'autismo LONDRA (Reuters) - Il giornale medico Lancet ha formalmente ritirato oggi il paper causa di una battaglia internazionale durata 12 anni sui possibili collegamenti tra autismo e vaccino trivalente. L'articolo, pubblicato nel 1998 e scritto dal medico britannico Andrew Wakefield, sostiene che il vaccino trivalente per morbillo, parotite e rosalia (Mpr) possa essere causa di infezioni intestinali a loro volta legate alla sindrome di Kanner, altro nome per indicare l'autismo. Le sue affermazioni, screditate ab origine, hanno causato uno dei più grandi contenziosi nella storia della medicina e hanno portato ad una forte diminuzione del numero di vaccinazioni negli Stati Uniti, in Gran Bretagna e in altre parte dell'Europa, con un immediato aumento dei casi di morbillo. "E' ormai chiaro che diversi punti del lavoro del 1998 di Wakefield ... sono scorretti", dice in un comunicato stampa il giornale scientifico noto in tutto il mondo. Una commissione disciplinare del Comitato medico generale britannico ha sentenziato la settimana scorsa che Wakefield presentò la sua ricerca in modo "irresponsabile e disonesto" e ha "ignorato insensibilmente" la sofferenza dei bambini oggetto dello studio. Ha aggiunto anche che ha "rovinato la reputazione" della professione medica. La ricerca ha implicato un aumento sensibile dell'incidenza del morbillo. In Inghilterra e Galles, l'aumento del tasso di morbillo del 70% occorso tra il 2007 e il 2008 è stato spiegato come conseguenza delle mancate vaccinazioni. Wakefield, che ora vive e lavora negli Stati Uniti, ha sempre difeso il suo lavoro sostenendo che le accuse ricevute erano "infondate e scorrette".

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IL FENOTIPO AUTISTICO: TRACCIA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE RARE
by daniela marianicerati 30 Jan '10

30 Jan '10

La grande maggioranza dei casi di autismo è ancora criptogenetica, eufemismo che significa “siamo lontanissimi dalla conoscenza delle cause”, ma per una minoranza sempre più cospicua già oggi si puo’ conoscerne la causa. Questa conoscenza costituisce un passo avanti enorme per capire il meccanismo patogenetico e per avere una concreta speranza di terapia. In un recente messaggio a questa lista il Professor Paolo Curatolo diceva “l'articolo pubblicato da Nature Neuroscience (Nature Neuroscience 13, 163 - 172 (2010) Published online: 10 January 2010 | doi:10.1038/nn.2477 Tsc2-Rheb signaling regulates EphA-mediated axon guidance Duyu Nie1 e coll) riguarda meccanismi molecolari distorti dalla mutazione del TSC2 con conseguente alterazione assonale in una specifica malattia, la sclerosi tuberosa, che puo' essere associata a disturbi cognitivi e autismo. Cio' che e' stato trovato apre possibili prospettive terapeutiche che valgono solo per questa malattia (sclerosi tuberosa), e non sono certo specifiche per l'autismo. Prospettive interessanti almeno nei modelli animali, visto che e' stato possibile correggere la citomegalia, migliorare la connettivita' e rendere reversibile il "learning deficit" anche nel topo adulto (Nat Med 2008)” Si parlerà delle malattie rare che possono essere causa di un fenotipo autistico in un convegno che si terrà a Viareggio il 18 febbraio prossimo dal titolo “IL FENOTIPO AUTISTICO: TRACCIA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE RARE E NON DIAGNOSTICATE” I dettagli si trovano all’indirizzo http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=1462&lang=1&tipo=56 Cordialità Daniela MC

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[160] Nelle spine dei neuroni la causa dell'autismo e del ritardo mentale
by Sonia Zen 26 Jan '10

26 Jan '10

Gentilissimi componenti della lista, mi è stato inviato questo articolo, desiderei avere informazioni riguardo questa ricerca. E' una notizia stampa corretta? Riguarda solo la sindrome x fragile o riguarda tutto lo spettro autistico? Questa scoperta quali orizzonti può aprire rispetto le conoscenze attuali? ringrazio per l'attenzione Cordialità Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Press-IN anno II / n. 160 Libertà del 23-01-2010 Nelle spine dei neuroni la causa dell'autismo e del ritardo mentale MILANO. La riduzione delle "spine" che si trovano lungo le ramificazioni delle cellule nervose è una delle cause che scatenano ritardo mentale e autismo. Il nuovo meccanismo neurologico alla base di questi danni cognitivi è pubblicato sulla rivista Current Biology e si deve al gruppo dell'italiano Carlo Sala, rientrato in Italia nel 2001 grazie ad un finanziamento della Fondazione Armenise-Harvard e che oggi lavora nel dipartimento di Farmacologia dell'Università di Milano. Le spine dendritiche sono elementi cruciali nella trasmissione dei segnali nervosi e il gruppo di Sala ha scoperto che se queste strutture sono danneggiate nell'area del cervello chiamata ippocampo (che controlla funzioni come memoria a lungo termine e la capacità di orientarsi nello spazio) le conseguenze possono essere gravi deficit cognitivi. La ricerca è stata finanziata da Fondazione Armenise-Harvard e Telethon. Punto di partenza dei ricercatori è stato studiare le mutazioni del gene IL1RAPL1 (Interleuchina-1-Like Receptor Accessori Protein 1), che nell'uomo sono associate a ritardo mentale e autismo legato al cromosoma X. Analizzando la proteina prodotta da questo gene, il gruppo di Sala ha scoperto che si trova nelle spine dendritiche. Oltre ad averla localizzata, ha scoperto che interagisce con una sostanza chiamata PSD-95, che ha un ruolo importante nelle sinapsi. Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=21173

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risperidone
by daniela marianicerati 24 Jan '10

24 Jan '10

Scrive Patrizia “All'eta' di 6 anni, dietro prescrizione medica di un primario di neuropsichiatria infantile di un policlinico, ho iniziato (seguendo attentamente le dosi) a somministrare a mio figlio il Risperdal. Nei primi 7 giorni di somministrazione sembrava che questo farmaco avesse un effetto paradosso rispetto al motivo della prescrizione e quando ho esposto i miei dubbi al medico mi ha risposto di attendere almeno altri 15 giorni prima di decidere se sospenderlo. Non avevo mai visto mio figlio tanto iperattivo e incapace di un minimo di attenzione inoltre sembrava non essere mai stanco e la notte, come il giorno, non ci si riposava un attimo” Sul foglio illustrativo del Risperidone sta scritto: I seguenti effetti indesiderati possono manifestarsi in alcuni casi: insonnia, agitazione, ansietà, cefalea. Il Professor Ettore Ambrosioni, docente di farmacologia clinica all’Università di Bologna, nelle sue vivaci e interessanti lezioni più volte ripeteva: “Il foglietto illustrativo dei farmaci deve essere letto prima di tutto dai medici” Chi prescrive il Risperidone a chiunque, ma particolarmente a un soggetto vulnerabile, come un bambino o una persona con autismo di qualunque età, dovrebbe informare i genitori o chi per loro di questa possibilità, o dare un recapito telefonico per monitorare a breve gli effetti del farmaco, pronto a sospenderlo, se i danni superano i benefici. Alla prossima Daniela

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psicofarmcologia della vulnerabilità
by daniela marianicerati 22 Jan '10

22 Jan '10

Il progetto di vita, teso a ottenere il massimo di qualità della vita compatibile con la disabilità, dovrebbe iniziare al momento della diagnosi e non arrestarsi mai. Tra educazione e terapia farmacologica sino ad ora il posto più importante l’ha avuto e l’ha l’educazione. E’ una grave omissione tuttavia fare finta che non ci sia un posto per i farmaci. Questi non si devono dare al posto dell’educazione, ma a complemento di questa. Sappiamo però che certi sintomi gravissimi non si dominano con l’educazione da sola o con la creazione di condizioni di vita adattate alle esigenze della singola persona. La prescrizione di farmaci alle persone con autismo è un’arte difficile per vari motivi. Uno di questi è la sensibilità peculiare agli psicofarmaci di questi disabili, che peraltro condividono con altre categorie di soggetti “fragili”, come gli anziani con deterioramento cognitivo, tanto che Stefano Palazzi ha messo come titolo al seminario da lui organizzato il 19 dicembre scorso “Psicofarmacologia della vulnerabilità” Un altro motivo per cui è difficile la prescrizione di farmaci è la scarsità di sperimentazioni specifiche, per cui manca la base di “evidence” che dovrebbe essere la guida alla prescrizione nella pratica clinica. La “evidence” si dovrebbe creare con la messa in onda di sperimentazioni fatte secondo i canoni condivisi dalla comunità scientifica. Ma nel presente e davanti a gravissimi sintomi del paziente che mi sta dinanzi non posso aspettare l’esito di trials non ancora neanche pensati e programmati. Alla “Evidence Based Medicine” deve supplire la “Practice Based Medicine” Anche in questo caso l’importante è non fare la politica dello struzzo, ignorare il problema come se non esistesse. Noemi dice ”Chi ha dimestichezza coi farmaci sono gli psichiatri adulti e non i NeuroPsichiatri Infantili” Il problema credo che sia organizzare e pianificare anche questo delicato aspetto. Se chi prescrive i farmaci a una persona con autismo lo fa saltuariamente una volta ogni tanto lo farà sicuramente male e creerà più danno che utile. Se in un centro dedito all’autismo la prescrizione si concentra su pochi medici, naturalmente più di uno, in quanto ognuno ha diritto alle sue assenze, questi si faranno un’esperienza e impareranno la difficile arte della prescrizione di psicofarmaci alle persone con autismo, sapendo quali sono i sintomi suscettibili di miglioramento, quali no, come monitorarne l’effetto, come comunicare coi genitori, quando sospendere un farmaco, quando sostituirlo o variarne la posologia. E avrà uno stimolo per tenersi sempre aggiornato. Alla prossima Daniela

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adulti
by daniela marianicerati 20 Jan '10

20 Jan '10

Che parlare di autismo negli adulti sia cosa opportuna lo dice un semplice calcolo aritmetico. L’autismo compromette gravemente la qualità della vita e non la quantità. Stando così le cose, gli anni di vita da adulti sono molti di più di quelli da bambini e adolescenti. E, a dispetto di ciò che acclamano i venditori di miracoli a caro prezzo, di autismo non si guarisce, anche se è possibile acquisire abilità utili per l’autonomia e per un inserimento lavorativo supportato. L’articolo che gentilmente ci ha inviato Marianna Boso è utilissimo proprio perché realistico. Credo che le persone alle quali sino ad oggi è stata fatta diagnosi di autismo in Italia siano soprattutto quelle più gravi, coloro che in inglese vengono definiti low functioning, per i quali ci vorrebbero tante realtà come Cascina Rossago sparse per l’Italia. Anche in Italia però penso che si comincerà a fare diagnosi dei casi non accompagnati da grave ritardo mentale (gli high functioning e gli Asperger) che probabilmente oggi vengono considerati “svitati”, “fannulloni”, “stravaganti”, “originali”, “lavativi”, “strani” e via dicendo. Questi hanno un grande carico di comorbilità psichiatrica, al comparire della quale vengono diagnosticati solo con quella (ossessivi-compulsivi, depressi, maniacali, schizoidi ecc) Il gruppo di Pavia dà un esempio di come una psichiatria adulti puo’ prendere in carico gli adulti con autismo e raggiungere l’eccellenza. Naturalmente uno stesso buon risultato puo’ essere raggiunto con modalità diverse. Il modello del team autismo che accompagna le persone affette dalla culla alla tomba è un’altra modalità che puo’ dare garanzia che gli adulti non siano dimenticati, confusi con altri disabili e trattati in modo incongruo. Un esempio è il TEACCH. Sul sito del TEACCh si parla di adulti soprattutto in rapporto al lavoro supportato http://www.teacch.com/supportedemployment.html Il lavoro però è solo uno degli aspetti della vita adulta anche se è molto importante per la auto percezione dell’individuo come adulto, per la socializzazione e per riempire di significato il tempo della giornata, indipendentemente dalla produttività. Ho parlato a suo tempo della vita adulta col compianto Eric Schopler che mi ha inviato il capitolo: ADULT SERVICES,di Mary E. Van Bourgondien and S. Michael Chapman, tratto dal libro: Mesibov, G B, V. Shea and E. Schopler (2005); The TEACCH Approach to Autism Spectrum Disorders. Ch 11 Adult Services, p. 118. New York; Kluwer Academic/Plenum Pubs. Invierò tale materiale a chi me lo chiederà. Sempre sugli adulti autistici un’amica mi ha segnalato dei siti dell’Ontario http://www.ont-autism.uoguelph.ca/resources.shtml http://www.autismontario.com/Client/ASO/AO.nsf/object/Forgotten+Report+Auti… Copio da uno di questi siti la seguente frase: “Some younger and middle-aged adults may have pretty good lives because of the dedication of their parents” Verrebbe proprio da dire “Tutto il mondo è paese” Ma dice la vecchia canzone “E gli anni passano, i bimbi crescono, le mamme imbiancano” Imbiancare pazienza!! La moderna tecnologia lo puo’ impedire. Il guaio è che le madri, al pari egli altri esseri umani, non sono immortali. Alla prossima Daniela

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presentazione di un caso clinico
by daniela marianicerati 14 Jan '10

14 Jan '10

Dopo che Bice Chini ci ha fatto sognare prospettandoci una possibile recente disponibilità di farmaci che agiscono su quello che è lo zoccolo duro dell’autismo, la difficoltà a interagire socialmente con gli altri esseri umani, io tornerei al triste presente, a quell’aspetto dell’autismo di cui si tende a non parlare mai: la vita adulta. Essa occupa la gran parte della vita di queste persone che hanno una disabilità che mina in profondità la qualità della vita, ma non la quantità. Si parla sempre di piccoli e, recentemente, di piccolissimi, ma parlare di adulti è quasi un tabù. I venditori di “metodi” non ne parlano perché, in modo palese o velato, tendono a far credere che chi compra il loro metodo da adulto non avrà più problemi. Il SSN qualcosa fa, ma sempre meno, dall’età prescolare alla maggiore età, poi li abbandona. La scuola non c’è più fisiologicamente. La mamma fino all’ultimo respiro difende il figlio dall’abbandono, cerca di tenere alta, per quanto puo’, la sua qualità di vita . Ma l’ultimo respiro arriva e si apre un lungo periodo di vita in cui il figlio c’è, ma la mamma non più. Di questa triste realtà, tanto triste che nessuno ne vuole parlare, i fondatori dell’ANGSA si sono occupati fin dalla sua costituzione e hanno evitato di usare la parola “bambini”, usando invece la parola “soggetti” proprio per ricordare che la grave condizione si prolunga oltre l’età infantile e dura tutta la vita Ed ecco che un numero sempre maggiore di soci ANGSA, associazione che nel 2010 compie 25 anni, sono fratelli e, soprattutto, sorelle. Una di queste, che è sempre stata vicina al fratello, ma lo è in modo particolare dopo la perdita della mamma, ci esprime le sue preoccupazioni e ci fa notare le criticità nella gestione del fratello da molti punti di vista e, in particolare, nella gestione dei farmaci. Credo che valga la pena di esaminare il caso di questo giovane ultratrentenne perché credo che non sia un caso isolato. Dopo la morte della mamma il giovane è ospite di una struttura che si trova a 75 KM dalla famiglia, scelta dall’AUSL in quanto meno costosa di quella proposta dalla sorella, a 20 Km da casa. Nonostante questo, la sorella fa il possibile per essergli vicino, compatibilmente con gli impegni famigliari ( ha due figli piccoli) e professionali ( è maestra di scuola dell’infanzia) La sorella lo conosce molto bene e ha l’impressione che i farmaci che sta assumendo non gli facciano bene. Sappiamo che i farmaci sono solo sintomatici e il parere di chi conosce il paziente da molti anni, che è in sintonia con lui, che con lui sa “comunicare” nonostante tutto, dovrebbe essere la guida della terapia. I farmaci sono Mattino: 1) EN fiale da 2 ml dose 1/2 fiala, 2) DISIPAL dose 1 compressa, 3) PROZIN da 100 mg dose 1/2 compressa. Dopo pranzo: 1) EN fiale da 2 ml dose 1/2 fiala, 2) PROZIN 1/2 compressa. Sera: 1) EN da 5 ml dose 1 fiala, 2) PROZIN dose 2 compresse, 3) DALMADORM dose 2 compresse. Tra i neurolettici è stato scelto il Prozin, la clorpromazina, il più vecchio dei neurolettici, quello dotato di maggior potere sedativo, almeno nella popolazione degli schizofrenici. Con la clorpromaziona, per quanto mi risulta, non è stata fatta nessuna sperimentazione sulle persone con autismo. La scelta sarà stata fatta per sfruttare il potere sedativo? O perché costa 2,01 euro per 20 compresse da 100 mg. di contro ai 156,01 euro del risperidone 3 mg 60 compresse? Abbiamo già discusso a lungo sull’uso dei neurolettici nelle persone autistiche. E’ chiaro che il singolo caso va esaminato a sé. Ma se la sorella dice che non vede bene il fratello, il curante non dovrebbe ignorare questa fonte, che è la più attendibile, ora che la mamma non c’è più. Ma chi è il curante? Copio un altro messaggio della sorella “la responsabilità medica della psichiatra è rivolta soprattutto a persone sofferenti di schizofrenia, Per quanto riguarda mio fratello, la responsabilità è dell’assistente sociale che si occupa dell'handicap adulto, che richiede la sua collaborazione per continuare la terapia prescritta nel 2007 dopo il ricovero in diagnosi e cura, in un momento di acuzie, terapia che a loro parere deve continuare per evitare un altro ricovero” Dunque: apparentemente il pz. è seguito da un medico specialista, che dovrebbe sapere attualizzare la prescrizione di psicofarmaci, ma in realtà la psichiatra non sente il pz come suo, non si impegna ad aggiornare la terapia, continua a prescrivere i farmaci dati alla dimissione da un ricovero del 2007. Non tiene in nessuno conto quanto dice l’attenta e affettuosa sorella e, qualunque cosa succeda, pare che il pz sia condannato a continuare questa cura vita natural durante. E se il pz non è della psichiatra della struttura, di chi è? Una situazione del tutto simile è descritta nel libro “Il mondo di Sergio”, Mauro Paissan, Fazi Editore, Roma, marzo 2008, 184 pagine, 16 euro. Copio qualche riga dalla recensione che ho pubblicato sul bollettino dell’angsa, anno XX, 1-2 2008, 79-80 “Un’altra situazione, che non è solo di Sergio, ma dell’intera categoria delle persone autistiche divenute adulte: non sono di competenza di nessuno. Sergio aggredisce, distrugge, è agitatissimo. Dovrebbe avere il pieno diritto ad essere ricoverato nel reparto di Psichiatria e a ricevere qui la cura per l’emergenza e l’avviamento ad una cura e/o ad un luogo di cura a lui adatto dopo il momento acuto. No. Ai genitori viene detto “ questo non è il suo posto. E’ un handicappato e quindi non è di competenza psichiatrica” Ma non viene visitato e preso in carico da qualche servizio o professionista che lo ritenga poi di sua competenza. Viene semplicemente dimesso e riaffidato ai genitori che devono fornire l’assistenza che nessun servizio è capace di fornire. Anche questa situazione è la regola e non l’eccezione. Le persone autistiche adulte, a parte lodevoli eccezioni, non sono di nessuno. I servizi di neuropsichiatria infantile non li vogliono perché hanno superato l’età, i servizi di psichiatria adulti non li vogliono perché sono handicappati ed evidentemente l’onore di essere da loro curati lo hanno solo persone brillanti e intelligenti. Eppure ad un certo punto del libro c’è un elenco lunghissimo di farmaci psicotropi, di cui per Sergio è stata verificata l’inefficacia o, spesso, l’effetto paradosso. Non si capisce chi, se non gli psichiatri, li dovrebbe prescrivere, sospendere, monitorarne gli effetti collaterali, adattarne il dosaggio” Il problema della gestione dei farmaci, che dovrebbe far parte di una gestione globale della persona con autismo, e non essere sostitutiva dell’ assenza di un progetto abilitativo/educativo, riguarda la quasi generalità degli adulti con autismo. Sino ad ora si è fatta la politica dello struzzo. C’è qualche segnale positivo che spero venga imitato: la creazione di Centri Autismo che non pongono limiti di età, come è avvenuto a Rimini e a Mondovì e come sta avvenendo col nascente Centro di Ravenna. Si spera che, con la nascita di questi centri, gli adulti non continuino ad essere figli di nessuno. E sperando, come vuole il periodo, in un anno migliore, auguro buon anno a tutti gli iscritti alla lista Daniela

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Re: [autismo-biologia] sclerosi tuberosa e autismo
by Paolo Curatolo 14 Jan '10

14 Jan '10

La "NOTIZIA" riportata da Sanita' News ha poco a che fare con l'articolo (serio ) pubblicato da Nature Neuroscience, che riguarda meccanismi molecolari distorti dalla mutazione del TSC2 con conseguente alterazione assonale in una specifica malattia, la sclerosi tuberosa, che puo' essere associata a disturbi cognitivi e autismo. Cio' che e' stato trovato apre possibili prospettive terapeutiche che valgono solo per questa malattia (sclerosi tuberosa), e non sono certo specifiche per l'autismo. Prospettive interessanti almeno nei modelli animali, visto che e' stato possibile correggere la citomegalia, migliorare la connettivita' e rendere reversibile il "learning deficit" anche nel topo adulto (Nat Med 2008). La ricerca biologica va avanti con i suoi tempi. Da notare comunque che la parola " autismo" non e' contenuta nel titolo dell'articolo di Nature Naeuroscience, ne' nell'abstract, ma e' stata inserita con grande rilievo su Sanita' News per .."fare notizia" ! Paolo Curatolo --- Prof. Paolo Curatolo Past President, International Child Neurology Association, Director, Pediatric Neuroscience Unit, Tor Vergata University of Rome via Montpellier, 1 00133 Rome, Italy e-mail: curatolo(a)uniroma2.it Def. Quota "daniela marianicerati" <marianicerati(a)yahoo.it>: > Ho ricevuto da una mamma il seguente messaggio: > Oggi in sanita' news ho trovato una notizia interessante, dove si > parla addirittura di eventuali farmaci futuri che potrebbero agire a > livello neurologico per correggere disfunzioni neuronali. Mi si e' > accesa una lampadina di speranza..pero' poi ho pensato che forse non > e' nulla di certo e cmq sull'autismo grava una densa nebulosa di > dubbi e fattori ignoti. > http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=3181&sendid=548 > http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn.2477.html > > Ho inoltrato il messaggio a Elena Maestrini che mi ha risposto come segue > > L'articolo riguarda la ricerca dei meccanismi molecolari alla base > della Sclerosi Tuberosa, che e' causata da mutazioni in 2 geni, TSC1 > o TSC2. Questi 2 geni sono implicati nel pathway di mTOR, e questo > apre delle prospettive farmacologiche per quanto riguarda la TS > (vedi articolo di Science), ma che cio' possa avere delle > implicazioni anche per l'autismo in generale, e' solamente una > ipotesi. > Elena > > Per parte mia faccio alcune considerazioni. > Le notizie date al grande pubblico vengono sempre distorte. Il > titolo, a caratteri cubitali, NEGLI ASSONI NEURALI LE CAUSE > BIOLOGICHE CHE SCATENANO L'AUTISMO, > lascia davvero pensare che si sia trovata la causa dell?autismo in > quanto tale e non che si sia trovato solo un piccolo tassello nella > comprensione di una condizione biologica talora associata > all?autismo > > Anche la frase seguente, che copio dall?articolo sopra menzionato, è > di un ottimismo che va ben al di là di quanto dice l?articolo > originale di Nature Neuroscience > ?Gli studiosi, che hanno confermato la loro scoperta grazie ad > esperimenti condotti su cavie di laboratorio, ritengono che i > collegamenti sbagliati del cervello possano essere corretti grazie a > farmaci che modulano i meccanismi molecolari responsabili di questo > fenomeno? > > In ogni caso, al di là della distorsione delle notizie, anche da > questa scoperta, che pure è importante, si evince quanto sia utile, > se non per il presente, per il futuro, fare diagnosi delle > condizioni biologiche associate all?autismo che, se ora sono in > numero limitato, saranno sempre maggiori con il progredire della > conoscenza. > > Dal momento che la materia è in continua evoluzione, è molto utile > che qualche cultore della materia faccia, di tanto in tanto, il > punto della situazione sullo stato dell?arte. > A questo proposito segnalo l?articolo di > A. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo, > > Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms, > > liberamente accessibile in rete al link > http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736.html > > Buona lettura > Daniela > > > > > > > > > > ---------------------------------------------------------------- This message was sent using IMP, the Internet Messaging Program.

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